National anbefaling for udredning af immundefekt i Klinisk Immunologi.
|
|
- Elisabeth Andersen
- 4 år siden
- Visninger:
Transkript
1 National anbefaling for udredning af immundefekt i Klinisk Immunologi. Ved immundefekt forstås flg. former for immundysfunktion: Øget infektionstendens ift. relevant baggrundsbefolkning o Hyppigere og/eller svære forløbende infektioner o Infektioner med mikroorganismer, der menes at være apatogene i raske mennesker. Immundysregulering: Insufficient hæmning af immunsystemet. Autoinflammation: persisterende overaktivering af antigen-uafhængig inflammation. Primær immundysfunktion (PID) omfatter tilstande som ikke er sekundære til eksogene faktorer, mangeltilstande eller anden sygdom. Det er vigtigt at erkende sekundær immundysfunktion (SID) som mulig forklaring og tilpasse udredningen af immundysfunktion i henhold til dette. Immundysfunktion er ofte genetisk betinget. Arvegangen varierer stærkt i kompleksitet; fra monogene sygdomme med forventet fuld penetrans til sygdomme med polygen årsag og lav penetrans. En påvist gendefekt kan have stor behandlingsmæssig betydning for probanden, dennes slægtninge og kan evt. benyttes til prænatal diagnostik. Familieanamnese er vigtig i belysningen af sandsynligheden for gendefekt hos probanden men også i opsporingen af evt. andre afficerede personer. Familieanamnesen bør afklare om der er slægtninge (1. eller 2. grads) med diagnosticeret immundysfunktion og/eller lignende symptomer, om forældrene er blodsbeslægtede og om der i familien har været tilfælde med tidlige død som evt. kan henføres til immundysfunktion. Desuden indhentes oplysninger om generel familiær disposition. Immundysfunktion kan føre til sekundær organskade, fx bronkiektasier ved øget tendens til pneumonier, multiorgansvigt ved immundysregulation (fx hæmofagocytisk lymfohistiocytose) og amyloidose ved autoinflammation. Organskade er kraftigt indicium på alvorlighed af en evt. immundysfunktion og karakteriseringen er derfor vigtig i udredningen og behandlingen af sådanne patienter. Immundysfunktion kan have en lang række forskellige ledsagemanifestationer, fx autoimmunitet, malignitet, atopi, mv. Derudover kan PID være ledsaget af udviklingsanomalier og optræde som del af syndromer. Ledsagemanifestationerne kan være ganske specifikke, hvilket kan have stor diagnostisk og behandlingsmæssig betydning for den enkelte immundysfunktionstilstand. Udredning af immundysfunktion kan være overordentlig ressourcetung. Det er derfor vigtigt at indikationen er klar og udredningsniveauet tilpasses herefter.
2 Henviste kan med fordel inddeles i flg. kategorier: PID Forhold Screening Genetisk test Usandsynlig Anamnese og fund ikke abnorme Nej Nej Mulig Anamnese forenelig med PID. SID ikke umiddelbart forklarende. Ja Nej Sandsynlig SID ikke sandsynligt forklarende og mindst 1 af flg: Ja Ja Dokumenteret immundysfunktion Anamnese forenelig med immundysfunktion og mindst 1 af flg.: o Overensstemmende anamnese hos 1. eller 2. gradsslægtninge. o o Mindre barn med dårlig trivsel Dokumenteret organskade som sandsynligt er sekundært til den mistænkte type af immundysfunktion. o Dokumenterede ledsagemanifestationer typisk for mistænkt PID. Påvist Genetisk påvist variant(er) Evt. Evt.
3 PID med øget infektionstendens. Der forstås person med øget infektionstendens uden oplagt forklarende sekundær immundefekt. Dette bør være vurderet af infektionsmediciner/-pædiater, subspecialiseret i primær immundefekt, inden patienten henvises til Immunologisk afdeling. Ved henvisning bør der foreligge nylig resultater for koncentrationer af plasma immunglobuliner (IgA, IgM, og IgG inklusiv subklasser samt evt. IgE) og perifere leukocytsubtyper (lymfocytter, monocytter, neutrofile, basofile og eosinofile). Evt. måling af antistoffer mod modtagne vacciner Klinisk immunologisk afdeling vurderer at der foreligger øget infektionstendens som ikke oplagt er forklaret ved sekundær immundefekt. Vurderingen foregår på baggrund af foreliggende journalmateriale, henvisning og evt. ambulant gennemgang. Der skelnes mellem dokumenterede infektioner og rene anamnestiske infektioner (evt. infektionsdagbog). Screening: Foretages med udgangspunkt i infektionsarten: Analyse Pneumoni Øvre luftvejsinfektioner Abscesser Svære virale infektioner Invasive bakterielle infektioner Svampeinfektioner Vaccinationsforsøg X X X Komplementaktivering X X X Lymfocytfænotypering X X X X X X Lymfocytproliferation X 1 X 1 X X Granulocyt ROS produktion X X X X 1 Symptomdebut indenfor første 5 leveår Vaccinationsforsøg: Indikation: Recidiverende og/eller svære sinopulmonale infektioner. Specielt ved personer mistænkt for B- celledysfunktion herunder CVID diagnostik. Formål: Undersøge evne til antistofrespons mod vaccinekomponenter. Der bør måles respons mod både polysakkarid- og proteinbaserede vacciner. Respons mod polysakkaridvacciner. Polysaccharide nonresponse er blandt hyppigste fund hos personer med recidiverende og/eller svære infektioner (Javier FC, Ann Allergy Asthma Immunol. 2000). Kan findes hos personer med (nær)intakt antistofrespons mod proteinantigener. Defekten kan være isoleret eller kombineret med yderligere antistofdefekt (IgA-deficiens, IgG2 deficiens mv). Der anvendes ikke-protein konjugeret polysakkaridvaccine (primært 23-valent pneumokok kapselpolysakkarid). Defekt kan først diagnosticeres efter andet leveår, fordi selv raske ikke kan forventes at have sufficient antistofrespons mod rene polysakkarider før. Er personen tidligere vaccineret med proteinkonjugeret polysakkaridvaccine
4 (indført i børnevaccinationsprogrammet), kan efterfølgende antistofrespons mod samme polysakkarider ikke antages at repræsentere sandt polysakkarid antistofrespons. Undersøgelse udføres og vurderes i henhold til guidelines fra The American Academy of Allergy, Asthma & Immunology og the American College of Allergy, Asthma & Immunology (Bonilla FA, J Allergy Clin Immunol. 2015). Antistofrespons mod proteinvacciner. Sjældnere defekt og generelt udtryk for svær antistofdefekt. Der kan undersøges for antistoffer mod tidligere mødte proteinvacciner. Ved ikke-beskyttende antistofkoncentrationer, gives vaccine hvorefter antistofresponset kontrolleres 4-6 uger efter. Opnås ikke beskyttende antistofkoncentrationer tolkes responset som nedsat. Mht. vaccinevalg foretrækkes vacciner der er ikke-infektiøse. Der anvendes aldrig levende svækkede vacciner til personer med betydende cellulær immundefekt. Der bør anvendes vacciner med (nær) komplet immunogenicitet i raske og hvor antistofresponset kan kvantificeres. Komplementaktivering: Screening af komplementsystemet udføres ved mistanke om komplement defekt (komplement faktor defekter og/eller komplement regulator defekt), herunder ved mistanke om Immundefekt med øget tendens til bakterielle infektioner, specielt S. pneumoniae eller N. meningitidis samt ved immunkompleks medieret autoimmunsygdom (bla SLE) og visse nyresygdomme som f.eks C3 glomerulopatier. Der bør måles på aktiviteten i henh. klassisk, lektin og alternativ aktiveringsvej. Anbefalet metode: ELISA baseret måling af dannelsen af TCC/MAC/C5b-9. Metoden kan være kommerciel (fx Wieslab Complement System Screen Test) eller lokal opsat metode. Ved nedsat aktivitet anbefales en gentagelse af analysen på ny prøve og derefter yderligere udredning vha. måling af enkelte faktor(er) og genetisk analyse. Lymfocytfænotypering Udføres som udgangspunkt på alle patienter der udredes for immundysfunktion. Overordnet formål er kvantitativ undersøgelse af patientens lymfocytsubsets ift. forventet for aldersmatchede, raske personer. Udføres ved flow cytometri. Undersøgte subsets bør som minimum være T-celler (total og subsets), B-celler (total og subsets) og NK-celler (total). T-celle subsets: CD4+ (naive og memory), CD8+ (naive og memory), CD4-CD8-, TCRγδ udtrykkende samt aktiverede (HLA-DR positive). Naive og memory T-celler defineres i henhold til Appay V, Cytometry A, B-celle subsets: Transitionale, Naive, klasseskiftede memory, marginalzone-like og plasmablaster. B-celle subsets defineres i henhold til Warnatz K, Cytometry B Clin Cytom
5 Subsets bestemmes som antalskoncentration og som andel af benævnt population. Mistænkes bestemt immundysfunktion suppleres med evt. relevant yderligere fænotypering. Lymfocytproliferation Indikation: Mistanke om primær immundefekt, herunder mistanke om specielle og svære cellulære/t-celle signalerings defekter (DiGeorge-syndrom, svær kombineret immundefekt etc.), eller kombinerede T- og B- celle defekter (CID, Wiskott Aldrich syndrom, ataxia telangiectasia, common variable immunodeficeincy / CVID, etc.), hvor T-cellefunktionen kan være svækket. Evaluering af T-cellefunktion hos patienter med sekundær immundefekt, enten sygdomsrelateret eller iatrogen. Anbefalet metode: Flowcytometrisk måling af fluorofore fortynding i delende CD4pos T-celler celler. Analysen undersøger CD4 T-cellers evne til at prolifferere som respons på hhv. mitogen (PHA) og direkte stimulation af T-cellereceptoren med CD3/CD28 koblede beads. Granulocyt ROS produktion: Analysens formål er at undersøge for kronisk granulomatøs sygdom/chronic granulomatous disease (CGD). CGD-patienter har meget høj hyppighed af de anførte infektionstyper (Winkelstein JA et al, Medicine (Baltimore) 2000 & Marciano BE et al, Clin Infect Dis. 2015). CGD vil forventeligt være en sjælden årsag til de anførte infektionstyper. Sygdommens alvorlighed og analysens simplicitet retfærdiggør dog undersøgelse allerede under indledende udredning. CGD erkendes langt oftest hos mindre børn, men nogle gange først hos voksne (van den Berg JM et al, PLoS One. 2009). Der kan derfor ikke meningsfyldt defineres øvre aldersgrænse for, hvornår analysen ikke længere er relevant. Anbefalede metode: Flow cytometri med dihydrorhodamine-123 (fx. Vowells SJ et al. J Immunol Methods Jan 13;178(1):89-97) Genetisk test: Ved indikation for genetisk diagnostik bør assay baseret på massiv parallel sekventering som udgangspunkt foretrækkes. Targeteret sekventering af genpanel kan være rationelt, men begrænser i sagens natur undersøgelsen til de inkluderede gener. Whole exome sequencing, alternativt whole genome sequencing, med in silico targetering ved filtrering af data er et fleksibelt og fremtidssikret alternativ, disse analyser kræver informeret samtykke af patienten. Bioinformatikken bør udføres af akademisk personale med
6 indsigt i PID og dataanalysen. Vurdering af fund ift. klinik og øvrige fund bør udføres i samråd med speciallæge i klinisk immunologi med indsigt i PID. Påviste varianter som ikke er oplagte for immundysfunktionen bør verificeres på ny prøve fra patienten og/eller dennes 1. grads slægtninge. Hvis slægtninge, nulevende eller evt. kommende, kan bære varianten, anbefales genetisk rådgivning. Varianter med udokumenteret funktionel betydning bør tilstræbes karakteriseret alternativt svares med passende forbehold. Tilfældige fund er genetiske varianter, der ikke med rimelighed kan forventes at have betydning for den undersøgte immundysfunktion men som med stor sandsynlighed kan have anden biologisk betydning. Risikoen for tilfældige fund bør minimeres ved targetering som ovenfor skitseret. Tilfældige fund bør kun rapporteres, hvis ønsket af patienten. Konkret problematik med tilfældigt fund kan med fordel diskuteres med speciallæge i Klinisk Genetik. Undersøgelse for enkelte, specifikke varianter kan gøres med en række assays. Enkelte gener vil ofte kunne undersøges med Sanger sekventering, men det bør vurderes om dette er en rationel tilgang dvs. om klinikken er så entydig, at der kun forventes varianter tilstede i et enkelt eller ganske få gener.
7 Immundysregulering Defekter primært involverende lymfocytter med fx excessiv immunaktivering (fx HLH) eller manglende evne til at regulere lymfocytters homeostase (fx ALPS). Relevante differentialdiagnoser overvejes grundigt, men flere af sygdommene kræver subakut behandling (fx kemoterapi), hvorfor immunologisk udredning ofte bør udføres ved førstkommende lejlighed. Udredningen bør indeholde undersøgelse af lymfocytsubpopulationer, specialanalyser afstemt efter den mistænkte tilstand og genetiske undersøgelser. Kan den lokale Immunologiske afdeling ikke umiddelbart udføre relevante specialanalyser og/eller den genetiske udredning, anbefales udredningen udført i samarbejde med anden national afdeling alternativt udenlandsk. Strategien for genetisk udredning anbefales som beskrevet ved PID med øget infektionstendens/genetisk test.
8 Autoinflammatoriske tilstande Patogen inflammation (ofte periodisk) som opstår på ikke infektiøs baggrund (eller hvor graden af inflammation er excessiv ifht antigen-stimulus fx vaccination). Tilbagevende og/eller svær inflammation kan være organskadende og svært invaliderende. Udover som nævnt generelt for immundysfunktion, bør der bære beskrevet alder ved debut samt typisk frekvens, forløb, varighed og biokemi under anfald (leukocytter, CRP og SR). Desuden effekt af evt. behandling. Ledsagemanifestationer er især feber, hudaffektion, serositis (diverse), arthritis, uveitis, konjuktivititis, meningitis, mavesmerter, lymfadenopati, splenomegali og på lang sigt amyloidose. Differentialdiagnostisk bør især overvejes kroniske infektioner, onkologisk og reumatologisk lidelse. Enkelt varianter i en længere række af gener kan give anledning til defekterne. Afhængig af defekten kan der ofte vælges rationel behandling fx med monoklonale terapeutiske antistoffer. Varianters funktionelle betydning kan evt. sandsynliggøres i stimulationsforsøg med måling af cytokinrespons. Laboratorieudredningen er især baseret på genetiske undersøgelser. Strategien er som beskrevet ved PID med øget infektionstendens/genetisk test.
Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter
Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereSkal hun udredes for immundefekt? Hvad vil I primært mistænke?
61 årig kvinde henvises til udredning for immundefekt. Pådrog sig piskesmældslæsion i 1998 og er førtidspensioneret. Fik omkring hendes 60 års fødselsdag øjenbetændelse, forkølelsessår i det ene næsebor
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereRetningslinier. for diagnostik og behandling af primær immundefekt
Retningslinier for diagnostik og behandling af primær immundefekt 3. UDGAVE 2018 INDHOLD INDHOLD Indledning...5 Advarselstegn for primær immundefekt...7 Hos børn...7 Hos voksne...7 Antistofmangel...8 CVID
Læs mereLeucocyt-forstyrrelser
Leucocyt-forstyrrelser Udarbejdet af KLM med inspiration fra Kako S4 pensum fra bogen Hæmatologi af H. Karle Granulocytsygdomme Lymfocytsygdomme Leukæmier M-proteinæmi Analyser Referenceområde [LKC]: 3.0
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereBørnecancerfonden informerer HLH. Hæmofagocytisk lymfohistiocytose _HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/
HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/2017 14.46 HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 2 16/05/2017 14.46 3 Fra de danske børnekræftafdelinger
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereNationalt fagråd for immundysfunktion
DSKI årsmøde 2019 Status for Nationalt fagråd for immundysfunktion Christoffer E Hother, Region H Hanne Marquart, Region H Hans Jakob Hartling, Region H Kaspar R Nielsen, Region Nord Kristian Assing, Region
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereBegrebskort: Rollen som medicinsk ekspert - børn
122 Begrebskort: Rollen som medicinsk ekspert - børn Begrebskortet viser, at lægen som medicinsk ekspert inden for børn /pædiatri har familien som patient. En stor del af henvendelserne inden for dette
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereNeutropen feber hos hæmatologiske patienter. Symptombehandling
Neutropen feber hos hæmatologiske patienter Symptombehandling Oktober 2012 Antibiotisk behandling af infektioner hos patienter med hæmatologiske lidelser. Feber hos hæmatologiske patienter er hyppigt forekommende
Læs mereForårseksamen Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
1 Forårseksamen 2015 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato: 10. april
Læs mereRegionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser
Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereStudiespørgsmål til blod og lymfe
Studiespørgsmål til blod og lymfe 1. Beskriv de kræfter, der regulerer stofudveksling i kapillærerne 2. Hvad er det, der gør at kapillærer, men ikke arterier og vener, tillader stofudveksling? 3. Hvad
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs merePeriodisk feber med aftøs pharyngitis adenitis (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Periodisk feber med aftøs pharyngitis adenitis (PFAPA) Version af 2016 1. HVAD ER PFAPA 1.1 Hvad er det? PFAPA er en forkortelse for Periodisk Feber Aftøs
Læs mereMOLEKYLÆR MEDICN BACHELORUDDANNELSEN MEDICINSK MIKROBIOLOGI OG IMMUNOLOGI
AARHUS UNIVERSITET MOLEKYLÆR MEDICN BACHELORUDDANNELSEN MEDICINSK MIKROBIOLOGI OG IMMUNOLOGI Tirsdag den 7. juni 2011 kl. 9.00-13.00 ************** Alle opgaver i dette sæt skal besvares. Essays A. Staphylococcus
Læs mereLær HemoCue WBC DIFF at kende
Lær HemoCue WBC DIFF at kende Udfordringen At foretage en klinisk vurdering, teste patienten, diagnosticere og tage beslutning om behandling i løbet af en enkelt konsultation er ofte en udfordring for
Læs mereForårseksamen 2016. Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
1 Forårseksamen 2016 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato: 11. april
Læs mereEksamen i Modul 2.2, Det hæmatologiske system og immunforsvaret MEDIS, AAU, 2. semester, juni 2010
MedIS, AAU. Det hæmatologiske system og immunforsvaret, 7. Juni 2010 1 Navn: Studienummer: Eksamen i Modul 2.2, Det hæmatologiske system og immunforsvaret MEDIS, AAU, 2. semester, juni 2010 Dette eksamenssæt
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereInfektionspædiatri i en Pædiatrisk pulmonologisk hverdag. En praktisk tilgang
Infektionspædiatri i en Pædiatrisk pulmonologisk hverdag En praktisk tilgang Niels Fisker Specialeansvarlig Infektionspædiatri, primær immundefekt og akut modtagelse Infektionspædiatriske principper Mikrobiel
Læs mereRegionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser)
Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Definition Aldersgruppe: Fra 4 år til 19+ år o Autismespektrum-forstyrrelser består af forstyrrelser indenfor
Læs mereDiagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde
Diagnostik af pneumonier og hvad med den kolde Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Odense Universitetshospital Pneumoni Diagnosen: HOSPITAL: Stilles på klinik og bekræftes af røntgenundersøgelse af thorax
Læs mereLÆR HemoCue WBC DIFF AT KENDE
LÆR HemoCue WBC DIFF AT KENDE UDFORDRINGEN At foretage en klinisk vurdering, teste patienten, diagnosticere og tage beslutning om behandling i løbet af en enkelt konsultation er ofte en udfordring for
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mereLymfoide neoplasier. Mine temaer. Flowcytometri for Yngre Hæmatologer 2017
Michael Boe Møller Afd. for Klinisk Patologi Odense Universitetshospital Flowcytometri for Yngre Hæmatologer 2017 Lymfoide neoplasier Mine temaer Baggrund Diagnostik Lymfoid uddifferentiering Applikationer
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereRigshospitalet Herlev Hospital Børnevacciner. Løbende optimering og evaluering af nye muligheder
Rigshospitalet Herlev Hospital Børnevacciner. Løbende optimering og evaluering af nye muligheder Lone Graff Stensballe DanPedMed 1. marts 2019 1 Rigshospitalet Herlev Hospital Agenda Om vaccination Om
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Den hæmatologiske fællesdatabase Hvilke personer skal registreres?: Registreringsvejledning: CLL Alle patienter som diagnosticeres med CLL, og som har haft et forløb på en hæmatologisk afdeling, der varetager
Læs mereBØRNEVACCINATIONER DE ENKELTE VACCINER. Nils Strandberg Pedersen Direktør, dr.med. Statens Serum Institut
1 BØRNEVACCINATIONER Nils Strandberg Pedersen Direktør, dr.med. Statens Serum Institut De danske sundhedsmyndigheder anbefaler, at børn vaccineres mod mod difteri, tetanus (stivkrampe), kighoste, polio,
Læs mereDiagnostik og behandling af væskeansamling i pleura
Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Niels-Chr. G. Hansen Lungemedicinsk afdeling J Odense Universitetshospital René Laennec 1781-1826 Opfandt stetoskopet i 1816 Røntgen af thorax - i to
Læs mereHenoch-Schönlein s Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs merewww.pediatric-rheumathology.printo.it
www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER Hvad er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk (arvelig) sygdom, der viser sig ved tilbagevendende anfald af feber, ledsmerter
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs mereSundhedsstyrelsen skal gøre opmærksom på følgende ændringer i beskrivelsen af specialfunktionerne:
TIL REGION MIDTJYLLAND BILAG TIL GENERELT GODKENDELSESBREV Ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i intern medicin: infektionsmedicin Hermed følger s afgørelse vedr. ansøgning om varetagelse af
Læs mereTroels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev
Troels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev SLE 1.500-2.000 har sygdommen i Danmark 10 x hyppigere hos kvinder end hos mænd Debuterer ofte i 20-30 års alderen Forløb Meget forskelligt
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereLaboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI
N Y H E D S B R E V NYT VEJLE AMT Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI Nr. 8A August 2004 Revideret marts 2006 Til alle brugere Biokemisk diagnostik og kontrol af thyreoideasygdom Vejle Amts specialister
Læs mereNordjysk Praksisdag 2014
Nordjysk Praksisdag 2014 - Skæve laboratorieværdier Case En 55 årig kvinde som er træt, kommer i klinikken til en screening Lidt kataralsk, lidt hoste, føler sig lidt varm men har ikke haft feber Får ingen
Læs mereSkriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00
Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen S5 onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Væsentligste hjælpemidler: Mappen, Dansk Laboratoriemedicin, Databog i fysik og kemi og lommeregner.
Læs mereSommereksamen 2013. Det hæmatologiske system og immunsystemet. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering. kl. 09.00-11.
1/10 Sommereksamen 2013 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Eksamensdato: Tid: Bedømmelsesform Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
Læs mereReeksamen 2015. Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering. kl. 09.00-11.
1 Reeksamen 2015 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Eksamensdato: Tid: Bedømmelsesform Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
Læs mereGigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Gigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres sygdommen? Der findes ikke nogen specifik
Læs mereCEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI
Årsmøde Dansk Cytologiforening 2015 CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI Ved Helle Broholm Overlæge Patologiafd. Rigshospitalet CSV -CSF cerebro spinal væske (rygmarvsvæske) Hvad er cerebrospinalvæske?
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereTIL LÆGER OG SUNDHEDSPLEJERSKER
TIL LÆGER OG SUNDHEDSPLEJERSKER Børnevaccinationer De danske sundhedsmyndigheder anbefaler, at børn vaccineres mod difteri, tetanus (stivkrampe), kighoste, polio, invasiv Hæmophilus influenzae type b (Hib)-infektion,
Læs mereBørnevaccinationer og indberettede formodede bivirkninger i 2. kvartal 2014
Børnevaccinationer og indberettede formodede bivirkninger i 2. kvartal 2014 Hvert kvartal bliver indberetninger om formodede bivirkninger ved vacciner i det danske børnevaccinationsprogram gennemgået og
Læs mereSkriftlig eksamen juni 2018
Studienummer: 1/11 Skriftlig eksamen juni 2018 Titel på kursus: Immunsystemet (ny studieordning, 2017) Uddannelse: Semester: Medicin og medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato: 18.
Læs mereForløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver
Forløbsprogram for demens Den praktiserende læges rolle og opgaver 2013 Region Sjællands Forløbsprogram for demens er beskrevet i en samlet rapport, som er udsendt til alle involverede aktører i foråret
Læs mereLyme Artrit (Borrelia Gigt)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,
Læs mereStudieplan Biomedicin og humanbiologi Semester 5
OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Biomedicin og humanbiologi Semester 5 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 5 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3.
Læs mereRetningslinje for infektionsscreening og profylakse ved inflammatorisk sygdom hos børn og unge i relation til immunsuprimerende behandling
Titel: Retningslinje for infektionsscreening og profylakse ved inflammatorisk sygdom hos børn og unge Forfattergruppe: Anne Estmann, Rasmus Gaardskær Nielsen, Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Reumatologisk
Læs mereStudiespørgsmål til blod og lymfe
Studiespørgsmål til blod og lymfe 1. Hvor meget blod har du i kroppen (ca.)? 2. Hvad forstås ved plasma og hvad består plasma af? 3. Giv eksempler på vigtige plasmaproteiner og redegør for deres funktioner
Læs mereBørn, allergi,astma. Pia Sønderby Christensen, Børnelæge Aalborg Universitetshospital. Pia Sønderby Christensen
Børn, allergi,astma, Børnelæge Aalborg Universitetshospital 1 Atopisk dermatitis 2 Kolik? 3 Astmatisk bronchitis 4 Blod i afføringen Spædbarnskolitis? Blodig afføring hos klinisk raskt barn 5 Skolebarn
Læs mere11. juli 2005 PRODUKTRESUMÉ. for. Gammanorm, injektionsvæske, opløsning 0. D.SP.NR. 9322. 1. LÆGEMIDLETS NAVN Gammanorm
11. juli 2005 PRODUKTRESUMÉ for Gammanorm, injektionsvæske, opløsning 0. D.SP.NR. 9322 1. LÆGEMIDLETS NAVN Gammanorm 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSÆTNING Normalt immunglobulin, humant 165 mg/ml Hjælpestoffer
Læs mereRegionsfunktion: Kompliceret angst og tvangslidelser I alt 53 timer
Regionsfunktion: Kompliceret angst og tvangslidelser I alt 53 timer Regionsfunktionens målgruppe Funktion: Komplicerede angst- og tvangslidelser Hoveddiagnose/bidiagnose: Målgruppen omfatter normalt begavede
Læs mereEkstra sikkerhed. gælder livmoderhalskræft. er en god idé. også når det
Information til unge kvinder, der er født før 1993 Ekstra sikkerhed er en god idé også når det gælder Livmoderhalskræft en seksuelt overført sygdom er den næstmest udbredte kræftform i verden Hvis vi kombinerer
Læs mereImmunglobulinsubstitution
: Immunglobulinsubstitution Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er interne, rådgivende arbejdsgrupper, der refererer til Rådet. Fagudvalgene udarbejder forslag til baggrundsnotater
Læs mereJuvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) Version af 2016 1. HVAD ER JUVENIL SPONDYLARTRIT/ENTHESITIS-RELATERET ARTRIT (GIGT) (SPA-ERA)?
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereForebyggelse af livmoderhalskræft ved vaccination og screening
Generel information Forebyggelse af livmoderhalskræft ved vaccination og screening Information om HPV og livmoderhalskræft udarbejdet af: Professor, overlæge, dr. med. Susanne Krüger Kjær, Rigshospitalet/
Læs mereBørne- og Ungdomspsykiatri
Danske Regioner Juni 2014 Børne- og Ungdomspsykiatri Pakkeforløb til udredning Afklarende samtale Basis udredningspakke Standard udredningspakke Udvidet udredningspakke Indledning Formålet med pakkeforløb
Læs mereSkriftlig eksamen april 2017
Studienummer: 1/10 Skriftlig eksamen april 2017 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Det hæmatologiske system og immunsystemet Medicin og medicin med industriel specialisering 2. semester Eksamensdato:
Læs mereØvre dysfagi. opsporing, udredning og udvalgte indsatser. Pixi-udgave Øvre pi
Øvre dysfagi opsporing, udredning og udvalgte indsatser Pixi-udgave Øvre pi Enhed for kvalitet Har som formål at understøtte og koordinere kvalitetsudvikling i den fysioterapeutiske praksissektor. Læs
Læs mereOtorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af
Dokumentegenskaber: Udkast 2013 ver.1 Gældende for Otorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af Dansk Medicinsk Audiologisk Selskab under DSOHH Opdateringsdato 01.02.14 Faglig ansvarlig
Læs mereGigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Gigtfeber og post-streptokok reaktiv artritis Version af 2016 1. HVAD ER GIGTFEBER 1.1 Hvad er det? Gigtfeber er en sygdom forårsaget af bakterien Streptokokker
Læs mereCryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består
Læs mereLaboratorieinformation Klinisk Immunologisk Afdeling
Laboratorieinformation Klinisk Immunologisk Afdeling Møde for praktiserende læger d. 24. nov, 2015 Ulrik Sprogøe analyseansvarlig overlæge Emner KIAs funktioner Informationer om analysr Informationer om
Læs mereReeksamen 2013. Det hæmatologiske system og immunsystemet. Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering. kl. 09.00-11.
1/10 Reeksamen 2013 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Eksamensdato: Tid: Bedømmelsesform Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
Læs mereMENINGITIS SYMPOSIUM. Per Höllsberg Mogens Kilian. Institut for Biomedicin
MENINGITIS SYMPOSIUM Per Höllsberg Mogens Kilian Institut for Biomedicin Purulent meningitis Nakke-rygstivhed Hovedpine Påvirket bevidsthed Meningitis kliniske symptomer Fokale neurologiske udfald (manglende
Læs mereKomorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb
Lars Onsberg Henriksen, Koncerndirektør Komorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb Set fra en regional synsvinkel overordnet, strategisk planlægningsmæssigt, og behov for ændret
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereNeuroBloc Botulismetoksin type B injektionsvæske, opløsning 5.000 E/ml
NeuroBloc Botulismetoksin type B injektionsvæske, opløsning 5.000 E/ml Vigtig sikkerhedsinformation til læger Formålet med denne vejledning er at informere læger, der er godkendt til at ordinere og administrere
Læs mereLOGBOG. For praktik og undervisning i klinikophold akut-kronisk kurset. Stud.med. Studienummer. Sygehus. Afdeling
LOGBOG For praktik og undervisning i klinikophold akut-kronisk kurset Stud.med. Studienummer Sygehus Afdeling Kære studerende Klinik på hospitalsafdeling og almen praksis Alle studerende skal i klinikophold
Læs mereNervesystemets sygdomme meningitis og hovedpine
Nervesystemets sygdomme meningitis og hovedpine Meningitis En alvorlig infektion i centralnervesystemet En betændelsestilstand i hjernehinderne og i det subaraknoidale rum Fig. 10.16 1 Årsag til meningitis
Læs mereHVAD SKAL DEN STUDERENDE?
21. OKTOBER 2015 HVAD SKAL DEN STUDERENDE? Opleve at du som tutorlæge demonstrerer Sådan gør jeg, så din glæde og dit engagement ved arbejdet med patienterne smitter af på studenten. Den studerende skal
Læs mereMålepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder
Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 1. Undersøgelser af børn (0-12 år) 1.1. Det blev undersøgt, om børn (0-12 år) med skelen eller brillekorrigeret
Læs mereBilag III. Tilføjelser til relevante punkter i produktresumé, etikettering og indlægsseddel
Bilag III Tilføjelser til relevante punkter i produktresumé, etikettering og indlægsseddel 43 Tilføjelser, som skal inkluderes i de relevante punkter i produktresuméet for monovalente mæslinge-vacciner.
Læs mereBilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren.
N O T A T Bilag E til kontrakt mellem Danske Regioner og leverandører der udfører hurtig udredning vedr. udredningsforløb i børne- og ungdomspsykiatrien 1.9.2014 Dette bilag gælder for private leverandører,
Læs mereVirusinfektioner hos hæmatologiske patienter
Virusinfektioner hos hæmatologiske patienter Virus/hæmatologi Stor betydning ved allogen HSCT Tiltagende betydning ved andre hæmatologiske sygdomme Indledning Tiltagende betydning hos andre patientgrupper
Læs mereSommereksamen 2011. Uddannelse: Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering
1/14 Sommereksamen 2011 Titel på kursus: Det hæmatologiske system og immunsystemet Uddannelse: Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering Semester: 2. semester Eksamensdato: 06.
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereSubstitutionsbehandling med Immunglobulin Hotel Kong Arthur 14/11-12
Substitutionsbehandling med Immunglobulin Hotel Kong Arthur 14/11-12 Helle Vibeke Jensen Sygeplejerske, infektionsmedicinsk afdeling Q Århus universitetshospital, skejby Disposition Præsentation. Generelt
Læs mereFysioterapeuter i lægepraksis
Fysioterapeuter i lægepraksis 1 2 Fysioterapeuter i lægepraksis betaler sig Manglen på praktiserende læger har aldrig været højere og problemet er stadigt stigende overalt i landet. Foruden det problematiske
Læs mereForebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom
Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Håndtering af børn i risiko for udvikling af neonatal GBS sygdom Signe Bødker Thim, Stine Yde, Rikke Helmig, Ole Pryds, Tine Brink Henriksen Neonatologi
Læs mereSerøse væsker. Serøse væsker. Serøse væsker. Fra. pleura perikardium Peritoneum, inkl. tunica vaginalis testis. Ekssudat.
Serøse væsker Serøse væsker Fra pleura perikardium Peritoneum, inkl. tunica vaginalis testis Serøse væsker Ekssudat højt protein indhold cellerig ofte fibrin kan være hæmoragisk Inflammationer Malignitet
Læs mere