Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
|
|
|
- Vilhelm Pedersen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg
2 Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer Cancer i flere organer især ovariecancer
3 Genetisk udredning og rådgivning Genetisk testning Kliniske kontroller profylaktisk operation
4 Fordeling af mammacancer Sporadisk mammacancer 70-80% Familiær mammacancer 15-20% Arvelig mammacancer 5-10%
5 Ex. sporadisk mammacancer livstidsrisiko <20% 73 I:1 I: II:1 II:2 II:3 III:1 30 For individual: III:1 Calculated risk of cancer (30 Heterozygote risk: 1.8% 10 year risk: 0.8% 20 year risk: 2.5% 30 year risk: 4.7% Lifetime risk (85): 11.0%
6 Familiær mammacancer (moderatrisiko) 15-20% af mammacancer patienter 2 eller flere tilfælde af mammacancer i familien Ofte sen debut (>50 år) Ikke ovariecancer i familien Raske overspringende generationer
7 Ex. familiær mammacancer livstidsrisiko 20-29% 55 I:1 I: II:1 II:2 II:3 For individual: III:1 Calculated risk of cancer (20 Heterozygote risk: 19.0% 10 year risk: 0.9% 20 year risk: 4.4% 30 year risk: 9.7% Lifetime risk (85): 24.3%
8 Arvelig mammacancer (højrisiko) ~5% af mammacancer patienter Monogen dominant arvegang Kønsuafhængig arvegang Kønsafhængig penetrans Tidlig debut Forekomst af ovariecancer BRCA1,2-generne
9 Ex. arvelig mammacancer livstidsrisiko >30% 53 I:1 I: II:1 II:2 II:3 III:1 30 For individual: III:1 Calculated risk of cancer (30 Heterozygote risk: 35.6% Homozygote risk: 0.1% 10 year risk: 6.1% 20 year risk: 14.9% 30 year risk: 22.8% Lifetime risk (85): 35.3%
10 Arvelig cancer - germline mutation Sporadisk cancer - somatisk mutation Somatiske forældreceller Kønsceller Somatiske celler i afkom Tumorcelle Tumorcelle
11 Syndromer med øget risiko for mammacancer Mamma-ovariecancer syndrom Cowden s syndrom Li-Fraumeni s syndrom Heterozygoti for ataxia telangiectasi Arveligt malignt melanom (dysplastisk nævus syndrom) Peutz-Jaegher s syndrom Klinefelter s syndrom Lobulær mammacancer og linitis plastica
12 Genetisk udredning og rådgivning Genetisk testning Kliniske kontroller profylaktisk operation
13 Fordeling af mammacancer Sporadisk mammacancer 70-80% Familiær mammacancer 15-20% Arvelig mammacancer 5-10%
14 Mammacancer susceptibility gener* Lav-penetrans alleler Ex: FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1, (8q), (2q), CASP8 Moderat-penetrans gener Ex: ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2 Høj-penetrans gener Ex: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN *Stratton MR et al. Nat Genet 2008
15 Mammacancer susceptibility gener BRCA1, BRCA2*???? PTEN, TP53, ATM, CDKN2A, CHEK2, STK11, CDH1, BRIP1, PALB2 * Gerdes AM et al. Clin Genet 2006
16 DNA BRCA pathway repair DNA repair BRCA1 BRCA2 RAD51 BRCA2 BRCA1 RAD51 Failed DNA repair Checkpoint activation p53+ p53- p53 p53 Cell cycle arrest p21 p21 Unregulated growth
17 Livstidsrisici for cancer for BRCA1,2-mutationsbærere BRCA1: Mammacancer: 80% Ovariecancer: 50% BRCA2: Mammacancer: 80% Ovariecancer: 25% Salpinxcancer Bilateral mammacancer Bilateral mammacancer Mandlig mammacancer Prostata, pancreas, thyreoidea, larynx, gastrointestinal cancer
18 Genetisk testing Identifikation af familiens mutation Hvis mutationen identificeres: prædiktiv genetisk testing af raske slægtninge: -mutation: cancerrisiko som befolkningen +mutation: høj cancerrisiko - follow up Hvis mutationen ikke identificeres: stamtavlen basis for risikovurdering follow up af alle nære slægtninge
19 Gentest for mammacancer susceptibility gener i klinikken Forudsætninger Kendskab til cancerrisiko hos anlægsbærere Sikkerhed for at cancerrisiko ikke er forhøjet hos ikke-anlægsbærere Tilbud om evidensbaseret klinisk follow up
20 318 BRCA1/2 familier i DK (April 2006)* 203 BRCA1 (63.8%) 115 BRCA2 (36.2%) Analyse for kendt mutation (395): 269 BRCA1: BRCA2: *Thomassen M et al. Acta Oncol 2008
21 713 BRCA anlægsbærere BRCA1 female BRCA1 male BRCA2 female BRCA2 male
22 BRCA1/2 familier påvist i Vest-DK vs. Øst-DK (50%) 101 (50%) (57%) 49 (43%) VestDK ØstDK BRCA1 BRCA2
23 Founder BRCA1/2 mutationer i DK? BRCA1 185delAG (3%) 234T>G (2%) 249T>A (2%) 300T>G/C>T (4%) 1806C>T (3%) 2594delC (16%) 2595delA (2%) 3172ins5 (3%) 3438G>T (9%) 3726C>T (3%) 3829delT (5%) 5332G>A (3%) 5382insC (8%) del exon 3-16 (3%) BRCA2 373G>T (3%) 1538del4 (10%) 3036del4 (3%) 3058A>T (3%) 4075delGT (5%) 5982delTA (3%) 6601delA (11%) 6714del4 (9%) 7297delCT (3%) 8702delC (3%) 9243delAT (3%) IVS13-1G>A (3%)
24 BRCA1/2 mutationer i DK Ligheder: Sverige (Sydlige) Norge Polen Baltiske lande Rusland Vest Europa Australien Forskelle: Norge Finland Island Frankrig Spanien Holland Asien
25 Danske BRCA mutationer origin Norge Sverige VestEuropa Baltiske lande Sverige VestEuropa m.fl.
26 Genetisk udredning og rådgivning Genetisk testning Kliniske kontroller forebyggende operation
27 Klinisk undersøgelsesprogram Behandling af syge familiemedlemmer Regelmæssige kontroller af raske familiemedlemmer (Prænatal diagnostik)
28 Klinisk follow up Mammae Ovarier BRCA1/2 positive: årlig mammografi år screeningsmammografi 70+ år MR scan år evt. profylaktisk mastektomi Højrisiko: årlig mammografi år screeningsmammografi år Højrisiko: Årligt fra 30 år: vaginal UL CA125 Efter endt reproduktion: profylaktisk BSO (bilateral salpingoooforektomi) Moderatrisiko: årlig mammografi år screeningsmammografi år
29 Profylaktisk BSO ved BRCA-positive Restrisiko for peritoneal carcinomatose <5% Reduceret risiko for brystkræft med ca. 50% Hormontilskud indtil ca. 50 år Alder?
30 Tak til alle samarbejdspartnere patienterne og deres familier
Genetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention
BRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Lille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention
Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse
19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse 19.1 Resume af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle familier med arvelig brystkræft (cancer mammae) og æggestokkræft (cancer ovarii) tilbud
Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Vejledende henvisningskriterier - cancer
Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,
Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis
Klinisk genetik Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis Af Erling Peter Larsen og Allan Thomas Højland Biografi Erling Peter Larsen er læge i hoveduddannelse i almen medicin
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
6.5 Udredning af familiære forhold
6.5 Udredning af familiære forhold Karin Wadt, Anne-Marie Gerdes, Krzysztof T. Drzewiecki Ansvarlig: Anne-Marie Gerdes. Opdateret: 26-03-2012 Hos 5-10 % af patienter med melanom er der familiær forekomst
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Genetisk
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer
Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer Overlæge Doris Schledermann Afdeling for klinisk patologi Odense Universitetshospital 45 min med... Baggrundsviden Har peritoneal cytologi overhovedet
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Klinisk
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Klinisk
Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Cellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Ovariecancer. Lærebog 4. udgave. Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling
Ovariecancer Lærebog 4. udgave Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovarietumorer kan være benigne, borderline eller maligne Primære ovarietumorer udvikles fra overfladeepitelet,
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
DPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9
DPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9 Incidens og ætiologi Cancer pancreatis (CP) omfatter en række histologiske undergrupper (tabel 1, side #), hvoraf duktalt
1. Den senest offentliggjorte måned August 2015, samt udvikling i forhold til august 2014 Alle typer Hoteller Camping* Feriecenter Vandrerhjem Lystbådehavne* Feriehuse pct. pct.point pct. pct.point pct.
1. Den senest offentliggjorte måned Juni 2015, samt udvikling i forhold til juni 2014 Alle typer Hoteller Camping* Feriecenter Vandrerhjem Lystbådehavne* Feriehuse pct. pct.point pct. pct.point pct. pct.point
1. Den senest offentliggjorte måned Juli 2015, samt udvikling i forhold til juli 2014 Alle typer Hoteller Camping* Feriecenter Vandrerhjem Lystbådehavne* Feriehuse pct. pct.point pct. pct.point pct. pct.point
Hereditær disposition til ovariecancer, HOC
Hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan Blaakær 4, udpeget af DSOG. 1: Klinisk
Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Livstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner
10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein
8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Recessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
7 Overnatningsprognose for Danmark 2014-2017 Marked 2011 2012 2013 2014* 2015* 2016* 2017* Udlandet 4,6% 0,5% -0,3% 2-4 % 1½ - 3½ % 1-3 % 1-3 % Danmark 2,5% 0,0% 0,9% 1-3 % ½ - 2½ % 0-2 % 0-2
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til:
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: -- Gælder til: Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem
Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis. Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet
Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet Kontrol efter kræftbehandling Vi ved temmelig lidt og det vi ved, ved vi ikke med særlig stor sikkerhed
Fri for laktose - Ernæringstrends Onsdag 4. marts 2015, kl. 19.00 21.30 Levnedsmiddelselskabet
Fri for laktose - Ernæringstrends Onsdag 4. marts 2015, kl. 19.00 21.30 Levnedsmiddelselskabet Jeg tåler ikke mælk men er det proteinerne eller mælkesukkeret, der er skurken? Betina Hjorth, Rådgivningschef,
Dokumentet er godkendt af medlemmerne fra DSMGs onkogenetiske følegruppe og DSOG.
National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan
Avl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
X bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,
Til patienter og pårørende OUH Stræber efter kvalitet i alt Supplement til genetisk rådgivning Introduktion Dette supplement omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig bryst-
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard Odense C. C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark
Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard 29 5000 Odense C C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark Genfremsendelse af henstilling til radiologisk afdeling, Odense Universitetshospital,
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Rigshospitalet & Herlev og Gentofte Hospital En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg
Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH.
Guideline vedrørende prædiktiv gentest 2015 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Godkendt: 01.02.2016 Arbejdsgruppens medlemmer: Deltagere udpeget af DSMG: Ida Vogel, ledende overlæge, ph.d., dr. med.,
Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Prostatakræftforeningen Foreningen har til formål at hjælpe mænd, som rammes af prostatakræft. Det gør vi bl.a. ved at afholde møder over hele landet og udgive et medlemsblad. Herigennem får du som medlem
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
DBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse
Indholdsfortegnelse 1 DBCG... 1-1 1.1 Indledning... 1-1 1.2 DBCG s organisation... 1-1 1.2.1 Repræsentantskab... 1-1 1.2.2 Forretningsudvalg... 1-2 1.2.3 Amtsudvalg... 1-2 1.2.4 Videnskabelige udvalg...
Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
SENOMAC-studiet. Overlevelse og aksilrecidiv efter sentinel node-positiv brystkræft uden aksilrømning
SENOMAC-studiet Overlevelse og aksilrecidiv efter sentinel node-positiv brystkræft uden aksilrømning Et randomiseret studie af patienter med sentinel node makrometastaser Tove Filtenborg Tvedskov SENOMAC
DBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse
Indholdsfortegnelse 1 DBCG...1-1 1.1 Indledning...1-1 1.2 DBCG s organisation...1-1 1.2.1 Repræsentantskab...1-1 1.2.2 Forretningsudvalg...1-2 1.2.3 Amtsudvalg...1-2 1.2.4 Videnskabelige udvalg...1-2 1.2.5
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H
HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register
Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015
Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Claus Larsen Felto. Diagnos2sk Enhed, Medicinsk Afd O Herlev Hospital Organisering af kræ.udredning Kræ.plan I (2000) Kræ.plan II (2005) Kræ.plan III (2011):
Baggrund. < 1 % af alle nye brystkræft tilfælde. Årligt godt 30 nye tilfælde
Brystkræft hos mænd Marianne Lautrup Peer Christiansen Vibeke Jensen Inger Højris Karen Haugaard Katrine Søe, Hjørdis Jørnsgaard Mette Holmquist Gro Qvamme, Susanne Bokmand Anne-Marie Bak Jylling, Giedrius
Ovariecancer. (Neoplasma malignum ovarii) Jan Blaakær Overlæge, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling
Ovariecancer (Neoplasma malignum ovarii) Jan Blaakær Overlæge, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovarietumorer kan være benigne, borderline eller maligne Primære ovarietumorer udvikles fra overfladeepitelet,
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik
Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Nedenfor er opført de kompetencer, der skal erhverves. Den uddannelsessøgende er selv ansvarlig for at få godkendt de opnåede kompetencer og for at indsamle
Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år
Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle
Opstillinger på biblioteket for Forhistorisk Arkæologi
Opstillinger på biblioteket for Forhistorisk Arkæologi Danmark Danske Tidsskrifter (står til sidst i opstillingen) Skandinavien Danske Tidsskrifter (står til sidst i opstillingen) Sverige Svenske Tidsskrifter
Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013
Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:
Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Peter Vedsted Professor Center for i Cancerdiagnostik i Praksis CaP Aarhus University Viborg 1.11.11 Plan Peter:
OPLÆG TIL KONSENSUSKONFERENCEN TEST AF VORES GENER
OPLÆG TIL KONSENSUSKONFERENCEN TEST AF VORES GENER HVAD ER GENTESTNING OG HVOR ANVENDES DEN?... 3 Af Steen Kølvraa STATUS OG PERSPEKTIVER I GENFORSKNINGEN I FORBINDELSE MED GENTESTNING... 6 Af Anders D.
Spørgeskema: Gæstemåling, dansk (engelsk) Forfatter: Mette Vestergård. Publiceret: 16-05-2011 22:46:54. Påbegyndt: 2830.
Spørgeskema: Gæstemåling, dansk (engelsk) Forfatter: Mette Vestergård Publiceret: 16-05-2011 22:46:54 Påbegyndt: 2830 Afsluttede: 2287 Forespørgselsfiltre Mellem 01/08/2011 og 31/08/2011 1 TEKST / BILLEDE
FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013
FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN
Dandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Arvelige hjertesygdomme
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:
Spørgeskema: Gæstemåling, dansk (engelsk) Forfatter: Mette Vestergård. Publiceret: 16-05-2011 22:46:54. Påbegyndt: 28.
Spørgeskema: Gæstemåling, dansk (engelsk) Forfatter: Mette Vestergård Publiceret: 16-05-2011 22:46:54 Påbegyndt: 28 Afsluttede: 10 Forespørgselsfiltre Between: 01/06/2011 Og 30/06/2011 1 TEKST / BILLEDE
Spørgeskema: Gæstemåling, dansk (engelsk) Forfatter: Mette Vestergård. Publiceret: 16-05-2011 22:46:54. Påbegyndt: 3257.
Spørgeskema: Gæstemåling, dansk (engelsk) Forfatter: Mette Vestergård Publiceret: 16-05-2011 22:46:54 Påbegyndt: 3257 Afsluttede: 2666 Forespørgselsfiltre Between: 01/07/2011 Og 31/07/2011 1 TEKST / BILLEDE
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Endelig er siden 1999 sket en registrering af familier med arvelig bryst-æggestokkræft, pr. 1-1-2011 i alt ca. 6.000 familier.
1 DBCG 1.1 Indledning DBCG (Danish Breast Cancer Cooperative Group) er en tværfaglig landsdækkende organisation, som blev etableret i 1977 på initiativ af Dansk Kirurgisk Selskab. Formålet var på landsplan
2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Ovariecancer. (Neoplasma malignum ovarii) Jan Blaakær Overlæge, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling
Ovariecancer (Neoplasma malignum ovarii) Jan Blaakær Overlæge, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Lærebog 04-02-2005 Ovariecancer - Århus Universitet 2 Ovarietumorer kan være benigne, borderline
Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport
Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport
Mermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko
Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre
Polyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: 25. februar 2016 Gælder til: Rekommandationer HNPCC Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse
Myelodysplastisk syndrom
Myelodysplastisk syndrom Forskning og fremtidig MDS Foundation & LyLe København, d. 11. maj 2019 Stine Ulrik Mikkelsen Læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik / Epigenom Laboratoriet Rigshospitalet
Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp. Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital
Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital Bruk av PET/CT i utredning av uspecifikke symptomer på alvorlig sygdom Er
KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...
Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...
Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis
Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor Research Centre for Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus University Denmark Hvis vi skal lykkes
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Perfusion skanning af nyretumorer
Perfusion skanning af nyretumorer Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forsøg. Det er frivilligt at deltage i forsøget. Du kan når som helst og uden at give en grund trække dit samtykke
Gæstemåling, dansk (engelsk)
Danhostel gæsteevaluering. Kopi af online-spørgeskema. Maj 2011 Tak for dit besøg på Danhostel. I forbindelse dit ophold på Danhostel vil vi bede dig om at hjælpe os at give dig og andre gæster en endnu
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,