Urinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering

Advertisement


Advertisement
Relaterede dokumenter
U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand)

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering

Gastrointestinalkanalen

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn

Gastrointestinalkanalen

Case 1 IUGR. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. Synonymer (næsten) 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm. Praktisk obstetrik

Klinisk Pædiatrisk Radiologi

Case 1. Case 1. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm (hvad

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Prænatalt diagnosticeret hydronefrose og andre nefro-urologiske anomalier

Gastrointestinalkanalen

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig

Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Klinisk Pædiatrisk Radiologi Nyrer og urinveje

Uro-radiologi. Ultralyd. Arne Hørlyck Røntgen og Skanning Aarhus Universitetshospital, Skejby. Oversigt. Normal (UL)-anatomi teknik Nyrer Ureter Blære

Gastrointestinalkanalen

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium

Nyrer. Nyrer - Teknik. Nyrer - Teknik. Nyrer - Teknik MR i urologi - binyrer - gynækologi

Patientinformation. Akut bugspytkirtelbetændelse

Ultralyd. Oversigt. Oversigt. Oversigt. Uro-radiologi Normal (UL)-anatomi teknik Nyrer Ureter Blære

Polyhydramnios i singleton graviditeter

Spørgsmål til torsdag

Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?

SLE og Nyreinvolvering

Cases og Audits indsamlet i hoveduddannelsen i gynækologi og obstetrik, Hillerød Hospital Gyn-obst afd. H I-III. Navn:

BLØDNINGSFORSTYRRELSER CASES BLØDNINGSFORSTYRRELSER

Nyrer. Nyrer - Teknik. Nyrer - Teknik. Nyrer - Teknik 11/10/2014. MR i urologi - binyrer - gynækologi

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/ Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Case 1 (ikke helt dagens emne) Graviditet. Case 1. Case 1. Case 1. Case 1 12/5/2011

Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Hjemmemonitorering CTG

Genetisk udredning af det syge foster

Smerter under graviditet LH 1


Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Henoch-Schönlein s Purpura

Føtal anæmi. Årsager til føtal anæmi. Overvågning ved immunisering. U-kursus Oktober 2007

Kaudalt regressionssyndrom

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH

Præterm fødsel. Rikke Bek Helmig

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Årsager til føtal anæmi. Føtal anæmi. Overvågning ved. immunisering. Rhesus blod-gruppen

Føtal anæmi. U-kursus Oktober Connie Jørgensen

Neurofibromatose i almen praksis

Sp 25 Anticonception Sp 26 Sterilisation VELKOMMEN. Sp 1 Gestagen spiral. Sp 3 Det mest distale punkt af en prolaps vurderes i forhold til

Hovedopgave. Per Larsen

Sygdomme i galdeblære og ekstrahepatiske galdeveje. Leverens og galdevejenes patologi Specialespecifikt kursus i patologisk anatomi og cytologi 2010

Adrenogenitalt syndrom AGS

Fokuserede ophold. Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse. Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi


Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret

Protokolresume: nyretumorer, dels spredning af tumorceller i forbindelse med udtagning af vævsprøve.

Sp 1 Føtale respirationsbevægelser påvist ved UL skanning i 3.trimester

Målbeskrivelse for Uddannelsen i Fagområdet Børneurologi. Dansk Urologisk Selskab Januar 2008

Er tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr.

Lyme Artrit (Borrelia Gigt)

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Svangerskabets endokrinologi. Sp 3: Svangreomsorg

ANAMNESE INDEN KIRURGI. Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center

Neuropædiater protokol Udgave

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vy Dato: kl

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital

Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation

SINGLE UMBILICAL ARTERIE

Blærecancer og urincytologi. Astrid Petersen Patologisk Institut Aalborg

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg Astraia arbejdsgruppen

GFR Renografi Nyreskintigrafi

Elektronisk canceranmeldelse som tillægskoder til diagnosekode i MiniPas

Føtal anæmi. U-kursus Oktober Årsager til føtal anæmi

BILAG III ÆNDRINGER TIL PRODUKTRESUMÉ OG INDLÆGSSEDDEL

A-kursus i urogenital radiologi

Sp 1: 28 årig henvises akut med vaginalblødning. Urin-HCG er positiv. 6 ugers menostasi. B. Hvordan kan man komme diagnosen nærmere?

2009 Retningslinier Barretts øsophagus. PVA DECV Lars Bo Svendsen

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober UL misdannelser og aneuploidisyndromerne

Genetisk udredning af det syge foster

Tuberøs sclerosis EN NEUROCUTAN SYGDOM. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital, Skejby

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL april 2010 kl Side 1 af 5

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

Nyretransplantation i Danmark

Troels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev

Perinatale dødsfald på Hvidovre Hospital set med et etnisk perspektiv H1: Dødsårsager og sociale, medicinske og obstetriske karakteristika

Specialevejledning for urologi

Regionsfunktionen: Transluminal nefroskopi er ændret til: Transluminal nefroskopi (endoskopisk undersøgelse af nyrebækken)

SGA/IUGR. Sandbjerg guideline

Sygdom og diagnostik Håndtering på staldgangen og i laboratoriet.

A-kursus i urogenital radiologi

Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital

Cervixcancer, tumormål. Cervixcancer MRI. Trakelektomi. Konisation udført for at vurdere histologi og udbredning

Bilag III. Ændringer til relevante punkter i produktresuméet og indlægssedlen/indlægssedlerne

Referat af møde i Forretningsudvalget

Advertisement
Transkript:

U-kursus i føtal medicin: Urinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering Oversigt Fostervand Urinveje Embryologi & anatomi Patologi & håndtering Olav Bjørn Petersen RH 26. Oktober 2006 CASES INTERAKTIVT SPØRG! 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 2 Case 1 PUV infravesikal afløbshindring Anamnese: 1. Barn en dreng blev indlagt 6 uger gammel med livstruende urosepsis 6 uger gammel. Unilateralt nefrektomeret, den anden nyre måske taget varig skade Diagnose? 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 3 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 4 1

Infravesikal obstruktion (10% af postnatale urologiske diagnoser) Posteriore urethral klapper = PUV Sjældne Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos mm Årsag hos 1/3 af børn <5 år i dialyse!! Case 1 fortsat 2. Barn en pige, blev fulgt med ulskanning fra uge 20 pgr af: 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 5 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 6 Diagnose? Hydronefrose 2-3 % af alle fostre har hydronefrose ved skanning i 18-23 uge 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 7 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 8 2

Og så til aktuelle case Uge 35 henvist pgr af abd cyste 3. Graviditet (BMI 41) Normal 12 ugers skanning Normal 19 ugers skanning Og hvad så? 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 9 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 10 Diagnose? Hø nyre 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 11 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 12 3

Flere problemer? Er hjertet for stort?? 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 13 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 14 Case 1 fortsat Rådgivet af Føtalmediciner, Neonatolog, Børneurolog og børnekirurg Meget bekymrede, aftalt PP med Spontan fødsel samme dag Respiratorisk meget dårlig straks efter fødslen The end Dør 12 timer gammel Obduktion: Lungehypoplasi, PUV 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 15 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 16 4

Nyrepelvis og gestationsalder 24 Børn med hydronefrose (29 nyrer) 233 Raske børn (380 nyrer) Hvad har vi lært? Anamnese gentagelsesrisiko Tydelige tegn på alvorlig urinvejssygdom kan udvikles efter uge 19 Relevant kontrolprogram (konsekvens?) Urinvejssygdomme kan have alvorlige konsekvenser for udviklingen af andre organer Team-rådgivning 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 17 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 18 Embryologi uge 5-6 Embryologi uge 6-9 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 19 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 20 5

Urinveje, udvikling og ultralyd Nyre & binyre uge 12 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 21 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 22 Nyre uge 20 Hvor er blæren? Ses med doppler beliggende mellem aa. umbilikales Tømningscyklus 20-30 min 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 23 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 24 6

Måling af nyrepelvis Normal nyrepelvis uge 20 Nyrepelvis AP-diameter Column Anteriort Posteriort Nyrepelvis tværdiameter 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 25 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 26 Dansk definition: Nyrenes funktion i fosterlivet? Normal nyrepelvis før uge 30: <5 mm Normal nyrepelvis efter uge 30: <10 mm 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 27 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 28 7

Men fostervand er vigtigt! Lungeudvikling Skeletudvikling Motorik led Fostervand kilder? Nyrer (vigtigste fra uge 14-16) Amnion (tidligt) Lunger Funktionstest af nyre-blære 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 29 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 30 Regulation af fostervandsmængde Fostervandsproblemer Produktion GFR Osmotisk tryk Optag Synkerefleks-CNS Øsofagus Ventrikel/tarm Polyhydramnios Øget produktion Diabetets Hyperdynamisk kredsløb Oligohydramnios Nedsat output Defekte Urinveje IUGR Urinveje Ureter Blære Urethra Tryk i thorax/abdomen Nedsat optag CNS (Misdannelse?- infektion?) Mave-tarm Anden obstruerende ell. rumopfyldende patologisk proces (P)PROM 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 31 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 32 8

Fostervandsmængde - AFI Fostervandsmængde - DVP Deepest vertical pool Mål lodrette dybde af største sø Amniotic fluid index Mål lodrette dybde i 4 kvadranter Oligohydramnios: <2cm Polyhydramnios: 25cm 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 33 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 34 God regulation som regel Take home: Fostervand Poly: Diabetes? Misdannelser? Plan: Skanning TORCH Hgb A1c/Bls Oligo IUGR? Misdannelse? PPROM? Plan: Skanning (+ evt flow) Evt GU 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 35 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 36 9

Patologiske tilstande (% af postnatale urologiske diagnoser) Urinveje: Mere Patologi & håndtering Hydronefrose (63 %) Cystiske nyresygdomme & dysplasi (15 %) Infravesical obstruktion (9%) Renal agenesi (3 %) Andre (10 %) Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm. 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 37 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 38 Case 2 uge 20 Hydronefrose (% af postnatale urologiske diagnoser) Hydronefrose PUJ-obstruktion (Pelvin-Ureteral Junction): 35 % VUR (Vesico-Ureteral Reflux): 20 % VUJ-obstruktion (Vesico-Ureteral Junction): 10 % Dobbelt anlæg (8%) 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 39 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 40 10

Hydronefrose gradbøjning Case 3 grad? Grad 1: Isoleret pelvisdilatation. Grad 2: Pelvisdilatation og dilatation af nogle men ikke alle calyces. Grad 3: Pelvisdilatation og dilatation af alle calyces. Grad 4: Pelvisdilatation og dilatation af alle calyces, samt afsmalnet nyreparenchym. 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 41 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 42 2. Trimester hydronefrose: Håndtering Let (5-10 mm)/gr 1-2 Ny skanning uge 32 Moderat (10-15 mm)/gr 3 Ny skanning uge 26-28 Svær (> 15 mm)/gr 4 Individuel plan Overveje tidlig forløsning efter 32 uger? Hvis bilateral potentielt MEGET alvorligt Individuel plan Fostervand? Gestationsalder? Hvis hydronefrose i 3. trimester Husk post-partumul!! Feks 1. + 6. Leveuge 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 43 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 44 11

Take home hydronefrose 5 & 10 mm Unilateral/bilateral Langt de fleste med let-moderat/grad 1-2 hydronefrose i 2. trimester er uden betydning 50% forsvinder inden fødslen 50% forsvinder postpartum. Cystisk nyresygdom (15% af postnatale urologiske diagnoser) Nyre dysplasi multicystisk dysplasi MCKD Polycystisk nyresygdom ADPKD 1:1000 ARPKD 1:40.000 Husk kontrol & follow-up! 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 45 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 46 Case 4 uge 20 Case 5 uge 20 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 47 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 48 12

MCKD - nyredysplasi Årsag: Obstruktion eller tidlig udviklingsfejl Kan være unilaterale (1: 1.000-5.000) Eller bilaterale (1: 10.000) Oftest sporadiske Bilateral: associeret med syndrom og aneuploidi Isoleret unilateral dysplasi Lav aneuploidirisiko Nyredysplasi postnatalt (unilat.) Fleste skrumper Ingen rutinemæssig kirurgi Antibiotika profylakse? 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 49 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 50 Det skulle vi nå! Udsigt fra Tasiilaq sygehus 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 51 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 52 13

Case 6: DC gemellus uge 29 Case 6: DC gemellus uge 29 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 53 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 54 Case 6: Virilisering Case 7 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 55 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 56 14

Case 7 - fortsat Case 7 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 57 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 58 Infravesikal obstruktion 90 % af børn < 5 år i behandling for kronisk nyreinsufficiens er drenge 70 % af alle nyretransplanterede < 5 år er drenge 15-30 % med PUV udvikler nyreinsuff. < 15 år Håndtering af infravesikal obstruktion Hvis tidlig & anhydramnios: Oftest letal p.gr. af lungehypoplasi Intrauterin aflastning (shunt)? GA Nyrefunktion? Blærepunktur? (terapeutisk & diagnostisk) Karyotype (inkl 22q11 del) Avner ED, Pediatr Nephrol 1995; 9: 61-66 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin Thomas DFM, Prenat Diagn 2001;21:1004-1011 59 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 60 15

Dobbeltanlæg (duplex nyre) Dobbeltanlæg + ureterocele Antenatal prævalens: 0.2-0.8 % 20 % Bilateral! 60% Abnorm ureter 80 % Ureterocele Hydronefrose Dysplasi (øvre anlæg) Reflux 90 % (nedre anlæg) Infektioner!!! 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 61 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 62 Overvej forløsning: Hvis ureterocelet medfører hydronefrose af kontralaterale normale nyrer eller infravesikal obstruktion Derfor kontrol f.eks hver 4. uge Renal agenesi Unilateral: 1: 2.000 Bilateral: 1: 5.000 Bilat altid letal Nyrearterie(r) kan ikke fremstilles med doppler Usynlig blære Syndrom? Gentagelse: 3% 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 63 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 64 16

Nyreagenesi-ul Unilateral agensi Både Nyrer, ureteres & nyrearterier mangler Ved bilateral: OBS AFI fra uge 14-17 Blæren ej synlig fra uge 12-14 Prognose: Unilat: God: 4% uræmi, 13 % nedsat nyrefunktion, 50 % hypertension Bilat: Elendig 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 65 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 66 Bilateral agensi Bilateral agensi 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 67 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 68 17

Potter type 2: Multi Cystic Dysplastic Kidney Dysplasi er en histologisk diagnose Udifferentierede / metaplastiske celler I ul-sammenhæng: Beskrivelse af abnorm parenchym - ekkomønster Nyredysplasi & syndromer Meckel-Gruber VATER Aneuploidi: +13, +18, 45X, DiGeorge 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 69 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 70 Nyredysplasi-ul Stor spændvidde i størrelse abnormt store cyster (multicystisk dysplasi) til abnormt små nyrer Hyperekkogent parenkym Cysterne kommunikerer ikke Pelvis ej synligt Nyrearterie: Reduceret, diastolisk reverse eller fraværende flow Nyredysplasi-ul fortsat Andre abnormiteter hos op til 50 %!! 35 % ekstrarenale: Hjerte, Columna, Ekstremiteter, Ansigt Navlesnor Afficerede nyre(r) kan forsvinde i løbet af grav. 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 71 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 72 18

Nyredysplasi-ul fortsat Nyredysplasi & syndrom (SRP) 30 % har affektion af kontralaterale nyre Dysplasi Duplex Obstruktion (PUJ) Reflux (VUR) Ektopisk Dysplasi viser sig ofte først efter 24 uger! 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 73 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 74 Potter type III: Adult Polycystic Kidney Disease = Autosomal Dominant PKD ADPKD Viser sig oftest i 40-50 års alderen Genhyppighed 1: 1.000 Prænatal diagnose (CVS) Mindre end 10 % er nye mutationer Sjælden prænatal diagnose Prognose: God hvis normal AFI 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 75 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 76 19

ADPKD-Ultralyd Prænatal: Store, ekkogene nyrer, evt. enkelte større cyster Normal mængde fostervand Adult: Multiple store cyster 60 % har cyster ved 10-års alderen 90 % ved 15 års alderen Potter type 1: Infantile Polycystic Kidney Disease = Autosomal Recessive PKD 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 77 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 78 ARPKD 1: 40.000 Genlokalisation kendt (6p21), genet ikke klonet Prænatal diagnose 80 % sikker (CVS & koblingsanalyse GEM DNA) Prognosen dårlig ved oligohydramnios rimelig hvis overlever neonatalperioden ARPKD-Ultralyd Resulterer i øget sekretion (mikro) cystedannelse Store, symmetriske hyperekkogene nyrer Kan ses fra 12-16 uge næsten altid fra 24 uger Ofte oligohydramnios 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 79 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 80 20

ARPKD ARPKD-obduktion 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 81 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 82 Check Blæreekstrofi Begge nyrer Nyrearterier Fostervand Andre abnormiteter Karyotype? Forældre / søskende / anden familie? 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 83 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 84 21

Blæreekstrofi 1: 10-40.000 Dreng-pige ratio 2,3:1 Sporadisk Gentagelsesrisiko 1% Risiko hvis en forældre har lidelsen: 1: 70 Blæreekstrofi diagn clue Blæren kan ikke ses Umb insertion mere distal end vanligt Udfyldning over symfysen (sjælden) 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 85 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 86 Blæreekstrofi 2 Kloak ekstrofi 1: 250.000 Omfalocele Blæreekstrofi Genital & intestinal misdannelse Ofte ledsagende abnormiteter: SB Renale Skelet, især underekstremiteter 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 87 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 88 22

Urinvejsmisdannelser Verdens ende Betydelig arvelig kompnent Husk anamnese Husk ekstra kontrol i kommende graviditet 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 89 26. Oktober 2006 OBP: U-Kursus føtal medicin 90 23