Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests
|
|
- Julius Thorsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den prædiktive genetiske test for Huntingtons Sygdom et problem? Et studie fra UBC tyder på det. Skrevet af Deepti Babu den 5. august 2013 Redigeret af Dr Ed Wild; Oversat af Cecilie Bornakke Oprindelig offentliggjort 23. april 2013 Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Forskere fra University of British Columbia antyder, at det er det, i hvert fald i Canada. Vi er ved at undersøge problemet og mulige løsninger. Prædiktive tests for den genmutation, der forårsager Huntingtons Sygdom giver folk, der ved, at de er i risiko mulighed for at finde ud af, om de senere vil udvikle HS. Personer, der ønsker en prædiktiv test skal normalt møde personligt op på en specialklinik til flere rådgivningsmøder. Men dette samt andre årsager kan være barrierer, der forhindrer nogle i at få udført testen. For at forstå disse barrierer og undersøge, hvordan de kan forhindres, gennemførte forskere ved University of British Columbia interviews med 33 personer, der havde adgang til prædiktiv testning via deres Center for Huntingtons Sygdom i Vancouver, Canada. Prædiktive tests tilbydes over hele verden, typisk via en proces, der følger internationale retningslinjer. Disse retningslinjer, hvortil der for nyligt er produceret opdaterede anbefalinger, er lavet for at sikre, at folk, der overvejer at blive testet, har nok information og tid til at træffe den afgørelse, der er rigtigt for netop dem - uanset om de vælger at tage testen 1 / 5
2 eller ej - og at de har tilstrækkelig støtte under hele processen og bagefter. Tre til fire møder anbefales før testen udføres, men det er klart, at individuelle behov varierer. Teamet i Vancouver følger denne proces, men kan ændre den så kun ét af møderne finder sted i Vancouver. De resterende møder kan udføres af den enkeltes almenpraktiserende læge, herunder også viderebringelse af testresultatet. Afstand og besvær Mange af de interviewede sagde, at afstanden var en væsentlig hindring for dem. Personer i landdistrikterne sagde, at det var besværligt at skulle tage med en masse forskellige transportmidler (fly, færger eller busser) for at komme til Vancouver til møderne. For personer, der er i risiko for at udvikle Huntingtons Sygdom, er det en svær og meget personlig beslutning om man vil have udført en genetisk test eller ej. Der er ingen rigtig eller forkert beslutning. Nogle af deltagerne sagde, at den lange rejse til Vancouver også betød, at de måtte tage fri fra arbejde og gik glip af at se familien. Nogle deltagere i studiet sagde, at de ikke havde råd til en lang rejse for at komme til møderne, eller at de ikke kunne tage fri fra arbejde. Selv om nogle af deltagerne fra landdistrikterne var berettiget til økonomisk støtte og hjælp ved rejser til medicinske centre, antyder nogle, at dette alligevel ikke dækkede alle omkostningerne. Stressende rejser og manglende støtte Nogle deltagere, både langt fra og tæt på Vancouver tilkendegav, at turen til testcenteret var stressende. Nogle gange medførte byens myldretidstrafik en lang rejsetid hjem, selv om afstanden ikke var stor. Atter 2 / 5
3 andre sagde, at de følte sig for langt væk fra deres familie og venner, særligt når de tog turen til og fra Vancouver for at modtage deres testresultater. En ufleksibel og langvarig proces? En anden væsentlig barriere som deltagerne identificerede var selve testprocessen. Mere specifikt følte mange, at den var for ufleksibel og ikke mulig at tilpasse til den enkeltes særlige forhold og behov. Andre kommenterede, at de oplevede processen noget paternalistisk, som om testcenteret på en eller anden måde vidste, hvad der var bedst for dem. Nogle følte, at der var for mange møder og forstod ikke, hvorfor så mange var påkrævet. Andre deltagere sagde, at testprocessen tog for lang tid. Inklusiv ventetiden for det første møde, kan test-processen tage flere uger eller måneder (det nøjagtige interval varierer for hvert testcenter). Mange beskrev dette som vanskeligt.» Barrierer skal fjernes for at hjælpe dem, der ønsker adgang til prædiktiv testning «At modtage svar og medbringe støtteperson De fleste af de interviewede deltagere følte, at måden, hvorpå resultaterne leveres, er en meget personlig præference, og de fleste foretrak at modtage dem personligt. Nogle angav, at de ville have foretrukket, at deres praktiserende læge havde givet dem deres resultater, mens andre foretrak at høre dem fra testcenteret. Nogle brød sig ikke om at skulle have en støtteperson med til deres møde om resultaterne. Dette anbefales ellers i de internationale retningslinjer, men nogle deltagere mente, at det var for restriktivt og ville have foretrukket at få deres resultater alene. Hvad er undersøgelsens nøglepunkter? 3 / 5
4 I denne canadiske gruppe, var der to væsentlige hindringer for dem, der benyttede sig af prædiktiv testning: afstand og manglende fleksibilitet i den nuværende testproces. Man skal være opmærksom på, at store geografiske afstande ikke altid er problemet - nogle gange kan de, der bor i samme by som testcenteret også opleve afstandsbarrierer. Barriererne skal fjernes for at hjælpe dem, der ønsker adgang til den prædiktive test. Ellers kan mennesker, der ønsker den prædiktive test, blive afskåret herfra - eller værre, de kunne få adgang til testen uden ordentlig vurdering, genetisk rådgivning og støtte. At fjerne disse barrierer fremmer lighed i sundhedssektoren, især i lande med en offentlig sundhedssektor. I den ideelle verden, burde prædiktiv testning ikke kun være tilgængelig for folk, der kan rejse eller tage fri fra arbejde for at komme til deres møder. Mange mennesker forstår ikke den prædiktive testproces. Læring om processen og hvorfor den er struktureret som den er, kan hjælpe folk til at forstå den, hvilket måske vil gøre det mere acceptabelt. Har undersøgelsen begrænsninger? Da de interviewede deltagere kun kom fra ét område og ét sundhedssystem, gælder disse resultater ikke nødvendigvis for alle geografiske regioner. De personer, der blev interviewet, er måske ikke repræsentative for alle, der er i risiko for at udvikle Huntingtons Sygdom. Centralt er dog, at de alle havde valgt at gennemføre gentest. Yderligere undersøgelser kan være nødvendige Testprocessen søger at give så meget information og støtte som der er brug for, for at folk kan træffe den beslutning, der er rigtig for dem. for at afgøre hvorfor personer, der beslutter ikke at lade sig teste, træffer denne beslutning, og om disse barrierer, eller andre, er en del af årsagen. 4 / 5
5 Afsluttende tanker De nyligt opdaterede retningslinjer for prædiktiv testning foreslog to muligheder for at mindske afstanden, hvor det er nødvendigt: telemedicin (videokonferencer) og telefonopkald. Gruppen i British Columbia er i øjeblikket ved at gennemføre en undersøgelse, der skal evaluere telemedicin til dette formål. De af os, der er specialiserede i at se folk, der ønsker prædiktiv test for Huntingtons Sygdom mødes regelmæssigt og evaluerer konstant vores fremgangsmåde, ligesom vores kolleger i andre lande. Vi foretager tilpasninger for at imødekomme behov hos vores befolkning, når det er nødvendigt. For eksempel bruger vi et telefonopkald i stedet for nogle sessioner. Samtidig har vi brugt telemedicin i situationer, hvor individer var helt ude af stand til at rejse til os med deres støtteperson. Hidtil har det fungeret godt. Der er ingen one size fits all for alle geografiske regioner, der tilbyder den prædiktive test for Huntingtons Sygdom, men undersøgelser som denne er vigtige, for at finde ud af hvordan processen kan forbedres, og hvilke nye muligheder, der bør overvejes. Forfatterne har ingen interessekonflikter. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 5. oktober 2015 Downloaded fra 5 / 5
Hvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereAt skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende
Læs merePrana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,
Læs mereMitokondrier og oxidativt stress
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress
Læs mereFedtmolekyler og hjernen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god
Læs mereDu er, hvad du spiser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter
Læs mereProteinfoldning og chaperoner
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'
Læs mereEnsartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:
Læs mereFra mutationer til sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand
Læs mereProteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons
Læs mereForsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereHvorfor har vi brug for salt?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører
Læs mereHS er en hjernesygdom, ikke?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'
Læs mereOplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,
Læs mereHvad er så vigtigt ved målinger?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereEn kort historie om lithium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD
Læs mereForårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det
Læs mereHS og tabet af hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus
Læs mereSIRT1, levetid og kontroverser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning
Læs mereNyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun
Læs mereNoget gammelt, noget blåt
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn
Læs mereGennemgang af genetikken
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er
Læs mereHuntingtons chorea som en hjernesygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod
Læs mereKliniske forsøg med PBT2 annonceret
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs
Læs mereElegante modeller til vigtige spørgsmål
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger
Læs mereForstå de tidlige HS-symptomer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mereHvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad
Læs mereUniversitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en
Læs mereGenbrug af behandlingsformer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne
Læs mereVi har alle brug for søvn
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom
Læs mereFremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer
Læs mereSnefnug og gletschere. Hvor videnskaben når
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne
Læs mereGenovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største
Læs mereHuntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk
Læs mereLidt om stamcellebehandling
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige
Læs mere# Histoner og alt det der
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter
Læs mereLevering af avancerede behandlinger til hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereHDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan
Læs mere# HDBuzz, det første år
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mereKan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?
Læs mereDer er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin
Læs mereHvad i alverden er zinkfingre?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler
Læs mereI luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:
Læs mereUerstattelige neuroner og atombomber
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller
Læs mereSagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det
Læs mereHvorfor transporterer vi os, som vi gør? Trafikbestillerkonference 2018
Hvorfor transporterer vi os, som vi gør? Trafikbestillerkonference 2018 Vi ved det godt men hvorfor? Den kollektive transports image i vores område ligger blandt de laveste i Skandinavien (BEST-analysen),
Læs mereHvorfor transporterer vi os, som vi gør? Aalborg trafikdage 2018
Hvorfor transporterer vi os, som vi gør? Aalborg trafikdage 2018 Vi ved det godt men hvorfor? Den kollektive transports image i Movias område ligger blandt de laveste i Skandinavien (BEST-analysen), men
Læs mereEn aggregeret invasion
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet
Læs mereTaxiundersøgelse for. Færdselsstyrelsen
April 2010 Taxiundersøgelse for Færdselsstyrelsen Udarbejdet af: Charlotte Egholm Nielsen Majbrit Petersen Baggrund og metode I 2004 blev der på anledning af Færdselsstyrelsen gennemført en undersøgelse
Læs mereOPDAGELSESMETODE: INTERVIEW
OPDAGELSESMETODE: INTERVIEW Et interview er en samtale mellem to eller flere, hvor interviewerens primære rolle er at lytte. Formålet med interviewet er at få detaljeret viden om interviewpersonerne, deres
Læs merePsykiatri- og Rusmiddelplan for Skive Kommune
Psykiatri- og Rusmiddelplan for Skive Kommune 2018-2021 Forord Sundheds- og Forebyggelsesudvalget har det politiske ansvar for psykiatri- og rusmiddelområdet, der organisatorisk er en del af Sundhedsafdelingen.
Læs mereRigshospitalet. Patienternes verden. Mødet med patienten, inddragelse, samarbejde og tværfaglige indsatser i patientforløbet
Mødet med patienten, inddragelse, samarbejde og tværfaglige indsatser i patientforløbet Birgitta Nordenhof 15-05-2017 1 Informeret samtykke Patienter skal informeres, men skal de også inddrages? Hvornår
Læs merePatientperspektivet på læge-patientrelationen i almen praksis. med særligt fokus på interpersonel kontinuitet
Patientperspektivet på læge-patientrelationen i almen praksis med særligt fokus på interpersonel kontinuitet Resume af ph.d. afhandling Baggrund Patienter opfattes i stigende grad som ressourcestærke borgere,
Læs mereBeskyttelse af personlige oplysninger og dig
Beskyttelse af personlige oplysninger og dig Deltagerne skal udforske, hvilken type oplysninger det er bedst at holde "private", hvordan privatindstillinger tilpasses på sociale medier, og hvordan de forklarer
Læs mereForretningsudvalgets ekstraordinære møde den 24. oktober 2008
REGION HOVEDSTADEN Forretningsudvalgets ekstraordinære møde den 24. oktober 2008 Sag nr. 1 Emne: Studiebesøg i Vancouver og Victoria, British Columbia, Canada for medlemmer af regionsrådet 2 bilag Studiebesøg
Læs mereHelbredt og hvad så? Hvad har vi undersøgt? De senfølgeramtes perspektiv. Hvordan har vi gjort?
Helbredt og hvad så? I foråret indledte vi tre kommunikationsstuderende fra Aalborg Universitet vores speciale, som blev afleveret og forsvaret i juni. En spændende og lærerig proces som vi nu vil sætte
Læs mereDanskernes rejser. Linda Christensen, DTU Transport LCH@DTU.transport.dk. Trafikdage i Aalborg 2011
Danskernes rejser Linda Christensen, DTU Transport LCH@DTU.transport.dk Trafikdage i Aalborg 2011 Ferie- og forretningsrejseundersøgelsen Gennemført løbende siden 1995, men med 3 delvis forskellige metoder
Læs mereHvorfor transporterer vi os, som vi gør? Line Sassersen, Movia, Trafik og Planlægning, Analyse
Udvidet resumé 97 Dette resumé er publiceret i det elektroniske tidsskrift Artikler fra Trafikdage på Aalborg Universitet (Proceedings from the Annual Transport Conference at Aalborg University) ISSN 1603-9696
Læs mereRet til behandling i udlandet inden for EU
Ret til behandling i udlandet inden for EU Professor, dr. jur. Mette Hartlev WELMA Dias 1 Ret til behandling i EU Hvad siger den danske lovgivning om danske patienters ret til at søge behandling i andre
Læs mereForskningens store konkurrence
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel
Læs mereEr jeg en addict? Copyright 2004 by Narcotics Anonymous World Services, Inc. Alle rettigheder forbeholdes.
Er jeg en addict? Dette er en oversættelse af litteratur, godkendt at NA Fællesskabet. Copyright 2004 by Narcotics Anonymous World Services, Inc. Alle rettigheder forbeholdes. Kun du kan svare på dette
Læs mereHvad var barriererne for at deltage i tarmkræftscreeningen?
Hvad var barriererne for at deltage i tarmkræftscreeningen? Indledning Deltagerprocenten er en af de vigtigste faktorer for et screeningsprograms effekt. Det er derfor vigtigt at undersøge, hvilke barrierer
Læs mereBilag: Efterskolerejser i et dannelsesperspektiv. Spørgeskemaundersøgelse blandt alle elever på Ranum Efterskole
Bilag: Efterskolerejser i et dannelsesperspektiv Spørgeskemaundersøgelse blandt alle elever på Ranum Efterskole Undersøgelse af elevernes forventninger og selvopfattelse forud for deres rejse. Hvor gammel
Læs mereBilag 2: Interviewguide
Bilag 2: Interviewguide Tema Læsning og læsevanskeligheder Specialundervisning og itrygsæk Selvtillid/selvfølelse Praksisfællesskaber Spørgsmål 1. Hvordan har du det med at læse og skrive? 2. Hvad kan
Læs mereStudietur for Region Syddanmark til Canada (Ottawa og Toronto) den september Dagsprogram. Version af 30. juni 2015
Studietur for Region Syddanmark til Canada (Ottawa og Toronto) den 7. 12. september 2015 Dagsprogram Version af 30. juni 2015 Praktisk information Der må medbringes følgende bagage: 1 stk. håndbagage
Læs mereKærligt talt. Forlaget Go'Bog. 5 trin til indre ro og kærlige relationer gennem bevidst brug af dit sprog. Af Lisbet Hjort
Kærligt talt 5 trin til indre ro og kærlige relationer gennem bevidst brug af dit sprog Af Lisbet Hjort Forlaget Go'Bog Kærligt talt-konceptet Kærligt talt-metoden går ud på at få et liv med indre ro og
Læs mereForskningsspørgsmål Interviewspørgsmål Intention
Bilag D Interviewguide til dem som er kommet sig. Forskningsspørgsmål Interviewspørgsmål Intention Briefing Jeg kommer fra Aalborg Universitet, hvor jeg læser en kandidat i socialt arbejde. Jeg skriver
Læs mereÆldre Borgere med anden baggrund end dansk.
Ældre Borgere med anden baggrund end dansk. Byrådet har ved budgetforliget for 2015 besluttet, at der skal laves en undersøgelse af, plejebehov og plejemuligheder i forhold til ældre med anden etnisk baggrund
Læs mereSimple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre
Simple fysiske tests udført i akutmodtagelsen kan finde de svageste ældre Ældre medicinsk patienter (+65 år) udgør den største patientgruppe på de medicinske afdelinger i Danmark. De er karakteriserede
Læs merePsykiatri- og Rusmiddelplan. - for Skive Kommune Sundhedsafdelingen i Skive Kommune
Psykiatri- og Rusmiddelplan - for Skive Kommune 2018-2021 www.skive.dk Forord Sundheds- og Forebyggelsesudvalget har det politiske ansvar for psykiatriog rusmiddelområdet, der organisatorisk er en del
Læs mereDanskernes Rejser. Christensen, Linda. Publication date: 2011. Link to publication
Downloaded from orbit.dtu.dk on: Jan 07, 2016 Danskernes Rejser Christensen, Linda Publication date: 2011 Link to publication Citation (APA): Christensen, L. (2011). Danskernes Rejser Technical University
Læs mereSu reglerne er alt for indviklede og giver ikke nogen mening til de studerende eller deres forældre.
Kampagne: Su regler- forældre indkomst, udeboende Su. Su efter hvert kvartal. Hvad er en kampagne? Problemstilling case Su reglerne er alt for indviklede og giver ikke nogen mening til de studerende eller
Læs mereProgram for dagen 10.30 11.00: Velkomst og spændende nye trends inden for lungeområdet v. Danmarks Lungeforening
Nye muligheder med netværk for mennesker med lungesygdomme 1 Program for dagen 10.30 11.00: Velkomst og spændende nye trends inden for lungeområdet v. Danmarks Lungeforening 11.00 11.30: Vedligeholdende
Læs mereUS AARH. Generelle oplysninger. Studie på Aarhus Universitet: Psykologi. Navn på universitet i udlandet: University of Manitoba.
US AARH Generelle oplysninger Studie på Aarhus Universitet: Psykologi Navn på universitet i udlandet: University of Manitoba Land: Canada Periode: Fra: Til: Udvekslingsprogram: Oversøisk Hvorfor har du
Læs mereAt give personer med demens en stemme i demensforskningen er vigtigt. udvikling af en brugerinddragende forskningsmodel. Balanced participation
At give personer med demens en stemme i demensforskningen er vigtigt udvikling af en brugerinddragende forskningsmodel Balanced participation Indledning Man kan spørge, hvorfor er det vigtigt at udvikle
Læs mereSundhedsydelser med IT - Pervasive Healthcare
Sundhedsydelser med IT - Pervasive Healthcare Innovationschef Alexandra Instituttet A/S Jane Clemensen: Sygeplejerske, cand.cur., PhD. indenfor Pervasive Healthcare Hvad er Pervasive Healthcare? PH betyder
Læs mereNarcotics Anonymous TIL JER I BEHANDLING
Narcotics Anonymous TIL JER I BEHANDLING F EL L O W SH IP Copyright 2012 by Narcotics Anonymous World Services, Inc. Alle rettigheder forbeholdes World Service Office PO Box 9999 Van Nuys, CA 91409 USA
Læs mereUDEN FOR EETIKKEN. Jeg har. over et flerårigt forløb været i kontakt med en psykologarbejdsplads,
Synspunkt Af Ebbe Lavendt UDEN FOR På en stor dansk psykologarbejdsplads sker der systematiske brud på de etiske principper. Skyldes det ressourcemangel eller befinder stedet sig bare uden for etikken?
Læs mereEr det ikke ligesom vi plejer eller.? Hverdagsrehabilitering
Er det ikke ligesom vi plejer eller.? 19. November 2012 Hverdagsrehabilitering Resultatorienteret SundhedsPartner Agenda Kort intro Overskriften Mellemlederen i forandring og ledelse Hvorfor er det SÅ
Læs merePATIENTOPLEVET KVALITET 2013
Patientoplevet kvalitet Antal besvarelser: 60 PATIENTOPLEVET KVALITET 2013 Svarprocent: 46% TIDSBESTILLING OG KONTAKT MED 01 KLINIKKEN 13. Har du kommentarer til tidsbestilling og kontakt med klinikken?
Læs mereK E N D E L S E. i sag nr. 210/04. afsagt den ******************************
1 REJSE-ANKENÆVNET K E N D E L S E i sag nr. 210/04 afsagt den ****************************** REJSEMÅL: Berlin, 21.5. 23.5.2004 PRIS: KLAGEN ANGÅR: I alt kr. 2.374,- inkl. internetrabat Utilfredsstillende
Læs mereHorsens på forkant med sundhed. Et tværsektorielt forsknings- og udviklingsprojekt
Et tværsektorielt forsknings- og udviklingsprojekt Horsens en vækstkommune kendt for koncerter og FÆNGSLET 87.000 borgere - vokser med 800 pr. år en procentvækst på niveau med Storkøbenhavn og Aarhus Er
Læs mereEvaluering af læringsvejlederordning i Halsnæs Kommune
Sagsnr.: 00.00.00-240-17 Dato: 08-11-2017 Titel: Evaluering af læringsvejlederordningen Sagsbehandler: Helene Hedegaard Evaluering af læringsvejlederordning i Halsnæs Kommune Læsevejledning I følgende
Læs mereFORBRUGERPANELET APRIL 2011. Forbrugerpanelet om rejserettigheder
Forbrugerpanelet om rejserettigheder Fire ud af fem respondenter (80%) har købt en privat udlandsrejse inden for de seneste tre år - flertallet inden for det seneste år og i mere end ni ud af ti (95%)
Læs mereUanmeldt tilsyn Diakonhjemmet Enggården
Uanmeldt tilsyn 2018 Diakonhjemmet Enggården Opsummering Diakonhjemmet Enggården Vurdering: Godkendt Sted: Engløkke 30, 6372 Bylderup-Bov Dato for tilsyn: 24.08.2018 Anmeldt/ej anmeldt: Ej anmeldt tilsyn
Læs mereHøring over udkast til bekendtgørelse om Lægemiddelstyrelsens elektroniske registrering af borgeres medicinoplysninger
Indenrigs- og Sundhedsministeriet Slotsholmsgade 10-12 1216 København K Att.: Center for Primær Sundhed primsund@im.dk kopi til Louise Filt lfi@im.dk DET ETISKE RÅD Ravnsborggade 2, 4. sal 2200 København
Læs mereRefleksionspapir om inklusion. Det Centrale Handicapråd
Refleksionspapir om inklusion Det Centrale Handicapråd Udgiver: Det Centrale Handicapråd Tekst: Kira Hallberg Det Centrale Handicapråd Bredgade 25, opg. F, 4. 1260 Kbh. K. Tlf: 33 11 10 44 Fax: 33 11 10
Læs mere