Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor"

Transkript

1 Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology Odense University Hospital OUH HHT center OUH Danish Expert center

2 HHT er en sjælden kar sygdom Hereditary Autosomal dominant genetiske subtyper HHT1,HHT2, JP-HHT(JP:Juvenile Polyposis) Hemorrhagic (Epistaxis, mucosa, GI-kanal, hud, arteriovenøse malformationer) Telangiectasia (Dilatationer af kar, Post kapillære venoler Dilateres til arteriovenøse malformationer) National mutation study among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Tørring PM, Brusgaard K, Ousager LB, Andersen PE, Kjeldsen AD. Clin Genet Aug;86(2): doi: /cge Epub 2013 Oct 3

3 HHT er en sjælden kar sygdom Hereditary Autosomal dominant genetiske subtyper HHT1,HHT2, JP-HHT(JP:Juvenile Polyposis) Hemorrhagic (Epistaxis, mucosa, GI-kanal, hud, arteriovenøse malformationer) Telangiectasia (Dilatationer af kar, Post kapillære venoler Dilateres til arteriovenøse malformationer) National mutation study among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Tørring PM, Brusgaard K, Ousager LB, Andersen PE, Kjeldsen AD. Clin Genet Aug;86(2): doi: /cge Epub 2013 Oct 3

4 HHT Genetik Autosomal dominant Tre kendte forårsagende gener ENG ACVRL1 SMAD4 >600 forskellige mutationer Bernabéu et al. J Appl Biomed 8: ,

5 HHT genetiske subtyper SMAD4? Genotype HHT type Fænotype Andel ENG HHT1 HHT (PAVM høj risiko) 45% ACVRL1 ENG ACVRL1 HHT2 HHT (PAVM lav risiko) 42% SMAD4 JP-HHT HHT Juvenil polypose syndrome Thoracal aortasgd 3%? HHT 10% PAVM: pulmonal AV malformation

6 HHT kliniske manifestationer Epistaxis Anæmi Socialt handicap Hjerne CAVM Blødning Epilepsi Hud Blødning Kosmetisk Smerter GI-kanal Blødning Anæmi Liver HAVM Shunts Smerter Hjertesvigt Lunger PAVM Hypoxæmi Polycythæmi Migræne Paradox emb. Blødning

7 Diagnostiske kriterier: The Curacao criteria (published 2000 Shovlin et al) Næseblødning Spontane, recurrente blødninger Telangiektaser Adskillige på særlige lokalisationer: læber, mundhule, fingerspidser, næse slimhinde Viscerale læsioner Gastrointestinalt, lunger, lever, hjerne, spinal kanalen Familie anamnese En 1.grads slægtning med HHT Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu- Osler-Weber syndrome). Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Am J Med Genet Mar 6;91(1):66-7

8 Vi kender alle epistaxis patienten

9 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Alder for første epistaxis episode blandt 318 HHT patienter

10 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Hvis der er synlige Telangiektaser

11 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Hvis der er synlige Telangiektaser Hvis der er familiære tilfælde

12 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Hvis der er synlige Telangiektaser Hvis der er familiære tilfælde Hvis patienten har haft cerebral absces eller cerebralt infarkt Tegn på Lungekarforandringer Paradox embolization Migræne Hypoxemia / cyanosis Clubbing

13 Blandt 117 HHT patienter med PAVM havde 9 (8%) haft cerebral abscess pt Age at cerebral abscess Sex Outcome of abscess HHT type History of smoking Number of Embolization procedures Year of abscess First visit at HHT center 1 33 f Loss of concentration HHT1 yes f epilepsy HHT1 yes m No sequelae HHT1 yes f No sequelae HHT1 No m hemiparesis HHT1 yes None m Loss of concentration HHT2 no m epilepsy HHT1 yes f hemiparesis No mutation identified no m epilepsy HHT1 no Cerebral abscesses among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Kjeldsen AD, Tørring PM, Nissen H, Andersen PE. Acta Neurol Scand Mar;129(3): doi: /ane Epub 2013 Aug 20.

14 Prævalens HHT bestemmelse I 1974 og 1995 Prevalens 1:7200 Jan :6400 Jan 1995

15 Vi fandt en øget risiko for blodprop I hjernen (7 cases I HHT gruppen) Odds ratio var 7.6 ( ) sammenlignet med alders og køns matchede kontroller

16 PAVM prevalence Vi screenede og behandlede alle Fynske HHT patienter for PAVM 24 % (18 of 75) havde PAVM

17 5 år senere kunne vi foretage genetisk test og fandt PAVM hos 46% of HHT1 patienter Men hos 12.5% of HHT2 patients

Otorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af. Dansk Selskab for Otolaryngologi, Hoved og Halskirurgi Nøgleord

Otorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af. Dansk Selskab for Otolaryngologi, Hoved og Halskirurgi Nøgleord Dokumentegenskaber: Version 2 Gældende for Otorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af Dansk Rhinologisk Selskab Opdateringsdato 01.05.15 Faglig ansvarlig Dansk Selskab for Otolaryngologi,

Læs mere

Udredning og behandling af morbus Osler

Udredning og behandling af morbus Osler 2 Udredning og behandling af morbus Osler Overlæge Anette Drøhse Kjeldsen, overlæge Poul Erik Andersen & reservelæge Pernille Mathiesen Tørring OVERSIGTSARTIKEL Odense Universitetshospital, Øre-næse-halskirurgisk

Læs mere

Epidemiology of Headache

Epidemiology of Headache Epidemiology of Headache Birthe Krogh Rasmussen MD, DMSc Denmark Prevalences Distribution in the population Risk factors Consequences The thesis is based on the following publications: 1. Rasmussen BK,

Læs mere

Epidemiologiske studier af myasthenia gravis

Epidemiologiske studier af myasthenia gravis Epidemiologiske studier af myasthenia gravis Fra register til patient Emil Arnspang Pedersen Neurologisk afdeling, OUH & Klinisk institut, Sundhedsvidenskab, SDU Oversigt Hvad er myasteni Studier 1-6 Fremtidige

Læs mere

Er det forsvarligt at være alene hjemme efter dagkirurgi?

Er det forsvarligt at være alene hjemme efter dagkirurgi? Er det forsvarligt at være alene hjemme efter dagkirurgi? 3 års opfølgning Sine Islin, Smahan Mrabet Dagkirurgi Herlev hospital Danmark Baggrund Dagkirurgi, Herlev hospital, Danmark Systematisk telefon

Læs mere

Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Birt-Hogg-Dubéfølges på CAKS, OUH.

Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Birt-Hogg-Dubéfølges på CAKS, OUH. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Pseudoxanthoma Elasticum følges på CAKS, OUH.

Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Pseudoxanthoma Elasticum følges på CAKS, OUH. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose

Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose Læge, ph.d. Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet DKDK Årskursus 11/9-15 Publicerede artikler I. Salem, LC; Andersen, BB; Nielsen R; Jørgensen MB; Rasmussen,

Læs mere

Hvordan går det danske patienter med testis cancer?

Hvordan går det danske patienter med testis cancer? Hvordan går det danske patienter med testis cancer? Landsdækkende database for patienter med germinalcelle tumorer (GCC) Databasen dækker patienter behandlet i perioden 1984-2007 Mere end 230 variable

Læs mere

Røntgenundersøgelser af columna lumbalis indblændning ved analog vs. digital teknik

Røntgenundersøgelser af columna lumbalis indblændning ved analog vs. digital teknik Røntgenundersøgelser af columna lumbalis indblændning ved analog vs. digital teknik Lars Göran Zetterberg MSC, radiograf, adjunkt Radiografuddannelsen, University College Nordjylland, Aalborg, Danmark

Læs mere

Figur trafik 1. Antal tilskadekomne behandlet på skadestuen, Figur trafik 2.

Figur trafik 1. Antal tilskadekomne behandlet på skadestuen, Figur trafik 2. 72 Figur trafik 1. Antal tilskadekomne behandlet på skadestuen, Odense Universitetshospital efter færdselsulykke i perioden 1978 til 23. 4 23 35 3 25 2 22 21 2 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

voldsofre i Odense Kommune

voldsofre i Odense Kommune 22 Anmeldelsesprocenten blandt hospitalsbehandlede voldsofre i Odense Kommune Læge, ph.d.-studerende Christian Færgemann Vicepolitiinspektør Ebbe Krogaard Baggrund Kun en mindre andel af alle skader forårsaget

Læs mere

Sygdomme i nyfødthedsperioden Sociallovgivning og underretning Vaskulære læsioner Dermatologisk laserbehandling

Sygdomme i nyfødthedsperioden Sociallovgivning og underretning Vaskulære læsioner Dermatologisk laserbehandling DELKURSUS 10. Kursusprogram: Pædiatrisk dermatologi og laser Genodermatoser Sygdomme i nyfødthedsperioden Sociallovgivning og underretning Vaskulære læsioner Dermatologisk laserbehandling Læringsmål: Diagnosticere

Læs mere

Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi

Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi VASCERN VEJLEDNING BØR OG BØR IKKE FACTSHEETS FOR PATIENTER MED SJÆLDEN VASKULÆR SYGDOM I RELATIVT HYPPIGE SITUATIONER Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi VASCERN VASCERN, det europæiske referencenetværk

Læs mere

Udfordringen i almen praksis. Høstakken og den Diagnostiske tragt

Udfordringen i almen praksis. Høstakken og den Diagnostiske tragt Udfordringen i almen praksis Høstakken og den Diagnostiske tragt Nævn et symptom, som ikke kan være tegn på kræft Det begynder i almen praksis! 90% af alle kræftpatienter præsenterer symptomer Maksimalt

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S10V Dato: 28.01.2011 kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S10V Dato: 28.01.2011 kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Komorbiditet og hoved-hals cancer

Komorbiditet og hoved-hals cancer Kræft og komorbidtet alle skal have del i de gode resultater Komorbiditet og hoved-hals cancer Charlotte Rotbøl Bøje Afdelingen for Eksperimentel Klinisk Onkologi Århus Universitetshospital Hoved-hals

Læs mere

Dansk Hjertestopregister Hjertestop uden for Hospital i Danmark. Sammenfatning af resultater fra Dansk Hjertestopregister 2001-2012

Dansk Hjertestopregister Hjertestop uden for Hospital i Danmark. Sammenfatning af resultater fra Dansk Hjertestopregister 2001-2012 Dansk Hjertestopregister Hjertestop uden for Hospital i Danmark Sammenfatning af resultater fra Dansk Hjertestopregister 2001-2012 1 Sammenfatningens forfattere Steen Møller Hansen, læge, Region Nordjylland

Læs mere

CRIC. Centre for Research in Intensive Care. Intensiv Symposium Hindsgavl 2017

CRIC. Centre for Research in Intensive Care. Intensiv Symposium Hindsgavl 2017 CRIC Centre for Research in Intensive Care Intensiv Symposium Hindsgavl 2017 Stress Ulcer Prophylaxis in the Intensive Care Unit (SUP-ICU) trial www.sup-icu.com Status www.sup-icu.com Status www.sup-icu.com

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Predictors of chemotherapy induced toxicity in 421 patients with metastatic castration resistant prostate cancer results from a single institution

Predictors of chemotherapy induced toxicity in 421 patients with metastatic castration resistant prostate cancer results from a single institution Predictors of chemotherapy induced toxicity in 421 patients with metastatic castration resistant prostate cancer results from a single institution Per Kongsted 1, Inge Marie Svane 1, Henriette Lindberg

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består

Læs mere

Screening - et nyttigt redskab i sygeplejen? Mette Trads, udviklingssygeplejerske, MKS, dipl.med.res., PhDstuderende

Screening - et nyttigt redskab i sygeplejen? Mette Trads, udviklingssygeplejerske, MKS, dipl.med.res., PhDstuderende Screening - et nyttigt redskab i sygeplejen? Mette Trads, udviklingssygeplejerske, MKS, dipl.med.res., PhDstuderende Definition screening Adskiller tilsyneladende raske personer som sandsynligvis har en

Læs mere

Projekt DiaNerve Tidlig Opsporing af Nerveskade giver ny Viden og forebygger Amputationer

Projekt DiaNerve Tidlig Opsporing af Nerveskade giver ny Viden og forebygger Amputationer Velfærdsløftet er lige om hjørnet København den 23. oktober 2013 Projekt DiaNerve Tidlig Opsporing af Nerveskade giver ny Viden og forebygger Amputationer PLATFORM Fondsgiver UNIK Partnerskabet Teknologi

Læs mere

Frontotemporal Demens

Frontotemporal Demens Ætiologi, symptomer og forløb Peter Roos, Hukommelsesklinikken Rigshospitalet De pårørendes perspektiv Charlotte Helsted Plejemæssige udforinger Trine Bjerregaard Axelsen, Demenscenter Tornhøjhaven, Aalborg

Læs mere

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens

Læs mere

Habilitetserklæring for medlemmer af nævn & råd 1, konsulenter m.m. for Sundhedsstyrelsen. Sundhedsstyrelsen foretrækker, at habilitetserklæringen udfyldes elektronisk og ikke i hånden. 1.0 Personoplysninger

Læs mere

DEFACTUM. Effektmål: Hvad giver værdi for patienter med apopleksi?

DEFACTUM. Effektmål: Hvad giver værdi for patienter med apopleksi? DEFACTUM Effektmål: Hvad giver værdi for patienter med apopleksi? Marie Louise Overgaard Svendsen, ph.d., cand.scient.san. Tel. +45 2921 7802, e-mail: marie.louise.svendsen@rm.dk www.defactum.dk 1 RAMMEN

Læs mere

Pneumoni hos trakeotomerede patienter. Mulige årsager og betydningen af fokuseret sygepleje.

Pneumoni hos trakeotomerede patienter. Mulige årsager og betydningen af fokuseret sygepleje. Pneumoni hos trakeotomerede patienter Mulige årsager og betydningen af fokuseret sygepleje. Trakeotomi på afdeling F, OUH 35-40 trakeotomier årligt. Primært relateret til cancer og stråleskader. Normalt

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden

Læs mere

Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke?

Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis

Læs mere

OBSERVERENDE UNDERSØGELSER. Kim Overvad Institut for Epidemiologi og Socialmedicin Aarhus Universitet Forår 2002

OBSERVERENDE UNDERSØGELSER. Kim Overvad Institut for Epidemiologi og Socialmedicin Aarhus Universitet Forår 2002 OBSERVERENDE UNDERSØGELSER Kim Overvad Institut for Epidemiologi og Socialmedicin Aarhus Universitet Forår 2002 Epidemiologisk design Observerende undersøgelser beskrivende: Undersøgelsesenheden er populationer

Læs mere

Interaktion mellem befolkning, forskning og beslutningstagere i udvikling af tidlig kræftdiagnostik

Interaktion mellem befolkning, forskning og beslutningstagere i udvikling af tidlig kræftdiagnostik Interaktion mellem befolkning, forskning og beslutningstagere i udvikling af tidlig kræftdiagnostik Professor Forskningsenheden for Almen Praksis Center for Forskning i Cancerdiagnostik & Innovative Patientforløb

Læs mere

Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US?

Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US? Årsmøde i Dansk Cytologiforening 2013 Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US? Dorthe Ejersbo & Doris Schledermann Afdeling for Klinisk Patologi, Odense Universitetshospital

Læs mere

En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016

En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016 Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Rigshospitalet & Herlev og Gentofte Hospital En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg

Læs mere

Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson. Ønske om etablering af Center for Sjældne Sygdomme på OUH

Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson. Ønske om etablering af Center for Sjældne Sygdomme på OUH Afdeling: Klinisk Genetisk Afdeling/Økonomi og Planlægning Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson Sagsnr.: 12/1743 E-mail: kirsten.joensson@rsyd.dk Dato: 02.03.2017 Telefon: 2031 0045 Notat

Læs mere

Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang

Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Mette Søgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: mette.soegaard@ki.au.dk 65+ årige runder 1 million i

Læs mere

Familieliv og trivsel når et barn har epilepsi belastningsfaktorer i familien når epilepsi er mere end anfald

Familieliv og trivsel når et barn har epilepsi belastningsfaktorer i familien når epilepsi er mere end anfald Familieliv og trivsel når et barn har epilepsi belastningsfaktorer i familien når epilepsi er mere end anfald Anne Vagner Jakobsen Børneneuropsykolog, PhD-studerende Epilepsihospitalet, Dianalund I samarbejde

Læs mere

Indsæt hjælpelinjer til placering af objekter Region Hovedstaden Gitter og hjælpelinjer 2.

Indsæt hjælpelinjer til placering af objekter Region Hovedstaden Gitter og hjælpelinjer 2. Region Hovedstaden Workshop Sundhedstyrelsen Susanne Molin 1 Palliativt Team for Børn og Unge Foreløbig erfaringer: Workshop Sundhedsstyrelsen Susanne Molin 2 MISSION At støtte børn og unge med livsbegrænsende

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen

Læs mere

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE Bilag 5: Resume Titel: Struktureret anfaldsobservation af epileptiske og non-epileptiske anfald. Arbejdsgruppe Pia Lentz Henriksen, Udviklingssygeplejerske, Center for Neurorehabilitering Kurhus, Trine

Læs mere

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International

Læs mere

Farmakoepidemiologi Den grimme ælling

Farmakoepidemiologi Den grimme ælling Farmakoepidemiologi Den grimme ælling Jesper Hallas Professor i klinisk farmakologi Syddansk Universitet DSKFs jubilæumsmøde April 2016 Outline Datakilder i Danmark Anvendelser DKs position Hvilke ændringer

Læs mere

Kost og Hjerte- Kar-Sygdom. Jette Heberg cand.scient.san og stud.phd /Hjerteforeningen

Kost og Hjerte- Kar-Sygdom. Jette Heberg cand.scient.san og stud.phd /Hjerteforeningen Kost og Hjerte- Kar-Sygdom Jette Heberg cand.scient.san og stud.phd /Hjerteforeningen 1 ud af 3 dør af hjerte-kar-sygdom Hjerte-kar-sygdom Iskæmisk hjertesygdom den hyppigst forekomne dødsårsag i Danmark

Læs mere

Curriculum. Publications

Curriculum. Publications Kirubakaran Balasubramaniam PhD Student Research Unit of General Practice J.B. Winsløws Vej 9, indgang B, 1. Sal 5000 Odense C Denmark E-mail: kiruba@health.sdu.dk Direct phone: 65503739 Curriculum Født

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge

Læs mere

Velkommen til Lægedage

Velkommen til Lægedage Velkommen til Lange medicinlister så stop dog Program 09.00 09.05 Indledning 09.05 10.30 Cases (hjerte/kar og CNS) 10.30 11.00 Kaffepause 11.00 11.35 Effektmål 11.35 12.50 Case opsamling praktisk (inkl

Læs mere

RIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER. Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH

RIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER. Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH RIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH RIFLE KRITISKE PERSPEKTIVER Marcela Carlsson Overlæge, ITA, OUH Definitioner keeedeligt Hvorfor skal vi tale om definitionerne af akut nyresvigt?

Læs mere

HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH

HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH Sygehistorie 1 Anamnese 14 årig pige Abdominale smerter Udfyldning

Læs mere

Dødelighed i ét tal giver det mening?

Dødelighed i ét tal giver det mening? Dødelighed i ét tal giver det mening? Jacob Anhøj Diagnostisk Center, Rigshospitalet 2014 Hospitalsstandardiseret mortalitetsrate, HSMR Definition HSMR = antal d/odsfald forventet antal d/odsfald 100 Antal

Læs mere

ALPE Essential - Mermaid Care A/S

ALPE Essential - Mermaid Care A/S Tænk hvis Tænk hvis du selv kunne udføre lungefunktionsundersøgelser målrettet anæstesiens udfordringer og problemstillinger omkring patientens præoperative oxygeneringsevne? Traditionelle lungefunktionsundersøgelser

Læs mere

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7

Læs mere

Sjældnere demenssygdomme med udfordrende adfærd

Sjældnere demenssygdomme med udfordrende adfærd Sjældnere demenssygdomme med udfordrende adfærd Lena E. Hjermind overlæge, phd Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk Klinik Rigshospitalet København Lena E. Hjermind Agenda Definition:

Læs mere

SO Dalton, BL Frederiksen, E Jakobsen, M Steding-Jessen, K Østerlind, J Schüz, M Osler, Johansen C.

SO Dalton, BL Frederiksen, E Jakobsen, M Steding-Jessen, K Østerlind, J Schüz, M Osler, Johansen C. Social position, lungekræft stadie og tid mellem henvisning og diagnose i Danmark, 2001-2008 1 SO Dalton, BL Frederiksen, E Jakobsen, M Steding-Jessen, K Østerlind, J Schüz, M Osler, Johansen C. Institut

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Ældre i fremtidens sundhedsvæsen

Ældre i fremtidens sundhedsvæsen Research Unit of Geriatrics Ældre i fremtidens sundhedsvæsen Hvad kendetegner den voksende ældrebefolkning? Og hvilke konsekvenser får det for sundhedsvæsenets udfordringer fremadrettet? Karen Andersen-Ranberg

Læs mere

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt

Læs mere

Hvorfor dør de mindst syge?

Hvorfor dør de mindst syge? Hvorfor dør de mindst syge? Torsten Lauritzen Professor, dr.med., Institut for Folkesundhed, Aarhus Universitet Faglig chefrådgiver, Diabetesforeningen Diabetes-udviklingen En ssucces: Faldende risiko

Læs mere

Ledelsesoverblik. E-henvisninger og bookingsvar for indlagte og ambulante patienter

Ledelsesoverblik. E-henvisninger og bookingsvar for indlagte og ambulante patienter REGION HOVEDSTADEN CENTER FOR SUNDHED ENHED FOR TVÆRSEKTORIEL UDVIKLING Ledelsesoverblik E-henvisninger og bookingsvar for indlagte og ambulante patienter Periode januar- april 216 Internt på hospitalet

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

2 Minutter er et nyhedsbrev fra»cancer i Praksis«

2 Minutter er et nyhedsbrev fra»cancer i Praksis« 1. december 2018 Nyhedsbrevet 2 Minutter Symbolforklaring Indholdsfortegnelse I dette nummer kan du læse om Klinisk udredning og diagnose for patienter med uspecifikke symptomer. Kræftrisiko for patienter

Læs mere

Hvordan navigerer man i F.O.T.T. en dynamisk model om terapeutisk proces og udførelse

Hvordan navigerer man i F.O.T.T. en dynamisk model om terapeutisk proces og udførelse Hvordan navigerer man i F.O.T.T. en dynamisk model om terapeutisk proces og udførelse PhD project Trine Hansen, OTR, MPH, PhD student Copenhagen University and Department of occcupational therapy/ Department

Læs mere

Diabetic Nephropathy

Diabetic Nephropathy Diabetic Nephropathy Steno Diabetes Center The magnitude of the problem 2010 2030 Total number of people with diabetes (age 20-79) Prevalence of diabetes (age 20-79) 285 million 438 million 6.6 % 7.8 %

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vy Dato: 27.01.2012 kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vy Dato: 27.01.2012 kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Cohort of HBV and HCV Patients

Cohort of HBV and HCV Patients Cohort of HBV and HCV Patients Emanuel K. Manesis, MD Professor of Medicine In 2003 the Hellenic Center for Disease Prevention & Control (HCDPC) started a cohort study of chronic HBV, HDV and HCV infection

Læs mere

Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem

Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Jan Mainz Professor, vicedirektør, Ph.D. Aalborg Universitetshospital - Psykiatrien Case En 64-årig kvinde indlægges akut

Læs mere

Hjernetumordagen, 23. april 2013

Hjernetumordagen, 23. april 2013 Hjernetumordagen, 23. april 2013 Hans Skovgaard Poulsen, Overlæge, dr.med Finsencenter, København www.radiationbiology.dk Behandlingsmål Forlænge liv Forbedre livskvalitet Gliomer Primær Behandling Lav-grads

Læs mere

Psykosocialt arbejdsmiljø og psykisk helbred

Psykosocialt arbejdsmiljø og psykisk helbred Psykosocialt arbejdsmiljø og psykisk helbred Ida E. H. Madsen, phd, seniorforsker Stressbehandlingskonferencen, d. 18. januar, 2018 Indhold Oversigt over psykosocialt arbejdsmiljø og depression Komplekse

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura

Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Niels-Chr. G. Hansen Lungemedicinsk afdeling J Odense Universitetshospital René Laennec 1781-1826 Opfandt stetoskopet i 1816 Røntgen af thorax - i to

Læs mere

Christina Jensen-Dahm, Læge, PhD studerende

Christina Jensen-Dahm, Læge, PhD studerende Smerter ved demens?, Læge, PhD studerende Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet 50 % > 65 år hyppigt smerter - 25 % kroniske smerter 1, 2 80.000 danskere er demente 40-50.000 har Alzheimers

Læs mere

Skanning af cervix uteri

Skanning af cervix uteri Skanning af cervix uteri Camilla Bernt Wulff, læge, ph.d. stud. Center for Føtalmedicin og Graviditet, Obstetrisk Klinik Rigshospitalet U-kursus i føtalmedicin 2014 Hvorfor måles cervix? 1 Risiko for spontan

Læs mere

Niels Høigaard Rasmussen - CURRICULUM VITAE

Niels Høigaard Rasmussen - CURRICULUM VITAE Niels Høigaard Rasmussen - CURRICULUM VITAE Uddannelse og ansættelser Uddannelse Januar 1990 November 2001 Medicinsk embedseksamen, Københavns Universitet. Specialist i anæstesiologi. Aktuel ansættelse

Læs mere

Logistisk regression

Logistisk regression Logistisk regression http://biostat.ku.dk/ kach/css2 Thomas A Gerds & Karl B Christensen 1 / 18 Logistisk regression I dag 1 Binær outcome variable død : i live syg : rask gravid : ikke gravid etc 1 prædiktor

Læs mere

Søgning i diagnoseklassifikationer

Søgning i diagnoseklassifikationer Søgning i diagnoseklassifikationer Om at skabe tidstro struktureret information På afbud fra Louise Bie Larsen - Datalingvist, terminolog Gert Galster - Sundhedsinformatiker, læge 08-10-2017 Et eksempel:

Læs mere

BRCA mutationer og brystkræft

BRCA mutationer og brystkræft BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk

Læs mere

HIV and Drug Prevention in Estonian Prisons

HIV and Drug Prevention in Estonian Prisons HIV and Drug Prevention in Estonian Prisons Maret Miljan The Division of Social Rehabilitation The Estonian Ministry of Justice Prisons in Estonia (3676 prisoners): Tallinn Prison ( 571 convicted male

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

PRÆSENTATION Ingen økonomisk interessekonflikter

PRÆSENTATION Ingen økonomisk interessekonflikter PRÆSENTATION Anæstesiolog Præhospital læge 1981-2005 Lægelig chef/direktør: 2000-05: Århus Traume Center, Aarhus Universitetshospital 2000-14: Præhospital, Århus Amt, Præhospitalet Region Midtjylland 2015

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN NERVESYSTEMET OG BEVÆGEAPPARATET II. MedIS 5. semester. DATO: 4. Januar timer skriftlig eksamen

ORDINÆR EKSAMEN NERVESYSTEMET OG BEVÆGEAPPARATET II. MedIS 5. semester. DATO: 4. Januar timer skriftlig eksamen AALBORG UNIVERSITET ORDINÆR EKSAMEN NERVESYSTEMET OG BEVÆGEAPPARATET II MedIS 5. semester DATO: 4. Januar 2018 3 timer skriftlig eksamen Evalueres efter 7-skalen. Ekstern censur Vægtning af eksamenssættets

Læs mere

10.28-10.37 www.plastikinstruksen.dk 1. reservelæge Pavia Lumholt På vegne af Afdeling for Plastikkirurgi og Brandsårsbehandling

10.28-10.37 www.plastikinstruksen.dk 1. reservelæge Pavia Lumholt På vegne af Afdeling for Plastikkirurgi og Brandsårsbehandling 10.10-12.00 Frie foredrag Chair: Peter A. Siemssen 10.10-10.19 En prospektivt konsekutiv sammenligning af to kendte regimer til behandling af delhudstransplantation på crus Marie von Sperling Reservelæge,

Læs mere

Navigation Path. Good Life Centre Magnify User. goodlifecentre, Admin User. Log: 10 months

Navigation Path. Good Life Centre Magnify User. goodlifecentre, Admin User. Log: 10 months 1 of 8 1/14/2014 3:41 PM goodlifecentre, Admin User Good Life Centre Magnify User Log: 10 months Visitor Analysis & System Spec Search Referral: www.google.com central ny truth test #1 Host Name: de2325.health.state.ny.us

Læs mere

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5 Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Hotel Hesselet 2. november 3. november Socialt program: DANSK HOVED- HALS- KIRURGISK SELSKAB 23. ÅRSMØDE. Generalforsamling

Hotel Hesselet 2. november 3. november Socialt program: DANSK HOVED- HALS- KIRURGISK SELSKAB 23. ÅRSMØDE. Generalforsamling Hotel Hesselet 2. november 3. november 2017 DANSK HOVED- HALS- KIRURGISK SELSKAB 23. ÅRSMØDE Socialt program: Generalforsamling Orienteringsløb/gang for Hoved-hals kirurger Festmiddag KeboMed har stillet

Læs mere

Nationalt Center for Cancer Immunterapi CCIT-Denmark

Nationalt Center for Cancer Immunterapi CCIT-Denmark Herlev and Gentofte Hospital Center for Cancer Immunterapi Nationalt Center for Cancer Immunterapi CCIT-Denmark Center for Cancer Immunterapi (CCIT) er det nationalt ledende forskningscenter indenfor cancer

Læs mere

Mænds funktionsevne i alderdommen

Mænds funktionsevne i alderdommen Mænds funktionsevne i alderdommen Kirsten Avlund, professor, dr.med. Afdeling for Social Medicin Institut for Folkesundhedsvidenskab Store variationer i funktionsevne hos gamle mennesker Nogle lever til

Læs mere

Dokumentation af indikatorer Til Den dermatologiske database for non-melanom hudcancer

Dokumentation af indikatorer Til Den dermatologiske database for non-melanom hudcancer Dokumentation af indikatorer Til Den dermatologiske database for non-melanom hudcancer TABELOVERSIGT OVER INDIKATORER Indikatorområde Indikatornr Indikator Type Stan-dard I. DIAGNOSTIK Ia Andelen af basalcelle

Læs mere

NIPT og prænatal screening

NIPT og prænatal screening NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere