Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
|
|
- Jens Bundgaard
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1
2 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær hæmosiderose hæmolytisk anæmi aplastisk anæmi + blodtransfusioner porfyria cutanea tarda alkoholisk levercirrose 2
3 Genetik ved hæmokromatose Fordelingen af de 3 hyppigste mutationer på HFE-genet hos etniske Danskere % HFE 845 G A C282Y HFE 187C G H63D HFE 193A G S65C n % af hæmokromatose patienter er homozygote HFE C282Y ~11% raske er heterozygote C282Y Pedersen P, Milman N. 2007;unpublished 3
4 C282Y mutationen blev spredt med Vikingerne
5 Genotypisk prævalens i DK C282Y/C282Y = 0,35% 350 per personer/år punktprævalens ~ personer Milman N et al. Ann Hematol 2004;83:6548 Fødselskohorte ~ per år Der fødes årligt ~280 homozygote børn! 5
6 Hyppigheder af autosomalt recessive sygdomme Hyppighed af homozygoti (q 2 ) HFE hæmokromatose 1:250 Alfa-1-antitrypsin mangel (PiZZ) 1:1600 Cystisk fibrose 1:4500 Phenylketonuria 1: Wilson s sygdom 1:
7 HH - tidsmæssig udvikling Serum ferritin (μg/l) Normal område Cirrhose, organsvigt Progredierende organskade Periportal fibrose Store jerndepoter og leverjern Transferrinmætning >50-60% S-jern S-transferrin Jernabsorption Alder (år) 7
8 HH alder ved diagnose Milman N. Dan Med Bull1991;38:385 8
9 HH - diagnostisk indgang Milman N. Dan Med Bull1991;38:385 9
10 HH S-transferrinmætning Ved diagnose 10
11 HH - Kliniske fund Hepatomegali - 95% af patienterne tegn til levercirrhose Cutan hyperpigmentering Cardiomyopati 5-15% Diabetes mellitus 30-60% Hypofysær hypogonadisme Arthralgier 20-70% Milman N. Dan Med Bull 1991;38:385 11
12 12
13 HH - arthrit 13
14 HH - endokrine symptomer Gynæcomasti Thoracal kyphose pga osteoporose 14
15 HH - hyperpigmentering 15
16 Tidlig leverskade Hæmosiderin aflejringer i leveren ved præcirrhotisk HFE hæmokromatose 16
17 Udvikling af levercirrhose Normal lever Cirrhotisk lever fra patient med hæmokromatose 17
18 Udvikling af diabetes mellitus Snit gennem pancreas. Den rødbrune farve skyldes jernaflejring 18
19 HH - Diagnose!! TÆNK PÅ HÆMOKROMATOSE!! Hos patienter med Leversygdom Diabetes mellitus Gigtsygdom (seronegativ rheumatoid arthritis ) Hypogonadotrop hypogonadisme Cardiomyopati Hyperpigmentering 19
20 HH - Diagnose Serum transferrinmætning >50-60% Findes tidligt i forløbet Serum ferritin Kan være normal tidligt i forløbet Stiger med tiltagende jernaflejring > μg/l Genetisk analyse (HFE-genotype) Til stede fra fødslen 20
21 HH - autosomal recessiv arvegang Milman N. Inheritance of hemochromatosis: family studies. In: Barton J, Edwards CQ (eds). Hemochromatosis. Cambridge University Press 2000:
22 Hæmokromatose behandles med blodtapning Serum ferritin (μg/l) Jern fjernet ved blodtapåning (g) S-ferritin Blodtapning Dage Grønbæk KE, Milman N. Præklinisk hereditær hæmokromatose. Ugeskr Læger 1995;157:
23 Behandling øger overlevelsen Kumuleret overlevelse (%) Tid (år) Blodtapning 23
24 HH dødsårsager i DK :147 patienter; 21 diagnostiseret ved autopsi DØDSÅRSAG n % Leversvigt Cirrhose Cirrhose og levercancer Cancer, extrahepatisk Cardiovasculær sygdom Cerebrovasculær sygdom Lungesygdom Sepsis Andet Hepatom Milman et al. Ann Hematol 2001;80:737 24
25 Penetrans af C282Y mutationen Penetransen kendes delvist ~75% hos danske mænd Øger penetransen høj jernindtagelse med kosten høj biotilgængelighed i kosten (hæmjern) jerntilskud (jern- og vitamin-mineralpiller med jern) Nedsætter penetransen lav jernindtagelse (vegetarer m. fl.) jerntab menstruation/graviditet blodtapning patologiske jerntab (gastrointestinal-, urogenitalsystem m.v.) 25
26 Homozygote Compound heterozygote C282Y (n = 17) C282Y/H63D (n = 66) 11.7 % A 76.5 % % 9.1 % 1000 Serum Ferritin (ng/ml) % 0 % % % Transferrin saturation (%) Transferrin saturation (%) Homozygote H63D (n = 74) wt/wt (n = 331) HFE-mutationer: penetrans blandt danske mænd Serum Ferritin (ng/ml) % 5.4 % 71.6 % 9.7 % % 81.9 % 4.8 % % Transferrin saturation (%) Transferrin saturation (%) Pedersen P, Milman N. 2001;unpublished 26
27 Skal danskerne screenes for HFE hæmokromatose? Pro hyppigste arvelige disposition/sygdom vi kender screening kan udføres på nyfødte eller ~20-årige genetisk og biokemisk screening forebyggelse/behandling (blodtapning) er effektiv billig og uden bivirkninger Contra? kende HFE-mutationens penetrans hos danske mænd ( ~75%) og kvinder (præ-/postmenopausale) 27
28 Tak for opmærksomheden! Det gælder for JERN - ikke for meget og ikke for lidt! 28
Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved
Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereJernstatus og jernprofylakse hos fertile kvinder og gravide
Jernstatus og jernprofylakse hos fertile kvinder og gravide IKKE FOR LIDT Nils Milman,M.D. KPLL IKKE FOR MEGET Indhold Alment om jern jernstatus fertile kvinder gravide Profylakse jernmangel anbefalinger
Læs mereGenetisk HFE-hæmokromatose
Genetisk HFE-hæmokromatose Nils T. Milman 1, Frank V. Schiødt 1, Anders E. Junker 2, Karin Magnussen 3, Torben Nathan 4 & Thomas Damgaard Sandahl 5 STATUSARTIKEL 1) Gastromedicinsk Afsnit, Abdominalcenter
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Peter Vedsted Professor Center for i Cancerdiagnostik i Praksis CaP Aarhus University Viborg 1.11.11 Plan Peter:
Læs mereVurdering af jernstatus
715 Vurdering af jernstatus Nils Milman Hverken plasma (P)-jern- eller P-transferrinmåling kan bruges til at vurdere, om der foreligger jernmangel (eller jernoverskud). De bør altid vurderes i sammenhæng.
Læs mereMetabolisk leversygdom. Leverens og galdevejenes patologi Specialespecifikt kursus i patologisk anatomi og cytologi 2010
Metabolisk leversygdom Leverens og galdevejenes patologi Specialespecifikt kursus i patologisk anatomi og cytologi 2010 Metaboliske leversygdomme Hereditære Porfyrinstofskiftet Porfyria cutanea tarda Erytropoietisk
Læs mereUdredning og behandling af uforklaret anæmi med jernmangel. -uden synlig blødning
Udredning og behandling af uforklaret anæmi med jernmangel -uden synlig blødning Forløb i primærsektoren og overgang til gastroenterologiske specialafdelinger Sygehus Lillebælt Januar 2019 Referencer:
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereNordjysk Praksisdag 2014
Nordjysk Praksisdag 2014 - Skæve laboratorieværdier Case En 55 årig kvinde som er træt, kommer i klinikken til en screening Lidt kataralsk, lidt hoste, føler sig lidt varm men har ikke haft feber Får ingen
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs merePatterns of Single-Gene Inheritance
Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes
Læs mereMOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs mereHFE-Hæmokromatose. Udredning, diagnostik og behandling
HFE-Hæmokromatose. Udredning, diagnostik og behandling Forfattere og korrespondance Frank V. Schiødt (tovholder), Anders Junker, Karin Magnussen, Nils T Milman, Torben Nathan, Thomas D. Sandahl. Korrespondance:
Læs mereset fra almen praksis
Tidlig kræftdiagnostik og radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus
Læs mereNår patienten fejler andet end kræft hvad betyder det for prognosen?
Når patienten fejler andet end kræft hvad betyder det for prognosen? Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.dk Case En 58 årig mand kommer
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereKomorbiditet og operation for tarmkræft
Komorbiditet og operation for tarmkræft Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.dk Hvad er komorbiditet? Komorbiditet: Sygdom(me), som
Læs mereSygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5
Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereKontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis. Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet
Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet Kontrol efter kræftbehandling Vi ved temmelig lidt og det vi ved, ved vi ikke med særlig stor sikkerhed
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereAnalyser/metoder til undersøgelse af immundefekter
Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige
Læs mereModulbeskrivelse. Modul 3. Somatisk sygdom og lidelse. Professionsbachelor i sygepleje
Sygeplejerskeuddannelsen UCSJ Modulbeskrivelse Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Professionsbachelor i sygepleje sfortegnelse Introduktion til modul 3 beskrivelsen... 3 Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse...
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereKomorbiditet og øvre GI-cancer. Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.
Komorbiditet og øvre GI-cancer Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.dk Hvad er komorbiditet? Komorbiditet: Sygdom(me), som forekommer
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereEpidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier
Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer - passive: patientens spontane rapport - aktive: svar på målrettede spørgsmål
Læs merePorfyriforeningen i Danmark
Porfyriforeningen i Danmark På foreningens hjemmeside, www.porfyriforeningen.dk kan du tilmelde dig, læse mere om foreningen og få adgang til porfyriforum. Denne pjece indeholder information om de mest
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vx Dato: 13.04.2012 kl. 9.00-12.00
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereLandslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.
Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der
Læs mereKomorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang
Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Mette Søgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: mette.soegaard@ki.au.dk 65+ årige runder 1 million i
Læs mereScreening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereSTEATOSE, STEATOHEPATITIS OG CIRRHOSE
Rigshospitalet P a to logiafdel ingen STEATOSE, STEATOHEPATITIS OG CIRRHOSE Gro Linno Willemoe 19. Marts 2018 1 FASER 19-03-2018 2 FASER 19-03-2018 3 CIRRHOSE Biliær cirrhose 19-03-2018 4 CIRRHOSENS ÅRSAG
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs mereAnnette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI
Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI HIV overvågning i Danmark Hiv meldesystemet har fungeret siden 1.august 199. I henhold til Bekendtgørelse om lægers anmeldelse af
Læs mereAlfa 1 antitrypsin mangel. Torgny Wilcke Lungemedicinsk afdeling Y Gentofte/Herlev Hospital
Alfa 1 antitrypsin mangel Torgny Wilcke Lungemedicinsk afdeling Y Gentofte/Herlev Hospital Interessekonflikter Har modtaget penge for foredrag, til rejser mm fra Boehringer Pfizer Novartis Astra Tidligere
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereOptimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis.
Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Case Peter Jensen, 48 år. Anlægsgartner. Tidligere rask. Ryger. Gennem den sidste måned haft
Læs mereOvervejelser om et Cancer comorbiditetsambulatorium (CCA)
Overvejelser om et Cancer comorbiditetsambulatorium (CCA) Et samarbejde imellem Geriatri og cancerbehandlere 1 Lars-Erik Matzen Ledende overlæge Geriatrisk afdeling G Odense Universitetshospital Den ældre
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereBilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel
Bilag III Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel Bemærk: Det kan efterfølgende være nødvendigt, at de relevante nationale myndigheder, i samarbejde med referencelandet, opdaterer
Læs mereFørstegangsindlæggelse af en 21-årig ekspedient med smerter i venstre side af brystkassen samt et sår på benet, der ikke vil heles.
CASE 5 Side 1 af 8 Førstegangsindlæggelse af en 21-årig ekspedient med smerter i venstre side af brystkassen samt et sår på benet, der ikke vil heles. SYGEHISTORIE Siden 5 års alderen har patienten haft
Læs mere3.1.1 APOPLEKSI Standard
3.1.1 APOPLEKSI Udredning, behandling, pleje og rehabilitering af patienter med akut apopleksi foregår i henhold til klinisk, evidensbaseret praksis formuleret på baggrund af Referenceprogram for behandling
Læs mereSygehistorie. 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der. betydelige pruritus. Angiv: manan.dk
Sygehistorie 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der forværring i sygdommen, med betydelige pruritus. Angiv: Diagnose-forslag? Behandlings-forslag? Diagnose: Atopisk dermatit
Læs mereUDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H
UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION
Læs mereKræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d.
Kræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d. Denne seance Hvem? Hvad? Hvorfor? Hvem? Hvad skal vi nå? Fakta om kræft Ventetider Symptomer
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereJordemoderuddannelsen Aalborg. EKSTERN PRØVE FARMAKOLOGI J07S D. 14. november 2008 kl. 9.00 12.00
Jordemoderuddannelsen Aalborg EKSTERN PRØVE FARMAKOLOGI J07S D. 14. november 2008 kl. 9.00 12.00 1 DEL I - ingen hjælpemidler tilladt Varighed 2 timer (65 point kan opnås) 1. Beskriv de 3 faser som farmakokinetikken
Læs mereRapporten er udarbejdet af Kompas Kommunikation for Abbott Danmark.
LEDDEGIGT I DANMARK ANNO 2008 700.000 danskere har muskel- og skeletsygdomme som f.eks. gigt. Denne rapport handler om de ca. 35.000 danskere, som lever et hæmmet liv med leddegigt. 4 ud af 10 af dem forventer
Læs mereSteatose, steatohepatitis og cirrhose
Steatose, steatohepatitis og cirrhose Sygdoms faser: Steatose Steatohepatitis normal Cirrhose Klinisk-patologisk fremgangsmåde efter ætiologi: A: Non-alkoholisk steatose (NAFL) Non-alkoholisk steatohepatitis
Læs mereBIOLOGI A. Torsdag den 14. maj 2009. Kl. 09.00 14.00 STX091-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009
STUDENTEREKSAMEN MAJ 2009 BILGI A Torsdag den 14. maj 2009 Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX091-BIA Undervisningsministeriet Side 1 af 8 sider pgave
Læs mereSpecialeansøgning for IM: endokrinologi Offentlig: Privat:
Specialeansøgning for IM: endokrinologi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Herning SOR ID: 6081000016005 CVR: Område Hypofyse og hypothalamus sygdomme Ernæringsrelaterede sygdomme Funktion Regionsfunktioner
Læs mereSygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00
Professionshøjskolen University College Nordjylland Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S Dato: 02.07.2010 Kl. 09.00 12.00 Case: Ane Andersen er 65 år. Hun har i 40 år været
Læs mereKnogleskørhed (osteoporose)
Information til patienten Knogleskørhed (osteoporose) Regionshospitalet Viborg Klinik for Diabetes og Hormonsygdomme Hvad er knogleskørhed Knogleskørhed - også kaldet osteoporose - rammer hver 3. kvinde
Læs mereEva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år
Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle
Læs mereKronisk obstruktiv lungesygdom. Pia Holland Gjørup Afdelingslæge Hospitalsenheden Vest
Kronisk obstruktiv lungesygdom Pia Holland Gjørup Afdelingslæge Hospitalsenheden Vest Interessekonflikter KOL Fibrose Bronkiolit Slim Inflammation Emfysem Bronkiektasier Destruktion af parenchym Tab af
Læs merePolycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi
Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Patientinformation Regionshospitalet Silkeborg Diagnostisk Center Hæmatologisk Ambulatorium Polycytæmia Vera og Sekundær Polycytæmi Polycytæmia betyder mange celler
Læs mereBaggrundsoplysninger (udfyldes for begge patientkategorier)
REGISTRERINGSSKEMA Akut mave-tarm kirurgi Der udfyldes registreringsskema for patient med inklusionskriterierne: Akut øvre gastrointestinal blødning patienter med akutte kliniske symptomer: Hæmatemese,
Læs merePRAC's anbefalinger om signaler til ajourføring af produktinformationen
22. januar 2015 EMA/PRAC/63323/2015 Udvalget for Risikovurdering inden for Lægemiddelovervågning PRAC's anbefalinger om signaler til ajourføring af produktinformationen Vedtaget den 6.-9. januar 2015,
Læs mereEpidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul
Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul 1 Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer passive: patientens spontane rapport aktive: svar på målrettede spørgsmål
Læs mereElektronisk kvalitetsredskab, forskningsdatabase og patientjournal.
Elektronisk kvalitetsredskab, forskningsdatabase og patientjournal. Udfordringer og muligheder. Erfaringer fra DANBIO Dansk Reumatologisk Database Merete Lund Hetland, MD, PHD, DMSc, ass. professor The
Læs mereSYGEPLEJERSKEUDDAELSE ODESE & SVEDBORG. MODUL 3 Somatisk sygdom og lidelse
SYGEPLEJERSKEUDDAELSE ODESE & SVEDBORG MODUL 3 Somatisk sygdom og lidelse - gældende indtil 28.08.2011 Indhold 1 Indledning... 3 2 Modul 3 somatisk sygdom og lidelse... 4 2.1 Varighed... 4 2.2 Særlige
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereLever-og pankreassygdomme. Lukasz Damian Kamionka Modul 6, foråret 2011
Lever-og pankreassygdomme Lukasz Damian Kamionka Modul 6, foråret 2011 1 Disposition Lever fysiologi Hepatitis Cirrose Pankreas fysiologi Pankreatit 2 3 Leverfysiologi Vores største organ/kirtel Funktion
Læs mereLaboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI
N Y H E D S B R E V NYT VEJLE AMT Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI Nr. 8A August 2004 Revideret marts 2006 Til alle brugere Biokemisk diagnostik og kontrol af thyreoideasygdom Vejle Amts specialister
Læs mereAlzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen?
Nationalt Videnscenter for Demens Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen? Steen G. Hasselbalch, professor, overlæge, dr.med. Nationalt Videnscenter for Demens, Neurologisk
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereLænderygsmerter en karakteristik af området m. fokus på tværfagligt og tværsektorielt samarbejde
Lænderygsmerter en karakteristik af området m. fokus på tværfagligt og tværsektorielt samarbejde Ole Kudsk Jensen RegionsRygcentret Forskningsenheden for Sygemeldte (Tidl. Center for Bevægeapparatlidelser)
Læs mereGENETISK BETINGEDE SYGDOMME
GENETISK BETINGEDE SYGDOMME KROMOSOMSYGDOMME MONOGENE (MENDELSKE) SYGDOMME DOMINANTE, RECESSIVE, KØNSBUNDNE MULTIFAKTORIELLE KLINISK GENETIK AU 2008 MONOGENE SYGDOMME 1 MONOGENE (MENDELSKE) SYGDOMME DOMINANTE
Læs mereBiomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens
Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske
Læs mereMäns hälsa och sjukdomar Mænds sundhed og sygdomme
Mäns hälsa och sjukdomar Mænds sundhed og sygdomme Svend Aage Madsen Chefpsykolog, Rigshospitalet København, Danmark 1 Mænd er et problem over alt Krig Voldtægt Tyveri Blufærdighedskrænkelse Misbrug af
Læs mereEsben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December 2015 Institution Vestegnen HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold Hfe Biologi C, jf. bekendtgørelse
Læs mereKræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis
Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor Research Centre for Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus University Denmark Hvis vi skal lykkes
Læs mereScreening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi
Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det
Læs mereAvlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)
Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne
Læs mereEksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013
Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:
Læs mere2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Guidelines vedrørende genetisk test af børn 2014 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Janne Bayer Andersen, stud.med. Line Borgwardt, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.
Læs mereLÆR AT TACKLE angst og depression
LÆR AT TACKLE angst og depression Deltaget på 3 eller færre moduler Kære kursist Du har deltaget på tre eller færre moduler i kurset LÆR AT TACKLE angst og depression. Vi vil bede dig om at udfylde dette
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs mereTilstedeværelse af specialet patologisk anatomi og cytologi er imidlertid ikke påkrævet på matrikler med fælles akutmodtagelser.
!!" # $ # %&$ Med akutplan for Region Midtjylland er det fastlagt, at der skal være fælles akutmodtagelser 5 steder i regionen på Regionshospitalet Horsens, Regionshospitalet Randers, Regionshospitalet
Læs mereDemens. Onsdag den 18/112015 Ulla Vidkjær Fejerskov, demenskoordinator og udviklingskonsulent
Demens Onsdag den 18/112015 Ulla Vidkjær Fejerskov, demenskoordinator og udviklingskonsulent 1 Program Hvad er tegnene på demens? Hvad siger den nyeste forskning om forebyggelse af demens? Hvilken betydning
Læs merePROTOKOLRESUMÉ. Behandling af kvinder efter fødselsrelateret blødning. Tlf. nr.: +45 59 48 59 59
PROTOKOLRESUMÉ Titel Et randomiseret, komparativt, åbent forsøg med intravenøs indgift af jern isomaltosid 1000 (Monofer ) administreret som høj enkelt dosis infusion eller standard behandling af kvinder
Læs mere