Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2.
|
|
- Christoffer Møller
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Udarbejdet af: Anbefalingerne er udarbejdet som samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi Gruppe (DMPG) og Udvalg for Molekylær Patologi (UMP) under Dansk Patologiselskab (DPAS). Baggrund/targeteret behandling Kolorektal cancer er karakteriseret ved genetiske og epigenetiske forandringer som influerer onkogener og DNA mismatch repair (MMR) systemet. Mikrosatellitter er repeterede nukleotidsekvenser bestående af 1-6 basepar gentaget op til 100 gange. I disse repeterede nukleotidsekvenser kan der under DNA replikationen opstå fejl, deletioner/duplikationer, som normalt vil blive repareret af MMR systemet. Ved defekt MMR repareres fejlene ikke med en ændring af længden af mikrosatellitter til følge. Dette betegnes som mikrosatellit instabilitet (MSI). MSI påvises i Lynch syndrom (tidligere hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC), som har en autosomal dominant arvegang og skyldes en defekt i et af MMR generne. Syndromet er karakteriseret ved at forårsage kolorektale karcinomer, endometrie karcinomer samt andre karcinomer. MSI analysen bruges evt. sammen med IHC analyse af MMR proteinerne, methylerings- og BRAF gen-analyse til at identificere patienter, som skal have udført genetisk undersøgelse af MMR generne. MSI findes derudover i ca. 15% af de sporadiske kolorektal cancer tilfælde, hvor MSI hovedsageligt skyldes methylering af MLH1 genets promotorregion. Se evt. DCCG s nationale retningslinje for Mismatch Repair defekt (dmmr). Kolorektale karcinomer med et højt niveau af MSI (MSI-H) har en bedre prognose end karcinomer med lavt niveau af MSI (MSI-L) og MSS (1,2). MSI status anvendes til at vurdere hvorvidt patienter med stadie II kolorektal karcinomer skal tilbydes adjuverende kemoterapi. Derudover har MSI status, i tidlige studier, vist sig at være en vigtig prædiktiv markør for en bestemt type immunterapi (3). Se evt. DCCG s nationale retningslinje for Indikationer for adjuverende kemoterapi til patienter med kolon eller rektumcancer i UICC stadium II. Analysemetoder 1. Promega kit Udvælgelse af analysemateriale: Paraffinblok med hhv. tumor væv og normalt væv. Alternativt til normalt væv bruges kontrolprøve som medfølger Promega kit. Information om % tumorvæv og evt. nekrotisk væv angives. Metode: MSI Analysis System Version 1.2 (Promega) bygger på fragmentanalyse ved brug af kapillærelektroforese (4). Med kittet analyseres fem mononukleotid markører (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 og MONO-27) og to pentanukleotid markører (Penta C og Penta D). Med mononukleotid markørerne undersøges graden af MSI og pentanukleotid markørerne er kontroller for kontaminering/ombytning af prøverne. Til analysen anbefales ABI PRISM 310 eller 3100 eller Applied Biosystems 3130, 3130xl eller 3500, hvor den efterfølgende databehandling kan udføres i GeneMapper software (Applied Biosystems). Ved analyse af prøverne analyseres DNA fra tumorvæv overfor DNA oprenset fra normalt væv hos patienten eller alternativt den i kittet medfølgende kontrolprøve.
2 Fortolkning af resultat: Forskellene mellem normalt og tumor DNA ved mononukleotid markørerne ses tydeligt, mens pentanukleotid markørerne skal være ens i de to prøver (hvis tumorvæv og normalvæv er fra samme patient). På figuren ovenfor ses øverst normalt DNA og nederst tumor DNA fra samme patient: prøver hvor mindst to, eller op til alle fem, af de fem mikrosatellit-regioner har en ændret fragmentlængde i forhold til normalprøven defineres som MSI-H. prøver med længdeændring i kun én enkelt region (20%), i forhold til normalprøven, klassificeres som MSI-L. væv der i alle 5 regioner har samme fragmentlængde som normalvævet klassificeres som mikrosatellit stabil (MSS). Detektionsgrænsen i dette MSI assay er bestemt til ca. 1 celle ud af celler (10 %). 2. In-house PCR Udvælgelse af analysemateriale: Der udvælges paraffinblokke, der indeholder tumor- og/eller normalt væv. vævet makrodissekeres. celleprocenten angives. Metode: Der anvendes in-house PCR til analyse af mikrosatellitinstabilitet (MSI). Analysen er baseret på Bethesda panelet, som består af mono- og dinukleotid markører. I panelet indgår følgende markører; BAT25 (mono-), BAT26 (mono-), D2S123 (di-), D5S346 (di-) og D17S250 (di-) (5). Dinukleotiderne er endvidere kontroller for, at prøvere ikke er ombyttede (6). PCR analysen køres i simplex. Efterfølgende udføres fragmentanalyse vha. kapillærelektroforese ved anvendelse af f.eks Genetic Analyzer (Thermofisher). For andre mulige instrumenter, se ovenfor. Ved behov for yderligere oplysninger ang. primersekvenser, PCR betingelser mm. kan Mariann Guldmann-Christensen, Molekylærbiolog ved Patologisk Institut, Århus Universitetshospital kontaktes.
3 Fortolkning af resultat: Den efterfølgende databehandling udføres i GeneMapper softwaren (Thermofisher). Data fra tumor DNA og normalt DNA sammenlignes for ændringer i fragmentlængderne. Resultaterne tolkes som tidligere beskrevet. Eksempler ses nedenfor. BAT 25 BAT 26 D2S123 BAT 25 BAT 26 D2S123 D5S346 D17S250 Pilene angiver, hvor der er MSI D5S346 Svarafgivelse bør indeholde. 1. Titel på analysen D17S250
4 2. Prøvemodtagelsesdato 3. Prøvenummer Svarafgivelse bør indeholde 1. Titel på analysen 2. Prøvemodtagelsesdato 3. Prøvenummer 4. Rekvirent 5. Indikation for analysen 6. Prøvemateriale 7. Procent andel af tumorcellekerner i materialet 8. Anvendt metode og følsomhed af denne 9. Oplysning om metoden er akkrediteret (ISO15189) 10. Oplysning om hvilke markører der kan detekteres ved den anvendte metode 11. Markører med MSI 12. Fortolkning af resultatet 13. Svardato 14. Signatur 15. Unik ID på hver side 16. Angivelse af totalt antal sider 17. Kodning med SNOMED koder (Appendiks A) Bemærkninger/kvalitetskontrol Metoden til oprensning af DNA skal være valideret og kvaliteten af det oprensede DNA skal være i en kvalitet og mængde passende til den anvendte analysemetode. Analysemetoden skal være valideret ved prøveudveksling med andet laboratorium eller ved deltagelse i eksternt kvalitetsprogram (for eksempel: UKNEQAS Micorsatellite instability molecular testing ( Det er ønskværdigt at oprensningsmetoden og analysemetoden er akkrediteret efter ISO15189 Svartiden for analysen bør være afstemt med klinikerne for videre udredning af patienter/planlægning af behandling. Snomed kodning FE2002 Mikrosatellit-instabil (MSI) FE2001 Mikrosatellit stabil (MSS) FE2003 Mikrosatellit-instabil, lav grad (MSI-L) FE2004 Mikrosatellit-instabil, høj grad (MSI-H) Revidering af anbefalingerne Anbefalingerne revideres ved behov dog senest efter to år. Seneste revision udført februar Anbefalingerne er revideret af Karin de Stricker, RH Linea Melchior, RH
5 Louise Klarskov, Herlev (kontaktperson UMP) Mariann Guldmann-Christensen, AUH Wojciech Skovrider-Ruminski, Herlev Referencer. 1.Saridaki Z et al. Prognostic and predictive significance of MSI in stages II/III coloncancer. World J Gastroenterology 2014Jun 14;20 (22): Sargent DJ, Marsoni S, Monges G, et al. Defective mismatch repair as a predictive marker for lack of efficacy of fluorouracil-based adjuvant therapy in colon cancer. J Clin Oncol. 2010;28(20): Le DT et al. PD-1 Blockade in s with Mismatch-Repair Deficiency. N Engl J Med Jun 25;372(26): protocol/ 5.Boland C.R, Thibodeau S.N., Hamilton, S.R. et al. A national cancer institute workshop on microsatellite instability for cancer detection and familial predisposition: Development of international criteria for the determination of microsatellite instability in colorectal cancer. Cancer Research November (58): Asad U, Boland C.R, Terdiman P. et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis Colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J. Natl. Cancer Inst February 18:96(4):
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer. Version 1 (februar 2017) Anbefalingerne er udarbejdet som et samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi Gruppe
Læs mereAnbefalinger for molekylærbiologisk analyse for EGFR mutationer i lunge karcinomer.
Anbefalinger for molekylærbiologisk analyse for EGFR mutationer i lunge karcinomer. Anbefalingerne er baseret på guidelines foreslået af European Society of Pathology (ESP) og er udarbejdet som samarbejde
Læs mereHNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologiske analyser af CNS tumorer
Anbefalinger for molekylærpatologiske analyser af CNS tumorer Anbefalingerne er udarbejdet af Udvalg for Molekylær Patologi (UMP) under Dansk Patologiselskab (DPAS) samt medlemmer af Dansk Molekylær Patologi
Læs mereMolekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark
Projektbeskrivelse Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark 3. januar 2011 Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG HNPCC-registret Projektkoordinator Lars Henrik Jensen På vegne af Videnskabeligt
Læs mereKlinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt
Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser
Læs mereLivstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner
10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein
Læs mereAdjuverende kemoterapi ved koloncancer stadium III Forfattere: LHJ, LWV, RKO, CQ,SEN Version: 4.1 Gælder fra: 1.marts 2018 Gælder til: 1.
Rekommandationer Der anbefales 6 måneders kombinationskemoterapi med Fluorouracil (FU) og Oxaliplatin (Ox) til patienter (ptt.) radikalt opereret for koloncancer UICC stadium III. Dog kan ptt. med lavrisiko
Læs mereAnbefalinger af Kvalitetssikring af molekylære human papillomavirus (HPV) test på prøver i forbindelse med livmoderhalskræftscreening og opfølgning
Anbefalinger af Kvalitetssikring af molekylære human papillomavirus (HPV) test på prøver i forbindelse med livmoderhalskræftscreening og opfølgning Anbefalingerne er udarbejdet i arbejdsgruppe nedsat af
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til:
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: -- Gælder til: Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem
Læs merePrognostiske faktorer hos patienter med colon cancer af Dukes type B med henblik på udvælgelse til adjuverende kemoterapi
1 Prognostiske faktorer hos patienter med colon cancer af Dukes type B med henblik på udvælgelse til adjuverende kemoterapi En populationsbaseret undersøgelse Ph.D. projektbeskrivelse Cand.med. Sanne Kjær-Frifeldt
Læs mere-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg
-Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske
Læs merePolyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: 25. februar 2016 Gælder til: Rekommandationer HNPCC Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereTissue micro array til klinisk rutine analyse. Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark
Tissue micro array til klinisk rutine analyse Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark Brug af TMA i forskning TMA er hovedsageligt brugt indenfor forskning, typisk til analyse af større
Læs mereASCO Nedre GI JUNIOR SPEAKER KIRSTINE HAUBERG, INTROLÆGE ROSKILDE SENIOR SPEAKER BENNY VITTRUP, OVERLÆGE HERLEV
ASCO 2017 Nedre GI JUNIOR SPEAKER KIRSTINE HAUBERG, INTROLÆGE ROSKILDE SENIOR SPEAKER BENNY VITTRUP, OVERLÆGE HERLEV POST-ASCO DEN 16.6. 2017, IDA MØDECENTER ASCO 2017 Nedre GI Hvis du skulle bruge et
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER
Rekommandationer Patienter, radikalt opereret for coloncancer Stadium III bør tilbydes 6 måneders adjuverende kombinationskemoterapi med 5- FU/Leukovorin og Oxaliplatin Ved valg af 5-FU som monoterapi
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER
Rekommandationer Patienter, radikalt opereret for coloncancer Stadium III, bør tilbydes 6 måneders adjuverende kombinationskemoterapi med 5- FU/Leukovorin og Oxaliplatin Ved valg af 5-FU som monoterapi
Læs mereRelapsbehandling af udvalgte kræftsygdomme en spydspidsfunktion
Temamøde vedr. spydspidsfunktioner Onsdag 25-5-2015 Relapsbehandling af udvalgte kræftsygdomme en spydspidsfunktion Klinisk og molekylær behandlingsresistent kræftsygdom»blood on the Tracks«. Bob Dylan,
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereStatus over behandlede projekter i VU
Behandlede projekter i VU per 19. februar 2009 1 Status over behandlede projekter i VU Prospektiv randomiseret undersøgelse af APR for rektumcancer: DAPRES Henrik Christensen, Aarhus 15.03.2007 Herning
Læs mereOvennævnte gælder også for vurdering af patienter efter kemostrålebehandling
Rekommandationer Patienter, radikalt opereret for rectumcancer Stadium III: o Høje tumorer 10-15 cm fra anus: Kan behandles ligesom colon cancer med 6 måneders kombinationsbehandling med 5-FU præparat
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mere1) Valg af ordstyrer og referent a) Ordstyrer Rikke Hagemann b) Referent Katrine Stribolt
DCCG s patologigruppe Tid: Møde onsdag d.4.november 2015 Sted: Sygehus Lillebælt, Vejle, mødelokale Underhuset Bygn. H1 (Administrationen), kælderen kl. 10:00-16:00 Dagsorden 1. Valg af ordstyrer og referent
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Adjuverende kemoterapi ved rektumcancer
Rekommandationer Patienter (ptt.) radikalt opereret for rektumcancer med forudgående præoperativ (kemo)stråleterapi Der er ingen effekt af adjuverende kemoterapi for hverken ptt. med stadium II eller III.
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereGælder fra: 1. januar 2017 Gælder til: 31. december 2019
Anbefalinger Nedenstående rekommandationer gælder også for rektumcancer. Litteraturen for rektumcancer stadium II er yderst sparsom. Så derfor vil vi, som ved de tidligere retningslinjer, overføre data
Læs mereFAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft
Læs mereElitecenter AgeCare og igangværende nationale initiativer indenfor Ældre og Kræft Henrik Ditzel. Forskningsleder, professor, overlæge, dr.med.
Elitecenter AgeCare og igangværende nationale initiativer indenfor Ældre og Kræft Henrik Ditzel Forskningsleder, professor, overlæge, dr.med. OUH 2014-2018, 2019-2023 Elitecentret AgeCare Academy of Geriatric
Læs mereÅrsrapport 2011. Landsdækkende database for kræft i tyk- og endetarmen. Dansk Kolorektalcancer Database
Årsrapport 2011 Landsdækkende database for kræft i tyk- og endetarmen Dansk Kolorektalcancer Database Side 2 Baggrund Årsrapport 2011 fra Dansk Kolorektalcancer Database vedrørende kræft i tyktarm og endetarm,
Læs mereResultater og erfaringer fra DCCG Danish Colorectal Cancer Group
DMCG.dk Repræsentantskabsmøde 4. marts 2015 DMCG.dk Benchmarking Consortium Resultater og erfaringer fra DCCG Danish Colorectal Cancer Group Lene H. Iversen Professor, overlæge, dr.med., PhD Aarhus Universitetshospital
Læs mereGenetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER
DCCG S NTIONLE RETNINGSLINIER FOR DIGNOSTIK OG BEHNDLING F KOLOREKTL CNCER Rekommandationer Patienter med resektabel rectumcancer bør tilbydes præoperativ kemostråleterapi o Hvis tumor er lokaliseret i
Læs mereTest'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom.
Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Anbefalingerne udarbejdede af: Overlæge,Dr.Med.BirgitGuldhammerSkov.BispebjergHospital,PatologiskAfdeling. Professor,overlægeMogensVyberg.AalborgUniversitetshospital,PatologiskInstitut.
Læs mereUddannelseskrav til fagområdet kolorektal kirurgi
Uddannelseskrav til fagområdet kolorektal kirurgi Senest opdateret 11. maj 2015 Fagområdet Kolorektal kirurgi under Dansk Kirurgisk Selskab fastlægger retningslinier for certificering og anbefaler kandidater
Læs mereModification of Molecular Biology. for Colorectal Cancer Management
Modification of Molecular Biology for Colorectal Cancer Management.. - Genetic Progression Model of Colorectal Cancer Molecular Events that Characterize the Transition to Adenocarcinoma 20-40 years Molecular
Læs mereDansk Pancreas Cancer Gruppe. ØVRE GASTROINTESTINAL CANCER SEMINAR Diagnostik og behandling anno 2010
ØVRE GASTROINTESTINAL CANCER SEMINAR Diagnostik og behandling anno 2010 DPCG Styregruppe Magnus Bergenfeldt Carsten Palnæs Hansen Michael Bau Mortensen (Formand) Frank Viborg Mortensen Mogens Sall Niels
Læs mereDNA methylering i GNAS1-genet
DNA methylering i GNAS1-genet Mia Rauff Projekt forskerspirer 2017 Sundhedsvidenskab 1 Indhold Indledning... 3 Afgrænsning og problemformulering... 3 Metodevalg og teori... 4 DNA-methylering... 4 Metodevalg...
Læs mereVersion 1.2 Gælder fra: 8. marts 2017 Gælder til: 29. februar 2019
Rekommandationer Patienter med kolon- eller rektumcancer UICC stadium II med mikrosatellit instabile (MSI) adenokarcinomer skal IKKE have kemoterapi, uanset om der er højrisikofaktorer. Følgende fund er
Læs mereMermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko
Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre
Læs mereLandsdækkende database for kræft i tykog endetarm (DCCG) Addendum til National a rsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012
Landsdækkende database for kræft i tykog endetarm (DCCG) Addendum til National a rsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 Side 2 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereAfsnit indsættes i Patologiretningslinjekapitlet efter høring i relevante videnskabelige udvalg, retningslinjeudvalg og bestyrelse.
Afsnit indsættes i Patologiretningslinjekapitlet efter høring i relevante videnskabelige udvalg, retningslinjeudvalg og bestyrelse. Er udarbejdet af tværfaglig DBCG arbejdsgruppe (patologiudvalg/medicinsk
Læs mereOm nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereDokumentet er godkendt af medlemmerne fra DSMGs onkogenetiske følegruppe og DSOG.
National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan
Læs mereNext Generation Sequencing
Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,
Læs mereForslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,
Læs mereNeoadjuverende kemoterapi ved brystkræft mhp. down-sizing og down-staging. Peer Christiansen
Neoadjuverende kemoterapi ved brystkræft mhp. down-sizing og down-staging Peer Christiansen DBCG arbejdsgruppe Hanne Melgaard Nielsen, AUH Eva Balslev, Herlev Ilse Vejborg, RH Niels Kroman, RH Søren Cold,
Læs mereDanish Breast Cancer Cooperative Group. Rigshospitalet DBCG. Adjuverende endokrin terapi. Ann Knoop. 16 th ACTA ONCOLOGICA SYMPOSIUM
DBCG Adjuverende endokrin terapi Ann Knoop 16 th ACTA ONCOLOGICA SYMPOSIUM Endokrin behandling i DBCG Program Præ Menopause status 77 0 0 Post 82 0 TAM 1 år 89 0 TAM 1-5 år 99 og 01 TAM 5 år TAM 5 år 04
Læs mereHøringssvar fra Dansk Cytologiforening Maj 2011
Dansk Cytologiforening v. formand Dorthe Ejersbo Afdeling for Klinisk Patologi Odense Universitetshospital Høringssvar vedr. screening for livmoderhalskræft 30. maj 2011 Der foreligger overordnet nye veldokumenterede
Læs mereBruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp. Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital
Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital Bruk av PET/CT i utredning av uspecifikke symptomer på alvorlig sygdom Er
Læs mereDansk Lunge Cancer Register. Årsmøde Erik Jakobsen, Leder DLCR
Dansk Lunge Cancer Register Årsmøde 2017 Erik Jakobsen, Leder Tak til Og tak til Og tak til Lungekræft i DK Lungekræft i DK 4700 nye tilfælde / år Lungekræft i DK 4700 nye tilfælde / år 7,8 % af alle
Læs merePATOLOGI. Materiale... 1. Cytologi:... 1. Exfoliativ:... 1. Nåleaspiration:... 1. Svartiden... 3. Histologi:... 2
PATOLOGI Materiale... 1 Cytologi:... 1 Exfoliativ:... 1 Nåleaspiration:... 1 Svartiden... 1 Histologi:... 2 Materiale ved operativ behandling af lungetumor... 2 Svartiden... 2 Diagnostik... 2 Metoderne...
Læs mereHereditær disposition til ovariecancer, HOC
Hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan Blaakær 4, udpeget af DSOG. 1: Klinisk
Læs mereGenmanipulation i sport Gendoping
Genmanipulation i sport Gendoping Peter Schjerling Copenhagen Muscle Research Centre Gendoping Doping baseret på genmanipulation Misbrug af resultater fra genterapi En fremtidig trussel for sporten? Gendoping
Læs mereDoes HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US?
Årsmøde i Dansk Cytologiforening 2013 Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US? Dorthe Ejersbo & Doris Schledermann Afdeling for Klinisk Patologi, Odense Universitetshospital
Læs mereBethesda klassifikation Oversat af Preben Sandahl og Marianne Lidang december 2007
Bethesda klassifikation Oversat af Preben Sandahl og Marianne Lidang december 2007 Normale celler og prøvens egnethed Billeder fra: http://nih.techriver.net/atlas.php Anvendte cytologiske klassifikationer
Læs mereDanish Breast Cancer Cooperative Group. Rigshospitalet DBCG. Betydning af systemisk behandling. Maj-Britt Jensen. 16 th ACTA ONCOLOGICA SYMPOSIUM
DBCG Betydning af systemisk behandling Maj-Britt Jensen 16 th ACTA ONCOLOGICA SYMPOSIUM Long time ago Acta Oncologica, 2008; 47: 633-638 Extended radical mastectomy versus simple mastectomy followed by
Læs mereTranslational Cancer Research
Translational Cancer Research The Scientific Methodology, Technologies, Infrastructure, Clinical Validation Trials and Implementation The Doctoral School of Clinical Science and Biomedicine, Aalborg University
Læs mereTidligere referater Udvalg for Molekylær Patologi - UMP
Tidligere referater Udvalg for Molekylær Patologi - UMP Ordinært møde 12. november 2014, 9:15-11:00. Afdeling for Klinisk Patologi, Odense Universitetshospital Tilstede: Jens Ole Eriksen (JE), Henrik Hager
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER
Forfattere: I Gælder fra: 12. November 2014 Gælder til: 25. Februar 2016 Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem bør udføres på alle KRC-patienter mhp identifikation
Læs mereAdjuverende kemoterapi ved rektumcancer Forfattere: CQ, MY, LWV, SEN, LØP
Rekommandationer Patienter (ptt.) radikalt opereret for rektumcancer med forudgående præoperativ (kemo)stråleterapi Der er ingen effekt af adjuverende kemoterapi for hverken ptt. med stadium II eller III.
Læs mereFamiliær kolorektal cancer
2369 rer risikoen for at få c. ovarii og c. salpinges med mere end 90% [10]. Risikoen for at få peritoneal cancer er dog formentlig uændret med en livstidsrisiko på op til 5% på trods af profylaktisk BSO.
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs mereSOX9 som biomarkør for cancerstamceller i coloncancer. ROSKILDE UNIVERSITET Medicinalbiologi, Fagmodulprojekt. Vejleder: Maiken Lise Marcker Espersen
ROSKILDE UNIVERSITET Medicinalbiologi, Fagmodulprojekt Vejleder: Maiken Lise Marcker Espersen Gruppemedlemmer: Christian Brydegaard Rasmussen (studienummer 50327) Christinna Perez-Merrild (studienummer
Læs mereDefinition af prøvenumre og ID er Regionernes Bio- og GenomBank
Definition af prøvenumre og ID er Regionernes Bio- og GenomBank Ved indregistrering af materiale i Regionernes Bio- og GenomBank, er der mulighed for at tildele en række numre/id er i registreringsmodulet.
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereDMG-Nyhedsbrev nr. 7
Januar 2008 Odense Universitetshospital Redaktør: Overlæge Lars Bastholt Onkologisk Afdeling R, OUH DMG-Nyhedsbrev nr. 7 DMG-2007 Patologi Kirurgi Sentinel node diagnostik Hyperterm perfusionsbehandling
Læs mereEksamensopgavesæt OPGAVESÆT Skriftlig eksamen Patologisk Anatomi. Molekylær medicin. Torsdag d. 4. januar 2018
Eksamensopgavesæt OPGAVESÆT Skriftlig eksamen Patologisk Anatomi Molekylær medicin Torsdag d. 4. januar 2018 Eksamenssættet: Består af et opgavesæt (PDF fil) og et besvarelsessæt (Word fil) med 25 multiple
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereFælles svartider. Dansk Patologiselskab Revideret 2013
Fælles svartider Dansk Patologiselskab Revideret 2013 Biopsimateriale som indgår i planlagte patientforløb 3 hele arbejdsdage DAG 0 Modtages Inden kl. 13.30 Fikseres (mindst 12 timer) Anbringes i kapsel
Læs mereBiomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen
Biomarkører ved neurologiske sygdomme Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Identificere diagnostiske og prognostiske biomarkører for neurologiske sygdomme Biobank oprettet Samarbejde
Læs mereAUDIT Cervixcancer Helle Lund, Preben Sandal, Jette Christensen, Anni Grove Patologisk Institut
AUDIT Cervixcancer 2010-12 Helle Lund, Preben Sandal, Jette Christensen, Anni Grove Patologisk Institut Formål med audit Sikre den diagnostiske kvalitet af hele patientforløbet og derved nedsætte forekomsten
Læs mereBrugervejledning: postnatal genetisk analyse.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereTest for arvelige sygdomme
Test for arvelige sygdomme Af Signe Stige Hansen, dyrlæge, ph.d., Assistant Manager Nordic, IDEXX Vet.Med.Lab. Hvorfor genetiske tests? Test for arvelige sygdomme hos dyr har stigende interesse. Kendskabet
Læs mereKontrol eller udvikling? Erfaringer fra Dansk Lunge Cancer Register
Kontrol eller udvikling? Erfaringer fra Dansk Lunge Cancer Register Foreningen af Speciallæger årsmøde 5. oktober 2012, Vejle Erik Jakobsen, Kvaliteten af sundhedsydelser Kan brugen af kliniske databaser
Læs merePatoanatomisk undersøgelse af lokalresektater med adenokarcinom
Rekommandationer Patologibeskrivelsen af lokalresektater med adenokarcinom bør være synoptisk Diagnosekodning skal ske i henhold til de Nationale retningslinjer Lokalresektater af kolorektalcancer Lokalresektion
Læs mereFagområdet Kolorektal kirurgi Dansk Kirurgisk Selskab Sektionen for kolorektal kirurgi
Fagområdet Kolorektal kirurgi Dansk Kirurgisk Selskab Sektionen for kolorektal kirurgi Baggrund I takt med en øget specialisering inden for kirurgien og et øget krav om kvalitet i behandlingen, er der
Læs mereNyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og en status
Læs mereThomas Kristensen. Molekylærbiolog, Afdeling for Klinisk Patologi, OUH Dansk CancerBiobank projektleder 21-09-2010
1 Thomas Kristensen Molekylærbiolog, Afdeling for Klinisk Patologi, OUH Dansk CancerBiobank projektleder Historik 2006: Indenrigs- og Sundhedsministeriets pulje til styrkelse af infrastrukturen for den
Læs mereDato for ændring i klinisk klassificering. 1-Lynch, 2-Other pathogenic mutation syndrome
Oversigt over informationer i HNPCC-registret. Version 1. Side 1 af 9 HNPCC registret d. 31-5-2018 Nedenstående oversigt over informationer i HNPCC-registret omfatter de fleste informationer, som er registeret
Læs mereCytologisk årsmøde, 2016
Anvendelse af hjemmeopsamlede prøver i Region Midtjyllands screeningsprogram for livmoderhalskræft (projekt CHOiCE) Cytologisk årsmøde, 2016 Mette Tranberg Nielsen bioanalytiker, cand. scient. san., ph.d.-studerende
Læs mereBehandlingsfremskridt inden for kræft
NATIONAL EXPERIMENTAL THERAPY PARTNERSHIP Behandlingsfremskridt inden for kræft Ulrik Lassen, professor, overlæge, ph.d. Fase 1 Enheden, onkologisk klinik, Rigshospitalet Formand for Dansk Selskab for
Læs mereÆLDRE OG KRÆFT. Introduktion. Trine Lembrecht Jørgensen Læge, ph.d., post. doc. University of Southern Denmark. Odense University Hospital
ÆLDRE OG KRÆFT Introduktion Trine Lembrecht Jørgensen Læge, ph.d., post. doc University of Southern Denmark Odense University Hospital HISTORISK UDVIKLING AF ÆLDRE OG KRÆFT National Cancer Institute and
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereDaTeCaData. Dansk Testis Cancer Database Dansk Urologisk Cancer Gruppe
DaTeCaData Dansk Testis Cancer Database Dansk Urologisk Cancer Gruppe National Årsrapport 2013-2014 1.januar 2013-31.december 2014 Version 3 Marts 2015 2 Rapportens analyser og epidemiologisk kommentering
Læs mereBiomarkører (Biomarkers)
https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merehodgkin s sygdom Børnecancerfonden informerer
hodgkin s sygdom i hodgkin s sygdom 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, september 2011. Forekomst Lymfom, lymfeknudekræft, er den tredje hyppigste kræftform hos
Læs mereValidering af molekylærbiologiske analyser. Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH.
Validering af molekylærbiologiske analyser Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH. Hvordan laver man en god validering? Standarden: Mere
Læs mereDiagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer
Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer Overlæge Doris Schledermann Afdeling for klinisk patologi Odense Universitetshospital 45 min med... Baggrundsviden Har peritoneal cytologi overhovedet
Læs mere8 Konsensus om medicinsk behandling
DBCG-retningslinier 009 8 Konsensus om medicinsk behandling 8. Resumé af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle patienter med operabel brystkræft tilbud om en optimal systemisk behandling. Metode Anbefalingerne
Læs mereRegistreringsvejledning
Den Uroonkologiske Fællesdatabase Testiscancer Registreringsvejledning Introduktion til Testiscancerdatabasen! Denne registreringsvejledning er ment som en hjælp i registreringsarbejdet. Registreringsvejledningen
Læs mereNyhedsbrev, december 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, december 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER
Rekommandationer Patienter opereret radikalt for kolorektal cancer bør som minimum følges op med CT-scanning af lever og lunger efter 12 og 36 måneder Der bør koloskoperes for metakron cancer hvert 5.
Læs mere