Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Transkript

1 U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789): Den normale undersøgelse Klinisk mistanke om CNS-sygd? Polyhydramnios Mindre liv / mere liv? (Vedvarende hikke ) 3 4 1

2 Find? fejl Case 1 uge Case 1 - fortsat Case 1 - slut 7 8 2

3 Neuralrørsdefekter Foldning dag Prævalens 0,1 (1) % DK:1:800 Anencefali (50 %) Spina bifida (45 %) Encefalocele (5%) 9 Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone Neuralrøret dannet dag 28 Noget går galt dag Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone Metaboliske DM (risiko OG gentagelsesrisiko ca 4 %) Feber Overvægt: OR 1,8 (2,6 for Spina Bifida) Exogene / miljøfaktorer Teratogener Valproat Lavt folatindtag Genetiske årsager Aneuploidi C677T mutation i MTHFR genet 12 3

4 Polygenetisk Multifaktoriel Hvordan stiller vi diagnosen SB? Serum Alfa-føtoprotein føtoprotein Amnion Alfa-føtoprotein føtoprotein Acetylcholin Hvordan stiller vi diagnosen SB? Lemon Ultralyd Kranium SKAL ses hos ALLE fra 11 fulde uger!! Citronen Bananen Hydrocefalus Columna Ekstremiteter??? Klinik??

5 Banana Banana Columna Columna

6 Frugtkurv uge 19 Case 2 uge Case 2 - fortsat Case 3 uge

7 Case 4 uge 25 Case 4 cont Case 4½ uge 18 Gentagelsesrisiko 512 non-syndrom NTD Høj s.b.. (>th12): 7,8 % Lav s.b.:.: 0,7 % Anencefali 2,2 % Encefalocele,, multiple NTD: <0,5 % Gentagelsesrisiko afhængig af typen af NTD Ovenstående data er fra før folat æraen 27 Hall JG 1988; Am J Hum Genet 43:

8 Gentagelsesrisiko generelt HUSK Folat HUSK Folat 2-55 % gentagelsesrisiko Ca. fordobling af risikoen for hver følgende graviditet kompliceret af NTD Folat fra min 1 måned før grav. og til 12 fulde uger Folat tilskud er GODT LAVRISIKO Effekten formentligt størst på lave spina bifida defekter Reducerer også risikoen for: Hjertemisdannelser Obstruktive urinvejsmisdannelser Ekstremitetsdefekter Læbe-ganespalte 0,4 mg dgl: : Reducerer risiko for NTD med % 31 b.la Czeizel AE et al 1992; NEJM 327:

9 HØJRISIKO Hul i hovedet!? 5 mg dgl: : Reducerer risiko for gentagelse af NTD med % MRC Vitamin study research group 1991; Lancet 338: CPC (Choroid Plexus Cyst) Prævalens % Ses fra 11 uge Mere end 90 % forsvundet i 26 uge INGEN MISDANNELSE Markør Trisomi 18 risiko øget x 1,5 Trisomi 21 risiko IKKE øget Ventrikulomegali Hydrocefalus Lateralventriklernes størrelse er konstant gennem graviditeten < 10 mm: Normalt mm: Ventrikulomegali (1 %) > 15 mm: Hydrocefalus (0,2 %)

10 Ventrikulomegali uge 20 Isoleret ventrikulomegali Lateralventrikler 10 og 15mm Prævalens: 0,15-0,7 0,7 % Bilateral 90 % Stabile, eller regression Køn n? 4 % Kromosomanomali (0-25 %) +13, +18, +21 m.fl 15 % Af kromosomalt normale har forsinket neurologisk udvikling Hydrocefalus Hydrocefalus 39 Sekundær til anden misdannelse Spina bifida Aquaduktstenose Corpus callosum agenesi Dandy-Walker Syndrom/genetisk sygdom Blødning Sekundær til infektion Prognose: Variabel! 40 10

11 Hydrocefalus Cystiske CNS malformationer DC ICSI gemelli uge 21 Hva hulen kan det være? Corpus Callosum Agenesi (CCA) Porencefali Arachnoidea cyste Interhemisfærisk cyste Schizencefali Vena galen aneurisme Vaskulær insult

12 Normal coronalsnit - CCA CCA Corpus callosum 3D (VCI-C) Dandy-Walker?

13 Dandy-Walker Dandy-Walker? Dandy-Walker Midtliniedefekt? Dandy-Walker malformation Total agenesi af cerebellare vermis Dandy-Walker variant Partiel agenesi af cerebellare vermis Risiko? 10-30% Risiko for neurl sequelae

14 Godt med midtlinie! Andre CNS-malformationer Manglende: Holoprosencefali Lobar Semilobar Alobar Septo-optisk optisk dysplasi Karyotype Mikro - markro cefali Tumorer Forkalkninger (infektion CMV) Fossa posterior cyste (Dandy( Dandy-Walker?) Vaskulære malformationer Abnorm CNS-ul: betænk: Slut - næsten Intrauterin neurologisk undersøgelse? Andre misdannelser? Aneuploidi? Infektion? Teratogener? Andre sygdomme? Ab pro / foetocidium?

15 DC gemelli uge 32 Slut Slut Slut Slut Slut Slut Slut Iniencefali 59 15