Neuropædiatri. - en pixibog. Tourettes syndrom Epilepsi Hovedpine Mental retardering Cerebral parese. Se VIP for detaljerede vejledninger

Transkript

1 Børne- og Ungeafdelingen Neuropædiatri - en pixibog Tourettes syndrom Epilepsi Hovedpine Mental retardering Cerebral parese Se VIP for detaljerede vejledninger Nanette Mol Debes og Neurogruppen Marts 2014

2 Tourettes syndrom Epilepsi Hovedpine Mental retardering Cerebral parese Tourettes syndrom (Detaljeret VIP-vejledning: Tourettes syndrom) Kriterier Mindst 2 motoriske og mindst 1 vokal tics Igennem et år Debut før 18. leveår. Klassifikation Tourette-only: kun tics Tourette-plus: komorbiditet til stede. Komorbiditet ADHD OCD Raserianfald Søvnproblemer Symptomer på depression/vinterdepression Psykosociale og skolemæssige problemer. Behandling Tværfaglig: pædagogik, rådgivning, medicin Det mest generende symptom behandles Mange får færre tics efter puberteten, men har fortsat komorbiditet Symptomerne svinger medicinsk behandling skal derfor prøves i mindst 3 mdr. ad gangen Adfærdsterapi/ticstræning Behandlingsindikation tics: smerter, forstyrrelse af dagligdagen, sociale problemer. 1

3 Medicinsk behandling af tics Ved lette tics (ofte uden komorbiditet) Clonidin (Catapresan) Startdosis 25 mikrogram kan med ugers interval øges til 75 mikrogram (eventuel højere), på 1-2 doser. Ophør: aftrap over 1-2 uger. Ved mere alvorlige tics Abilify Start forsigtigt med fx 2 mg 1 x daglig i 2 uger, derefter 5 mg daglig. Kan øges til 10 mg og 15 mg. Risperidon (Risperdal) Flere bivirkninger end Abilify. Startdosis 0,25 mg til 0,5 mg, øges hvis nødvendigt til 2-3 mg fordelt på 1-2 doser. Er velegnet til kombinationen af tics og udadreagerende adfærd. Pimozid (Orap) Startdosis 1 mg om aftenen kan med flere ugers interval øges til 4 mg (6 mg i sjældne tilfælde), fordelt på 1-2 doser. Nitoman Startdosis 12,5 mg x1 og stig langsomt til 25 mg x 2, evt. 50 mg x 2. OBS metabolisk syndrom ved antipsykotika: Nedsat insulinfølsomhed, hypertension, dyslipidæmi, glukoseintolerens, abdominalfedme og øget BMI. Der skal tages faste-glucose, faste-triglycerider og faste-cholesteroltal og blodtryk. Derefter monitorering efter plan (se nederst). Medicinsk behandling af tics og OCD Sertralin Startdosis 25 mg x1 dagligt, kan øges med 25 mg hver 14. dag til effekt. Omkring 100 mg kan være nødvendigt. Må kun gives efter konference med speciallæge. Der skal tages EKG inden start (mhp QT(c)). Ved manglende effekt kan forsøges et andet SSRI præperat fx Cipramil eller Cipralex. Medicinsk behandling af tics og ADHD Methylphenidat Tidligere studier har vist, at der er risiko for flere tics, når man behandler med methylphenidat, men det er afkræftet i senere studier. Maks. dosis 1,2 mg/kg o Ritalin Virker ca. 4 timer. Dosis: Begynd med 5 mg x 2 og stig til fx 10 mg x 3 o Ritalin Uno Virker 6-8 timer o Concerta Virker 12 timer Strattera (Atomoxetin) Dosis 0,5 mg/kg/døgn i mindst 7 dage. Derefter justeres til vedligeholdelsesdosis ca. 1,2 mg/kg/døgn. Maks. dosis 1,8 mg/kg/døgn. Strattera i forbindelse med Risperdal, Abilify og Seroquel kan give risiko for forlænget QT-syndrom. Strattera bør kun med forsigtighed gives til børn i behandling med Salbuvent. Tillæg eventuelt anti-tics medicin. Ved søvnproblemer Melatonin 3-6 mg ca. en time inden sengetid. Ved raserianfald/adfærdsproblemer Risperidon. Monitorering Antipsykotika (før, efter 3 mdr., efter 6 mdr. og årligt): rødt og hvidt blodbillede, levertal, nyretal, elektrolytter, faste-bs, lipider, prolaktin, triglycerider, EKG SSRI: EKG før opstart og kontrol af elektrolytter før, efter 3 mdr. og årligt Ritalin/strattera (før opstart): levertal (ALAT, LDH, bili, basisk fosfatase), EKG Catapressan/melatonin/SSRI: ingen blodprøver eller EKG. 2

4 Tilbage til top Epilepsi (Detaljerede VIP-vejledninger: Epilepsi - diagnostik og behandling af børn, Infantile spasmer, Krampeanfald (afebrilt) - og mulige epileptiske anfald) Definitioner Epilepsianfald: Anfald opstår spontant og skyldes neuronal hypersynchronisering i cortex cerebri. Primært generaliseret anfald Involvering af begge hemisfærer, påvirket bevidsthed, ofte motoriske fænomener, oftest bilaterale. Kan være: absencer, myoklonier, kloniske kramper, toniske kramper, tonisk/kloniske kramper (GTK), atoniske anfald Fokale anfald Starter med aktivering af neuroner fra lokaliseret område i hjernen. Symptomer kan være motoriske, sensoriske, autonome, fonatoriske eller psykiske Komplekse fokale anfald Fokale anfald med påvirket bevidsthed Sekundær generalisering (komplekse) fokale anfald som efterfølges af et generaliseret anfald, oftest GTK. Epilepsisyndromer Epilepsisyndrom (type) Debutalder Vigtigste anfald Behandling Infantile spasmer (IS) (epileptisk encefalopati = EE) EEG: hypsarytmi 2-7 mdr. Fleksorspasme i serier 1. Vigabatrin (start 100 mg/kg, maks. 150 mg/kg). Hvis ikke effekt på 1 uge: Svær myoklon epilepsi i spædbørnsalderen (SMEI= Dravet Syndrom) (EE) EEG: oftest normalt i starten Epilepsi med myoklone og atoniske anfald EEG: generaliserede forandringer Lennox-Gastaut (EE) kan efterfølge IS hos samme barn og hos andre med EE EEG: generaliserede forandringer, husk søvnkurve Børne-absenceepilepsi (Idiopatisk Generaliseret Epilepsi = IGE) EEG: alle har klassiske generaliserede forandringer på EEG (3-4 Hz spikewaves). EEG normaliseres ved behandling 3-12 mdr. Længevarende feberkramper, (ofte unilaterale med skiftende side), afebrile GTK, fokale anfald, myoklonier, fjernhed 1-8 år Myoklone/myoklone + atoniske anfald, absencer, GTK 3-5 år Astatiske, natlige toniske anfald, atypiske absencer 4-8 år Absencer (påvirkning af bevidsthed 4-20 sekunder, evt. motoriske automatismer) 2. Hydrokortison, 15 mg/kg i 2 uger, nedtrappes over 6 uger. Valproat, Stiripentol (Diacomit), Clonazepam, Keppra, ketogen diæt. Undgå Lamotrigin, Oxcarb /Carb Valproat, Lamotrigin, Keppra, ketogen diæt, m. fl. Valproat, Inovelon,Lamotrigen, Keppra, ketogen diæt. Ofte er behandlingen refraktær. Leder til svær mental retardering. Valproat, Lamotrigin, Ethosuximid (ikke Oxcarb/Carb) 80 % anfaldsfri på Valproat 50 % anfaldsfri på Lamictal. EEG ca. 3 mdr. efter behandlingsstart og inden aftrapning og 3-6 mdr. efter seponering. Ofte behandling i 2-3 år. Rolandisk epilepsi (idiopatisk 3-13 år Natlige, fokale/fokal Often ingen. 3

5 fokal epilepsi) komplekse anfald med involvering af ansigtsmuskulatur Førstevalg Valproat, evt. Keppra, ikke Oxcarb/Carb eller Lamictal Epilepsisyndromer fortsat Epilepsisyndrom (type) Debutalder Vigtigste anfald Behandling Occipital epilepsi 1. Panayotoupulos syndrom (idiopatisk fokal epilepsi) 1: 2-10 år 1: Fokale, evt. sekundær generaliserede kramper, autonome symptomer, evt. opkastninger og synsforstyrrelser 1: Intet fast førstevalg. Valproat, nogle kun pn. Anfaldsbehandling med Stesolid. 2. Anfald med synshallucinationer 2: 6-14 år 2: Synshallucinationer 2: Valproat Juvenil absence epilepsi (IGE) år Absencer, oftest også toniskekloniske kramper Valproat, Lamotrigin, Ethosuximid Juvenil myoklon epilepsi (IGE) EEG: ofte spikes/polyspikes 8-26 år Dominant arvelig Myoklonier, toniske, kloniske kramper, absencer Valproat, Lamotrigin, Keppra, oftest livslangt, Ethosuximid ved absencer, ikke Oxcarb/Carb CSWS (continuous spikes and waves during slow sleep) (EE) Alle aldre Non-konvulsiv status epilepticus under søvn Ofte hos børn der har epilepsi i forvejen Valproat, Keppra, evt. Hydrocortison som andetvalg, evt. Ethosuximid. Kan udløses af Oxcarb/Carb og Lamictal Frontallaps-epilepsi (fokal epilepsi) Alle aldre Motoriske ofte natlige anfald, ofte komplekspartielle anfald. Evt. anfald med sær adfærd Lamotrigin, Carbamazepin, Zebinix Temporallaps-epilepsi (eller andre fokale epilepsier) Alle aldre Fokale, sekundære generaliserede anfald Lamotrigin,Oxcarbazepin, Carbamazepin, Zebinix, Lamotrigin ved temporallapsepilepsi Udredning 1. EEG: evt. med søvn, efter første afebrile epileptiske anfald 2. EKG 3. MR cerebrum. hvis forandringer på EEG er fokale, ikke ved klassisk Rolandisk epilepsi 4. blodprøver: rødt og hvidt blodbillede, væske- og nyretal, levertal, D-vitamin, faste BS, calcium, fosfat, magnesium 5. Urin til metabolisk screening hos børn < 2 år. Behandlingsmuligheder Ingen behandling Medicinsk behandling Ketogen diæt, klassisk eller Atkins modificeret diæt (Dianalund eller RH) Vagusstimulation (VNS) (via Dianalund og RH) Kirurgisk behandling. Medicinsk behandling Afhængig af anfalds- og syndromklassifikation Der tilstræbes monoterapi og altid retard-formulering 4

6 Mikstur giver ofte et svingende serumniveau (gælder ikke Keppra mikstur) Behov for medicindosis er individuelt. Bivirkninger er også individuelle. Dosis skal ikke sættes op, hvis pt er anfaldsfri med lav serumværdi. Dosis skal sættes ned, hvis bivirkninger ikke fortager sig i løbet af ca. 1 md. Antiepileptika Valproat Optrapning ikke nødvendig, dosis mg/kg, retard-formulering kan med fordel gives x1 i døgnet. Bivirkninger: dyspepsi, let sedation, hårtab, vægtøgning, tremor. Kontrol af leverprøver, trombocytter, carbamid før start, 2 uger, 4 uger, 3 mdr. og årligt efter start behandling. Kontraindiceret ved defekt i betaoxidation, glutarsyreuri og mitochondrie sygdom eller Alpers syndrom. Lamotrigin Langsom optrapning mindsker risiko for udvikling af udslæt. Seponeres straks ved hududslæt, kan evt. forsøges igen med meget langsom optrapning. Startdosis 0,6-1 mg/kg legemsvægt/dag fordelt på 2 doser i 2 uger, efterfulgt af 1-2 mg/kg/dag i 2 uger. Derefter øges dosis med 1,2-2 mg/kg legemsvægt/dag hver eller hver anden uge til optimalt klinisk respons. Sædvanlig vedligeholdelsesdosis: 5-15 mg/kg/dag fordelt på 2 doser (dog højst 400 mg dgl.). Kan gives som en daglig dosis hvis compliance er svær. Hvis pt får p-piller skal dosis øges. o Som supplement til behandling med valproat, gældende for børn 2-12 år: Initialt: 0,15 mg/kg/dag 1 gang dgl. i 2 uger, efterfulgt af 0,30 mg/kg/dag én gang dgl. i 2 uger. Derefter øges dosis med højst 0,3 mg/kg legemsvægt/dag hver eller hver anden uge til optimalt klinisk respons. Sædvanlig vedligeholdelsesdosis: 1-5 mg/kg/dag fordelt på 1 eller 2 doser, dog maks. 100 mg dgl. Carbamazepin Startdosis 5-7 mg/kg vespere, gradvis øgning over dage til slutdosis mg/kg/døgn. Dosis øges hver 3. dag. Bivirkninger: svimmelhed, dobbeltsyn, ataksi, hududslæt, dyspepsi, hyponatriæmi. Kontrol af elektrolytter før start, efter 3 mdr. og årligt. Oxcarbazepin Startdosis 10 mg vespere, gradvis øgning over dage til slutdosis mg/kg Bivirkninger: svimmelhed, dobbeltsyn, ataksi, hududslæt, dyspepsi, hyponatriæmi. Nedsætter virkning af p-piller. Kontrol af elektrolytter før start, efter 3 mdr. og årligt. Keppra Startdosis 20 mg/kg fordelt på 2 doser, trappes op over 4-6 uger til maks. 60 mg/kg fordelt på 2 doser. OBS! Ved både oxcarbazepin og carbamazepin kan ses enzyminduktion, hvilket betyder, at serumniveauet falder med tiden med samme dosis. Skal følges med serumværdier, specielt hvis der er anfald. Små børn metaboliserer meget hurtigt og har derfor ofte brug for højere doser. Tilbage til top 5

7 Hovedpine (Detaljeret VIP-vejledning: Hovedpine hos børn og unge medicinsk behandling) Der skelnes mellem primær og sekundær hovedpine. De hyppigste primære hovedpineformer hos børn er migræne og spændingshovedpine. Sekundær hovedpine kan være forårsaget af feber, infektion, traume, biddysfunktion, vaskulær/karmisdannelse, hypertension, tumor, hydrocefalus, medicinoverforbrug m.fl. Kriterier Migræne med eller uden aura a. Mindst 5 anfald der opfylder b-d b. Varighed 1-72 timer c. Mindst to af følgende: unilateral/bilateral, pulserende, moderat eller svær smerte intensitet, forværring ved fysisk aktivitet d. Mindst to af følgende: kvalme og/eller opkastning, foto- og fonofobi e. Aura: i. Reversibele, fokale, neurologiske symptomer ii. Udvikles over 5-20 min iii. Varighed < 60 min. Spændingshovedpine/Tension Type Headache a. Minimum 10 episoder der opfylder b-d b. Varighed 30 minutter-7 dage c. Mindst to af følgende: bilateral, pressende/strammende, mild-moderat smertestyrke, ingen forværring ved fysisk aktivitet d. Begge af følgende: ingen kvalme eller opkastninger, kun enten foto- eller fonofobi. Medicinoverforbrugshovedpine (MOH) a. Hovedpine i 15 dage/mdr. i 3 mdr. b. Regelmæssigt medicinindtag: i. Triptaner > 10 dage/mdr. ii. Blandet overforburg > 10 dage/mdr. iii. Simple analgetika > 15 dage/mdr. c. Hovedpine er udviklet eller markant forværret under medicinoverforbruget d. Ophør af hovedpine eller bedring til tidligere mønster efter medicinophør. Udredning 1. Indikationer MR scanning o Neurologisk udfald o Vægttab, stagnation af højde, pubertas præcox o Cafe-au-lait pletter o Kramper o Stasepapil o Alder < 5 år o Hyperakut debut uden migrænedisposition o Occipital lokalisation 2. Blodprøver: infektionstal, væsketal, BS, thyreoideatal, overvej borreliatitre ved radikulære smerter eller pludselig opståede symptomer 3. Overvej øjenlæge, tandlæge, otolog, EEG. 6

8 Behandling Migræne a. Non-farmakologisk (minimer udløsende faktorer, saner medicinoverforbrug, fysioterapi, psykologisk smertehåndtering) b. Anfaldsbehandling: i. Panodil 15 mg/kg/dosis, maks. 50 mg/kg/døgn ii. Ovenstående suppleret med Domperidon til børn over 12 år: peroralt: mg supp: 0,5 supp à 30 mg ved vægt 5-15 kg og 30 mg ved vægt 30 kg iii. Panodil + Ibuprofen 7,5-10 mg/kg/dosis (maks. 40 mg/kg/døgn) eller Diklofenak 2 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser supp (maks. 150 mg/døgn, maks. 5 dage) iv. Ovenstående suppleret med Domperidon v. Næsespray Sumatriptan 10 mg x1, maks. 10 mgx2/døgn. Afprøves x3 før skift til anden formulering eller præparat. vi. Tabl. Sumatiptan 50 mg x1, maks. 100 mg/døgn. Kun frigivet til børn > 12 år i Danmark. vii. Triptan skal gives efter evt. aura i det vindue mellem aura og start hovedpine c. Forebyggende behandling: ved flere end 2 anfald/mdr., hvor anfaldsbehandlingen ikke er tilfredsstillende og ved > 4 anfald/mdr. hvor anfaldsbehandlingen er tilfredsstillende. Forsøges i min. 3 mdr. på fuld dosis. Medicinoverforbrug skal udelukkes først. i. Flunarizin 5-10 mg x1 dagligt ii. Propranolol BT og EKG før opstart < 12 år: 20 mg 2-3 gange dagl. > 12 år: 40 mg x2, evt. stigende med 1 ugers interval til maks. 80 mg x2 dagl. - eller Metoprolol 50 mg x1 i en uge, derefter 50 mg x2 iii. Valproat mg/kg/døgn x1. Kontrol af levertal før opstart og efter 1, 3 og 6 mdr. iv. Topiramat 25 mg x 1, stigende med 25 mg per uge til typisk 50 mg x 2 dagligt. OBS kognitive bivirkninger. Spændingshovedpine a. Non-farmakologisk (minimer udløsende faktorer, saner medicinoverforbrug, fysioterapi, psykologisk smertehåndtering) b. Anfaldsbehandling: svage analgetika (paracetamol, NSAID). Maks. 14 dage analgetika per måned for at undgå medicinoverforbrugshovedpine c. Forebyggende behandling (kun ved kronisk spændingshovedpine, hvor medicinoverforbrugshovedpine er udelukket og ikke-medikamentel behandling ikke er tilstrækkeligt): tricykliske antidepressiva (konferer først på tværfaglig konference). Medicinoverforbrugshovedpine Information, undervisning, støtte, og behandling af evt. abstinenssymptomer a. Abrupt seponering af alle analgetika. Giver symptomer i 2-10 dage b. Ved smerter og uro evt. Phenergan eller Nozinan. Tilbage til top 7

9 Mental retardering (Detaljeret VIP-vejledning: Mental retardering eller forsinket psykomotorisk udvikling - ætiologisk udredning af børn) Definition Forsinket psykomotorisk udvikling: Signifikant forsinket udvikling inden for mindst 2 af følgende områder: grov- og finmotorisk funktion tale/sprog intellekt kontakt og sociale færdigheder ADL (Activities of Daily Living) funktioner. Signifikant forsinkelse i udviklingen er defineret som præstationer to standarddeviationer eller mere under det aldersrelaterede gennemsnit i standardiserede tests. Mental retardering: Forsinket eller mangelfuld udvikling af hjernens funktion med påvirkning af det samlede intelligensniveau, dvs. de kognitive, sproglige, evt. motoriske og sociale evner og færdigheder. Årsager Prænatale (70-80 %) skader og genetiske årsager Perinatale (5 %) Postnatale (2-5 %). Udredning Anamnese: husk tab af færdigheder Objektiv undersøgelse: husk hud, hår, tænder, genitalier externa Blodprøver: rødt og hvidt blodbillede, thyreoidea tal, væsketal, elektrolytter, nyretal, levertal Vurdering ved fysioterapeut o Ved forsinket motorisk udvikling Indikation hørescreening o Ved forsinket sprogudvikling o Hvis pt. ikke har fået lavet neonatal hørescreening Øjenundersøgelse: syn, udredning genetiske sygdomme Indikation EEG o Ved tab af sprog (obs CSWS) o Ved uforklarligt tab af færdigheder o Ved epileptiske anfaldsfænomener, ikke affektanfald, pseudoabsenser, adfærdsproblemer inkl. raseri Indikation MR scanning o Mikro-/makrocefali o Cerebral parese o Anfald o Tab af færdigheder o Specifikke neurologiske udfald o Mistanke neurocutan sygdom o Middelsvær til svær mental retardering uden kendt årsag o Dysmorfi o Perinatale risikofaktorer, fx asfyksi 8

10 Indikation genetisk undersøgelse o Ved kendt genetisk sygdom i familien o Ved karakteristiske symptomer på specifikt syndrom (bed evt. om DNA for dette først) o Array CGH: 1. valg, kan påvise ubalancer i genomet hos % af personer med mental retardering,også uden dysmorfologi o Hos drenge: fragilt X, overvej også hos piger o Ved mistanke om et specifikt mikrodeletions-syndrom: MLPA undersøgelse Indikation metaboliske undersøgelser kan være: o Anfald o Ataxi o Svær hypotoni o Acidose o Øjenmisdannelser o Kardiomyopati o Hepatosplenomegali o Mental retardering kombineret med symptomer fra andre organsystemer o Tab af færdigheder Metabolisk screening: o 1. Urin til metabolisk screening o 2. Blodprøver lysosomale enzymer gruppe 1, meget langkædede fede syrer, fytansyre og plasma aminosyrer, ammoniak, calcium, fosfat, laktat, syrebasestatus, CDG, evt. carnitin Alfa føto protein, specialet ved ataxi, vit B12, folat Specielle syndromer har særlige blodprøver fx: Groft udseende (aflejrningspræg, fx Hunter eller Hurler): U- oligosaccharider Abnorm fedtfordeling og inverterede papiller (CDG): S-transferrin o 3. Overvej lumbalpunktur ved anfald og retarderet udvikling (GLUT-1 defekt), metabolikse encephalopatier. Tag: laktat, aminosyrer, glucose, ammoniak, evt. syre/base, glycin (csf/plasma ratio) Evt. psykologisk vurdering henvis til PPR Kommunen skal orienteres, hvis barnet er mentalt retarderet Evt. børnepsykiatrisk vurdering, evt. efter PPR undersøgelse. Tilbage til top 9

11 Cerebral parese Definitioner Cerebral parese (CP): En samlebetegnelse for en række motoriske handikap, som skyldes en hjerneskade, der er opstået i den umodne hjerne, før, under eller efter fødslen. Læsionerne er permanente og udvikler sig ikke yderligere. Det kliniske billede ændrer sig som følge af hjernens udvikling og vækst. CP kan være det eneste symptom, men kan også være ledsaget af andre handicap herunder mental retardering. Klassifikationer Neurologisk anatomisk klassifikation a. Spastisk i. Unilateral: hemiplegi ii. Bilateral: diplegi eller tetraplegi b. Dyskinetisk /dystonisk i. Koreo-atetose ii. Dystoni c. Ataktisk d. Ikke klassificerbar. Funktionel klassifikation Gross Motor Function Classification System (GMFCS): opdeler grovmotorisk funktion i 5 niveauer inden for 4 alderstrin. Ledsagehandicap Epilepsi Hørenedsættelse Synsproblemer Oralmotoriske problemer Gastrointestinale problemer Kognitive og perceptuelle vanskeligheder Mental retardering Adfærdsproblemer Søvnproblemer Udredning 1. Anamnese, specielt mhp. præ-, peri- og postnatale forhold 2. MR af cerebrum 3. Vurdering ved fysioterapeut. Behandling 1. Muskelpleje, lejring, holdning, vejledt af fysio- og ergoterapi 2. Fodtøj, skinner, orthoser mm 3. Medicinsk behandling o o Botox Indsprøjtning Baclofen Langsom optrapning. Dosering: Vægt kg: 2,5-5 mg x4; vægt kg: 7,5-15 mg x4; vægt>30 kg: mg x4 o Sirdalud Startdosis 1 mg x1, langsom optrapning o Diazepam Startdosis 1 mg x2, langsom optrapning o Baclofen Intraspinalt 4. Orthopædkirurgisk behandling: operation med seneforlængelse, seneflytning, osteotomi 5. Behandling af ledsagehandicap. Tilbage til top 10