Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
|
|
- Svend Marcussen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk Obstetrisk Afdeling, Hvidovre Hospital 2) Klinisk Biokemisk Afdeling, Hvidovre Hospital Ugeskr Læger 2015;177:V Den genteknologiske udvikling har i de seneste år gjort det muligt at undersøge et fosters kromosomer ud fra en blodprøve fra den gravide kvinde [1], hvilket er et gennembrud inden for prænatal screening. Allerede i 1969 fandt man føtale celler i moderens blod [2], og i 1997 fandt man cirkulerende fragmenteret cellefrit føtalt DNA, som stammede fra placenta, i det maternelle blod [3, 4]. Cellefrit føtalt DNA udgør ca. 10% af det totale frie DNA i moderens perifere blod ved en gestationsalder på ca. 10 uger [5]. Dette materiale har vist sig at være meget velegnet til prænatal screening [1, 4]. Frit føtalt DNA elimineres meget hurtigt og er forsvundet fra moderens blod 1-2 dage post partum, hvilket betyder, at man ikke risikerer interferens med frit føtalt DNA fra en tidligere graviditet [4]. I bl.a. USA har man siden 2011 kunnet tilbyde kvinder med høj risiko for at få et barn med bl.a. Downs syndrom (trisomi 21) screening ved undersøgelse af cellefrit føtalt DNA [6]. Testen bliver udbudt af private laboratorier, og i flere andre lande herunder Danmark er der igangsat initiativer med henblik på snarlig ibrugtagning af metoden. Det er dog ikke fuldt afklaret, hvilken gruppe af gravide kvinder der bør tilbydes denne noninvasive prænatale test (NIPT), eller hvordan man med metoden bedst kan supplere de eksisterende screeningstilbud. Formålet med denne artikel er at beskrive de mest brugte teknikker til anvendelse af cellefrit føtalt DNA til screening for kromosomafvigelser. Ydermere vil vi diskutere den mulige fremtidige anvendelse af NIPT i relation til det eksisterende prænatale screeningsprogram i Danmark. NUVÆRENDE PRÆNATAL SCREENING I FØRSTE TRIMESTER I DANMARK I Danmark tilbydes alle gravide screening for kromosomanomalier i form af en måling af den frie β-kæde af humant choriongonadotropin (hcgβ) og pregnancy associated plasma protein-a (PAPP-A) i den gravide kvindes blod ved en gestationsalder på 8-14 uger (doubletesten) og en ultralydskanning med måling af fosterets nakkefold ved en gestationsalder på uger. Der foretages en risikoberegning ud fra moderens alder, nakkefoldens tykkelse og doubletesten. Hvis man ved denne undersøgelse påviser, at kvinden har en forhøjet risiko for at være gravid med et foster med trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Pataus syndrom), tilbydes hun en invasiv diagnostisk undersøgelse i form af en moderkageprøve (chorion villus-sampling) ved en gestationsalder på uger eller en fostervandsprøve (amniocentese) fra fulde 15 ugers gestationsalder. Ulempen ved de to invasive teknikker er en procedurerelateret abortrisiko på 0,5-1% [7]. Den nuværende screening har en forholdsvis høj screenpositiv rate (ca. 5%) og en høj falsk negativ rate (ca. 10%) [7]. Der udføres i Danmark mere end invasive procedurer hvert år, uden at fostrene har kromosomfejl [8]. Ca. 10% af de gravide får ikke foretaget screeningsundersøgelsen i første trimester. I Danmark fødes der hvert år ca. 20 børn med Downs syndrom. DNA-TEKNIKKER TIL NONINVASIV PRÆNATAL TEST Som beskrevet i indledningen kan cellefrit DNA isoleres fra det maternelle blod, og DNA et kan benyttes til analyse allerede fra en gestationsalder på syv uger [9]. Oftest venter man dog til uge 10 for at undgå falsk negative test, idet fraktionen af cellefrit føtalt DNA stiger med stigende gestationsalder [10]. Selve testen bygger på next generation sequencing [1, 4], hvor man opformerer millioner af mindre stykker DNA, som er isoleret fra blodet (Figur 1). Dernæst bestemmes den præcise rækkefølge af baserne i DNA et, også kaldet sekventering. Alle disse stykker af DNA-basepar såkaldte reads sammenlignes med et humant referencegenom (det samlede genmateriale fra et menneske), og pga. den unikke rækkefølge af basepar sorteres DNA-stykkerne svarende til de forskellige kromosomer. Antallet af reads for hvert kromosom sammenholdes med det antal, man finder hos en gravid kvinde med et foster med normal kromosombesætning, og hvis antallet af reads for et bestemt kromosom overstiger det normale f.eks. for kromosom 21 tyder det på overskydende kromosommateriale. Det er vigtigt at kende fraktionen af frit føtalt cirkulerende DNA. Er fraktionen for lille, vil det ikke være muligt at detektere stigningen i antallet af reads for det pågældende kromosom. En forklarende grund
2 3 Figur 1 Next generation sequencing/noninvasiv prænatal testeksempel på detektion af trisomi 21. A. Ca. 10% af frit cirkulerende DNA i det maternelle blod er cellefrit, føtalt DNA (markeret med rød). B. En blodprøve fra den gravide tages, DNA et oprenses, og millioner af mindre DNA-stykker såkaldte reads opformeres og sekventeres (den eksakte baserækkefølge bestemmes). Bioinformatik benyttes til at placere reads korrekt (mapping) i forhold til kromosomerne fra et humant referencegenom. C. Antallet af reads tælles for udvalgte sekvenser. I det viste eksempel er der yderst til højre overskydende DNA-materiale svarende til kromosom 21, der indikerer, at fosteret har trisomi 21. A. Frit Maternelt DNA B. Reads ATGGCAGT GTCCATTA CAACTGGT AGTTGCCA Kromosom 1 Kromosom 5 Kromosom 8 Kromosom 13 Kromosom 18 Kromosom 21 Kromosom X Kromosom Y Frit Føtalt DNA C. Overskud af DNA fra kromosom 21 Reference kromosom 21 Normalt kromosom til en for lille fraktion er overvægt hos den gravide, ligesom rygning og etnicitet kan influere på niveauet [11]. Kromosom 21 udgør 1,5% af det humane genom. Hvis den føtale fraktion af frit cirkulerende DNA udgør 10%, vil DNA fra kromosom 21 stige til ca. 1,58% i graviditeter med trisomi 21. Denne lille stigning kan påvises med next generation sequencingteknologien [1]. Der er principielt to forskellige sekventeringsteknikker: massively parallel shotgun sequencing (MPSS), hvor man benytter sekventering, således at hele genomet repræsenteres, og targeted sequencing, hvor der specifikt sekventeres bestemte regioner af interesse i genomet. For at opnå et validt resultat kræves der for begge teknikker, at genmaterialet dækkes af et minimum af sekventerings-reads. Med MPSS-teknikken kræves der mio. reads fra hele genomet, for at analysen for trisomi 21 er pålidelig [1]. På nuværende tidspunkt udgør de kromosomer, som primært undersøges ved NIPT (trisomi 21, 18 og 13) kun en lille del af den totale MPSS-datamængde. Alligevel foretrækkes MPSS til screening for trisomi. Dette skyldes, at man forventer, at MPSS på sigt vil kunne anvendes til undersøgelse for andre former for kromosomale abnormiteter (store insertioner og deletioner). Sammenlignes laboratorie- og analysetid med pris pr. prøve for henholdsvis targeted sequencing og MPSS, er der ikke den store forskel. Pris pr. prøve i offentligt regi vil formentlig blive på ca kr. og analysetiden være ca. en uge. Pris og svartid forventes begge at falde. ANVENDELSE AF NONINVASIV PRÆNATAL TEST TIL SCREENING Som tidligere nævnt anvendes NIPT primært med henblik på screening for autosomale trisomier (trisomi 21, 18 og 13). Teknikken kan ligeledes anvendes til screening for kønskromosomaneuploidier som Klinefelters syndrom (47, XXY) og Turners syndrom (45, X) [12], men med en dårligere detektionsrate. Fosterets køn kan også bestemmes ved denne metode, idet tilstedeværelsen af genmateriale fra Y- kromosomet i moderens blod vil betyde, at hun bærer på en dreng. Dette kan have klinisk betydning ved arvelige kønsbundne sygdomme, eksempelvis Duchennes muskeldystrofi [13]. Teknikken forventes snart at kunne benyttes til detektion af arvelige sygdomme, hvor faderen bærer en sygdomsfremkaldende mutation [14]. Endvidere er der inden for de seneste par år rapporteret om succesfuld brug af teknikken til detektion af recessive sygdomme [14] og til sekventering af hele fosterets genom [15, 16]. Disse analyser er dog
3 4 Tabel 1 Oversigt over første trimester-test til prænatal screening. Maternel alder + doubletest + nakkefoldsskanning (kombineret screening) Noninvasiv prænatal test på cellefrit føtalt DNA Tidspunkt for test, uger Procedure Maternelt blod + ultralydskanning Maternelt blod Risiko for foster Ingen Ingen Detektionsrate, % Ca. 90 a for trisomi 21 [7] 99,2 for trisomi 21 [21] Falsk positiv rate, % Ca. 5 for trisomi 21 [7] 0,09 for trisomi 21 [21] a) Inklusive efterfølgende invasiv test til højrisikogruppen. Tabel 2 Testkarakteristika for noninvasiv prænatal test til screening for trisomier og kønskromosomaneuploidier Turners syndrom (45,X) Andre kønskromosomaneuploidier Reference Detektionsrate, % 99,2 96,3 91,0 90,3 93,0 [21] Falsk positiv rate, % 0,09 0,13 0,13 0,23 0,14 [21] vanskeligere, idet de kræver mere avanceret bioinformatik og en højere sekventeringskapacitet, men de kan formentlig blive klinisk mulige i fremtiden. Der er gennem de senere år udført en del større studier, hvor man har evalueret NIPT til screening for trisomier. I hovedparten af disse studier har man testet kvinder, som har haft en høj risiko for, at der hos fosteret var kromosomale aneuploidier (høj alder, positiv screening vha. serologi/skanning eller tidligere graviditet med aneuploidi) [4], men der er for nylig publiceret studier, hvori der også er inkluderet kvinder med lav risiko for aneuploidier, dvs. en standardscreeningspopulation [6, 17-20]. I en metaanalyse af Gil et al er resultaterne af studier fra perioden januar 2011-januar 2015 af NIPT til screening for trisomi 21, 18 og 13 samt kønskromosom aneuploidier sammenfattet [21]. Detektionsraten for trisomi 21 var 99,2%, og falsk positiv raten var 0,09% (Tabel 1). Detektionsraterne for trisomi 18 og 13 var henholdsvis 96,3% og 91,0%, og tilsvarende falsk positive rater henholdsvis 0,13% og 0,13% (Tabel 2). Detektionsraten for Turners syndrom var 90,3% (falsk positiv rate 0,23%) og for andre kønskromosomaneuploidier 93,0% (falsk positiv rate 0,14%). Der findes endnu kun få studier, hvori man har undersøgt testens værdi hos tvillinger, men det tyder på, at detektionsraten for trisomi 21 er noget lavere i tvillingegraviditeter end i singletongraviditeter [21]. Analysen er mest robust til screening for trisomi 21, hvilket kan hænge sammen med, at basesammensætningen (især GC-indholdet), kromosomstørrelsen og antallet af repetitive DNA-sekvenser varierer for de forskellige kromosomer [22]. Desuden er de fleste trisomi 21-fostre meiotisk opstået, og confined placental mosaicism (placentamosaicisme) for trisomi 21 er sjælden. Placentamosaicisme kan generelt udgøre et problem ved NIPT. Ved denne tilstand har fosteret et normalt antal kromosomer, men en procentdel af cellerne i placenta har trisomi, hvilket kan medføre et falsk positivt svar ved NIPT. IMPLEMENTERING AF NONINVASIV PRÆNATAL TEST I DEN PRÆNATALE SCREENING OG STATUS I DANMARK Det er endnu ikke afgjort, hvorledes denne nye screeningsmetode kan indføres i det eksisterende screeningsprogram. Den nuværende første trimester-screening, der også inkluderer en nakkefoldsskanning, giver nogle flere kliniske informationer og mulighed for tidligt at påvise andre lidelser eller misdannelser, hvilket ikke er muligt med NIPT alene. NIPT er for nuværende kun anvendelig til screening for trisomier, og et abnormt resultat skal følges op med en diagnostisk, invasiv test [23]. Det er vigtigt, at den gravide rådgives om dette, og om at testen kan være falsk positiv eller falsk negativ. I et nyligt publiceret dansk studie har man undersøgt, hvor mange genetiske anomalier ud over trisomier man ville have overset, hvis man kun havde udført NIPT i stedet for den nuværende screening [8]. Over en fireårsperiode i Danmark blev gravide screenet, og heraf fik (5,3%) udført en invasiv test på baggrund af alder, doubletest og nakkefoldsskanning. Ud af disse havde (11%) fostre genetiske anomalier, hvoraf igen 262 (23,4%) ikke ville være blevet påvist med NIPT, idet de ikke var trisomier. De»atypiske«anomalier var særligt hyppige blandt kvinder over 45 år, ved nakkefoldstykkelse 3,5 mm eller ved abnorme niveauer af hcgβ eller PAPP-A. Forfatterne konkluderede på baggrund af dette, at NIPT på nuværende tidspunkt vil være uegnet som eneste screeningstest til alle gravide og ikke bør anvendes ved graviditeter, hvor risikoen ved den nuværende screening er meget høj (> 1:100). En diagnostisk invasiv test vil fortsat være det bedste tilbud til disse gravide. En mulighed kunne være at tilbyde NIPT til de kvinder, der har en intermediær risiko for trisomier i det nuværende screeningsprogram (f.eks. 1:300 til 1:1.000), en gruppe, der i dag ikke tilbydes yderligere undersøgelser. Endelig kunne NIPT tilbydes til de kvinder, der har en høj risiko ved den kombinerede screening, men som ikke ønsker en invasiv procedure. Det er i denne situation vigtigt at informere
4 5 Figur 2 Next generation sequencing-apparatur fra Illumina på Hvidovre Hospital. Faktaboks Den aktuelle prænatale screening for trisomier i Danmark i første trimester er baseret på en doubletest (blodprøve, hvor pregnancy associated plasma protein-a (PAPP-A) og den frie β-kæde af humant choriongonadotropin (hcgβ) måles) kombineret med en nakkefoldsskanning. Risikoen for specielt trisomi 21 (Downs syndrom) kan beregnes på grundlag af kvindens alder, doubletesten og størrelsen af fosterets nakkefold. Detektionsraten for trisomi 21 med det nuværende screeningsprogram er ca. 90%, med en falsk positiv rate på ca. 5%. Der udføres årligt ca invasive procedurer i Danmark på baggrund af dette. Noninvasiv prænatal test (NIPT) foretages på fragmenteret frit føtalt DNA, der cirkulerer i den gravides blod. Cellefrit føtalt DNA udgør ca. 10% af det totale frie DNA i moderens perifere blod ved en gestationsalder på ca. ti uger. Fremskridt inden for genteknologi og bioinformatik har muliggjort udvikling af meget præcise og sensitive metoder (next generation sequencing), der kan differentiere ændringer i det føtale DNA på trods af prøvens store mængde DNA fra moderen. om, at NIPT ikke er en diagnostisk test som de nuværende undersøgelser (kromosomundersøgelse og array-cgh). Den for tiden faldende pris for NIPT vil formentlig betyde, at man på et tidspunkt vil overveje at tilbyde NIPT til alle gravide som supplement til de nuværende undersøgelser. Foreløbig bliver screening for autosomale trisomier (trisomi 21, 18 og 13) med NIPT-teknikken ikke udført på danske laboratorier, men på flere private fertilitets- og ultralydklinikker i Danmark tilbyder man NIPT, hvor selve analysen foretages på laboratorier i udlandet. Flere initiativer, der kan bane vejen for indførelse af testen i Danmark, er på vej, bl.a. på Hvidovre Hospital (Figur 2). KONKLUSION OG PERSPEKTIV NIPT på cellefrit føtalt DNA i moderens blod er et gennembrud inden for prænatal screening og vil uden tvivl blive implementeret i det danske screeningstilbud for trisomier. Teknikken har endvidere potentiale til i fremtiden at kunne benyttes til undersøgelse for andre genetiske lidelser. I studier har man fastslået, at NIPT har en høj detektionsrate i forbindelse med screening for særligt trisomi 21. Det er dog vigtigt at informere den gravide om, at NIPT ikke er en diagnostisk test, og hvis resultatet indikerer, at fosteret har trisomi, skal testen følges op af en invasiv prøve. Teknikken benyttes for nuværende primært til screening for trisomi 21, 18 og 13, men er ligeledes anvendelig til kønskromosomaneuploidier, dog med en ringere detektionsrate. Detektionsraten for trisomi 21 med NIPT er i flere udenlandske studier rapporteret at være ca. 99%, med en falsk positiv rate under 0,1%. Det er vigtigt at informere den gravide om begrænsninger ved testen, herunder at den kan være falsk negativ eller falsk positiv, og at et abnormt resultat skal følges op af en diagnostisk invasiv test. Summary Louise Stig Hornstrup, Louise Ambye, Steen Sørensen & Finn Stener Jørgensen: Non-invasive prenatal testing is a breakthrough in prenatal screening Ugeskr Læger 2015;177:V Non-invasive prenatal testing (NIPT) using cell-free fetal DNA from the peripheral blood of the pregnant woman has become a possibility within recent years, but is not yet implemented in Denmark. NIPT has proven to be very efficient in the screening for especially trisomi 21. This article summarizes the basics behinds the most used NIPT techniques and describes which genetic conditions this method may detect. Finally, the future aspects of implementing NIPT in the prenatal screening programme in Denmark are discussed. Korrespondance: Louise Stig Hornstrup, Gynækologisk Obstetrisk Afdeling, Hvidovre Hospital, Kettegård Allé 30, 2650 Hvidovre. louisehornstrup@hotmail.com Antaget: 15. april 2015 Publiceret på Ugeskriftet.dk: 6. juli 2015 Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk LITTERATUR 1. Norwitz ER, Levy B. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Rev Obstet Gynecol 2013;6:48-62.
5 6 2. Walknowska J, Conte FA, Grumbach MM. Practical and theoretical implications of fetal-maternal lymphocyte transfer. Lancet 1969;1: Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997;350: Liao GJ, Gronowski AM, Zhao Z. Non-invasive prenatal testing using cell-free fetal DNA in maternal circulation. Clin Chim Acta 2014;428: Lun FM, Chiu RW, Allen Chan KC et al. Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem 2008;54: Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370: Føtodatabasen. National årsrapport (1. sep 2014). 8. Petersen OB, Vogel I, Ekelund C et al. Potential diagnostic consequences of applying non-invasive prenatal testing: population-based study from a country with existing first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;43: Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA et al. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA 2011;306: Lo YM, Tein MS, Lau TK et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet 1998;62: Poon LC, Musci T, Song K et al. Maternal plasma cell-free fetal and maternal DNA at weeks gestation: relation to fetal and maternal characteristics and pregnancy outcomes. Fetal Diagn Ther 2013;33: Hooks J, Wolfberg AJ, Wang ET et al. Non-invasive risk assessment of fetal sex chromosome aneuploidy through directed analysis and incorporation of fetal fraction. Prenat Diagn 2014;34: Finning KM, Chitty LS. Non-invasive fetal sex determination: impact on clinical practice. Semin Fetal Neonatal Med 2008;13: Bustamante-Aragones A, Rodriguez de AM, Perlado S et al. Non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders from maternal blood. Gene 2012;504: Lo YM, Chan KC, Sun H et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med 2010;2:61ra Fan HC, Gu W, Wang J et al. Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome. Nature 2012;487: Lau TK, Chan MK, Lo PS et al. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test early experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2012;25: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207: Fairbrother G, Johnson S, Musci TJ et al. Clinical experience of noninvasive prenatal testing with cell-free DNA for fetal trisomies 21, 18, and 13, in a general screening population. Prenat Diagn 2013;33: Song Y, Liu C, Qi H et al. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn 2013;33: Gil MM, Quezada MS, Revello R et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45: Chen EZ, Chiu RW, Sun H et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS One 2011;6:e Committee Opinion No Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2012;120:
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereRisikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser
Læs mereHøringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik
Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.
Læs mereNon-invasive prænatale screeninger er et felt i
Non-invasiv prænatal test for føtale trisomier Non-invasive prænatale screeninger er et felt i rivende udvikling. Screeningen mindsker brugen af moderkagebiopsier og fostervandsprøver og derved den medfølgende
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs mereFrederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d.
Frederik Banch Clausen Cand. Scient. Biologi, ph.d. FØTAL RHD TYPNING ERFARINGER FRA DANMARK Frederik Banch Clausen frederik.banch.clausen@regionh.dk Biolog, ph.d. Blodgenetisk Laboratorium Klinisk Immunologisk
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mereDown syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang
Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen
Læs mereLang projektbeskrivelse (ca. 5 sider)
09.10 Lang projektbeskrivelse (ca. 5 sider) Titel og navn: Læge Cathrine Bach Projekttitel: Udvikling af metode til måling af føtal DNA i den gravides plasma og benyttelse af disse metoder til monitorering
Læs mereRetningslinjer for fosterdiagnostik
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik
Læs mereFørste trimester screening
Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mere15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide
Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom
Læs mereDen udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark
Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark Af Merete Berthu Damkjær, Anette Perslev og Finn Stener Jørgensen Biografi Merete Berthu Damkjær er cand.med. fra Københavns Universitet
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereInvasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene
Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereDYNAMIK AF PRRS-VIRUS I 3 FORVENTLIGE PRRS-VIRUS-FRIE SOBESÆTNINGER
DYNAMIK AF PRRS-VIRUS I 3 FORVENTLIGE PRRS-VIRUS-FRIE SOBESÆTNINGER NOTAT NR. 17XX PRRS-virus blev påvist i alle tre sobesætninger på trods af diverse tiltag for at kontrollere PRRS. Ved nærmere undersøgelse
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereFØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116
FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom Forfattere Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd. for Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus
Læs mereSINGLE UMBILICAL ARTERIE
SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereBiokemisk Screening. Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober. Lennart Friis-Hansen
Kursus i Føtal Medicin 2009 Minikursus i klinisk genetik 20 oktober Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom forandringer
Læs merePrænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereTitel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester
FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Forfattere revideret udgave 2017 Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd for Kvindesygdomme og Fødsler,
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereSummary The thesis consists of three subprojects:
Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2014 1. januar 2014 31. december 2014 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning
Læs merePrenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome.
Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Mette Hansen Viuff, stud. med, Student ID number: 20061978, Aarhus University Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal
Læs mereH I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen
H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter
Læs mereEr tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr.
Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion 2,5 Tvillinge fødsler pr. 100 fødsler 2 1,5 1 0,5 0 1960 1970 1980 1990 1997 1998 1999 2000 2001 Danmarks Statistik 2004 1600 1400 1200 1000
Læs mereTak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet.
NYHEDSBREV FEB.08 Kære alle Tak for sidst. Det var super hyggeligt at se så mange på Sandbjerg. Hermed et ganske kort nyhedsbrev med lidt opdatering og information på projektet. Vi har nu fået hjemmesiden
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereSpørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1
Spørgsmål til onsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Ul-fysik Hvilket frekvensområde anvendes i medicinsk ultralyd? 2-15 MHz Øges eller mindskes ul-skannerens opløsning
Læs mereFosterceller i gravides blod
Fosterceller i gravides blod Forskningsmetodologisk opgave Aarhus Universitet, forårssemesteret 2011 Anne Sigaard Ferreira, årskortnr. 20063352 Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Aarhus Universitet Hovedvejleder:
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese
Læs mereGuideline... 3 Baggrund... 5
FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben
Læs mereGuideline... 3 Baggrund... 5
FØTOSandbjerg Guideline Forslag 19.1.2009 Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques,
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA)
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereBrugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereForebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom
Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Håndtering af børn i risiko for udvikling af neonatal GBS sygdom Signe Bødker Thim, Stine Yde, Rikke Helmig, Ole Pryds, Tine Brink Henriksen Neonatologi
Læs mereGuideline... 3 Baggrund... 5
FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2015
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2015 1. januar 2015 31. december 2015 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereTeknologi og patientperspektiv
Teknologi og patientperspektiv Overlæge Beth Bjerregaard Patologiafdelingen, KBH. Amt Overlæge Marianne Lidang Patologiafdelingen, Århus Amt Beskrivelse af teknikken Konklusion af MTV rapporter og oversigtsartikler
Læs mereTestet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.
11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter
Læs mereOvl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn
Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt
Læs mereGuideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I
Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Arbejdsgruppens medlemmer Nina Gros Pedersen (tovholder), Helle Zingenberg, Annette Wind Olesen, Kirsten Søgaard, Jeppe Bohm, Richard Farlie.
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereSpørgsmål til torsdag
Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet
Læs mereStor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning
Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier
Læs mereEpidemiology of Headache
Epidemiology of Headache Birthe Krogh Rasmussen MD, DMSc Denmark Prevalences Distribution in the population Risk factors Consequences The thesis is based on the following publications: 1. Rasmussen BK,
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereFøtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi
Føtal anæmi U-kursus Oktober 2009 Connie Jørgensen Årsager til føtal anæmi Blodtype-immunisering Infektion (Parvovirus B19) Føto-maternel blødning Tvillinge transfusionssyndrom Hæmoglobinopatier (Thalassami,
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereObstetrisk brush-up. Lise Lotte Torvin Andersen Gyn/obs afd. D OUH, Odense
Obstetrisk brush-up Lise Lotte Torvin Andersen Gyn/obs afd. D OUH, Odense Disposition NIPT ZIKA-virus GDM langtidsrisko DSOG-guidelines Non-Invasiv Prænatal Testning (NIPT) Nuværende strategi 92 % af Fostre
Læs mereÅrsrapport 2015. Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation
Årsrapport 25 Samrådet for svangerskabsafbrydelse, fosterreduktion og sterilisation 2 Indholdsfortegnelse Forord... 5 Organisering af området... 6 Sekretariatet... 6 Sagsgangen i abortsager... 7 Afholdelse
Læs mereInformation vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge
Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs mereFøtalmedicinsk kodemanual version 4.3
Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER
Læs mereNavn på ph.d.-studerende: Jacob Mørup Schlütter Projekttitel: Enkeltcellediagnostik på føtale celler fra maters blod i første og andet trimester
Ansøgning Denne ansøgning er møntet på et fuldt finansieret MD/PhD 5+4 stipendium. Jeg vil gerne begynde hurtigst muligt, da jeg begynder på 11. semester i forårssemesteret 2010, men med en forventet ansøgningsproces
Læs mereScreening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati
Læs mereTriple test gruppe;foster. Dokumentansvarlig: Special. Bestillingskode: DNK05356 Foster Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.).
Dokument ID: 6695 Dokumentbrugere: Alle Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Forfatter: FER Triple test gruppe;foster Redaktør: ANR Dokumentansvarlig: Special Version: 4 Niveau: Øvrige dokumenter
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereInformation om fosterdiagnostik
Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereKategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret
Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger
Læs mere