Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome.
|
|
- Nora Davidsen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Mette Hansen Viuff, stud. med, Student ID number: , Aarhus University Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal Medicine and Endocrinology, Aarhus University Hospital Kirstine Stochholm, MD, PhD, Department of Internal Medicine and Endocrinology, Aarhus University Hospital Birgitte Bruun Nielsen, MD, PhD, Department of Gynecology and Obstetrics, Aarhus University Hospital F o r s k n i n g s å r v e d A a r h u s U n i v e r s i t e t
2 Baggrund: Kønskromosomale syndromer dækker over en lang række af atypiske karyotyper, hvoraf de mest almindelige er 45,X og andre karyotyper foreneligt med Turner syndrom, 47,XXY (Klinefelter syndrom), 47,XXX og 47,XYY og variationer heraf. Prævalensen af kønskromosomale syndromer estimeres til at være omkring 1/ (1;2). Disse udgør 25% af alle unormale kromosomsammensætninger, der identificeres ved amniocentese (3;4). Ved fødslen har ca. 1/400 fostre kønskromosomale anomalier, hvilket gør denne gruppe af kromosom anomalier dobbelt så hyppige som Downs syndrom. Antallet af graviditeter med fostre af kønskromosomale anomalier forventes at stige i takt med at alderen hos førstegangsfødende stiger.(5;6). Viden omkring de intrauterine forhold ved disse graviditeter og prænatal diagnostik på området er begrænset. En stor del af disse syndromer bliver først diagnosticeret postnatalt og ofte med meget lang forsinkelse (7-11). Mange bliver aldrig diagnosticeret, og hos de der gør, skyldes diagnosticeringen ofte tilfældigheder (6;12). Et tidligere studie har vist et betydelig misforhold mellem den præ- og postnatale diagnosticering af bl.a. Turner syndrom. Der blev diagnosticeret flere prænatalt, hvor diagnosen ikke kunne verificeres postnatalt (11). Det tyder på, at den nuværende prænatale diagnostik er usikker og giver anledning til falsk positive fund. I perioden blev en ny screenings-procedure af gravide kvinder indført i Danmark ( Den har medført en dramatisk stigning i diagnosticeringen af Downs syndrom samtidig med et markant fald i antallet af invasive prænatale procedurer (13;14). Den består i et kombineret risikomål - moders alder, nakkefoldstykkelse, serum free β human chorionic gonadotrophin (β-hcg) og pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) - og har vist sig effektiv til at identificere kvinder gravide med Downs syndrom fostre og formentligt også flere kvinder gravide med Turner syndrom fostre med karyotypen 45,X (5;15;16). Derimod er det uklart om proceduren kan anvendes ved identifikation af fostre med andre kønskromosomale anomalier. Et nyligt studie viste dog en højere detektionsrate af kønskromosomale trisomier i lande, hvor screeningen var implementeret (17).
3 Et andet studie har vist, at ved at tilføje parametrene: nasal bone, tricuspid regurgitation, ductus venosus flow kunne man øge detektionsraten på fostre med både Downs syndrom og andre kønskromosomale anomalier (18). Et nyt svensk studie fandt, at mødre, der føder børn med Turner syndrom, har en lavere højde end gennemsnittet af kvinder, og at der var en lille tendens mod højere maternel alder blandt disse kvinder, hvilket strider imod tidligere studier (19). I et andet arbejde fandt man yderligere en øget nakkefoldstykkelse hos 6 ud af 13, mens β-hcg var øget hos 1 ud af 13, hos en lille gruppe af fostre med atypisk kønskromosomal sammensætning (47,XXX; 47,XYY; 47,XXY, n=13) (5). Der er sparsomme data fra de øvrige kønskromosomale syndromer angående serum β- hcg, PAPP-A, nakkefoldstykkelse, forhold omkring fødsel, malformationer, hovedomfang samt andre antropometriske mål, UL vejledte fund osv. Hypoteser: - Vi kan bruge de samme risikomål på fostre med kønskromosomale anomalier som i dag bruges på fostre med Downs syndrom. - Det er muligt at identificere andre markører, der kan oplyse os om prænatale forhold gældende ved disse graviditeter. - På lang sigt vil disse oplysninger kunne hjælpe os med at forbedre den fremtidige intrauterine diagnosticering og evt. nedsætte behovet for potentielt fosterskadelige invasive procedurer. Formål: 1) At identificere den prænatale hyppighed af kønskromosomale syndromer og beskrive hvorvidt den diagnostiske hyppighed er ændret efter indførelse af den nye nationale screeningsprocedure. 2) At identificere eventuelle risikomarkører, der giver øget mistanke om kønskromosomale anomalier. 3) At undersøge om der er andre parametre, som vi hidtil ikke har været opmærksomme på, der kan bruges i prædiktionen af om en graviditet er med et foster med et kønskromosomalt syndrom. Derfor ønskes også at se på eventuelle sammenhænge til andre variable end de ovenfor nævnte (se listen nedenunder). Denne liste er nødvendigvis lang, da vi ikke på forhånd har megen viden om disse forskellige parametre ved kønskromosomale syndromer.
4 Metode: Studiedesign: Registerstudie med samkøring af Dansk Cytogenetisk Central Register og FØTOdatabasen. Setting: Gynækologisk-Obstetrisk afdeling og Medicinsk Endokrinologisk afdeling, Århus Universitetshospital. Dataperiode: 1/ / Vi ønsker at kombinere data fra Dansk Cytogenetisk Central Register (DCCR) med data fra Føtodatabasen med henblik på at undersøge, hvorledes profilen er for gravide med et foster med kønskromosomale anomalier. Kvinder, der er gravide med fostre/har født børn med Downs eller kønskromosomale syndromer, bliver identificeret i DCCR (Dansk Cytogenetisk Central Register). I dette register er samlet præ- og postnatal karyotypning fra hele Danmark siden 1960 ( Yderligere indeholder det oplysninger om moderens alder, anvendte metode og graviditetens udfald (aborter, levende og dødfødte). Når disse mødre er identificeret, bruges CPR-numrene til at undersøge den maternelle profil og risikomarkører i FØTOdatabasen. Denne database indeholder oplysninger om ultralydsskanningsfund og biomarkørundersøgelse foretaget i første trimester som led i screeningen for Downs syndrom ( ). Desuden indeholder FØTOdatabasen ultralydsfund foretaget som led i diagnosticeringen af misdannelser gennem hele graviditeten ( Disse oplysninger er sammenkoblet med svar på kromosomanalyser foretaget under og efter graviditeten og med oplysninger om graviditetsudfald inklusive. eventuelle misdannelser hos barnet fundet efter fødslen (se specifikke parameter der ønskes undersøgt under udfaldsparametre). Endvidere vil en matchet gruppe af kvinder med børn uden kønskromosomale anomalier, blive brugt som kontrol gruppe. Kombinationen af data fra DCCR og Føtodatabasen vil i høj grad kunne øge vores forståelse for de prænatale forhold i disse graviditeter. Eksponeringsparameter: Kvinder med fostre som Down syndrom eller kønskromosomale syndromer identificeret i DCCR.
5 Udfaldsparameter: List of variables Civil Registration Number Previous Trisomy 21* Nuchal Oedema* PPROM*** (Mother)*,**,*** Civil Registration Number (child)*** Previous Trisomy 13* Short Humerus* placenta insufficiency diagnosis*** Estimated due date by LMP* Previous Trisomy 18* Short Femur* Placenta praevia*** Estimated due date by Nasal Bone* Hydronephrosis* Preclampsia*** ultrasound* LMP* Ductus Venosus Flow* Ecogenic Focii in heart* Abruption*** Height* Tricuspid Regurgitation* Ecogenic Bowel* Pregnancy complications (yes/no)*** Weight* Facial Angle Measured* Major Defect* Year of child birth*** BMI* Facial Angle In Degrees* Prenatal Congenital Anomaly Diagnosis Date of child birth*** second trimester* BMI groups* Holoprosencephaly* Anomaly at malformation scan (yes/no)* Gestational age at birth*** Etnicity* Diaphragmatic Hernia* Date other scan* Birth < 34 weeks*** Smoking* AVSD* Procedure Code other scan* Birth < 37weeks*** Way Of Conception* Omphalocele* Gestational Age In Days* Birth diagnosis'** Spontaneous Pregnancy* Megacystis* Prenatal Congenital Anomaly Diagnosis Cesaeren section (yes/no)*** Other Scan* Hormone Stimulation* Plexus Choroideus Cyste* Anomaly at other scan (yes/no)* Maternal diagnosis birth*** Parity* Intracardiac Echogenic Focus* Prenatally Diagnosed Congenital Child dead or alive at birth*** Anomaly (yes/no)* Blood Sample Date* Hydronephrosis* Prenatally Diagnosed Congenital heart Age of death child*** Defect (yes/no)* GA at Blood sample* Hyp Echo Bowel* Prenatally Diagnosed abdominal wall Birth weight*** defect* BetaHcG Exact Value* Adjusted Risk Tr21* Prenatally Diagnosed CNS defect* Placenta weight*** PappA Exact Value* Astraia version* Prænatal Invasive test Type** Anomalies yes/no*** BetaHcG MoM* Operator code FMF* Date of invasive test** Postnatally diagnosed anomaly*** PappA MoM* Risk > 1:100* Gestational age at invasive test** Fetus reduction diagnosis*** Blood Sample Analysis Risk > 1:300' Indication for invasve test** Fetus reduction (yes/no)*** Platform* Singleton pregnancy Risk > 1:1000* Prenatal Karyotype** Date of Fetus reduaction*** (yes/no)* Chorionicity* Adjusted Risk Tr13* Prenatally diagnosed T21, T18, T13 or 45,X** Gestational age fetus reduction*** NT scan Date* Adjusted Risk Tr18* Tissue from abortion/miscarriage** Induced abortion diagnosis*** Age Mother at NT Scan* Prenatal Congenital Anomaly Diagnosis first trimester* Date of analysis of issue** Induced abortion before 12 weeks*** Gestational Age In Days at NT scan* Anomaly at NT scan (yes/no)* Gestational age at abortion/miscarriage** Induced abortion after 12 weeks*** Crown Rump Length* Date Malformation Scan* Karyotype on tissue** Date Induced abortion*** Biparential Diameter* Gestational Age In Days* Tissue T21, T18, T13 or 45,X** Gestational age induced abortion*** Nuchal Translucency* BPD* Postnatal Karyotype** Spontaneous miscarriage diagnosis*** NT > 95 percentile* Head circumferens* Date Postnatal Karyotype** Spontaneous miscarriage (yes/no)*** NT > 3.5 mm* Abdominal Circumferens* Age of child at postnatal karyotype** Date Spontaneous miscarriage*** Fetal Heart Rate* Femur lenght* Postnatally diagnosed T21, T18, T13 or 45,X** *Astraia data **Danish Cytogenetic Registry data *** National patient Registry or Birth Registry data Gestational age spontaneous miscarriage***
6 Statistik: Vi vil for hver parameter foretage relevant sammenligning af resultater, typisk ved non-parametrisk test, men også t-test og chi2 test vil forventes. De fleste udfald forventes at være ikke-normalfordelte. For hver case vil 100 kontroller matchet på alder identificeres. Perspektivering: At fravælge et foster er i forvejen en vanskelig beslutning for et forældrepar (20). Ud over de mange etiske dilemmaer findes også chancen/risikoen for at diagnosen er forkert og at graviditeten er med et rask foster. Situationen er i særdeleshed også udfordrende for den sundhedsfaglige rådgiver, der i forvejen skal forholde sig til de mange fænotypiske udfald i disse graviditeter (21). Ved at øge vores viden omkring de intrauterine forhold hos fostre med kønskromosomale anomalier, kan vi på længere sigt forbedre diagnostikken prænatalt. Dermed vil sandhedsværdien i diagnosticeringen øges, mens antallet af aborter foretaget på raske fostre vil mindskes. Forhåbentligt vil det i fremtiden gøre håndteringen af disse graviditeter mindre kompliceret. At forbedre diagnosticeringen vil yderligere medføre en forbedring af behandlingen af børn med kønskromosomale anomalier. Idet en tidlig diagnosticering, specielt ved Turner og Kleinfelter syndrom, er essentiel for at sikre deres vækst og udvikling (22;23). Gennemførlighed: Jeg har en hoved- og to medvejledere med stor erfaring indenfor dette område. Jeg kommer til at sidde på endokrinologisk forskningsafsnit, sammen med et stort team af forskere, der vil kunne tilbyde deres faglige ekspertise. En del af disse har stor erfaring med netop denne type forskning, hvilket sikrer en god gennemførlighed af projektet. Yderligere er der allerede givet tilladelse til dataindhentning fra både DCCR og FØTOdatabasen, hvorfor også de datamæssige rammer også er på plads. Tilladelse fra datatilsynet foreligger også. Mål: Publicering af en til flere artikler i et internationalt tidsskrift. Deltagere: Projektansvarlig: Mette Hansen Viuff, stud. med.
7 Udgifter Studienr.: , Aarhus Universitet Hovedvejleder: Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal Medicine and Endocrinology, Aarhus University Hospital Medvejleder: Kirstine Stochholm, MD, PhD, Department of Internal Medicine and Endocrinology, Aarhus University Hospital Medvejleder: Birgitte Bruun Nielsen, MD, PhD, Department of Gynecology and Obstetrics, Aarhus University Hospital Tidsplan: Data Oprensning Data- Artikel og Kurser Bekendtskab af data analyse opgaveskrivning September X X 2012 Oktober X X X November X X December X X Januar X X Februar X X Marts X X X 2013 April X X X Maj X X Juni X X Juli X X August X X Budget: Ansøgt Bidrag fra beløb fonde Totalbudget Mette Viuff, skolarstip. (12 mdr.) Dataindhentning PC Publiceringsudgifter Konference I alt Direkte omkostninger i alt Overhead 3,1% I alt Reference List
8 1. Linden MG, Bender BG, Robinson A. Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics 1995; 96(4 Pt 1): Ferguson-Smith MA, Yates JR. Maternal age specific rates for chromosome aberrations and factors influencing them: report of a collaborative european study on amniocenteses. Prenat Diagn 1984; 4 Spec No:5-44.: Crandall BF, Lebherz TB, Rubinstein L et al. Chromosome findings in 2,500 second trimester amniocenteses. Am J Med Genet 1980; 5(4): Linden MG, Bender BG, Robinson A. Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstet Gynecol 1996; 87: Spencer K, Tul N, Nicolaides KH. Maternal serum free beta-hcg and PAPP-A in fetal sex chromosome defects in the first trimester. Prenat Diagn 2000; 20(5): Abramsky L, Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling. Prenat Diagn 1997; 17(4): Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa R.W., Gravholt CH. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: Stochholm K, Juul S, Gravholt CH. Mortality and incidence in women with 47,XXX and variants. Am J Med Genet A 2010; 152A(2): Stochholm K, Juul S, Gravholt CH. Diagnosis and mortality in 47,XYY persons: a registry study. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(2): Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study. BMJ 1996; 312: Sagi M, Meiner V, Reshef N, Dagan J, Zlotogora J. Prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy: possible reasons for high rates of pregnancy termination. Prenat Diagn 2001; 21(6): Ekelund CK, Jorgensen FS, Petersen OB, Sundberg K, Tabor A. Impact of a new national screening policy for Down's syndrome in Denmark: population based cohort study. BMJ 2008; 337:a2547. doi: /bmj.a2547.:a Morris JK, Alberman E. Trends in Down's syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of
9 data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register. BMJ 2009; 339:b3794. doi: /bmj.b3794.:b Vaknin Z, Reish O, Ben-Ami I, Heyman E, Herman A, Maymon R. Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities: the 8-year experience of a single medical center. Fetal Diagn Ther 2008; 23(1): Said S, Malone FD. The use of nuchal translucency in contemporary obstetric practice. Clin Obstet Gynecol 2008; 51(1): Boyd PA, Loane M, Garne E, Khoshnood B, Dolk H. Sex chromosome trisomies in Europe: prevalence, prenatal detection and outcome of pregnancy. Eur J Hum Genet 2011; 19(2): Ghaffari SR, Tahmasebpour AR, Jamal A et al. First Trimester Screening for Chromosomal Abnormalities by Integrated Application of Nuchal Translucency, Nasal Bone, Tricuspid Regurgitation, Ductus Venosus Flow Combined with Maternal Serum Free beta-hcg and PAPP-A: A 5-Year Prospective Study. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; Hagman A, Wennerholm UB, Kallen K et al. Women who gave birth to girls with Turner syndrome: maternal and neonatal characteristics. Hum Reprod 2010; 25(6): Mezei G, Papp C, Toth-Pal E, Beke A, Papp Z. Factors influencing parental decision making in prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstet Gynecol 2004; 104(1): Linden MG, Bender BG, Robinson A. Genetic counseling for sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet 2002; 110(1): Linglart A, Cabrol S, Berlier P et al. Growth hormone treatment before the age of 4 years prevents short stature in young girls with Turner syndrome. Eur J Endocrinol 2011; 164(6): Radicioni AF, De ME, Gianfrilli D et al. Strategies and advantages of early diagnosis in Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod 2010; 16(6):
Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret
Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger
Læs mereÅrsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)
Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereRisikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser
Læs mereFørste trimester screening
Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereSINGLE UMBILICAL ARTERIE
SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.
Læs mereSummary The thesis consists of three subprojects:
Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs merePrænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian
Læs mere15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide
Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereStor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning
Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier
Læs mereGuideline... 3 Baggrund... 5
FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben
Læs mereGuideline... 3 Baggrund... 5
FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben
Læs mereDown syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang
Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen
Læs mereBiokemisk Screening. Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober. Lennart Friis-Hansen
Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom forandringer
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereTitel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester
FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Forfattere revideret udgave 2017 Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd for Kvindesygdomme og Fødsler,
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK Efter et fald i fødselstallet gennem de senere år, steg fødselstallet for 2001 til 939 fra 887 i 2000. Fødselsraten steg tilsvarende fra 62,7 i 2000 til 66,3 i 2001 pr. 1000
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2010 blev der registreret 856 fødsler (8 tvillinger, 1 trilling, 866 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 60,5 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år (2009: 621,3).
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2008 blev der registreret 835 fødsler (2 tvillinger og 1 trillinger, 839 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 57,8 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år (2007:
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2009 blev der registreret 889 fødsler (10 tvillinger, 899 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 62,3 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år (2008: 57,8). Der er
Læs mereGuideline... 3 Baggrund... 5
FØTOSandbjerg Guideline Forslag 19.1.2009 Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques,
Læs mereOvl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn
Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs mereScanning af cervix uteri
Scanning af cervix uteri U-kursus i føtal medicin 2009 Undersøgelsesmetode Transabdominal: Cervixlængde: lang cervix ses nemmere Blærefyldning: fyldt blære forlænger kunstigt cervix 1 Undersøgelsesmetode
Læs mereVurdering af det truede IUGR/SGA barn
Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vores opgave er: -at forebygge fosterdød -at forbygge eller minimere perinatal morbiditet ved at optimere fødselstidspunktet -at konfirmere at fosteret har det godt,
Læs mereH I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen
H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter
Læs mereAnvendelse af data fra Danmarks Statistik til sundhedsvidenskabelig forskning. Henrik L. Jørgensen, overlæge, ph. d.
Anvendelse af data fra Danmarks Statistik til sundhedsvidenskabelig forskning Henrik L. Jørgensen, overlæge, ph. d. Klinisk Biokemisk Afdeling, Bispebjerg Hospital Antal analysesvar per år fra KBA BBH
Læs mereMaternal request Sandbjerg 2007
Maternal request Sandbjerg 2007 Medfører elektivt setio i en lavrisikopopultion øget risiko for neonatal og maternel død efter fødslen? I 2006 blev publieret 2 epidemiologiske studier som indierer at elektivt
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereRisikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011
Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder
Læs merePerinatale dødsfald på Hvidovre Hospital set med et etnisk perspektiv H1: Dødsårsager og sociale, medicinske og obstetriske karakteristika
Perinatale dødsfald på Hvidovre Hospital 2006-2010 -set med et etnisk perspektiv H1: Dødsårsager og sociale, medicinske og obstetriske karakteristika H2: Svangreomsorg og kommunikation Marianne Brehm Christensen
Læs mereUL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling
UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereHvordan går det danske patienter med testis cancer?
Hvordan går det danske patienter med testis cancer? Landsdækkende database for patienter med germinalcelle tumorer (GCC) Databasen dækker patienter behandlet i perioden 1984-2007 Mere end 230 variable
Læs mereFokuserede spørgsmål National Klinisk Retningslinje for Fedmekirurgi Indhold
Fokuserede spørgsmål National Klinisk Retningslinje for Fedmekirurgi Indhold PICO 1 Bør voksne patienter (over 18 år) med Body Mass Index (BMI) mellem 40 og 50 kg/m 2 uden specifikke fedmerelaterede komplikationer
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereLav PAPP-A. Guideline
Lav PAPP-A Arbejdsgruppens medlemmer: Peter Skovbo - Ålborg (skovbo@dadlnet.dk), Puk Sandager - Skejby (puk@dadlnet.dk), Olav Bjørn Petersen - Skejby (tovholder obp@dadlnet.dk) Guideline 1. Der er ingen
Læs mereFrederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d.
Frederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d. FØTAL RHD TYPNING ERFARINGER FRA DANMARK Frederik Banch Clausen frederik.banch.clausen@regionh.dk Biolog, ph.d. Blodgenetisk Laboratorium Klinisk Immunologisk
Læs mereKommentarer til spørgsmålene til artikel 1: Ethnic differences in mortality from sudden death syndrome in New Zealand, Mitchell et al., BMJ 1993.
Kommentarer til spørgsmålene til artikel 1: Ethnic differences in mortality from sudden death syndrome in New Zealand, Mitchell et al., BMJ 1993. 1. Det anføres, at OR for maorier vs. ikke-maorier er 3.81.
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2011 blev der registreret 810 fødsler (9 tvillinger, 1 trilling, 821 fødte). Dette svarer til en fødselsrate på 57,3 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 15-49 år. I 2012 blev
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2014 1. januar 2014 31. december 2014 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereEpidemiology of Headache
Epidemiology of Headache Birthe Krogh Rasmussen MD, DMSc Denmark Prevalences Distribution in the population Risk factors Consequences The thesis is based on the following publications: 1. Rasmussen BK,
Læs mereBIOMETRIGUIDELINES. Gestationsalderbestemmelse. CRL (Crown-Rump-Length) BPD
BIOMETRIGUIDELINES Ved biometri forstår vi måling af fostret. Nogle biometrier anvendes til bestemmelse af terminen (CRL crown-rump længde, biparietal diameter BPD og femur længden FL), andre til vægtskøn
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereMedicinske komplikationer efter hofte- og knæalloplastik (THA and KA) med fokus på trombosekomplikationer. Alma B. Pedersen
Medicinske komplikationer efter hofte- og knæalloplastik (THA and KA) med fokus på trombosekomplikationer Alma B. Pedersen Outline Introduction to epidemiology of THA and KA Epidemiology of medical complications:
Læs mereGestationel diabetes
Diabetes Gestationel diabetes Af Jette Kolding Kristensen & Per Ovesen Gestationel diabetes ses hos 3% af alle gravide, og med nye anbefalede kriterier vil andelen stige til 8%. Disse svangre har øget
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereSkanning af cervix uteri
Skanning af cervix uteri Camilla Bernt Wulff, læge, ph.d. stud. Center for Føtalmedicin og Graviditet, Obstetrisk Klinik Rigshospitalet U-kursus i føtalmedicin 2014 Hvorfor måles cervix? 1 Risiko for spontan
Læs mereGastrointestinalkanalen
PSV normalkurve fra 15 uger Blodtransfusion kan gives intraabdominalt Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi
Læs mereIgangsætning af fødsler i Danmark
Igangsætning af fødsler i Danmark TOF Middelfart 31. oktober 2014 Ole Bredahl Rasmussen Gyn-obs afdeling Hospitalsenheden i Vest Hvordan er tallene gjort op? SSI s hjemmeside http://www.ssi.dk/sundhedsdataogit/sundhedsvaesenet%20i%20tal/specifikke
Læs mereUnderkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage?
Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage? TVÆRFAGLIGT OBSTETRISK FORUM 12. NOVEMBER 2010 Hanne Wielandt Sygehus Lillebælt, Kolding 4-5% AF FØDSLER I DANMARK ER MED FOSTER I UNDERKROPSPRÆSENTATION
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom Forfattere Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd. for Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus
Læs mereBiometri og graviditetslænge
Biometri og graviditetslænge U-kursus 2009 Connie Jørgensen Rigshospitalet Biometriguideline Anne Catrine Gjerris, Anette Wind Olsen, Connie Jørgensen (torvholder), Lene Sperling, Olav B Petersen og Peter
Læs mereActivity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery
FACULTY OF HEALTH AND MEDICAL SCIENCES UNIVERSITY OF COPENHAGEN PhD Thesis Jane Bendix Activity restriction and hospitalisation in threatened preterm delivery This thesis has been submitted to the Graduate
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning
Læs mereBioeffekter. Gamle indeks. Output parametre. U-kursus Oktober p- peak negative pressure (største undertryk)
Bioeffekter U-kursus Oktober 2007 Connie Jørgensen Gamle indeks Ultralyd passerer gennem biologisk væv som en trykbølge. Det medfører at vævspartikler bringes til at svinge parallelt med trykbølgens retning.
Læs mereBioeffekter. U-kursus Oktober Connie Jørgensen
Bioeffekter U-kursus Oktober 2006 Connie Jørgensen Gamle indeks Ultralyd passerer gennem biologisk væv som en trykbølge. Det medfører at vævspartikler bringes til at svinge parallelt med trykbølgens retning.
Læs mereDen udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark
Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark Af Merete Berthu Damkjær, Anette Perslev og Finn Stener Jørgensen Biografi Merete Berthu Damkjær er cand.med. fra Københavns Universitet
Læs mereSpørgsmål til torsdag
Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet
Læs mereGruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo.
Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Indhold Guidelinen CRL: målemetode, normalkurve
Læs mereAssociation mellem maternal rygning og risiko for overvægt hos børn
BSMB j. nr 2010-35 Titel Association mellem maternal rygning og risiko for overvægt hos børn Protokol Udarbejdet af Susanne Eifer Møller, studerende på den sundhedsfaglige kandidatuddannelse, SDU. Sundhedsplejerske.
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereLuftforurening og støj fra gadetrafik ved boligen og risiko for. lav fødselsvægt, abort, dødfødsel og spædbarnsdød, udvikling af
d. 9.4.2015 Luftforurening og støj fra gadetrafik ved boligen og risiko for lav fødselsvægt, abort, dødfødsel og spædbarnsdød, udvikling af graviditetsdiabetes, graviditetsudløst forhøjet blodtryk og målinger
Læs mere2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.
Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen
Læs mere9. Chi-i-anden test, case-control data, logistisk regression.
Biostatistik - Cand.Scient.San. 2. semester Karl Bang Christensen Biostatististisk afdeling, KU kach@biostat.ku.dk, 35327491 9. Chi-i-anden test, case-control data, logistisk regression. http://biostat.ku.dk/~kach/css2014/
Læs mereFertilitetsrådgivning koncept og resultater efter de første 5 år
Rigshospitalet Fertilitetsrådgivning koncept og resultater efter de første 5 år Overlæge, Phd Målet for fertilitetsrådgivning Nedsætte antallet af fertilitetsbehandlinger At hjælpe mænd og kvinder med
Læs mereBrystkræftscreening og overdiagnostik hvordan forstår vi stigningen i incidens?
Brystkræftscreening og overdiagnostik hvordan forstår vi stigningen i incidens? Henrik Støvring stovring@ph.au.dk 1. December 2016 Institut for Folkesundhed, AU Institutseminar, Vingsted Screening forskningsområdet
Læs mereHjemmefødsler - en medicinsk teknologivurdering
Hjemmefødsler - en medicinsk teknologivurdering Temaeftermiddag Hjemmefødsler 23.11.2010 Arrangeret af Metropols Sundhedsfaglig Efter- og Videreuddannelser og Jordemoderforeningen Motivation Opgavens struktur
Læs mereBørn og unge med livstruende og livsbegrænsende sygdomsdiagnoser
Børn og unge med livstruende og livsbegrænsende sygdomsdiagnoser Camilla Lykke, sygeplejerske, MHP, Ph.d.-studerende Eventyrlige Upser vender hjem, Gallericc.dk Projektets forskerkonsortium består af:
Læs mereThorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser
Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser U-kursus Oktober 2014 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Normale lunger uge 14 2 29/10/14 Obs. Ribbenene når mere end halvvejs rundt om cirkumferencen. Lungerne
Læs mereFøtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk
Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 National database for føtalmedicin FØTO Databasen. National årsrapport 2012 Regionernes Kliniske
Læs mereUltralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen
Ultralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen Medicinsk Forskningsårsstuderende Anne Gisselmann Egekvist Lektor, Overlæge,
Læs mereFlerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide
Flerfoldsgraviditet Kontrol af gemelligravide U kursus Onsdag den 22. oktober 2008 4 1 2 3 4 5 6 1 0.95 0.9 0.85 0.8 0.75 0.7 0 20 40 60 80 Weeks dichorionic monochorionic twins twins 7 8 9 3 Enæggede
Læs mereForskningsmetodologisk opgave
Forskningsmetodologisk opgave Kønsratio ved overbåren graviditet Sarah Koch Stud. med. Årskort nr. 20063335 Foråret 2011 Vejleder: Niels Uldbjerg Gynækologisk-Obstetrisk afdeling, Skejby sygehus 1 Formål:
Læs mereBørn af forældre med psykiske lidelser
1. December 2016 Institut for Folkesundhed Sektion for Epidemiologi Vingsted seminar Baggrund Psykiske lidelser udgør et væsentligt samfundsmæssigt problem. I 2011 indløste 460.000 danskere recept på antidepressiva
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereInvasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene
Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000
Læs mereFØTOSandbjerg Guideline Første trimester serum-biomarkører til prædiktion af adverse outcome
FØTOSandbjerg Guideline Første trimester serum-biomarkører til prædiktion af adverse outcome Gruppens medlemmer: Anette Boel, Dorte Brask, Charlotte Ekelund, Richard Farlie, Anne- Cathrine Gjerris, Ida
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereHvor mange har egentlig kræft?
Hvor mange har egentlig kræft? John Brodersen Professor, speciallæge i almen medicin, ph.d. Center for Forskning & Uddannelse i Almen Medicin, IFSV, KU Forskningsenheden for Almen Praksis, Region Sjælland
Læs mereEr tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr.
Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion 2,5 Tvillinge fødsler pr. 100 fødsler 2 1,5 1 0,5 0 1960 1970 1980 1990 1997 1998 1999 2000 2001 Danmarks Statistik 2004 1600 1400 1200 1000
Læs mereCase 1 IUGR. Case 1. Symfyse Fundus mål. Case 1. Case 1. Synonymer (næsten) 1 gravida, 0 para 27+2, henvist med SF mål på 19 cm. Praktisk obstetrik
IUGR Synonymer (næsten) FGR: Fetal Growth Retardation IUGR: IntraUterine Growth Retardation Placentainsufficiens Væksthæmning 27+2, henvist med SF mål på 19 cm 380 g Negativt flow i navlesnor Praktisk
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereAssociation between occupational exposures and gestational hypertension, preeclampsia, and gestational diabetes in Sweden,
Association between occupational exposures and gestational hypertension, preeclampsia, and gestational diabetes in Sweden, 1994-2012 Claudia Lissåker 1, Filip Norlén 1, Per Gustavsson 1, 2, Pernilla Wiebert
Læs mereKapitel 3. FØDSELSSTATISTIK
Kapitel 3. FØDSELSSTATISTIK I 2006 blev registreret 845 fødte med 832 fødsler (13 sæt tvillinger). Dette svarer til en fødselsrate på 57,2 fødsler pr. 1.000 kvinder i alderen 1549 år. Dette er et lille
Læs mereThyreadeasygdomme ved graviditet
Thyreadeasygdomme ved graviditet Myxoedem Påvirker den føtale cerebrale udvikling Tidlige spontane aborter Gestationel hyperthyreose ( ) Thyreotoxicose Neonatal hyperthyreose Føtal struma Thyroideabiokemi
Læs mereDen normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.
U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2015
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2015 1. januar 2015 31. december 2015 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mere