Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH.

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH."

Transkript

1 Guideline vedrørende prædiktiv gentest 2015 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Godkendt: Arbejdsgruppens medlemmer: Deltagere udpeget af DSMG: Ida Vogel, ledende overlæge, ph.d., dr. med., Klinisk Genetisk Afdeling, AUH. Anja L. Frederiksen overlæge, ph.d., Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. Britta S. Kristiansen, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. Bitten Schönewolf-Greulich, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, RH. Katja Venborg Pedersen, læge, ph.d., Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Vejle. Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH. Dansk Dermatologisk Selskab: Mette Sommerlund, overlæge, ph.d., klinisk lektor, Dermatologisk Afdeling, AUH. Dansk Endokrinologisk Selskab: Lars Rejnmark, professor, overlæge, ph.d., dr. med., Endokrinologisk Afdeling, AUH. Dansk Onkologisk Selskab: Bent Ejlertsen, professor, overlæge, ph.d., Onkologisk Afdeling, RH. Tovholder: Katja Venborg Pedersen, læge, ph.d., Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Vejle.

2 Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Definitioner... 4 Baggrund... 5 Generelle rekommandationer for genetisk rådgivning ved prædiktiv gentest... 6 Forberedelse inden prædiktiv gentest... 8 Genetisk rådgivning ved prædiktiv gentest... 9 Genetisk rådgivning ved svar på prædiktiv gentest Referencer Appendix

3 Indledning I takt med at der er blevet mulighed for at foretage genetisk testning for et stigende antal sygdomme, er indikation og ønske om prædiktiv testning af raske slægtninge tilsvarende steget. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG) ønsker at udforme en guideline, baseret på tilgængelig videnskabelig litteratur, som kan fungere som anerkendt faglig standard på området. Formålet med at udarbejde denne guideline er at sikre kvaliteten i den forudgående genetiske rådgivning og udredning i relation til prædiktiv genetisk testning i henhold til internationale standarder. Arbejdsgruppens kommissorium: 1. At afgrænse, hvilke kliniske situationer, der omfattes af guidelines for prædiktiv gentest. 2. At opdele typer af prædiktiv gentest i flere grupper: 1) Grupper af sygdomme, hvor prædiktiv test er uproblematisk. 2) Grupper af sygdomme, hvor prædiktiv test foretages under særlige forholdsregler. 3. For hver af grupperne (2.1 og 2.2) angives rekommandationer i forhold til testforløbet vedr.: a. Rådgivningen hvor og hvem, der kan varetage en sådan. b. Beslutningsprocessen emner, der bør overvejes forud for prædiktiv test. c. Svarafgivelsen forholdsregler og anbefalinger for svarafgivelse. 4. At fremsætte forslag til formidling og implementering af gruppens forslag. 5. At fremlægge deres forslag til guideline på guidelines mødet i DSMG november Denne guideline omfatter ikke prædiktiv gentest af børn og prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme, idet der findes særskilte DSMG guidelines herfor (se DSMS hjemmeside: 3

4 Definitioner Prædiktiv gentest: Genetisk undersøgelse for en i familien kendt sygdomsdisponerende mutation hos et asymptomatisk individ. Diagnostisk gentest: Genetisk undersøgelse af et individ ved klinisk mistanke om pågældende sygdom. Direkte gentest: Genetisk undersøgelse for en specifik sygdomsfremkaldende/sygdomsdisponerende mutation i den undersøgte persons arvemasse. Indirekte gentest: Når der ved direkte gentest af et individ tilmed opnås viden om andet familiemedlems genotype. Ex. en mand, der ønsker gentest for BRCA2-mutation (øget risiko for bryst- og æggestokkekræft) som forekommer i moderens familie, mens moderen ikke selv er undersøgt herfor. Hvis familiens BRCA2 mutation påvises hos sønnen, er moderen obligat bærer, og hun er således blevet indirekte gentestet. Genetisk screening: Genetisk undersøgelse mhp. at identificere individer med genetisk disposition til at have eller udvikle en genetisk betinget tilstand. Indexpatient/proband: Det primære familiemedlem, i en familie med genetisk betinget sygdom, igennem hvem familien er blevet opsporet. Fænotype: Kliniske og/eller parakliniske præsentation af et individ med specifik genotype. Genotype: Den genetiske konstitution. Fænokopi: En genotypisk normal person med en fænotype lig den som anlægsbærere af en specifik sygdomsdisponerende genotype har. Ekspressivitet: Graden af en genotypes manifestation i fænotypen. Hvis fænotypens sværhedsgrad varierer fra individ til individ = varierende ekspressivitet. Penetrans: Andelen af personer med en given genotype som udvikler fænotypisk manifestation. Fuld penetrans: Alle (100%) med genotypen udvikler fænotypisk manifestation. Nedsat penetrans: Der ses kun fænotypisk manifestation hos en vis procentdel af personerne med pågældende genotype. Polymorfi/variant: Genvariation med allelfrekvens 1 %, som ikke vurderes sygdomsfremkaldende. VUS: Variant of uncertain significance (VUS) - Genetisk variant af usikker betydning. 4

5 Baggrund Mistanke om genetisk betinget årsag til sygdom hos et individ og/eller i en familie danner traditionelt grundlag for at foretage diagnostisk genetisk test. Dette med ønsket om verificering af klinisk diagnose og mulighed for: behandling, forebyggelse, information om prognose og arvegang, give patienten autonomi i forhold til egen fremtid og familieplanlægning Når en sikker sygdomsdisponerende mutation er konstateret giver dette afhængig af den enkelte mutations arvegang, en indirekte viden om 1. gradsslægtninge: individets forældre, individets søskende samt om individets egne børn. Det afleder overvejelsen: skal der foretages prædiktiv genetisk test af slægtninge? Som følge af den teknologiske udvikling og større viden er det nu muligt at tilbyde prædiktiv gentest for en lang række tilstande ud over de klassiske: arvelig bryst- og æggestokkekræft, Lynch syndrom og Huntingtons chorea. Muligheder for genetisk udredning og dermed prædiktiv test inkluderer derfor langt flere kliniske specialer heriblandt kardiologi, endokrinologi, pædiatri, onkologi, neurokirurgi, dermatologi o.a. Fortolkningen af genetiske resultater vedr. sygdomsdisponerende mutationers forhold som nedsat penetrans, variabel ekspressivitet er komplekst, og det er derfor vigtigt at etablere krav, der bør være opfyldt forud for varetagelse af en prædiktiv gentest. Prætest-rådgivning inkluderer rådgivning om den individuelle sygdom, procedure for gentest, information om fordele, ulemper ved prædiktiv gentest samt alternativ til ikke at teste og afledte konsekvenser samt planlægning af svarafgivelse. Endvidere information om efterfølgende forløb ved evt. positivt fund i form af behandling og evt. forebyggelse samt efterfølgende post test rådgivning mhp. opfølgning af personer, der er testet positive. Guidelines er skrevet på baggrund af litteraturgennemgang og arbejdsgruppes anbefalinger. 5

6 Generelle rekommandationer for genetisk rådgivning ved prædiktiv gentest Ifølge dansk lovgivning er forudgående rådgivning en forudsætning for, at individet kan give informeret samtykke, og ingen udredning eller behandling må foregå uden patientens informerede samtykke (Sundhedsloven afsnit III, kapitel 5) [1]. Rådgivning foretaget af personer med særlig indsigt i området er således essentiel for, at patienten kan afgive informeret samtykke til at få foretaget prædiktiv gentest [2-5]. Afdelinger, der tilbyder prædiktiv gentestning, bør kunne tilbyde et samlet rådgivningsforløb [2], hvor der oplyses som beskrevet i nærværende guideline. For at sikre at det alene er relevante risikoindivider, som får foretaget prædiktiv gentestning, bør testningen foretages på en afdeling med lægelig genetisk ekspertise og regelmæssige multidisciplinære konferencer med mulighed for molekylærgenetisk assistance [5]. Det er væsentligt, at rådgivende læge har indgående kendskab til fortolkning af genetiske resultater og kan vurdere konsekvenserne af resultatet af den genetiske test eksempelvis have viden om variabel ekspressivitet, nedsat penetrans eller andre forhold, der har klinisk betydning ved påvist mutation for den givne sygdom [3,5]. Lægen skal være i stand til at fortolke betydningen af en påvist genetisk variant, mhp. om den er sikkert sygdomsdisponerende og dermed kan anvendes til prædiktiv test. Lægen kan ikke fralægge dette ansvar til de personer, der har foretaget laboratorieanalysen og udfærdiget det genetiske svar, da disse personer ikke har haft muligheder for at sammenstille fænotype og genotype samt øvrig familieanamnese, og dermed ikke har samlede forudsætning for fortolkning [5]. Rådsøgende individ bør registreres i et nationalt stamtræsprogram, således at det sikres at familieudredningen kan fortsætte på baggrund af patientens udredning. En person har ifølge Sundhedsloven (afsnit III, kapitel 5) ret til at få information om sin helbredstilstand og om behandlingsmulighederne, men han/hun har også ret til at frabede sig information herom [1-3,5,6]. Ved prædiktiv gentest kan man risikere at udføre indirekte testning af familiemedlemmer, hvilket potentielt kan medføre en konflikt med ovenståendes ret til at frabede sig information. Det er lægens ansvar at kunne overskue dette og diskutere de familiemæssige konsekvenser heraf med patienten. Laboratoriet, som foretager den prædiktive gentest, skal være pålideligt i forhold til svartider og kvalitet, og analysen bør indbefatte medanalyse af sikker positiv 6

7 kontrol. Laboratoriet bør deltage i relevante kvalitetssikringsprogrammer og bør være eller stile efter at blive certificeret/akkrediteret [5]. Ydermere bør det valgte laboratorium udføre genetiske analyser og udarbejde svar i henhold til guideline fra Organisation for Economic Co-operation and Development (OECD) [7]. Grupper med særlige forholdsregler: Børn: Der henvises til guideline vedrørende genetisk test af børn DSMG årige og andre unge (se appendix case 4 samt guideline vedrørende genetisk test af børn DSMG Psykisk sårbare Sygdomme med lav penetrans (se appendix case 3) Alvorlige og progredierende sygdomme uden mulighed for profylaktisk eller kurativ behandling (se appendix case 2) Ved prædiktiv gentest af personer, der tilhører Grupper med særlige forholdsregler, skal rådgivningsforløb varetages i tæt samarbejde med klinisk genetisk afdeling. 7

8 Forberedelse inden prædiktiv gentest Vurdering af om der er tale om reel prædiktiv gentest eller om patienten allerede har symptomer på pågældende sygdom, så der i stedet er tale om en diagnostisk test, som dermed bør håndteres som en sådan. Gennemgå og opdatere familieanamnesen (stamtræ over 3 generationer med verificering af relevante diagnoser) [4-6]. Originalt mutationssvar indhentes. Det påhviler rådgivende læge at sikre at mutationen er sikkert patogen (se nedenstående fakta-boks). Ved sjældne diagnoser indhentes opdateret viden om muligheder for behandling og opfølgning. Fakta-boks vedr. vurdering af mutation: Det kan være vanskeligt at fastslå, om en given genetisk variant er sikkert patogen og sygdomsassocieret og således kan anvendes til prædiktiv gentest, eller om der blot er tale om en sjælden normal variant (en polymorfi) [4,5]. Mutationerne, der benyttes til prædiktiv gentestning, bør være vurderet som sikre sygdomsdisponerende mutationer. Såfremt der i en familie er påvist en mutation af usikker klinisk betydning frarådes prædiktiv gentest, idet der i stedet bør foretages klinisk kontrol af relevante risikoindivider. Såfremt der er tvivl om patogeniteten af mutationen, bør der foretages fornyet søgning i relevante opdaterede internationale databaser for indrapporterede mutationer og in silico prædiktions software. Herefter bør svaret drøftes på tværfaglig konference med deltagelse af læger og molekylærbiologer med genetisk erfaring for endelig vurdering. til specialeplan 8

9 Genetisk rådgivning ved prædiktiv gentest Rådgivningen i forbindelse med prædiktiv gentest bør så vidt muligt foregå ved en personlig samtale. Der skal være mulighed for at en støtteperson kan deltage, og samtalen skal foregå uforstyrret i et velegnet lokale [8]. Rådgivningen bør indeholde: Udredningsforløb skitseres herunder forventet varighed [2,6,8]. Afdækning af patientens forventninger og ønsker [2,8,9]. Information om formålet med prædiktiv gentest. Herunder gennemgang af den pågældende sygdoms symptomer og naturhistorie samt evt. mulighed for forebyggelse, kontrol eller tidlig behandling [2,4,5,8]. Gennemgang af relevant arvegang [2,4,5,8]. Begrænsninger ved prædiktiv gentest gennemgås [2,4,5,8]. Opdatering af familiens stamtræ. Herunder vurdering af øvrig disposition til sygdom [6,8]. Hvis relevant drøftelse af mulighed for prænatal diagnostik og fertilitetsbehandling herunder æg-sortering (preimplantation genetic diagnosis, PGD) [2,3,5,8]. Drøftelse af mulige psykiske og sociale konsekvenser for patienten [2,4,5,8-10]. Information om juridiske forhold: Genetiske undersøgelser og normale kliniske kontrolundersøgelser opfattes som værende omfattet af tavshedspligten, og er derfor utilgængelige for tredjepart eksempelvis forsikringsselskaber og private pensionskasser. Person med påvist mutation kan risikere ikke at kunne godkendes som adoptant, idet adoptanten ikke er omfattet af den beskyttelse mod forskelsbehandling på grundlæg af arveanlæg, som er indbygget i loven om private forsikringsselskaber [2,5,8,11]. Drøftelse af konsekvens for familiemedlemmer og tilbud om genetisk rådgivning til relevante slægtninge [2,4-6,8-10,12]. Samtykke (mundtligt/skriftligt) fra patienten. Det skal videst muligt sikres, at beslutningen om prædiktiv gentest er personlig og ikke drevet af andre [2,3,5,8]. Information om at resterende DNA gemmens med mindre andet aftales [6,8]. Evt. udlevering af skriftlig information og oplysning om relevant patientforening [2,5,8]. Plan for svarafgivelse, når resultatet af den prædiktive gentest haves [8]. Hvis alle elementer ved forberedelsen til samtalen og de relevante ovenstående punkter er afklaret, tilbydes prædiktiv gentest til patienten. Ved tilbud om prædiktiv gentest bør patienten informeres om muligheden for betænkningstid ved behov for dette [2]. 9

10 Genetisk rådgivning ved svar på prædiktiv gentest Rådgivningen efter prædiktiv gentest bør så vidt muligt også foregå ved en personlig samtale. Der skal være mulighed for at en støtteperson kan deltage, og samtalen skal foregå uforstyrret i et velegnet lokale [8]. Rådgivningen bør indeholde: Svar på prædiktiv gentest formidles (eller resumeres hvis svaret forud for samtalen er formidlet pr. brev), såfremt patienten stadig ønsker at kende dette [2,5,8]. Sygdommens symptomer og naturhistorie resumeres, herunder gennemgang af relevant arvegang [2,8]. Gennemgang af patientens risiko herunder sygdommens penetrans og ekspressivitet. Herunder evt. anden familiær disposition i henhold til stamtræ (trods negativ test for en kendt mutation kan der stadig være en familiær disposition baseret på familieanamnesen) [2,5,8]. Tilbud om henvisning til relevant kontrol/behandling i henhold til patientens risiko [2,5,8]. Hvis relevant drøftelse af mulighed for prænatal diagnostik og fertilitetsbehandling herunder æg-sortering (PGD) [2,8]. Drøftelse af psykiske og sociale behov for patienten, med tilbud om fornyet rådgivningssamtale [2,5,8]. Drøftelse af konsekvensen for familiemedlemmer inkl. evt. kommende børn og tilbud om genetisk rådgivning til relevante slægtninge. Aftale om videregivelse af information til relevante slægtninge, evt. tilbud om informationsbrev som kan udleveres til slægtninge [2,3,5,8,9,12]. Udlevering af skriftlig information/tilbud om skriftligt resumé af samtalen og oplysning om relevant patientforening [2,5]. 10

11 Referencer 1. Sundhedsloven 2. Recommendations for genetic counselling related to genetic testing. Eurogentest A Clinical Perspective on Ethical Issues in Genetic Testing. Sijmons et al. Accountability in Research, 18: , Genetic evaluation of cardiomyopathy. Hershberger RE et al. Heart Failure Society of America practice guideline. J Card Fail 2009;15(2): Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Charron P et al. Eur heart J 2010; 31(22): Consent and confidentiality in clinical genetic practice: Guidance on genetic testing and sharing genetic information, 2nd edn. Royal College of Physicians, Royal College of Pathologists and British Society for Human Genetics. Report of the Joint Committee on Medical Genetics, London: RCP, RCPath, OECDs guideline 8. Quality genetic counselling for presymptomatic testing clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions. Skirton et al. Eur J Human Genetics Analyzing communication in genetic consultations A systematic review. Paul et al. Patient Education and Counselling Psychosocial aspects of genetic testing. Cameron et al. Current Opinion in Psychiatry 2009, 22: Genundersøgelse af raske Redegørelse om præsymptomatisk gendiagnostik. Det Etiske Råd og Københavns Universitet, Ethical Issues of Predicitive Genetic Testing for Diabetes. Haga. J Diabetes Sci Technol 2009;3(4):

12 Appendix Case1: Sent debuterende alvorlig ikke behandlelig sygdom 41 årig mand, asymptomatisk, via mor familiært disponeret til spinocerebellar ataxi, type 3, (SCA3) henvist fra egen læge til genetisk rådgivning og mulig prædiktiv test. Dispositioner: Patientens mor og to brødre er klinisk moderat til svært afficeret og har fået påvist en sygdomsdisponerende mutation i ATXN3 genet. SCA3: Progressiv cerebellar ataxi (balanceusikkerhed, tremor, dysarthri). Endvidere udvikler en del symptomer på dystoni-rigiditet og perifer neuropati. Arvegang: Dominant arv med nær 100% penetrans. Behandling og forebyggelse: Der er ingen forebyggende eller kurativ behandling. Patienten er folkeskolelærer og har to teenagesønner. Ved den genetiske rådgivningssamtale kommer det frem at patienten egentlig er uafklaret om hvorvidt han ønsker prædiktiv test. Anfører at han er bekymret for sin egen arbejdssituation og for børnenes risiko. Ønsker ikke at påføre dem den viden endnu. Der aftales betænkningstid på en måned mhp. om han ønsker test. Patienten vender ikke tilbage herefter og sagen afsluttes. Case 2: Sygdom med multiorgan påvirkning 31 årig kvinde, med intermitterende diffuse abdominale smerter gennem flere år. Smerteepisoderne følger ikke særligt mønster, og der er ikke kendte provokerende faktorer. Trods omfattende udredningsforløb er årsag uafklaret. Henvist fra gastroenterologisk afdeling til genetisk rådgivning og prædiktiv test. Dispositioner: Mater, døde 68 år gammel. Havde uspecifik hjertesygdom. Maters bror kendt med nyresygdom. Maters søster rask men datter med uspecifik nyresygdom og dennes søn med abdominalia. I forbindelse med udredning af sønnen konstateret Fabrys sygdom med påvisning af kendt sygdomsdisponerede mutation. Fabry s sygdom: Nedsat eller manglende aktivitet af enzymet α-galaktosidase og progressiv lysosomal aflejring i væv. Symptomer: Acroparæstesier, anhydrose, stroke, venstre ventrikel hypertrofi, nyreinsufficiens og evt. end-stage-renal-failure, cornea og lenticulær opatier. Arvegang: X-bundet sygdom, hvor kvinder ofte er mildere og senere afficeret. Behandling og forebyggelse: Enzyme-replacement terapi. Årlig nefrologisk, kardiologisk og opthalmologisk, audiologisk, kontrol og evt. behandling. Efter genetisk rådgivning om Fabrys sygdom, surveillanceprogram og arvegang herunder betydningen for hendes børn, ønsker patienten prædiktiv test. Analysen viser, at kvinden har arvet familiens sygdomsdisponerende mutation i GLA. Case 3: Sygdom med lav penetrans 18 årig rask kvinde henvist fra egen læge til gentest for hypokalæmisk periodisk paralyse. 12

13 Dispositioner: Far er kendt med mutation i CACNA1S genet og har oplevet klassiske symptomer på hypokalæmisk periodisk paralyse. Hypokalæmisk periodisk paralyse (HOKPP): Episoder af muskellammelse(paralyse) varende fra få timer til 1-2 døgn med konkomitant fald i se-kalium. Undertiden udvikles sent debuterende proximal myopati. Triggerfaktorer er kulhydratholdige måltider og hvile efter fysisk aktivitet. Sygdommen debuterer ofte i sen teenagealder/tidlig voksenalder. I tilfælde af uerkendt sygdom vil første akutte behandling ofte være infusion med glukose, som blot vil forværre tilstanden. Der er i forbindelse med anæstesi også risiko for malign hypertermi samt paralyse. Arvegang: Autosomal dominant med nedsat penetrans især hos kvinder. Afhængig af mutation helt ned til 30% penetrans hos kvinder og omkring 90% hos mænd. Behandling: Milde tilfælde svinder ofte spontant, middelsvære anfald kan oftest behandles med peroral kaliumtilskud, mens svære tilfælde af paralyse må behandles med i.v. kalium, under hjertemonitorering. Ved rådgivningssamtalen kommer kvinden sammen med sin far. Hun har planer om at flytte fra forældrenes bolig og ønsker at være forberedt, såfremt hun skulle være i risiko for at udvikle paralyse. På baggrund af den lave penetrans har hun a priori kun omkring 15% risiko for at udvikle symptomer. Kvinden vælger prædiktiv test for faderens mutation og bliver fundet negativ. Hun kan derfor flytte hjemmefra uden frygt for at opleve paralytisk tilstand alene. Case 4: Sygdom med mulighed for forebyggelse 18 årig rask kvinde henvist fra egen læge til genetisk rådgivning mhp. prædiktiv gentest, idet hun via far er arveligt disponeret til tarm- og livmoderkræft (Lynch syndrom). Dispositioner: Oldemor og farmor havde begge livmoderkræft. Hos farmor påvist kendt patogen mutation. Far og farbror er begge raske mutationsbærere. Lynch syndrom: Arvelig colon- og endometriecancer med påvist mutation i et mismatch-repair gen (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6). Livstidsrisikoen for at få tarmkræft er 40-80%, hvis man ikke er i kontrol. Kvinder har en livstidsrisiko for at udvikle endometriecancer på ca. 40%. Arvegang: Autosomal dominant med nedsat penetrans. Behandling og forebyggelse: Koloskopi hvert 2. år startende fra 25 år. Gynækologisk ultralydsskanning hvert 2. år startende fra 35 år. Findes forstadier til kræft vil patienten få tilbudt behandling. Ved den genetiske rådgivningssamtale deltager også kvindens mor. Det fremgår, at de har ventet på, at kvinden skulle fylde 18 år, så hun kunne blive testet for familiens mutation. Efter genetisk rådgivning om Lynch syndrom og surveillanceprogram, herunder samtale omkring fordele og ulemper ved gentest nu (hvor resultatet ikke har klinisk konsekvens) kontra at vente med gentest til 25 års alderen, hvor kontrolprogrammet starter. Kvinden ønsker prædiktiv gentest nu og testes positiv. Ved svarsamtalen kommer kvinden sammen med sin kæreste. Hun fortæller, at hun synes, det er positivt, at hun kan komme i kontrolprogram om 7 år, men når hun selv får børn, vil hun dog anbefale, at børnene venter med gentest til de når alderen, hvor kontrollerne starter. 13

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Arvelige hjertesygdomme

Arvelige hjertesygdomme Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:

Læs mere

2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Guidelines vedrørende genetisk test af børn 2014 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Janne Bayer Andersen, stud.med. Line Borgwardt, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

Læs mere

Neurofibromatose i almen praksis

Neurofibromatose i almen praksis Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Vejledning om maksimale ventetider ved behandling af kræft og visse tilstande ved iskæmiske hjertesygdomme

Vejledning om maksimale ventetider ved behandling af kræft og visse tilstande ved iskæmiske hjertesygdomme Vejledning om maksimale ventetider ved behandling af kræft og visse tilstande ved iskæmiske hjertesygdomme Vejledningen er udarbejdet i tilslutning til bekendtgørelse nr. XX af xx/xx-15 om maksimale ventetider

Læs mere

Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger

Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger VEJLE SYMPOSIER 2016 Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger Karina Dahl Steffensen Overlæge, ph.d., lektor, Onkologisk Afdeling Vejle Sygehus en del af Sygehus Lillebælt

Læs mere

Vejledning i udformning af kliniske guidelines i psykiatri

Vejledning i udformning af kliniske guidelines i psykiatri Vejledning i udformning af kliniske guidelines i psykiatri Titel Titel på guidelines skal være kortfattet, men alligevel tydeligt angive det emne der behandles, f.eks.: Medikamentel behandling af skizofreni

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere

Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse

Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges

Læs mere

Palliativ indsats og hjerteinsufficiens

Palliativ indsats og hjerteinsufficiens Palliativ indsats og hjerteinsufficiens Birgith Hasselkvist Udviklingssygeplejerske, MKS Regionshospitalet Randers Landskursus for hospice og palliationssygeplejersker, Vejle 2012 Pakkeforløb hjerteklap-

Læs mere

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

I det følgende præsenteres årsopgørelsen for 2004.

I det følgende præsenteres årsopgørelsen for 2004. ÅRSOPGØRELSE 2004 SUNDHEDSSTYRELSENS EKSPERTPANEL VEDR. EKSPERIMENTEL BEHANDLING I UDLANDET (SECOND OPINION-ORDNINGEN) nedsatte i januar 2003 et rådgivende panel vedrørende eksperimentel behandling. Panelet

Læs mere

REGISTRERINGSVEJLEDNING

REGISTRERINGSVEJLEDNING Afdelingen for Sundhedsanalyser Sagsnr. 14/15300 30. november 2015 REGISTRERINGSVEJLEDNING Pakkeforløb for stabil angina pectoris Denne vejledning indeholder, efter en indledning med blandt andet beskrivelse

Læs mere

Livstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner

Livstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner 10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 1. Undersøgelser af børn (0-12 år) 1.1. Det blev undersøgt, om børn (0-12 år) med skelen eller brillekorrigeret

Læs mere

Vejledende henvisningskriterier - cancer

Vejledende henvisningskriterier - cancer Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition

Læs mere

HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer

HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

RUTINE HJERTESCANNING

RUTINE HJERTESCANNING DELTAGERINFORMATION RUTINE HJERTESCANNING OG BIOBANK HOS NYFØDTE Tilbud til alle, der fødes i København indtil april 2018 Vi vil spørge, om du vil give tilsagn til, at dit barn kan deltage i et videnskabeligt

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Bilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren.

Bilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren. N O T A T Bilag E til kontrakt mellem Danske Regioner og leverandører der udfører hurtig udredning vedr. udredningsforløb i børne- og ungdomspsykiatrien 1.9.2014 Dette bilag gælder for private leverandører,

Læs mere

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1

MDR1 og DM Introduktion Hvad er MDR1 MDR1 og DM Introduktion MDR1 og DM er to sygdomme som pt. er meget oppe at vende i hundeverden, da der er fundet flere hunde som har vist sig at være bærer af en af disse. Flere og flere opdrættere er

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

April 2012. Henvisning til koloskopi eller udredning på organkirurgisk eller medicinsk afdeling, Kolding sygehus.

April 2012. Henvisning til koloskopi eller udredning på organkirurgisk eller medicinsk afdeling, Kolding sygehus. 1 April 2012. Henvisning til koloskopi eller udredning på organkirurgisk eller medicinsk afdeling, Kolding sygehus. 1. Oversigt 2. Undersøgelsen 3. Udrensningsprocedure 4. Henvisningen 5. Marevan, Plavix

Læs mere

I det følgende præsenteres årsopgørelsen 2003.

I det følgende præsenteres årsopgørelsen 2003. ÅRSOPGØRELSE 2003 SUNDHEDSSTYRELSENS EKSPERTPANEL VEDR. EKSPERIMENTEL BEHANDLING I UDLANDET (SECOND OPINION-ORDNINGEN) nedsatte i januar 2003 et rådgivende panel vedrørende eksperimentel behandling. Panelet

Læs mere

Arbejdsmedicinere: Der anmeldes for mange psykiske arbejdsskader

Arbejdsmedicinere: Der anmeldes for mange psykiske arbejdsskader 25. november 2013 ARTIKEL Af Morten Bjørn Hansen Arbejdsmedicinere: Der anmeldes for mange psykiske arbejdsskader Der anmeldes alt for mange psykiske sygdomme, der aldrig vil blive anerkendt som arbejdsskader,

Læs mere

MAMMOGRAFI. Screening for brystkræft

MAMMOGRAFI. Screening for brystkræft MAMMOGRAFI Screening for brystkræft Tilbud om undersøgelse Mammografi er en røntgenundersøgelse, der kan vise, om du har forandringer i dine bryster. Det kan være ansamlinger af væske, godartede knuder

Læs mere

Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 6. oktober 2014 1. Krav til udstyr 1.1 Det blev undersøgt om behandlingsstedet var i besiddelse af det nødvendige apparatur,

Læs mere

15-04-2016 BLØDNINGSFORSTYRRELSER CASES BLØDNINGSFORSTYRRELSER

15-04-2016 BLØDNINGSFORSTYRRELSER CASES BLØDNINGSFORSTYRRELSER CASES 15 årig pige henvender sig i konsultationen med sin mor. Moren er bekymret over, at datteren ikke har fået menstruation (menarche). Pigen er normalt udviklet. Hun dyrker en del sport. Er sund og

Læs mere

PRAKTISK TJEKLISTE INTRODUKTIONSUDDANNELSEN, KLINISK ONKOLOGI

PRAKTISK TJEKLISTE INTRODUKTIONSUDDANNELSEN, KLINISK ONKOLOGI PRAKTISK TJEKLISTE INTRODUKTIONSUDDANNELSEN, KLINISK ONKOLOGI Kompetencemål STUEGANG 1. Danne sig overblik over stuegangen og prioritere opgaverne i samarbejde med stuegangsteamet (forstuegang) 3. Lave

Læs mere

Projektet: Fælles beslutningstagen i svangreomsorgen

Projektet: Fælles beslutningstagen i svangreomsorgen Projektet: Fælles beslutningstagen i svangreomsorgen Projektledere: Annika Yding, Katrine Skovsted, HEV & Annegrethe Nielsen, UCN Projektdeltager: Bodil Elkjær, HEV (og mange flere) Borgernes sundhedsvæsen

Læs mere

Rådgivning ved abortus provocatus

Rådgivning ved abortus provocatus Rådgivning ved abortus provocatus Alment...2 Abort/fosterreduktion efter den normale abortsgrænse (12. graviditetsuge)...3 Samrådsabort hvis kvinden er under 18 år (sundhedsloven 99)...3 Arbejdsgang ved

Læs mere

ICPC kodningskursus. ICPC-teamet, Region Syddanmark

ICPC kodningskursus. ICPC-teamet, Region Syddanmark ICPC kodningskursus ICPC-teamet, Region Syddanmark KEU 2008: Klassifikation af patienters symptomer og sygdomme skal være et særligt indsatsområde i Region Syddanmark. Derfor er der nedsat et ICPC-team,

Læs mere

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Projektgruppen Professor, overlæge, dr.med. Lars Vedel Kessing* (formand) Overlæge Hanne Vibe Hansen* (lægefaglig sekretær) Professor,

Læs mere

Årsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation

Årsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation Årsrapport 25 Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation 2 Indholdsfortegnelse Forord... 5 Organisering af området... 6 Sekretariatet... 6 Sagsgangen i abortsager... 7 Afholdelse

Læs mere

Høringssvar til forslag til lov om ændring af lov om tvang i psykiatrien

Høringssvar til forslag til lov om ændring af lov om tvang i psykiatrien Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Primær Sundhed sbpe@sum.dk København den 5.9.2014 J.nr. 3.4.4/kmb Høringssvar til forslag til lov om ændring af lov om tvang i psykiatrien Børnerådet vil indledningsvist

Læs mere

Protokolresume: nyretumorer, dels spredning af tumorceller i forbindelse med udtagning af vævsprøve.

Protokolresume: nyretumorer, dels spredning af tumorceller i forbindelse med udtagning af vævsprøve. Protokolresume: Forsøgets titel: Perfusion skanning af nyretumorer Forsøgsansvarlige: Overlæge Nessn H. Azawi, Urologisk afdeling D, Roskilde Sygehus. Formål: At forbedre diagnostikken mhp. at undgå dels

Læs mere

Dagens indlæg. Demografisk udfordring. Vækst i sundhedsudgifter. Udfordringer på sundhedsområdet 17-04-2012

Dagens indlæg. Demografisk udfordring. Vækst i sundhedsudgifter. Udfordringer på sundhedsområdet 17-04-2012 7-0-0 Dagens indlæg Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin (RADS) - hvordan går det med processen? Ved formand Svend Hartling 7. April 0 Politiske og økonomiske udfordringer Baggrund for RADS RADS

Læs mere

Specialevejledning for intern medicin: geriatri

Specialevejledning for intern medicin: geriatri j.nr. 7-203-01-90/21 Specialevejledning for intern medicin: geriatri Sundhedsplanlægning Islands Brygge 67 2300 København S Tlf. 72 22 74 00 Fax 72 22 74 19 E-post info@sst.dk Specialebeskrivelse Intern

Læs mere

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Blodglukoserapportkbjo Page 1 23.08.2002. VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Baggrund: Type 2 diabetes er en folkesygdom i betydelig vækst, og der er i dag mere end 200.000 danskere

Læs mere

Specialeansøgning. Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Oftalmologi. Dato: Maj 2009

Specialeansøgning. Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Oftalmologi. Dato: Maj 2009 Specialeansøgning Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Oftalmologi Dato: Maj 2009 Specialeansøgning for Region Syddanmark/ vedr. specialet Oftalmologi 1 1 Generelle overvejelser i forhold

Læs mere

Når en borger får muskelsvind

Når en borger får muskelsvind Når en borger får muskelsvind Resumé Muskelsvind er en række forskellige sygdomme med mange og komplicerede følger for borgerens hverdagsliv. Sygdommene er sjældne, varer hele livet og stiller store krav

Læs mere

Underretningsguide Hvis du bliver bekymret for et barn eller en ung

Underretningsguide Hvis du bliver bekymret for et barn eller en ung Underretningsguide Hvis du bliver bekymret for et barn eller en ung Indholdsfortegnelse 1. OM UNDERRETNINGSGUIDEN Indholdsfortegnelse... Fejl! Bogmærke er ikke defineret.2 Indledning... 3 Underretningsguidens

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Fagområdebeskrivelse. Fagområde Fagområdets officielle betegnelse. Gastrointestinal endoskopi

Fagområdebeskrivelse. Fagområde Fagområdets officielle betegnelse. Gastrointestinal endoskopi Fagområde Fagområdets officielle betegnelse Gastrointestinal endoskopi Baggrund Det kliniske fagområde beskrives bredt, dels historisk dels funktionsmæssigt med vægt på områdets udgangspunkt, udvikling

Læs mere

Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke?

Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis

Læs mere

Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning

Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning Praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning Nuværende struktur Litteraturgennemgang Forslag til generelle retningslinier Rapport udarbejdet af arbejdsgruppe under

Læs mere

Det er regionernes ansvar at implementere pakkeforløb for kræftpatienter i overensstemmelse med de generelle rammer.

Det er regionernes ansvar at implementere pakkeforløb for kræftpatienter i overensstemmelse med de generelle rammer. Task Force for Kræftområdet Akut handling og klar besked: Generelle rammer for indførelse af pakkeforløb for kræftpatienter Introduktion Regeringen og Danske Regioner indgik den 12. oktober 2007 en aftale

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

ICPC, IT og kvalitetsudvikling i almen praksis

ICPC, IT og kvalitetsudvikling i almen praksis ICPC, IT og kvalitetsudvikling i almen praksis Marianne Rosendal Birthe Daugaard Diagnoseklassifikation Hvilke fordele ser du ved at diagnosekode? Hvad bruger du diagnosekodning til? Hvilke ulemper ser

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 16. januar 2015 1 Parkinsons sygdom 1.1 Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt,

Læs mere

Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling

Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling Massiv kvalitetsforbedring i dansk kræftbehandling Der var for nogle år tilbage behov for et væsentligt kvalitetsløft i dansk kræftbehandling, i det behandlingen desværre var præget af meget lange patientforløb

Læs mere

Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Pseudoxanthoma Elasticum følges på CAKS, OUH.

Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Pseudoxanthoma Elasticum følges på CAKS, OUH. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

von Hippel-Lindau (vhl)

von Hippel-Lindau (vhl) Den danske vhl koordinationsgruppe Side 1 von Hippel-Lindau (vhl) VANDREJOURNAL for Navn: CPR Adr. Postnr. By Tlf. Mobil E-mail Påbegyndt dato: Side 2 Den danske vhl koordinationsgruppe Denne vandrejournal

Læs mere

Lyme Artrit (Borrelia Gigt)

Lyme Artrit (Borrelia Gigt) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,

Læs mere

Behandlingsvejledning for pakkeforløb omfattende følgende sygdomsforløb: hjertesvigt, klapsygdomme, arytmi og angina pectoris.

Behandlingsvejledning for pakkeforløb omfattende følgende sygdomsforløb: hjertesvigt, klapsygdomme, arytmi og angina pectoris. Behandlingsvejledning for pakkeforløb omfattende følgende sygdomsforløb: hjertesvigt, klapsygdomme, arytmi og angina pectoris. Ved alle forløb anvendes registreringsskema for patienter i pakkeforløb Hjertesvigt

Læs mere

Den faglige profil i Gynækologi og Obstetrik

Den faglige profil i Gynækologi og Obstetrik Den faglige profil i Gynækologi og Obstetrik Gynækologi og obstetrik er et meget alsidigt speciale med en bred grunduddannelse og mulighed for senere efteruddannelse indenfor bl.a. områderne reproduktiv

Læs mere

ARVELIG NONPOLYPØS TYK- OG ENDETARMSKRÆFT (HNPCC) I DANMARK en medicinsk teknologivurdering sammenfatning

ARVELIG NONPOLYPØS TYK- OG ENDETARMSKRÆFT (HNPCC) I DANMARK en medicinsk teknologivurdering sammenfatning ARVELIG NONPOLYPØS TYK- OG ENDETARMSKRÆFT (NPCC) I DANMARK en medicinsk teknologivurdering sammenfatning 2007 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2007; 7(3) Enhed for Medicinsk Teknologivurdering

Læs mere

Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA)

Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) Version af 2016 1. HVAD ER JUVENIL SPONDYLARTRIT/ENTHESITIS-RELATERET ARTRIT (GIGT) (SPA-ERA)?

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

ALS og Respiration. At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra

ALS og Respiration. At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra ALS og Respiration At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra Hjemme respirator behandling Polio epidemien 1952 Anæstesiologer var dengang ansvarlige for den respiratoriske behandling. Respirationscenter

Læs mere

Dansk Cardiologisk Selskab

Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk

Læs mere

BRCA mutationer og brystkræft

BRCA mutationer og brystkræft BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk

Læs mere

Specialeansøgning. Region/privat udbyder: Region Sjælland Vedr. speciale: Lungesygdomme. Dato: 12. juni 2009

Specialeansøgning. Region/privat udbyder: Region Sjælland Vedr. speciale: Lungesygdomme. Dato: 12. juni 2009 Specialeansøgning Region/privat udbyder: Region Sjælland Vedr. speciale: Lungesygdomme. Dato: 12. juni 2009 Specialeansøgning for Region Sjælland vedr. lungesygdomme 1 1 Generelle overvejelser i forhold

Læs mere

Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis

Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor Research Centre for Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus University Denmark Hvis vi skal lykkes

Læs mere

Revideret specialevejledning for klinisk fysiologi og nuklearmedicin (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for klinisk fysiologi og nuklearmedicin (version til ansøgning) 1. juni 2015 Revideret specialevejledning for klinisk fysiologi og nuklearmedicin (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens

Læs mere

Fokuserede ophold. Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse. Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi

Fokuserede ophold. Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse. Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi Fokuserede ophold Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse (revideret 29.04.2004) 1 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...2

Læs mere

Kapitel 1. Anmeldelse af et sundhedsvidenskabeligt forskningsprojekt og indhold i en forsøgsprotokol og en tillægsprotokol

Kapitel 1. Anmeldelse af et sundhedsvidenskabeligt forskningsprojekt og indhold i en forsøgsprotokol og en tillægsprotokol Bekendtgørelse om information og samtykke til deltagelse i sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter samt om anmeldelse af og tilsyn med sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter I medfør af 7, 15, stk.

Læs mere

RÅDGIVNING af børn og unge

RÅDGIVNING af børn og unge Af Jannie Dyring og Ida Koch RET & PLIGT AF JANNIE DYRING OG IDA KOCH Hvad må og skal man, når man som psykolog yder åben, anonym rådgivning til børn og unge? Og hvordan er sammenhængen mellem notatpligt

Læs mere

Indberetningsskema vedr. implementering af pakkeforløb på kræftområdet

Indberetningsskema vedr. implementering af pakkeforløb på kræftområdet Indberetningsskema vedr. implementering af pakkeforløb på kræftområdet Region Syddanmark Med henblik på en samlet og opdateret status i forbindelse med implementeringen af pakkeforløbene er det i regi

Læs mere

Genetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom

Genetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom Genetisk rådgivning Lektor, ph.d. jur. Kent Kristensen Juridisk Institut, Syddansk Universitet untingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom far Thea Frank abort mor ans anne søn Fadderskabstest

Læs mere

ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER

ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER SIDE 1 INDHOLD ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER 3 Kort om baggrunden for Rådets arbejde 4 Fokus på adhd, depression og funktionelle lidelser 4 Diagnosen

Læs mere

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE Bilag 5: Resume Titel: Struktureret anfaldsobservation af epileptiske og non-epileptiske anfald. Arbejdsgruppe Pia Lentz Henriksen, Udviklingssygeplejerske, Center for Neurorehabilitering Kurhus, Trine

Læs mere

Ataksi Forskningsstatus

Ataksi Forskningsstatus Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet

Læs mere

Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin

Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet

Læs mere

Kliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark

Kliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark Kliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark Formålet med disse kliniske retningslinjer er at give alle læger et fælles grundlag for forebyggelse af cardiovaskulære sygdomme

Læs mere

DEMENSPOLITIK 2016-17

DEMENSPOLITIK 2016-17 DEMENSPOLITIK 2016-17 DEMENSPOLITIK THISTED KOMMUNE 2016-2017 Indledning... 2 Generel information omkring demens... 2 Vision... 4 Fokusområder... 6 Tidlig opsporing, udredning og afklaring... 6 Pleje-

Læs mere

De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14

De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14 De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14 Ole Andersen, overlæge Disposition Baggrund og tanker for indførsel af pakkeforløb i 2007 Organisering af arbejdet med at udvikle

Læs mere

3-partsgruppen for Kirurgi

3-partsgruppen for Kirurgi 3-partsgruppen for Kirurgi Handlingsplan 2010 Endoskopi Hovedformålet med 3-partsgruppens arbejde er: 1) At styrke de formelle rammer omkring samarbejdet 2) At sikre en optimal opgavefordeling indenfor

Læs mere