Kompendium i genetik

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Kompendium i genetik"

Transkript

1 Kompendium i genetik Forord. Da jeg læste genetik på 7. sem, var der ikke så meget tid til at kunne stoffet rigtig godt til eksamen, da vi kun havde et 2-ugers kursus, og så var der eksamen lige efter det. Jeg prøvede at læse bogen, men den var lang, og jeg læste meget langsomt. Der var kun fem dage tilbage til eksamen, og jeg havde ikke læst hele bogen. Jeg læste de to kompendier som var på nettet, Manan og Damoun, men de var ikke helt optimale for min stil. Jeg fik en sindssyg ide. Jeg skal have mit eget. Jeg satte mig ned og skrev dette ultrakort kompendium, som jeg prøvede at lave så fuldkommen og så kort som muligt, og som kan erstatte bogen til en høj grad. Dette læste jeg flere gange dagen før eksamen, og så var jeg klar. Jeg vil derfor lægge det på nettet så mine efterfølgere medicinstuderende kan have gavn af det. Jeg vil lige benytte lejligheden til at takke Manan for han indsats i noteproduktion, med det ensomme formål: at hjælpe jer alle sammen. Jeg vil også takke Damoun for de få ord jeg måtte låne af hans kompendium. Jeg vil heller ikke glemme at takke min kone som har spildt sin tid med at skrive kompendiet på computeren. Et godt råd til jeg alle sammen: Læs kompendiet, lave jeres egne rettelser og noter på det, så I har jeres FULDKOMMEN kompendium til eksamen. Held & lykke Mohammed Jafar Monogene egenskabers arvegange 1-Redegøre for Mendels 1. og 2 lov. The low of uniformity: Når to homozygote med forskellige alleler parres, vil afkommet i F1 generation være identisk og heterozygot. The low of segregation: Hvert individ har to gener for hvert allel, kun et af dem bliver transmiteret videre. én ad gangen 2-Definere gen, locus, allel, multiple alleler, homozygoti, heterozygoti, hemizygoti. Gen: En del af DNA molekylet på et kromosom som er ansvarlig for syntese af et specifikt polypeptid. Locus: Et sted af et gen på et kromosom. Allel: Forkort Allelomorph Alternativ form af et gen på det samme locus af homologe kromosomer. Multiple alleler: Eksistensen af flere end to alleler på et bestemt locus i populationen. Homozygoti: Eksistensen af to identiske alleler på et bestemt locus på et par homologe komosomer. Heterozygoti: Eksistensen af to forskellige alleler på et bestemt locus på et par homologe kromosomer. Hemizygoi: Beskriver genotype af mænd med en x-bund sygdom, da mænd kun har et sæt af x-bund gener. 3-Beskrive betydning af fænotype og genotype. Genotype: Den genetiske konstitution af et individ. Fænotype: Udseende fysisk, biokemisk eller fysiologisk af et individ som resultat af interakioner mellem de genetiske og de miljømæssige faktorer. 4-Redegøre for segregationen(mendels1. lov) og dens basis i meiosen. To vigtige mål ved miosen: 1- Halvering af det diploide antal af kromosomer, så hvert individ i afkommet får halvdelen af sine kromosomer fra hver forældre. 2- Generering af genetisk diversitet ved at: A- Under miose I sker separationen af de bivalente uafhængigt af hinanden(1lov). B- Som resultat af rekombination, vil hvert kromatid indeholde portioner af DNA fra begge homologekromosomer i forfæderen. 5-Angive karakteristika for autosomal dominant arvegang (AD), herunder: Sen manifestation, Ufuldstændig penetrans,variabel ekspressivitet, Homozygot manifestation. 1. Manifesterer i heterozygote tilstande. 2. Kan følges fra generation til generation i familien vertikal transmission. 3. Afkommet har 50% chanse for at få sygdommen. 4. Involverer kun et organsystem eller en del af kroppen pleiotropi. 5. Udviser variabel ekspressivitet. 6. Som følge af interaktioner mellem andre genetiske og miljømæssige faktorer, kan tilstanden udvise nedsat penetranse bærer som ikke er syg. 7. Lige hyppigt hos kvinder og mænd. 8. homozygoti kan manifestere forskelligt iflg alle former for transmissioner ses. 7-Angive karakteristiska for autosomal recessiv arvegang (AR), herunder: Konsekvenser af beslægtede forældre. Side 1 af 15

2 1. Manifesterer hun i homozygote individer. 2. Bærere er perfectly healthy. 3. Kan ikke følges gennem generationer i familien. Udviser transversel transmission. 4. Afkommet: 25% normal homozygot, 50% normal heterozygot, 25% syg homozygot. 5. Lige hyppigt hos mænd og kvinder. 6. Ved beslægtede forældre: afkommet har større chance for at få sygdom. 8-Angiv karakteristika for X-bund arvegang herunder: Dominant & recessiv arvgang, relation til X-kromosom inaktivering X-bund. Recessiv: Manifesterer i drenge (hemizygote for X) Heterozygote piger er bærere, giver det til deres syge drengebørn (ellers 50% chance) Syge mænds-døtre er obligate bærere. Variabel ekspressivitet hos heterozygote piger pga. tilfældige X-inaktivering. Ingen mand- til mand transmision. X-bund dominant: Manifesterer hos heterozygote piger og alle mænd. Afkommet af syge heterozygote piger har 50% chance for at være syg. Syge mand giver det videre til alle sine døtre. Alle hans sønner er raske. Flere mænd end kvinder, envidere drenge er mere alvorlige afficerede. 9-Angiv karakteristika for mitochondriel (maternel) arvegang 1. Arves kun fra mødre (gennem piger), da det er oocytens mitochondrier der duplikerer. 2. mtdna har store chance for mutaion end nuklear DNA, derfor ses somatiske sygdomme relateret til det, hyppigest hos ældre individer. 10-Beskriv Y-kromosomets rolle for kønnet Hvis man har et Y-kromosom, er man et hankøn, da Y har SRY-genet som får gonaderne til at blive til testis. Har man ikke Y- kromosomet, er man et pigekøn Y-bund sygdomme findes kun hos mænd. 11-Angiv eksempler på egenskaber (sygdomme) der følger de karakteristiske arvegang Arvegang Autosomal dominant Autosomal recessiv X-bund dominanat X-bund recessiv Y-bund mt.dna sygdom Achondroplasi Cystisk fibrose Vitamin D resistent rachitis Hæmofili SHY-antigen Diabetes med døvhed 12-Beskriv kønsspecifik prægning (imprintning) og anticipation som fænomener der påvirker mendelsk arvegang Kønsspecifik prægning (imprintning) er et fænomen hvor et gen eller et region på et kromosom udviser forskellige ekspresionsmønstre, alt efter om genet er arvet fra moderen eller faderen. Anticipaton: Tendens til at nogle autosomal dominante sygdomme manifesterer på tidligere alder og/eller debuterer alvorligere i de efterfølgende generationer. 13-Definere codominans Tilstand hvor begge alleler i et heterozygot individ er udtrykte. Eks. Blodtyperne ABO-systemet. 14-Definere betydningen af modificerede gener Gener som interfererer med andre gener, og resulterer i fænotypisk variabilitet. 15-Skitsere og anvend symboler der brugeds i stamtræer (genealogiske diagrammer) Det skal jeg nok. 16-Definere fænokopi Tilstand som ligner andre tilstande forårsaget af genitiske faktorer, men som udelukkende tilskrives miljøfaktorer. Altså modsat genokopi. Mutationer 1-Definere mutation, og angiv årsager, herunder stråling, kemiske stoffer Ændring i det genetiske materiale, enten i et enkelt genstruktur, eller i antal eller struktur af kromosomerne. Sker det i gameterne, kan det arves videre. Sker det i en somatisk celle, kan det ikke arves videre. Side 2 af 15

3 2-Klassificere mutaioner i somatiske og gonadale. Se 1 3-Definere og angiv eksemler på: kromosom-mutationer, gen-mutaioner, herunder typer af mutationer (framshift, baseudskiftning, nonsens, ekspansion af trinukleotid-sekvenser) Kromosommutaioner: Se under kromosomer spm. 12 & 14. Frameshift: Mutationer som inseration, deletion, hvor der sker en ændring i læserammen af codon-triplets. Baseudskiftning: siger sig selv. Nonsens: Mutation hvis resultat er en stop-codon som forårsager præmatur terminering af translation af et protein. Ekspansion af trinukleotidsekvenser: Forøgelse af antallet af trinukleotissekvenser som resultat af dynamiske eller ustabile mutationer. 4-Angiv eksempler på sygdomme hvor skæv overkrydsning (unequeal crossing over) er hyppig mutaionsmekanisme. Hb-lepor 5-Redgør for alderens (moderens) betydning for forkomst af numeriske kromosomfejl Den bedste forklaring på nondisjunktion er moderens alder og dens effekt på den primære oocyt, som kan forblive inaktiv i op til 50 år (den sidste fertiliserebar oocyt på den sidste menstruation). Dette er dokumenteret med det høje antal af tilfælde af Down s syndrom i afkommet hos ældre kvinder. Rekombinationen finder sted før fødslen, men nondisjunktion kan finde sted mellem års alderen senere. Incidens Moderens alder 1/ år 1/30 45 år 6-Redgør for alderens (faderens) betydning for forkomst af punktmutationer I nogle tilstande er der en relation mellem stigende antal tilsælde af sygdomme hos nyfødte, og faderens alder. Dette kan måske forklares ved det store antal mitotiske delinger som de mandlige gamet-stemceller har undergået i løbet af faderens reproduktive leveår. Molekylær genitik, normale gener, sygdoms gener 1-Redgør for opbygningen af genomet (kromosomer) Genomet består af 23 par kromosomer: 22 par autosomer, og 2 kønskromosomer. Byggestenen er nukleotiderne (4 typer) Nukleotid = 1 base purin/pyramidin + 1 ribose + P-gruppe. Nukleotiderne danner (ved at binde sammen via fosfodiesterbindinger) DNA-strengen. 2 DNA strenge holdes sammen via hydrogen-bindinger i form af dobbel-helix. DNA dobbel-helix snorer sig rundt om specielle proteiner Histoner og danner nukleosomer. Nukleosomerne samles sammen for at danne 30 nm kromatinfibre. Yderligere koiling til 300 nm kromatinfibre. Yderligere koiling til 700 nm kromatinfibre. Yderligere koiling til metafase kromosom. 2-Angiv cytoplasmatisk (mitochondriel)-dna og muligheden for sygdom pga. mutation i dette. mt.dna er cirkulært DNA, koder for 37 gener: 22 t.rna + 13 protein subunits for enzymer som Cytochrom B og Cytochrom Oxidase. Mutationer i mt.dna kan påvirke mitochondriets arbejde, og dermed energiproduktionen i cellen, hvilket er fatalt for energikrævende væv som CNS, hjerte, nyrer. 3-Redgør for opbygningen af et kromosom, herunder: Centromer, Telomere, Repetetive sekvenser, Satalit-DNA, Mikrosatalitter, Spredte dispersed repetetive sekvenser (LINE, SINE), Unikke sekvenser, bl.a. gener, Gen cluster Kromosomopbygning: centromer + telomer Centromer: Er det punkt på kromosomet hvor de to kromatider er holdt sammen, og er den region som holdes fast af tenen under celledelingen. Telomer: Er den distale portion af en kromosomarm. Repetetive sekvenser: DNA sekvenser af variabel længde som er repeteret (gentaget) flere gange i genomet. Satalit-DNA: En klasse DNA-sekvenser som sepereres øverst i gradientcentrifugering af DNA, og som danner 10-15% af DNA et i det humane genom, og består af korte repetetive sekvenser (sider ved siden af hinanden tandemly repeated ) og som koder for rrna. Mikrosatalitter: Tandemly repeated di, tri, eller tetranukleotid-sekvenser, som danner polymorf variation i DNA. Long Intersperesd Nuclear Elements LINE: Er kopier af ca bp (basepar) sekvenser, som findes hver ca. 50 Kb, og koder for revers transkriptase. Side 3 af 15

4 Short Interspersd Nuclear Elements SINE: Er 5% af det humane genom, bestående af ca kopier af ca. 300 bp-sekvenser, som har en sekvens der ligner Signal Recognition Particle, som deltager i proteincyntese. 4-Definere introns og exons Introns: DNA regioner som genererer den del af mrna som bliver splicet ud under transkriptionsprocessen dvs. at de ikke bestemmer genproduktet. Exons: DNA som overlever splicing, og som danner den matur mrna og derfor bestemmer en del af det færdiglavet protein. 5-Redgør for kloning af DNA molekyler (rekombinant DNA) Rekombinant DNA er dobbelstreng DNA molekyle, hvis strengene kommer fra to forskellige kilder. F.eks. en vektor med en fremmede DNA sekvens. To forskellige dobbelstrenget DNA molekyler kløves med det samme resktiktionsenzym (der produceres komplementære ender). Enderne kan sættes sammen ved hjælp af f.eks. DNA-ligase. 6-Redgør for restriktionsenzymer Nogle bakterier har specielle enzymer som kan kløve et dobbelstrenget DNA molekyle i/i nærheden af en bestemt sekvens af nukleotider. Disse restriktionsenzymer kan genkende bestemte palindrome sekvenser (4-8 bp) og kløve dem, så har man to kohesive ender. 7-Beskriv Southern blotting og teknikkens anvendelse til RFLP-analyse DNA kløves med restriktionsenzymer. Fragmenterne køres på en agarose gel så man kan seperere dem. Man denaturerer fragmeneterne i enkelte strenge og overfører dem til et nitrocellulose filter som kan binde disse strenge (S.blot). Derefter adderer man radioaktivmærket, enkelstrenget DNA molekyler med bestemte sekvenser (prober). Disse hybridiserer med homologe sekvenser af det oprindelige DNA. Derefter kan man visiualisere dem ved autoradiografi. Kløvning med forskellige restriktionsenzymer giver fordkellige restriktionsfragmenter. Southern blotting kan så bruges til at konstruere et restriktionskort af den undersøgte region. 8-Beskriv PCR teknikken og eksempler på anvendelse (mikrosatalit analyse, direkte mutationspåvisning) Man syntetiserer 2 oligonukleotid primere af 20 baser i længde, som er komplementære til den ønskede (target) DNA sekvens på dens flankerende ender. Man adderer primerne til det denaturerede target DNA med mange deoxynukleotid-trifosfater + bakteriederiveret, termostabil DNA-polymerase. Dermed daner man komplementære sekvenser til det ønskede DNA. Ved at hæve temperaturen, denaturerer man de dobbltstrende DNA. Sænker man temperaturen igen, kører processen igen. Gør det gange, så har du kopier af det ønskede DNA. Eksempler på anvendelse: Mikrosatalit analyse og direkt mutationspåvisning. 9-Beskriv DNA sekventering og eksempler på envendelse til diagnostik Den ønskede DNA streng findes i 4 reagensglas, og arbejder som template + mange dioxynukleotid trifosfater + én slags af de 4 dedeoxyribonukleotider (ddntp) i reagensglas + DNA polymerase + primer Reaktionen kører, og stopper når en ddntp inkorporeres i DNAét. Dette sker tilfældigt. Man får forskellige fragmenter, og ved at køre de 4 glas sammen hver i sit respektive kolon på en elektroforese gel. Aflæsning af elektroforeseresultatet fra top til tå er i virkeligheden aflæsning af den ønskede sekvens. Metoden danner baggrunden for sekventering af det humane genom. Kan envidere brugs til at afsløre små punktmutationer. 10-Beskriv praktiske anvendelse af repetitive sekvenser (mikrosatalitter) til diagnostik vha. koblingsanalyse Ved at bruge mikrosatalitter som markører, kan man i store familier (eller mange små) med en bestemt genetisk sygdom, identificere nogle gener som cosegregerer med sygdommen, oftere end man ville kunne observere ude i befolkningen generelt. Man siger at markører og sygdommen er koblede. Geners funktion 1-Beskriv geners plieotrope effekt. Pleiotropi betyder at et gen har multiple effekter. Altså kan påvirke flere organsystemer ved mutation. Eks. Tuberous Sclerosis. 2-Definer genetisk heterogenitet, og giv eksempler herpå En sygdom udviser genetisk heterogenitet hvis den er et resultat af flere end en genetisk mekanisme. Eks. Retinitis pegmentosa udviser både AR, AD, X-bundR arve.gang 3-Beskriv forkomsten af geners regulatoriske DNA sekvenser (promotorer, inhansere) og deres mulige virkningsmekanismer. Promotorsekvensen: en ca. 300 bp lang region som indeholder bl.a. TATA-boksen lokaliseret opstrøms for den kodende sekvens af mange strukturelle gener og som kontrollerer den individuelle genekspression. Her kan RNA polymerase sammen med de andre transkriptionsfaktorer binde til DNA og køre transkriptionen. Inhanser: DNA sekvens som kan øge transkriptionen af det relaterede gen. Den hjælper med at binde RNA polymerese og de andre transkriptionsfaktorer til promotorregionen (modsat silencer) Side 4 af 15

5 4-Beskriv regulation af genaktivitet ved genomisk prægning (imprintning), X-inaktivering. Imprintning / Prægning: et fænomen hvor et gen eller en del af et kromosom udviser forskellige ekspressivitetsmønstre som kommer an på om regionen/genet er arvet fra faderen eller moderen. Eks. Bestemt fejl på kromosom 15q giver Pradder-Willi syndrom hvis arvet fra fadern, og Angelman syndrom hvis arvet fra moderen. X-inaktivering: ved ca cellestadie, sker der en aktiveringsprocess som involverer en af de to X-kromosomer (kun hos hunkøn). Dette sker tilfældigt i alle cellerene. Bagefter fortsætter cellerne deres uddifferentiering hver med sit aktive X-kromosom. Det inaktive X-kromosom forbliver som BARR-BODY. Processen involverer methylering af genet via RNA produceret af XIST-genet (speciel sted på X-kromosomet). 5-Angiv at mange gener udviser dosis-effekt, og tab af/ekstra kopier af disse kan forbindes med udviklingsdefekter. Siger sig selv. Genetisk kobling og genkortlægning 1-Definere koblede gener. Når gener sidder tæt ad hinanden, så generne plejer at videre-arves sammen under miosen. 2-Redgøre for genetisk kobling, herunder koblingsfase(cis/trans) og haplotype. Se 1. A a A b B b B a A & B i sis fase A & B i trans fase Haplotype: Bruges til at beskrive DNA-sekvens varianter/ alleler på et bestemt kromosom. 3.Angive meiotisk overkrydsning og chiasma-dannelse som baggrund for rekobination af koblede gener. Miotisk overkrydsning er udveksling af homologe segmenter mellem ikke søster- kromatider. Der dannes en chiasma, der hvor overkrydsningen foregår. 4.Beskrive rekombinationsfrekvenser (i cm) som udtryk for relative genafstande. Rekobinations fraktionen angiver sandsynlighed for at overkrydsning ville ske. Dvs.1 gang hver 20 miose 19/20 miose arves allelerne koblede. Centi Margan CM: 1 cm=1 overkrydsning hver 100 miose(θ=0,01). Mål for genetisk afstand mellem 2 loci.obs ikke fysisk mål. 5. Angive forskelle i frekvensen af overkrydsning indenfor genomet og betydningen heraf. Nogle regioner ser ud til at være villige til at undergå rekombination oftere end andre, hvilket ikke passer med deres gentiske afstand ( kaldes HOT SPOTS). Rekombinationen er relativ sjældent omkring centromererne og er relativ hyppig ved telomerer. 6. Redgøre for genkortlægning ved segregations-og koblingsanalyser, herunder lod-score begrebet. I multiple koblingsanalyser, bruger man mange nærliggende markører.denne type undersøgelse kræver brug af sandsylighedsregning og LODscor. LODscore er logaritmen for forholdet mellem to loci at være koblede. LODscore +3 koblede alleler LODscore -2 ukoblede alleler For et bestemt θ: LOD score er logaritmen til : Sandsyligheden for at de er koblede /sandsyligheden for at de er ukoblede. 7.Beskrive kortlægiungen af menneskets genom, fra etablering af et genetisk kort, over et fysisk kort af overlappende genomiske fragmenter, til sekventering og identifikation af gener. Genkortlægning involverer kromosom og DNA mapping -Sortering af kromosomer (+evt. båndfarvning). -Etablering af genetisk kort vha. polymorfesekvenser med 10cM afstand imellem. -Etablering af fysiske kort vha. FISH og somatisk cellehybridisering. -Sekventering af DNA. 8.Beskrive fysiske metoder til genkortlægning: in situ hybridisering somatisk cellehybridisering. In situ Hybridisering: Radioaktivmærket, enkelt- strengdna- sekvenser inkuberes under specielle forhold med standard kromosom preparation. Hybridisering ville finde sted på homologe sekvenser i genomet, og kan identificeres vhj. radioaktivitet og filmoptagelse. Side 5 af 15

6 Somatisk celle hybridisering: Fusionering af to forskellige celler (to forskelligepræparater) (Mand & Mus).Kromosom konstitutionen viser tab af human kromosomer. Identifikation af forblivende kromosomer kan ske ved at se på genproduktet. 9.Redgøre for diagnostisk markøranalyse, herunder intra-og ekstragene DNA markører samt betydning af flankerede markører. For at identificere sygdoms locus, prøver man at udelukke så større områder af kromosomet som muligt, ved at bruge intra og ekstragene markører. Flankerende markører begrænser det område, hvor rekobination kan udelukkes. 10.Beskrive betydning af koblingsuligevægt, eksempelvis i HLA-regionen. Koblingsuligvægt er at to alleler på linkede loci udtrykkes oftere end man ville forvente. Eks. HLA loci med stor tendens til kobling som bevirker at de arves videre i blok (haplotype), nogle loci oftere end forventet (by chance) som A1 &B8 i folk fra Vesteuropa. 11. Redgøre for forskelle og sammenhænge mellem kobling og association. Kobling: To alleler arves sammen pga. deres beliggenhed nær hinanden. Association: To alleler udtrykkes i populationen oftere end forventet. Cytogenetik 1.Beskrive tekniken bag fremstilling af kromosom fra en perifer blodprøve. 5 ml venøs blod + PHA fremmer vækst & proliferation i kultur i 3dage, 37 o C + cholchicin stopper deling ved prometafase (bedst) + hypotonopløsning celler lyserer Fiksering præprarat på objekt glas + Trypsin for at denaturere proteinkomponent + farvning analyse karyotype. 2.Redgøre for mennesketes normale karyotype, herunder de morfologiske karakteristika. 46 kromosomer, 22 autosomer(i par ) + 2 sex (køn ) kromosomer. 46, xx kvinde 46, xy mand. Kromosomer numereres fra 1 til 22 (par) efter længde (størrelse) 1 > Definere kromatid, søsterkromatider, homologe kromosomer. Kromatid:under celle deling, replikerer hvert kromosom sig longitudinelt i 2 strenge, kromatider, som holdes sammen via centromeret. Søsterkromatider: Identiske datterkromatider, deriveret fra et enkelt kromosom. Homologe kromosomer: Kromosomer som parrer sammen under miosen, og som indeholder identiske loci. 4. Beskrive kromosomale båndfarvningsmetoder(g-,q- og R-bånd). G-banding Giemsa : Efter behandling med trypsin for at protien komponenterne,farves kromosomerne med Giemsa som give det karakteristiske, reproduktive udseende af mørke og lyse bånd. Q-banding Quinacrine : Ligner Giemsa, men kræver at kromosomerne undersøges med ultraviolet flourescent mikroskop. R-banding Revers : Kromosomerne denatureres med varme og farves med Giemsa.Dette giver mønstre som er omvendt det ved farvning med Giemsa. 5.Beskrive tekniken bag fluorescenes in situ hybridisering(fish) og hvilke typer af prober man benytter til diagnostik (whole chromosome paint, centromerspecifikke, telomer-specifikke, locus-specifikke). Modificerede nukleotider hybridiseres med patientens DNA. Disse tillader visualisering under uv-lys. Probe-typer: 1. Centromer specifikke: bestående af repetetive DNA-sekvenser som findes i og omkring centromet på et specifikt kromosom. Unikke for diagnose af aneuploidi (Trisomi 13-18). 2. Locus specifikke: specifikke for bestemte loci, bruges til identifikation af submikroskopiske mutationer som deletioner og duplikationer. 3. Telomer specifikke: for hver arm af alle kromsomer. Bruges til identifikation af subtelomeriske abnormiteter. 4. Whole kromosome paint: Blanding af prober som er specifikke for forskellige regioner af et kromosom. Tillader identifikation af f.eks translokationer og deres oprindelse. 6.Angive og læse nomenklaturen for kromosom-båndstrukturen. Tabel s Definere gamet og zygote. Gamet: En celle som er i stand til at overføre genetiske information til den næste generation. Zygote: Det fertiliserede oocyt oovum. 8.Definere mosaik og kimære. Side 6 af 15

7 Mosaik: I et væv eller i et individ er der 2 eller flere cellelinier som er forskellige i deres genetisk konstitution, men som er deriveret fra den samme zygote. Kimære: I et individ er der flere celle linier, forskellige i deres genetiske konstitution, og er deriveret fra mere end en zygote. 9.Redgøre for meiosens celledelinger, herunder konsekvenserne af non-disjunction i 1. og 2.kønscelleddeling hos henholdsvis kvinde/ mand. I miose-i udveksler homologe kromosompar homologe segmenter (mellem ikke søsterkromatider) altså rekobination. Non-disjunction i miose I resulterer i hhv. 2 disomiske gameter + 2 nullisomiske (kvinde 1:entenleller) Non-disjinktion i miose II resulterer i 2 normale monosomiske gameter, 1 nullisomisk, 1 disomisk(kvinde kun 1: enten/eller). 10.Redgøre for kønsspecifik prægning (imprintning) og relationer til uniparental disomi(upd). UPD: Når et individ arver begge kromosomer af et homologt par fra en af forablrerne. 11.Angive hyppigheden af kromosomfejl blandt spontane aborter og nyfødte. 50% af spontane aborter er pga.kromosom fejl. 12.Redgøre for kromosomfejl som årsag til udviklingsanomali, herunder kikroduplikationer. Mang udviklingsanomalier er blevet beskrevet i realation til bevist FISH-resultater af mikrodeletion(tab af en eller flere gener i tætliggend loci) og mikroduplikation eks. Angelman og Prader-Willi(side 254). Se også spørgsmål Beskrive nomenklaturen for den normale karyotype, og ved kromosomfejl. XY & XX angiver køn: henholdsvis mand og kvinde. Tallet angiver antal kromosomer. Normalt 46. p: den korte arm af kromosomet. q: den lange arm af kromosomet. Del = deletion. Dup= duplikation. Inv= inversion. t= translokation. r= ring. i= isokromosom. 46, XY Normal mand 46, XX, inv(9)(p12q12) Kvinde med normal antal kromosomer, med inversion af region 1 bånd 2 på den korte arm af kromosom 9 med region 1 bånd 2 af den lange arm på samme kromosom. 46, XY, t(2;4)(q21;q21) Mand med normal antal kromosomer, med translokation mellem region 2 bånd 1 på kromosom 2 og Beskrive strukturelle kromosomabnormiteter. Kromosom abnormiteter: A&B A. Numeriske Abnormiteter: plus/ minus kromosomer aneuploidi eller plus/minus hoploidsæt polyploidi 1. Trisomi: ekstra kromosom Down s syndrom: +21 non-disjunktion i miose I. 2. Monosomi: Mangler 1 kromosom Tunner s syndrom (45, x) 3. polyploidi: Triploidi 69 T Tetraploydy 92. Få overlever. B.Strukturelle Abnormiteter: Brud på kromosom efterfulgt af ceparation i en ny konfiguration. Kan være Á Balancerede: ændring i genetisk matriale. B Ubalancerede: Forkert mangde genetisk matriale plejer at være dybt alvorlige. 1. Translokation: overførsel af genetisk matriale fra kromosom til et andet. 1. Reciprok: udviksling mellem 2 kromosomer 2. Robertsonian: melem 2 acrocentriske kromosomer. Brud i eller nær centromeret. 2. Deletion: tab af en del af kromosomet monosomi for det tabte segment. 3. Insertion: En del af et kromosom indsættes i et andet kromosom. 4. Inversion: Involverer et kromosom. 2 brud rotation insertion på to måder: Pericentrisk hvor centromerne bevares / Paracentrisk uden centromere 5. Ring kromosom: Brud på hver arm af et kromosom efterfulgt af samensmeltning af de frie ender. 6. Isokromosom: Tab af en arm af kromosomet fører til duplikation af den anden arm som kompensation. 15. Definere translokationsheterozygot( translokationsbærer) og risikoen ved befugtning. Translokationsbærer er en, hvor der er sket en translokation et eller andet sted. Ubalanceret kan give en bestemt fænotype. Disse personer har en risiko på 1-10 % for at få unormale børn, alt efter barnets kromosomsammensætning. 16. Redgøre for de kliniske og cytogenetiske forhold ved autosomale og kønskromosomale defekter, herunder det fragile X. Autosomale defekter: Down s syndrom Trisomi 21 Patau s syndrom Trisomi 13 Edward s syndrom Trisomi 18 Delettions syndromer: Cri du chat syndrom. Side 7 af 15

8 Mikrodeletions syndromer: DMD- Retionblstom. Angelman & Prade Willi Kønskromsomale defekter: Klienfelter syndrom (47, xxy) Turner s syndrom (45, x) Fragilt-x. Kliniske forhold: - Down s: Tungen hænger ude, små ører, A-V septum defekt, Anal og duadenal atresi, små phalangs. - Patau s & Edward s: Kadiale abnormiteter hos 90%. - Cri du chat: Græder som en kat (laryngs defekt). - Angelman: ataxi, MR (mental retardering), Glad. - Prader-Willi: Obesity, mild MR. - Klinerfelter: reduceret IQ, problemer med læring, store bryster, infertile, bløde testiker. - Turner: Små individer, ovarian failure. - Fragilt X: Non- staining gap på x tendens til at det knækker, store ører, aflangt ansigt, store testikler, tendens til striae, MR i forskellig grader. 17. Redgøre for alderens betydning for forekomst af Down s syndrom. Incidens 1/ 1500 moder 20 år 1/ 30 moder 45 år kan forklares via non-disjunction i miosen. Oocyten kan ligge inaktiv i op til 50 år efter fødslen. 18. Redgøre for indikationerne for kromosomanalyse. Kromosomanalyse omfatter tælnig af kromosomer, og analyse af banding- mønsterne. Udføres ved. 1. Multiple medfødte abnormiteter 2. Uforklaret MR 3. Abnorm seksuel udvikling 4. Infertilitet 5. Tumorer og kromosom beskadligelses- syndromer 6. Sene aborter/ gentagne 7. Graviditet hos ældre kvinder. Cancergenetik 1. Definere cancer. Ukontolleret cellevekst. 2. Redgøre for genetiske og miljøbetingede faktorers betydning ved cancerudvikling. Der er ikke bevist at cancer er et resultat af genetiske eller miljøbetingede faktorer. Retter sagt er der et sammenspil mellem disse faktorer i forskellige græder, alt efter cancer-type. Se. evt. bogen. 3. Redgøre for onkogener, tumor suppressor gener og DNA- repair gener, og den rolle de kan spille for udvikling af visse cancerformer. Oncogener: er muterede proto- oncogener. Proto-oncogener: DNA- sekvenser, homologe med virale oncogener, og som er involverede i regulering af celle vækst og prolifertion. fremmer vækst og proliferation Tumor- supressor gener: Gener som ser ud til at nedregulere cellevækst og proliferation. Det spiller altså en vigtig rolle i at hæmme udvikling af bestemte tumorer. DNA- pepair gener: Gener som koder for cellens reparations- maskineri for DNA fejl. Siger sig selv: Fejl i disse gener påvirker deres funktion, og dermed øger risikoen for at udvikle cancer. 4. Beskrive cancer med mendelsk arvegang (f.eks. polyposis coli, retinoblastom, brystkræft). Colocecal cancer: 1 hver 50 i V. EU. mutationer i ras og p53 generne. Polyposis coli: APC gen. Autosomal dominant sygdom ( 1% af colorectal cancer). Bryst cancer: 1/12 kvinde mellem Amplifikationer af forskellige oncogener. Retinoblastom: Enten sporadisk eller AD. Sporadisk 1 øje AD beggeøjne Følger Two-Hit teorien. Side 8 af 15

9 5. Redgøre for knudsons teori(two-hit) som hypotese for udviklingen af cancer. Personer med cancer, har udviklet sygdomen som følgende: - Med en positiv familie- sygdoms historie, har man arvet et ufunktionelt gen( i alle cellene), som kaldes germline-mutation. - Det andet gen på samme locus bliver somatisk inaktiveret i differentierende celler. - Den nye mutation giver det autosomal dominente mønster af arvgangen. - Mutationen er en deletion af det område som indeholder det korresponderende allel eller overkrydsning, som resulterer i tab af heterozygoti LOH/ LOCH. 6. Angive betydning af øget sister chromatid exchange(sce) til in vitro test af carcinogener og mutagener. SCE: er overkrydsning af genetiske matriale mellem to kromatider på samme kromosom(i mitose). Normalt er der 10 SCE s i en normal celle men tallet er stærkt forøget i syge celler hos patianter med visse carcinomer. Kan forklares som værende pga. en fejl i DNA- replication, som føgle af udsættelse for carcinogener i længer tid. 7. Redgøre for tilstedværelsen af karakteristiske kromosomtranslokationer ved visse cancerformer. Det er klart at fejl i proto- oncogener, TSG, DNA-repair gener, kan medføre ukontrolleret cellevækst(cancer). Translocationer som kan føre til at et proto-oncogen kommer til at sidde foran et relativt højudtrykt gen (immunoglobulin gen) kan føre til at protooncogen bliver udtrykt højere end normalt, og dermed virke som oncogen. Se elleres bogen. Klinisk Genetik 1. Angive relativ hyppighed af arvelige og genetisk betingede sygdome. Iføgle Damoun, har 2-3 % af alle nyfødte en stor, medfødt, genetisk abnormitet. - Hos voksne er 1% af alle sygdome er genetisk betingede. - Hos ældre er 50% af medicinske problemer genetisk betingede. 2. Redgøre for stamtavler. STAMTAVLE: er et short-hand system hvor man kan registrere informationer om familien, hvor man starter med selve konsultanten, og samler helbredsmæssige informationer fra forskelige kilder. Mange betegnelser bruges til at gøre stamtavler fleksible, ukoplicerede og informationsrige. 3. Beregne risiko for arvelig sygdom, herunder anvendelse af Bayes formel. Bays teorom kombinerer apriory og status sandsynligheder for bestemte sygdomme eller resultater af bestemte undersøgelser, for at finde sandsyligheden for porterior eller relativ sandsylighed. 4. Redgøre for familieanamnesens betydning for diagnostik af arvelige og genetisk betingede sygdomme. God anamnese giver mulighed for at opstille en optimal stamtavl, og dermed bedre mulighed for effektiv genetisk rådgivning. 5. Angive mikrosymptomer( minor symptoms ). Mikrosymptomer(ifølge Damoun) er symptomer på en genetisk sygdom, som ikke udtykkes alvorligt, så man kan lægge mærke til det. Eks. kvinder med hæmofili som kun får små blåmærker. 6. Angive formålet med genetisk rådgivning. 1- At give forståelse for diagnose, behandling osv. 2- Arvegang og risiko for at udvikle eller viderearve sygdom. 3- At vælge en god måde at leve med nuværende genetisk sygdom. 7. Redgøre for de elementer, der indgår i genetisk rådgivning. 1-Diagnose: baseret på syghistorie, objektiv undersøgelse m.v. + Familie historie. 2-Risiko beregning. Evt. empirisk risiko. 3-Kommunikation. 4-Diskussion af muligheder. 5-Opfølgning, kontakt og sttøte. 8. Redgøre for det isolerede tilfælde af f.eks. misdannelse eller syndrom. Ifølge Damoun: Misdannelser eller syndromer behøver ikke være genetisk arvelige. Det kan godt ske under f.eks. fysiske påvirkninger, udsættelser far sygdomsfremkaldende effekter, høj alder. Eks. Stråling, slag, alkohol, skrået aminion bånd. 9. Definere anticipation. Anticipation: nogle AD-sygdomme har tendens til at manitestere på tidligere alder og/ eller debuterer alvorligere i efter følgende generationer. 10. Angive obligate anlægsbærere ved X-bundne sygdomme. Side 9 af 15

10 Døtre til syge mænd, er obligate bærer. 50% af sønner til heterozygote mødre er obligate bærer. Alle sønner for homozygote kvinder (syge) Alle døtre for homozygote kvinder (bærer). 11. Definere empirisk risiko. Empirisk risiko: Sygdomrisikoer baseret på erfaringer og observationer, når sygdommen forårsages af multifaktorer. 12. Angive empirisk risiko for hyppige, arvelige sygdomme. Skitsofreni 1% Spina bifida 0,25% Medfødte hjertedefekter 0,8% Læbespalte +/- gane spalte 0,1-0,2%. 13. Redgøre for de forskellige niveauer på hvilke man kan gøre diagnostiske undersøgelser(gen, gebprodukt, fænotype). -Anamnese og undersøgelse af familiens historie. -Alm kliniske undersøgelser. -Laboratorieundersøgelser. -Genetiske undersøgelser: omfatter Kromosom analyse: Banding, FISH, CGH og computeranalyse. Genmutationer: Ukendt gen: Koblingsanalyse med polymorfe markører: Mikrosatalit PCR Minisatalit PCR/SB RFLP SB Kendt gen: Koblingsanalyse med polymorfe markører Mutationsscreening/sekventering I telfælde af kendt mutation: Mutationsspecifik analyse (mange metoder). 14. Redgøre for metoder til anlægsbærerdiagnostik. Ifølge Damoun: Man finder de familier hvor sygdommen udbrydes, så screener man for mutationen / sygdommen som i 13. Formål: at give god genetisk rådgivning for god fremtid for anlægsbærere. 15. Beskrive anticonception, heterolog insemination, sterilisation og prænatal diagnostik som metoder til forebyggelse af arvelige sygdomme. Siger sig selv. 16. Beskrive indikationer for prænatal diagnostik. Indikationer for prænatal diagnostik: 1. Høj maternel alder ( ældre mødre). 2. Børn (søskende) med kromosom abnormieter. 3. Familien har en syge historie af en kromosom abnormitet. 4. Familien har en sygehistorie af en singel gen disorder. 5. Historie med neural-rør defekt. 6. Historie med andre medfødte strukturelle abnormiteter. 7. Identifikation af abnormiteter under graviditeten. 8. Andre høj-risiko faktorer som konsanguinitet, problemer med tidligere graviditeter og fødsler, og historie med andre sygdomme. 17. Beskrive amniocentese, chorion villus biopsi og ultralydundersøgelse. Amniocentese: Udtagelse af ml amionvæske intraabdoinelt, og UL-vejledt omkring 16 gestationsuge. Væsken indeholder celler som kan dyrkes, og bagefter bruges til prænatal diagnostik af f.eks. nuralrør defekter. Chorion villus biopsi: Udføres i første trimester ca gestationsuge. UL-vejledt tager man transabdominelt noget chorion villivæv.(indeholdende trofoblaster) til prænatal diagnostik (kutur kromosombanding). Ultralydsundersøgelser: God metod til prænatal diagnos. Udføres rutinmæssigt omkring 18 gestations uge.god til at vise udviklings abnormetiter som ekstremetets abnormetiter. 18. Redgøre for metoder til behandling af arvelige sygdomme. Kommer an på sygdommen: -Behamdling med hormoner i f.eks. adrenal hypoplasi diabetis. -In uteras transfusioner af blod mv. -Diet restriktion i f.eks PKU. -Gen terapi ( udskifting af sygt væv, behandling af væv in vivo / in vitro). Side 10 af 15

11 19. Redgøre for mulig anvendelse af genterapi. Udskiftning af et sygt genprodukt eller rettelse af et gen. -Integration af virale gener i stamceller som så udvikles videre. Disse gener kan væer helt / delvist syntetiske. -Direkt indsprøjtning af DNA i cellerne. Metoderne kan opdeles i : -Virale agenter: retrovirus. Pakning celle-linie. Vektor eller hjælper-virus. Adenovirus/Associeret virus. -Ikke virale agenter: Nøjen DNA Liposom-medieret DNA overførsel Receptor medieret endocytose. Oligonukleotider. 20. Angive betydning og andvendelse af genetiske registre. -Altid at være i kontakt med syge familier. Yde hjælp, support, opdatering mv. -Finde risikoen for andre / kommende familiemedlemer at få sygdommen. -Være en del af behandlings-forslaget. -Giver genetikerne mere viden om de forskellige genetiske sygdomme og deres udbredelse i populationen. 21. Beskrive screening af population, risikogrupper og familier for arvelige og genetisk betingede sygdomme. Screening indebærer genetiske tests til alle relevante individer i en defineret population. Dette gøre folk altid informeret om deres genetiske risiko og reproduktive muligheder + forhidrer øgning af antallet af ramte eller udbredelse af sygdommen. Indebærer: Prænatal diagnostik. Neonatal screening. Man risikerer flere uheldigheder: -Press for at deltage kan give pt. dårlig mistanker. -Stigmatisation af bærere. -Unødvendig frygt hos bærere. Testene kan nogle gange ikke være 100% sensitive. 22. Beskrive kombineret læbe-/ ganespalte, isoleret ganespalte som multifaktorielle tilstande og som led i syndromer. Det er en multifaktoriel sygdom. Incidencen er højere bla. 1.grads familiemedlemer end hos befolkningen generelt, og bliver lavere jo mere ude i familien man ligger. Sygdommen kan sjældent være associeret med andre sygdomme, hvor der indtræder kort levealder.( f.eks. Patau s syndrom). 23. Redgøre for gendefekter ved dystrophia musculorum progressiva af henholdsvis typen Duchenne og typen Becker. BMD er mildere end DMD og forårsages af mutation i samme gen. Incidens: BMD 1/ 3500 DMD 1/ X-bund recessiv arvegang. Genet findes på den korte arm. 2/3 del af tilfælende er det en deletion af et større eller mindre område af genet, som ændrer læserammen. I BMD synes deletioner ikke at ændre på læserammen. Deletionerne finder sted ofte i den maternale miose højt sandsynligt pga. skæv overkrysning. Der er beskrevet nogle tilfælde hos manden med duplikation. 24. Redgøre for ætiologi, symptomer, diagnose, anlægsbærer-og prænataldiagnostik, behandling og forebyggelse af fenylketonuri(pku), cystisk fibrose, neurofibromatose og chorea Huntington. PKU. AR Ætiologi: Mangel på phenylalanin hydroxylase Symptomer: MR, eksem, epilepsi Diagnose: forhøjet fenylalanin i blod/ fenylpyruvat i urin Behandling: lav fenylalanin diet. Forebyggelse: Neonatal screening( indenfor 1. uge) Lav fenylalanin diet til gravide. CF AR Ætiologi: mutation på CF genet. Symptomer: kroniske lungeinfektioner. Obstruktion af pancreas. Diagnose: Markør analyse(genetisk). Anlægsbærer diagnostik: Ja. Prænatal diagnostik: chorion villi biopsi. Behandling: Måske genterapi i fremtiden. Forebyggelse: Antibiotika. Familie screening. Side 11 af 15

12 Neurofibromatose: AD Ætiologi: mutation i NF genet på kromosom 17. Symptomer: Café au lait pletter, epilepsi, iris lisch noclulus. Diagnose: 6 café au lait pltter af 5 cm. Anlægsbærer: / AD /??? Prænatal diagnstik: mulig. Behandling: ingen Forebyggelse:?? Chorea Hungtigton: AD Ætologi: mutation på kromosom 4 ( Trinukleotid repeat). Symptomer: Ændret adfærd- depression, demens. Diagnos: Atrofi af nucleus caudatus + genetisk. Anlægsbærer: AD. Prænatal diagnostik: mulig. Behandling: injektion af stamceller i nucleus caudatus og putamen. Forebyggelse:? Populationsgenetik 1. Beregne genfrekvenser, geno-og fænotypefrekvenser. P 2, 2pq, q 2 konstant. P + q = 1 p =A pq=aa q=a. 2. Redgøre for Hady-Weinberg ligevægt, herunder effekten af mutation, immigration(indvandrere) og emigration. I en stor population med tilfældig parring og ingen selektion, er allel frekvenserne konstante. (relative mængder i popultionen). Høj mutationsrate øger frekvensen af pågælende gen. Imigration skyder ligevægten. 3. Definere Hardy-Weinberg loven. I en population med tilfældig parring og ingen selektion, er frekvensen af de forskellige alleler konstant. 4. Beskrive genetisk polymorfi. Genetiskpolymmorfi : Forekommesten i populationen af mere end to genetisk determinerende former af bestemt allel, hvis forekonsten af hver er mere end 1%. 5. Beskrive metoder til påvisning af polymorfier. Koblingsanalyse ved bruge af polymorfe DNA markører s Angive eksempelr på blodtypepolymorfier, enzym-og andre proteinpolymorfier samt restriktion-fragment-længde-polymorfier (RFLP). Blodtype polymorfier: ABO-systemet Rhesus-systemet. Enzym polymorfier: serumproteiner. RFLP. Ved bruge af bestemte restriktions enzymer forskellige DNA-fragmenter. 7. Redgøre for den teoretiske og praktiske anvendelse af genetiske polymorfier. Da der findes mange DNA-sekvens varianter, betyder det at hvis der er tilstrækkeligt antal familier med bestemt genetisk sygdom, vil det være muligt at identificerer sygdomsgenet v.hj.a. koblingsanalyse af DNA-polymorfe markører. Eks. Kan bruges til anlægsbærer bestemmelse i DMD. ( Brugen af ca dinukleotider), eller ved prænatal diagnostik måska faderskabs sager RFLP. 8. Skitsere virkningen af selektion over for autosomale og X-bundne gener, dominante/-recessive. AR. Langsom fald ( bærere ikke syge) AD. Drastisk fald (nye tilfælde= mutation) X-R kvinder( langsom fald) (bærere ikke syge) mænd. Drastisk fald. X-D. ligesom AD. 9. Angive heterozygotfordel ( positiv selektion af heterozygote). Heterozygote advantage: Forhøjelse af biologisk fitness hos uafficerede HZ i forhold til uafficerede homozygoter. Eks. Sickl-cell sygdommen og resistens mod malaria parasitten. 10. Beskrive genetiske populationsforskelle. Forskellige allel frekvenser i forskellige populationer. Måske pga. isolation, founder-effekt, imigration, emmegration, mutation. Side 12 af 15

13 11. Definere genetisk drift. Beskriver forskellen i allel frekvenser mellem populationer som tegn på migration eller kontakt mellem dem. 12. Definere fitness. Antallet af afkom som når den reprodktive alder. 13. Definere founder effekt. Bestemte genetiske sygdomme kan være elativt almindelige i nogle populationer gennem alle individer som stamer fra relative få forefædre, hvoraf en eller flere harde en bestemt genetisk sygdom. 14. Redgøre for forhold der kan medføre ændringer i befolknings genpulje og sygdomsgener. Se spm Beskrive valggifte, indgifte og incest, sygdomrisiko ved konsangvinitet. Ved konsangvinitet er der høje risiko for at autosomal recessive sygdom udbryder i familien ( op til 2,5% højere end i befolkningen).. Multifaktoriel Arv 1. Skitsere fordelingen af fænotype ved multifaktoriel og monogen arv (såvel kvantitative som kvalitative egenskaber). Ved alm. monogen arv er forholdet en normalfordeling. AA Ved polyge/multifaktoriel arv er det et søjlediagram: Eks. Højden: A=høj B=kort 1 allel på hver locus 3 muligheder Aa 2 Alleler på hver locus 5 muligheder aa 2.Redgøre for multifaktoriel arvegang og træskelmodellen herfor. Liabilitet af alle individer i populationen udviser en kontinuer variabel, som har en normal fordeling s form, både i den genrelle population, og i de relativ afficerede individer. Kurven for det sidste er bare lidt forskudt til højere, da andelen af aficerede er større i denne gruppe. Incidens i population Incidens i familien Tærskel Generel population Tærskel Relativ 3. Beskrive den additive model. Multifaktorielle fænotyper, hvor fænotyppen bestemmes af flere gener som adderer deres affekt sammen for at give fænotyppen. Flere gener = højere op på skalaen ligger fænotyppen f.eks.højde. Damoun defenerer det som enten/ eller = PA +PB. 4. Angive forskel på polygen og multifaktoriel arv. Polygen arv: Multifaktoriel arv, hvor fænotypen bestemmes udelukkene af genetiske faktorer, (flere gener). Multifaktoriel arv: Fænotypen er et resultat af samespillet mellem genetiske & miljømæssige faktorer. 5. Beskrive heritabilitet. Forholdet mellem den del af et bestemt karakter som skyldes genetiske årsager, og den del som skyldes miljø årsager. Side 13 af 15

14 6. Angive eksempler på frekvens og heritabilitet af multifaktorielle normale egenskaber og sygdomme. Frekvens Heritabilitet Skitzofreni 1% 85 Astma 4% 80 Pylorostenose o,3% 75 Medfødte hjertefejl o,5% Redgøre for de genetiske forhold ved diabetes mellitus, skizofreni og andre psykoser samt medfødte misdannelser. Diabetes mellitus: Multifaktoriel sygdom, med polygenetisk basis bestående af en major locus (iddm1=hla) og op til 20 mindre loci. Produktet af disse gene interagerer med miljøfaktorer og driver den autoimmune destruktion af β-cellerne i pancreas. Skitzofreni: samme princip. 8. Redgøre for genetisk og miljøbetinget disposition for sygdomme (liability). Se Beskrive association mellem HLA alleler og sygddom, og association mellem alfa-1-antitrypsin deficiens og lungesygdom henholdsvis leversygdom. Mange sygdomme associerer med HLA genet måske fordi disse sygdomme er koblede til gener nær HLA genet som er højt polymorf pga. mange recobinationsmuligheder mellem dets loci, som udviser koblingsuligvægt. 10. Beskrive familie- og tvillingeundersøgelser ved multifaktoriel arv. Multifaktorielle sygdomme viser sig i stor grad i defekte familier (oftere end i generelle befolkning). Derfor er disse familier en god kilde til nudersøgelse af disse sygdomme. Tvillinger, især monozygote, er en god kilde til at identifiserer de genetiske og de miljømæssige faktorer som spiller sammen i multifaktorielle sygdomme. 11. Redgøre for multifaktoriel arv som årsag til genetisk/ eksogen udv. Anomali. Dette kan jeg desværre ikke finde svar til i øjeblikket. Immunogenetik 1. Beskrive den genetiske baggrund for ABO -, og HLA-systemet. ABO-systemet: Phenotype Gentype Antistof Antiserum Reaktion m.anti-a Reaktion m.anti-b O O Anti A-B A AA-AO Anti B + _ B BB-BO Anti A _ + AB AB _ + + A&B aller arves i en codominant måde. Begge er dominante overfor O. Rhesus-systemet: 3 sæt af tæt koblede antigener Cc, Dd, Ee. D er meget voldsomt reagerende, derfor vælger man at sige: Rh-positiv for dem der laver D antigen, og Rh-negativ for dem der ikke har D antigen. Disse er polypeptid molekyler på overfladen af erythrocytter. HLA-systemet : Højt polymorf system, med mange alleler som kan kombineres på utallelige måder og producere mange forskellige fænotyper. Koblingsuligvægt er meget almindeligt i HLA systemet. 2.Beskrive generne for immunoglobulinernes lette og tunge kæder. Lette kæder: 2 typer Κ, λ samme system men på forskellige kromosomer (2 og 22). Regioner (sidder sammen) som koder for konstant region-imellem-variabel region C J V Constant Joining Variable Tunge kæder: Alle på kromosom 14. på samme måde men 5 typer: variabel region Diversity region Junctional region Constant region V D j C Disse regioner indeholder flere kodnings- segmenter som kan kombineres på mange måder sammen med de andre kodningsekvenser fra de andre regioner. 3. Beskrive den genetiske baggrund for immunoglobulinerne. Se 2. 4-Redegør for de mekanismer der ligger til grund for den store variation i immunoglobolinernes struktur. Kun én kodnings-segment fra hver af de i spm. 2 omtalte sgmenter udtrykkes ved antistofproduktion. Sekvenserne er allerede isoleret fra hinanden via ikke-kodende segmenter. En process, kaldet somatisk rekombination, rearrengerer disse sekvenser i række (variabel Side 14 af 15

15 rearrangering). Yderligere er der en process, kaldet somatisk mutation, som indebærer variabel mrna splicning yderligere diversitet. Class-switching af antistofmolekylerne: processen ændrer ikke på specificiteten for antigenet, men ændrer kun typen (en af fem) af immunoglobulinet. Dette indebærer deletion af de sekvenser der ligger nedstrøms for den ønskede sekvens som bærer det ønskede antistofs C-region, så denne sekvens kommer tæt på de andre regionelle sekvenser som er blevet valgt til transkription. Farmako- og Økogenetik 1-Definere farmakogenetik. Læren om genetisk bestemt variation i lægemiddelmitabolisme. 2-Definere Økogenetik. Den genetisk betingede variation i modtagelighed for udefra kommende påvirkninger (e.g. fødemidler, cigaretter, uv-bestråling). 3-Beskriv genetisk variation ved omsætning og virkning af farmaka. Farmaka-matabolismen involverer følgende trin: Indtagelse Absoption Distribtion Interaktioner (effekt) Nedbrydning Ekskretion. Genetisk variation kan spille ind i alle disse trin. Variationen kan ses ved at lave en kurve over populationen og dens respons for midlet. Dette kan vise multifaktoriel kontrol af metabolisen (kurve A), eller dominant (kurve B) eller resseciv (kurve C) genetisk kontrol. Kurve B & C = Diskontinuær bi-og trimodal variation. Antal individer RR/Rr rr RR Rr rr Respons 4-Angiv forskelle i inaktivering af henholdsvis isoniazid og succinylcholinklorid. Isoniazid: Bruges til behandling af tuberkulose. Metabolismen tillader adskillelsen af to grupper: 1- Hurtige inaktivatore: hvor koncentrationen i blodet falder hurtigt efter oral indtag. 2- Langsomme inaktivatore: hvor koncentrationen i blodet falder langsomt. Dette skyldes N-acetyltransferase aktivitet i leveren, som varierer i populationen. Succinylcholinklorid: muskelrelaksant under operationer. Lammer alle muskler inkl. respirationsmusklerne i ca. 2-3 min. Bagefter kommer respirationen i gang spontant. Hos 1/2000 er der en periode på mere en 1 time hvor respirationen er stoppet. Dette skyldes sensitiviteten for succinylcholin, retter sagt: aktiviteten af nedbryderen i blodet pseudocholinesterase. 5-Beskriv sammenhængen mellem G6PD-genotype og indtagelse af primakin,fenacetin, sulfonamider. D6PD-mangel er arveligt X-bund. Recessiv. Sjældendt hos kaukasier, men findes hos 10% af afro-karibean mænd og i mellemøsten. Disse personer er sensitive overfor ovennævnte stoffer. 6- Beskriv genetiske forhold af betydning for omsætning af ethanol. Alkohol-tolorance er genetisk betinget. Variationen skyldes acetaldehydmetabolisme. Acetaldehyd dehydrogenase ALDH findes i to varianter (isoenzymer) 1 & 2 som findes i henholdsvis cytoplasmaet og mitochondrierne. Sesitive personer mangler ALDH Angiv arvelige sygdomme, hvor der kan optræde bivirkninger ved indtagelse af medicamina. Bestemte hæmopatier: sulfonamider kan give hæmolyse. Gigt: især urinsyregigt, personer med hjerteproblemer behandlet med thiazider øger urinsyregigt (da thiazider har samme effekt som urinsyre). Høje doser isoniazid hos hurtige inaktivatorer kan give liverskader. 8- Angiv genetisk disposition for sygdomme betinget af miljøfaktorer. Mange alm. sygdomme kan udbryde pga. genetisk betinget variation i reaktionen mod miljøfaktorer, f.eks. dårlige metabolisatorere af visse neurotoxiner på forskellige grader, har større risiko for udvikling af parkinson. Side 15 af 15

DAMOUN s GENETIK-Kompendium

DAMOUN s GENETIK-Kompendium DAMOUN s GENETIK-Kompendium DAMOUN S GENETIK-KOMPENDIUM 1 Indledning 5 Monogene egenskabers arvegange 5 Redegøre for Mendels 1. og 2. lov 5 Definere gen, locus, allel, multiple alleler, homozygoti, heterozygoti

Læs mere

Definitioner på vigtige genetiske begreber

Definitioner på vigtige genetiske begreber Definitioner på vigtige genetiske begreber Emne Acrocentrisk Allel heterogenitet Allel Allel-hyppighed Alternativ splejsning Aneuploidi Anticipation Definition/forklaring Kromosom, hvor centromeret er

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Principles of Clinical Cytogenetics

Principles of Clinical Cytogenetics Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere

Læs mere

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose... Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

Erik Brandt & Michael Brun Andersen Noter til Genetik - 2003 Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer

Erik Brandt & Michael Brun Andersen Noter til Genetik - 2003 Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer 12 3. Molekylær genetik, normale gener, sygdomsgener 16 4. Geners funktion 21 5. Genetisk kobling og genkortlægning 23 6. Cytogenetik

Læs mere

5. februar Kompetencekort Cytogenetik

5. februar Kompetencekort Cytogenetik Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,

Læs mere

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Restriktionsenzymer findes Genkendelsessekvens

Restriktionsenzymer findes Genkendelsessekvens Restriktionsenzymer Skanning Restriktionsenzymer findes i bakterier (forsvarsmekanisme) IKKE i eukaryote celler 3-5 - 5-3 - Restriktionsenzyme Genkendelsessekvens Palindromisk Otto, Anna, radar Madam I

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver

Læs mere

Bananfluer og nedarvning

Bananfluer og nedarvning Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig

Læs mere

Studieplan Molekylærbiologi Semester 3

Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste...

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den 19. oktober 2009 kl. 9.00-12.00 Indhold: Opgaverne 1-3 side 2-8 Vægtningsliste side 9 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Besvarelse af opgaverne til den Spm.A: efter TGA TCA Spm. B:

Besvarelse af opgaverne til den Spm.A: efter TGA TCA Spm. B: Besvarelse af opgaverne til den 20-9-06 Spm.A: Her vil vi gerne sætte et relativt lille stykke DNA (FLAG) sammen med et relativt stort stykke (PRB1). Det lille stykke er for lille til at vi kan PCR amplificere

Læs mere

På opdagelse i gernerne

På opdagelse i gernerne På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

OPGAVESAMLING i Medicinsk Genetik Juni 2004

OPGAVESAMLING i Medicinsk Genetik Juni 2004 OPGAVESAMLNG i Medicinsk Genetik Juni 004. En pose indeholder hvide og sorte kugler. En anden pose indeholder hvide og 4 sorte. A. Hvis én kugle udtages af hver pose, hvad er da sandsynligheden for at

Læs mere

Caseuge 1.1: Anatomi og fysiologi

Caseuge 1.1: Anatomi og fysiologi Modulplan for modul 1.1, Introduktion til basalfagene, 2017 Vigtigt: Modulplanens læringsmål angiver pensum. I tillæg til læringsmålene for forelæsninger, studiesal, kliniske øvelser og kliniske ophold,

Læs mere

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1 Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld:

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA

PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B:

Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B: Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Vi må lave et genomisk bibliotek i en lambdafag, cosmid, BAC eller YAC plasmid. Til dette vil vi skære det genomiske DNA partielt med Sau3A, så vi får stykker

Læs mere

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring 1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens

Læs mere

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi

Læs mere

MEDICINSK EMBEDSEKSAMEN

MEDICINSK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den. juni 00 kl. 9.00.00 Indhold: Opgaverne - Side - 7 Vægtningsliste Side 8 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen på de udleverede

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Epigenetik Arv er andet end gener

Epigenetik Arv er andet end gener Epigenetik Arv er andet end gener Indhold Indledning Afsnit1: Epigenetik og DNA Afsnit 2: DNA, nukleosomer og kromatin Afsnit 3: Epigenetik og celledifferentiering Afsnit 4: Genetisk ens individer kan

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Bilag A Ordforklaringer

Bilag A Ordforklaringer Bilag A Aldersstandardisere Justere talmateriale, så kræftudvik- 16, 17, 18 lingen kan sammenlignes uanset forskelle i aldersfordelingen, f.eks. mellem to lande. Allel De to "ens" genkopier i alle celler

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold STX

Læs mere

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.

Læs mere

Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3)

Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3) 1 Delphine Bonneau Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi 1-6 Pelle har spist en kæmpe stor kage, og efterfølgende stiger hans blodsukker. Derfor sender kroppen besked til de endokrine kirtler i bugspytkirtlen

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 BIOLOGI A-NIVEAU Tirsdag den 20. maj 2008 NY ORDNING Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX081-BIA Undervisningsministeriet Side

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Reciprok translokation

Reciprok translokation Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Nr 1. Fra gen til protein

Nr 1. Fra gen til protein Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis

Læs mere

Bioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve

Bioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Bioteknologi A Gymnasiale uddannelser 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40 Side 1 af 8 sider pgave 1. Genmodificeret ris Vitamin

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

Eksamensnummer. Multiple choice opgaver. Side 1 af 10. Hvert svar vægtes 1 point 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E

Eksamensnummer. Multiple choice opgaver. Side 1 af 10. Hvert svar vægtes 1 point 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E Multiple choice opgaver. Hvert svar vægtes 1 point Opgave Svar 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E 5 C 6 B 7 B 8 C 9 B 10 E 11.1 A 11.2 A 11.3 I 12 E 13 E 14 A 15 A 16.1 K 16.2 A 16.3 M Side

Læs mere

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Med udgangspunkt i de udleverede bilag og temaet evolution skal du: 1. Redegøre for nogle forskellige teorier om evolution, herunder begrebet selektion. 2. Analysere

Læs mere

Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut

Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut Cellekernen Cellekernens overordnede struktur kernemembranen/nucleolemma kromatin nucleolus Cellecyklus faser i cellecyklus faser i mitosen Størrelse:

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December/januar 13-14 Institution Vestegnen HF VUC Albertslund og Rødovre Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren Helle Friis Proschowsky, dyrlæge Ph.d. Specialkonsulent hos DKK Farvegenetik En smule grundlæggende genetik Farvegenetik generelt Farvegenetik med særligt fokus på

Læs mere

Dansk resumé for begyndere

Dansk resumé for begyndere Dansk resumé for begyndere Dansk resumé for begyndere Dette afsnit introducerer bakteriel genregulation for enhver uden forudgående kendskab til dette emne. Alle nødvendige, videnskabelige betegnelser

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Årstid/årstal Institution 2015 VUF - Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Hf/hfe/hhx/htx/stx/gsk

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Adrenogenitalt syndrom AGS

Adrenogenitalt syndrom AGS Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret

Læs mere

Børn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD

Børn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD Børn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD ADHD er den mest udbredte børnepsykiatriske lidelse i Danmark, men vi mangler stadig viden om, hvorfor ADHD opstår. Et ph.d.- projekt har

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

1. Planter. 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller.

1. Planter. 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller. 1. Planter 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller. 2. Beskriver plantecellens vigtige processer som fotosyntese

Læs mere

1. Lactase tilhører enzymklassen hydrolase

1. Lactase tilhører enzymklassen hydrolase Arvelig immundefekt a. Immundefekt skyldes en arvelig gendefekt eller mutation i generne. Det kan ramme begge køn, som et slags usynligt handicap, og kan, hvis det ikke bliver behandlet, være dødeligt.

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin maj-juni 2012 Institution VoksenUddannelsesCenter Frederiksberg (VUF) Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: 01.02.2013 Kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: 01.02.2013 Kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere