Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Transkript

1 OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Dokumentbrugere: Forfatter: OD/Genetik/OUH, mub9pe OUH Læseadgang: Alle Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. Dokumentansvarlig: DokumentID / Dokumentnr. Version: OD/Genetik/OUH /Afd / 1 led Niveau: Retningslinje Godkendt af: heh3ud ) Formål 2) Fremgangsmåde ved prænatale prøver 2.1) Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prænatale prøver 2.2) Typer af prænatale genetiske analyser 2.3) Information til patienten 2.4) Bestilling af analyser 2.4.1) Udfyldelse af rekvisitionssedlen "Rekvisition af prænatal analyse" 2.5) Hvornår skal der medsendes forældreblodprøver 2.5.1) Bestilling af forældreblodprøver 2.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling 2.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde 2.8) Svartider 2.9) Svarafgivelse 2.10) Opbevaring af materiale efter analyse 3) Fremgangsmåde ved prøver på aborter og dødfødte 3.1) Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prøver fra aborter og dødfødte 3.2) Typer af genetiske analyser på aborter og dødfødte 3.3) Information til patienten 3.4) Bestilling af analyser 3.4.1) Udfyldelse af rekvisitionsseddelen "Rekvisition af postnatal analyse" 3.5) Blodprøve fra den gravide/morblodprøve 3.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling 3.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde 3.8) Svartider 3.9) Svarafgivelse 3.10) Opbevaring af materiale efter analyse 4) Dokumentation 4.1) Referencer og litteratur 4.2) Indrapportering til registre 4.3) Bilag 4.4) Dokumentation af aktivitet 4.5) Indikatorer 4.6) Udarbejdet af 4.7) Placering 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at give personale på gynækologiske-obstretiske afdelinger, som bestiller prænatale analyser samt analyser på aborter og dødfødte, på Klinisk Genetisk Afdeling (KGA), OUH en vejledning i/information om: Korrekt håndtering af prænatale prøver samt prøver på aborter og dødfødte til genetisk analyse. Typer af genetiske analyser der udføres prænatalt og på aborter/dødfødte Korrekt information til patienten Korrekt bestilling og udfyldelse af rekvisitionsseddel Forældreblodprøver og bestilling heraf. Opbevaring eller transport af prøver til KGA Materialets kvalitet Svartider og svarafgivelse Side 1 af 11

2 Opbevaring af materiale efter analyse 2) Fremgangsmåde ved prænatale prøver 2.1) Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prænatale prøver Patientidentifikation ved prøveudtagning: Korrekt identifikation af patienten forud for prøvetagning er overordentlig vigtig og foretages efter udtagende afdelings egne retningslinjer. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Mærkning af prøveglas: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation således at oplysningerne entydigt identificerer patienten. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Prøvetagning: Foregår efter udtagende afdelings egne retningslinjer Vejledende mængde prøvemateriale: AM: Der tages som standard ml fostervand i steril plastsprøjte under sterile forhold. Skal der laves ekstra analyse som f.eks Kromosom mikroarray, da tages yderligere ml fostervand i seperat plastsprøjte. For yderligere information henvises til hjemmesiden under analyserepertoire CVS: Der udtages almindeligvis ca mg chorion villusvæv i udtagningsmedium. Skal der laves ekstra analyse som f.eks Kromosom mikroarray, Cystisk fibrose mm, da tages der yderligere mg væv. For yderligere information henvises til hjemmesiden under analyserepertoire Medium: Udtagningsmedium og transportmedium kan bestilles på Klinisk Genetisk Afdeling, tlf Mediet opbevares ved frys og tøs op lige inden brug. Udløbsdato for mediet vil være anført på det enkelte prøvetagningsrør. 2.2) Typer af prænatale genetiske analyser QF-PCR: Aneuploidiscreening for trisomi 13, 18 og 21 samt kønskromosomerne X og Y. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Kromosomanalyse: Standardkromosomanalyse. Helgenomsscreening med lav opløselighed. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Kromosom mikroarray: Helgenomsscreening for mindre kromosomale kvantitative ændringer. Opløseligheden er meget Side 2 af 11

3 større end ved standardkromosomanalyse. Kromosom mikroarray afløser den tidligere udbudte array-cgh. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Anden genetisk lidelse: Analyse for f.eks, monogen lidelse eller mikrodeletion. Udføres ved specifik mistanke ud fra ULfund eller familiehistorie. Husk at angive hvilken genetisk defekt, der skal undersøges for, samt ved familiær lidelse, data på den afficerede. 2.3) Information til patienten Patienten skal informeres om og acceptere hvilke genetiske analyser, der skal laves på den prænatale prøve. (se pkt. 2.2) Der beskrives i guideline fra Dansk Føtal Medicinsk Selskab hvad patienten skal informeres om ved prænatal array, se Der skal informeres om svartider (se pkt. 2.8) og hvordan den gravide får svar på undersøgelserne (se pkt 2.9). Der henvises entvidere til folder "Genetiske undersøgelser i graviditeten" som kan udleveres til den gravide. 2.4) Bestilling af analyser Den korrekt mærkede prænatale prøve (se pkt.2.1 "Mærkning af prøveglas") skal følges af en rekvisitionsseddel. Rekvisitionssedlen Rekvisition af prænatal genetisk analyse findes på ) Udfyldelse af rekvisitionssedlen "Rekvisition af prænatal analyse" (tekst i kursiv angiver feltets navn på rekvisitionssedlen): Patientdata: påfør persondata på patient og ægtefælle Prøvemateriale: angiv prøvedato og tidspunkt, materiale og mængde Analysevalg: angiv hvilke(n) analyse(r), der ønskes udført Indikation for undersøgelse og kliniske oplysninger: Angiv indikationen for undersøgelsen og kliniske oplysninger. Det er vigtigt for tolkningen af eventuelle genetiske resultater, at feltet er udfyldt så fyldestgørende som muligt. Husk at angive oplysninger om andre familiemedlemmer, hvis det vurderes relevant for den pågældende graviditet. Oplysninger om tidligere og nuværende graviditeter samt prøvetagning: udfyld felter. Husk at udfylde Ønsker patientens barnets køn oplyst (ja/nej). Hvis dette ikke er udfyldt, giver laboratoriet ikke oplysning om barnets køn til patienten Henvisende instans: oplysninger om rekvirent (stempel + lægenavn) Af hensyn til kvalitetssikring : Lægeunderskrift anføres i dette felt. Husk at oplyse patienten om det, som er anført i feltet Bemærkninger til laboratoriet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent Bemærkninger til sekretariatet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke Side 3 af 11

4 udfyldes af rekvirent Forbeholdt laboratoriet (øverste højre hjørne): felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil ) Hvornår skal der medsendes forældreblodprøver Der bør sendes blodprøver fra forældre snarest muligt efter prænatal prøvetagning: Ved mistanke om maternelt væv ved prøvetagning (blodprøve fra mor) Hvis der bestilles kromosom mikroarray (blodprøve fra begge forældre) Hvis der skal undersøges for specifik monogen lidelse på graviditeten (blodprøve fra mor) Desuden kan der fra klinisk genetisk afdelings side være bedt om blodprøve fra en eller begge forældre, hvor rekvirerende afdeling skal sørge for at prøverne bliver taget: Mistanke om maternel kontaminering ved håndtering af prøven i laboratoriet (blodprøve fra mor) Undersøgelse for UPD, uniparental disomi (blodprøve fra begge forældre) Behov for kromosomanalyse hos forældrene udløst af mistanke om eller fund af kromosomabnormitet på prænatal prøve (blodprøve oftest fra begge forældre) Behov for FISH-analyse (FISH = flourescent in situ hybridization) hos forældrene udløst af mistanke om eller fund af kromosomabnormitet på prænatal prøve (blodprøve oftest fra begge forældre) Andet 2.5.1) Bestilling af forældreblodprøver Forældreblodprøver bestilles som postnatale prøver enten i Region Syddanmarks bestillingssystem for prøvetagning(bcc) eller på klinisk genetisk afdelingens postnatal rekvisitionsseddel Det er vigtigt, at information om indikation for analysen anføres, ligesom det er vigtigt at prøven tages i det rigtige glas: EDTA-glas for DNA-baserede analyser (undersøgelse for maternel kontaminering, kromosom mikroarray, undersøgelse for UPD (uniparental disomi)) Li-heparin-glas for kromosomanalyser og FISH Oversigtsskema bilag 1, viser hvordan de respektive prøver bestilles. For yderligere vejledning se: Brugervejledning om rekvirering af postnatal genetiske analyser. I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil ) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling Transport mellem hospitaler: Prøver sendes med sædvanlig transport ordning mellem hospitaler eller sendes med ordinær post. Det tilstræbes at prøven sendes samme dag. Hvis ikke det er muligt, opbevares den på køl indtil forsendelse. Afhentning af prøver på afd. D, OUH (Odense): Afd D ringer lokal 1905, når dagens prøver er taget. Er der mange patienter ringes der når halvdelen af patienterne har været til prøvetagning. Der kan være særlige aftaler ved Side 4 af 11

5 projektprøver. Prøvetagningen skal være afsluttet inden kl 11.30, hvis hasteanalyserne skal nå at sættes op i laboratoriet samme dag. Prøver taget senere end vil blive sat op efter næste udtagningsdag. Prøverne afhentes på udtagningsstuen af bioanalytiker fra KGA, hvor bioanalytiker, inden afdelingen forlades, vil kontrollere prøven for patient-id samt om rekvisitionssedlen er udfyldt korrekt. Forældreblodprøver: Tages på blodprøveambulatoriet eller hos egen læge og sendes hurtigst muligt med sædvanlig transport eller ordinær post til Klinisk Genetisk Afdeling. Forsendelser med ordinær post sendes til : Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24, stuen. Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard Odense C 2.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde Forkert eller manglende mærkning af prøven: Hvis prøven ikke er mærket korrekt kan man ikke være sikker på prøvens identitet. Der vil i så fald være behov for forældreblodprøver til markørsammenligning og svaret kan blive afgivet med forbehold. I værste tilfælde skal prøven tages om. Se evt. svarafgivelse pkt.2.9 Mistanke om maternel kontaminering: Hvis man allerede ved udtagningen får mistanken om maternel kontaminering, medsendes blodprøve fra den gravide til undersøgelse for maternel kontaminering (markørsammenligning). Hvis der fra laboratoriet fås mistanke om maternel kontaminering, vil rekvirerende afdeling blive kontaktet med henblik på blodprøve fra den gravide til markørsammenligning. Lille mængde materiale: Der vil ofte skulle prioriteres mellem hvilke analyser der skal udføres. Desuden ses maternel kontaminering oftere ved små prøvemængder. Rekvirerende afdeling kan blive kontaktet af vagthavende læge, KGA, hvis der skal prioriteres mellem analyser eller der er brug for mor-blodprøve. 2.8) Svartider Prænatale analyser håndteres som hasteanalyser DNA-baserede analyser kan som hovedregel svares hurtigere end analyser baseret på dyrkede celler. Vejledende svartider er aktuelt: QF-PCR: 1-3 arbejdsdage Kromosomanalyse: CVS: 2 uger, amnion: 3 uger Kromosom mikroarray: op til 7 arbejdsdage Monogene analyser: individuelt, afhænger af analysen. Svartiderne vil kunne forlænges ved behov for supplerende analyser. 2.9) Svarafgivelse Side 5 af 11

6 Alle svar sendes til rekvirent. Det tilstræbes at rekvirent orienteres telefonisk om abnorme svar. Ved normalt svar - og med mindre andet er aftalt - orienteres patienten pr. brev om svar på QF- PCR og kromosomanalyse. Svar til patienten på analyser foretaget af eksternt laboratorium gives oftest af rekvirent (prænatal array, monogene analyser). Svar kan dog i særlige tilfælde gives fra Klinisk Genetisk Afdeling, dette vil især være aktuelt hvis patienten i den aktuelle graviditet er rådgivet på afdelingen. Svar med forbehold: Har der ved prøvens modtagelse været tvivl om den prænatale prøves ID og denne ikke har kunne bekræftes ved markørsammenligning med forældreblodprøver, afgives svaret med forbehold. Se evt. pkt.2.7 "Forkert eller manglende mærkning" 2.10) Opbevaring af materiale efter analyse Overskydende DNA opbevares minimum 5 år. Dyrkede celler nedfryses ved abnormt svar samt hvis der er bedt om det på rekvisitionssedlen. Opbevaringstiden er minimum 5 år. 3) Fremgangsmåde ved prøver på aborter og dødfødte 3.1) Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prøver fra aborter og dødfødte Patientidentifikation ved prøveudtagning: Korrekt identifikation af patienten forud for prøvetagning er overordentlig vigtig og foretages efter udtagende afdelings egne retningslinjer. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Mærkning af prøveglas: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation således at oplysningerne entydigt identificerer patienten. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Prøvetagning: Foregår efter udtagende afdelings egne retningslinjer Vejledende mængde prøvemateriale: Der ønskes primært 2 stk achillesener, da dette er mere fosterpræsentativt end amnionvæske og CVS, samt har et højt celle indhold der giver optimal mulighed for genetiske analyser. Fosterdele kan erstatte achillessener hvor det giver mening (små fostre). Hvis ikke der forventes at kunne udtages achillessene (for eksempel hvis forældrene ikke ønsker dette), kan amnionvæske anvendes, eller, hvis dette ikke er muligt, CVS Medium: Udtagningsmedium kan bestilles på Klinisk Genetisk Afdeling, tlf Mediet opbevares ved frys og tøs op lige inden brug. Udløbsdato for mediet, vil være anført på det enkelte prøvetagningsrør. 3.2) Typer af genetiske analyser på aborter og dødfødte Analyser på aborter og dødfødte er primært DNA-baserede analyser, dels fordi celledyrkning ofte mislykkes (især hvis fostret har været dødt længe), dels fordi DNA-baserede analyser på flere områder overgår den traditionelle kromosomanalyse. Side 6 af 11

7 DNA-baserede analyser: QF-PCR: For trisomi 13,18 og 21 samt aneuploidier involverende X og Y-kromosomet. Udføres på alle prøver fra aborter/dødfødte med mindre der fra start er bestilt kromosom mikroarray. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Kromosom mikroarray: Helgenomsscreening for kvantitative ændringer i genomet af en vis størrelse. Kromosom mikroarray afløser den tidligere udbudte array-cgh. Opløseligheden er meget større end ved standardkromosomanalyse. Analysen udføres kun efter bestilling, idet forældrene bør informeres om og have accepteret analysen før den udføres. Hvis ikke analysen er bestilt primært vil der ofte være mulighed for efterbestilling. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Andre analyser: For eksempel enkeltgens-analyser eller undersøgelse for specifikke mikrodeletioner. Disse analyser skal bestilles specifikt. Gemme DNA: Der vil altid hvis muligt oprenses DNA til at gemme til evt. senere analyser. Analyser af dyrkede celler: Kromosomanalyse: Udføres ikke længere som standard, men erstattes af QF-PCR og evt. kromosom mikroarray (se ovenfor). Ønskes kromosomanalyse skal denne bestilles fra start på rekvisitionssedlen der følger prøven. Efterbestilling er kun sjældent mulig. Metaboliske undersøgelser: Ved mistanke om metabolisk lidelse hos en dødfødt vil der være indikation for metaboliske analyser på dyrkede celler. Der bør derfor bestilles celledyrkning ved mistanke om metabolisk lidelse. Hvis ikke der dyrkes celler, vil der dog ofte være mulighed for DNA-baserede undersøgelser ved mistanke om specifik metabolisk lidelse. 3.3) Information til patienten Patienten skal informeres om og acceptere hvilke genetiske analyser, der skal laves på prøven. (se pkt. 3.2) For kromosom mikroarray kan anbefalingerne til information ved prænatal array benyttes, se guideline fra Dansk Føtal Medicinsk Selskab pdf Der skal informeres om svartider (se pkt. 3.8) og hvordan den gravide får svar på undersøgelserne (se pkt 3.9). 3.4) Bestilling af analyser Aborter og dødfødte betragtes som postnatale analyser, og det er derfor primært den postnatale rekvisitionsseddel, der anvendes. Den korrekt mærkede prøve (se pkt.3.1 "Mærkning af prøveglas") skal følges af en postnatal rekvisitionsseddel, Ved nogle prøvematerialetyper skal der medfølge blodprøve fra den gravide/mor se pkt.3.5 Side 7 af 11

8 Vigtigt: Som standard vil der blive oprenset DNA fra aborter og dødfødte, og der vil ikke blive etableret cellekultur. Hvis der ønskes forsøgt etableret cellekultur (for eksempel ved mistanke om metabolisk lidelse hos en dødfødt), er det derfor vigtigt, at dette angives på rekvisitionssedlen. Se pkt for udfyldelse af rekvisition ) Udfyldelse af rekvisitionsseddelen "Rekvisition af postnatal analyse" Der henvises til Brugervejledning for bestilling af postnatal genetisk analyse pkt I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil ) Blodprøve fra den gravide/morblodprøve Prøvemateriale fra selve fostret/barnet (achillessener eller fosterdele) er sikkert fosterrepræsentativt. Ved ALT ANDET MATERIALE (CVS, amnion, evacuat fra uterus, hinder) SKAL der medsendes blodprøve fra mor. Se bilag 1 (feltet "mistanke om maternelt væv ved prøvetagning") for bestilling. Der henvises endvidere til pkt for udfyldelse af rekvisition. 3.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling Transport mellem forskellige hospitaler: Prøver sendes med sædvanlig transport ordning mellem hospitaler eller sendes med ordinær post. Det tilstræbes at prøven sendes samme dag. Hvis ikke det er muligt, opbevares den på køl indtil forsendelse. Forsendelser med ordinær post sendes til : Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24, stuen. Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard Odense C Transport på OUH. Prøverne kan enten sendes med rørpost eller bringes til Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi. Prøver kan i tidsrummet 7-15 også afleveres direkte i KGA s prøvemodtagelse indgang 24 stuen, hvis man har adgang til KGA via. sit ID-kort. 3.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde Forkert eller manglende mærkning af prøven: Hvis prøven ikke er mærket korrekt kan man ikke være sikker på prøvens identitet. Da materialet er af uerstattelig karakter, håndteres det efter KGA s gældende regler for ukorrekt mærkning, hvor analysen udføres og svaret vil blive afgivet med forbehold. Se pkt.3.9, svarafgivelse Tvivlsom ID vil om muligt kunne kontrolleres med markørsammenligning (QF-PCR) og der vil da være behov for forældre-blodprøver. Mistanke om maternel kontaminering: Der er ved nogle vævstyper særlig risiko for maternel kontaminering, dette gælder for eksempel ved evacuater fra uterus, men også i nogle tilfælde ved CVS eller amnion. Vi vil derfor gerne bede om blodprøve fra mater sammen med prøven fra evcuater, CVS eller amnion ved aborter/dødfødte. Såvel abortvæv som mor-blodprøve skal sendes med postnatal rekvisitionsseddel. Side 8 af 11

9 Hvis der fra laboratoriet fås mistanke om maternel kontaminering, vil rekvirerende afdeling blive kontaktet med henblik på blodprøve fra den gravide til markørsammenligning. Lille mængde materiale: Der vil ofte skulle prioriteres mellem hvilke analyser der skal udføres. Hvis ikke de bestilte analyser kan udføres, kan rekvirerende afdeling blive kontaktet af vagthavende læge, KGA, med henblik på prioritering. 3.8) Svartider DNA-baserede analyser kan som hovedregel svares hurtigere end analyser baseret på dyrkede celler. Prøver fra aborter og dødfødte betragtes imidlertid generelt ikke som hasteanalyser. Hvis rekvirenten vurderer at analysen haster, bedes dette anført på rekvisitionssedlen. Vejledende svartider er aktuelt: QF-PCR: 7 arbejdsdage Kromosom mikroarray: 6 uger Kromosomanalyse: 6 uger Monogene analyser: individuelt, afhænger af analysen. Svartiderne vil kunne forlænges ved behov for supplerende analyser. 3.9) Svarafgivelse Alle svar sendes til rekvirent. Svar med forbehold: Har der ved prøvens modtagelse været tvivl om prøvens ID og denne ikke har kunne bekræftes ved markørsammenligning af morblod og abortvæv, afgives svaret med forbehold. Se evt. pkt.3.7 "Forkert eller manglende mærkning" 3.10) Opbevaring af materiale efter analyse Overskydende DNA opbevares minimum 5 år. Hvis der er dyrket celler fra abort/dødfødt, vil disse blive opbevaret i minimum 5 år. 4) Dokumentation 4.1) Referencer og litteratur Guideline fra Dansk Føtal Medicinsk Selskab, se pdf 4.2) Indrapportering til registre Resultater af kromosomanalyse, prænatal array og monogene analyser indberettes til DCCR, Dansk Cytogenetisk CentralRegister. 4.3) Bilag Bilag 1: Oversigtsskema for bestilling af postnatale prøver Side 9 af 11

10 4.4) Dokumentation af aktivitet (ÆNDRINGSLOG) Version/dato Nyoprettet. 1/ Ændring 4.5) Indikatorer Dokumentet er udarbejdet i henhold til ISO pkt "Information til patienter og brugere" 4.6) Udarbejdet af Christina Fagerberg og Dorthe V Pedersen 4.7) Placering Denne instruks findes elektronisk på Infonet. 5) Evidensbasering Bilag: Bilag 1, Oversigtsskema for bestilling af postnatale prøver (doc) Klinisk Genetik - R Brugervejledning: postnatal genetisk analyse. Klinisk Genetik - I Prøvetagning og transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Bilag: Bilag 1, Oversigtsskema for bestilling af postnatale prøver Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter Side 10 af 11

11 Indikation Mistanke om maternelt væv ved prøvetagning Kromosom mikroarray på CVS eller amnion Monogene analyser (til undersøgelse for maternel kontaminering) Hvis der er bedt om blod til UPD-analyse Hvis der er bedt om blod til kromosomanalyse på forældrene Hvis der er bedt om blod til FISH-analyse Blodprøve fra/ Type blodprøveglas Mor EDTA Begge forældre EDTA Mor EDTA Begge forældre EDTA Oftest begge forældre Li-heparin Oftest begge forældre Li-heparin Postnatal rekvisitionsseddel Sæt X på bagsiden i Anden analyse Anfør i indikationsfelt: mistanke om maternelt væv Sæt X på bagsiden i Kromosom mikroarray, forældreprøve (o.a. pårørende) (under diverse syndromer) Anfør i indikationsfelt: forælder, prænatal array. Sæt X på bagsiden i Anden analyse Anfør i indikationsfelt: morblodprøve, og skriv hvilken monogen analyse, der er bestilt på graviditeten. Sæt X på bagsiden i Anden analyse Anfør i indikationsfelt: forældreblodprøve, UPD Sæt X på bagsiden i Kromosomundersøgelse Anfør i indikationsfelt: forældreprøve i forbindelse med (anfør problemstilling) Sæt X på bagsiden i Anden analyse og skriv FISH-analyse, bedes taget i Li-heparin -glas. Sæt ring om [4] i det gule felt forneden Anfør i indikationsfelt: forældreprøve i forbindelse med (anfør problemstilling) BCC Sæt X i Forældreblodprøver, DNA Anfør i indikationsfeltet mistanke om maternel kontaminering Sæt X i Forældreblodprøver, DNA Anfør i indikationsfeltet forælder, prænatal array Sæt X i Forældreblodprøver, DNA Anfør i indikationsfeltet: morblodprøve, og skriv hvilken monogen analyse, der er bestilt på graviditeten. Sæt X i Forældreblodprøver, DNA Anfør i indikationsfeltet: forældreblodprøve, UPD Sæt X i Forældreprøver, kromosomer Anfør i indikationsfelt: forældreprøve til i forbindelse med (anfør problemstilling). Sæt X i Forældreprøver, kromosomer Anfør i indikationsfelt: forældreprøve til FISH i forbindelse med (anfør problemstilling). Side 11 af 11