Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
|
|
- Monika Nøhr
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom 4 VOS
2 Figur 1 Ganglieceller Nervetråde til synsnerven Udsnit af nethindens cellelag hvor de udsatte ganglieceller og nervetråde til synsnerven er markeret jers dominante k opticus atrofi, også kaldet autosomal dominant opticus atrofi (ADOA), er en relativ hyppig arvelig øjensygdom og den hyppigste form for medfødt synsnervelidelse i Danmark. Sygdommens arvegang er dominant, hvilket indebærer i modsætning til de vigende arvelige sygdomme - at der ofte ses sygdom i flere generationer. Der er ved hver undfangelse 50 % sandsynlighed for, at anlægget gives videre. Der er stor variation i såvel sygdomstegn som gennemslagskraften af arveanlægget, hvorfor der indenfor samme familie kan være nogle med svær synsnedsættelse og andre med næsten normalt syn blandt de, der bærer arveanlægget. Det gen (arveanlæg), der er ansvarligt for ADOA, hedder OPA1. Det er mutationer (genændringer) i OPA1, der fremkalder sygdommen. Den samme mutation kan give forskellig grad af synsnedsættelse indenfor samme familie. Der må altså være andre faktorer end mutationer i OPA1, der spiller en rolle i sygdomsudviklingen af ADOA. Det kan for eksempel være miljømæssige eller genetiske faktorer, som påvirker synsnerven under graviditeten og senere i livet. Dette er baggrunden for, at man i dette studie vil kortlægge såvel mutationstyperne i OPA1 hos patienter med ADOA og forsøge at identificere nye gener og miljøfaktorer, som kan tænkes at påvirke forløbet af ADOA. ADOA fører til langsomt tab af celler i nethinden, overvejende i det område, hvor skarpsynet dannes (macula) og de celler, som tabes, er gangliecellerne og deres udløbere (nervefibre) i synsnerven (Fig. 1). I Danmark rammes 1 ud af af ADOA. I andre lande er hyppigheden lavere, nemlig 1 ud af Det hænger VOS
3 Figur 2 Menneskets 24 kromosomer sammen med, at der i Danmark findes mindst en founder mutation, dvs. en gammel genetisk fejl, som stammer fra en fælles forfader. Denne ene mutation i OPA1 genet er årsag til ADOA hos 42% af de danske patienter, der hidtil er undersøgt. OPA1 genet er for nærværende det eneste gen, hvor mutationer har vist at være årsag til ADOA. OPA1 genet sidder på den lange arm af kromosom nr. 3 (Fig. 2). Sygdommens udvikling De første symptomer kan ses mellem 4- og 6-årsalderen, men der er stor forskel mellem de sygdomsramte. Personer med milde tilfælde kan således forblive uden symptomer indtil tidlig voksenalder. Synsfeltsdefekt Der ses varierende grader af synsfeltdefekter ved ADOA. Synsfeltet er den del af omverdenen, man kan se uden at flytte blikket. Synsfelt danner normalt omtrent en cirkel, som det ses på Fig. 3. Den lille sorte plet angiver en naturlig (fysiologisk) blind plet på begge øjne. Den store sorte plet angiver en synsfeltsdefekt, der primært befinder sig i den del af nethinden, hvor skarpsynet dannes, det der anvendes, når man fx læser. Synsnedsættelse Synsstyrken som ikke må forveksles med brillestyrken er udtryk for øjets evne til at skelne små detaljer. Man kan beskrive normal synsstyrke ved at forestille sig, at man ser to stuefluer siddende seks meter borte på en hvid væg med en indbyrdes afstand på en fluebredde. Har man normal synsstyrke, vil man lige akkurat kunne se, at der er to fluer. Denne synsstyrke kaldes 1,0. Har man nedsat synsstyrke, vil 6 VOS
4 Fakta Arves med 50% risiko fra den forælder, der har sygdommen Forekommer hos ca. 500 danskere Symptomdebut: Fra 4-6 års alderen Synsfeltdefekter: Primært centralt så læsesynet påvirkes Synet: Synsnedsættelse til evt. blindhed Farvesynsdefekter: Blå-gul (mest almindeligt) Rød-grøn man se de to fluer som én enkelt sort plet på væggen. Svær synsnedsættelse svarer til, at fluerne skal være 10 gange længere og bredere for, at man kan se dem. Denne synsstyrke kaldes 0,1. De fleste patienter med ADOA ser 0,1 eller dårligere på begge øjne, fra de er 40 år gamle. Farvesynsdefekter Patienter med ADOA har ofte svært ved at skelne blåt fra gult. De kan også have problemer med at skelne rødt fra grønt. Nedenfor ses et eksempel på en rød-grøn test (Fig. 4). Mennesker med normalt farvesyn kan se et 5 tal, men farveblinde ser et andet tal eller intet tal. Projektet Det overordnede formål med forskningsprojektet er at finde de endnu ukendte gener og miljøfaktorer, som fremkalder ADOA eller påvirker sygdommens sværhedsgrad. Det er vigtige forudsætninger for eventuelt at kunne udvikle en behandling af ADOA. Dansk Familiearkiv for Arvelige Øjensygdomme på Kennedy Centret indeholder oplysninger om de fleste danske familier med ADOA. Fig. 5 Figur 3 Den blinde plet (lille sorte) befinder sig på det sted, hvor synsnerven fører ind i nethinden. Den store plet angiver en synsfeltsdefekt. VOS
5 Figur 4 Ishihara tavle, hvor normalsynede ser et 5-tal, mens farveblinde ikke kan afkode det. illustrerer et stamtræ fra en typisk ADOA familie, hvor de sorte markører viser patienter med ADOA og hvide markører, at man ikke har sygdommen. Firkanter er mænd og cirkler er kvinder. For at opklare de genetiske sammenhænge bag ADOA undersøger man syn og blodprøver både fra raske og syge familiemedlemmer. I første omgang har vi foretaget en udvidet søgning efter ændringer i OPA1, hvor alle kodende dele af genet er blevet kigget efter. Derefter har vi set efter mangel på store stykker af eller hele OPA1 genet. Vi fandt, at 10 ud af 100 familier manglede hele OPA1 eller store dele heraf. Dette forklarer den genetiske årsag til ADOA i disse familer. I næste omgang vil vi se på oplysninger fra spørgeskemaer for at lede efter miljøfaktorer, som har betydning for sygdommens sværhedsgrad. Dernæst vil vi undersøge andre dele af patienternes samlede arvemasse, det såkaldte genom, for at finde gener, der kan forårsage ADOA. Vi vil gøre dette med en helt ny metode, hvor man i løbet af få dage kan aflæse alle de gener hos et individ i samme analyse. Dette er muliggjort af information fra det Humane Genomprojekt, som kortlagde hele menneskets genom og nye højteknologiske maskiner. Det er ikke tidligere gjort på materiale fra patienter med ADOA. Perspektiver For at projektet kan lykkes, kræves for det første, at man udfører en nøjagtig undersøgelse af øjet hos raske og syge familiemedlemmer med de nyeste og mest nøjagtige metoder, der findes. Dette kaldes fænotypning. Derefter skal man gennemsøge forsøgsdeltagernes DNA og finde de koder, som bestemmer, om personerne har ADOA. Dette kaldes genotypning. Øjenundersøgelsen vil sammenholdt med de genetiske data og data fra spørgeskema 8 VOS
6 om miljøfaktorer bidrage til en forbedret klinisk klassifikation og ny viden vedrørende det sammensatte og varierende sygdomsbillede. En genetisk analyse kan af- eller bekræfte en mutations tilstedeværelse og en præcis genetisk vejledning kan gives, herunder muligheden for eventuel foster diagnostik, såfremt det ønskes. Vores DNA analyser gør det muligt at underbygge diagnosen ADOA ved fund af en mutation og især, når sygdomsbilledet er uklart, og man mistænker andre årsager til synsnervesygdom, kan dette bidrage til en afklaring. Hvis miljøfaktorer påvises i samspil med en mutation, giver det mulighed for fremover at give en mere præcis prognose vedrørende udvikling af sygdommen hos den enkelte. Forebyggende individuel behandling kan sættes i gang, så man på lang sigt vil kunne mindske synstabet. Hvorvidt årsagen til det forskellige udtryk i sygdomsfremtoningen skyldes genetiske faktorer eller, hvorvidt miljømæssige faktorer spiller ind, ved man endnu ikke. Vores studium vil bidrage til ny viden om dette, når sygdommens genetiske basis er bedre belyst. På længere sigt vil kendskab til den genetiske baggrund for sygdommen bidrage til opklaring af de sygdomsfremmende mekanismer og herved lede forskningen hen imod udviklingen af nye behandlingsmetoder. Herunder genterapi samt eventuelt nye former for medicin. Figur 5 Stamtræ for ADOA-familie, hvor mænd er firkanter, og kvinder er cirkler. Skrå streg angiver, at personerne ej lever mere. VOS
lys har potentiale til diagnose af sygdom i nethinden og synsnerven
Nyt fra forskningsfronten Måling af pupilreaktionen for farvet lys har potentiale til diagnose af sygdom i nethinden og synsnerven Kristina Herbst Læge, ph.d.-studerende Øjenafdelingen, Glostrup Universitetshospital
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereForskningsprojekt giver gode forhåbninger til Behandling af Tør AMD. Nyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Forskningsprojekt giver gode forhåbninger til Behandling af Tør AMD Inger Christine Munch Afdelingslæge Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Illustrationer: Mediafarm Og dermed sikkert
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereDaglig motion og god kost. kan modvirke udvikling af AMD alderspletter på nethinden. Nyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Daglig motion og god kost kan modvirke udvikling af AMD alderspletter på nethinden Inger Christine Munch Afdelingslæge Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Ilustrationer: Mediafarm
Læs mereSynsfelt øje og hjerne
60 m 36 m 12 m f i G U R 1 f i G U R Kikkertsyn kun centrum af synsfeltet er bevaret Synsfelt øje og hjerne Computerstyret synsfeltundersøgelse gør det muligt for øjenlægen at opdage sygdomme i øje og
Læs mereAMD. Fremtidens behandling af. og andre arvebetonede øjensygdomme
ISTOCKPHOTO.COM Af Nynne Christoffersen klinikchef Kennedy Centret, Glostrup Hospital & Københavns Universitet og Michael Larsen professor, dr.med. Kennedy Centret, Glostrup Hospital & Københavns Universitet
Læs mereOmkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær. det er over dobbelt så mange som forventet. Anna Horwitz. Miriam Kolko
Anna Horwitz Læge, ph.d.-stud. Center for Sund Aldring Københavns Universitet Omkring 100.000 anvender medicin mod Grøn stær Miriam Kolko Overlæge, lektor, ph.d. Øjenafdelingen Roskilde Sygehus Medicinske
Læs mereForskning har medført, at operation for makulahul i mange tilfælde kan genskabe det tabte syn
Forskning har medført, at operation for makulahul i mange tilfælde kan genskabe det tabte syn FOTO: EDLER VON RABENSTEIN/SHUTTERSTOCK.COM Ulrik Correll Christensen Overlæge, lektor, ph.d., FEBO Rigshospitalet
Læs mereNethindens gule plet (macula)
Nethindens gule plet (macula) Øjets opbygning C De små blodårer (kapillærer) FIGUR Nethinden Type diabetes (ungdomsdiabetes) en alvorlig risiko for synet f Jakob Grauslund Læge, ph.d.-studerende Odense
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereMACULA: 5½ mm livskvalitet
Linse Glaslegeme Gule plet/macula Hornhinde A Øjets rødlige bagvæg set gennem pupillen, hvor maculas placering er markeret (dybere rødt område). Macula har centralt en lille fordybning (centralgruben eller
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereNy behandling af diabetisk øjensygdom
Nethinden b A Øjets opbygning Arterie c De små blodårer (kapillærer) Vene Figur 1 Ny behandling af diabetisk øjensygdom Carsten Edmund Overlæge, dr.med. Øjenafdelingen Region Hovedstaden Større undersøgelse
Læs mereVi har medvirket til at. Rygning under graviditeten svækker barnets øjne
Rygning under graviditeten svækker barnets øjne Håkan Ashina Ny forskning viser, at børn af gravide rygere har et tyndere nervetrådslag i øjet end børn af ikke-rygere. Stud.med., Københavns Universitet
Læs mereNethindeløsning infektion i øjet. (endoftalmitis) to alvorlige komplikationer til grå stær operation. Nyt fra forskningsfronten
1 Linsens bagvæg er i tæt kontakt med glaslegemet, der udfylder det indre øje Glaslegemet Linsen Nyt fra forskningsfronten Søren Solborg Bjerrum Læge, ph.d.-stud. Øjenafdelingen, Glostrup Universitetshospital
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereNyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Astrid Rosenstand Lou læge, ph.d.-studerende Øjenklinikken, Rigshospitalet Hvad stiller hjernen op, når synet svækkes? A ldersrelaterede sygdomme - ikke mindst øjensygdomme -
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereNethinden, glaslegemesammenfald. Nyt fra forskningsfronten Kan succesraten for operation ved nethindeløsning forbedres?
Årehinde Retinalt pigmentepitel (RPE) Sanseceller (Neuroretina) Glaslegeme Nethinden består af neuroretina og det retinale pigmentepitel (RPE) 1 Nyt fra forskningsfronten Kan succesraten for operation
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereResultater fra behandling med Avastin. Alderspletter på nethinden (Aldersrelateret Macula Degeneration) Hornhinde. Linse. Gule plet (macula)
NYT FRA FORSKNINGSFRONTEN Hornhinde Linse Gule plet (macula) Figur 1 Lysstrålerne brydes af hornhinden og linsen, så de, ligesom med et brændeglas, samles i et brændpunkt på nethinden, som kaldes den gule
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereØjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse!
Øjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse! Ellen C. Linnet Fhv. maler af Flora Danica Patienthistorie et hele startede D i juni 2006, hvor jeg vågnede med en tåge for det ene øje. Jeg kom snart på skadestuen
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereFuchs. endoteldystrofi. Den hyppigste årsag til hornhindetransplantation: Nyt fra forskningsfronten. Esben Nielsen
Nyt fra forskningsfronten Den hyppigste årsag til hornhindetransplantation: Fuchs Esben Nielsen læge og ph.d.-stud. Øjenafdelingen Aarhus Universitetshospital Ilustration: Mediafarm 4 Professor i øjensygdomme
Læs mereHvad hjernen ser. Kan man tro sine egne øjne? Er det vi ser, altid det hele?
1 Akson Terminal Synapse Dendrit Skitse af en gren (dendrit) fra nervecelle, som det kan ses i et mikroskop. Der er mange synapser. Hvad hjernen ser Kan man tro sine egne øjne? Er det vi ser, altid det
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereEr det nødvendigt at opdrættere øjenlyser nu hvor det er muligt at genteste for CEA (CH) genet?
Er det nødvendigt at opdrættere øjenlyser nu hvor det er muligt at genteste for CEA (CH) genet? (Udarbejdet af: Sundhedsudvalget DSSK) Ja, for ved at genteste for CEA(CH) genet og planlægge sin avl ud
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereKendskabet til symptomerne på nethindeløsning kan redde synet
f i g u r 1 Glaslegeme Linse Hornhinde Nethinde Gule plet (macula) Årehinde (bagerste del af uvea) Kendskabet til symptomerne på nethindeløsning kan redde synet af overlæge, dr.med. JØrGen e. VillUMsen
Læs mereGrøn stær en snigende synstrussel!
Linsen Hornhinden Nethinden Figur 1 Nyt fra forskningsfronten Grøn stær en snigende synstrussel! Omkring 40.000 danskere er diagnosticerede og i behandling imidlertid er skønsmæssigt dobbelt så mange ramt
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereHenrik Holton. Optometrist Synscentralen i Vordingborg OPINION: Hjælp fra. Javel, men hvor dårligt skal synet være? VOS 3-2013
Henrik Holton Optometrist Synscentralen i Vordingborg OPINION: Hjælp fra Synscentralen Javel, men hvor dårligt skal synet være? 10 En undersøgelse fra Synscentralen i Vordingborg viser, at blandt ældre
Læs mereVitaminer og mineraler mod AMD. (Alderspletter på nethinden)
Vitaminer og mineraler mod AMD (Alderspletter på nethinden) Indhold 3 5 6 6 Hvordan forløber AMD? Hvilken vitamin- og mineralbehandling har vist sig effektiv? Kan anden medicin indtages sammen med vitamin-
Læs mereAMD. Vitaminer og mineraler mod. (Alderspletter på nethinden)
AMD Vitaminer og mineraler mod (Alderspletter på nethinden) Indhold 3 5 6 6 7 Hvordan forløber AMD? Hvilken vitamin- og mineral-behandling har vist sig effektiv? Kan anden medicin indtages sammen med vitamin-
Læs mereVÅD AMD alderspletter på nethinden
VÅD AMD alderspletter på nethinden Indhold 3 3 4 5 5 8 10 10 Våd AMD truer læsesyn og kørekort inden for få uger Test dit syn regelmæssigt Symptomer på våd AMD Lægelig konstatering af våd AMD Behandling
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereskuffer forventningerne
Nyt fra forskningsfronten Storstilet forsøg på at nedbringe risikoen hos AMDpatienter for at få Erik Lohmann Sekretariatschef cand.merc. Våd AMD skuffer forventningerne 16 AMD-patienter med Tør AMD har
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereFarver og farveblindhed
Farver og farveblindhed Indhold 3 3 4 5 6 7 8 8 9 10 Hvad er farver? Hvad betyder farver? Farvesyn Farveblindhed Hvordan ser den farveblinde? Test af farvesynet Farvesyn og erhverv Hvornår bør farvesynet
Læs mereDrastisk fald i blindhed. inden for de seneste 10 år. Nyt fra forskningsfronten
Nyt fra forskningsfronten Sara Brandi Bloch Læge, klinisk assistent, Øjenafdelingen, Glostrup Hospital Inger Christine Munch Afdelingslæge, ph.d.-stud., Øjenafdelingen, Glostrup Hospital Drastisk fald
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereNyt mini-teleskop kan opereres ind i øjet
Nyt mini-teleskop kan opereres ind i øjet og forbedre synet hos patienter med AMD Et nyt mini-teleskop kan nu indopereres i øjet som ved en grå stær operation og forstørre nethindebilledet på et område
Læs mereAMD. Vitaminer og mineraler mod. (Alderspletter på nethinden)
AMD Vitaminer og mineraler mod (Alderspletter på nethinden) Indhold 3 5 6 6 7 Hvordan forløber AMD? Hvilken vitamin- og mineralbehandling har vist sig effektiv? Kan anden medicin indtages sammen med vitamin-
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereIndhold. Tekst: Overlæge, dr.med. Carsten Edmund. 6. udgave september 2006
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereAMD. Vitaminer og mineraler mod. (Alderspletter på nethinden)
AMD Vitaminer og mineraler mod (Alderspletter på nethinden) Indhold 3 5 6 6 7 Hvordan forløber AMD? Hvilken vitamin- og mineralbehandling har vist sig effektiv? Kan anden medicin indtages sammen med vitamin-
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereNærsynethed i Danmark fra 1882 til 2004. Billeddannelse ved nærsynethed F I G U R 1 A
Billeddannelse ved nærsynethed Skarpheden er foran på nethinden Billedet på nethinden er uskarpt F I G U R 1 A Nærsynethed i Danmark fra 1882 til 2004 Af Nina Jacobsen læge, ph.d.-studerende, Kennedy Centret
Læs mereUndersøgelse af arvelige faktorer ved autisme
Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet
Læs mereLaserbehandling af AMD
ULTRMRINFOTO / GETTY IMGES f arsten Faber Øjenlæge, ph.d., FEO Manglende bevis for, at det virker: Laserbehandling af MD og Michael Larsen Øjenlæge, professor, dr.med. Illustrationer: Mediafarm SMÅ GULE
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereSiden 2006 har godt danskere været med i et forskningsprojekt om høj levealder og sund aldring sammen med ca amerikanere.
Siden 2006 har godt 1.250 danskere været med i et forskningsprojekt om høj levealder og sund aldring sammen med ca. 3.600 amerikanere. Deltagerne er blevet udvalgt fra familier, hvor mange har opnået en
Læs mereGennembrud i behandlingen af Aldersrelateret Macula Degeneration
F I G U R 1 HenriK lundandersen professor, dr.med., ledende overlæge, Øjenafdelingen, amtssygehuset i glostrup morten la Cour overlæge, dr.med., ebod, lektor Øjenafdelingen, amtssygehuset i glostrup En
Læs mereKraftigt lys bremser udbredelsen af NÆRSYNETHED. Lennart Kiil. Videnskabsjournalist VOS
Kraftigt lys bremser udbredelsen af Lennart Kiil Videnskabsjournalist NÆRSYNETHED BLANDT SKOLE 18 BØRN Nærsynethed myopi har ofte øjensygdom som følgevirkning ærsynethed er N en plage for stadigt flere
Læs mereTeksten stammer fra Statens Øjenkliniks hjemmeside, som findes på adressen: www.visaid.dk 2004
Page 1 of 34 Synshandicap Teksten stammer fra Statens Øjenkliniks hjemmeside, som findes på adressen: www.visaid.dk 2004 Hvad er et synshandicap? Nedsat syn eller synshandicap viser sig ved, at man ikke
Læs mereTørre øjne. et irritationsmoment for mange ældre
Tårekirtel danner vandlag Bindehinde med slimlag Fedtkirtler danner fedtlag Tårefilmen Slimlag Vandlag Fedtlag /00 mm Øjets overflade samt de kirtler, der sikrer overfladens fugtighed Tørre øjne Sven Johansen
Læs mereAMD. alderspletter på nethinden
AMD alderspletter på nethinden Indhold 4 6 7 8 9 10 Hvad er AMD? Symptomer ved AMD Undersøgelse hos øjenlægen Forebyggelse og behandling af AMD Der er anden hjælp at hente Hvad skal jeg gøre, hvis mit
Læs merePludseligt synstab. en højst ubehagelig oplevelse, som gør øjensygdom til en meget alvorlig realitet for de ramte
Pludseligt synstab Carsten Edmund overlæge, dr.med. lektor Rigshospitalet, Øjenklinikken illustrationer: mediafarm en højst ubehagelig oplevelse, som gør øjensygdom til en meget alvorlig realitet for de
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs mereGlaslegemesammenfald. nethindeløsning
Glaslegemesammenfald og nethindeløsning Indhold 3 4 6 6 7 8 8 11 Hvad er glaslegemet? Hvad er nethinden? Glaslegemet forandrer sig med alderen Glaslegemet kan pludseligt falde sammen Nethindeløsning Hvem
Læs mereIndhold 2 VOS GRÅ STÆR. Øjenforeningens mission: Hjælpe øjenpatienter til at forbedre eller bevare synet, så blindhed undgås
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mere40% Næsten. af svagsynede kan forbedre synet dramatisk med en ny brille. Ny dansk undersøgelse: - men de ved det bare ikke og tror heller ikke på det!
Ny dansk undersøgelse: Næsten 40% af svagsynede dramatisk med en ny brille - men de ved det bare ikke og tror heller ikke på det! Henrik Holton Optiker, f.a.a.o. Mange mennesker med nedsat syn har ofte
Læs mereIndhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 6 6 7 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Før operatioen
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereØjets anatomi: Den gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. men der forskes stadig
Figur 1 Øjets anatomi: en gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. Nethinde Inger hristine Munch Overlæge, forskningslektor, ph.d. Øjenafdelingen, Sjællands Universitetshospital Medicinske
Læs mereIndhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereØjenforeningens uddeling af forskningslegater for året 2011
Legatmodtagerne (fra venstre) Nigel Datta, Mette Bertelsen, Inger Christine Munch, Søren Solborg Bjerrum, Cecilia Rönnbäck, Carsten Faber, Karin A. Wadt, Niels O. Klefter, Ann-Cathrine Larsen, Christoffer
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereÆldre og Synshandicap. Hyppige øjensygdomme, behandlings- og rådgivningsmuligheder
Ældre og Synshandicap. Hyppige øjensygdomme, behandlings- og rådgivningsmuligheder Der er mange former for aldersrelaterede funktionsnedsættelser. For synets vedkommende er der flere store folkesygdomme,
Læs meresynets forandringer med alderen
scanpix synets forandringer Carsten edmund overlæge, dr.med. lektor rigshospitalet, Øjenklinikken illustrationer: mediafarm med alderen I alderen mellem 40 og 50 år erfarer stor set alle, at armene er
Læs mereNY DANSKUDVIKLET LÆSESYNSPRØVE. Læsesynet en vigtig faktor for livskvaliteten
Elsebeth Munch Lektor, cand.mag. NY DANSKUDVIKLET LÆSESYNSPRØVE Inger Christine Munch Overlæge, lektor, ph.d. København Universitet og Roskilde Sygehus Forbedrer muligheden for at måle effekten af nye
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereKOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK
KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereNethindeløsning. fører til markant synstab, hvis den gule plet er berørt FIGUR 1. Øjets opbygning. Glaslegeme. Lys. Gule plet (macula)
FIGUR 1 C Øjets opbygning A Lys Glaslegeme Affaldsstoffer Sanseceller Pigmentceller Næringsstoffer Membran Årehinde (fotoreceptorer) (RPE-celler) Gule plet (macula) B Øjets nethinde set gennem pupillen
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mere3 Synet (A) og hørelsen (B)
3 Synet (A) og hørelsen (B) 3.1 Synet (A) 3.1.1 Generelle forhold En fører af et motorkøretøj skal have et syn, der er så tilstrækkeligt godt, at føreren kan køre motorkøretøj på betryggende vis. I kørekortsammenhænge
Læs mereNy metode til behandling af AMD alderspletter på nethinden F I G U R 2 F I G U R 1
F I G U R 1 F I G U R 2 Normal nethinde betragtet gennem pupillen, hvor nethindens ses som en indvendig kuglevæg med macula (mørkerødt område) omtrent i centrum og med synsnervens tilslutning (den blinde
Læs mere