Udviklingsstop/tab af færdigheder + + multiorganforandringer aflejringstype

Transkript

1 Metabolisk udredning ved specifikke symptomer Udviklingsstop/tab af færdigheder multiorganforandringer aflejringstype macrocefalus multiorganpåvirkning energy failure organomegali evtl. Hurler-like fænotype: grove ansigtstræk sløretkornea dysostosis multiplex nedsat syn/hørelse, hepatosplenomegali cardiomyopati, leverpåvirkning vækstretardering Niemann-Pick A, Gaucher 2,3 GM1gangliosidosis Tay Sachs, Sandhoff Mucopolysaccharidosis I Hurler Mucopolysaccharidoser I,II,III,VII Mannosidosis, Fucosidosis, Sialidosis Mucolipidosis II Salla-disease Sandhoff/Tay Sachs Mucopolysaccharidosis I Hurler Canavan Alexander GA-I Infantil Refsum-disease Adrenoleukodystrofi dysmorfologi syndaktyli 2./3.tå Smith-Lemli-Opitz-syndrom, RCDP, inf.refsum Vacuoliserede lymfocytter, marker kvantitative MPS i U. Oligosaccharider i U. mucopolysaccharider i U. MR-scanning spektroskopi. Metabolisk.urinscreening, acylkarnitin, GCDH. Respirationskædeenzymer i MB, PHD i HB, mitokondrie-dna-mutationer. 7-dehydro-cholesterol.

2 Udviklingsstop/tab af færdigheder hud og hår symptomer dysostosis multiplex Kinky hair erytem/ekcem perifere ødemer inverted nipples/fat pads Menkes disease Biotinidase mangel Farber sygdom -syndrom Mucopolysacharidosis I GM1 Øjensymptomer Cherry red spot Niemann-Pick A Gaucher 2 GM1 gangliosidosis Tay Sachs/Sandhoff Sialidosis S-kopper, coeruloplasmin, DNA-analyse. Biotinidase i P. Lysosomale enzymer: ceramidase. Isoelektrisk fokusering af transferrin. mucopolysaccharider i U. Vacuoliserede lymfocytter, marker Oligosaccharider i U, neuraminidase (hudbiopsi). Retinitis pigmentosa Nedsat syn Opticus atrofi NCL 1-9, NALD Refsum disease Canavan Sialidosis type 2 Pelizaeus Merzbacher Nystagmus Pelizaeus Merzbacher MR-scanning, DNA-analyse. Vacuoliserede lymfocytter, lysosomale enzymer, ERG, VEP, rectumbiopsi, mutationsanalyser. Laktat i B,CSV, respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB,mitokondrie DNA mutationer. MR-scanning spektroskopi. Laktat i B,CSV,respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB, mitokondrie-dna-mutationer. Oligosaccharider i.u.

3 Udviklingsstop/tab af færdigheder katarakt Sløret kornea RCDP, Refsum Smith Lemli Opitz Sialidosis type 2 Mucopolysaccharidoser Mucolipidosis, Sialidosis type2 GM1 7-dehydrocholesterol. Laktat i B, CSV, respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB. Oligosaccharider i.u. Metabolisk urinsreening, kvantitative MPS I U. Oligosaccharider i U. Meget langkædede fede syrer. specifike neurologiske symptomer Epilepsi < 2år meget tidlig debut, som regel i neonatalperioden usædvanligt forløb: terapi-resistens alvorligt udviklingsstop ingen/uspecifikke MRscannings anomalier sulfitoxidasemangel molybdæn-kofaktor-mangel, adenylosuccinatlyase-mangel nonketotisk hyperglycinæmi serinmangel-syndromer, NALD Pyridoxin, pyridoxalphosphat, Glut 1 defekt NCL1 Gaucher 3, Niemann-Pick A Farber sygdom defekter i Biotin-metabolisme Sulfit i U. Purin, pyrimidin i U. Aminosyrer i U,P,CSV. Meget langkædede fede syrer, fytansyre. Pipecolsyre i P,CSV, behandlingsforsøg med pyridoxin, pyridoxalphosphat. Ratio CSV/P glucose Vacuoliserede lymfocytter,lysosomale enzymer. Vacuoliserede lysmfocytter, marker Lysosomale enzymer: ceramidase. Biotinidase,

4 epilepsi >2år synsproblemer retinitis pigmentosa hepatosplenomegali adfærdsproblemer multiorganpåvirkning defekter i folatmetabolisme mitokondrie sygdomme Menkes sygdom Creatinmangel-syndromer NCL 2-9 Gaucher 3 GM1 - juvenil Tay-Sachs,Sandhoff juvenil Krabbe - juvenil MPS oligosaccharidoser Schindler disease adrenoleukodystrofi mitokondriesygdomme metabolisk urinscreening. Folater i CSV. Laktat i B, CSV, respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB, mitokondrie-dna-mutationer. Coeruloplasmin, kobber, Mutationsanalyse. U,P creatin-metabolitter, MR-spektroskopi. Vacuoliserede lymfocytter, VEP,ERG, rectumbiopsi, hudbiopsi, mutationsanalyser. Vacuoliserede lymfocytter, marker kvantitative MPS i U. Oligosaccharider i U. Laktat i B, CSV, respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB, mitokondrie-dna-mutationer. isoelektrisk fokussering transferrin

5 specifike neurologiske symptomer Extrapyramidale Choreoatetose Symptomer Dystoni LeschNyhan GA-I Chorea Huntington Pelizaeus Merzbacher GA-I M.Wilson Juvenil GM2 Niemann Pick C Puriner, pyrimidiner i U. acylkarnitiner, GCDH. Laktat i B,CSV, respirationskædeenzymer i MB,PDH i HB. Mutationsanalyse. MR-scanning, mutationsanalyse. acylkarnitiner, GCDH. Laktat i B, CSV, måling af respirationskædeenyzymer i MB, PDH i HB. Coeruloplasmin, kobber. Vacuoliserede lymfocytter, marker Dyskinesier, tremor Neurotransmitter defekter Defekter af folat-metabolisme spasticitet Tidligt i forløbet Krabbe Gaucher 2 Alexander disease Adrenoleukodystrofi Axonal dystrofi leukodystrofier Biogene aminer, folat, neurotransmittorer i CSV. Vacuoliserede lymfocytter, marker

6 specifike neurologiske symptomer hypotoni, NALD, RCDP, Infantil Refsum Biotinidase-mangel Mitokondrie sygdomme Creatinmangel-syndromer Neuroaksonal dystrofi Biotinidase. Laktat i B, CSV, respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB. Isoelektrisk fokussering transferrin. U, P creatin-metabolitter, MR-spektroskopi. perifer neuropati ataksi Metachromatisk leukodystrofi Krabbe sygdom Klassisk Refsum Friedreichs ataksi Ataksia teleangiectasia Juvenil Krabbe Metachromatisk leukodystrofi Juvenil GM1 Refsum disease mitokondriesygdomme B blod, P plasma, CSV cerebrospinalvæske, U urin, MB muskelbiopsi, HB hudbiopsi GCDH glutaryl-coenzyma- dehydrogenase VEP visual evoked potentials ERG elektroretinogram Neurofysiologisk udredning, Mutationsanalyse. Alpha-fetoprotein, mutationsanalyse. Laktat i B,CSV, respirationskædeenzymer i MB, PDH i HB. Ved mucopolysaccharidoser, oligosaccharidoser screeningsundersøgelser i urin, herefter specifikke enzymundersøgelser efter aftale med met.lab. Ved Gaucher, Niemann-Pick vacuoliserede lymfocytter, chitotriosidase som screeningsundersøgelse, herefter specifikke enzymundersøgelser efter aftale med met.lab.