OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme

Transkript

1 OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1) Forfatter: Marianne Præstegaard Dokumentansvarlig: DokumentID / Dokumentnr. Version: ODE/Genetik/OUH /Afd / 1 led Niveau: Retningslinje Godkendt af: Lilian Bomme Ousager ) Formål 1.1) Anvendelsesområde 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) 2.4) Definitioner 2.5) Fremgangsmåde 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer 3.2) Offentliggørelse af resultater 3.3) Udarbejdet af 4) Referencer og litteratur for Neurofibromatose type 1 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter (børn) med Neurofibromatose type 1 (NF1) følges på CAKS, OUH. Retningslinjen indeholder en beskrivelse af patientens forløb på de afdelinger, der er involveret i patientens udredning, kontrolforløb, genetiske rådgivning og eventuelle behandlinger samt kontakt til primærsektoren. 1.1) Anvendelsesområde Retningslinjen anvendes af relevant fagpersonale involveret i det tværfaglige patientforløb (se punkt 2.3). 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund CAKS er et murstensløst center på OUH, der varetager koordinering af kontrolforløb for arvelige og komplekse sygdomme. Formålet med CAKS er at kunne tilbyde patienter med sjældne, arvelige og komplekse sygdomme kontrol og opfølgning, hvor der tages hensyn til behov for koordination af forløbet for den enkelte patient med inddragelse af alle relevante specialers ekspertise. En samlet koordination ved multidisciplinært team vil samtidig sikre vidensdeling til gavn for patienten. I mange tilfælde vil det dreje sig om sygdomme, hvor der ikke tidligere har været et samlet tilbud om kontrol og behandling. Patienterne indberettes til den nationale kliniske database for sjældne sygdomme, RareDis. 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom Neurofibromatose type 1 (børn): Se bilag for kort beskrivelse af sygdommen samt for patientforløbsbeskrivelse Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1),ver.1, DokID: Side 1 af 6

2 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: - Afdeling: Børneneurologisk sektion, H.C. Andersen Børnehospital - Lægelig ansvarlig: spec.ansvarlig overlæge Niels Illum CAKS-repræsentant: Marianne Præstegaard, genetisk vejleder. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Børneonkologi: overlæge Peder Skov Wehner Børneendokrinologi: overlæge Dorte Hansen Børnenefrologi: spec.ansvarlig overlæge Mette Neland Ortopædkirurgisk Afd. O: Øjenafdeling E: overlæge Birgitte Justesen Radiologisk Afdeling: overlæge Ole Graumann Klinisk Genetisk Afdeling: overlæge, ph.d., Anja Frederiksen CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Neurofibromatose type 1 samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag For generel information om CAKS se generel retningslinje 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Niels Illum, spec.ansvarlig overlæge, Børneafdeling H Birgitte Justesen, overlæge, Øjenafdeling E Lilian Bomme Ousager, ledende overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling Anja Frederiksen, overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling Marianne Præstegaard, genetisk vejleder, Klinisk Genetisk Afdeling Susan Bundgaard Andreasen, sekretær, Klinisk Genetisk Afdeling 4) Referencer og litteratur for Neurofibromatose type 1 Sundhed.dk Sjældne Diagnoser Patientforening OMIM Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1),ver.1, DokID: Side 2 af 6

3 GeneReview 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato Ændring Bilag: Patientforløbsbeskrivelse (pdf) CAKS - Generel retningslinje Bilag: Patientforløbsbeskrivelse Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1),ver.1, DokID: Side 3 af 6

4 Patientforløbsbeskrivelse_NeuroFibromatoseType1_version_ Neurofibromatose Type 1 Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Tilstand karakteriseret af multiple cutane fibromer, multiple café au lait-pletter, aksillære/inguinale fregner, Lisch noduli i iris og choriodale fregner. Der kan ses indlæringsvanskeligheder i 50 % af tilfældene. I sjældnere tilfælde ses gliomer ved nervus opticus eller CNS, maligne perifere nerveskede tumorer, skoliose, tibia-dysplasi og vaskulopatier. Debutalder fra nyfødthedsperioden til voksenalder. Mutation i NF1-genet kan påvises i de fleste tilfælde. Nedarves autosomal dominant. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: (120) Voksne: (240) Voksne følges på Center for Sjældne Sygdommer, Aarhus Universitetshospital. Prævalens: 1: personer Henvisninger modtages fra Praktiserende læger samt speciallæger og andre pædiatriske afdelinger Primære forløbsansvarlige speciale Specialer, der indgår i MDT Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/kontrol. Herudover kan der være individuelle behov. Børneneurologisk Sektion, H. C. Andersen Børnehospital, OUH, spec.ansvarlig overlæge Niels Illum Børneonkologi: overlæge Peder Skov Wehner Børneendokrinologi: overlæge Dorte Hansen Børnenefrologi: spec.ansvarlig overlæge Mette Neland Ortopædkirurgi: Oftalmologi: overlæge Birgitte Justesen Røntgendiagnostik: overlæge Ole Graumann Klinisk genetik: overlæge Anja Frederiksen MDT afholdes 2 gange årligt Bilag "Patientforløbsbeskrivelse" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1),ver.1, DokID: Side 4 af 6 1

5 Patientforløbsbeskrivelse_NeuroFibromatoseType1_version_ Undersøgelse ved diagnose Kontrolprogram Børnene udredes efter første henvisning med klinisk undersøgelse, blodtryk, MR af hjerne, blodprøver og øjenundersøgelse. Endvidere blodprøve til genetisk diagnostik og efterfulgt af genetisk rådgivning. 1. leveår: kontrol hos neuropædiater hver 3. måned. Herefter hver måned alt efter problematik (fokus på trivsel, psykomotorisk udvikling og associerede symptomer). MR scanning af cerebrum ved 3-4 års alderen. Øjenkontrol: hver 6. måned til 6 års alderen og derefter hver 12. måned til og med 17 års alderen. Alle børn i Region Syddanmark følges i Børneneurologisk Sektion med minimum et års interval. Hvor foregår kontroller? Særlige forhold vedr. kontrolprogram H. C. Andersen Børnehospital, OUH Øjenafdeling E, OUH Radiologisk Afdeling, OUH Øjenundersøgelser og gentagne MR-scanninger samt vurdering af andre fagspecialer udføres efter løbende behov. Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen OMIM-kode/Orphanet-kode Rutineundersøgelser skal kortlægge udvikling af komplicerende faktorer som synspåvirkning, blodtryksforhøjelse, udvikling af kræftsygdom og ikke mindst kognitive vanskeligheder med stigende skolealder. Børn henvises til Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus efter det fyldte 18. år. Endvidere tilbydes genetisk rådgivning på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. OMIM: (sygdom) og (gen) Orpha: 636 Bilag "Patientforløbsbeskrivelse" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1),ver.1, DokID: Side 5 af 6 2

6 Patientforløbsbeskrivelse_NeuroFibromatoseType1_version_ Udvalgt litteratur GeneReview: Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Tilføj gerne publikationer PhD studium om genotype-fænotype sammenhænge. Start Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde Bilag "Patientforløbsbeskrivelse" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS Retningslinje Neurofibromatose type 1 (NF1),ver.1, DokID: Side 6 af 6 3