Genetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Genetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik"

Transkript

1 Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik

2 Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper

3 Arvelige cancersyndromer Autosomal dominant Autosomal recessiv Mamma-ovariecancer syndrom (HBOC) Cowden s syndrom Familiær colonpolypose (FAP) Gorlin s syndrom Hereditær nonpolypøs colorektal cancer (HNPCC, Lynch syndrom) Li Fraumeni syndrom Malignt melanoma syndrom Multipel endokrin neoplasi type 1,2 Neurofibromatose 1,2 Prostatacancer syndromer Retinoblastom von Hippel Lindau s syndrom Diffus ventrikelcancer Ataxia telangiectasi Bloom s syndrom Cockayne s syndrom Fanconi s anæmi Nijmegen breakage syndrom Severe combined immuno deficiency (SCID) Werner s syndrom Xeroderma pigmentosum MYH-polypose Kønsbunden recessiv Wiscott Aldridge syndrom

4

5 Arvelig cancer - germline mutation Sporadisk cancer - somatisk mutation Somatiske forældreceller Kønsceller Somatiske celler i afkom Tumorcelle Tumorcelle

6 Genetisk udredning og rådgivning Genetisk testning Klinisk opfølgning Profylaktisk operation Medicinsk behandling

7 Arvelige cancersyndromer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral cancer Cancer i flere organer

8 Fordeling af ovariecancer Sporadisk ovariecancer ca. 90% Arvelig ovariecancer ca. 10%

9 Fordeling af corpuscancer Sporadisk corpuscancer ca. 95% Arvelig corpuscancer ca. 5%

10 Cancersyndromer med øget risiko for ovariecancer Carcinom: HBOC (5-15%) Lynch syndrom (<5%) Site specific ovariecancer Non-epiteliale tumorer: Cowden syndrom Li-Fraumeni syndrom Peutz-Jaegher syndrom Gorlin syndrom DICER1-syndrom Malander 2008, Søgaard 2008

11 Cancersyndromer med øget risiko for ovariecancer Carcinom: HBOC: BRCA1/2,RAD51C/D Lynch syndrom: MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 Site specific ovariecancer: INHBA? Non-epiteliale tumorer: Cowden syndrom: PTEN Li-Fraumeni syndrom: TP53 Peutz-Jaegher syndrom: STK11 Gorlin syndrom: PTCH1 DICER1

12 INHBA Tournier I et al Hum Mutat 2014;35,3: år kvinde serøst adenocarcinom ovariet Ingen FA, negativ BRCA1/2, TP53 Trio exomsekventering: varianter pr. exom Filtrering 295 varianter pr. individ Filtrering 46 varianter i patienten De novo mutation: missense mutation c.1157a>g, p.asn386ser i INHBA INHBA koder for βa-subunit af inhibiner/activiner nøglefunktion ovarieudvikling In vitro: mutation ændrer ratio secerneret activin og inhibin

13 INHBA Tournier I et al Hum Mutat 2014;35,3: ptt. early onset ovariecancer screenet for INHBA (<40 år, negativ BRCA1/2): Ingen mutationer 14 af disse ptt. screenet for INHBA α-subunit: c.179g>t, p.arg60leu hos en patient med serøst borderline papillært cystadenom 29 år Forældreprøver ikke muligt Mutationen ødelægger både inhibin A og B biosyntese INHA -/- mus mixed ovarietumorer 62 ptt early onset ovarie epitelial cancer <40 år INHBA c.839g>a, p.gly280glu Serøst papillær ovarie adenocarcinom 27 år Forældreprøver ikke muligt

14 BRCA1/2 ~ histologi ovariecancer Histologi BRCA1 (%) BRCA2 (%) Serøs Endometroid Primær peritoneal Malign granulosa Malign Brenner Clear celle Mucinøs Borderline Adenocarcinom NOS Unconfirmed Evans 2008

15 Danske BRCA1/2-mutationer 445 invasive epitheliale ovariecancere 1 26 (5.8%) BRCA1/2-mutationer: 22 BRCA1 mutationer (4.9%) (84.6%) 4 BRCA2 mutationer (0.9%) (15.4%) 318 BRCA1/2 familier i DK ( ) BRCA1 (63.8%) 115 BRCA2 (36.2%) 1 Søgaard et al Gerdes et al. 2008

16 Syndromer med øget risiko for corpuscancer Endometriecancer: Lynch syndrom Cowden syndrom Sarkom: Hereditær leiomyomatose med nyrecancer (HLRCC)

17 Syndromer med øget risiko for corpuscancer Endometriecancer: Lynch syndrom: MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 Cowden syndrom: PTEN Sarkom: Hereditær leiomyomatose med nyrecancer (HLRCC): FH

18 Ovariecancer susceptibility gener BRCA1, BRCA2???? MSH2,MLH1,MSH6,RAD51, PTEN, TP53,STK11,PTCH

19 Corpuscancer susceptibility gener MSH2, MLH1, MSH6, PTEN, FH????

20 DNA BRCA pathway repair DNA repair BRCA1 BRCA2 RAD51 BRCA2 BRCA1 RAD51 Failed DNA repair Checkpoint activation p53+ p53- p53 p53 Cell cycle arrest p21 p21 Unregulated growth

21 DNA mismatch repair MSH2 MSH2 MSH2 MSH6 MLH1 PMS2

22 DNA mismatch repair MSI: mikrosatellit instabilitet Markør for mismatch repair defekt (MMR) Kan påvises ved DNA-analyse eller IHC Mangel af MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Mangel af MLH1 også sporadisk

23 Genetisk testing Hvis mutationen identificeres: Diagnose Behandling Prædiktiv genetisk testing af raske slægtninge: -mutation: cancerrisiko som befolkningen +mutation: høj cancerrisiko - follow up Hvis mutationen ikke identificeres: stamtavlen basis for risikovurdering follow up af alle nære slægtninge

24 Livstidsrisici for cancer for BRCA1/2-mutationsbærere BRCA1: Mammacancer: 80% Ovariecancer: 50% BRCA2: Mammacancer: 60+% Ovariecancer: 25% Salpinxcancer Bilateral mammacancer Bilateral mammacancer Mandlig mammacancer Prostata, pancreas, thyreoidea, larynx, gastrointestinal cancer

25 Livstidsrisiko for ovariecancer for BRCA-mutationsbærere BRCA1 BRCA2

26 Livtidsrisiko for mammacancer for BRCA-mutationsbærere BRCA1 BRCA2 Sporadisk

27 Risiko for ovariecancer i site specific mammacancer BRCA1/2 negative familier 199 personer fra 165 site specific mammacancer BRCA1/2-negative familier i 2534 follow up år: 19 mammacancer (SIR 3.13, p<.001) 1 ovariecancer (SIR 1.52, p=.48) Risiko for ovariecancer i rene mammacancerfamilier uden BRCA1/2- mutationer er ikke forhøjet Kauff ND et al. 2005

28 Cancer livstidsrisiko Lynch syndrom Colorektal cancer 80-90% (M>F) Metakron CRC 40-50% efter år Endometriecancer 60% (MSH6>MSH2>MLH1) Ovariecancer ca. 10%

29 Cumulative Risks of Cancer by Age Lynch syndrome Bonadona, V. et al. JAMA 2011;305:

30 Bonadona, V. et al. JAMA 2011;305:

31 Hvornår henvise til genetisk udredning? Ung alder ved diagnose Mange i familien med samme cancer Mange i familien med specifikke cancere HBOC Lynch syndrom (Amsterdam kriterier) Alle ovariecancer? Usædvanlig ophobning/kombination

32 Klinisk undersøgelsesprogram Afficerede slægtninge: - kirurgi - kemoterapi Raske slægtninge: - screening/surveillance - risikoreducerende kirurgi - medicinsk behandling Prænatal/præimplantationsdiagnostik (PGD)

33 Klinisk follow up HBOC Mammae Ovarier Mutationspositive: årlig mammografi år screeningsmammografi 70+år MR scan år evt. profylaktisk mastektomi Højrisiko: årlig mammografi år screeningsmammografi år Højrisiko: Årligt fra 30 år: vaginal UL CA125 Efter endt reproduktion: profylaktisk BSO Moderatrisiko: årlig mammografi år screeningsmammografi år

34 Profylaktisk BSO ved BRCA-positive Restrisiko for peritoneal carcinomatose <5% Reduceret risiko for brystkræft med ca. 50% Hormontilskud indtil år Alder?

35 The Rationale for PARP-inhibitors

36 Kontrolundersøgelser Lynch syndrom Koloskopi hvert 2. år fra 25 år Gynækologisk US hvert 2. år fra 35 år incl. vaginal UL og biopsi KUN Lynch syndrom familier (MMR-defekt) Nyre UL i familier med urothelcelletumorer

37 Lifetable analysis for time to first LS cancer Hazard ratio = 0.62 (0.41, 0.96) p = 0.03

38 Paradigmeskift i genetisk udredning Stamtræsbaseret Targeteret sekventering: enkelt gen/gener genpakker Led i diagnostisk udredning genpakker stamtræsudredning

39 NGS teknologi Genomsekventering: Hele genomet analyseres Exomsekventering: Gener (exons) analyseres Targeteret sekventering: Genpakker

40 Hvad finder vi ved NGS? varianter pr. exom filter varianter potentielt sygdomsrelateret filter private genvarianter Gilissen et al. Eur J Hum Genet 2012,20:490-7

41 NGS anvendelse diagnostisk 15 mdr gl dreng vægttab og byld ved endetarmen obs Crohns sygdom 30 mdr gl 8 kg - Immundefekt? NGS for at facilitere diagnose potentielt sygdomsasscierede genvarianter Filtrering: (raske forældre = må være recessiv sygdom 136 kandidater en var i kendt gen på X-kromosomet): XIAP lymfoproliferativ syndrom Aldrig før set med Crohn lign. symptomer Knoglemarvstransplanteres og bliver rask!

42 Information om gentest Sygdomsdisponerende genforandring Normalt resultat (gemmes) Genændring med ukendt effekt Ændringer i andre gener (tilfældighedfund)

43 Er tilfældighedsfund godt eller skidt? Høj risiko for sygdom Lav risiko for sygdom Kan sygdommen forebygges? Kan sygdomme behandles? Bedres overlevelsen ved tidlig diagnostik? Hvornår udvikles sygdommen? Kan man selv aktivt gøre noget for at mindske risiko for sygdommen? Bliver man dårligere stillet, hvis man ved, at man har øget risiko for sygdom?

44 Adskiller genomiske data sig fra andre data? Høj risiko for tilfældighedsfund Information om hele familien Behov for prætest rådgivning Prædiktiv test for sent-debuterende sygdomme (børn) Forpligtelse tilbagerapportering: alle udvalgte data? Forpligtelse til løbende opdatering? Let identificerbare data (epj/skærmede data) Biesecker LG et al. Nature Reviews Genetics 2012,13;

45 Sikre højt specialiseret funktion med MDT Klinisk Etisk Komite hospitaler Policy paper og informeret samtykke (DSMG) NGS skal IKKE kunne tilbydes uden præ- og posttest genetisk rådgivning Forskningsbaseret start sjældne, monogene tilstande Løbende opdatering Hvad gør vi med data? Hvad med sundhedsloven? Hvad med anonymiteten? Private udbydere? Forsikringsforhold?

46

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

BRCA mutationer og brystkræft

BRCA mutationer og brystkræft BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk

Læs mere

HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer

HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.

Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,

Læs mere

Livstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner

Livstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner 10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein

Læs mere

Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering

Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159

Læs mere

DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til:

DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til: DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: -- Gælder til: Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen

Læs mere

19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii

19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii 19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention

Læs mere

Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis

Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis Klinisk genetik Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis Af Erling Peter Larsen og Allan Thomas Højland Biografi Erling Peter Larsen er læge i hoveduddannelse i almen medicin

Læs mere

Vejledende henvisningskriterier - cancer

Vejledende henvisningskriterier - cancer Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition

Læs mere

Polyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi

Polyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: 25. februar 2016 Gælder til: Rekommandationer HNPCC Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse

Læs mere

Hereditær disposition til ovariecancer, HOC

Hereditær disposition til ovariecancer, HOC Hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan Blaakær 4, udpeget af DSOG. 1: Klinisk

Læs mere

Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse

Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges

Læs mere

19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii

19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii 19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention

Læs mere

Dokumentet er godkendt af medlemmerne fra DSMGs onkogenetiske følegruppe og DSOG.

Dokumentet er godkendt af medlemmerne fra DSMGs onkogenetiske følegruppe og DSOG. National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan

Læs mere

Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin

Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure

Læs mere

Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis. Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet

Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis. Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet Kontrol efter kræftbehandling Vi ved temmelig lidt og det vi ved, ved vi ikke med særlig stor sikkerhed

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer

Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer Overlæge Doris Schledermann Afdeling for klinisk patologi Odense Universitetshospital 45 min med... Baggrundsviden Har peritoneal cytologi overhovedet

Læs mere

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H

HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register

Læs mere

Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH.

Deltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH. Guideline vedrørende prædiktiv gentest 2015 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Godkendt: 01.02.2016 Arbejdsgruppens medlemmer: Deltagere udpeget af DSMG: Ida Vogel, ledende overlæge, ph.d., dr. med.,

Læs mere

Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp. Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital

Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp. Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital Bruk av PET/CT i utredning av uspecifikke symptomer på alvorlig sygdom Er

Læs mere

Serøse Borderline Tumorer Projektstatus

Serøse Borderline Tumorer Projektstatus Serøse Borderline Tumorer Projektstatus Samarbejdsmøde Mandag den 5. maj 2014 kl. 16.30 18.00 Jette Junge Projekt: Serøse borderline tumorer i ovarier Am J Surg Pathol.2010;34:433-443. Samarbejde mellem:

Læs mere

Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt

Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse

19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse 19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse 19.1 Resume af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle familier med arvelig brystkræft (cancer mammae) og æggestokkræft (cancer ovarii) tilbud

Læs mere

Ovariecancer. Lærebog 4. udgave. Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling

Ovariecancer. Lærebog 4. udgave. Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovariecancer Lærebog 4. udgave Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovarietumorer kan være benigne, borderline eller maligne Primære ovarietumorer udvikles fra overfladeepitelet,

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Genetisk rådgivning ved monogene cancerformer

Genetisk rådgivning ved monogene cancerformer 2350 psykosociale forhold såvel som den samfundsmæssige regulering af gendiagnostik som led i forebyggelse. For eksempel handler spørgsmålet om informering af slægtninge i høj grad om, hvorvidt sundhedsvæsenet

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?

FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft? FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold............................................. 3 Indledning...........................................

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold 3 Indledning 4 Hvad er HNPCC? 5 Hvordan får man HNPCC? 6 Forskellige typer af HNPCC 6 Hvordan bliver

Læs mere

Ataksi Forskningsstatus

Ataksi Forskningsstatus Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet

Læs mere

Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015

Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Claus Larsen Felto. Diagnos2sk Enhed, Medicinsk Afd O Herlev Hospital Organisering af kræ.udredning Kræ.plan I (2000) Kræ.plan II (2005) Kræ.plan III (2011):

Læs mere

Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave

Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater

Læs mere

National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer

National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Genetisk

Læs mere

Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2.

Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Udarbejdet af: Anbefalingerne er udarbejdet som samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi

Læs mere

National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer

National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Klinisk

Læs mere

National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer

National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Klinisk

Læs mere

-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg

-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg -Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Mermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko

Mermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere

Udredning af ukendt primær tumor generelt

Udredning af ukendt primær tumor generelt Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen

Læs mere

Vejledning om genomforsøg

Vejledning om genomforsøg Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark

Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark Projektbeskrivelse Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark 3. januar 2011 Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG HNPCC-registret Projektkoordinator Lars Henrik Jensen På vegne af Videnskabeligt

Læs mere

Specialevejledning for Klinisk genetik

Specialevejledning for Klinisk genetik Specialevejledning for Klinisk genetik Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen og varetagelsen af specialfunktioner

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura

Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Niels-Chr. G. Hansen Lungemedicinsk afdeling J Odense Universitetshospital René Laennec 1781-1826 Opfandt stetoskopet i 1816 Røntgen af thorax - i to

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Cervix- og corpuscancer

Cervix- og corpuscancer Cervix- og corpuscancer Lærebog 4. udgave Jan Blaakær Gynækologisk-obstetrisk afdeling 09/12/13 2 Cervix-cancer Hvad er risikoen for livmoderhalskræft? I Danmark hvert år: 380 kvinder får livmoderhalskræft

Læs mere

DPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9

DPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9 DPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9 Incidens og ætiologi Cancer pancreatis (CP) omfatter en række histologiske undergrupper (tabel 1, side #), hvoraf duktalt

Læs mere

6.5 Udredning af familiære forhold

6.5 Udredning af familiære forhold 6.5 Udredning af familiære forhold Karin Wadt, Anne-Marie Gerdes, Krzysztof T. Drzewiecki Ansvarlig: Anne-Marie Gerdes. Opdateret: 26-03-2012 Hos 5-10 % af patienter med melanom er der familiær forekomst

Læs mere

Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard Odense C. C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark

Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard Odense C. C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard 29 5000 Odense C C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark Genfremsendelse af henstilling til radiologisk afdeling, Odense Universitetshospital,

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

DBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse

DBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse 1 DBCG... 1-1 1.1 Indledning... 1-1 1.2 DBCG s organisation... 1-1 1.2.1 Repræsentantskab... 1-1 1.2.2 Forretningsudvalg... 1-2 1.2.3 Amtsudvalg... 1-2 1.2.4 Videnskabelige udvalg...

Læs mere

8 Konsensus om medicinsk behandling

8 Konsensus om medicinsk behandling DBCG-retningslinier 009 8 Konsensus om medicinsk behandling 8. Resumé af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle patienter med operabel brystkræft tilbud om en optimal systemisk behandling. Metode Anbefalingerne

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

DBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse

DBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse 1 DBCG...1-1 1.1 Indledning...1-1 1.2 DBCG s organisation...1-1 1.2.1 Repræsentantskab...1-1 1.2.2 Forretningsudvalg...1-2 1.2.3 Amtsudvalg...1-2 1.2.4 Videnskabelige udvalg...1-2 1.2.5

Læs mere

Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser

Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser SOP_24 Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser Initialer Navn Dato Udarbejdet af: TvOH Thomas v. O. Hansen 29. august 2013 Sidst revideret af: BB Birgitte Bertelsen 22. marts 2017 Gennemlæst af:

Læs mere

Lever Cases til MDT. MDT Agreement on resectability. Case 1. 66-årig mand. 14 år tidligere opereret for coloncancer. Ingen adjuverendekemoterapi.

Lever Cases til MDT. MDT Agreement on resectability. Case 1. 66-årig mand. 14 år tidligere opereret for coloncancer. Ingen adjuverendekemoterapi. Lever Cases til MDT Torsten Pless & Henning Overgaard Nielsen Kirurgisk afd. A Odense Universitetshospital MDT Agreement on resectability Wadeed M et al HPB 2012;14:291-297 66-årig mand Case 1 14 år tidligere

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Nordsjællands Hospital Lunge- og Infektionsmedicinsk Afdeling Diagnostisk Enhed

Nordsjællands Hospital Lunge- og Infektionsmedicinsk Afdeling Diagnostisk Enhed Nordsjællands Hospital Lunge- og Infektionsmedicinsk Afdeling Diagnostisk Enhed Kræftpakken til din patient som ikke passer ind andre steder Diagnostisk Enhed Bjarne Myrup 1 Dagens emner Historie Opgaver

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE

DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG

Læs mere

Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet

Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation

Læs mere

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse

MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGEN 1. Primær forebyggelse: forebyggelse rettet mod sygdom hos individer som endnu

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer.

Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer. Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer. Version 1 (februar 2017) Anbefalingerne er udarbejdet som et samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi Gruppe

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Transvaginal ultralyd (TVS) HSE (vandscanning) Hysteroskopi (HY) Magnetisk Resonans Imaging MRI

Transvaginal ultralyd (TVS) HSE (vandscanning) Hysteroskopi (HY) Magnetisk Resonans Imaging MRI Gynækologisk ultralyd Transvaginal ultralyd (TVS) Sonohysterografi (HSE) Margit Dueholm HSE (vandscanning) Hysteroskopi (HY) Magnetisk Resonans Imaging MRI Hvordan scanner man transvaginalt? Plan Uterus

Læs mere

Familiær kolorektal cancer

Familiær kolorektal cancer 2369 rer risikoen for at få c. ovarii og c. salpinges med mere end 90% [10]. Risikoen for at få peritoneal cancer er dog formentlig uændret med en livstidsrisiko på op til 5% på trods af profylaktisk BSO.

Læs mere

Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM

Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM Indholdsfortegnelse: Side 1: Forklaring til tabellerne Side 3: Region Midtjylland samlet Side 7: Regionshospitalet Horsens Side 9: Hospitalsenhed

Læs mere

Kræ$pakker - kliniske eksempler

Kræ$pakker - kliniske eksempler Kræ$pakker - kliniske eksempler Rikke Pilegaard Hansen Trøjborg Lægehus Vi har da heldigvis fået pakkeforløb! Vi har da heldigvis fået pakkeforløb! Sundhedsstyrelsens pakkeforløb Beskrivelser af pakkeforløb

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere