Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
|
|
- Margrethe Carstensen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder indenfor hornhindesygdomme er et af bioteknologiens områder, som Øjenforeningen har støttet med forskningsmidler, og som her vil blive forsøgt beskrevet, så andre end fagkyndige kan få indblik i, hvilke perspektiver genteknologien har for forebyggelse af især hornhindesygdomme. Arvemassen Opskriften på menneskets udvikling ligger gemt i vores arvemasse, som er en lang DNA-streng rullet op som et garnnøgle inde i kroppens celler (Fig. 1). Strengen kan sammenlignes med en lang, dobbeltradet perlesnor med fire af Kim nielsen molekylærbiolog, PH.d. og niels ehlers ProfeSSor, overlæge, dr.med. Øjenafdelingen, ÅrHUS SYgeHUS illustrationer: mediafarm 9
2 Cellekerne med arvemasse DNA-streng FIGUR 1 Arvemassen i en celle består af en lang DNA-streng milliarder perler i fire forskellige farver. Denne perlesnor indeholder information om, hvordan celler opbygges, opfører sig og reproducerer sig selv. Sammenlignes forskellige personers arvemasse finder man, at vi mennesker i det store og hele har den samme arvemasse. Det giver også mening, når man tænker på, at vi alle har en næse, fem fingre på hver hånd, og at det gør ondt at slå sig over dem. Den genetiske forskel fra person til person udgør faktisk kun en procent af den kodende arvemasse, men det er denne ene procent, som alligevel gør os forskellige. Ændringerne i arvemassen, kaldet mutationer, er således naturligt forekommende og oftest ufarlige. Faktisk er de nødvendige, for at livet kan blive ved med at udvikle sig. Sygdomsfremkaldende mutationer Enkelte af disse mutationer kan imidlertid være årsag til sygdom. I dag kender man en lang række sygdomme, som skyldes sådanne mutationer i arvemassen, f.eks. brystkræft, lungesygdommen cystisk fibrose og stofskiftesygdommen phenylketonuri (PKU, Føllings sygdom) hos nyfødte. Nogle gange kan man have en sygdomsfremkaldende mutation, men alligevel ikke føle sig syg. Det kan eksempelvis være, fordi det er nødvendigt at have nedarvet mutationen fra begge forældre. Der er også forskel på, hvor stor effekt en sygdomsfremkaldende mutation har i et individ i forhold til et andet. Den menneskelige organisme indeholder nemlig mange biologiske 10
3 Blodprøve Hvidt blodlegeme Genetisk analyse Mutation F I G U R Princippet for genetisk diagnostik mekanismer, som kan kompensere for forskellige defekter. Man bliver altså ikke nødvendigvis syg, blot fordi man har en sygdomsfremkaldende mutation. Dette er vigtigt at huske på. Genetisk diagnostik Alle kroppens celler indeholder den samme arvemasse. Men alt afhængig af hvor den enkelte celle sidder i kroppen, om det er inde i øjet eller på foden, så afkodes forskellige områder af arvemassen. Derfor er øjet et øje og foden en fod. Dette lyder jo i grunden ret banalt, men det er en vigtig forudsætning for at forstå genetisk diagnostik. Vores blod indeholder forskellige celler, heriblandt de hvide blodlegemer. Disse blodlegemer vil altså indeholde den samme arvemasse som resten af kroppens celler. Man kan lidt dristigt sige, at blodet indeholder information om resten af kroppens mulige tilstande. Noget af arvemassen (DNA) kan derfor isoleres og analyseres udfra en blodprøve med en teknik, som er baseret på et slags biologisk/kemisk forstørrelsesglas (Fig. 2). Herved kan rækkefølgen af de farvede perler på den føromtalte perlesnor og dermed arvemassen bestemmes. Ved at sammenligne arvemassen med en referencegruppe af raske mennesker er det muligt at identificere sygdomsfremkaldende mutationer og efterfølgende stille en diagnose. 11
4 Hornhinde Hornhinden bryder sammen med linsen det indtrængende lys, så det fokuseres på den gule plet (macula), hvor synsceller (tappe) via nerveimpulser til hjernen, får denne til at danne skarpsyn og farver. FIGUR 3 Genetisk diagnostik og udforskning af hornhindesygdomme Den klare hornhinde forrest i øjet er nødvendig for en skarp billeddannelse på nethinden (Fig. 3). Sygdomme i hornhinden har derfor en afgørende indflydelse på synets kvalitet. Det er påvist, at flere hornhindesygdomme, som forårsager uklar hornhinde, kan henføres til mutationer i arvemassen. Øjenafdelingen på Århus Sygehus er i samarbejde med Molekylær Diagnostisk Laboratorium på Skejby Sygehus i stand til at stille en genetisk diagnose på en række arvelige hornhindesygdomme, som medfører tiltagende uklarhed af hornhinden og dermed nedsat synsfunktion. Meesmanns dystrofi giver tiltagende uklarheder i hornhindens yderste celler. En netop afsluttet stor genetisk familieundersøgelse har vist betydelig variation i symptomernes sværhedsgrad, som tyder på, at sygdommen kan forekomme langt hyppigere end tidligere antaget. En anden endnu ikke afsluttet genetisk undersøgelse tyder på, at ikke tidligere kendte mutationer i arvemassen er involveret i sygdomsudviklingen. Lattice dystrofi medfører udfældninger og dermed uklarheder i hornhindens dybere lag. Ved hjælp af genetisk diagnostik er variationerne indenfor bestemte familier ved at blive karakteriseret i et samarbejde med Linköping Universitet. 1
5 Pandora, den skønneste blandt jordiske kvinder, skabt af Zeus som straf for mennesket altså manden og lige så ubegavet, ondskabsfuld og lad, som hun var smuk, åbnede trods advarsler den æske, hvori Prometeus opbevarede alle menneskets plager: Alderdom, sygdom, vanvid, laster, vrede o.m.a. Alle nåede at flyve ud, inden Pandora forskrækket smækkede låget på igen undtagen håbet det slap ud senere, som en særlig ondskabsfuld plage: det uindfriede håb. (red.) Perspektiver i genetisk diagnostik I dag diagnosticeres hornhindesygdomme ved hjælp af apparatur, som findes i enhver øjenklinik. Men ikke alle patienter er lige lette at diagnosticere, og derfor kan den beskrevne genetiske metode være et godt supplement til den kliniske diagnostik. Fra et forskningsmæssigt synspunkt er det vigtigt at råde over et genetisk værktøj, som kan øge den diagnostiske sikkerhed. Skal man f.eks. undersøge effekten af en behandling på en given sygdom, er det naturligvis vigtigt, at man med stor sikkerhed kan fastslå, at patienten rent faktisk lider af den pågældende sygdom. Genetisk diagnosticering kan foretages på et tidligt tidspunkt i et sygdomsforløb, hvor der måske kun er lette kliniske symptomer. Derved kan den enkelte patient få sikkerhed for, hvilken sygdom det drejer sig om og eventuelt rådgives genetisk, inden børn sættes i verden. I dag findes der ingen medicinsk behandling af de nævnte hornhindesygdomme, men der er håb om, at en fremtidig behandling med en øjendråbe kan forhindre udviklingen af uklarheden i hornhinden. I en sådan situation siger det sig selv, at en tidlig genetisk diagnose øger muligheden for behandling, inden sygdommen udvikler sig i en sådan grad, at den nedsætter synsfunktionen. 13
Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereNyt mini-teleskop kan opereres ind i øjet
Nyt mini-teleskop kan opereres ind i øjet og forbedre synet hos patienter med AMD Et nyt mini-teleskop kan nu indopereres i øjet som ved en grå stær operation og forstørre nethindebilledet på et område
Læs mereNethindeløsning infektion i øjet. (endoftalmitis) to alvorlige komplikationer til grå stær operation. Nyt fra forskningsfronten
1 Linsens bagvæg er i tæt kontakt med glaslegemet, der udfylder det indre øje Glaslegemet Linsen Nyt fra forskningsfronten Søren Solborg Bjerrum Læge, ph.d.-stud. Øjenafdelingen, Glostrup Universitetshospital
Læs mereVÅD AMD alderspletter på nethinden
VÅD AMD alderspletter på nethinden Indhold 3 3 4 5 5 8 10 10 Våd AMD truer læsesyn og kørekort inden for få uger Test dit syn regelmæssigt Symptomer på våd AMD Lægelig konstatering af våd AMD Behandling
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereIndhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereIndhold 2 VOS GRÅ STÆR. Øjenforeningens mission: Hjælpe øjenpatienter til at forbedre eller bevare synet, så blindhed undgås
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereIndhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 6 6 7 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Før operatioen
Læs mereHornhindetransplantation
Af Kim Nielsen Teknisk chef, cand.scient. ph.d. Den Danske Hornhindebank Øjenafdelingen, Århus Sygehus FIGUR 1 Syg hornhinde Flere års ventetid på hornhindetransplantation Af Jesper Hjortdal Medicinsk
Læs mereMuligheder for behandling af AMD i fremtiden?
AF LEKTOR, DR.MED. MOGENS HOLST NISSEN MEDICINSK ANATOMISK INSTITUT, DET SUNDHEDSVIDENSKABELIGE FAKULTET, KØBENHAVNS UNIVERSITET NYT FRA FORSKNINGSFRONTEN Muligheder for behandling af AMD i fremtiden?
Læs mereFuchs. endoteldystrofi. Den hyppigste årsag til hornhindetransplantation: Nyt fra forskningsfronten. Esben Nielsen
Nyt fra forskningsfronten Den hyppigste årsag til hornhindetransplantation: Fuchs Esben Nielsen læge og ph.d.-stud. Øjenafdelingen Aarhus Universitetshospital Ilustration: Mediafarm 4 Professor i øjensygdomme
Læs mereØjets anatomi: Den gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. men der forskes stadig
Figur 1 Øjets anatomi: en gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. Nethinde Inger hristine Munch Overlæge, forskningslektor, ph.d. Øjenafdelingen, Sjællands Universitetshospital Medicinske
Læs mereNethindens gule plet (macula)
Nethindens gule plet (macula) Øjets opbygning C De små blodårer (kapillærer) FIGUR Nethinden Type diabetes (ungdomsdiabetes) en alvorlig risiko for synet f Jakob Grauslund Læge, ph.d.-studerende Odense
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereIndhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er? Hvem får? Symptomer på Hvad skyldes? Hvornår skal man opereres? Operation for Efter operationen Efterstær Hvem opererer?
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereNethinden, glaslegemesammenfald. Nyt fra forskningsfronten Kan succesraten for operation ved nethindeløsning forbedres?
Årehinde Retinalt pigmentepitel (RPE) Sanseceller (Neuroretina) Glaslegeme Nethinden består af neuroretina og det retinale pigmentepitel (RPE) 1 Nyt fra forskningsfronten Kan succesraten for operation
Læs mereIndhold. Tekst: Overlæge, dr.med. Carsten Edmund. 6. udgave september 2006
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereGennembrud i behandlingen af Aldersrelateret Macula Degeneration
F I G U R 1 HenriK lundandersen professor, dr.med., ledende overlæge, Øjenafdelingen, amtssygehuset i glostrup morten la Cour overlæge, dr.med., ebod, lektor Øjenafdelingen, amtssygehuset i glostrup En
Læs mereVÅD AMD. Alderspletter på nethinden
VÅD AMD Alderspletter på nethinden Indhold 3 3 4 5 5 8 10 10 Våd AMD truer læsesyn og kørekort inden for få uger Test dit syn regelmæssigt Symptomer på våd AMD Lægelig konstatering af våd AMD Behandling
Læs meresynets forandringer med alderen
scanpix synets forandringer Carsten edmund overlæge, dr.med. lektor rigshospitalet, Øjenklinikken illustrationer: mediafarm med alderen I alderen mellem 40 og 50 år erfarer stor set alle, at armene er
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereForskning har medført, at operation for makulahul i mange tilfælde kan genskabe det tabte syn
Forskning har medført, at operation for makulahul i mange tilfælde kan genskabe det tabte syn FOTO: EDLER VON RABENSTEIN/SHUTTERSTOCK.COM Ulrik Correll Christensen Overlæge, lektor, ph.d., FEBO Rigshospitalet
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs meresynets forandringer med alderen
scanpix synets forandringer Carsten edmund overlæge, dr.med. lektor rigshospitalet, Øjenklinikken illustrationer: mediafarm med alderen I alderen mellem 40 og 50 år erfarer stor set alle, at armene er
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereIndsprøjtning af medicin i øjet
Indsprøjtning af medicin i øjet Inger Christine Munch Overlæge, lektor, ph.d. Øjenafdelingen, Roskilde Sygehus Københavns Universitet er en skånsom behandling, som redder syn hos patienter med nethindesygdom
Læs mereOmkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær. det er over dobbelt så mange som forventet. Anna Horwitz. Miriam Kolko
Anna Horwitz Læge, ph.d.-stud. Center for Sund Aldring Københavns Universitet Omkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær Miriam Kolko Overlæge, lektor, ph.d. Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Medicinske
Læs mereForskningsprojekt giver gode forhåbninger til Behandling af Tør AMD. Nyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Forskningsprojekt giver gode forhåbninger til Behandling af Tør AMD Inger Christine Munch Afdelingslæge Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Illustrationer: Mediafarm Og dermed sikkert
Læs mereNår lys udløser smerte: Lysfølsomhed
Når lys udløser smerte: Lysfølsomhed Et udbredt problem med forskellige årsager. Steffen Hamann Overlæge, klinisk lektor, ph.d., FEBO Øjenklinikken, Rigshospitalet Marijke Vittrup Cand.mag., direktør,
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereNy behandling af diabetisk øjensygdom
Nethinden b A Øjets opbygning Arterie c De små blodårer (kapillærer) Vene Figur 1 Ny behandling af diabetisk øjensygdom Carsten Edmund Overlæge, dr.med. Øjenafdelingen Region Hovedstaden Større undersøgelse
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereDaglig motion og god kost. kan modvirke udvikling af AMD alderspletter på nethinden. Nyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Daglig motion og god kost kan modvirke udvikling af AMD alderspletter på nethinden Inger Christine Munch Afdelingslæge Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Ilustrationer: Mediafarm
Læs merehornhinde En lidelse, som fratager mange ældre synet og som tilmed er smertefuld
Hanne Olsen Julian Overlæge, ph.d. Øjenafdelingen, team cornea, Glostrup Hospital Illustrationer: Mediafarm Uklar hornhinde En lidelse, som fratager mange ældre synet og som tilmed er smertefuld Den optimale
Læs mereIndhold. Øjenforeningens mission:
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 6 6 7 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Før operationen
Læs mereGlaslegemesammenfald. nethindeløsning
Glaslegemesammenfald og nethindeløsning Indhold 3 4 6 6 7 8 8 11 Hvad er glaslegemet? Hvad er nethinden? Glaslegemet forandrer sig med alderen Glaslegemet kan pludseligt falde sammen Nethindeløsning Hvem
Læs mereKendskabet til symptomerne på nethindeløsning kan redde synet
f i g u r 1 Glaslegeme Linse Hornhinde Nethinde Gule plet (macula) Årehinde (bagerste del af uvea) Kendskabet til symptomerne på nethindeløsning kan redde synet af overlæge, dr.med. JØrGen e. VillUMsen
Læs mereHvad hjernen ser. Kan man tro sine egne øjne? Er det vi ser, altid det hele?
1 Akson Terminal Synapse Dendrit Skitse af en gren (dendrit) fra nervecelle, som det kan ses i et mikroskop. Der er mange synapser. Hvad hjernen ser Kan man tro sine egne øjne? Er det vi ser, altid det
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereGrøn stær en snigende synstrussel!
Linsen Hornhinden Nethinden Figur 1 Nyt fra forskningsfronten Grøn stær en snigende synstrussel! Omkring 40.000 danskere er diagnosticerede og i behandling imidlertid er skønsmæssigt dobbelt så mange ramt
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereVi har medvirket til at. Rygning under graviditeten svækker barnets øjne
Rygning under graviditeten svækker barnets øjne Håkan Ashina Ny forskning viser, at børn af gravide rygere har et tyndere nervetrådslag i øjet end børn af ikke-rygere. Stud.med., Københavns Universitet
Læs mereGuide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme
Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest
Læs mereDriller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft...
Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Æggestokkræft rammer kun få, men opdages af færre i tide. Folderen her fortæller dig, hvad du skal være opmærksom på. Lyt til,
Læs mereNeglesvamp. I n fo r m at i o n o m e t a l m i n d e l i g t p ro b l e m
Neglesvamp I n fo r m at i o n o m e t a l m i n d e l i g t p ro b l e m Neglesvamp er et almindeligt problem. Fodsvamp forekommer endnu hyppigere og er ofte årsagen til, at man får neglesvampinfektion
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereGrøn stær, blir man blind af det?
Grøn stær, blir man blind af det? Af Miriam Kolko I mange tilfælde bliver grøn stær opdaget på et tidspunkt, hvor sygdommen er fremskreden. Selvom der desværre ikke findes en helbredende behandling af
Læs mereMACULA: 5½ mm livskvalitet
Linse Glaslegeme Gule plet/macula Hornhinde A Øjets rødlige bagvæg set gennem pupillen, hvor maculas placering er markeret (dybere rødt område). Macula har centralt en lille fordybning (centralgruben eller
Læs mereSynsfelt øje og hjerne
60 m 36 m 12 m f i G U R 1 f i G U R Kikkertsyn kun centrum af synsfeltet er bevaret Synsfelt øje og hjerne Computerstyret synsfeltundersøgelse gør det muligt for øjenlægen at opdage sygdomme i øje og
Læs mereResultater fra behandling med Avastin. Alderspletter på nethinden (Aldersrelateret Macula Degeneration) Hornhinde. Linse. Gule plet (macula)
NYT FRA FORSKNINGSFRONTEN Hornhinde Linse Gule plet (macula) Figur 1 Lysstrålerne brydes af hornhinden og linsen, så de, ligesom med et brændeglas, samles i et brændpunkt på nethinden, som kaldes den gule
Læs mereMed udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling.
Eksamensspørgsmål maj-juni 2014 Biologi B 4cbibmf1, Lisbet Heerfordt NB! Der kan ske ændringer af eksamensspørgsmålene, hvis censor beder om det. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereHvad er så vigtigt ved målinger?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein
Læs merePludseligt synstab. en højst ubehagelig oplevelse, som gør øjensygdom til en meget alvorlig realitet for de ramte
Pludseligt synstab Carsten Edmund overlæge, dr.med. lektor Rigshospitalet, Øjenklinikken illustrationer: mediafarm en højst ubehagelig oplevelse, som gør øjensygdom til en meget alvorlig realitet for de
Læs mereDriller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft...
Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Æggestokkræft rammer kun få, men opdages af færre i tide. Folderen her fortæller dig, hvad du skal være opmærksom på. Lyt til,
Læs mereAMD. Fremtidens behandling af. og andre arvebetonede øjensygdomme
ISTOCKPHOTO.COM Af Nynne Christoffersen klinikchef Kennedy Centret, Glostrup Hospital & Københavns Universitet og Michael Larsen professor, dr.med. Kennedy Centret, Glostrup Hospital & Københavns Universitet
Læs merePolycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi
Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Patientinformation Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Hæmatologisk Ambulatorium Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia betyder mange celler
Læs mereDeltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg.
Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Forsøgets titel: Autoimmunitet ved knoglemarvssvigt Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forsøg, der udføres af læge, ph.d.
Læs mereAMD. alderspletter på nethinden
AMD alderspletter på nethinden Indhold 4 6 7 8 9 10 Hvad er AMD? Symptomer ved AMD Undersøgelse hos øjenlægen Forebyggelse og behandling af AMD Der er anden hjælp at hente Hvad skal jeg gøre, hvis mit
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs merelys har potentiale til diagnose af sygdom i nethinden og synsnerven
Nyt fra forskningsfronten Måling af pupilreaktionen for farvet lys har potentiale til diagnose af sygdom i nethinden og synsnerven Kristina Herbst Læge, ph.d.-studerende Øjenafdelingen, Glostrup Universitetshospital
Læs mereNethindeløsning. fører til markant synstab, hvis den gule plet er berørt FIGUR 1. Øjets opbygning. Glaslegeme. Lys. Gule plet (macula)
FIGUR 1 C Øjets opbygning A Lys Glaslegeme Affaldsstoffer Sanseceller Pigmentceller Næringsstoffer Membran Årehinde (fotoreceptorer) (RPE-celler) Gule plet (macula) B Øjets nethinde set gennem pupillen
Læs mereGlaslegeme. og Nethindeløsning
Glaslegeme og Nethindeløsning Indhold 3 4 6 7 8 10 10 12 Hvad er glaslegemet? Hvad er nethinden? Glaslegemet forandrer sig med alderen Glaslegemet kan pludseligt falde sammen Nethindeløsning Hvem får nethindeløsning?
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereMulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation
Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation Oversat til dansk af Maria Lajer med tilladelse fra Human Reproduction. Denne artikel blev trykt først i Human Reproduction 2009;24(5):1012-7 BAGGRUND:
Læs mereKnogleskørhed (osteoporose)
Information til patienten Knogleskørhed (osteoporose) Regionshospitalet Viborg Klinik for Diabetes og Hormonsygdomme Hvad er knogleskørhed Knogleskørhed - også kaldet osteoporose - rammer hver 3. kvinde
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mereØjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse!
Øjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse! Ellen C. Linnet Fhv. maler af Flora Danica Patienthistorie et hele startede D i juni 2006, hvor jeg vågnede med en tåge for det ene øje. Jeg kom snart på skadestuen
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mere1 Arbejdsgruppens sammensætning
Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita. 1 Arbejdsgruppens sammensætning 1.1 Arbejdsgruppens sammensætning Beskrivelse af arbejdsgruppen med navn, arbejdssted, speciale og angivelse af hvem personen repræsenterer.
Læs mereLaserbehandling af AMD
ULTRMRINFOTO / GETTY IMGES f arsten Faber Øjenlæge, ph.d., FEO Manglende bevis for, at det virker: Laserbehandling af MD og Michael Larsen Øjenlæge, professor, dr.med. Illustrationer: Mediafarm SMÅ GULE
Læs mereBiologien bag epidemien
Biologien bag epidemien Af Niels Kristiansen, biologilærer, Grindsted Gymnasium Sygdomme kan smitte på mange måder. Enten via virus, bakterier eller parasitter. I det følgende vil vi koncentrere os om
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mere1/14 Genmutationer. 2/15Blodtyper
1/14 Genmutationer Med udgangspunkt i vedlagt bilagsmateriale og relevant eksperimentelt arbejde skal du holde et oplæg om genmutationer og de konsekvenser genetiske sygdomme kan have for en familie. Kom
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereLandslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.
Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der
Læs mereSpørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes
Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Termin hvori undervisningen afsluttes: maj/juni 2011 Institution VUC Sønderjylland Uddannelse Fag og niveau
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereBørnecancerfonden informerer HLH. Hæmofagocytisk lymfohistiocytose _HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/
HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/2017 14.46 HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 2 16/05/2017 14.46 3 Fra de danske børnekræftafdelinger
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereBlodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte
Deltagerinformation Blodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte Tilbud til alle, der fødes på Rigshospitalet og Herlev Hospital Hvis du ønsker at deltage i projektet, kan du finde samtykkearket
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereForsøg med kræftmedicin hvad er det?
Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Birgitte Christiansen, klinisk sygeplejespecialist Center for Kræftforskning,
Læs mere