Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson. Ønske om etablering af Center for Sjældne Sygdomme på OUH

Transkript

1 Afdeling: Klinisk Genetisk Afdeling/Økonomi og Planlægning Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson Sagsnr.: 12/ Dato: Telefon: Notat Ønske om etablering af Center for Sjældne Sygdomme på OUH Baggrund I forbindelse med, at Sundheds- og Socialstyrelsen indkaldte til statusmøde vedrørende National Strategi for Sjældne Sygdomme den 26. oktober 2016 blev der anmodet om høringssvar på evaluering af 100 anbefalinger, som har været en del af den nationale strategi siden OUH s høringssvar udtrykte følgende overordnede budskaber: Manglende kapacitet i de to eksisterende centre på Børneafdelingen i Skejby og Klinisk Genetisk regi på Rigshospitalet Ud over en række udvalgte sygdomme skal centrene varetage patienter med sjældne sygdomme der ikke varetages andre steder. Med relativt få læger (primært pædiatere) på centrene kan de vanskeligt være eksperter i så mange, komplekse og hver især sjældne sygdomme og løser ikke opgaven for den voksne patientgruppe. OUH ser derfor et klart behov for en styrkelse af området, og mener, at der i Region Syddanmark er mulighed for at løse opgaven mere hensigtsmæssigt for flere patienter med sjældne sygdomme, ved også at placere et Center for Sjældne Sygdomme på Odense Universitetshospital (OUH). Da det drejer sig om en udbygning af indsatsen for sjældne sygdomme vil patienter, der diagnosticeres med sygdomme tilhørende de sygdomsgrupper, hvis kontrol i dag varetages af CSS i Skejby og København uændret blive henvist til kontrol der medmindre andet aftales. OUH ønsker alene at etablere et center mhp. at udvide med andre sjældne sygdomsgrupper, som ikke varetages af de eksisterende centre i dag, herunder sikring af, at kliniske kontrolprogrammer uændret varetages ved overgangen fra barn til voksen samt i voksenalderen (herunder diagnosticering og kontrol af sjældne sygdomme med debut i voksenalderen). I notatet redegøres kort for indholdet i et Center for Sjældne Sygdomme på OUH samt en tidsplan for det videre arbejde. Definition af sjældne sygdomme ses i bilag. Center for Sjældne Sygdomme på OUH Organisering På Odense Universitetshospital ønsker vi at etablere et Center for Sjældne Sygdomme organiseret som en murstensløs enhed. Kernen vil være et sekretariat med specialerne pædiatri og klinisk genetik som væsentlige enheder, med ønske om at andre relevante specialer inddrages (Fig. 2). På den måde vil diagnostik, kontrol og rådgivning af arvelige og sjældne komplekse sygdomme/syndromer blive varetaget på højt specialiseret niveau indenfor alle relevante specialer. De tværdisciplinære teams knyttet til en given sygdom vil således bestå af speciallæger i pædiatri og klinisk genetik samt speciallæger inden for de enkelte relevante voksenspecialer (såvel kliniske som Side 1/4.

2 parakliniske), hvor speciallægerne vil have særlig viden og kompetence vedr. sjældne tilstande inden for netop deres respektive specialer. Figur 1. Model for organisation af CSS, OUH. Centralt er sekretariatet for sjældne sygdomme samt pædiatri og genetik. Andre specialer som varetager dele af udredningen eller er udrednings- og forløbsansvarlige for en given sjælden sygdom indgår også i centret. Forskningsenhederne indenfor de mange involverede specialer er ligeledes direkte knyttet til centret. Der kan være en eller flere forskningsenheder og en eller flere afdelinger knyttet til udredning/behandling og kontrol af den respektive sygdom med forankring af forløbskoordineringen ved sekretariatet. Denne organisationsmodels styrke er den høje grad af fleksibilitet, der tillader, at der tilrettelægges et skræddersyet udredning-, kontrol-, opfølgnings og rådgivningsforløb til den enkelte patient (og for arvelige sygdomme for patientens familie) med en specifik sjælden sygdom. Patienten tildeles en klinisk behandlingsansvarlige læge. Denne er så ansvarlig for etablering af et generelt behandlings- og kontrolforløb samt det eventuelle diagnostiske udredningsforløb og er endvidere, indenfor den givne sygdom, specialets kontaktperson til sekretariat for Center for Sjældne Sygdomme. Patientdatabase Som de to andre centre vil vi registrere vores patienter i databasen kaldet RareDis, som Klinisk Genetisk Afdeling, OUH har indgået aftale med. Patientinddragelse Som en del af etableringen af centret vil der blive taget kontakt til paraplyorganisationen Sjældne Sygdomme om særlige forhold vi skal være opmærksomme på. Samarbejde med primær sundhedstjeneste Side 2/ 5

3 En del patienter med sjældne sygdomme har behov for kommunale ydelser, eksempelvis sundhedspleje, hjemmesygepleje, hjælpemidler, genoptræning/vedligeholdelsestræning samt socialrådgivning, herunder ift. arbejdsplads og hjem mm. Da sygdomsmanifestationen er kompleks er det af stor betydning, at der er et veludbygget, koordinerende samarbejde på tværs af sektorer. Den koordinerende funktion varetages af sygeplejersken eller en tilknyttet socialrådgiver i sekretariatet. Samarbejdet på tværs af sektorerne sker med reference til sundhedsaftalerne. Ligeledes vil der være behov for et koordinerende samarbejde med almen praksis. Eksempler på patientforløb: Muskelsygdomme, komplicerede bevægehandicap, rygmarsbrok, komplicerede epilepsisygdomme, knoglesygdomme og sygdomme i bindevæv og kar. Forskning og internationale kontakter Databasen over patienter fulgt i centret danner grundlag for planlægning af forskningsprojekter både lokalt, nationalt (f.eks. i samarbejde med de andre centre) og/eller internationalt. Side 3/ 5

4 Bilag. Definition af sjældne sygdomme Svarende til den danske definition af sjældne sygdomme vil centret koncentrere sig om sygdomme der falder ind und definitionen i National Strategi fore sjældne sygdomme dvs. Sjældne oftest medfødte, arvelige komplekse og alvorlige sygdomme, o der kræver særlig viden o behov for koordineret indsats o ofte behov for højt specialiseret funktion o ofte behov for multidisciplinær team (MDT) indsats Hyppighed (prævalens) af den enkelte sygdom/syndromet på ca. 1-2: eller derunder o Dvs. ca personer i Danmark. Sygdommene kan ofte ikke helbredes Ved relevant indsats kan den evt forebygges, begrænses eller behandles og patienterne kan dermed sikres bedre livskvalitet og overlevelse. Eksempler på patientforløb: MUSKELSYGDOMME Kort sygdomsbeskrivelse: Muskelsygdomme diagnosticeres ofte i barnealderen ved hjælp af elektrofysiologiske, patologiske og ikke mindst genetiske metoder. Der er tale om progressive forløb med forskellige hastigheder og kompleksiteter. Centralt for denne gruppe er Duchenne og Becker muskeldystrofi, myoton dystrofi og limb-girdle muskeldystrofi. Børnene med Duchenne muskeldystrofi behandles med binyrebarkhormon for at forsinke muskelsvækkelsen samtidig med at de alligevel mister muskelkraft, bliver kørestolsbundne, kræver avancerede hjælpemidler og skal respiratorbehandles i voksen livet. Komplicerende faktorer som knogleskørhed, kredsløbsforstyrrelser, stive led, skæv ryg, grå stær og ikke mindst hjertemuskelsvækkelse tilkommer. Behov for respiratorbehandling optræder ofte i 16 til 18 års alderen eller lidt senere. Hjertemuskelsvækkelse gør sig også gældende for unge og voksne med limb-girdle muskedystrofi og hjerterytmeforstyrrelser er endvidere almindeligt forekommende hos unge og voksne med limbgirdle muskeldystrofi og myoton dystrofi. Nye og dyre behandlinger tilkommer (genterapi). Andre mere sjældne muskelsygdomme knytter sig til gruppen. Antal patienter i RSD: 80. Specialer involveret: Børneneurologi, genetik, neurologi, neurofysiologi, endokrinologi, ortopædkirurgi, hjertemedicin, farmakologi, billeddiagnostik, patologi, respirationscenter syd, fysioterapi, ergoterapi, rehabilitering, børneneuropsykologi, neuropsykologi med flere. Koordinering: Børneneurologi i barnealderen og neurologi i voksenalderen. KOMPLICEREDE BEVÆGEHANDICAP Kort sygdomsbeskrivelse: Cerebral parese er en skade af 1. motoriske neuron der er opstået tidligt i barnealderen og alle børn diagnosticeres billeddiagnostisk og klinisk i denne aldersperiode. De har vidt forskellige grader af bevægeforstyrrelser og mange kræver hjælpemidler af forskellig art. Børnene behandles medicinsk og ortopædkirurgisk ligesom den fysioterapeutiske og Side 4/ 5

5 ergoterapeutiske indsats er betydelig. Der kan være behov for specielle ortopædkirurgiske behandlinger herunder operation for skæv ryg hos nogle. Behandling med baklofenpumpe er ofte anvendt hos børn, unge og voksne med sværere grader af spasticitet. Epilepsi følger ofte med og andre sygdomme kan tilkomme, herunder knogleskørhed. Spinal muskelatrofi er betinget af dysfunktion af 2. motoriske neuron og forekommer i forskellige sværhedsgrader med betydelige bevægehandicap til følge. Enkelte vil kræve respiratorbehandling i voksenalderen. Også de udvikler skæve rygge, stive led og knogleskørhed. Antal patienter med sværere grader af bevægehandicap: 60 under 18 år og 50 over 18 år i RSD Specialer involveret: Børneneurologi, neurologi (herunder epilepsibehandling), ortopædkirurgi, neurokirurgi, respirationscenter syd, billeddiagnostik, fysioterapi, ergoterapi, rehabilitering, børneneuropsykologi, neuropsykologi med flere Koordinering: Børneneurologi i barnealderen og neurologi i voksenalderen. Side 5/ 5