Muenkes syndrom. Muenkes syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?

Transkript

1 Muenkes syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Muenkes syndrom Beskrivelse Introduktion Muenkes syndrom er medfødt og kendetegnes ved misdannelser af hoved og ansigt. Der kan desuden være misdannelse af hænder eller fødder, hørenedsættelse samt i visse tilfælde mild udviklingshæmning. Prognosen afhænger af misdannelsernes alvor, som kan variere meget fra person til person. Behandlingen er kirurgisk. Symptomer Muenkes syndrom er kendetegnet af en for tidlig sammenvoksning af visse kranieknogler (kraniosynostose). Alt efter hvilke knogler det drejer sig om, kan syndromet føre til forskellige deformiteter af hoved og ansigt. Der ses således i visse tilfælde kortskallethed, dvs. hovedet er noget bredere end det er langt (brakycefali), tårnkranium (turribrakycefali), en fremtrædende pande, et underudviklet mellemansigt, 1

2 stor afstand mellem øjnene og udstående øjne. I visse tilfælde sker sammenvoksningen udelukkende i én side af hovedet, hvilket resulterer i en asymmetrisk facon af hoved og ansigt. Omkring en tredjedel har misdannelser af hænder, fingre eller fødder. Ligeledes har en tredjedel sensorineural (dvs. som skyldes hørenerven) hørenedsættelse. De fleste personer med syndromet har et normalt intellekt, men i visse tilfælde ses der mild udviklingshæmning. Hørenedsættelsen kan muligvis være en medvirkende årsag. Symptomerne kan, selv inden for samme familie, variere meget, fra ingen til betydelige misdannelser. Således har 6-7 % af personerne med sygdomsgenet ingen symptomer overhovedet. Årsag Syndromet skyldes en mutation P250R i FGFR3-genet. Genet styrer produktionen af et protein, som spiller en rolle ved dannelse og vedligeholdelse af ben- og hjernevæv. Mutationen fører til, at aktiviteten af proteinet er forhøjet, hvilket bevirker, at kranieknoglerne vokser sammen, inden de burde. Arvelighed Syndromet nedarves i et autosomalt dominant mønster. I visse tilfælde opstår syndromet ved nymutation, dvs. uden fortilfælde i familien. Diagnosticering Det er som regel de umiddelbare og synlige symptomer, der vækker mistanke om diagnosen. Ved en gentest kan man eftervise den specifikke mutation (P250R) og således bestemme diagnosen. Syndromet blev beskrevet første gang i Da Muenkes syndrom kun kan bekræftes ved en gentest, og da symptomerne desuden minder om flere andre kraniosynostosesyndromer, fik personer med syndromet, inden mutationen blev fundet andre diagnoser såsom Crouzons syndrom, Pfeiffers syndrom, Saethre-Chotzens syndrom eller nonsyndromisk kraniosynostose. Det sker stadig, at syndromet fejldiagnosticeres. 2

3 Behandling Behandlingen af Muenkes syndrom består primært i kirurgisk at korrigere de misdannelser, der er. Det kan kræve indsats fra specialister inden for neurokirurgi, plastikkirurgi, kæbekirurgi, øre-næse-halssygdomme, øjensygdomme, genetik, odontologi, logopædi mm. De fleste med syndromet får behov for flere operationer. Kirurgisk rekonstruktion af ansigtet sker trinvis. Første operation foretages typisk mellem tredje og sjette levemåned. I visse tilfælde opereres nyfødte for at mindske trykket i hjernen. Tidlige indgreb kan ofte mindske risikoen for yderligere komplikationer, som fx vand i hovedet (hydrocefalus). Der kan være behov for hørehjælpemiddel. Opdages høreproblemer tidligt, kan barnets udvikling muligvis styrkes. Der kan desuden være behov for hjælp til at klare de sociale og psykiske udfordringer, der er ved at leve med et meget anderledes udseende. Prognose Nye tilfælde: Kilde: Forfatter Udarbejdet: Oktober 2010 Prognosen afhænger af alvoren og omfanget af misdannelserne. Visse komplikationer kan ubehandlet være livstruende. En norsk kilde anslår, at der fødes ca. 2-3 med syndromet for hver nyfødte. Det ville i Danmark svare til, at der fødes 1-2 børn med syndromet om året. GeneReviews Genetics Home Reference Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser Senter for sjeldne diagnoser Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. 3

4 Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Crouzonforeningen i Danmark Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose. Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Betydningen af en god udredning Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Støttemuligheder For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Betingelser for offentlig støtte Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte. 4

5 Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver. Merudgifter Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller en indgribende langvarig eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket nødvendige merudgifter, som er en direkte følge af deres handicap/sygdom. Merudgifter skal være en del af forsørgelsen og kan f.eks. være særlig kost, medicin, beskæftigelse i fritiden og handicaprettede kurser til forældrene. Voksne mellem 18 og 65 år med varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan få dækket nødvendige merudgifter ved forsørgelsen. Ydelsen er skattefri og uafhængig af indkomstforhold. Betingelserne for at blive omfattet af personkredsen for voksne er således skærpet i forhold til målgruppen for børn og unge under 18 år. Læs mere om merudgifter til handicappede børn Læs mere om merudgifter til handicappede voksne Læs også denne guide til forældre med handicappede børn (pdf) Læs også DUKHs guide om merudgifter til børn Læs også DUKHs guide om merudgifter til voksne Tabt arbejdsfortjeneste Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnets lidelse gør det nødvendigt, at barnet passes i hjemmet, og det er mest hensigtsmæssigt, at det er af forældrene, der passer barnet. Det kan f.eks. være, hvis barnet er for syg til pasning ude eller hvis der mangler relevant dagtilbud i 5

6 en periode. Tabt arbejdsfortjeneste kan bevilges til dækning af indtægtstab ved delvis nedsættelse af arbejdstid begrundet i barnets handicap f.eks. hvis der er række praktiske opgaver, der skal løses, før barnet kommer hjem, hvis barnet udtrættes og ikke magter en hel dag i dagtilbud m.v. Kan yderligere gives for enkeltdage til kontrol, behandling m.v. og i sammenhængende perioder, hvis en forælder skal være hos sit barn under hospitalsindlæggelse eller hvis forældrene skal deltage i kurser, der skal sætte dem bedre i stand til at tage vare på barnet og dets særlige vanskeligheder. Læs mere om tabt arbejdsfortjeneste Læs også denne guide til forældre med handicappede børn Læs også DUKHs guide om tabt arbejdsfortjeneste Hjælpemidler Ved betydelige fysiske funktionsnedsættelser, kan der være behov for hjælpemidler. Kommunen låner ud eller giver tilskud, hvis hjælpemidlet i væsentlig grad kan hjælpe dig eller lette dagligdagen i dit hjem, eller er nødvendigt for at du kan udføre et erhverv. Du skal søge kommunen inden du anskaffer et hjælpemiddel. Mere information om hjælpemidler og om forbrugsgoder, som hjælpemidler Støtte i daginstitutionen og folkeskolen Nogle børn og unge kan få brug for støtte i forbindelse med daginstitution og folkeskolen. Nogle har brug for praktisk hjælp, som f.eks. kørestolsramper og plads tæt på tavlen i skolen. Andre har mindre indlæringsvanskeligheder, og har brug for f.eks. specialundervisning eller anden hjælp. Andre igen er udviklingshæmmede, og har brug for et specialdagtilbud eller undervisning på en specialskole. Vurderingen af, hvilken hjælp, der er behov for, skal foretages i et samarbejde mellem forældrene og daginstitutionen eller forældrene og skolen. Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR) og / eller kommunens hjælpemiddelafdeling vil ofte deltage i vurderingen, men det er henholdsvis daginstitutionen og skolen, der har ansvar for at tildele den nødvendige hjælp. CSHs rådgivning kan hjælpe med mere viden, og man kan læse mere i nedenstående artikler. 6

7 Læs mere om dag- og døgntilbud til børn og unge med handicap og særlige dagtilbud Læs mere om specialundervisning for børn med særlige behov Læs mere om de dagtilbud, som findes til handicappede børn Læs også DUKHs guide til specialundervisning Støtte i forbindelse med uddannelse Hvis din sygdom medfører betydelige begrænsninger i at kunne gennemføre en kortere eller længerevarende uddannelse, findes der forskellige støttemuligheder på de enkelte uddannelsesområder, som du kan søge om. Eksempelvis kan der søges om Specialpædagogisk støtte, SPS, på Gymnasier og HF, en lang række Erhvervsuddannelser samt på de videregående uddannelser. SPS skal sikre, at elever og studerende med en fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan gennemføre en uddannelse på lige fod med andre. På videreuddannelsesområdet har man bl.a. regler om SU (Statens Uddannelsesstøtte) Handicaptillæg til mennesker med handicap, som grundet deres sygdom ikke kan have et studenterjob ved siden af studiet. Unge med sjældne handicap har også mulighed for at få UU-vejledning (Ungdommens Uddannelsesvejledning), hvor der også rådgives i forhold til den 3 årige Særligt Tilrettelagte Ungdomsuddannelse (STU). Læs mere om uddannelse og handicap Læs mere om specialpædagogisk støtte (SPS) og Specialpædagogisk støtte til uddannelse Læs mere om handicaptillæg fra Statens Uddannelsesstøtte Læs mere om Ungdommens Uddannelsesvejledning og finde det lokale tilbud Læs mere om STU Læs også denne guide om vigtige valg til unge Støtte i job Mennesker med sygdom kan have svært ved at fastholde et job eller starte igen efter et langvarigt sygdomsforløb på grund af den øgede risiko for sygefravær. Der er derfor mulighed for at arbejdsgiver og lønmodtager kan lave en aftale, hvor der opnås refusion af sygedagpenge fra første fraværsdag. 7

8 Læs mere om støtte i job Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser, har svært ved at komme ind på arbejdsmarkedet eller har svært ved at fastholde deres job. Det kommunale Jobcenter kan vurdere, om der skal sættes støtte ind, og de kan beslutte at foretage en egentlig arbejdsevnevurdering, hvor man vurdere hvilke muligheder den enkelte har for at få et job og fastholde dette job. Kan man ikke bestride et job på normalt vilkår kan flexjob, skånejob, revalidering eller førtidspension komme på tale. Arbejdsevnemetoden skal anvendes, når der er formodning om, at revalidering, fleksjob eller pension kan komme på tale. Læs mere om fleksjob, skånejob, revalidering Læs også disse portrætter af mennesker i flexjob Læs mere om arbejdsevnemetoden Læs også DUKHs guide til arbejdsevnemetoden og fleksjob Tandbehandling Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser kan have tand- og orale problemer, som går langt ud over, hvad personer uden denne diagnose oplever. Der kan derfor være et behov for dyre behandlinger og til tider også højt specialiseret indgreb. Der gives som udgangspunkt ikke støtte til tandbehandlinger, men er en begrænset mulighed, hvis man kan dokumenterer, at udgifterne er så høje, at det i afgørende grad vil vanskeliggøre den pågældendes og familiens muligheder for at klare sig selv i fremtiden. Folke- og førtidspensionister har også mulighed for at søge et helbredstillæg til dækning af tandlægebehandling. Nogle grupper kan henvises til landets to Odontologiske Landsdels- og Videnscentre, som har specialiseret viden om sjældne handicap og problemer med tænderne. Som udgangspunkt vil der kun kunne foregå afklarende undersøgelser på disse centre. 8

9 Mere faglig viden: Læs mere om offentlig tilskud til tandbehandling Læs mere om helbredstillæg til folke- og førtispensionister Læs mere om de Odontologiske Landsdels- og Videnscentre Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium) Klinisk Genetisk Afdeling Molekylærgenetisk Laboratorium 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf.: ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej Århus N Tlf.: Rigshospitalet (Rigshospitalets kraniofaciale team) Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalets kraniofaciale team Blegdamsvej 9, 2100 København Ø Tlf.: Mail: genetik@rh.dk ÅUH, Århus Sygehus (Det kraniofaciale team) Neurokirurgisk Afdeling NK Det kraniofaciale team Nørrebrogade 44 Bygning 10, 5. og 6. etage 8000 Århus C Tlf.: Videnscenter for hørehandicap Kongevejen Virum 9

10 Danske og nordiske links: Tlf.: Mail: rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Ugeskrift for Læger Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren. Internationale links: GeneReviews Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. 10

11 PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Erfaringer fra andre med samme diagnose: Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. Der findes bl.a. følgende to internationale supportgrupper: Headlines - the Craniofacial Support Group og FACES: The National Craniofacial Association Læs også: Udgivelse (2007): At leve med Crouzons syndrom 11