Bilag 17/2014 Specialevejledning for Klinisk Biokemi Denne specialevejledning er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen og varetagelsen af specialfunktioner i det danske sundhedsvæsen. 19-08-2014 Sagsnr. 4-1012-45/19 Reference KSA T 7222 7400 E syb@sst.dk Specialevejledningen indeholder en kort beskrivelse af kerneopgaverne i specialet samt den faglige og organisatoriske tilrettelæggelse af specialet. Dernæst følger Sundhedsstyrelsens anbefalinger til hovedfunktionsniveauet. De godkendte regions- og højt specialiserede funktioner, herunder krav og placeringer, fremgår bagerst i specialevejledningen, sammen med en kort beskrivelse af baggrunden for udarbejdelsen af specialevejledningen. Specialebeskrivelse Klinisk Biokemi er et speciale, som med kemiske, biokemiske og molekylærbiologiske analysemetoder udfører undersøgelser (analyser) på prøvemateriale fra patienternes blod, celler, væv, urin samt andre kropsvæsker og ekskreter. Klinisk biokemiske analyser belyser processer og tilstande i den menneskelige organisme af betydning ved diagnostik af sygdomme. Analyseresultaterne benyttes endvidere til at vurdere sværhedsgraden af en given patients sygdom, overvåge sygdommens udvikling og forløb samt effekt af behandling (monitorering). Desuden benyttes analyserne til at forudsige raske personers risiko for at udvikle sygdom, og i udvalgte situationer udføres klinisk biokemiske analyser uden bestyrket mistanke om sygdom (screening). Klinisk Biokemi yder desuden en omfattende støtte til projekter initieret af de kliniske afdelinger, universiteter eller industrielle samarbejdspartnere. Specialet varetager desuden forskning, udvikling og uddannelse inden for specialets områder. Kerneopgaver Kerneopgaven for Klinisk Biokemi er at udføre undersøgelser på blod mv. udtaget fra patienter fra sygehusenes sengeafdelinger og ambulatorier samt almen praksis. Heri indgår en række delopgaver: Kvalitetssikring af prøvetagning, analyse og svarafgivelse, herunder kvalitetssikring af patientnært analyseudstyr (POCT) Udvikling af analyserepertoiret samt diagnostiske metoder og strategier Fortolkning, kommentering og lægefaglig rådgivning i forhold til analyseresultatet Opgaverne omfatter akut og ikke-akut diagnostik og rådgivning.
Forhold af betydning for specialeplanlægning Klinisk Biokemi har stor berøringsflade til næsten samtlige specialer på sygehusene, og de klinisk biokemiske undersøgelsestilbud er i vid udstrækning afpasset efter hvilke funktioner de kliniske specialer varetager. I 2013 havde Klinisk Biokemi 15 millioner patientkontakter/prøvetagninger, der samlet førte til 150 millioner analysesvar. Næsten alle klinisk biokemiske afdelinger har døgnfunktion, dog vanligvis uden lægelig tilstedeværelse i vagtperioden. Den akutte modtagelse af patienter på et sygehus kan ikke gennemføres uden hurtige svar på rutineanalyser fra en klinisk biokemisk afdeling, og der er desuden ofte behov for adgang til patientnær testning, fx blodsukkermåling. Overordnet set kan de klinisk biokemiske analyser deles op i to hovedgrupper: Almene klinisk biokemiske analyser, der udgør over 95 % af den klinisk biokemiske analyseproduktion samt sjældne og/eller videnstunge analyser, der udgør resten. Størstedelen af analyserne er automatiserede, men kræver veluddannet personale. Foruden læger og bioanalytikere deltager bl.a. biokemikere, ingeniører og molekylærbiologer i laboratorievirksomheden. De videnstunge og/eller sjældne analyser medfører et stort forbrug af personale-ressourcer til analysearbejde, svarafgivelse, fortolkning, rådgivning, videreudvikling og kvalitetssikring. Den øgede viden om sygdomsmekanismer på molekylært plan kræver nye molekylærbiologiske og biokemiske analyser. Klinisk Biokemi er et meget udstyrskrævende speciale. Da udstyret oftest er i drift døgnet rundt for at sikre korte svartider, går en stor del af ressourcerne på en klinisk biokemisk afdeling til vedligeholdelse og opdatering af udstyr. Analyserepertoirerne udvikles løbende på de større analyseinstrumenter, hvilket gør det praktisk muligt og økonomisk overkommeligt, også for mindre klinisk biokemiske afdelinger, selv at udføre analyser, som indtil for kort tid siden blev betragtet som specialanalyser. Nogle klinisk biokemiske afdelinger analyserer udelukkende de hyppigst rekvirerede analyser, hvor svartiden skal være meget kort, og sender andre analyser til andre klinisk biokemiske afdelinger. De fleste klinisk biokemiske afdelinger sender og modtager prøver fra andre laboratorier dagligt. De enkelte klinisk biokemiske afdelinger har derfor specialiseret sig i udvalgte videnstunge og ressourcekrævende analyser. Der er en række patientsikkerhedsmæssige udfordringer med POCT-analyser. Målinger udført af patienten selv, præhospitalt personale eller kliniske afdelinger bør indrapporteres til EPJ eller andet IT-system og kvalitetssikres af Klinisk Biokemi i lighed med andre klinisk biokemiske analyseresultater. Klinisk Biokemi spiller en vigtig rolle i kvalitetssikringen af patientnære analyser, herunder også rådgivning ved anskaffelse af udstyr, samt ved oplæring af personale i brugen af udstyr. Et stort antal klinisk biokemiske afdelinger er gennem de sidste 15 år blevet akkrediteret eller certificeret efter forskellige internationale standarder af forskellige akkrediterende organer (fx DANAK), og forventningen er, at næsten alle afdelinger vil være akkrediteret inden for de næste tre til fire år. Omkring 20 klinisk biokemisk afdelinger er akkrediteret efter ISO-standarder. Den forventede udvikling i specialet kan deles op i to hovedområder: Den vidensmæssige og teknologiske udvikling respektive den aktivitetsmæssige udvikling. På førstnævnte område vil bl.a. genetiske undersøgelser, proteom- og methabolomanalyser, samt videnskabelige landvindinger i almindelighed komme til at præge udviklingen. På aktivitetssiden kan udviklingen kort sammenfattes til stadig mere og Kommentar [KH1]: Afventer afklaring i forhold til klinisk genetik Udkast til specialevejledning for klinisk biokemi, 19. august 2014 Side 2
hurtigere. I grænseområdet mellem disse to områder forventes en udvikling i retning af opstilling af risikoprofiler eller diagnoseforslag på baggrund af indsamling og analyse af de store datamængder, der inden for Klinisk Biokemi og efterhånden inden for alle specialer vil være til rådighed i struktureret form. Analyser og data vil i stigende grad genereres i andre sektorer i sundhedsvæsenet. For at sikre et sammenhængende patientforløb bør disse data, som det er tilfældet med data fra sygehusene, være tilgængelige overalt i sundhedsvæsenet. Klinisk biokemi har betydelig know-how inden for laboratorieinformationssystemer og tilknyttede databaser og kan derfor med fordel inddrages i opbygningen og udviklingen af sådanne systemer. Praksisområdet I almen praksis udtages blodprøver, der enten sendes til analyse på de klinisk biokemiske afdelinger eller analyseres i almen praksis. Analyser fra praksissektoren udgør generelt 30-60 % af det samlede analysetal for de klinisk biokemiske afdelinger. Der er fire hovedområder, hvor praksissektoren og Klinisk Biokemi samarbejder: 1) Kommunikation ifm. rekvisition og svar 2) transport og modtagelse af de udtagne prøver fra praksis til Klinisk Biokemi 3) kvalitetssikringsordning af analyser udført i praksis og 4) kontaktbioanalytikerordning/laboratoriekonsulentordning/lægefaglig rådgivning. Der bør for de hyppigste analyser inden for Klinisk Biokemi foreligge retningslinjer for samarbejde og opgavevaretagelse mellem almen praksis og sygehusvæsenet. Analyser udført i praksissektoren bør være kvalitetsmæssigt sammenlignelige med analyser udført på sygehuslaboratorium, og der bør etableres kvalitetssikringsordninger på området. Det er hensigtsmæssigt, at analysesvar fra praksissektoren er tilgængelige for alle relevante aktører i det samlede patientforløb. Der er ikke privatpraktiserende speciallæger i Klinisk Biokemi, men der er speciallæger ansat på flere private laboratorier. Det kommunale sundhedsvæsen Kommuner og regioner skal i medfør af Sundhedsloven indgå sundhedsaftaler med henblik på at sikre forpligtende koordinering og samarbejde på tværs af sektorer. I lighed med praksisområdet og af hensyn til patientsikkerheden bør analyser udført i kommunerne være kvalitetsmæssigt sammenlignelige med analyser udført på sygehuslaboratorium, og der bør etableres kvalitetssikringsordninger på området. Sygehusvæsenet Nedenfor beskrives anbefalinger til hovedfunktionsniveauet og krav til varetagelse af regionsfunktioner og højt specialiserede funktioner. De sygdomsgrupper/diagnoser samt diagnostiske og behandlingsmæssige metoder, der er regionsfunktioner eller højt specialiserede funktioner i specialet, oplistes. Endvidere fremgår det, hvilke sygehuse der er godkendt til varetagelse af funktionerne. Af hensyn til læsbarhed er der anvendt forkortelser for sygehusenes navne disse fremgår af [her indsættes link til dokumentet]: Udkast til specialevejledning for klinisk biokemi, 19. august 2014 Side 3
Anbefalinger til hovedfunktionsniveau Samtlige kliniske specialer har behov for at have adgang til klinisk biokemiske analyser og EKG-optagelser. Hovedfunktioner i Klinisk Biokemi er i høj grad knyttet til opgavefordelingen i de kliniske specialer, hvorfor der i organiseringen bør tages hensyn til klinikernes behov for akutte prøver, klinisk biokemisk døgnservice, analyserepertoire samt videnstunge analyser. Det bør være muligt på hovedfunktionsniveau at få telefonisk assistance fra en speciallæge i klinisk biokemi umiddelbart. Klinisk Biokemi bør være repræsenteret på sygehuse med fælles akutmodtagelse eller traumecenter, samt på større sygehuse med funktioner med omfattende samarbejde med Klinisk Biokemi. Af hensyn til patientsikkerheden bør laboratorier, der udfører klinisk biokemiske analyser, indgå organisatorisk i en klinisk biokemisk afdeling. Krav til varetagelse af specialfunktioner I Sundhedsstyrelsens udgivelse Specialeplanlægning begreber, principper og krav beskrives en række generelle forudsætninger og krav til bl.a. kapacitet og forskning, som skal opfyldes for at varetage specialfunktioner. Disse krav udgør grundlaget for varetagelse af specialfunktioner, men derudover oplistes der nedenfor specifikke krav, som gælder for klinisk biokemi. Krav til varetagelse af regionsfunktioner De anbefalinger, som er anført for hovedfunktionsniveauet, gælder som krav på regionsfunktionsniveauet. Regionsfunktioner 1. Trombofili og blødningsdiagnostik: Rådgivning og fortolkning i forbindelse med trombofiliudredning og blødningsdiagnostik (Indledende basal diagnostik af blødningsforstyrrelser forud for eventuel viderevisitering til hæmofilicentrene). I funktionen indgår analyser og rådgivning vedrørende antifosfolipidsyndrom. Desuden indgår rådgivning i forbindelse med kvantitering af nye perorale antikoagulantia ( non-vitamin K antagonist oral anticoagulants ), som kan forekomme i forbindelse med fx overdosering, blødning, præoperativ vurdering etc. (Individuelle kommenterede lægesvar på < 5.000 indledende blødningsudredning, endvidere telefonisk rådgivning vedr. ca. 3.000 pt.) 2. Paraproteinæmi ved myelomatose, makroglobulinæmia, Waldenström, MGUS og amyloidose: Screening, monitorering og kvantiteringsundersøgelser (undtaget kvantitering af M-komponent i døgnurin ved scanning af agarose-elektroforese samt undersøgelse for komplet respons se højt specialiserede funktioner) (> 50.000 analyser pr. år) 3. Analyser og rådgivning vedrørende medikamentmonitorering ved specielle, sjældent anvendte psykofarmaka/antiepileptika (ca. 60.000 analyser pr. år, rådgivning vedrørende ca. 5 % af disse) 4. Analyser og rådgivning vedrørende sjældne abnormiteter i immunsystemet, herunder sjældne antistofanalyser ved autoimmune sygdomme paraneopla- Udkast til specialevejledning for klinisk biokemi, 19. august 2014 Side 4
stiske syndromer, allergianalyser, immunglobulin subklasser, complementproteiner og HLA-B27 (5000 pt, > 100.000 analyser pr. år) 5. Detektion og molekylærbiologisk karakterisering (fx mutationer og strukturelle DNA ændringer) af sygt væv, cirkulerende cancer-celler, cellefrit DNA og mikropartikler (fx JAK2 mutation, BCR/ABL), fx som tumormarkører mhp screening, diagnostik, monitorering af cancer samt valg af terapi, ved hjælp af bl.a. PCR og DNA-sekventeringsanalyser (>100.000 pt) 6. Biomarkører ved degenerative neurologiske sygdomme, herunder narkolepsi, Mb. Alzheimer, Mb. Parkinson. (Ca. 3.500 analyser pr. år) Krav til varetagelse af højt specialiserede funktioner De krav, som er anført for regionsfunktionsniveauet, gælder også for det højt specialiserede niveau. Højt specialiserede funktioner 7. Analyser, diagnostik og rådgivning vedrørende hæmoglobinopatier og arvelige erytrocytsygdomme (inklusiv prænatal mutationsdiagnostik) (5000 pt) 8. Analyser, diagnostik og rådgivning vedrørende hæmofili og beslægtede sygdomme, herunder trombocytdefekter. Funktionen skal være døgndækkende (telefonisk assistance) (1000 pt, < 5.000 undersøgelser årligt) 9. Porfyrisygdom, herunder diagnostik, monitorering og rådgivning (<1000 rekvisitioner årligt), DNA-baseret mutationsdiagnostik (<100 undersøgelser årligt) 10. Analyser, diagnostik og rådgivning vedrørende paraproteinæmi i relation til vurdering af komplet respons. Under funktionen hører også kvantitering af M-komponent i døgnurin. Bør ligge på sygehus med hæmatologisk afdeling (< 5.000 analyser pr. år) 11. Neuropeptid tumormarkører hvor analysering og tolkning er vanskelig (fx visse analyser inden for Vasoaktivt Intestinalt Polypeptid (VIP), Pituitary adenylate cyclase-activating peptide (PACAP), Gastrin, Chromogranin, Cholecystokinin, Somatostatin, Substans P, Pankreatisk polypeptid, Progastrin, Glukagon) (<3000 analyser/år) 12. Molekylærgenetiske analyser, der kræver sekventering, og hvor diagnostik, fortolkning og rådgivning er vanskelig (f.eks. arvelig mammacancer, arvelige gastrointestinale sygdomme, multipel endokrin neoplasi (MEN), erhvervede gendefekter, sjældne sygdomme i lipidstofskiftet, sjældne thromboemboliske sygdomme, endokrine tilstande, aflejringssygdomme, arvelige hjertesygdomme, måling af multible gener med henblik på diagnostik eller risikovurdering af cancer og særlige sygdomme og syndromer) Der skal inden for de enkelte regioner og på tværs af regioner sikres en hensigtsmæssig arbejdsdeling såvel inden for de klinisk biokemiske afdelinger som mellem disse afdelinger og de klinisk genetiske afdelinger Kommentar [KH2]: Denne er endnu ikke afklaret afventer specialevejledning for klinisk genetik Udkast til specialevejledning for klinisk biokemi, 19. august 2014 Side 5
13. Perinatal screening for medfødte stofskiftesygdomme 1 (60.000 børn/år, 50 positive prøvesvar/år) Det præciseres, at arbejdsdelingen vedr. perinatal screening for medfødte stofskiftesygdomme fortsat skal følge Sundhedsstyrelsens rapport Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte. Principper, erfaringer, anbefalinger fra 2008 14. Analyser, diagnostik og rådgivning vedr. renale konkrementer (<2000 analyser/år) 15. Specialanalyser ved særlige forgiftninger (fx metanol, etylenglykol) (<100 analyser/år) 16. Rådgivning vedrørende sjældne undersøgelser i vitamin B12 stofskiftet (<500 undersøgelser pr. år, dybtgående udredning vedr. ca. 15 pt. årligt) 17. Analyse af Chrom og Cobalt hos patienter med MoM-proteser (3.000 analyser pr. år, rådgivning vedr. 1.500 pt) Forslag til nye specialfunktioner 1. trimester risikovurdering (ikke konfirmatorisk cytogenetik) baseret på bestemmelse af cellefrit DNA i blodplasma i sammenhæng med andre risikomarkører. Kommentar [KH3]: Denne er endnu ikke afklaret afventer specialevejledning for klinisk genetik Baggrund for udarbejdelse af specialevejledningen Sundhedsstyrelsen har udarbejdet denne specialevejledning på baggrund af en revision af specialevejledningen fra Specialeplan 2010 og har i arbejdet indhentet rådgivning fra faglige repræsentanter fra regionerne samt fra de relevante videnskabelige selskaber m.v. Sundhedsstyrelsens udgivelse Specialeplanlægning - begreber, principper og krav (tilgængelig fra Sundhedsstyrelsens hjemmeside) beskriver rammerne for specialeplanlægningen. 1 I henhold til Sundhedsstyrelsens rapport Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte. Principper, erfaringer, anbefalinger fra 2008 Udkast til specialevejledning for klinisk biokemi, 19. august 2014 Side 6