Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet"

Transkript

1 Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk Afd., Statens Serum Institut

2 Introduktion til Genetik Gener: Udgør kroppens instruktionsmanuel Alle informationer om kroppen ligger gemt i generne Fysiske træk, opførselstræk, medicinske egenskaber Genprodukt= protein med specifik funktion Genetiske Varianter: Polymorfi: Ofte forekommende variant, ofte ubetydelig men kan også øge risikoen for sygdom Mutation: Sjælden forekommende variant (<1%), kan være associeret med sygdom men kan også være ubetydelig

3 Kattens genom: Kromosom oversigt Kromosompar er homologe: indeholder hver en kopi af de samme gener 18 autosomale kromosompar (uafhængig af køn) og et kønskromosompar (afhængig af køn: XX, XY)

4 Genetisk Struktur v Kat Celle/kerne Kromosom Gen DNA DNA et udgør den genetiske kode som kan aflæses

5 DNA: den genetiske kode - består af fire forskellige baser Adenin (A) Cytosin (C) Guanin (G) Thyamin (T) DNA

6 v Menneske Celle Kromosom Gen DNA Skematisk fremstilling af human MYBPC3, bestående af 33 kodende exons I dette exon er Meurs mutationen lokaliseret

7 Meurs Mutationen Identificeret en baseændring (Guanin Cytosin) 1 familie (23 MCO kat) 16 HCM, 7 raske 7 raske (GG) 10 HCM heterozygote (GC), 6 HCM homozygote (CC)

8 Forskel på heterozygot (GC) og homozygot (CC) bærer Hver individ bærer to kopier af hvert gen (en kopi fra mor og en fra far) X GG CC GC GC GC GC X GC Det er tilfældigt hvilken variant der videregives til afkom CC GG GC

9 Konsekvens af Meurs mutationen (ifølge Meurs i det første arbejde!) Alle bærer er HCM syge Heterozygote mild HCM, homozygote sværere HCM Sammenligning af hjerte-væv (raske vs heterozygote) 1. Lavere mrna niveau hos heterozygote (mellemprodukt mellem DNA og protein) 2. Lavere protein niveau hos heterozygote end hos raske ikke bærere GG GC Konklusion: Mutationen fører til forringet niveau af genproduktet (mrna og protein) nedsat funktion af protein (MyBP-C) HCM hos katte

10 Meurs i danske tal (vores resultater) Meurs mutationen findes kun i Maine Coon kat 204 MCO katte hvoraf 24 har HCM - Genotypet samtlige katte mht. Meurs 127 GG (100 kontrol, 13 equivocal, 14 HCM) 65 GC (57 kontrol, 5 equivocal, 3 HCM ) 12 CC (4 kontrol, 1 equivocal, 7 HCM) Konklusion på Meurs: Vi kan forklare HCM hos 10 ud af 24 Maine Coons. Hvis en MCO kat er homozygote mht. Meurs (CC) har den en øget risiko for HCM (odd ratio: 16.2) De sidste 14 HCM tilfælde kan ikke forklares med Meurs mutationen må forklares med andre genetiske varianter

11 Nye fund: Identifikation af Var1 Udover Meurs har vi identificeret en anden genetisk variant i MYBPC3. Vi har genotypet 204 MCO, 35 NFO, 40 BSH for Var1 Var1: baseændring Guanin Adenin. ændret DNA sekvens Var1: forekommer i MCO, NFO, BSH Konklusion: Hos MCO kan vi forklare 5 ud af 24 HCM tilfælde. Var1 øger risikoen for HCM (odd ratio 7,6). Hos NSK kan vi forklare 6 ud af 6 HCM tilfælde med Var1. Hos BSH kan 3 ud af 3 HCM tilfælde forklares med Var1. Var1 forekommer også hos kontroller og equivocal hos både NFO og BSH

12 Hvordan kommer vi videre? Var1: har den en funktion på mrna og protein niveau? Hvordan finder vi svar på det? Undersøge flere katte fra de forskellige breeds Undersøge forekomsten af HCM hos familier med Var1 Sammenligne mrna og protein niveau hos HCM kat med Var1 og kontrol-kat uden Var1 Til dette skal bruges hjerte-væv

13 Konklusion på Meurs og Var1 Der mangler funktionel karakterisering Vi kan forklare ~ 50% af familiær HCM tilfælde hos katte med disse to varianter (over-estimeret!) Begge varianter forekommer hos kontroller (bliver de alle syge?) HCM hos kat er en heterogen sygdom med meget kompleks genetisk baggrund De resterende > 50% må forklares ved endnu ukendte varianter i MYBPC3 eller i andre gener

14 Identificere nye kandidat-gener Hjerte-væv fra syge katte uden kendte HCM mutationer Ved at måle mrna og protein niveau af forskellige genprodukter kan vi identificere uregelmæssigheder Uregelmæssigheder kandidat-gen Kandidat-gen skal screenes for genetisk variation (kan gøres på blodprøver)

15 Vi har brug for din hjælp 1. Hjerte-væv fra katte med kendt HCM status og bærer af Meurs (homo- eller heterozygote) 2. Hjerte-væv fra katte med kendt HCM status og bærer af Var1 (homo- eller heterozygote) 3. Hjerte-væv med kendt HCM status (mild, moderate, svær) og ingen kendte genetiske varianter Ved aflivning og donering af hjerte-væv: kontakt venligst Sara Granstrøm eller Mia Nyberg

16 Samarbejdspartnere Dyrlæge, Lektor Jørgen Koch, IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, KU Overlæge Michael Christiansen, KBA, Statens Serum Institut Dyrlæge, Ph.d. stud. Sara Granström, Det Biovidenskabelige Fakultet, KU

17 Meurs anbefalinger Homozygoter: stop avl uafhængig af familiehistorie Heterozygoter: vurdere kommende avl med dyrlæge afhængig af familiehistorie

18 Var1 anbefalinger Vi vil ikke lave retningslinier for varianten så længe vi ikke har set hjerte-væv fra en kat med Var1 Ved homozygoter: kommende avl bør planlægges efter familiehistorie og dyrlæge vurdering

19 Equivocal og varianter Avl bør planlægges efter familiehistorie og dyrlæge vurdering Eks. 1: Equivocal kat, med mange HCM i familien: avl bør overvejes nøje Eks. 2: Equivocal kat, med ingen kendte tilfælde af HCM: avl burde ikke være et problem

Referat fra HCM/DNA foredragene

Referat fra HCM/DNA foredragene Referat fra HCM/DNA foredragene De 2 HCM/DNA foredrag på Life (tidligere KVL) i marts 2007 Vi anbefaler at du går ind på klubbens hjemmeside og inde under medlemslogin ligger det diasshow som der bliver

Læs mere

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Biomarkører. Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi.

Biomarkører. Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi. Biomarkører Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi.dk Biomarkører Molekyler, som afspejler forekomst og udvikling

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren Helle Friis Proschowsky, dyrlæge Ph.d. Specialkonsulent hos DKK Farvegenetik En smule grundlæggende genetik Farvegenetik generelt Farvegenetik med særligt fokus på

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Bioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve

Bioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Bioteknologi A Gymnasiale uddannelser 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40 Side 1 af 8 sider pgave 1. Genmodificeret ris Vitamin

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

SNP håndtering og datavalidering. Kevin Byskov

SNP håndtering og datavalidering. Kevin Byskov SNP håndtering og datavalidering Kevin Byskov Disposition Principperne bag genotypning Kontrolprocedurer: Kontrol af Sample ID Mendel Error Check Kontrol af omtypede dyr Cytosin (C) Guanin (G) Homologe

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes Maj-juni 2010 Teknisk Gymnasium Grenaa HTX-student Biologi C Ejner Læsøe Madsen

Læs mere

Farver og genetik hos landracegeder. Andreas Gertz

Farver og genetik hos landracegeder. Andreas Gertz Farver og genetik hos landracegeder Andreas Gertz 01.11.2014 DNA Gener - kromosomer gener kan sammenlignes med opskrifter nedskrevet I DNA-molekyler skrevet i 4 bogstaver (adenin, cytosin, guanin, thymin)

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Årstid/årstal Institution 2015 VUF - Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Hf/hfe/hhx/htx/stx/gsk

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013 Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:

Læs mere

2. Otte barrierer. Cellens naturlige forsvar mod kræft

2. Otte barrierer. Cellens naturlige forsvar mod kræft 2. Cellens naturlige forsvar mod kræft Dette kapitel fortæller, hvordan en normal celle kan blive til en kræftcelle hvorfor kræft er en genetisk sygdom hvad der hindrer kræftudvikling Dine celler kan nå

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold STX

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes Maj-juni 2010 Teknisk Gymnasium Grenaa HTX-student Biologi C Ejner Læsøe Madsen

Læs mere

Hypertrofisk Kardiomyopati er en hjertesygdom, som er et stort problem for British Shorthair racen

Hypertrofisk Kardiomyopati er en hjertesygdom, som er et stort problem for British Shorthair racen Hypertrofisk Kardiomyopati er en hjertesygdom, som er et stort problem for British Shorthair racen BB-klubben www.bb-klubben.dk 2007 Opfordringen fra temaet bag HCM projektet kan ikke være tydligere: Tiden

Læs mere

Genetik kursus del II. Blodtyper. Blodtyper. Kristianssand 19. september 2010. Har længe været kendt

Genetik kursus del II. Blodtyper. Blodtyper. Kristianssand 19. september 2010. Har længe været kendt Genetik kursus del II Kristianssand 19. september 2010 www.felesgrata.dk/seminar Har længe været kendt Stor undersøgelse i 1986 - er fulgt op af mange efterfølgende. Ret simpel arvegang Der er indtil nu

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

(Farve)Genetik hos katte

(Farve)Genetik hos katte Genetikserie del 4 (Farve)Genetik hos katte Kattegenetik baseret på farver og mønstre [Wb ] / [ wb ] Wide band Indledningsvis må jeg sige, at dette gen endnu ikke er bekræftet eller fundet, men alle forhold

Læs mere

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi

Læs mere

Kartoflens genetiske puslespil

Kartoflens genetiske puslespil Kartoflens genetiske puslespil klassisk forædling og ny teknologi Kartoffelforædling lyder umiddelbart som en stilfærdig beskæftigelse, men forædleren skal være beredt på våbenkapløb med en svamp, klar

Læs mere

Menneskets væskefaser

Menneskets væskefaser Menneskets væskefaser Mennesket består af ca. 60% væske (vand) Overordnet opdelt i to: Ekstracellulærvæske og intracellulærvæske Ekstracellulærvæske udgør ca. 1/3 Interstitielvæske: Væske der ligger mellem

Læs mere

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1 MDR1 og DM Introduktion MDR1 og DM er to sygdomme som pt. er meget oppe at vende i hundeverden, da der er fundet flere hunde som har vist sig at være bærer af en af disse. Flere og flere opdrættere er

Læs mere

Designer-mus designer-menneske. Ernst-Martin Füchtbauer Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet

Designer-mus designer-menneske. Ernst-Martin Füchtbauer Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet Designer-mus designer-menneske Ændring i det menneskelige genom er der et formål? Ernst-Martin Füchtbauer Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet Tidslinie 1958 Kloning af dyr (frø)

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Test for arvelige sygdomme

Test for arvelige sygdomme Test for arvelige sygdomme Af Signe Stige Hansen, dyrlæge, ph.d., Assistant Manager Nordic, IDEXX Vet.Med.Lab. Hvorfor genetiske tests? Test for arvelige sygdomme hos dyr har stigende interesse. Kendskabet

Læs mere

Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen

Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen Forsker Gunter Backes, Afdeling for Planteforskning, Forskningscentret Risø DNA-markører på kontaktfladen mellem molekylær genetik og klassisk planteforædling

Læs mere

Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B:

Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B: Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Vi må lave et genomisk bibliotek i en lambdafag, cosmid, BAC eller YAC plasmid. Til dette vil vi skære det genomiske DNA partielt med Sau3A, så vi får stykker

Læs mere

Farvegenetik hos katte

Farvegenetik hos katte Genetikserie del 3 Farvegenetik hos katte Kattegenetik baseret på farver og mønstre Tekst og foto: Ole Amstrup Artiklen er fortsat fra sidste nummer af Kattemagasinet [ x o ] / [ x ] Den røde farve I de

Læs mere

Cisgen byg med bedre fosfatudnyttelse

Cisgen byg med bedre fosfatudnyttelse Cisgen byg med bedre fosfatudnyttelse Seniorforsker Inger Bæksted Holme Aarhus Universitet, Science and Technology, Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Afgrødegenetik og Bioteknologi Hypotese Det

Læs mere

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose... Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den 19. oktober 2009 kl. 9.00-12.00 Indhold: Opgaverne 1-3 side 2-8 Vægtningsliste side 9 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen

Læs mere

Struktur og funktion af gener

Struktur og funktion af gener Molekylærbiologi og genetik S4, F2008 f Malene Munk Jørgensen Emne: Struktur og funktion af gener Link: undervisningsplanen for S4-molekylærbiologi og genetik MMJ, VI niversity ollege Bioanalytikeruddannelsen

Læs mere

Identifikation af potentielle microrna gener ved hjælp af komparativ genomanalyse

Identifikation af potentielle microrna gener ved hjælp af komparativ genomanalyse Identifikation af potentielle microrna gener ved hjælp af komparativ genomanalyse Per Tøfting 23. september 2008 Speciale i softwarekonstruktion IT-Vest Aarhus Universitet Agenda Formål microrna Strategien

Læs mere

Om blodtypernes biokemi

Om blodtypernes biokemi Om blodtypernes biokemi Side 2 Thorkild Steenberg 2. udg. 2015 Antigener Blodtyper viser sig som antigener på de røde blodlegemers overflade (og som regel de fleste andre celler). Antigener er typisk glycoproteiner

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Genetik kursus. Hvem er jeg? Hvem er jeg? Skien 13. marts 2009. Ole Amstrup

Genetik kursus. Hvem er jeg? Hvem er jeg? Skien 13. marts 2009. Ole Amstrup Genetik kursus Skien 13. marts 2009 www.felesgrata.dk/seminar Hvem er jeg? Ole Amstrup Stamnavn: Opdrætter: Feles Grata Orientalsk korthår gerne lotched tay, med sølv, i alle farver men også cinnamon.

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2014 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Stx

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Bilag A Ordforklaringer

Bilag A Ordforklaringer Bilag A Aldersstandardisere Justere talmateriale, så kræftudvik- 16, 17, 18 lingen kan sammenlignes uanset forskelle i aldersfordelingen, f.eks. mellem to lande. Allel De to "ens" genkopier i alle celler

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014 Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:

Læs mere

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Katarina Tengvall og Maria Hurst Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Renal dysplasi er en medfødt nyresygdom som rammer unge hunde. Sygdommen er uhelbredelig og hundene dør oftest af kronisk nyresvigt

Læs mere

A G I N G R E S E A R C H C E N T E R

A G I N G R E S E A R C H C E N T E R D A N I S H A G I N G R E S E A R C H C E N T E R II Undersøgelser af variation i DNA reparations gener, aldring og langt liv - krydsfeltet mellem forskellige forskningsområder og institutioner Postdoc

Læs mere

AARHUS AU UNIVERSITET

AARHUS AU UNIVERSITET AU UNIVERSITET VELKOMMEN TIL HEALTH INTRODUKTIONSSEMINAR DITTE JUEL ADOLFSEN LØHMANN Læge siden 2010 Ph.d. studerende ved børneafdelingen, AUH Forsker i børneleukæmi, bivirkninger og genetik. PROGRAMMET

Læs mere

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 1stx121-BIO/A-01062012 Fredag den 1. juni 2012 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 8 sider Opgave 1. Iberisk skovsnegl

Læs mere

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital : GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2011 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart

Læs mere

Effektmålsmodifikation

Effektmålsmodifikation Effektmålsmodifikation Mads Kamper-Jørgensen, lektor, maka@sund.ku.dk Afdeling for Social Medicin, Institut for Folkesundhedsvidenskab It og sundhed l 21. april 2015 l Dias nummer 1 Sidste gang Vi snakkede

Læs mere

På opdagelse i gernerne

På opdagelse i gernerne På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe

Læs mere

25. april Probability of Developing Coronary Heart Disease in 6 years. Women (Aged 35-70) 160 No Yes

25. april Probability of Developing Coronary Heart Disease in 6 years. Women (Aged 35-70) 160 No Yes 25. april 2. gang: Introduktion til Logistisk Regression Morten Frydenberg 22 Institut for Biostatistik, Århus Universitet MPH. studieår specialmodul Cand. San. uddannelsen. studieår Hvorfor logistisk

Læs mere

Biologiske Signaler i Graviditeten

Biologiske Signaler i Graviditeten Biologiske Signaler i Graviditeten Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før du beslutter, om du vil

Læs mere

Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut

Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut Cellekernen Cellekernens overordnede struktur kernemembranen/nucleolemma kromatin nucleolus Cellecyklus faser i cellecyklus faser i mitosen Størrelse:

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Peter Kusk Mott Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni, 2015 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Bo

Læs mere

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige

Læs mere

OPGAVESAMLING i Medicinsk Genetik Juni 2004

OPGAVESAMLING i Medicinsk Genetik Juni 2004 OPGAVESAMLNG i Medicinsk Genetik Juni 004. En pose indeholder hvide og sorte kugler. En anden pose indeholder hvide og 4 sorte. A. Hvis én kugle udtages af hver pose, hvad er da sandsynligheden for at

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December 2015 Institution Vestegnen HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold Hfe Biologi C, jf. bekendtgørelse

Læs mere

Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer

Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer Projekt udarbejdet af: Glennie Helles Datalogisk vejleder: Peter Johansen Biologisk assistance: Leif Søndergaard Indholdsfortegnelse

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2011 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart

Læs mere

Genetisk drift og naturlig selektion

Genetisk drift og naturlig selektion Genetisk drift og naturlig selektion Denne vejledning indeholder en gennemgang af simulationsværktøjer tilgængeligt online. Værktøjerne kan bruges til at undersøge effekten af populationsstørrelse på genetisk

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Indholdsfortegnelse. Side 1 af 10

Indholdsfortegnelse. Side 1 af 10 Den uddannelsesspecifikke del af studieordningen for bacheloruddannelsen i biologi-bioteknologi ved Det Natur- og Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet 2007 (Rev. 2015) Indholdsfortegnelse

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld:

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere