MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING"

Transkript

1 MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet

2 Nyfødt screening for MCAD deficiens Hvorfor? 1. MCAD deficiens er hyppig c.985a>g bærerfrekvens

3 Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) GENE c.985a>g Chr > 44 kb 12 PROTEIN LEADER ACYL-COA DEHYDROGENASE Prævalent mutation: c.985a>g / K304E Bærerfrekvens i DK 1/100 Incidens: 1/ homozygote Patienter: 80% Homozygote 18% Heterozygote 2% No c.985a>g Forventet incidens: 1/ (2 pr. år i DK)

4 Nyfødt screening for MCAD deficiens Hvorfor? 1. MCAD deficiens er hyppig c.985a>g bærerfrekvens 2. Tidlig diagnose er vigtig Potentielt dødelig og invaliderende ved præsentation. Behandling mulig med god prognose

5 Nyfødt screening for MCAD deficiens Hvorfor? 1. MCAD deficiens er hyppig c.985a>g bærerfrekvens 2. Tidlig diagnose er vigtig Potentielt dødelig og evt. invaliderende ved præsentation. Behandling mulig med god prognose 3. MS/MS analyse mulig C8-carnitin markør for MCAD deficiens

6 MS/MS diagnose af MCAD deficiens i blod spots Normal vs MCAD deficiens 100 % C 2 carnitin C 3 carnitin Normal C 16 carnitin C 8 carnitin MCAD deficiens % C 6 carnitin C 10:1 carnitin m/z

7 Nyfødt screening for MCAD 1. I perioden frivilligt i Danmark (Pilot projekt Skulle tilvælges) 2. Obligatorisk pr. februar 2009 i Danmark (Kan fravælges) 3. Alle ca /år nyfødte i DK testes ved hæleprøve taget mellem 2-3 dage efter fødselen 4. Der tages ca. 75µl blod - Fordeles i tre cirkler Sendes til SSI. Knappenålsstore punches er nok til MS/MS analyse. 5. Ved positivt resultat gentages og der sendes desuden punches til genetisk analyse.

8 Genetisk diagnostik Diagnostisk procedure: Positiv TMS i blodspot (2x) Mutationsanalyse på blodspot Blodprøve + Urin Familien indkaldes Konfirmatoriske tests GC/MS (Urin) Mutationsanalyse (DNA fra Blod) Enzymmåling (celler) Diagnose

9 Hvad skal vi med genetisk diagnostik? 1. Specifik diagnose A. Ingen celler eller urin -> Hurtig analyse på det originale blodspot B. Skelne mellem defekter med overlappende udskillelsesmønster C. Større sikkerhed for korrekt diagnose 2. Familie undersøgelser Detektion af bærere i familier / (prænatal diagnose) / Hurtig diagnose af næste barn 3. Forventede incidens Kan estimeres ved hjælp af målte bærerfrekvenser for hyppige mutationer 4. Validering af TMS Forbedring/Evaluering af diagnostiske kriterier 5. Prognose? Rådgivning om forventet forløb på basis af genotype-fænotype korrelation

10 MCAD deficiens Mutationsspektrum MCAD GENET c.985a>g Chr. 1 > 44 kb PROTEIN LEADER ACYL-COA DEHYDROGENASE Prævalent sygdomsfremkaldende mutation: c.985a>g / K304E Patienter (klinisk præsentation - opsamlet i perioden frem til 2001): Verden: 80% Homozygote 18% Heterozygote 2% No c.985a>g DK: 74% Homozygote 16% Heterozygote 10% No c.985a>g >150 forskellige mutationer kendt i dag (20 forskellige i DK)

11 MCAD deficiens Mutationer i patienter i DK. Nogle mutationer er kun fundet i Danmark (Endnu?) c.233t>c *c.467g>a c.799g>a c.985a>g *c.30+4a>g *c.387+4a>c

12 Diagnostisk strategi Molekylær Genetik Forhøjede acylcarnitiner c.985a>g assay: Kan udføres på det Heterozygot oprindelige c.985a>g blodspot eller non c.985a>g Tager 2 timer Familie undersøgelse Undersøge hele MCAD genet Homozygot c.985a>g Diagnose c.985a>g/x eller X/Y Evaluering af nonc.985a>g mutation Database Polymorfi + Familie Kendt mutation +/- Tilstede Ekspression/mRNA Nedsat/Ændret ß-ox assay Nedsat Diagnose

13 Mutations-specifik test for MCAD c.985a>g c.985g R2 MCAD def. G/G Bærere G/A OUTPUT Raske A/A Q = Quencher R1 = Reporter 1 (c.985a) R1 c.985a R2 = Reporter 2 (c.985g) c.985a DNA: Pos. c.985 c.985g DNA: Pos. c.985 DNA streng DNA streng Primer R1 A Q Probe Primer R2 G Q Probe (Probe bundet) PRINCIP R1 A Q R2 G Q (Udbygning af primer) R1 Q R2 Q (Prober fjernes og Reporter frigives)

14 Diagnostisk strategi Molekylær Genetik Forhøjede acylcarnitiner c.985a>g assay Homozygot c.985a>g Familie undersøgelse Diagnose Undersøge hele MCAD genet c.985a>g/x eller X/Y Evaluering af nonc.985a>g mutation Database Polymorfi + Familie Ekspression/mRNA ß-ox assay Kendt mutation +/- Tilstede Nedsat/Ændret Nedsat Diagnose

15 Diagnostisk strategi Molekylær Genetik Forhøjede acylcarnitiner c.985a>g assay Homozygot c.985a>g Heterozygot c.985a>g eller non c.985a>g Familie undersøgelse Diagnose Database Polymorfi + Familie Kendt mutation +/- Tilstede Undersøge hele MCAD genet: Kan udføres på oprindelige Evaluering af spot nonc.985a>g ca. 3 dage mutation På Dog typisk en Ekspression/mRNA ß-ox assay uge. c.985a>g/x eller X/Y Nedsat/Ændret Nedsat Diagnose

16 Sekventering af MCAD genet MCAD Genet c.985a>g c.985a>g PCR SEKVENTERING A A A T G G C A A T G G A A G T T G A A C T A G C T A G A A A T G G C A A TG G/AA A G T T G A A C T A G C T A G A A A T G G C A A T G A A A G T T G A A C T A G C T A G Patient c.985 G/G Bærer c.985 A/G Kontrol c.985a/a MUTATION A A A > G A A Lys 304 >Glu 304 (DNA) (Protein/Enzym)

17 Diagnostisk strategi Molekylær Genetik Forhøjede acylcarnitiner c.985a>g assay Homozygot c.985a>g Familie undersøgelse Diagnose Heterozygot c.985a>g eller non c.985a>g Undersøge hele MCAD genet c.985a>g/x eller X/Y Evaluering af nonc.985a>g mutation Database Polymorfi + Familie Ekspression/mRNA ß-ox assay Kendt mutation +/- Tilstede Nedsat/Ændret Nedsat BSA Diagnose

18 Diagnostisk strategi Molekylær Genetik Forhøjede acylcarnitiner c.985a>g assay Homozygot c.985a>g Familie undersøgelse Diagnose Heterozygot c.985a>g eller non c.985a>g Undersøge hele MCAD genet c.985a>g/x eller X/Y Evaluering af nonc.985a>g mutation Database Kendt mutation Klinisk præsentation Null Polymorfi + Familie +/- Tilstede Protein/mRNA Nedsat/Ændret Enzym aktivitet Nedsat Diagnose

19 MCAD MS/MS screen i Danmark nyfødte screenet pr. september positive prøver spots fundet. Frekvens = 1/ /8.800 Forventet: 1/ Forklaringer: Falske positive? Højere bærerfrekvens? Lav penetrans? Molekylær Genetik

20 MCAD Genotyper i Danske screeningspositive nyfødte 53 positive spots. Frekvens = 1/9000 Genotype Patienter Nyfødte Pos. c.985 Kliniske Sympt. (MS/MS) % of total % of total (Obs / Exp*) G/G 79% 43.4% (23/12) G/A 19% 30.2% (16/3) A/A 2% 26.4% (14/1) >200 patienter nyfødte *c.985a>g Bærerfrekvens : 1/100 i DK c.985a>g bærerfrekvens = 1/100 (1000 spots) Beregnet incidens: 1/ (1/ Homozyg c.985a>g) Alle c.985a>g homozygote bliver fundet med MS/MS Der findes flere end forventet???

21 MCAD Genotyper i Danske screeningspositive Hvorfor 2x flere c.985a>g homozygote end forventet? 1. Bærerfrekvens højere end 1/100?

22 Et nyt estimat for c.985a>g bærerfrekvens 1946 blodspot: Heterozygote No. Freq. c.985a>g: 19 1/102 c.999ins13bp: 2 1/973 Combined: 21 1/92 c.999ins13bp Heterozyg c.994c>t/c c.985a (control) c.985a>g c.985a>g/a c.994c>t: 3 1/649 (silent variation) Alle bekræftet ved sekventering Men c.985a>g bærer - frekvensen er stadigvæk 1/100 c.999ins13bp Heterozyg c.994c>t/c c.985a>g/a c.985a (control) c.985a>g

23 MCAD Genotyper i Danske screeningspositive Hvorfor 2x flere c.985a>g homozygote end forventet? 1. Bærerfrekvens højere end 1/100? Nej 2. Bærere føder flere homozygoter end forventet? Analyseret 91 søskende til homozygote fra 49 familier: 25 c.985a>g 46 c.985a>g/a (Heterozygote/ Bærere) 20 c.985a Ingen overepræsentation af c.985a>g homozygote 3. Tilfældighed? Det må tiden vise!

24 MCAD Genotyper i Danske screeningspositive nyfødte 53 positive spots. Frekvens = 1/9000 Genotype Patienter Nyfødte Pos. c.985 Kliniske Sympt. (MS/MS) % of total % of total (Obs / Exp*) G/G 79% 43.4% (23/12) G/A 19% 30.2% (16/3) A/A 2% 26.4% (14/1) >200 patienter nyfødte *c.985a>g Bærerfrekvens : 1/100 i DK Der findes mange flere end forventet med andre genotyper end homozygot c.985a>g. Alle havde mutationer - Altså er det ikke falsk positive.

25 MCAD deficiens Mutationsspektrum i DK. c.260c>t c.250c>t c.449delctga c.245inst *c.30+4a>g c.233t>c c t>a c.558t>a c.199t>c c.362c>t c.799g>a c.127g>a c.728g>a Nyfødt screening c.946-6t>g c g>a c.999ins13bp c.985a>g c.233t>c *c.467g>a c.799g>a c.985a>g * c.30+4a>g *c.387+4a>c Klinisk præsenterende Kun fundet i nyfødte Kun i klinisk præsenterende Både i nyfødte og i klinisk præsenterende Kun fundet i DK mærket med *

26 MCAD deficiens Mutationsspektrum i DK. c.260c>t c.250c>t c.449delctga c.245inst *c.30+4a>g c.233t>c c t>a c.558t>a c.199t>c c.362c>t c.799g>a c.127g>a c.728g>a Nyfødt screening c.946-6t>g c g>a c.999ins13bp c.985a>g c.233t>c *c.467g>a c.799g>a c.985a>g * c.30+4a>g *c.387+4a>c Klinisk præsenterende Nyfødt screening: 45 har genotyper som er set hos klinisk syge/null -> Diagnose 9 har genotyper som ikke er set hos klinisk syge.

27 MCAD - Erfaringer fra andre lande med MS/MS screen Andre landes MS/MS baserede screening: c.985 Patients US Australia Germany UK DK G/G 79% 63% 50% 47% 55% 43.4% A/G 19% 34% 41% 32% 21% 30.2% A/A 2% 3% 9% 21% 24% 26.4% Frekvens: 1/ / / / / MCAD deficiens hyppigere end antaget 2. MS/MS nyfødte har en større andel af andre genotyper end c.985a>g homozygot Milde mutationer (f.eks. c.199t>c, c.127g>a, c.558t>a, IVS10-6T>G etc.)

28 Genotype og C8-carnitine Genotypes Initial Follow up Number DEFINITE <Mean> Max Min <Mean> Max Min n c.985a>g HMZ n=82 c.985a>g/c799g>a n=8 c799g>a HMZ n=5 c.985a>g/fs n=4 UNCERTAIN c.985a>g/c.199t>c n=10 IVS10-6T>G HMZ n= 7 c.1237t>c HMZ n= 3 CARRIER c.985a>g (Carrier) n=22

29 MCAD Genotyper i screeningspositive spots Har patienter med milde genotyper nogen risiko for sygdom?

30 Genotype-fænotype: Patienter med klinisk manifestation Har patienter med milde genotyper nogen risiko for sygdom? Genotype Fænotype Homozygote c.985a>g: Hele det kliniske spectrum (>200 familier) (Asympt. > SUDS) Andre genotyper: Hele det kliniske spectrum (>70 familier) (Asympt. > SUDS) Ingen genotype fænotype sammenhæng hos patienter med MCAD deficiens (Dog genotype Biokemi sammenhæng) Andre faktorer (faste, feber spiller en meget vigtig rolle)

31 Funktionel test af c.199t>c (Y42H) ved ekspression i E.coli % ACTIVITY = 37 C Temperaturafhængigt tab af aktivitet -GroESL +GroESL WT K304E Y42H T96I G285R (c.985a>g) (c.199t>c) (c.362c>t) (c.928g>a) = 31 C

32 Betaoxidation fra fibroblaster med c.199t>c (Y42H) MCAD genotype vs myristate oxidation as % of WT/WT controls at different temperatures % of WT ºC 37ºC 39ºC 41ºC 34C 37C 39C 41C Temperatur Temperature Temperaturafhængigt tab af aktivitet K304E/K304E K304E/Y42H K304E/WT (Udført af Simon Olpin Sheffield Children s Hospital, UK.)

33 MCAD Genotyper i screeningspositive spots Har patienter med milde genotyper nogen risiko for sygdom? Måske! Men nok lavere risiko end de øvrige mere alvorlige genotyper Der er dog et betydeligt fald i MCAD enzym aktivitet ved feber Totalt: 50 nyfødte med c.199t>c på verdensplan Ingen med symptomer

34 MS/MS screen i Danmark- Molekylær Genetik 1. MCAD deficiens er hyppigere end hidtil antaget 2. Total antal personer med MCAD def. i DK = fundet ved klinisk præsentation 53 fundet ved screening 2. Langt overvejende andel har genotyper forenelige med diagnosen MCAD deficiens. 3. En gruppe har mild MCAD def. (f.eks. c.199t>c mutation). Risiko for sygdomsanfald kan ikke udelukkes Differentieret rådgivning? 4. Den molekylære genetik muliggør: Bedre, hurtigere og mere differentieret diagnostik af patienter og familiemedlemmer Prænatal CVS / Navlestrengsblod analyser

35 Genetisk diagnostik af MCAD deficiens: Skejby Sygehus (MMF): Niels Gregersen Margrethe Kjeldsen Birthe Gahrn Vibeke Stenbroen Rikke K.J. Olsen Peter Bross

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Modul 3: Sandsynlighedsregning

Modul 3: Sandsynlighedsregning Forskningsenheden for Statistik ST01: Elementær Statistik Bent Jørgensen Modul 3: Sandsynlighedsregning 3.1 Sandsynligheder................................... 1 3.2 Tilfældig udtrækning fra en mængde........................

Læs mere

MCAD defekt; en lang rejse

MCAD defekt; en lang rejse MCAD defekt; en lang rejse Niels Gregersen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed Klinisk Institut, Aarhus Universitet og Århus Universitetshospital, Skejby VLCAD EH HDH KT TFP MCAD SCAD LCAD EH HDH KT MCAD

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00

Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen S5 onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Væsentligste hjælpemidler: Mappen, Dansk Laboratoriemedicin, Databog i fysik og kemi og lommeregner.

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Immunisering. Rikke Bek Helmig

Immunisering. Rikke Bek Helmig Immunisering Rikke Bek Helmig Alloimmunisering Allo: græsk allos en anden fra samme art = isoimmunisering = immunisering imod fremmede celler (blod eller organer) Erytrocyt alloimmunisering Trombocyt alloimmunisering

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve

Fostervandsprøve ve og moderkageprøve Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Faktor V Leiden mutation

Faktor V Leiden mutation Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,

Læs mere

Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI

Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI HIV overvågning i Danmark Hiv meldesystemet har fungeret siden 1.august 199. I henhold til Bekendtgørelse om lægers anmeldelse af

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk

Læs mere

25. april Probability of Developing Coronary Heart Disease in 6 years. Women (Aged 35-70) 160 No Yes

25. april Probability of Developing Coronary Heart Disease in 6 years. Women (Aged 35-70) 160 No Yes 25. april 2. gang: Introduktion til Logistisk Regression Morten Frydenberg 22 Institut for Biostatistik, Århus Universitet MPH. studieår specialmodul Cand. San. uddannelsen. studieår Hvorfor logistisk

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Lyme Artrit (Borrelia Gigt)

Lyme Artrit (Borrelia Gigt) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold STX

Læs mere

MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse

MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGEN 1. Primær forebyggelse: forebyggelse rettet mod sygdom hos individer som endnu

Læs mere

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Årstid/årstal Institution 2015 VUF - Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Hf/hfe/hhx/htx/stx/gsk

Læs mere

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT

Læs mere

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013 Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December 2015 Institution Vestegnen HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold Hfe Biologi C, jf. bekendtgørelse

Læs mere

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter

Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige

Læs mere

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD?

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? Niels Jørgensen, Ulla Joensen, Tina K. Jensen, Martin Jensen, Inge Olesen, Elisabeth Carlsen, Jørgen Holm Petersen, Niels E. Skakkebæk Afdeling for

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå

Læs mere

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde Diagnostik af pneumonier og hvad med den kolde Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Odense Universitetshospital Pneumoni Diagnosen: HOSPITAL: Stilles på klinik og bekræftes af røntgenundersøgelse af thorax

Læs mere

Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning

Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati

Læs mere

Frede Olesen, Praktiserende læge, professor, dr.med. Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark

Frede Olesen, Praktiserende læge, professor, dr.med. Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark , Praktiserende læge, professor, dr.med. d Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus Universitet Formand for Kræftens Bekæmpelse i Danmark FO@alm.au.dk Fire hovedveje til succes Behandling/behandlingsmetoder

Læs mere

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen

Læs mere

Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning

Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering 2009; 11(1) Sundhedsøkonomisk

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab

Exiqon Skandinaviens største genomics selskab Exiqon Skandinaviens største genomics selskab København, den 25. november 2015 En investering i Exiqon er en investering i fremtidens brug af genetik til ny medicin og diagnostik Dagsorden Introduktion

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Peter Kusk Mott Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital

ALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital : GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D. 11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes

Læs mere

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld:

Læs mere

Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat:

Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Holstebro SOR ID: 6081000016005 CVR: Geografisk lokalitet: 171000016912 P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring

Læs mere

MPH Introduktionsmodul: Epidemiologi og Biostatistik 23.09.2003

MPH Introduktionsmodul: Epidemiologi og Biostatistik 23.09.2003 Opgave 1 (mandag) Figuren nedenfor viser tilfælde af mononukleose i en lille population bestående af 20 personer. Start og slut på en sygdoms periode er angivet med. 20 15 person number 10 5 1 July 1970

Læs mere

PED situationen i Europa

PED situationen i Europa PED situationen i Europa Anette Bøtner Dyrlæge Professor i beredskab for virussygdomme DTU Veterinærinstituttet København: Produktionssygdomme Lindholm: Eksotiske virus 3 Lindholm - eksotiske virussygdomme

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige

Læs mere

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Boline Albæk Ravn Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Statistikøvelse Kandidatstudiet i Folkesundhedsvidenskab 28. September 2004

Statistikøvelse Kandidatstudiet i Folkesundhedsvidenskab 28. September 2004 Statistikøvelse Kandidatstudiet i Folkesundhedsvidenskab 28. September 2004 Formål med Øvelsen: Formålet med øvelsen er at analysere om risikoen for død er forbundet med to forskellige vacciner BCG (mod

Læs mere

Projektoversigt. Forskningsenheden for Almen Praksis Institut for Folkesundhed Aarhus Universitet Bartholins Allé 2 8000 Århus C

Projektoversigt. Forskningsenheden for Almen Praksis Institut for Folkesundhed Aarhus Universitet Bartholins Allé 2 8000 Århus C Forskningsenheden for Almen Praksis Institut for Folkesundhed Aarhus Universitet Bartholins Allé 2 8000 Århus C Projektoversigt Tlf.: 89 42 60 10 Fax: 86 12 47 88 fe.aarhus@alm.au.dk www.alm.au.dk/fe Oktober

Læs mere

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor Ja-Nej-klinikker Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015 Peter Vedsted Professor Center for Forskning i Kræftdiagnostik i Praksis CaP Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus

Læs mere

16S PCR til diagnostik af infektioner problemer og muligheder

16S PCR til diagnostik af infektioner problemer og muligheder 16S PCR til diagnostik af infektioner problemer og muligheder Marianne Voldstedlund Lisbeth Nørum Pedersen og Kurt Fuursted KMA, Skejby Sygehus Oversigt Indledning 16S PCR til klinisk brug. Generelle betragtninger.

Læs mere

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares

Biologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares Biologi A Studentereksamen Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares 2stx111-BIO/A-27052011 Fredag den 27. maj 2011 kl. 9.00-14.00 Side 1 af 8 sider Opgave 1. Pig City På figur

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

DM01 DM01. 4. Obl. Afl. Jacob Christiansen, 130282, jacob.ch@mail.tdcadsl.dk. D12, Elias 13/5-2003. Side 1 af 7

DM01 DM01. 4. Obl. Afl. Jacob Christiansen, 130282, jacob.ch@mail.tdcadsl.dk. D12, Elias 13/5-2003. Side 1 af 7 DM01 DM01 4. Obl. Afl. Jacob Christiansen, 130282, jacob.ch@mail.tdcadsl.dk D12, Elias 13/5-2003 Side 1 af 7 DM01 Indholdsfortegnelse: BILAG:...2 1 FORMÅL:...3 2 KLASSER:...4 2.1 DNA2:...4 2.1.1 METODER:...4

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,

Læs mere

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen Ulrich Knigge Kirurgisk Klinik C, Rigshospitalet ENETS Neuroendocrine Tumor Center of Excellence Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet Københavns

Læs mere

Eksamensnummer. Multiple choice opgaver. Side 1 af 10. Hvert svar vægtes 1 point 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E

Eksamensnummer. Multiple choice opgaver. Side 1 af 10. Hvert svar vægtes 1 point 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E Multiple choice opgaver. Hvert svar vægtes 1 point Opgave Svar 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E 5 C 6 B 7 B 8 C 9 B 10 E 11.1 A 11.2 A 11.3 I 12 E 13 E 14 A 15 A 16.1 K 16.2 A 16.3 M Side

Læs mere

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Personlig medicin og psykisk sygdom Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans Genetiske baggrund for opståen af psykiske lidelser

Læs mere

Forebyggelse af urinvejsinfektioner

Forebyggelse af urinvejsinfektioner Forebyggelse af urinvejsinfektioner Hvorfor fokus på UVI? Udsagn fra hjemmeplejen og plejecentre jeg synes vi har så mange urinvejsinfektioner Undervisning gav indikation på flere indsatsområder: Opbevaring

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

Besvarelse af opgavesættet ved Reeksamen forår 2008

Besvarelse af opgavesættet ved Reeksamen forår 2008 Besvarelse af opgavesættet ved Reeksamen forår 2008 10. marts 2008 1. Angiv formål med undersøgelsen. Beskriv kort hvordan cases og kontroller er udvalgt. Vurder om kontrolgruppen i det aktuelle studie

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Blodglukoserapportkbjo Page 1 23.08.2002. VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Baggrund: Type 2 diabetes er en folkesygdom i betydelig vækst, og der er i dag mere end 200.000 danskere

Læs mere

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 BIOLOGI A-NIVEAU Tirsdag den 20. maj 2008 NY ORDNING Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX081-BIA Undervisningsministeriet Side

Læs mere