Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation. Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder

Transkript

1 Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder

2 Program Ankomst (Kaffe/the) Velkomst, Epilepsihospitalet PCDH19 symptomer Ovl. Helle Hjalgrim At have et barn med en kronisk sygdom Neuropsykolog, Merete Skou Frokost (inkluderet) Den genetiske baggrund/forskning Molekylærgenetiker, Rikke S. Møller Pause (Kaffe/the) Behandling Ovl. Helle Hjalgrim

3 Pressemeddelelse Regionernes spareplan betyder, at hospitalet må lukke to specialafdelinger og afskedige godt 100 medarbejdere. Desuden må Epilepsihospitalet Filadelfia i Dianalund ikke behandle flere patienter i år. Epilepsipatienter står uden behandlingstilbud i resten af 2011, fordi regionerne ikke længere vil betale for deres behandling. På et netop afholdt bestyrelsesmøde har Filadelfias bestyrelse med baggrund i Regionernes beslutning om stop for betalinger set sig nødsaget til at beslutte, at Epilepsihospitalets specialafdeling for svært fysisk og psykisk udviklingshæmmede epilepsipatienter og afdelingen for unge epilepsipatienter begge de eneste af deres art i Danmark - lukker. Derudover erkender bestyrelsen, at der ikke kan tages flere patienter ind i år.

4 Årsagen til de omfattende beslutninger er, at Regionerne insisterer på, at den nye driftsoverenskomst allerede fra i år skal omfatte al epilepsibehandling på Filadelfia og være beløbsmæssigt begrænset til den såkaldte fritvalgsramme, der er fastsat i Finansloven. I kroner betyder det, at driftsbudgettet bliver reduceret fra 155 mio. kr. til godt 74 mio. kr. Det er imidlertid ikke muligt at drive et højt specialiseret epilepsihospital i Danmark for 74 mio. kr. Derfor skal der hurtigt findes supplerende finansieringsmuligheder. Hvis ikke vil Epilepsihospitalets eksistens være truet.

5 Lukningen af de to afdelinger får uundgåeligt konsekvenser for andre afdelinger på Epilepsihospitalet, som har eksisteret siden Alle funktioner vil blive ramt af nedskæringer. Konsekvensen for Danmarks epilepsipatienter er lange ventelister og et klart ringere behandlingstilbud. Desværre har det også trukket ud med at få aftaler i stand under det udvidede frie sygehusvalg, som kunne være en mulighed, når epilepsipatienter har ventet mere end 1 måned på behandling i det offentlige sygehusvæsen.

6 I halvandet år har Filadelfia ligget i forhandlinger med Regionerne, og tidligere i år gik daværende indenrigs- og sundhedsminister Bertel Haarder ind i sagen. I forbindelse med finanslovsforhandlingerne og 2020-planen tilkendegav et flertal bestående af regeringen, Dansk Folkeparti og Pia Christmas Møller, at Epilepsihospitalet Filadelfia skulle sikres overlevelse i form af driftsvilkår, der kunne sikre et højtspecialiseret niveau på Danmarks eneste epilepsihospital. Trods adskillige møder i Sundhedsministeriet er der ikke opnået et fællesresultat.

7 Filadelfias vision Den bedste helhedsorienterede behandling på internationalt niveau til mennesker med epilepsi, søvnforstyrrelser eller erhvervet hjerneskade

8 Epilepsihospitalet Danmarks eneste specialhospital for epilepsipatienter Hospitalet drives af den selvejende non-profit institution Filadelfia Der er på Filadelfia ca. 850 medarbejdere, hvoraf de 450 arbejder på Epilepsihospitalet Hospitalet drives efter en driftsoverenskomst med Region Sjælland, som denne region indgår på vegne af landets 5 regioner Epilepsihospitalet har regionsfunktion og højt specialiseret funktion i epilepsi både vedrørende børn (pædiatri), voksne (neurologi) og i klinisk neurofysiologi (fagområde neurologi)

9 Et af fokusområderne At fastslå og videreudvikle Epilepsihospitalets position som nationalt og internationalt center for forskning i epilepsi og deraf afledte indsatsområder Grundlaget for en forskningsstrategi er de sidste 5 års bevidste satsning på forskning med professorat, Ph.dstuderende, samarbejde med Universiteter i Danmark og internationale partnere samt muligheden for at klinisk ansatte læger får arbejdstid til forskning

10 Strategiske mål Epilepsihospitalet vil udføre biomedicinsk, genetisk og klinisk forskning med det formål at kunne give vore patienter den bedste helhedsorienterede behandling Epilepsihospitalets forskning vil være på internationalt niveau og kunne tiltrække eksterne forskningsmidler, samarbejdspartnere og forskere Nye indsatsområder/nye tilbud til epilepsipatienter

11 Forsknings-udgangspunkt Epilepsihospitalet har i dag en bredt funderet forskningsplatform. Al forskning tager udgangspunkt i et eller flere områder relateret til epilepsi Epidemiologi Ætiologi Diagnostik Behandling Rehabilitering

12 Baggrund epilepsi og genetik I dag ved vi at forskellige genetiske faktorer bidrager til forskellige typer af epilepsi Det er vist ved epidemiologiske, kliniske og molekylære studier De forskellige studier har identificeret talrige genetiske forandringer, der medfører eller øger risikoen for udvikling af visse typer af epilepsi

13 Definitioner Hvorfor er det nødvendigt med definitioner For at være sikre på at vi taler om det samme

14 Sygdom En sygdom eller medicinsk tilstand er en abnorm tilstand i en organisme som nedsætter organismens funktion, associeret med specifikke symptomer eller tegn. Kan skyldes eksterne faktorer som for eksempel infektioner eller interne faktorer som for eksempel genetiske forandringer. Hos mennesket bruges sygdom ofte bredt om enhver tilstand, der medfører smerter, dysfunktion, stress, sociale problemer og/eller død for den pågældende.

15 Symptom - definition Et symptom er en synlig/målbar effekt, som regel af en sygdom. I forbindelse med diagnosticering af sygdomme, anvendes symptomerne som indikatorer for, hvilken sygdom det drejer sig om.

16 Syndrom - definition I medicin og psykologi refererer syndrom til associationen af adskillige klinisk genkendelige tegn, symptomer, fænomener, karakteristika often optrædende sammen. Stammer fra græsk (løber sammen). Bruges om et sæt af genkendelige træk, hvor den bagved liggende årsag/mekanisme (patofysiologien) ikke er kendt. Et syndrom-navn bruges ofte efter man har påvist den tilgrundliggende årsag også selv om forskellige årsager giver samme syndrom Mange syndromer er opkaldt efter den person, der først definerede dem eponymer.

17 Andre ord Fænotype Hvad man kan se Udseende Adfærd Sygdomme Etc Genotype Arvemassens sammensætning - forandring i arvemassen

18 Sygdommen - Epilepsi En af de hyppigste, kroniske neurologiske sygdomme Til enhver tid vil mellem 0.7 og 1% af en befolkning have epilepsi 25% har epilepsidebut før de fylder 15 år Epilepsidiagnosen kan stilles på baggrund af gentagne, spontant optrædende og klinisk observerbare epileptiske anfald og evt. understøttes af EEG

19 Symptomet epileptiske anfald Samtlige epileptiske anfald er forårsaget af en abnormt optrædende og ukontrolleret elektrisk aktivitet i nervecellerne i større eller mindre områder af hjernen Hjernens funktioner bryder sammen i nogle få sekunder eller minutter og genopbygges med større eller mindre hastighed bagefter Mange forskellige typer af anfald

20 Symptomet epileptiske anfald Feberkramper kramper udløst af feber Generaliserede anfald Tonisk-kloniske Toniske Absencer Atone anfald Myoklonier Partielle anfald

21 Syndromet PCDH19 - EMRF Epilepsy and Mental Retardation (EFMR) epilepsi og mental retardering hos kvinder blve beskrevet første gang i 1971 af Jungberg et al (MIM ) EFMR er en epileptisk encefalopati et epilepsisyndrom hvor den elektriske aktivitet i hjernen menes at være årsagen til de symptomer der udvikles incl. MR I 2008 påvises det at forandringer i PCDH19 er årsagen til EFMR (Dibbens et al) Forandringer i genet medfører udelukkende symptomer hos piger

22 PCDH19 - protocadherin PCDH19 koder for protocadherin 19 Stærkt udtrykt i CNS Man mener at protocadheriner er involveret i reguleringen af synapsetransmission og dannelse af specifikke synapseforbindelser i hjernen efter fødslen

23 Det typiske forløb ved PCDH19 Normal graviditet og fødsel Normalt udseende Den psykomotoriske udvikling er normal frem til epilepsidebut

24 Anfaldsudvikling Første anfald kommer i alderen 6 mdr. 6 år Ofte associeret med feber Ofte voldsom debut kan forveksles med CNS-infektion Anfaldene er vanskelige at behandle Ikke provokerede af lys/blinken/flimren

25 Anfaldsudvikling Anfaldene kommer ofte ophobede i perioder med varierende hyppighed måneder/år Status epilepticus er ikke meget almindeligt Anfaldshyppigheden øges gradvist og ophører ofte omkring 12-års alderen. Ingen relation til medicinsk behandling.

26 Den kognitive udvikling Meget bredt spektrum ikke sikkert relateret til anfaldenes sværhed eller hyppighed Normal begavelse til dyb mental retardering >70% har kognitive og/eller psykiatriske problemer som 2-3 årige Problemer med opmærksomhed og koncentration ADHD-lignende problematik Anlægsbærende mænd Normal begavelse

27 Den adfærdsmæssige udvikling Tvangspræget adfærd Ritualer Perseverering Aggressiv adfærd Udadreagerende Selvskadende Autistiske træk/autisme Forstyrrelse i socialt samspil Forstyrrelse i kommunikation Forstyrrelse i forestillingsevnen

28 PCDH19 contra SCN1A PCDH19 debuterer senere Sjældnere status epilepticus, Sjældnere myoklone anfald og absencer Mindre mental retardering

29 Typisk Dravet syndrom Anfaldsdebut omkring 6 mdr. Herefter hyppige krampeanfald ofte i forbindelse med feber og ofte udviklende sig til febrile status epilepticus. Mellem 1 og 4 års alderen kommer andre anfaldstyper, incl. partielle anfald, absencer, myoklonier og atone anfald. Anfaldene fortsætter typisk og er behandlingsrefraktære Børn med Dravet syndrom udvikler sig normalt i de første leveår, herefter går det langsommere med udviklingen og MR er almindeligt.

30 Forskel i debut tidspunkt SCN1A Antal patienter EFMR Familier Anfaldsdebut (mdr)

31 De anlægsbærende mænd Der eksisterer ikke undersøgelser, der med sikkerhed har påvist særlige træk eller symptomer Anlægsbærende mænd får ikke epileptiske anfald og de er normalbegavede I et lille studie blev de anlægsbærende mænd beskrevet som værende tvangsprægede, stive og infleksible dette blev dog ikke bevist med diverse tests. Det er værd at bemærke at i studier af familier til børn med klassisk autisme ses det ofte at forældre og søskende har en bredere fænotype ofte i form af at være tvangsprægede, stive og infleksible

32 International kontakt Hjemmesiden er på italiensk og spansk, men gruppen arbejder på at få den oversat til alle sprog. De har oprettet en international gruppe på facebook Gruppen har på nuværende tidspunkt 28 medlemmer Man ønsker at etablere en international gruppe men har brug for kontakter til alle lande Diego Jimenez far til Emma med PCDH19, rejser gerne til møder. Han har en lejlighed i Torremolinos, der kan bruges, hvis en dansk familie ønsker at besøge dem.

33 Behandling

34 Anfaldsbehandling længerevarende Ingen entydige anbefalinger Afhængig af anfaldstypen Generaliserede anfald Partielle anfald Nogle nyere rapporter om at Keppra skulle have effekt

35 Anfaldsbehandling akut Frisium

36 Behandling generelt Hvilket symptom er det fremherskende Det værste symptom skal behandles først PCDH19 mutation er ingen kontraindikation til behandling af adfærdsmæssige problemer. Heller ikke kontraindikation for vaccinationer

37 Behandling generelt Pædagogiske tiltag Struktureret pædagogik TEACCH ikke kun til personer med autisme Målsætninger i TEACCH, bl.a.:» At gøre personen bekendt med årsag og virkning.» Kommunikation» Udvikling af meningsfulde færdigheder. Her tænkes på grundlæggende færdigheder som personlig pleje, kommunikation, boglige og erhvervsmæssige færdigheder, fritids og kreative interesser og det at kunne fungere i et fællesskab.

38 TEACCH Stærke sider og interesser. Alle personer har stærke sider og interesser, som man kan hjælpe dem med at få mere ud af. Omhyggelig, løbende vurdering. Alle besidder potentiale til at forbedre deres færdigheder. Alle personer har huller i deres færdigheder og alle har de potentiale til fremskridt. Hjælp til at forstå betydning. Personer med MR/autisme/autistiske træk har begrænsede evner til at forstå betydning af oplevelser og erfaringer, i det hele taget det at forstå betydning. Man kan ikke forvente at de forstår, hvorfor vi beder dem om at gøre bestemte ting. De har problemer med at fortolke og se sammenhænge i oplevelser, erfaringer og adfærd.

39 TEACCH Uvillighed som følge af manglende forståelse Meget af den uhensigtsmæssige adfærd som udvises, skyldes de kognitive vanskeligheder med at forstå, hvad der forventes. Det er yderst sjældent, at personer med MR/autisme/autistiske træk med overlæg er trodsige eller provokerende. Hvad der må opfattes af andre som modvillighed, trods, aggressivitet, provokation eller lignende, vil sjældent være rigtigt. Langt mere sikkert er det, at personen ikke har forstået de ord, der er blevet anvendt, den mimik og kropssprog eller de sociale forventninger, der er i den givne situation. Forældresamarbejde I planlægning af tiltag eller undervisning er det vigtigt at være opmærksom på det miljø den pågældende person bevæger sig i. Her tænkes især på familier, bosted, studier, fritidsinteresser osv. Det er vigtigt, at man tager udgangspunkt i den kontekst personen skal forholde sig til. Her er det især vigtigt at være opmærksom på den kultur, der er i de givne kontekster.

40 TEACCH Undervisningsteknikker: Visuel præsentation af stoffet. Da personer med autisme/autistiske træk er meget visuelle, og verbale forklaringer sjældent er effektive overfor dem, gøres der meget brug af billeder, andre materialer, fysisk struktur. Fra toppen mod bunden, fra venstre mod højre. Da en arbejdsproces kan være yderst kompliceret, er det vigtigt at lære strategier for hvordan arbejdet kan organiseres. Færdig - det er vigtigt, at blive opmærksom på begrebet færdig.

41 Berhandling generelt Eksempel på kommunikationsredskab Boardmaker Et af de meget anvendte kommunikationsprogrammer er Boardmaker. Det er et grafisk databaseprogram til Macintosh og Windows, som indeholder mere end 3000 billedkommunikationssymboler inddelt i kategorier, der kan kombineres med tekst. Desuden kan Boardmaker bruges som et tegneprogram.

42 Behandling generelt Boardmaker kan bruges til mange forskellige ting såsom at give udtryk for ønsker, at give informationer om kommende aktiviteter og øve ordlyde. Det bruges også som et læreredskab til arbejdsopgaver. Brugen af Boardmaker er afhængig af brugerens rummelighed, da programmet har så mange muligheder, at det let kan forekomme kaotisk.

43 Opmærksomhedsproblemer Centralstimulerende stoffer Methylphenidat Ritalin, Ritalin Uno, Concerta Motiron Equazym Atomoxetin Strattera

44 Impulsivitet Risperdal

45 Ritualer, angst, aggression Kognitiv terapi afhængigt af kognitivt udviklingsniveau Anafranil (gammelt stof) SSRI (selektive serotonin reuptake hæmmere)- medicinen virker ved at hindre, at serotonin bliver genoptaget fra kontaktområdet mellem hjernecellerne, således at kommunikationen mellem hjernecellerne forløber lettere sertralin (Zoloft), citalopram (Cipramil) fluoxetin (Fontex) fluvoxamin (Fevarin) paroxetin (Seroxat) escitalopram (Cipralex)

46 Ritualer Ved visse former for svært behandlelig OCD, hvor der ikke har været effekt af medicin, heller ikke efter øget dosis eller skift til andet SSRI-præparat eller Anafranil, kan man ofte opnå en gunstig virkning ved et tillæg af lille dosis antipsykotisk medicin, risperidon (Risperdal) eller quetiapin (Seroquel) Virkningen kan skyldes, at man får en påvirkning af et tredje signalstof, dopamin, der også er involveret i OCD.