Genetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
|
|
- Ole Bertelsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
2 Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper
3 Arvelige cancersyndromer Autosomal dominant Autosomal recessiv Mamma-ovariecancer syndrom (HBOC) Cowden s syndrom Familiær colonpolypose (FAP) Gorlin s syndrom Hereditær nonpolypøs colorektal cancer (HNPCC, Lynch syndrom) Li Fraumeni syndrom Malignt melanoma syndrom Multipel endokrin neoplasi type 1,2 Neurofibromatose 1,2 Prostatacancer syndromer Retinoblastom von Hippel Lindau s syndrom Diffus ventrikelcancer Ataxia telangiectasi Bloom s syndrom Cockayne s syndrom Fanconi s anæmi Nijmegen breakage syndrom Severe combined immuno deficiency (SCID) Werner s syndrom Xeroderma pigmentosum MYH-polypose Kønsbunden recessiv Wiscott Aldridge syndrom
4
5 Arvelig cancer - germline mutation Sporadisk cancer - somatisk mutation Somatiske forældreceller Kønsceller Somatiske celler i afkom Tumorcelle Tumorcelle
6 Genetisk udredning og rådgivning Genetisk testning Klinisk opfølgning Profylaktisk operation Medicinsk behandling
7 Arvelige cancersyndromer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral cancer Cancer i flere organer
8 Fordeling af ovariecancer Sporadisk ovariecancer ca. 90% Arvelig ovariecancer ca. 10%
9 Fordeling af corpuscancer Sporadisk corpuscancer ca. 95% Arvelig corpuscancer ca. 5%
10 Cancersyndromer med øget risiko for ovariecancer Carcinom: HBOC (5-15%) Lynch syndrom (<5%) Site specific ovariecancer Non-epiteliale tumorer: Cowden syndrom Li-Fraumeni syndrom Peutz-Jaegher syndrom Gorlin syndrom DICER1-syndrom Malander 2008, Søgaard 2008
11 Cancersyndromer med øget risiko for ovariecancer Carcinom: HBOC: BRCA1/2,RAD51C/D Lynch syndrom: MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 Site specific ovariecancer: INHBA? Non-epiteliale tumorer: Cowden syndrom: PTEN Li-Fraumeni syndrom: TP53 Peutz-Jaegher syndrom: STK11 Gorlin syndrom: PTCH1 DICER1
12 INHBA Tournier I et al Hum Mutat 2014;35,3: år kvinde serøst adenocarcinom ovariet Ingen FA, negativ BRCA1/2, TP53 Trio exomsekventering: varianter pr. exom Filtrering 295 varianter pr. individ Filtrering 46 varianter i patienten De novo mutation: missense mutation c.1157a>g, p.asn386ser i INHBA INHBA koder for βa-subunit af inhibiner/activiner nøglefunktion ovarieudvikling In vitro: mutation ændrer ratio secerneret activin og inhibin
13 INHBA Tournier I et al Hum Mutat 2014;35,3: ptt. early onset ovariecancer screenet for INHBA (<40 år, negativ BRCA1/2): Ingen mutationer 14 af disse ptt. screenet for INHBA α-subunit: c.179g>t, p.arg60leu hos en patient med serøst borderline papillært cystadenom 29 år Forældreprøver ikke muligt Mutationen ødelægger både inhibin A og B biosyntese INHA -/- mus mixed ovarietumorer 62 ptt early onset ovarie epitelial cancer <40 år INHBA c.839g>a, p.gly280glu Serøst papillær ovarie adenocarcinom 27 år Forældreprøver ikke muligt
14 BRCA1/2 ~ histologi ovariecancer Histologi BRCA1 (%) BRCA2 (%) Serøs Endometroid Primær peritoneal Malign granulosa Malign Brenner Clear celle Mucinøs Borderline Adenocarcinom NOS Unconfirmed Evans 2008
15 Danske BRCA1/2-mutationer 445 invasive epitheliale ovariecancere 1 26 (5.8%) BRCA1/2-mutationer: 22 BRCA1 mutationer (4.9%) (84.6%) 4 BRCA2 mutationer (0.9%) (15.4%) 318 BRCA1/2 familier i DK ( ) BRCA1 (63.8%) 115 BRCA2 (36.2%) 1 Søgaard et al Gerdes et al. 2008
16 Syndromer med øget risiko for corpuscancer Endometriecancer: Lynch syndrom Cowden syndrom Sarkom: Hereditær leiomyomatose med nyrecancer (HLRCC)
17 Syndromer med øget risiko for corpuscancer Endometriecancer: Lynch syndrom: MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 Cowden syndrom: PTEN Sarkom: Hereditær leiomyomatose med nyrecancer (HLRCC): FH
18 Ovariecancer susceptibility gener BRCA1, BRCA2???? MSH2,MLH1,MSH6,RAD51, PTEN, TP53,STK11,PTCH
19 Corpuscancer susceptibility gener MSH2, MLH1, MSH6, PTEN, FH????
20 DNA BRCA pathway repair DNA repair BRCA1 BRCA2 RAD51 BRCA2 BRCA1 RAD51 Failed DNA repair Checkpoint activation p53+ p53- p53 p53 Cell cycle arrest p21 p21 Unregulated growth
21 DNA mismatch repair MSH2 MSH2 MSH2 MSH6 MLH1 PMS2
22 DNA mismatch repair MSI: mikrosatellit instabilitet Markør for mismatch repair defekt (MMR) Kan påvises ved DNA-analyse eller IHC Mangel af MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Mangel af MLH1 også sporadisk
23 Genetisk testing Hvis mutationen identificeres: Diagnose Behandling Prædiktiv genetisk testing af raske slægtninge: -mutation: cancerrisiko som befolkningen +mutation: høj cancerrisiko - follow up Hvis mutationen ikke identificeres: stamtavlen basis for risikovurdering follow up af alle nære slægtninge
24 Livstidsrisici for cancer for BRCA1/2-mutationsbærere BRCA1: Mammacancer: 80% Ovariecancer: 50% BRCA2: Mammacancer: 60+% Ovariecancer: 25% Salpinxcancer Bilateral mammacancer Bilateral mammacancer Mandlig mammacancer Prostata, pancreas, thyreoidea, larynx, gastrointestinal cancer
25 Livstidsrisiko for ovariecancer for BRCA-mutationsbærere BRCA1 BRCA2
26 Livtidsrisiko for mammacancer for BRCA-mutationsbærere BRCA1 BRCA2 Sporadisk
27 Risiko for ovariecancer i site specific mammacancer BRCA1/2 negative familier 199 personer fra 165 site specific mammacancer BRCA1/2-negative familier i 2534 follow up år: 19 mammacancer (SIR 3.13, p<.001) 1 ovariecancer (SIR 1.52, p=.48) Risiko for ovariecancer i rene mammacancerfamilier uden BRCA1/2- mutationer er ikke forhøjet Kauff ND et al. 2005
28 Cancer livstidsrisiko Lynch syndrom Colorektal cancer 80-90% (M>F) Metakron CRC 40-50% efter år Endometriecancer 60% (MSH6>MSH2>MLH1) Ovariecancer ca. 10%
29 Cumulative Risks of Cancer by Age Lynch syndrome Bonadona, V. et al. JAMA 2011;305:
30 Bonadona, V. et al. JAMA 2011;305:
31 Hvornår henvise til genetisk udredning? Ung alder ved diagnose Mange i familien med samme cancer Mange i familien med specifikke cancere HBOC Lynch syndrom (Amsterdam kriterier) Alle ovariecancer? Usædvanlig ophobning/kombination
32 Klinisk undersøgelsesprogram Afficerede slægtninge: - kirurgi - kemoterapi Raske slægtninge: - screening/surveillance - risikoreducerende kirurgi - medicinsk behandling Prænatal/præimplantationsdiagnostik (PGD)
33 Klinisk follow up HBOC Mammae Ovarier Mutationspositive: årlig mammografi år screeningsmammografi 70+år MR scan år evt. profylaktisk mastektomi Højrisiko: årlig mammografi år screeningsmammografi år Højrisiko: Årligt fra 30 år: vaginal UL CA125 Efter endt reproduktion: profylaktisk BSO Moderatrisiko: årlig mammografi år screeningsmammografi år
34 Profylaktisk BSO ved BRCA-positive Restrisiko for peritoneal carcinomatose <5% Reduceret risiko for brystkræft med ca. 50% Hormontilskud indtil år Alder?
35 The Rationale for PARP-inhibitors
36 Kontrolundersøgelser Lynch syndrom Koloskopi hvert 2. år fra 25 år Gynækologisk US hvert 2. år fra 35 år incl. vaginal UL og biopsi KUN Lynch syndrom familier (MMR-defekt) Nyre UL i familier med urothelcelletumorer
37 Lifetable analysis for time to first LS cancer Hazard ratio = 0.62 (0.41, 0.96) p = 0.03
38 Paradigmeskift i genetisk udredning Stamtræsbaseret Targeteret sekventering: enkelt gen/gener genpakker Led i diagnostisk udredning genpakker stamtræsudredning
39 NGS teknologi Genomsekventering: Hele genomet analyseres Exomsekventering: Gener (exons) analyseres Targeteret sekventering: Genpakker
40 Hvad finder vi ved NGS? varianter pr. exom filter varianter potentielt sygdomsrelateret filter private genvarianter Gilissen et al. Eur J Hum Genet 2012,20:490-7
41 NGS anvendelse diagnostisk 15 mdr gl dreng vægttab og byld ved endetarmen obs Crohns sygdom 30 mdr gl 8 kg - Immundefekt? NGS for at facilitere diagnose potentielt sygdomsasscierede genvarianter Filtrering: (raske forældre = må være recessiv sygdom 136 kandidater en var i kendt gen på X-kromosomet): XIAP lymfoproliferativ syndrom Aldrig før set med Crohn lign. symptomer Knoglemarvstransplanteres og bliver rask!
42 Information om gentest Sygdomsdisponerende genforandring Normalt resultat (gemmes) Genændring med ukendt effekt Ændringer i andre gener (tilfældighedfund)
43 Er tilfældighedsfund godt eller skidt? Høj risiko for sygdom Lav risiko for sygdom Kan sygdommen forebygges? Kan sygdomme behandles? Bedres overlevelsen ved tidlig diagnostik? Hvornår udvikles sygdommen? Kan man selv aktivt gøre noget for at mindske risiko for sygdommen? Bliver man dårligere stillet, hvis man ved, at man har øget risiko for sygdom?
44 Adskiller genomiske data sig fra andre data? Høj risiko for tilfældighedsfund Information om hele familien Behov for prætest rådgivning Prædiktiv test for sent-debuterende sygdomme (børn) Forpligtelse tilbagerapportering: alle udvalgte data? Forpligtelse til løbende opdatering? Let identificerbare data (epj/skærmede data) Biesecker LG et al. Nature Reviews Genetics 2012,13;
45 Sikre højt specialiseret funktion med MDT Klinisk Etisk Komite hospitaler Policy paper og informeret samtykke (DSMG) NGS skal IKKE kunne tilbydes uden præ- og posttest genetisk rådgivning Forskningsbaseret start sjældne, monogene tilstande Løbende opdatering Hvad gør vi med data? Hvad med sundhedsloven? Hvad med anonymiteten? Private udbydere? Forsikringsforhold?
46
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs mereHNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereForslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,
Læs mereLivstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner
10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til:
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: -- Gælder til: Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mere19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention
Læs mereKræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis
Klinisk genetik Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis Af Erling Peter Larsen og Allan Thomas Højland Biografi Erling Peter Larsen er læge i hoveduddannelse i almen medicin
Læs mereVejledende henvisningskriterier - cancer
Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition
Læs merePolyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: 25. februar 2016 Gælder til: Rekommandationer HNPCC Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse
Læs mereHereditær disposition til ovariecancer, HOC
Hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan Blaakær 4, udpeget af DSOG. 1: Klinisk
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mere19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention
Læs mereDokumentet er godkendt af medlemmerne fra DSMGs onkogenetiske følegruppe og DSOG.
National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer, HOC Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Henriette Roed Nielsen 1, Maja Patricia Smerdel 2, Anne-Bine Skytte 3 og Jan
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Læs mereKontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis. Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet
Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet Kontrol efter kræftbehandling Vi ved temmelig lidt og det vi ved, ved vi ikke med særlig stor sikkerhed
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereDiagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer
Diagnostik og teori vedr. udredning af gynækologisk cancer Overlæge Doris Schledermann Afdeling for klinisk patologi Odense Universitetshospital 45 min med... Baggrundsviden Har peritoneal cytologi overhovedet
Læs mereRevideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereHNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H
HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register
Læs mereDeltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH.
Guideline vedrørende prædiktiv gentest 2015 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Godkendt: 01.02.2016 Arbejdsgruppens medlemmer: Deltagere udpeget af DSMG: Ida Vogel, ledende overlæge, ph.d., dr. med.,
Læs mereBruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp. Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital
Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital Bruk av PET/CT i utredning av uspecifikke symptomer på alvorlig sygdom Er
Læs mereSerøse Borderline Tumorer Projektstatus
Serøse Borderline Tumorer Projektstatus Samarbejdsmøde Mandag den 5. maj 2014 kl. 16.30 18.00 Jette Junge Projekt: Serøse borderline tumorer i ovarier Am J Surg Pathol.2010;34:433-443. Samarbejde mellem:
Læs mereKlinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt
Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mere19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse
19 Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse 19.1 Resume af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle familier med arvelig brystkræft (cancer mammae) og æggestokkræft (cancer ovarii) tilbud
Læs mereOvariecancer. Lærebog 4. udgave. Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling
Ovariecancer Lærebog 4. udgave Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovarietumorer kan være benigne, borderline eller maligne Primære ovarietumorer udvikles fra overfladeepitelet,
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereGenetisk rådgivning ved monogene cancerformer
2350 psykosociale forhold såvel som den samfundsmæssige regulering af gendiagnostik som led i forebyggelse. For eksempel handler spørgsmålet om informering af slægtninge i høj grad om, hvorvidt sundhedsvæsenet
Læs mereStatus for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Læs mereFAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold............................................. 3 Indledning...........................................
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold 3 Indledning 4 Hvad er HNPCC? 5 Hvordan får man HNPCC? 6 Forskellige typer af HNPCC 6 Hvordan bliver
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereUdredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015
Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Claus Larsen Felto. Diagnos2sk Enhed, Medicinsk Afd O Herlev Hospital Organisering af kræ.udredning Kræ.plan I (2000) Kræ.plan II (2005) Kræ.plan III (2011):
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereNational guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Genetisk
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Udarbejdet af: Anbefalingerne er udarbejdet som samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi
Læs mereNational guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Klinisk
Læs mereNational guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Klinisk
Læs mere-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg
-Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereMermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko
Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereUdredning af ukendt primær tumor generelt
Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereNovember 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret
November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første
Læs mereMolekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark
Projektbeskrivelse Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark 3. januar 2011 Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG HNPCC-registret Projektkoordinator Lars Henrik Jensen På vegne af Videnskabeligt
Læs mereSpecialevejledning for Klinisk genetik
Specialevejledning for Klinisk genetik Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen og varetagelsen af specialfunktioner
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mereDiagnostik og behandling af væskeansamling i pleura
Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Niels-Chr. G. Hansen Lungemedicinsk afdeling J Odense Universitetshospital René Laennec 1781-1826 Opfandt stetoskopet i 1816 Røntgen af thorax - i to
Læs mereEsben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs mereCervix- og corpuscancer
Cervix- og corpuscancer Lærebog 4. udgave Jan Blaakær Gynækologisk-obstetrisk afdeling 09/12/13 2 Cervix-cancer Hvad er risikoen for livmoderhalskræft? I Danmark hvert år: 380 kvinder får livmoderhalskræft
Læs mereDPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9
DPCG Nationale Retningslinjer Kapitel 1 Incidens og ætiologi (10.9.15) Side 1 af 9 Incidens og ætiologi Cancer pancreatis (CP) omfatter en række histologiske undergrupper (tabel 1, side #), hvoraf duktalt
Læs mere6.5 Udredning af familiære forhold
6.5 Udredning af familiære forhold Karin Wadt, Anne-Marie Gerdes, Krzysztof T. Drzewiecki Ansvarlig: Anne-Marie Gerdes. Opdateret: 26-03-2012 Hos 5-10 % af patienter med melanom er der familiær forekomst
Læs mereOdense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard Odense C. C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark
Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard 29 5000 Odense C C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark Genfremsendelse af henstilling til radiologisk afdeling, Odense Universitetshospital,
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereDBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse
Indholdsfortegnelse 1 DBCG... 1-1 1.1 Indledning... 1-1 1.2 DBCG s organisation... 1-1 1.2.1 Repræsentantskab... 1-1 1.2.2 Forretningsudvalg... 1-2 1.2.3 Amtsudvalg... 1-2 1.2.4 Videnskabelige udvalg...
Læs mere8 Konsensus om medicinsk behandling
DBCG-retningslinier 009 8 Konsensus om medicinsk behandling 8. Resumé af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle patienter med operabel brystkræft tilbud om en optimal systemisk behandling. Metode Anbefalingerne
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereHereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
Læs mereDBCG-retningslinier Indholdsfortegnelse
Indholdsfortegnelse 1 DBCG...1-1 1.1 Indledning...1-1 1.2 DBCG s organisation...1-1 1.2.1 Repræsentantskab...1-1 1.2.2 Forretningsudvalg...1-2 1.2.3 Amtsudvalg...1-2 1.2.4 Videnskabelige udvalg...1-2 1.2.5
Læs mereSvarafgivelse af komplicerede genetiske analyser
SOP_24 Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser Initialer Navn Dato Udarbejdet af: TvOH Thomas v. O. Hansen 29. august 2013 Sidst revideret af: BB Birgitte Bertelsen 22. marts 2017 Gennemlæst af:
Læs mereLever Cases til MDT. MDT Agreement on resectability. Case 1. 66-årig mand. 14 år tidligere opereret for coloncancer. Ingen adjuverendekemoterapi.
Lever Cases til MDT Torsten Pless & Henning Overgaard Nielsen Kirurgisk afd. A Odense Universitetshospital MDT Agreement on resectability Wadeed M et al HPB 2012;14:291-297 66-årig mand Case 1 14 år tidligere
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereNordsjællands Hospital Lunge- og Infektionsmedicinsk Afdeling Diagnostisk Enhed
Nordsjællands Hospital Lunge- og Infektionsmedicinsk Afdeling Diagnostisk Enhed Kræftpakken til din patient som ikke passer ind andre steder Diagnostisk Enhed Bjarne Myrup 1 Dagens emner Historie Opgaver
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereOm nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Læs mereGenom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport
Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereMAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse
MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGEN 1. Primær forebyggelse: forebyggelse rettet mod sygdom hos individer som endnu
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer. Version 1 (februar 2017) Anbefalingerne er udarbejdet som et samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi Gruppe
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereTransvaginal ultralyd (TVS) HSE (vandscanning) Hysteroskopi (HY) Magnetisk Resonans Imaging MRI
Gynækologisk ultralyd Transvaginal ultralyd (TVS) Sonohysterografi (HSE) Margit Dueholm HSE (vandscanning) Hysteroskopi (HY) Magnetisk Resonans Imaging MRI Hvordan scanner man transvaginalt? Plan Uterus
Læs mereFamiliær kolorektal cancer
2369 rer risikoen for at få c. ovarii og c. salpinges med mere end 90% [10]. Risikoen for at få peritoneal cancer er dog formentlig uændret med en livstidsrisiko på op til 5% på trods af profylaktisk BSO.
Læs mereBilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM
Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM Indholdsfortegnelse: Side 1: Forklaring til tabellerne Side 3: Region Midtjylland samlet Side 7: Regionshospitalet Horsens Side 9: Hospitalsenhed
Læs mereKræ$pakker - kliniske eksempler
Kræ$pakker - kliniske eksempler Rikke Pilegaard Hansen Trøjborg Lægehus Vi har da heldigvis fået pakkeforløb! Vi har da heldigvis fået pakkeforløb! Sundhedsstyrelsens pakkeforløb Beskrivelser af pakkeforløb
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mere