Infantile spasmer hos børn

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Infantile spasmer hos børn"

Transkript

1 Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Tovholders navn og mail: hos børn Christina Høi-Hansen (BørneUngeKlinikken, Rigshospitalet) Ian Theodor Westphall (Børneafdelingen, Hvidovre Hospital) Maria Miranda (Børneafdelingen, Herlev Hospital) Jette Dettmann (Børne- og Ungeafdelingen, Nordsjællands Hospital) Lisbeth Hoffmann (Børne- og Ungdomsafdelingen, Nykøbing F. Sygehus) Lars Kjærsgård Hansen (H C Andersens Børnehospital, Odense Universitetshospital) Charlotte Olesen (Børne og Unge Afdelingen, Skejby) Allan Meldgaard Lund (BørneUngeKlinikken, Rigshospitalet) Peter Uldall (BørneUngeKlinikken, Rigshospitalet) Maria Miranda Christina Høi-Hansen christina.hoei-hansen@regionh.dk hos børn Indholdsfortegnelse Introduktion Fejl! Der er ikke defineret et bogmærke. Baggrund 2 Differentialdiagnoser 3 Undersøgelser 4 Behandling 5 Prognose 7 Diagnosekoder 8 Referencer 8 Introduktion Klinisk definition af IS (infantile spasmer) Observation af IS. Video (også med mobiltelefon) af anfaldene er afgørende for hurtig diagnose - kan stort set altid lade sig gøre, da anfaldene kommer i serier. Den enkelte epileptiske spasme involverer hals, krop, arme og ben og er oftest symmetrisk. Kan være ledsaget af øjendrejning. Spasmen varer fra ½-2 sekunder og fremtræder som enten fleksor, ekstensor eller blandede spasmer i serier på stk. (af hyppigst minutters varighed). Helt klassisk er kort ekstensor ryk i skuldrene efterfulgt af fleksion i truncus, skuldre, arme og hofter. Nogle børn begynder at græde midt i eller efter serien. Godkendelsesdato: januar 2019 Side 1 af 9

2 Semiologi (symptombilledet) kan variere, og mistolkes ofte som kolik-mavesmerter. Kaldes også Salaam-kramper, da de kan minde om den orientalske hilsen. Som udgangspunkt er alle anfald, som kommer i serier hos børn under 12 måneder, suspekte for IS, også hvis de er fokale eller ensidige. Definition ved EEG Interiktalt EEG viser hypsarytmi hos op mod 70 % og består af et kaotisk, svært paroxystisk EEG mønster, hvor man ikke kan identificere baggrundsaktivitet. Der kan også ses et svært abnormt paroxystisk EEG (evt. "modificeret hypsarytmi"). En undergruppe af IS er West Syndrom triaden (som ses hos ca. 2/3): -. - Stagnation af psykomotorisk udvikling. - Hypsarytmi på EEG. Incidens af IS i Danmark er ca. 0,2-0,4/1.000 levendefødte, svarende til ca. 20 nye tilfælde per år. Debut sker hyppigst ved 3-7 måneder. 94 % ses inden 1-års alderen, og det er sjældent efter 18 måneder. Tidlig debut af IS ses ved: Svær udviklingsanomali og ved occipitale læsioner. Sen debut af IS ses ved: Frontale læsioner og ved peri/postnatale læsioner Baggrund (IS) er en epileptisk encefalopati, der først blev beskrevet i 1841 af Dr. West. Hurtig diagnose er vigtig. Anfaldene ved IS er korte spasmer i serier hos børn, der oftest er under et år. Som udgangspunkt er alle anfald, som kommer i serier hos børn under 12 måneder suspekte for IS, også hvis de er fokale eller ensidige. På EEG, som skal bestilles akut, ses ofte det karakteristiske billede hypsarytmi. Der kan være mange årsager og en udredningsplan foreslås her. Godkendelsesdato: januar 2019 Side 2 af 9

3 Behandling med vigabatrin (VGB) (SabrilexÒ) startes hurtigst muligt efter EEG verificering af diagnosen. Hvis der ikke er mulighed for EEG inden for et døgn, kan behandling påbegyndes på klinikken. Prognosen afhænger af årsagen til IS, men vil for mange være associeret med forsinket psykomotorisk udvikling. Behandling varierer fra land til land, idet der ved hormonal behandling i USA ofte anvendes ACTH (førstevalg i forhold til VGB), i UK tetracosid og i Frankrig peroral prednisolon. Ætiologi 1) Symptomatisk (ca. 60 %): Postnatal/perinatal asfyksi, hypoglykæmi, encephalit, meningit, infarkt. Cerebral anomali (fokal cortical dysplasi, schizencephali, lissencephali/miller-dieker) og Aicardis syndrom. Tuberøs sklerose og andre neurocutane sygdomme. Kongenit infektion. Metabolisk/kromosomal (Menkes sygdom, Leigh syndrom, pyridoxinmangel, Down). Andre genetiske årsager (f.eks. TSC1, TSC2, ARX, CDKL5, STXBP1, m.flere). 2) Ukendt årsag (kryptogen; op mod 40 %): Normal udvikling før IS, normal neurologisk undersøgelse, normal MR, ikke andre anfald, ikke fokale ictale eller interictale EEG forandringer (udover hypsarytmi). Differentialdiagnoser Afgrænsning til andre epileptiske syndromer er oftest ikke vanskelig. Det er dog vigtigt at kende 2 typer af epileptisk encefalopati med debut tidligere end infantile spasmer: Ohtahara syndrom Ses blandt spædbørn med svær strukturel hjerneskade. De har karakteristisk toniske anfald (kan være i form af toniske spasmer), der ligner IS, men har en længere tonisk fase (over 2 sekunder definitorisk), EEG med kontinuerlig suppression-burst-mønster både i vågen tilstand og under søvn. Efter måneder ændres epilepsien typisk til IS. Godkendelsesdato: januar 2019 Side 3 af 9

4 Early myoclonic encephalopathy med partielle anfald og myoklonier Ses typisk ved metabolisk sygdom. EEG viser samme suppression-burst-mønster som ved Ohtaharas syndrom, men kun under søvn. Her udvikles epilepsien ikke til IS, men fortsætter eller ændres til fokal epilepsi med multifokalt præg. Undersøgelser Som udredning af ætiologi foreslås 1. runde af tiltag: 1. Akut EEG. Hvis IS bekræftes og behandling iværksættes skal EEG kontrolleres efter 5 dage og derefter hver 2. uge de første 6 uger, gerne søvn-eeg. Hvis EEG er normalt, skal det gentages efter nogle dage. Hvis det fortsat er normalt drejer det sig med overvejende sandsynlighed om benign infantil myokloni, som stopper uden medicinsk behandling. 2. Grundig anamnese og undersøgelse, inkl. dysmorfe træk og neurocutane elementer (husk Woods lampe). 3. Blodprøver: Hb, leukocytter, differentialtælling, trombocytter, syre/base status, elektrolytter, laktat, ALAT, ASAT, LDH, faktor MR-scanning af cerebrum bestilles (resultat ingen umiddelbar konsekvens for akut behandling, men for prognose og senere behandling). 5. Metaboliske analyser 1) urin-metabolisk screening og 2) plasma-aminosyrer. 6. Parallelt med ovenstående metaboliske analyser gøres DNA undersøgelse af et panel af gener svarende til epileptisk encefalopati og metabolske sygdomme svt. akut sygt barnpanel (Molekylær-Genetisk Laboratorium, Rigshospitalet. Der skal fremsendes DNA på barnet og begge forældre). Hvis dette er negativt da array CGH undersøgelse (Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet). Ved manglende ætiologisk forklaring kan 2. runde udredning inkludere: 7. Yderligere metabolisk udredning (efter konference med Center for Medfødte Stofskiftesygdomme og med inddragelse af resultat af ovenstående molekylær-genetiske analyser): Bestemmelse af puriner og pyrimidiner samt pipekolsyre. Undersøgelse for pterin-defekter i CSF og urin (obs. atypisk fenylketonuri afdækkes ikke altid i neonatalscreeningen); undersøgelse af glukose og aminosyrer i CSF og plasma taget samtidigt og efter 4 timers faste (for at udelukke glukose transporter defekt (GLUT1) og Godkendelsesdato: januar 2019 Side 4 af 9

5 non-ketotisk hyperglycinæmi, NKH); U-AASA. Pyridoxal-5-fosfat afhængige kramper afklares bedst molekylær-genetisk, men kan sandsynliggøres af et respons på pyridoxal-5- fosfat og visse ikke-konstante / ikke-specifikke forhøjelser af CSF aminosyrer (bl.a. threonin) samt evt. forhøjet udskillelse vanillin-mælkesyre i urin. Pipekolsyre er IKKE biomarkør for pyridoxal-5-fosfatafhængige kramper. Bestemmelse af lysosomale enzymer og U-oligosaccharider bør overvejes ved tegn på regression/progression. 8. CT-scanning kan overvejes ved uafklaret ætiologi for at sandsynliggøre tuberøs sklerose, intrauterine infektioner (forkalkninger). 9. Spinalvæskeundersøgelse inkl. laktat, særligt ved manglende anfaldsfrihed trods steroidbehandling. Overvej GLUT1 defekt og behov for undersøgelse af neurotransmittere. 10. Øjenlægeundersøgelse med henblik på øjenbaggrunds forandringer: Cherry red spots, dysmorfe forhold, infektionsfund (bl.a. toxoplasmose), lacuner (Aicardi), m.m. 11. Dermatologisk vurdering er indiceret ved uafklarede hudforandringer (tuberøs sklerose, Menkes kinky hair disease, pigmentary mosaicism, m.m. 12. Fysioterapeut vurdering. Behandling Ved IS er det vist, at tidlig diagnose og behandling med hurtig anfaldsfrihed forbedrer prognosen. Behandlingen startes hurtigst muligt efter EEG verificering af diagnosen. Hvis der ikke er mulighed for EEG inden for et døgn, kan behandling påbegyndes på klinik (klassiske infantile spasmer dokumenteret på video). Opstart af behandling forhindrer ikke, at diagnosen kan stilles, idet vigabatrin (Sabrilex) ikke normaliserer EEG på få dage. Dag 1: VGB (vigabatrin, SabrilexÒ) 100 mg/kg/dag fordelt på to doser (ved sandsynlig tuberøs sclerose evt. starte med mg/kg/dag). Husk at orientere forældrene om bivirkninger inkl. sløvhed, obstipation og en minimal risiko for synsfeltdefekt. Der anbefales øjenlægekontrol under vigabatrin behandling. Klinisk betydende synsfeltdefekt er meget lav ved behandlingsvarighed 1 år. Dag 3: Godkendelsesdato: januar 2019 Side 5 af 9

6 Ved fortsatte spasmer øges til VGB 150 mg/kg/dag. Dag 5: Ved fortsatte spasmer og/eller EEG med hypsarytmi og ingen effekt af VGB påbegyndes steroid behandling: prednisolon 4 mg/kg/dag, max 40 mg/dagligt, fordelt på to doser. Der kan enten anvendes opslemmede tabletter eller mikstur. Før opstart af prednisolon kontrol af elektrolytter, BT og urinstix for sukker. BT og urinstix gentages 2 gange ugentligt de første 3 uger, derefter 1 gang ugentligt. Husk at orientere forældrene om bivirkninger inkl. at barnet bliver betydeligt irritabelt og utidigt. Barnet behøver ikke være indlagt under opstart af VGB og prednisolon, men komme til regelmæssige kontroller ambulant. Samtidig med opstart af prednisolon reduceres VGB til mg/kg/døgn. Dag 12: Ved fortsatte spasmer øges prednisolon til 6 mg/kg/dag, max 60 mg/dagligt, fordelt på to doser. Dag 19: (efter 14 dages steroid behandling) Hvis spasmefri og EEG uden hypsarytmi aftrappes steroid over 3-4 uger. Der gøres synachten test en uge efter udtrapning. Fortsæt VGB i 6-12 mdr. Ved MR-læsion fortsættes antiepileptika i 4-9 år (gerne anden antiepileptika end VGB, men ved manglende effekt af andre antiepileptika da kan man evt. fortsætte VGB). Der kan evt. skiftes til Valproat. Hvis fortsatte spasmer er der flere muligheder: 1) Opstarte ketogen diæt. 2) Opstarte topiramat eller valproat. Ved Angelman eller Down + IS kan behandles med clobazam (FrisiumÒ). Ved behandlingsresistens skal også gøres behandlingsforsøg med pyridoxin/pyridoxalphosphat. 3) Ved fokal patologi skal epilepsikirurgi overvejes tidligt (ved manglende anfaldsfrihed på medicinsk behandling med VGB og steroid). Særlige forhold vedr. behandling af tuberøs sklerose Godkendelsesdato: januar 2019 Side 6 af 9

7 Hvis et spædbarn har fået diagnosen tuberøs sklerose forud for debut af epilepsi anfald, f.eks. fund af kutane elementer, kardielle rhabdomyomer eller andet, anbefales EEG monitorering fra 2 mdrs alder (f.eks. hver 4. uge) forud for mistanke om anfald. Ved paroxystisk EEG anbefaler nogle centre profylaktisk VGB. Desuden er der ved manglende effekt af antiepileptika ved tuberøs sclerose mulighed for targeteret epilepsibehandling med mtor inhibitoren everolimus, som kan opstartes protokolleret på af Medicinrådet godkendte, højt specialiserede afdelinger. Prognose Afhænger af: - Ætiologi: Ved kryptogen IS: God prognose Ved symptomatisk IS: Dårlig prognose Ved tuberøs sclerose og fokal dysplasi: Rimelig prognose - Forsinket udvikling før IS - Treatment delay (mere end 1-2 måneder ubehandlet fra første spasme medfører dårlig kognitiv udvikling). Prognosen er bedst ved: - Debut mellem 4-9 mdr. - Normal udvikling før IS - Typisk hypsarytmi - Symmetrisk IS - Hurtig respons på behandlingen Andel, der får fortsatte anfald med anden epilepsi form: %. Andel med persisterende neurologiske deficit: 61 %. Godkendelsesdato: januar 2019 Side 7 af 9

8 Mortalitet i ældre opgørelser ca. 12 % (skyldtes helt overvejende brug af ACTH). Andel, der får normal psykomotorisk udvikling: 16 %, 51 % blandt de kryptogene. Diagnosekoder DG404C - (West syndrom). Referencer Carmant L. Vigabatrin therapy for infantile spasms. Acta Neurol Scand Suppl. 2011;192: Chipaux M, Dorfmüller G, Fohlen M et al. Refractory spasms of focal onset. A potentially curable disease that should lead to rapid surgical evaluation. Seizure 2017;51: Chung CWT, Lawson JA, Sarkozy V et al. Early detection of tuberous sclerosis complex: An opportunity for improved neurodevelopmental outcome. Pediatr Neurol 2017;76:20-6. Curatolo P, Nabbout R, Lagae K et al. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol 2018;22: Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev 2013;6:CD Hansen LK & Rasmussen NH. Behandling af infantile spasmer. Ugeskr Læger 2006;168: Hansen LK, Ousager LB, Møller RS, Uldall PV, Hjalgrim H. Genetisk udredning ved infantile spasmer. Ugeskr Læger 2012;174: Hussain SA. Treatment of infantile spasms. Epilepsia Open 2018;3: McTague A, Cross JH. Treatment of epileptic encephalopathies. CNS Drugs 2013:27: O Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FD et al. Safety and effectiveness of hormonal treamtnet versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. Lancet Neurol 2017;16: O Callaghan FJK, Edwards SW, Alber FD et al. Vigabatrin with hormonal treatment versus hormonal treatment alone (ICISS) for infantile spasms: 18-month outcomes of an open-label, randomised controlled trial. Lancet Child Adolesc Health 2018;2: Pellock JM et al. Infantile spasms: A US consensus report. Epilepsia 2010;51: Poulat Alm Lesca G, Sanlaville D et al. A proposed diagnostic approach for infantile spams based on a spectrum of variable aetiology. Eur J Paediatr Neurol 2014;18: Godkendelsesdato: januar 2019 Side 8 af 9

9 Prezioso G,Carlone G, Zaccara G et al. Efficacy of ketogenic diet for infantile spasms: A systematic review. Acta Neurol Scand 2018:137:4-11. UpToDate - Beskrivelse for lægfolk, Socialstyrelsen Godkendelsesdato: januar 2019 Side 9 af 9

Resume 1 Definition 1 Ætiologi 2 Differentialdiagnoser 2 Undersøgelser 3 Behandling 4 Prognose 5 Referencer 5 Interessekonflikter 6 Appendiks 6

Resume 1 Definition 1 Ætiologi 2 Differentialdiagnoser 2 Undersøgelser 3 Behandling 4 Prognose 5 Referencer 5 Interessekonflikter 6 Appendiks 6 Titel: Forfattergruppe: Kontaktperson: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Infantile spasmer Christina E. Høi-Hansen (tovholder DNPS, Børne- og Ungeafdelingen, Hillerød Hospital) Lars Kjærsgård Hansen (H C

Læs mere

EPILEPSIKIRURGI I DANMARK

EPILEPSIKIRURGI I DANMARK EPILEPSIKIRURGI I DANMARK 1996-2010 ET EPIDEMIOLOGISK STUDIE Ebba von Celsing Underbjerg, DNPS årsmøde, november 2014 På vegne af Rigshospitalets epilepsikirurgi-gruppe BAGGRUND 1,3 % af danske børn har

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 16. januar 2015 1 Parkinsons sygdom 1.1 Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt,

Læs mere

Kommissorium for udarbejdelse af national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge

Kommissorium for udarbejdelse af national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge KOMMISSORIUM Kommissorium for udarbejdelse af national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge 16. juni 2014 j.nr. 4-1013-43/1/kla Baggrund og formål Ca. 55.000 danskere

Læs mere

NATIONAL KLINISK RETNINGSLINJE FOR UDREDNING OG BEHANDLING AF EPILEPSI HOS BØRN OG UNGE

NATIONAL KLINISK RETNINGSLINJE FOR UDREDNING OG BEHANDLING AF EPILEPSI HOS BØRN OG UNGE NATIONAL KLINISK RETNINGSLINJE FOR UDREDNING OG BEHANDLING AF EPILEPSI HOS BØRN OG UNGE OG FORSLAG NY STATUS INSTRUKS Christina E. Høi-Hansen Afdelingslæge, dr.med BørneUngeKlinikken, RH Fagkonsulent,

Læs mere

Epilepsi. Carsten Reidies Bjarkam, MD, M.Sc., PhD Professor, Specialeansvarlig Overlæge Neurokirurgisk Afdeling

Epilepsi. Carsten Reidies Bjarkam, MD, M.Sc., PhD Professor, Specialeansvarlig Overlæge Neurokirurgisk Afdeling Epilepsi Carsten Reidies Bjarkam, MD, M.Sc., PhD Professor, Specialeansvarlig Overlæge Neurokirurgisk Afdeling Dagens program Hvad er epilepsi Anfaldsfænomener/krampetilfælde # epilepsi Forekomst Hvor

Læs mere

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE Bilag 5: Resume Titel: Struktureret anfaldsobservation af epileptiske og non-epileptiske anfald. Arbejdsgruppe Pia Lentz Henriksen, Udviklingssygeplejerske, Center for Neurorehabilitering Kurhus, Trine

Læs mere

Udredning af krampeanfald i neonatalperioden

Udredning af krampeanfald i neonatalperioden Udredning af krampeanfald i neonatalperioden Kristian Vestergaard Jensen 1, Bo Mølholm Hansen 2, Allan Meldgaard Lund 3 & Maria J. Miranda 2 STATUSARTIKEL 1) Børneafdelingen, Hvidovre Hospital 2) Børne-

Læs mere

Vagusstimulation - VNS

Vagusstimulation - VNS Vagusstimulation - VNS Program: Hvad er VNS-behandling Forløb forud og efter VNS-implantation Effekt af VNS-behandling VNS Overblik På verdensplan er der til dato over 70.000 epilepsi patienter, der er

Læs mere

EPILEPSI KORT & GODT

EPILEPSI KORT & GODT EPILEPSI KORT & GODT Epilepsi kort og godt er skrevet af Helle Hjalgrim, praktiserende speciallæge og formand for Dansk Epilepsi Selskab samt Lotte Hillebrandt, sygeplejerske og faglig konsulent i Epilepsiforeningen.

Læs mere

KIRURGISK BEHANDLING AF EPILEPSI Tanker om udviklingen i Danmark

KIRURGISK BEHANDLING AF EPILEPSI Tanker om udviklingen i Danmark KIRURGISK BEHANDLING AF EPILEPSI Tanker om udviklingen i Danmark Udvikling af epilepsimedicin 1850-2016 Brivaracetam Perampanel Retigabin Eslicarbazepin Stirpentol Lacosamid Zonisamid Rufinamid Pregabalin

Læs mere

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Udviklingsstop/tab af færdigheder + + multiorganforandringer aflejringstype

Udviklingsstop/tab af færdigheder + + multiorganforandringer aflejringstype Metabolisk udredning ved specifikke symptomer Udviklingsstop/tab af færdigheder multiorganforandringer aflejringstype macrocefalus multiorganpåvirkning energy failure organomegali evtl. Hurler-like fænotype:

Læs mere

STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder

STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder De danske familier Frederik 3 år, debut 4½ mdr ES, KD, VNS, multihandicappet, dårligt syn, feber god behandling. 4-5 anfald dgl Iben, 3½, debut

Læs mere

Status epilepticus (børn > 1 måned)

Status epilepticus (børn > 1 måned) Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Tovholders navn og mail: Status epilepticus (børn > 1 måned) Peter Uldall, Christina Høi-Hansen, Charlotte Olesen Neurologiudvalget Charlotte Olesen,

Læs mere

Når mad bliver medicin De Ketogene diæter. Klinisk Specialesygeplejerske Vibeke Stubbings

Når mad bliver medicin De Ketogene diæter. Klinisk Specialesygeplejerske Vibeke Stubbings Når mad bliver medicin De Ketogene diæter. Klinisk Specialesygeplejerske Vibeke Stubbings Status på epilepsibehandling 20 25 præparater på markedet til behandling af epilepsi. Hos ca 20-30 % af epilepsipatienter

Læs mere

Bevidsthedstab Diagnose og Management

Bevidsthedstab Diagnose og Management Bevidsthedstab Diagnose og Management Christian Hohenstein, MD, FESEM Akutmedicinsk Afdeling Universitaetshospital Magdeburg, Tyskland 1 Oversigt Klassifikation Tilgang Synkope vs. Epilepsi Video eksempler

Læs mere

Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.

Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen. Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.dk Den simple forklaring på epilepsi Alle hjerner - og kroppe - fungerer

Læs mere

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektet inkluderer gravide med en, eller flere af følgende graviditetskomplikationer: Gravide med aktuelle- eller øget risiko for hypertensive

Læs mere

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for

Læs mere

Prognosticering!af!cerebralt!udkomme!hos! patienter!med!manglende!opvågning!efter! hjertestop

Prognosticering!af!cerebralt!udkomme!hos! patienter!med!manglende!opvågning!efter! hjertestop Prognosticeringafcerebraltudkommehos patientermedmanglendeopvågningefter hjertestop udarbejdetafenarbejdsgruppenedsataf DanskSelskabforAnæstesiologiogIntensivMedicin(DASAIM) ogdanskselskabforintensivterapi(dsit)

Læs mere

Epilepsi og udviklingshandicap: Behandling og håndtering i dagligdagen

Epilepsi og udviklingshandicap: Behandling og håndtering i dagligdagen Epilepsi og udviklingshandicap: Behandling og håndtering i dagligdagen Overlæge Vaiva Petrenaite og Sygeplejerske Marlene Linnebjerg Kudsk 08.06.2018 Odense Udfordringer Hoved karakteristika Behandling

Læs mere

Transitorisk cerebral Iskæmi (TCI)

Transitorisk cerebral Iskæmi (TCI) Transitorisk cerebral Iskæmi (TCI) Istruksdokument Senest revideret d. 30 12 2014 Forfattere: Paul von Weitzel og Nicole Frandsen Referenter: Boris Modrau Godkender: Claus Z Simonsen, redaktionsgruppe

Læs mere

17-08-2014. Epilepsi, 1

17-08-2014. Epilepsi, 1 Skift farvedesign Gå til Design i Topmenuen Vælg dit farvedesign fra de seks SOPU-designs Vil du have flere farver, højreklik på farvedesignet og vælg Applicér på valgte slides Gruppe N Epilepsi Marts

Læs mere

EPILEPSI. Def.: Gentagne, spontane anfald af funktionsforstyrrelser pga. abnormt elektrisk aktivitet i grupper af hjerneceller

EPILEPSI. Def.: Gentagne, spontane anfald af funktionsforstyrrelser pga. abnormt elektrisk aktivitet i grupper af hjerneceller EPILEPSI Def.: Gentagne, spontane anfald af funktionsforstyrrelser pga. abnormt elektrisk aktivitet i grupper af hjerneceller 1. Tab af kontrol af hjernecellernes impulsudsendelser 2. Store grupper udsender

Læs mere

Epilepsi er imidlertid en sygdom, det. Ikke godt nok rustet 48,2 procent af FOA-medlemmerne. føler sig ikke godt nok rustet

Epilepsi er imidlertid en sygdom, det. Ikke godt nok rustet 48,2 procent af FOA-medlemmerne. føler sig ikke godt nok rustet Epilepsi bliver nemt overset Halvdelen af FOAs medlemmer i hjemmeplejen føler sig ikke godt nok rustet til at opdage. Af Isabel Fluxá Rosado Hvert andet FOA-medlem i hjemmeplejen føler sig ikke godt nok

Læs mere

Demensbehandling 19 april Lene Wermuth Specialeansvarlig overlæge i Neurologi Demensklinik OUH

Demensbehandling 19 april Lene Wermuth Specialeansvarlig overlæge i Neurologi Demensklinik OUH Demensbehandling 19 april 2016 Lene Wermuth Specialeansvarlig overlæge i Neurologi Demensklinik OUH Demens Af hvem og hvor udredes patienten Hvordan stilles diagnosen Behandling og opfølgning Samarbejdsaftalen

Læs mere

Forebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom

Forebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Håndtering af børn i risiko for udvikling af neonatal GBS sygdom Signe Bødker Thim, Stine Yde, Rikke Helmig, Ole Pryds, Tine Brink Henriksen Neonatologi

Læs mere

Skal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så?

Skal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så? Skal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så? Hvad syntes I? Udviklingen af en kræftknude Tumor fører til død Tumor giver symptomer Tumorstørrelse Tumor kan detekteres Tid Tumorstørrelse

Læs mere

Panayiotopoulos syndrom En hyppig epilepsiform, som nemt overses

Panayiotopoulos syndrom En hyppig epilepsiform, som nemt overses Panayiotopoulos syndrom En hyppig epilepsiform, som nemt overses Af Nicki Broholm Holst Sørensen & Thomas Balslev Biografi Nicki Broholm Holst Sørensen er introduktionsreservelæge på Børneafdelingen, Regionshospitalet

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Fakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald

Fakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald Lotte Hillebrandt, faglig konsulent og kursusleder, Videnscenter om Epilepsi Fakta om epilepsi I Danmark er der ca. 55.000 mennesker, der har epilepsi. Det er mere end en ud af hver 100 personer. Det er

Læs mere

Udredning af anfald i neonatalperioden

Udredning af anfald i neonatalperioden Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Tovholders navn og mail: Udredning af anfald i neonatalperioden Kristian Vestergaard Jensen, Bo Mølholm Hansen, Allan Meldgaard Lund og Maria Miranda

Læs mere

Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser)

Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Definition Aldersgruppe: Fra 4 år til 19+ år o Autismespektrum-forstyrrelser består af forstyrrelser indenfor

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Screening 1 PRÆ. uge 2. uge respons evaluering. SERIE 1, uge 1. SERIE 3, uge 5. SERIE 2, uge 3. Behandlingsserie og -uge

Screening 1 PRÆ. uge 2. uge respons evaluering. SERIE 1, uge 1. SERIE 3, uge 5. SERIE 2, uge 3. Behandlingsserie og -uge Hvis CR, Cru el. PR skal pt. have endnu 3 serier. PD el. NC går off-study. Screening 1 PRÆ uge 2 uge 4 HÆMATOLOGISK KLINIK CHOP Alemtuzumab + AKMT (pt er 6 år) Arm A = Alemtuzumab Godkendt af læge: Behandlingsserie

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

22q11 deletions-syndrom

22q11 deletions-syndrom 22q11 deletions-syndrom Stense Farholt overlæge, ph.d. Center for Sjældne Sygdomme BørneUngeKlinikken Rigshospitalet - og lidt på Aarhus Universitetshospital Juni 2018 Sjældne-landskabet To landdelscentre

Læs mere

Håndtering af multisygdom i almen praksis

Håndtering af multisygdom i almen praksis 30/09/2017 1 19. møde i Dansk Forum for Sundhedstjenesteforskning Mandag 25. september 2017 Håndtering af multisygdom i almen praksis Marius Brostrøm Kousgaard Forskningsenheden for Almen Praksis i København

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 1 Parkinsons sygdom Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt, om patienter henvist

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Høringsnotat - national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge

Høringsnotat - national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge NOTAT Høringsnotat - national klinisk retningslinje for udredning og behandling af epilepsi hos børn og unge Sundhedsstyrelsen har udarbejdet en national klinisk retningslinje for udredning og behandling

Læs mere

Modic forandringer Er det virkelig antibiotika, der skal til?

Modic forandringer Er det virkelig antibiotika, der skal til? Modic forandringer Er det virkelig antibiotika, der skal til? Ole Kudsk Jensen Reumatolog, ph.d. RegionsRygcentret Forskningsenheden for Sygemeldte Diagnostisk Center Regionshospitalet Silkeborg Hvad er

Læs mere

Center of Excellence Silkeborg

Center of Excellence Silkeborg Center of Excellence Silkeborg Fremtidens Diagnostik Diagnostisk Center i Silkeborg Ulrich Fredberg Lancet Neurol. 2009 Mar;8(3):235-43. Effect of urgent treatment of transient ischaemic attack and minor

Læs mere

Epilepsi og andre anfaldfænomener hos børn

Epilepsi og andre anfaldfænomener hos børn BØRN I PRAKSIS 689 Epilepsi og andre anfaldfænomener hos børn Peter Uldall Epilepsi er en af de hyppigste neurologiske sygdomme i barnealderen med en prævalens på 0,5%. I artiklen beskrives de hyppigste

Læs mere

Generelt akutregime ved metaboliske sygdomme i barnealderen. Behandling i hjemmet

Generelt akutregime ved metaboliske sygdomme i barnealderen. Behandling i hjemmet Generelt akutregime ved metaboliske sygdomme i barnealderen Behandling i hjemmet PATIENTLABEL Når dit barn - har feber (temperatur over 38,5) - har tynd mave - kaster op - eller bare ikke er sig selv Start

Læs mere

Velkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social

Velkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social Velkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social Formål At give forældre til børn/unge som har en Autismespektrumforstyrrelse (ASF)

Læs mere

Neuropædiatri. - en pixibog. Tourettes syndrom Epilepsi Hovedpine Mental retardering Cerebral parese. Se VIP for detaljerede vejledninger

Neuropædiatri. - en pixibog. Tourettes syndrom Epilepsi Hovedpine Mental retardering Cerebral parese. Se VIP for detaljerede vejledninger Børne- og Ungeafdelingen Neuropædiatri - en pixibog Tourettes syndrom Epilepsi Hovedpine Mental retardering Cerebral parese Se VIP for detaljerede vejledninger Nanette Mol Debes og Neurogruppen Marts 2014

Læs mere

National klinisk retningslinje for epilepsi hos børn og unge

National klinisk retningslinje for epilepsi hos børn og unge National klinisk retningslinje for epilepsi hos børn og unge Hovedforfatter Sundhedsstyrelsen, 2015 Publiceringsinformation v2.0 published on 09.05.2017 Sundhedsstyrelsen 1 of 67 klinisk retningslinje

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi, hudbiopsi og CSVprøvetagning Muskelbiopsi Muskelbiopsi er indiceret ved udredning af flere neuromuskulære sygdomme og er afgørende

Læs mere

Undervisningsplan revideret fra d.11.marts

Undervisningsplan revideret fra d.11.marts FORÅR 2008 Undervisningsplan revideret fra d.11.marts 1. 5. februar Introduktion til faget Hana Malá 2. 12. februar Hjernens opbygning og funktion Hana Malá 3. 19. februar Metoder, Anatomi og Nyt fra forskningen

Læs mere

Retningslinier for anvendelse af Tysabri (natalizumab) Vedtaget på Dansk Multipel Sclerose Gruppes møde den 14. august 2006

Retningslinier for anvendelse af Tysabri (natalizumab) Vedtaget på Dansk Multipel Sclerose Gruppes møde den 14. august 2006 Retningslinier for anvendelse af Tysabri (natalizumab) Vedtaget på Dansk Multipel Sclerose Gruppes møde den 14. august 2006 BAGGRUND Lægemiddelstyrelsen har godkendt Tysabri (natalizumab) til behandling

Læs mere

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1

Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1 Medfødte stofskiftesygdomme (IEM) - vejledning for akut behandling 1 Indledning Behandling af IEM er mulig og ofte succesfuld såfremt den iværksættes tidligt. Ved sen behandling er der risiko for død og

Læs mere

Screening for tarmkræft: FOBT og sigmoideoskopi

Screening for tarmkræft: FOBT og sigmoideoskopi : FOBT og sigmoideoskopi John Brodersen MD, GP, PhD, Lektor Forskningsenheden og Afdeling for Almen Praksis, Københavns Universitet john.brodersen@sund.ku.dk Formålet med præsentation At fremlægge bedst

Læs mere

Medicin og epilepsi - hvorfor og hvordan?

Medicin og epilepsi - hvorfor og hvordan? Medicin og epilepsi - hvorfor og hvordan? Christoph Patrick Beier Epilepsiklinkken Afd. N Neurologi Odense Universitetshospital Epilepsimedicin hvorfor? Epileptiske anfald plagede mennesker i alle tidsalder

Læs mere

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

4 Neurologiske lidelser

4 Neurologiske lidelser 4 Neurologiske lidelser 4.1 Epilepsi og kramper (F1) 4.1.1 Generelle forhold Epilepsianfald, der påvirker bevidstheden, og andre alvorlige bevidsthedsforstyrrelser udgør i sagens natur en betydelig risiko

Læs mere

Børne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine

Børne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine Børne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine 19. april 2016 Ved Gitte Dehlholm Overlæge, Ph.d, Specialist

Læs mere

Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande

Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande Sygehistorie 1 Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande Lars Bendtsen, overlæge, Ph.D., dr.med. Dansk Hovedpinecenter Neurologisk afd., Glostrup Hospital Hovedpine Temadag, Skejby, 26. november

Læs mere

Voksne med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) bør undersøges hos deres praktiserende læge hvert år.

Voksne med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) bør undersøges hos deres praktiserende læge hvert år. Voksne med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) bør undersøges hos deres praktiserende læge hvert år. Undersøgelsen skal indeholde et generelt helbredstjek samt en gennemgang af eventuelle særlige symptomer,

Læs mere

Kursus i venøs tromboemboli oktober 2018 Dag 1

Kursus i venøs tromboemboli oktober 2018 Dag 1 Kursus i venøs tromboemboli 10.-12. oktober 2018 Dag 1 10.00 10.15 Velkomst med præsentation af kursister, undervisere og læringsmål 10.15 11.30 Venøs tromboemboli (VTE) introduktion Epidemiologi o Incidens

Læs mere

Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin

Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin Flere indberettede bivirkninger end forventet Sundhedsstyrelsen har modtaget et stigende antal bivirkningsindberetninger

Læs mere

EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME

EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger

Læs mere

EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME

EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger

Læs mere

2.4 AKUTBEREDSKAB OG HJERTESTOP

2.4 AKUTBEREDSKAB OG HJERTESTOP Speciallæger i almen medicin Marit Runge & Helle Middelfart Rudersdalklinikken, Holte. 2.4 AKUTBEREDSKAB OG HJERTESTOP Dagens program: Formål: at sikre hurtig og kvalificeret behandling ved hjertestop

Læs mere

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Læs mere

Poul Videbech Professor, ledende overlæge, dr.med. Center for Psykiatrisk Forskning Århus Universitetshospital, Risskov

Poul Videbech Professor, ledende overlæge, dr.med. Center for Psykiatrisk Forskning Århus Universitetshospital, Risskov Poul Videbech Professor, ledende overlæge, dr.med. Center for Psykiatrisk Forskning Århus Universitetshospital, Risskov Hvad er neuropsykiatri? py Hvad kan det bidrage med mht. Udredning Behandling Nogle

Læs mere

Tuberøs sclerosis EN NEUROCUTAN SYGDOM. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital, Skejby

Tuberøs sclerosis EN NEUROCUTAN SYGDOM. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital, Skejby Tuberøs sclerosis EN NEUROCUTAN SYGDOM John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital, Skejby Hjerne og hud kommer fra samme kimblad EKTODERM Hypomelanotiske ash leaf 97% Ansigts

Læs mere

Epilepsi EPILEPSI. Jesper Erdal

Epilepsi EPILEPSI. Jesper Erdal 1035 Epilepsi Jesper Erdal Anfald med forbigående tab af bevidstheden er hyppige. Hvornår er det epilepsi? Den første af en serie på fem artikler om epilepsi giver en generel introduktion til emnet. En

Læs mere

Dansk Apopleksiregister Landsdækkende REGISTRERINGSSKEMA (BASIS)

Dansk Apopleksiregister Landsdækkende REGISTRERINGSSKEMA (BASIS) Apopleksi; Side 1 af 7 Dansk Apopleksiregister Landsdækkende REGISTRERINGSSKEMA (BASIS) På hvilke patienter skal dette skema udfyldes? Alle patienter (alder 18+) med akut apopleksi(symptomdebut indenfor

Læs mere

Udvidelse af behandlingsvinduet

Udvidelse af behandlingsvinduet STROKE FORUM 2019 Udvidelse af behandlingsvinduet Claus Z. Simonsen Overlæge, ph.d. Neurologisk afd. Aarhus Universitetshospital Penumbra (at risk) Core (irreversibly damaged) Akut stroke MR 11 min before

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed 25. januar 2012 Børneafdelingen, Hvidovre Hospital September 2004, fosterdiagnostik Alle gravide skal have tilbud

Læs mere

National Klinisk Kvalitetsdatabase for Demensudredning Peter Johannsen Formand for Styregruppen for databasen

National Klinisk Kvalitetsdatabase for Demensudredning Peter Johannsen Formand for Styregruppen for databasen National Klinisk Kvalitetsdatabase for Demensudredning Peter Johannsen Formand for Styregruppen for databasen Overlæge, PhD Hukommelsesklinikken Nationalt Videnscenter for Demens peter.johannsen.01@rh.regionh.dk

Læs mere

Dansk Apopleksiregister Landsdækkende REGISTRERINGSSKEMA (BASIS)

Dansk Apopleksiregister Landsdækkende REGISTRERINGSSKEMA (BASIS) Apopleksi; Side 1 af 8 Dansk Apopleksiregister Landsdækkende REGISTRERINGSSKEMA (BASIS) På hvilke patienter skal dette skema udfyldes? Alle patienter (alder 18+) med akut apopleksi med følgende diagnosekoder:

Læs mere

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Projektgruppen Professor, overlæge, dr.med. Lars Vedel Kessing* (formand) Overlæge Hanne Vibe Hansen* (lægefaglig sekretær) Professor,

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Laveste debutalder 100/10 5 ~ 5500pt 1 62 år >15 år 22. Incidens Prævalens Debutalder Overlevelse

Laveste debutalder 100/10 5 ~ 5500pt 1 62 år >15 år 22. Incidens Prævalens Debutalder Overlevelse TABEL 1: Hyppigheden af AP og PD fremgår af tabel 1: Parkinsons syge MSA PSP CBD Incidens Prævalens Debutalder Overlevelse Ca 15/10 5 ~ 450 nye /år 3.0 /10 5 ~ 55 nye /år 5.3 /10 5 ~ 97 nye / år 0.92/10

Læs mere

Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015

Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Claus Larsen Felto. Diagnos2sk Enhed, Medicinsk Afd O Herlev Hospital Organisering af kræ.udredning Kræ.plan I (2000) Kræ.plan II (2005) Kræ.plan III (2011):

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden

Læs mere

Præeklampsi. Slide 1-9 Teori Slide 10-15 Case 1 Slide 16-19 Case 2 Slide 20-22 Case 3 Slide 23-25 Case 4

Præeklampsi. Slide 1-9 Teori Slide 10-15 Case 1 Slide 16-19 Case 2 Slide 20-22 Case 3 Slide 23-25 Case 4 Præeklampsi Slide 1-9 Teori Slide 10-15 Case 1 Slide 16-19 Case 2 Slide 20-22 Case 3 Slide 23-25 Case 4 1 Definitioner Præeklampsi Hypertension BT>140 systolisk og/eller BT>90 diastolisk Proteinuri >0.3g/24

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Fald. Faldklinikken, Geriatrisk afdeling, Århus sygehus. Oprindeligt et 3 års projekt mellem Region Midt og Århus Kommune

Fald. Faldklinikken, Geriatrisk afdeling, Århus sygehus. Oprindeligt et 3 års projekt mellem Region Midt og Århus Kommune Fald Faldklinikken, Geriatrisk afdeling, Århus sygehus Oprindeligt et 3 års projekt mellem Region Midt og Århus Kommune Der foretages en tværfaglig udredning og efterfølgende træning ved fysioterapeuter

Læs mere

Redaktion: Stine Kjær, Jacob Brønnum og Marie Herholdt Jørgensen, faglige konsulenter Socialstyrelsen

Redaktion: Stine Kjær, Jacob Brønnum og Marie Herholdt Jørgensen, faglige konsulenter Socialstyrelsen Kolofon Titel: Epilepsisyndromer Copyright 2014 Socialstyrelsen Udgivet af: Socialstyrelsen, 2014 1. udgave Elektronisk udgave: ISBN 978-87-93052-56-7 Forfattere: Helle Hjalgrim, speciallæge Kirsten Juul,

Læs mere

Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi

Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi 2013 Titel Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af epilepsi Sundhedsstyrelsen, 2013. Publikationen

Læs mere

De vigtigste risici du bør være opmærksom på når du udskriver Arava omfatter:

De vigtigste risici du bør være opmærksom på når du udskriver Arava omfatter: ARAVA leflunomid Praktisk vejledning til læger specifik sikkerhedsinformation Arava (leflunomid) er et sygdomsmodificerende antirheumatisk middel ( Disease Modifying Antirheumatic Drug, DMARD), der er

Læs mere

Aktionsdiagnoser for nyfødte

Aktionsdiagnoser for nyfødte Aktionsdiagnoser for nyfødte Eksempler på børnediagnoser med uklare definitioner: Fødselskomplikation UNS med følger for nyfødt(dp039). Intrauterin hypoxi UNS (DP209). Hypertone veer med følger for nyfødt

Læs mere

SLE og Nyreinvolvering

SLE og Nyreinvolvering SLE og Nyreinvolvering Marselisborg Centeret 6 marts 2010 Overlæge Per Ivarsen Nyremedicinsk afdeling Århus Universitetshospital, Skejby Systemisk Lupus Erythromatosus SLE hvor hyppigt er det. 1500-2000

Læs mere

JESPER SKIBBY BØRNELÆGEN: VOKSENLÆGEN: MEDICIN E PIL E P SIF OR E NINGE N. Interview. Det at få medicinen er det allervigtigste

JESPER SKIBBY BØRNELÆGEN: VOKSENLÆGEN: MEDICIN E PIL E P SIF OR E NINGE N. Interview. Det at få medicinen er det allervigtigste E PIL E P SIF OR E NINGE N Årgang 53 Nr. 2 2019 JESPER SKIBBY Interview BØRNELÆGEN: Det at få medicinen er det allervigtigste VOKSENLÆGEN: Målet skal være nul anfald og nul bivirkninger Tema TEMA: Af Per

Læs mere

Alberts vej til diagnosen: Helsmoortel Van Der Aa / ADNP-syndrom. EUROPLAN-workshop Sjældne Diagnoser 17/

Alberts vej til diagnosen: Helsmoortel Van Der Aa / ADNP-syndrom. EUROPLAN-workshop Sjældne Diagnoser 17/ Alberts vej til diagnosen: Helsmoortel Van Der Aa / ADNP-syndrom EUROPLAN-workshop Sjældne Diagnoser 17/11-2017 Udredningsforløb: 03.07.2009: Randers Centralsygehus. Født, Apgar: 1/1 hjerteaktion, 1/5

Læs mere

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015

Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem

Læs mere

EpilepsikirurgiiDanmark

EpilepsikirurgiiDanmark EpilepsikirurgiiDanmark resultaterogfremtid Odense d. 8. juni2018 Lars H. Pinborg Overlæge, dr. med. Neurologisk klinik Rigshospitalet Lederafdetdanske epilepsikirurgiprogram Tidligbehandlingafepilepsi

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere