Det gode XML Genetiksvar GeneticsReport. 16.01.2015 Revideret 29.04.2015. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for



Relaterede dokumenter
Det gode XML Patologisvar HistopathologyReport Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode XML klinisk biokemi, immunologi og mikrobiologi laboratorierekvisition LaboratoryRequest Revideret

Den gode XML booking BookingQuery BookingResult BookingConfirm BookingList Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Det gode XML klinisk biokemi og immunologisvar LaboratoryReport Revideret

XREQ02. XML mikrobiologirekvisition. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. MicrobiologyRequest

XREF02. XML billeddiagnostiske henvisning. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. XrayRequest Revideret

Det nye gode XML mikrobiologisvar MicrobiologyWebReport

XDIS05. XML Billeddiagnostisk epikrise. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. RadiologyReport Revideret

Den gode genoptræningsplan RehabilitationPlan Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

XDIS01. XML udskrivningsepikrise. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. DischargeLetter Revideret

Det gode XML Genetiksvar GeneticsReport Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode XML MEDBIN Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode XML fødselsanmeldelse BirthNotification Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Det gode XML bookingsvar BookingConfirmation Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

XREF01. XML sygehushenvisning. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. HospitalReferral Revideret

De gode stamdata. MEDPID01: Triggermeddelelse. Version 1.0. MedCom De gode stamdata, MEDPID01, ver

XDIS07. XML speciallægeepikrise. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. PrivateSpecialistLetter Revideret

XML indlæggelsesrapport. ReportOfAdmission Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

MedCom Rugårdsvej 15, 2. sal DK-5000 Odense C

Den gode doseringskort kvittering

Årlig fodstaus for diabetikere Profil af LaboratoryReport Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode hjemmeplejestatus 1. april 2003

Den gode XML plejeforløbsplan ProgressOfCarePlan Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

De gode kommunerapporter 15. juni 2002

Det gode kommuneadvis 2. juli 2001 Revideret

Tilbagesvar For PL-lægesystemer. MedCom introdag 25. april 2016

Det gode XML analyseregister LaboratoryAnalysisFile. 1. oktober 2008 Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode notifikation

XRPT03. XML Cervixcytologisvar. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. CervixcytologyReport Revideret

XRPT03. XML Cervixcytologisvar. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for. CervixcytologyReport Revideret

Laboratoriesvar på Sundhed.dk

Den gode Psykologepikrise 1. juni 2008

Projekt Tilbagesvar. Leverandørmøde 10/3-2015

Den gode KKA/KIA/MIKROBIOLOGI rekvisition 1. oktober 2007 Revideret

Den gode Øfeldt henvisning 1. januar 2010 Revideret

Det gode XML Patologisvar HistopathologyReport Revideret Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Laboratoriesvarportalen. September 2015 September Brugermanual

Den gode lægevagtsafregning 1. oktober 2005 Revideret EDIFACT Facitliste for. MEDRUC Lægevagtsafregning version: U0831U Brvtype: RUC08

De gode stamdata. MEDPID04: Cavemeddelelse. Version 1.0. MedCom De gode stamdata, MEDPID04, ver

Den gode patologirekvisition 1. marts 2001 Revideret

Se laboratoriesvar på. Laboratoriesvarportalen

Den gode XML fysioterapihenvisning PhysiotherapyReferral Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

XML indlæggelsesrapport. ReportOfAdmission Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode Fodterapihenvisning 1. juli 2002 Revideret

Projekt og tidsplaner for MC7 Laboratorieprojekter i Delprojekt 6

Den gode XML RPatologirekvisition PathologyRequest A F T. Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Den gode KKA / KIA rekvisition 1. marts 2001

Den gode lægeafregning 1. oktober 2005 Revideret EDIFACT Facitliste for MEDRUC Lægeafregning version: U0131U Brvtype: RUC01

Laboratoriesvarportalen

VEJLEDNING TIL REKVIRERING AF PATOLOGIUNDERSØGELSER I WEB-REQ

Internet Laboratoriesvar kan for alle RHEL - henvisninger ses på internettet på tre måder:

Den gode Psykologhenvisning 1. februar 2005 Revideret

Den gode fodterapiafregning 1. oktober 2005 Revideret EDIFACT Facitliste for. MEDRUC Fodterapiafregning version: U1131U Brvtype: RUC11

KMA-oplysninger. 1 Introduktion

XML syntaks- og kommunikationsregler for MedComs sygehusbreve

Positiv XML XCONTRL kvittering. NegativeVansReceipt NegativeReceipt PositiveReceipt Revideret

WebReq. Vejledning i rekvirering af mikrobiologiske prøver.

Den gode psykologafregning 1. oktober 2005 Revideret EDIFACT Facitliste for. MEDRUC Psykologafregning version: U1031U Brvtype: RUC10

Tilbagesvar i WebReq

De gode stamdata MEDPID03: Patientstamdatameddelelse

EG Clinea Version

Møde i Kommune-Sygehus lev.gruppe Fredericia 27. april Irene Zuschlag, Michael Due Madsen, Konsulenter, MedCom

Det gode XML klinisk biokemi og immunologisvar LaboratoryReport Revideret

Det gode KKA / KIA laboratoriesvar 1. marts 2001 Revideret

Fodstatusrapport Konklusion

Vejledning til WebReq for Klinisk Biokemi for Praktiserende læger

Introduktion til læger og speciallæger om brug af tilbagesvar

PARAKLINISKE UNDERSØGELSER Tilbagesvar. Løsning funktion og opgaver for de respektive parter

Den gode henvisning 1. marts 2001 Revideret

Tilbagesvar For LAB-systemer. MedCom 3 oktober 2016

EDIFACT Kursus. Mandag den 16. juni 2014 hos MedCom

Kommunikationsvejledning omkring kopimodtagere, videresendelse og kvitteringer m.m.

Dokumentation af Laboratoriedatabasens Forskertabel Version 1.3

Vejledning til WebReq for Speciallæger.

Den gode Fysioterapihenvisning

XRPT05 mapping guide MiBa - DK

Fodstatusrapport Konklusion

Den gode pakkehenvisning 1. januar 2012

Projekt- og tidsplaner for laboratoriemedicinske projekter WebReq 2009

Tilbagesvarsdag Brugermøde. MedCom 17. aug 2017

Tilbagesvar ændringsønsker

Kunder. 1 Introduktion

Referat fra 2. møde vedr. 3-kantsproblematikken

Format og schema beskrivelse. SP-Envelope version DataGruppen MultiMed Side 1 af 17

WebReq-brugermøde. 3. Releasen 1. juni 2012 Dette er med Kort gennemgang.

Den gode Fysioterapihenvisning 1. juli 2002 Revideret

Det nye gode XML mikrobiologisvar MicrobiologyWebReport Revideret

A. Patoweb. Patologisk Institut, Aalborg Universitetshospital

Det gode XML afslutningsnotat fra kommunal forebyggelse EndOfTreatmentLetter Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for

Hjælp til WebQuality i WebReq

Det gode kommune afslutningsnotat MunicipalityLetter Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for:

MedWin laboratorieskema

Tilbagesvarsdag Laboratorier. MedCom 31. Maj 2017

6 Labpakke Standardprofiler, kroniske patienter Ensretning af koder på lægens egne analyser til NPU koder Nationale kortnavne indføres i lægesystemer

Tilbagesvar. DataGruppen MultiMed A/S, Storhaven 12, 7100 Vejle. Tlf Fax: Side 1 af 11 BW

Velkommen til Webreq ERFA gruppemøde D

Den gode XML ambulantepikrise

EG Clinea Tilbagesvar

Den gode speciallægeafregning 1. oktober 2005 Revideret EDIFACT Facitliste for MEDRUC Speciallægeafregning version: U0231U Brvtype: RUC02

Transkript:

XRPT07 Det gode XML Genetiksvar GeneticsReport 16.01.2015 Revideret 29.04.2015 Sundhedsfaglige anbefalinger og XML Facitliste for XML Genetiksvar VersionCode: XR0730G TypeCode: XRPT07 1

Indholdsfortegnelse: Baggrund:... 4 Afsnit A: Sundhedsfaglige anbefalinger... 6 Genetiksvar fra genetik laboratorier til sygehusafdelingers EPJ og mellem genetik laboratorier... 7 1. Formål... 7 2. Præsentation af genetiske analysesvar på papir og i EPJ... 8 3. Præsentation i journalen... 9 4. Vedrørende Datoer, Referencenumre mv. skal genetisk laboratorium angive... 12 Afsnit B: XML Facitliste... 14 XML Facitliste... 15 XML Kvalifikatorliste... 32 XML Testeksempel... 41 2

Forord Der har længe været et generelt ønske fra mange udviklere/leverandører og andre, at rettelser/præciseringer og lign. til standarderne blev skrevet ind i MedComs standarddokumentation, så alt blev samlet i et dokument. Vi forsøger derfor fremover at indskrive de rettelser/præciseringer der må komme i standarddokumentationen med tydelig markering af, hvornår den sidste rettelse er indført. Rettelser 29. april 2015: Rækkefølgen af ReportStatusCode og ResultStatusCode byttet. 27. april 2015: Der kan angives en NPU-kode i AnalysisCode, for det samlede genetiske analysesvar. Tilhørende NPU-analysenavn kan angives i AnalysisCompleteName. 3

Baggrund Alle danske genetik laboratorier sender i dag alle deres svar til EDI modtagere i primærsektoren i form af EDIFACT standarderne MEDRPT i version R0130K til biokemi og R0430P til patologi, eller afgiver papirsvar. Der er derfor udviklet et EDIFACT genetiksvar R0730G til brug i primærsektoren. Erfaringerne med EDIFACT har været så gode at de genbruges i MedComs XML-EPJ projekt, men justeres til sygehusbrug på visse områder. MedComs XML EPJ kommunikations projekt har til formål at tilpasse og genbruge MedComs kommunikationsstander for primærsektoren til kommunikation af de tilsvarende meddelelser internt på sygehuset og mellem sygehuse, det vil sige til kommunikation af henvisninger, epikriser, laboratorieresultater m.v. Standarderne der skal anvendes til sygehusområdet skal fremover være baseret på XML syntaksen, hvor de hidtidige standarder var baseret på UN EDIFACT syntaks og standard. Kommunikation mellem sygehusafdelinger er mere omfattende og kompleks end den der er mellem sygehuse og primærsektoren, hvorfor MedComs kommunikationsstandarder er blevet gennemgået og tilpasset sygehusmiljøet. Tilpasningen er sket gennem en sundhedsfaglig gennemgang af indholdet i de enkelte meddelelser under hensyntagen til den aktuelle og fremtidige brug af meddelelserne. Der er tilføjet en række nye faciliteter så der kan overføres billeder og andre binære elementer samt mulighed for at udnytte Internet teknologien med henvisninger Links til URL Internet sider. "XML-EPJ Kommunikationsprojektet" bygger på eksisterende ITsystemer og tager udgangspunkt i kommunikation mellem de ITsystemer, der benyttes i sundhedssektoren i dag, men justeret til de forventede behov der vil være på sygehusområdet. Nærværende XML genetiksvar, der skal anvendes til XML-EPJ projektet, er i efteråret 2014 gennemgået af en Sundhedsfaglig gruppe bestående af: Overlæge Else Marie Vestergaard, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital (formand). Overlæge Lotte Nylandsted Krogh, Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital. Professor, overlæge Stig Egil Bojesen, Klinisk Biokemisk Afdeling, Herlev Hospital. Molekylærbiolog Inge Søkilde Pedersen, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital. Seniorforsker, biokemiker Karen Grønskov, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet. Biokemiker Peter Henrik Nissen, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Biolog Marianne Antonius Jacobsen, Klinisk Immunologisk Afdeling, Odense Universitetshospital. Souchef Ib Johansen, Medcom. Resultatet af gruppens anbefalinger er indarbejdet i denne XML genetik standard, som også kan ses på MedComs hjemmeside: http://www.medcom.dk under fanen XML De gode XML-breve. Det er målsætningen, at XML-EPJ projektet inden udgangen af 2005 resulterer i storskala landsdækkende benyttelse af alle relevante MedCom meddelelser til kommunikation internt på sygehuse og mellem sygehuse - i samme omfang som det kendes fra primærsektoren. 4

Udarbejdelsen af XML genetiksvaret er i vidt omfang baseret på det indhold der i dag findes i genetiksvaret til praktiserende læger og speciallæger, og det er ved udarbejdelsen af XML versionen sikret at der fremover automatisk kan konverteres til et genetiksvar der er baseret på gældende EDIFACT standard og version. Denne konvertering kan testes på MedComs hjemmeside: http://web.health-telematics.dk/xmledi Den samlede dokumentation af de gode XML breve består af: Afsnit A Indeholder sundhedsfaglige anbefalinger og en kort gennemgang af formålet med den pågældende kommunikation samt vist et eksempel på et typisk papirbrev af den pågældende type. Hensigten med disse to beskrivelser er at give udenforstående (f.eks. programmører) en overordnet forståelse af hvad kommunikationen indebærer i praksis. udarbejdet en Facitliste for benyttelsen af nærværende XML standard. Facitlisten skal sikre en ensartet benyttelse af standarden, således at alle afsendersystemer vil kunne anvende standarden nøjagtig ens. Definitionerne for de enkelte dataelementer er ligeledes opført i facitlisten. Kvalifikatorliste Indeholder de i den aktuelle meddelelse anvendte kvalifikatorer og de tilhørende værdier. Testeksempel Afslutningsvis er der henvisning til eksempelfiler med XML-koden for de i Afsnit A viste breve. Dernæst er der anbefalinger og krav til det informationsindhold, der skal sendes og vises for brugeren. anbefalinger og krav til præsentation af dette informationsindhold i journalsystemet. anbefalinger og krav til laboratoriet om medsendte oplysninger i form af koder, kodebetydning og kommentarer. Afsnit B Indeholder den tekniske dokumentation af nærværende XML standard og består af: Facitliste For at sikre overensstemmelse mellem de sundhedsfaglige anbefalinger og en entydig mapning i MedComs XML standarder er 5

Afsnit A Sundhedsfaglige anbefalinger for XML Genetiksvar XRPT07 6

Genetiksvar fra genetik laboratorier til sygehusafdelingers EPJ og mellem genetik laboratorier. 1. Formål Undersøgelse af biologisk materiale fra patienter i forbindelse med sygdomsudredning, behandling og behandlingskontrol udføres på landets laboratorier. Traditionelt er laboratorierne delt op efter det undersøgelsesområde, man beskæftiger sig med, og en række lægelige specialer dækker hvert sit område, herunder: Klinisk kemi og biokemi, klinisk mikrobiologi, klinisk immunologi, patologi og cervixcytologi samt en række nyere områder som klinisk genetik og klinisk fysiologi. Resultaterne af disse undersøgelser laboratoriesvar - sendes direkte til den praktiserende læge og speciallæge fra det undersøgende laboratorium samt ofte også i kopi til f.eks. sygehusafdeling (ambulatorium). Laboratoriesvarene er meget forskellige i udformning: Således er resultater på kvantitative undersøgelser (blod - urin m.v.) fra klinisk kemi og klinisk immunologi langt overvejende tal, som kan tabelsættes eller præsenteres på skemaform. Klinisk kemi anvender sjældent tolkningsvejledninger på tekstform, dog angives oftest et normalområde for det pågældende resultat. Patologi og cytologi udføres normalt på selvstændige laboratorier. I patologi og cervixcytologi sendes helt overvejende tekstuelle svar, men præsenteret i en form som generelt anvendes af alle patologiafdelinger. Svarene på cervixcytologi fra folkeundersøgelserne er normalt meget korte og kan også egne sig til tabelsætning, hvorimod øvrige patologisvar altid er væsentlig mere uddybende og detaljerede. Genetiske analysesvar er tekstuelle med beskrivelse af analysemetode og resultat. Analogt patologisvarene sendes der en tekstuel konklusion, og er modsat patologisvarene ikke SNOMED diagnoseklassificeret. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG) har nedsat et informatikudvalg, der har stillet forslag til indholdet af svar fra genetik laboratorierne. Dette forslag er indarbejdet i disse anbefalinger. Det anbefales at der altid sammen med de øvrige laboratorieundersøgelser kan ses, at der er indløbet genetiksvar. Ex. i skemaoversigten eller ved anden markering i oversigtsform. Klinisk mikrobiologi undersøger biologisk materiale for mikroorganismer og resultaterne af undersøgelserne er oftest tekstuelle svar kombineret med resultater i tabelopstilling og en kort tolkningsvejledning. Der er ikke en klar skelnen mellem analyser udført på de forskellige laboratorieområder, så analyser der udføres på den ene type laboratorium i en region, kan udmærket udføres på et andet type laboratorium i naboregionen. 7

2. Præsentation af genetiske analysesvar på papir og i EPJ Genetiske analysesvar kan se således ud på papir, hvor et papirsvar har alle oplysningerne omkring afsender og modtager med, samt de kliniske oplysninger der var medsendt i rekvisitionen. Genetisk analysesvar på papir Genetisk analysesvar fra: Aarhus universitetshospital, klinisk genetisk afdeling Prøvenr.: 99999-13 DNA Prøvetagningsdato: 28.11.2013 Svardato: 14.08.2014 Undersøgere: Else Marie Vestergaard, Overlæge, PhD Dorte Launholt Lildballe, Ingeniør, PhD Kommentar: NB: DETTE ER EN RETTELSE TIL SVAR AF 01.12.2013 Rekvirent: Lægehuset, Vandværksvej 99, 3400 Hillerød Kopi svar: Læge Finn Klamer Patient: CPR: 150282-4933 Knut Odvar Mosebryggersen Grusgraven 3 34700 Hillerød Analyse: DNA-analyse for Charcot-Marie-Tooth type 1, genpanel Metode: DNA er undersøgt med targeteret MPS vha Nimblegen prober og MiSeq sekventering med en sekventeringsdybde>30. Sekvensvariationer i alle transcripter er undersøgt i kodende exons og intron/exon-overgange (10bp) (reference-genom GRCh37). Gener: PMP22, MPZ, GJB1, NEFL, GDAP1, FBLN5, ARHGEF10, CTDP1, LITAF, EGR2, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, PRX, HK1, FGD4, FIG4, SOX10, DNM2, YARS, INF2, KARS, PLEKHG5, HOXD10 Exons med sekventeringsdybde<30: INF2(Chr14:105173580-105174349); LITAF(Chr16:11645569-11645670). Prævemateriale: 9 ml EDTA-blod Intern reference: Fam.nr.: 9999-13 Kliniske oplysninger/indikation: Klinisk CMT. Ikke genetisk bekræftet. Præsentationen i journalen sker normalt altid på: a. tabelform på et generelt fælles laboratoriekort, hvor alle forskellige typer laboratoriesvar kan vises, samt også i: b. en særlig genetik side i EPJ hvor alle oplysninger vises Konklusion: Der er påvist en kendt nonsense mutation, c.2860[c>t]; (p.r954*), i SH3TC2-genet i homozygot form. Mutationen er en kendt patogen mutation forbundet med CMT type 4C (Lupski et al.; 2010). Fundet bekræfter den kliniske diagnose CMT. CMT4A nedarves autosomal recessivt. Der er mulighed for bærerdiagnostik i familien. Resultat: SH3TC2 [NM_024577.3]: c.2860[c>t]; [C>T]. 8

3. Præsentation i journalen a) Svaroversigt i laboratorieskema Tabelsætning af genetiske analysesvar i patientens laboratorieskema. Vises svaret i en tabelopsætning skal følgende oplysninger som minimum vises: I EPJ systemets Labskema kan genetik præsenteres således: OBS det er kun en markering af at undersøgelsesresultat foreligger. Hovedsvaret ses ved markering på resultatfeltet der skifter over til Patologisiden/Mikrobiologisiden/Genetiksiden. Type teksten :PATO teksten fremkommer automatisk ved at det er et XRPT04 svar, MIKRO-teksten fremkommer ved at det er et XRPT02 svar, GEN-teksten fremkommer ved at det er et XRPT07 svar. Afsender og modtager vises ikke i skemaversionen Man skal kunne bladre eller scrolle mellem forskellige skemaer. Patient ID m.v. vises ikke i skemaversion, kun skal det fremgå af skemahovedet ex. Således: CPR: 251248-4916, Pt. Navn: Nancy Ann Berggren Kontakttype: Indlagt Afdeling: 1307050, C2. Prøvedato 27.06.98 13.12.00 20.04.04 22.04.04 Prøvetid 06:30 12:12 18:52 17:52 00875137 123456 Laboratoriets prøvenr./ undersøgelsesnr. 23423422 Bemærkning til rekv. 1. 2. KKA KKA GEN CYTO Type Hæmoglobin;B mmol/l 8,0 11,0 9,0 MCV;B Fl 80 100 89 SR;B 1 0 20 4 Thrombocytter;B 10E9/l 150 400 100 158 Leukocytter;B 10E9/l 3,0 9,0 6,7 7,9 TSH;S arb.enh 1,0 4,0 3,2 T3,total;S Xxxxx xxxxx Xxxxx AFBES T4,total;S Xxxxx xxxxx Xxxxx AFBES ALAT;S U/l 0 50 70 Bas.fosfatase;P U/l 80 275 300 Creatinin;P mol/l 60 130 ***** 2004012344 20040004739 9

Cholesterol;P mmol/l 4,0 7,7 6,9 a CRP;P mg/l <=10 <5 CMV Ab;S EKG12 Blodtype Cervixcytologi Genetik KOMM c FORM b TAGET GEN i.a. y Når svaret er kodificeret efter NPU-klassifikationen vises analysens kortnavn ud for resultatet GEN som analysenavn, ellers angives Genetik som analysenavn. b) Komplet svar Genetisk analysesvar på patientens Genetikside CPR: 251248-4916, Pt. Navn: Nancy Ann Berggren Kontakttype: Indlagt Afdeling: 1307050, C2. Genetisk analysesvar fra: Aarhus universitetshospital, klinisk genetisk afdeling Prøvenr.: 99999-13 DNA Prøvetagningsdato: 28.11.2013 Svardato: 14.08.2014 Undersøgere: Else Marie Vestergaard, Overlæge, PhD Dorte Launholt Lildballe, Ingeniør, PhD Rekvirent: Lægehuset, Vandværksvej 99, 3400 Hillerød Kopi svar: Læge Finn Klamer Patient: CPR: 150282-4933 Navn: Knut Odvar Mosebryggersen Analyse: DNA-analyse for Charcot-Marie-Tooth type 1, genpanel Konklusion: Der er påvist en kendt nonsense mutation, c.2860[c>t]; (p.r954*), i SH3TC2-genet i homozygot form. Mutationen er en kendt patogen mutation forbundet med CMT type 4C (Lupski et al.; 2010). Fundet bekræfter den kliniske diagnose CMT. CMT4A nedarves autosomal recessivt. Der er mulighed for bærerdiagnostik i familien. Resultat: SH3TC2 [NM_024577.3]: c.2860[c>t]; [C>T]. Kommentar: NB:DETTE ER EN RETTELSE TIL SVAR AF 01.12.2013 Metode: DNA er undersøgt med targeteret MPS vha Nimblegen prober og MiSeq sekventering med en sekventeringsdybde>30. Sekvensvariationer i alle transcripter er undersøgt i kodende exons og intron/exon-overgange (10bp) (reference-genom GRCh37). Gener: PMP22, MPZ, GJB1, NEFL, GDAP1, FBLN5, ARHGEF10, CTDP1, LITAF, EGR2, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, PRX, HK1, FGD4, FIG4, SOX10, DNM2, YARS, INF2, KARS, PLEKHG5, HOXD10 Exons med sekventeringsdybde<30: INF2(Chr14:105173580-105174349); LITAF(Chr16:11645569-11645670). Prøvemateriale: 9 ml EDTA-blod Intern reference: Fam.nr.: 9999-13 10

Kliniske oplysninger/indikation: Klinisk CMT. Ikke genetisk bekræftet. Præsentationen i journalen af selve svaret skal ske i den viste rækkefølge. Alle overskrifterne i den kliniske del af svaret medsendes, og vises som overskrifter. 11

4. Vedrørende Datoer, Referencenumre mv. skal det genetiske laboratorium angive: Intern reference: Eventuel henvisning til familienummer for sygdomsfamilien. Undersøgere: Navne på de to primære undersøgere (læge, tekniker, bioanalytiker, etc.), i de dertil fastlagte datafelter, samt gerne initialer og titler. Rekvirent: Praksisnavn, adresse og rekvirentnavn. Analysemetode: Beskriver hvordan analysering er foretaget, for hvert enkelt materiale, en gruppe af materialer eller for alle materialer. Resultat: Resultat(er) er tekstbaseret, der kan angives for hvert enkelt materiale, en gruppe af materialer eller for alle materialer. Patient: CPR-nummer og navn Konklusion: Der kan angives en samlet konklusion for rekvisitionen. Pårørende: CPR-nummer og navn, hvis patienten er et barn. Undersøgelsesnummer: Undersøgelsesnummer som anvendt ved den initiale mærkning af materialerne på genetisk laboratorium. Materiale: Materialetype (også kaldet prøvekarakteristik). Prøvetagningsdato: Prøvetagningsdato og evt. klokkeslæt (der for en indsendt prøve er identisk med rekvisitionstidspunkt). Ved prøvetagning i ambulatorium angives dette prøvetagningstidspunkt. Ved udtag fra fryser angivet dette nye prøvetagningstidspunkt (og altså ikke prøvetagningstidspunktet for den oprindelige nedfrosne prøve). Besvarelsesdato: Dato og klokkeslæt for svartidspunkt, også for foreløbige, rettede og supplerende svar Kliniske oplysninger: Oplysninger der er angivet af rekvirenten, og kan være inkl. indikation. Skal kun vises hos kopimodtagere. Når rekvisitionen samlet set er færdigbesvaret, angives dette med status komplet_svar, alternativt angives del_svar. Sendes en delmængde af rekvisitionen videre til andet laboratorium der svarer direkte til svarmodtageren, skal der angives at svaret er komplet. Ved forsendelse af sendeprøver til andet laboratorium, der selv svarer ud til rekvirenten, og man ved at dette svar bliver papirbaseret, da bør man sendes status svar_endeligt i stedet for den normale status svar_midlertidigt, og evt. ændre resultatet fra Send:SSI til PapirSSI. Generelt anbefales det journalsystemet / rekvirerings-svarsystemet: Overskrift: Her beskrives den bestilte analyse, for hvert enkelt materiale, en gruppe af materialer eller for alle materialer. Det kan fx være et bestilt panel. Reference: Eventuel beskrivelse af reference sekvens. At alle de nævnte informationer vises overskueligt (i en eller flere funktioner) gerne i samme form (format) som beskrevet. Dog anbefales det altid at undlade at vise titler (f.eks. KOPIMODTAGER, Pårørende, Konklusion ) såfremt der ikke er medsendt tilsvarende data. 12

At rettede svar fremkommer som komplette nye svar, men med tydelig fremhævet: Rettet svar, erstatter tidl. fremsendte på dette undersøgelsesnummer. Rettet svar overskriver tidligere svar, som dog ikke må slettes i journalsystemet, men skal kunne vises efter anmodning i en særlig funktion. At kliniske oplysninger ikke skal vises hvis svarmodtager er samme som rekvirent, men de vises altid hos kopimodtager. At alle undersøgelser, der har samme prøvetagningstidspunkt, kan placeres i samme søjle i skemapræsentationen. At rækkefølgen af oplysninger i præsentationen altid følger forslaget. At ledetekster der er vist med kursiv ikke er medsendt for de demografiske data, men skal vises når der er data i de pågældende felter. Øvrige overskrifter medsendes. At overskrifter markeres med fed font. 13

Afsnit B XML Facitliste XML Genetiksvar XRPT07 14

XML Facitliste Det gode XML Genetiksvar, XRPT07 Version XR0730G XML-Facitlisten består af følgende objekter: Emessage (Kuvert) o Envelope (KuvertData) Sent (Dato) o GeneticsReport (Genetiksvar) Letter (BrevData) Authorisation (Dato) Sender (Afsender) Examinator (Undersøgere) Receiver (Modtager) Physician (Rekvirerende læge) CCReceiver (KopiModtager) Physician (Kopimodtagerperson) Patient (Patient) Consent (Samtykke) Relative (Pårørende) RequisitionInformation (Rekvisitionsinformation) SamplingDateTime (Prøvetagningstid) SampleReceivedDateTime (Prøve modtaget) Reference (Reference) max. x 10 (Valg) o BIN LaboratoryResults (Laboratorieresultat) GeneralResultInformation (Generel information) o ResultDateTime (Dato) CodedFormat (Kodede svar) o Sample (Prøve) max. x 100 TableFormat (Tabelsvar) o AnalysisCode (NPU-kode) o AnalysisCompleteName (NPUanalysenavn) o ResultHeadline (Analysenavn) TextualFormat (Tekstsvar) o AnalysisHeadline (Overskrift) o InternalReference (Intern reference) o GenomeReference (gen reference) Reference (Reference) max. x 10 (Valg) BIN o AnalysisMethod (Analysemetode) Reference (Reference) max. x 10 (Valg) BIN o AnalysisResults (Analyseresultat) Reference (Reference) max. x 10 (Valg) BIN o Conclusion (Konklusion) o Comments (Kommentarer) Objekterne er kun vist én gang men nogle af dem kan gentages flere gange. De er markeret på følgende måde, f.eks.: max. x 10 Facitlisten består af følgende kolonner: XML Facitliste, der angiver navnet på data og kvalifikatorer som benyttes i Facitlisten. 15

Feltdef, som angiver antallet af karakterer som er tilladt samt om det er en kvalifikator (KVA). M = Mandatory (obligatorisk), der angiver hvilke data der altid skal være medsendt af afsender. M kan forstås på 2 måder. a) I Facitlisten kan der stå et M ud for elementnavnet både i dets starttag og dets sluttag. Dette betyder at hele elementet inkl. nestede elementer skal sendes. For de nestede elementer gælder det dog kun hvis disse også er angivet som Mandatory. b) Hvis der ikke står et M ud for elementnavnet skal hele elementet ikke medsendes, men hvis man alligevel sender noget skal de nestede elementer med et M ud for altid sendes. EDIFACT TAG, som viser det tidligere EDIFACT datanavn. XML TAG, som viser XML element navnet. XML DataDefinition, der definerer indholdet af de enkelte data. Derudover beskrives relevante anvendelsesregler og andet, der er nødvendige for en korrekt implementering. 16

XML Facitliste XML Facitliste XRPT07 FeltDef M EDIFACT TAG XML TAG XML DataDefinition <?xml version="1.0" encoding="iso-8859-1"?> Format M Skal medsendes som en kopi af den viste XML deklaration <Emessage> <Emessage> Namespace: http://rep.oio.dk/medcom.dk/xml/schemas/2014/10/08/ <Envelope> M <Envelope> <Sent> M <Sent> <Date>Kuvertens_afsendelses_dato</Date> Date M KuvSendtDato <Date></Date> Date er dato for påbegyndelse af afsendelse af kuverten på formen YYYY-MM-DD. <Time>Kuvertens_afsendelses_tidspunkt</Time> Time M KuvSendtKl <Time></Time> Time er klokkeslæt for påbegyndelse af afsendelse på formen HH:MM. Hvis dette ikke kan genereres, anvendes "00:00" </Sent> M </Sent> <Identifier>Kuvertens_nummer</Identifier> an..14 M KuvertNr <Identifier></Identifier > <AcknowledgementCode>Kuvert_kvitterings_anmod ning</acknowledgementcode> KVA M KUVKVIT <AcknowledgementC ode></acknowledge mentcode> </Envelope> M </Envelope> <GeneticsReport> M <GeneticsReport> <Letter> M <Letter> <Identifier>Brevets_nummer</Identifier> an..14 M BrevNr <Identifier></Identifier > <VersionCode>Brevets_version</VersionCode> KVA M VERSION <VersionCode></Ver sioncode> <StatisticalCode>Brevets_statistiknummer</Statistic alcode> an..8 M BrvStat <StatisticalCode></St atisticalcode> Identifier er et afsender genereret løbenummer unikt for denne kuvert afsendt af den pågældende afsender. Afsendersystemer bør sikre at samme nummer aldrig kan benyttes to gange. AcknowledgementCode er en kvalifikator, der angiver om positiv kvittering ønskes retur. Negativ sendes under alle omstændigheder uafhængig af værdien af AcknowledgementCode. Identifier er et afsender genereret løbenummer, unikt for hvert brev fra denne afsender. Afsendersystemer bør sikre at der aldrig kan sendes samme Identifier fra samme afsender. VersionCode SKAL angives med den versionsbetegnelse, der fremgår af kvalifikatorlisten. Det er vigtigt at VersionCode er korrekt, da modtagersystemer benytter VersionCode til at afgøre hvilken brevtype, modtager kan modtage. VersionCode er unik for den enkelte brevtype. StatisticalCode udfyldes med TypeCode (f.eks. XDIS01, XRPT07). StatisticalCode er beregnet til statistik formål og må ikke bruges af modtager systemer. 17

XML Facitliste XRPT07 FeltDef M EDIFACT TAG XML TAG XML DataDefinition <Authorisation> M <Authorisation> <Date>Brevets_godkendelsesdato</Date> Date M BrevDannetTid <Date></Date> Date er dato hvor brevet blev lavet "færdigt" eller "godkendt" hos afsender. Date angives på formatet YYYY-MM-DD. <Time>Brevets_godkendelsesKlokkeslet</Time> Time M BrevDannetTid <Time></Time> Time er det tidspunkt hvor brevet blev lavet "færdigt" eller "godkendt" hos afsender. Time angives på formatet HH:MM sættes til "00:00" såfremt klokkeslæt ikke kan angives. </Authorisation> M </Authorisation> <TypeCode>Brevets_brevtype_i_kode</TypeCode> KVA M BRVTYPE <TypeCode></TypeC TypeCode er kvalifikator for brevets type. Se kvalifikatorliste. ode> </Letter> M </Letter> <Sender> M <Sender> <EANIdentifier>Afsenders_lokationsnummer</EANI dentifier> an..35 M AfsLok <EANIdentifier></EA NIdentifier> <Identifier>Afsenders_ID_nummer</Identifier> an..17 M AfsID <Identifier></Identifier > <IdentifierCode>Afsenders_ID_nummers_type</Ide ntifiercode> <OrganisationName>Afsenders_organisation</Orga nisationname> KVA KODE <IdentifierCode></Ide ntifiercode> an..35 M AfsOrg <OrganisationName> </OrganisationName> EANIdentifier er kuvertafsenders lokationsnummer det vil normalt sige afsendende organisation. Såvel positiv som negativ kvittering sendes tilbage til dette nummer. Identifier er den egentlige afsenders ID-nummer. Alle an..17 formater skal kunne håndteres. Identifier skal altid udfyldes validt. F.eks. sygehusafdelingsklassifikationsnummer hvis afsender er et sygehus (stamafdelingen) og ydernummer hvis afsender er en lægepraksis, en speciallæge, en fysioterapeut eller en kiropraktor. Kommunenummer hvis afsender er en kommune. Hvis afsender ikke har afdelingseller ydernummer anvendes ofte et lokationsnummer. Alle modtagere skal kunne modtage alle typer på formen an..17, da der fremover vil blive sendt breve mellem alle typer afsendere og modtagere. Alle modtagere skal kunne modtage og behandle "ukendte" numre og f.eks. kunne håndtere hvis numrene ændres. IdentifierCode er kvalifikator for det anvendte kode- el. klassifikationssystem - ofte "sygehusafdelingsnummer" hvis afsender er en sygehusafdeling, "ydernummer" hvis sygesikringsyder, "kommunenummer" hvis kommune. OrganisationName er navnet i tekst på afsendende sygehus, lægehus, kommune o.l. Det anbefales at Sygehusnavn, Lægehusnavn, Fysioterapiklinikken o.l. altid udfyldes i OrganisationName - gerne kort, f.eks. "OUH" i stedet for "Odense Universitets Hospital". Hvis amtet ønskes angivet, skal dette indsættes i OrganisationName, f.eks. "Fyns Amt, OUH". 18

XML Facitliste XRPT07 FeltDef M EDIFACT TAG XML TAG XML DataDefinition <DepartmentName>Afsenders_afdeling_el_socialo mraade</departmentname> an..35 AfsAfdTitel <DepartmentName>< /DepartmentName> DepartmentName er navnet på sygehusafdelingen hvis afsender er et sygehus, navnet på hjemmepleje distriktet hvis afsender er en kommune, titlen "læge" hvis afsender er et lægehus o.l. Udfyldes ofte med "Gadenavn" ved <UnitName>Afsenders_afdeling_el_socialdistrikt</U nitname> <MedicalSpecialityCode>Afsenders_medicinske_sp eciale</medicalspecialitycode> <Examinator> <PersonName>Afsender_mikroskopoer_Name</Per soninitials> <PersonTitle>Afsender_mikroskopoer_Title</Person Title> <PersonInitials>Afsender_mikroskopoer_Initials</Pe rsoninitials> </Examinator> <FromLabIdentifier>Afsenders_lab_forkortelse</Fro mlabidentifier> an..35 AfsAfsnitNavn <UnitName></UnitNa me> KVA AFSSPEC <MedicalSpecialityCo de></medicalspecialit ycode> an..35 an..35 an..17 M UndersoegerN avnafs UndersoegerTi telafs UndersoegerID Afs <Examinator> <PersonName></Per sonname> <PersonTitle></Perso ntitle> <PersonInitials></Per soninitials> </Examinator> an..3 M FraLabFork <FromLabIdentifier>< /FromLabIdentifier> </Sender> M </Sender> <Receiver> M <Receiver> <EANIdentifier>Modtagers_lokationsnummer</EANI dentifier> an..35 M ModtLok <EANIdentifier></EA NIdentifier> <Identifier>Modtagers_ID_nummer</Identifier> an..17 M ModtID <Identifier></Identifier > fysioterapeutklinikker. UnitName er sygehusafsnit, hvis afdeling er et sygehus, navnet (For- og efternavn) hvis afsender er en person i et lægehus, hjemmeplejegruppe hvis kommune. MedicalSpecialityCode er en kvalifikator for afsenders lægelige speciale. Skal udfyldes, men er medicinsk speciale ikke kendt /ikke relevant benyttes kvalifikatoren "ikkeklassificeret". Se kvalifikatorliste. PersonName er navn anvendt af afsenderen til at identificere de personer på genetikafdelingen som har undersøgt /godkendt undersøgelsen. Navn eller initialer skal altid vises i svaret. Kendes kun initial og ikke navn sendes en underscore. PersonTitle er titel anvendt af afsenderen til at identificere de personer på genetikafdelingen som har undersøgt /godkendt undersøgelsen. PersonInitials er initialer anvendt af afsenderen til at identificere de personer på genetikafdelingen som har undersøgt /godkendt undersøgelsen. Navn eller initialer skal altid vises i svaret. FromLabIdentifier er laboratorieforkortelsen for eget laboratorium. Laboratorieforkortelsen kan hentes fra Medcoms hjemmeside. EANIdentifier er kuvertmodtagers lokationsnummer. Identifier er slutmodtagers sygehusafdelingsnummer, ydernummer, kommunenummer eller lokationsnummer. Identifier skal anvendes som beskrevet ved SenderIdentifier ovenfor og skal altid udfyldes validt. 19

XML Facitliste XRPT07 FeltDef M EDIFACT TAG XML TAG XML DataDefinition <IdentifierCode>Modtagers_ID_nummer_type</Iden tifiercode> KVA KODE <IdentifierCode></Ide ntifiercode> IdentifierCode er kvalifikator for det anvendte kode- el. klassifikationssystem - ofte "sygehusafdelingsnummer" hvis modtager er en sygehusafdeling, "ydernummer" hvis <OrganisationName>Modtagers_organisation</Orga nisationname> <DepartmentName>Modtagers_afdeling</Departme ntname> an..35 ModtOrg <OrganisationName> </OrganisationName> an..35 ModtAfdTitel <DepartmentName>< /DepartmentName> <UnitName>Modtagers_afsnit</UnitName> an..35 ModtAfsNavn <UnitName></UnitNa me> <StreetName>Modtagers_adresse</StreetName> an..35 ModtAdr <StreetName></Stree tname> <SubUrbName>Modtagers_bostednavn</SubUrbNa an..35 ModtStedNavn <SubUrbName></Su me> burbname> <DistrictName>Modtagers_bynavn</DistrictName> an..35 ModtBy <DistrictName></Dist rictname> <PostCodeIdentifier>Modtagers_postnummer</Post an..9 ModtPost <PostCodeIdentifier> CodeIdentifier> </PostCodeIdentifier> <Physician> <Physician> <PersonInitials>Modtagers_kontakt_persons_initiale an..17 M LaegeIDModt <PersonInitials></Per r</personinitials> soninitials> </Physician> </Physician> </Receiver> M </Receiver> <CCReceiver> <CCReceiver> <Identifier>Kopimodtagers_ID_nummer</Identifier> an..17 M KopiModtID <Identifier></Identifier > sygesikringsyder, "kommunenummer" hvis kommune. OrganisationName er navnet i tekst på modtagende sygehus, lægehus eller kommune. Udfyldes som for SenderOrganisationName. DepartmentName er navnet på sygehusafdeling, hjemmeplejedistrikt eller titlen "Læge" hvis modtager er en læge i et lægehus o.l. Se beskrivelse under SenderDepartmentName. UnitName er modtagende sygehusafdeling eller for- og efternavn (hvis modtager er en person i et lægehus). Se beskrivelse under SenderUnitName. StreetName er modtagers primære adresse. SubUrbName er et evt. stednavn på modtagers primære adresse f.eks.: Mullerup i adressen Mullerup, 5772 Kværndrup. DistrictName er modtagers bynavn på primære adresse. PostCodeIdentifier er modtagers postnummer på primære adresse. PersonInitials er initialer, nummer eller lign. anvendt af afsenderen til at identificere den enkelte læge i typisk flermandspraksis eller til at identificere underafdelinger eks. overlæger på sygehusafdelinger. PersonInitials er altid de samme oplysninger som er medsendt i rekvisitionen fra rekvirenten. Identifier er kopimodtagers sygehusafdelingsnummer, ydernummer, kommunenummer eller lokationsnummer. Identifier skal anvendes som beskrevet ved SenderIdentifier ovenfor. 20