Fragilt X syndrom. Fragilt X syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?

Transkript

1 Fragilt X syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Fragilt X syndrom Beskrivelse Introduktion Fragilt X er et arveligt syndrom, der først og fremmest er kendetegnet ved udviklingshæmning. Mange med syndromet er desuden præget af uro, opmærksomhedsforstyrrelse og hyperaktivitet (ADHD), indlæringsvanskeligheder og autisme eller autismelignende træk, som påvirker de sociale og kommunikative færdigheder. Fragilt X syndrom kan ikke helbredes, men en tidlig, forebyggende indsats kan forbedre livskvaliteten. Den forventede levetid er normal. Symptomer Graviditet og fødsel forløber som regel normalt, men der kan være problemer med amningen, ofte fordi børnene ikke bryder sig om at blive holdt/rørt ved. Andre ting, som kan kendetegne spædbarnet, er manglende øjenkontakt og søvnforstyrrelser. 1

2 Den motoriske og især den finmotoriske udvikling er forsinket på grund af hypermobilitet af leddene, lav muskelspænding og balanceproblemer. Børnene lærer som regel først at gå i toårsaldern. Selv mange større børn kan behøve hjælp til at klæde sig på, dels på grund af forsinket motorisk udvikling og dels på grund af udviklingshæmning. Det primære symptom ved syndromet er mild til svær udviklingshæmning med indlæringsvanskeligheder, kognitive forstyrrelser og sociale vanskeligheder. Syndromet er den mest almindelige årsag til nedarvet udviklingshæmning. Personer med fragilt X syndrom har ofte særlige vanskeligheder ved talforståelse og nedsat evne til at opfatte tredimensionelle figurer og rum (visuospatialis). Tale- og sprogudvikling er næsten altid forsinket og kendetegnet af usammenhængende tale, ufuldstændig sætningsdannelse, gentagelse af hvad der er hørt ofte uden at forstå indholdet (ekkolali) samt gentagelse af samme ord eller sætning flere gange i træk (palilalia og verbale perseveration). Personer med syndromet har ofte en pudsig måde at tale på, kendetegnet af ufrivillige/tvangsmæssige ytringer og vekslende tonehøjde. Talehastigheden er svingende, men ofte høj. Talen er tit rodet og usammenhængende med hyppige gentagelser og uvedkommende kommentarer. Ca. 10% af børnene har ikke noget talesprog. En stor del af børnene kan have glæde af at anvende tegn-til-tale. En meget stor del af børnene og senere de voksne har et eller flere autistiske træk især vigende øjenkontakt og repetitiv adfærd/tale. Der ses næsten altid en letvakt angst ved nye eller uforudsigelige situationer, og personen kan reagere med at være udadrettet eller selvskadende. Mange børn har koncentrationsbesvær, kan være uopmærksomme, rastløse og urolige. Hyperaktivitet er et kendetegnende træk, især hos drenge, men ses også hos 30% af pigerne. De fysiske kendetegn er ikke nødvendigvis særlig fremtrædende i barneårene, men bliver tydeligere med årene. Bl.a. et karakteristisk udseende med et langt, smalt ansigt, store og ofte udstående ører og en fremstående pande og hage. Desuden er en stor del af børnene hypermobile og hypotone (overbevægelige med nedsat muskelspænding). 40% af drengene udvikler forstørrede testikler inden puberteten og op mod 80% efter puberteten. En del børn (13-18% af drengene og 5% af pigerne) kan udvikle epilepsi, som oftest er let at behandle. 2

3 Andre symptomer kan være forkert sammenbid (malokklusion), kronisk mellemørebetændelse (som kan føre til nedsat hørelse), lyskebrok samt hjertefejl. De fysiske symptomer er sjældent alvorlige. Et fåtal af drenge med fuldmutation (se afsnittet om årsag) er normalbegavede og har heller ikke andre symptomer. Symptomerne hos piger med fuldmutation kan variere meget. Omtrent en tredjedel har ingen symptomer overhovedet, en anden tredjedel har milde symptomer, mens en sidste tredjedel har symptomer, der minder om drengenes. De piger, som har milde symptomer, er ofte kendetegnet af indlæringsvanskeligheder samt psykiske symptomer i form af angst, uro og social fobi. FXTAS og POF Personer med præmutation (se afsnit om årsag) er normaltbegavede. Nogle kan dog have milde fragilt X-lignende symptomer såsom et karakteristisk udseende, følelsesmæssige problemer samt indlæringsvanskeligheder. Kvinder med præmutation har 20 % risiko for at komme for tidligt i overgangsalderen (POF, premature ovarian failure), allerede inden 40-årsalderen. Et neurologisk syndrom, kaldet fragilt X-associeret tremor/ataxi syndrom (FXTAS) sættes i forbindelse med præmutationen. Syndromet er fremadskridende, rammer primært mænd og er kendetegnet af manglende muskelkoordination (ataksi), som fører til gangbesvær samt rystelser ved frivillige bevægelser (tremor). Andre symptomer kan være rystelser ved hvile (parkinsonisme), følelsesløshed eller smerte i benene (polyneuropati), impotens, inkontinens, svækket hukommelse samt psykiske symptomer som fx angst og depression. Årsag og arvelighed Fragilt X syndrom skyldes en forandring (en mutation) i genet FMR1 (fragile X mental retardation gene 1), som koder for dannelsen af et protein FMRP, fragile X mental retardation protein. Man forstår ikke fuldt ud dette proteins funktion, men det synes at spille en rolle i forbindelse med dannelser af synapserne, som er nervecellernes kontaktflader, hvor signaloverførslen mellem nervecellerne foregår. 3

4 I 99 % af tilfældene skyldes syndromet en ganske særpræget mutation kaldet en trinukleotid-repeat ekspansion. Vores arvemateriale - DNAet - består af fire forskellige baser eller nukleotider som repræsenteres ved bogstaverne A, G, C og T. Disse baser aflæses i grupper af tre (tre på hinanden følgende baser/nukleotider), kodeenheder som kaldes kodon. Mange gener indeholder segmenter af DNA, som indeholder et varierende antal gentagelser af den samme kodon, kaldet trinukleotid-repeat. Hvis et sådant segment ændres, kan det fungere som en mutation, idet det ændrer det pågældende gen. Dette gælder netop FMR1-genet, der indeholder en gentagelse af kodonen CGG, kaldet CGG triplet repeat. I et normalt DNA gentages CGG-kodonen 5-50 gange, men hos personer med fragilt X syndrom gentages kodonen mere end 200 gange, hvilket forhindrer FMR1-genet i at producere FMRP. Mangel på dette protein fører til forstyrrelser af nervesystemet og forårsager de ovennævnte symptomer. Personer, hos hvem CGG-kodonen i FMR1-genet er gentaget 55 til 200 gange, siges at være præmutationsbærere. Hos disse personer er genet ikke slukket og det fungerer fortsat som opskrift for fragilt X mental retardation 1 proteinet. Som udgangspunkt er personer med præmutation uden symptomer, bortset fra kvinders risiko for at få børn med fragilt X syndrom, for at gå tidligt i overgangsalder og for mænd og kvinder at udvikle FRXTAS. Syndromet er X-bundet, dvs. bundet til det kvindelige kønskromosom. En kvinde har to X kromosomer, en mand har et X og et Y. En anlægsbærende kvinde kan give enten det raske X kromosom videre til sit foster som så ikke kan få Fragilt X syndrom, eller hun kan give sit anlægsbærende X kromosom videre enten i en præmuteret form eller i en fuldmuteret form. Hvis hun har givet det anlægsbærende X kromosom videre til et drengebarn, og der er sket en ekspansion til en fuldmutation, vil drengen udvikle fragilt X syndrom. Hvis hun giver det anlægsbærende X kromosom videre til et pigefoster og det ekspanderer til en fuldmutation vil pigen genetisk set have fragilt X syndrom, men fordi en pige har to X kromosomer vil symptombilledet kunne variere meget. En anlægsbærende mand vil have anlægsbærende X kromosomer i deres sædceller. Af ukendte årsager kan ekspansionen fra præmutation til fuldmutation ikke ske gennem en mand. Fordi han kun har eet X-kromosom vil alle hans døtre blive anlægsbærere. Hvis han giver sit Y-kromosom videre, får han en søn og Y-kromsomet har ikke noget med Fragilt X at gøre. 4

5 Diagnosticering Det er vanskeligt at stille diagnosen på grundlag af de fysiske kendetegn alene, da disse ikke er så fremtrædende hos små børn. Hos det lille barn er det den forsinkede motoriske udvikling, evt. kombineret med manglende sprog eller afvigende adfærd, der kan henlede tankerne på Fragilt X syndrom. Hos det lidt større barn, førskolebarnet, vil det ofte være udviklingshæmningen i kombination med adfærd og autistiske træk, der vækker mistanke om diagnosen. Det er udelukkende muligt at fastslå diagnosen ved DNA-analyse. En sådan analyse kan afsløre både præmutation og fuldmutation. Fosterdiagnostik er mulig. Det kan anbefales, at der tilbydes moderkageprøve i fulde 11. graviditetsuge, da man så er sikker på, at en eventuel ekspansion fra præmutation til fuldmutation har fundet sted. Behandling Der findes ingen helbredende behandling for fragilt X syndrom. Målet er at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelser. Det er vigtigt, at der tilbydes en tværfaglig udredning. Børnelæger, psykologer, psykiatere, fysioterapeuter m.fl. bør tidligt foretage udredning for at vurdere omfanget af legemlige problemer, autisme, hyperaktivitet og andre adfærdsforstyrrelser; så man hurtigst muligt kan iværksætte en koordineret og struktureret indsats for at stimulere barnets udvikling og forebygge adfærdsvanskeligheder. Tale-, sprog- og kommunikationstræning er meget vigtig. Læringssituationen bør tage højde for, at børnene lærer bedre gennem synet end gennem hørelse. Kommunikation ved hjælp af tegn-til-tale kan med fordel indledes så hurtigt som muligt. Nogle forskere mener, at mange af de nævnte adfærdsvanskeligheder er forårsaget af overfølsomhed for sanseindtryk. Et struktureret miljø, som personen med syndromet er tryg ved, er derfor én måde at begrænse adfærdsvanskelighederne på. Psykofarmaka kan i visse tilfælde bruges med fordel, men bør aldrig anvendes uden en supplerende terapeutisk indsats. Eventuelle legemlige sygdomme skal behandles som hos alle andre børn. 5

6 Videnscenter for Fragilt X syndrom på Kennedy Centret tilbyder rådgivning og udredning af diagnosticerede personer, undervisning etc. Det er gratis, og egen læge, genetiske afdelinger eller børneafdelinger kan henvise dertil. Prognose Fragilt X syndrom kan ikke helbredes, men en tidlig, forebyggende indsats kan forbedre livskvaliteten. Dette gælder også, selv om symptomerne ikke er så udprægede, mens børnene er små. Prognosen varierer meget, alt efter hvor alvorlige symptomerne og især udviklingshæmningen er. I voksenlivet vil langt de fleste personer med syndromet forsat have behov for støtte. Læs evt. den svenske artikel fra Ågrenska Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet, ved at klikke på rarelink i linksamlingen for neden. Den forventede levetid er normal. Anslået antal i Danmark: Kilde: Forfatter Udarbejdet: Marts 2011 Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning Det anslås, at der er et tilfælde med fragilt X syndrom for hver 4000 mænd og et for hver 8000 kvinder. Det betyder, at det er omkring 2000 personer med syndromet i Danmark. Genetics Home Reference Society for the Study of Behavioural Phenotypes European Journal of Human Genetics (2008) 16, Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af Helle Hjalgrim, cand.med., ph.d., konsulent, læge, Center for Fragilt X, Kennedy Centret Der findes en forening for denne diagnose: Landsforeningen for Fragilt X Syndrom Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. 6

7 Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Støttemuligheder For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Betingelser for offentlig støtte Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte. Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver. Merudgifter Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller en indgribende langvarig eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket nødvendige merudgifter, som er en direkte følge af deres handicap/sygdom. Merudgifter skal være en del af forsørgelsen og kan f.eks. være særlig kost, medicin, beskæftigelse i fritiden og handicaprettede kurser til forældrene. Voksne mellem 18 og 65 år med varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan få dækket nødvendige merudgifter ved forsørgelsen. Ydelsen er skattefri og uafhængig af indkomstforhold. 7

8 Betingelserne for at blive omfattet af personkredsen for voksne er således skærpet i forhold til målgruppen for børn og unge under 18 år. Læs mere om merudgifter til handicappede børn Læs mere om merudgifter til handicappede voksne Læs også denne guide til forældre med handicappede børn (pdf) Læs også DUKHs guide om merudgifter til børn Læs også DUKHs guide om merudgifter til voksne Træning og fysioterapi Som udgangspunkt er al træning nu et kommunalt ansvar. Har du brug for genoptræning f.eks. efter hospitalsindlæggelse eller vedligeholdende træning, kan du kontakte din kommune, der vil orientere dig om reglerne og vurdere, om du er berettiget. Har du behov for vederlagsfri fysioterapi skal du opfylde nogle betingelser. Dels skal der være tale om et svært handicap i det daglige, dels skal din diagnose være omfattet af en diagnoseliste udvalgt af Sundhedsstyrelsen. Hvis du opfylder betingelserne, kan du hos din læge få henvisning til en fysioterapeut, der yder vederlagsfri fysioterapi. Også børn er omfattet af disse regler dog kan specialiseret genoptræning finde sted i hospitalsregi. Læs mere om kommunens tilbud om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om vederlagsfri fysioterapi Læs mere om genoptræning i hospitalsregi Tabt arbejdsfortjeneste Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnets lidelse gør det nødvendigt, at barnet passes i hjemmet, og det er mest hensigtsmæssigt, at det er af forældrene, der passer barnet. Det kan f.eks. være, hvis barnet er for syg til pasning ude eller hvis der mangler relevant dagtilbud i 8

9 en periode. Tabt arbejdsfortjeneste kan bevilges til dækning af indtægtstab ved delvis nedsættelse af arbejdstid begrundet i barnets handicap f.eks. hvis der er række praktiske opgaver, der skal løses, før barnet kommer hjem, hvis barnet udtrættes og ikke magter en hel dag i dagtilbud m.v. Kan yderligere gives for enkeltdage til kontrol, behandling m.v. og i sammenhængende perioder, hvis en forælder skal være hos sit barn under hospitalsindlæggelse eller hvis forældrene skal deltage i kurser, der skal sætte dem bedre i stand til at tage vare på barnet og dets særlige vanskeligheder. Læs mere om tabt arbejdsfortjeneste Læs også denne guide til forældre med handicappede børn Læs også DUKHs guide om tabt arbejdsfortjeneste Hjælpemidler Ved betydelige fysiske funktionsnedsættelser, kan der være behov for hjælpemidler. Kommunen låner ud eller giver tilskud, hvis hjælpemidlet i væsentlig grad kan hjælpe dig eller lette dagligdagen i dit hjem, eller er nødvendigt for at du kan udføre et erhverv. Du skal søge kommunen inden du anskaffer et hjælpemiddel. Mere information om hjælpemidler og om forbrugsgoder, som hjælpemidler Ledsageordning Er du mellem 16 og 67 år, og har du et fysisk eller psykisk handicap, der medfører, at du ikke ved egen hjælp kan komme fra et sted til et andet f.eks. hjemmefra til en aktivitet, kan du søge din kommune om at blive ledsaget op til 15 timer om måneden. Der er tale om praktisk ledsagelse til selvvalgte aktiviteter, og man skal selv kunne efterspørge aktiviteten. Der er ikke tale om et socialpædagogisk tiltag. Læs mere ledsageordningen Nødvendig boligtilpasning og -skift 9

10 Medfører syndromet, at du eller dit barn er stærkt bevægelseshæmmet, kan du efter en konkret vurdering få hjælp til indretningen af din bolig, så din bolig passer bedre til dig og dine behov. Det kunne fx være udvidelse af badeværelse og fjernelse af dørtrin. Hvis din nuværende bolig ikke kan ændres i tilstrækkelig grad, kan din kommune yde hjælp til at dække de udgifter, der er forbundet med at flytte til en ny bolig. Læs mere i denne DUKH pjece om boligsager Læs mere om boligindretning Støtte til bil I tilfælde, hvor en funktionsnedsættelse giver dit barn eller dig selv væsentlige begrænsninger i bevægelsesfriheden kan du på visse betingelser få støtte fra kommunen til at købe en bil. Eksempelvis hvis: evnen til at færdes er væsentlig forringet pga. nedsat gangdistance eller som følge af adfærd som forhindrer brug af offentlig transport der er behov for at transportere hjælpemidler muligheden for at opnå eller fastholde arbejde er væsentligt nedsat eller det er svært at gennemføre en uddannelse uden brug af bil. Kørselsbehovet skal være af en vis størrelse og skal ikke kunne dækkes hensigtsmæssigt af andre kørselsordninger, for eksempel ordninger om individuel handicapkørsel med offentlige befordringsmidler. Læs mere om støtte til bil Læs også om parkeringskort for handicappede Læs også DUKHs guide om støtte til handicapbil Støtte i daginstitutionen og folkeskolen Nogle børn og unge kan få brug for støtte i forbindelse med daginstitution og folkeskolen. Nogle har brug for praktisk hjælp, som f.eks. kørestolsramper og plads tæt på tavlen i skolen. Andre har mindre indlæringsvanskeligheder, og har brug for f.eks. specialundervisning eller anden hjælp. Andre igen er udviklingshæmmede, og har brug for et specialdagtilbud eller undervisning på en specialskole. Vurderingen af, hvilken hjælp, der er behov for, skal foretages i et samarbejde mellem forældrene og 10

11 daginstitutionen eller forældrene og skolen. Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR) og / eller kommunens hjælpemiddelafdeling vil ofte deltage i vurderingen, men det er henholdsvis daginstitutionen og skolen, der har ansvar for at tildele den nødvendige hjælp. CSHs rådgivning kan hjælpe med mere viden, og man kan læse mere i nedenstående artikler. Læs mere om dag- og døgntilbud til børn og unge med handicap og særlige dagtilbud Læs mere om specialundervisning for børn med særlige behov Læs mere om de dagtilbud, som findes til handicappede børn Læs også DUKHs guide til specialundervisning Støtte i forbindelse med uddannelse Hvis din sygdom medfører betydelige begrænsninger i at kunne gennemføre en kortere eller længerevarende uddannelse, findes der forskellige støttemuligheder på de enkelte uddannelsesområder, som du kan søge om. Eksempelvis kan der søges om Specialpædagogisk støtte, SPS, på Gymnasier og HF, en lang række Erhvervsuddannelser samt på de videregående uddannelser. SPS skal sikre, at elever og studerende med en fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan gennemføre en uddannelse på lige fod med andre. På videreuddannelsesområdet har man bl.a. regler om SU (Statens Uddannelsesstøtte) Handicaptillæg til mennesker med handicap, som grundet deres sygdom ikke kan have et studenterjob ved siden af studiet. Unge med sjældne handicap har også mulighed for at få UU-vejledning (Ungdommens Uddannelsesvejledning), hvor der også rådgives i forhold til den 3 årige Særligt Tilrettelagte Ungdomsuddannelse (STU). Læs mere om uddannelse og handicap Læs mere om specialpædagogisk støtte (SPS) og Specialpædagogisk støtte til uddannelse Læs mere om handicaptillæg fra Statens Uddannelsesstøtte Læs mere om Ungdommens Uddannelsesvejledning og finde det lokale tilbud Læs mere om STU Læs også denne guide om vigtige valg til unge Støtte i job 11

12 Mennesker med sygdom kan have svært ved at fastholde et job eller starte igen efter et langvarigt sygdomsforløb på grund af den øgede risiko for sygefravær. Der er derfor mulighed for at arbejdsgiver og lønmodtager kan lave en aftale, hvor der opnås refusion af sygedagpenge fra første fraværsdag. Læs mere om støtte i job Førtidspension Førtidspension gives efter arbejdsevnekriteriet. Ved arbejdsevne forstås om, man har evnen til at tjene en indtægt til hel eller delvis selvforsørgelse ved at passe et arbejde udfra de krav, der stilles på arbejdsmarkedet. Hvis de ikke er i stand til at opfylde de krav, kan man tildeles førtidspension. Forud for en tildeling skal arbejdsevnen vurderes. Læs mere om førtidspension Tandbehandling Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser kan have tand- og orale problemer, som går langt ud over, hvad personer uden denne diagnose oplever. Der kan derfor være et behov for dyre behandlinger og til tider også højt specialiseret indgreb. Der gives som udgangspunkt ikke støtte til tandbehandlinger, men er en begrænset mulighed, hvis man kan dokumenterer, at udgifterne er så høje, at det i afgørende grad vil vanskeliggøre den pågældendes og familiens muligheder for at klare sig selv i fremtiden. Folke- og førtidspensionister har også mulighed for at søge et helbredstillæg til dækning af tandlægebehandling. Nogle grupper kan henvises til landets to Odontologiske Landsdels- og Videnscentre, som har specialiseret viden om sjældne handicap og problemer med tænderne. Som udgangspunkt vil der kun kunne foregå afklarende undersøgelser på disse centre. Læs mere om offentlig tilskud til tandbehandling Læs mere om helbredstillæg til folke- og førtispensionister 12

13 Mere faglig viden: Danske og nordiske links: Læs mere om de Odontologiske Landsdels- og Videnscentre Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium) Klinisk Genetisk Afdeling Molekylærgenetisk Laboratorium 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf.: Kennedy Centret (Helle Hjalgrim) Kennedy Centret Center for Fragilt X Gl. Landevej Glostrup Tlf.: Mail: kaf@kennedy.dk rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Ugeskrift for Læger Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren. Ugeskrift for Læger Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren. Ugeskrift for Læger Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren. Kennedy Centret Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, 13

14 synshandicap og mental retardering, er en sektorforskningsinstitution under Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse. Internationale links: Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk Society for the Study of Behavioural Phenotypes Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne 14

15 sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. MedlinePlus MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Children's Hospital Boston Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). Erfaringer fra andre med samme Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. Der findes en amerikansk supportgruppe The National Fragile X Foundation 15

16 diagnose: Læs også: Oktober 2010: Symptomer, der tolkes som autisme, kan i virkeligheden skyldes en sjælden genetisk sygdom Maj 2010: Er forskerne kommet nærmere en behandling imod arvelig udviklingshæmning ved for eksempel fragilt X syndrom, Angelmans syndrom og autisme? Marts 2009: Norsk informationsvideo om fragilt X syndrom 16