nr. 2 juni årgang ISSN

Transkript

1 nr. 2 juni årgang ISSN

2 Kære alle rett nyt læsere redaktionen annoncesalg Dansk Blad Service ApS Vestergade 11 A Postboks Ullerslev Telefon kl og info@danskbladservcie.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Ja, så fik vi startet på sommeren, hvis man kan kalde det sommer i skrivende stund, hvor vejret skifter mellem sol, skyer, blæst og regn. Men den kommer jo nok. Håber I alle får en masse gode ferieoplevelser til gavn og glæde for både jer og rett nyts læsere. Så jeg venter i spænding på, at I sender en masse mails med jeres oplevelser og billeder. Håber vi får en masse tilmeldinger til rett week-enden. Her håber jeg så, at en del forældre vil tilmelde sig deres barn til Siden med 20 spørgsmål. Kontakt mig venligst eller send det pr. mail til rettnyt@rett.dk Husk også at sende et nyt billede, når der fejres fødselsdag. På gensyn og hav en god sommer. Husk deadline til næste rett nyt er den 17. september. Og husk at forsiden kan blive jeres. Læs lidt om, hvad din støtte går til på side 34 i bladet. redaktion Bent Sewohl Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed Brøndby Strand Tlf rettnyt@rett.dk På genkig den gamle redaktør Bent Sewohl tekst til bladet Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. 13 indhold ansvarsfraskrivelse Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er nødvendigvis ikke udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip. deadlines 2012 Blad nr september Blad nr november forsidefoto Susanne Sindt 2 Redaktionen Læser deadline 3 Nyt fra bestyrelsen Fødselsdagshilsner Aktivitetskalender Indbydelse til ordinær generalforsamling 7 Sjældne-dagen Indbydelse til temadag 13 En dag for de sjældne spørgsmål 17 Indbydelse til weekendkursus 21 Smart cykel 23 Center for Rett Syndrom 29 En milepæl ad gangen 38 Bestyrelsen Kontaktliste Oplysninger til annoncørerne 40 Kriterier for Rett syndrom 25

3 nyt fra bestyrelsen When we long for life without difficulties remind us that oaks grow strong in contrary winds and diamonds are made under pressure. (Peter Marshall) Indimellem synes livet med et barn med Rett Syndrom lige hårdt nok. Udfordringerne tårner sig op og der er ufatteligt meget at forholde sig til. Når det sker for mig så hiver jeg ovenstående ynglings citat frem det minder mig om at udfordringerne også kan føre noget godt med sig og så får jeg lidt nye kræfter at tage fat med. Citatet er også en øjenåbner for mig i forhold til hvor seje personerne med Rett Syndrom er deres dagligdag er fyldt med udfordringer som vi andre tager for givet, at vi kan uden problemer så for mig er personer med Rett Syndrom de stærkeste egetræer og de smukkeste diamanter. Nå slut med de filosofiske tanker. I bestyrelsen har vi i øjeblikket fokus på vores kommende arrangementer. Bedsteforældredagen er lige om hjørnet i skrivende stund og forhåbentligt veloverstået når du læser dette. Weekendkurset er ved at være helt på plads ligesom efterårets Forældre/hygge arrangement er ved at være det. Endvidere evaluerer vi i øjeblikket vores temadage afholdt i april sammen med Rett Centret (Stort tak til Centret for deres flotte indsats) vores ønske er nuværende at skabe en Uddannelse i Rett Syndrom, bestående af grundmoduler, som kontinuerligt gentages. Vi tror på, at vi på den måde bedre kan ruste de mennesker som omgiver personen med RS, til hverdagen med personen og på den måde skabe bedre livskvalitet. I vores pjece gruppe er vi kommet langt. Vi har næsten fået indsamlet alt materiale og det er ved at blive sammenskrevet fra ekstern side. Vi efterlyser i den sammenhæng billeder (i højt kvalitet) af personerne med RS gerne situationsbilleder, der viser hjælpemidler, kommunikationsformer, aktiviteter, relationer med meget mere. Billederne sendes på en cd til Jan. Til sidst god sommer! På bestyrelsens vegne Winnie Fødselsdagshilsen 14 år JUNI 1. Anne 3. Ann 22. Camilla JULI 1. Line Camilla Husk at sende et NYT billede til redaktionen HVERT ÅR. JUNI 22. Verdenskonference i New Orleans august 15. Bestyrelsesmøde 31. Weekendkursus aktivitetskalender 2012 oktober 27. Bestyrelsesmøde 27. Forældrehyggeaften på Hotel Munkebjerg 3

4 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Indkaldelse til ordinær generalforsamling Hermed dagsorden for den kommende ordinære generalforsamling, som finder sted fredag den 31. august 2012 kl i forbindelse med foreningens årlige weekendkursus i Korsør. Dagsorden iflg. vedtægter: 1. Valg af dirigent 2. Bestyrelsens beretning 3. Forelæggelse af det reviderede regnskab 4. Fastsættelse af kontingent 5. Valg af bestyrelsesmedlemmer På valg er: Jan Nielsen Iben Hjarsø Jørgen Askholm Valg af suppleanter: På valg er: Karsten Larsen 6. Valg af revisorer: Arne Pedersen og Kurt Lund 7. Forslag til vedtægtsændringer: a. 3, stk. 1 Medlemmer: Under interessemedlemskab tilføjes: Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen b. 3, stk. 2 Kontingent, linje 2: Teksten rettes til: Kontingentet betales senest 1 måned efter opkrævning. 8. Behandling af indkomne forslag (skal være bestyrelsen i hænde senest 3 uger før generalforsamlingen) 9. Eventuelt (herunder orientering om Fonden) 5

5 Sjældne-dagen 2012 Kære foreninger Sjældne-dagen 2012 er vel overstået tak til alle jer der var med til at gøre dagen til en succes hvad enten det var ved jeres deltagelse den 29. februar, jeres frivillige arbejde eller jeres indsats i medierne. Det lykkedes for os i fællesskab at komme ud over rampen og få sat de sjældne på dagsordenen. Forude venter arbejdet med en national strategi for sjældne sygdomme og handicap vi ser frem til resultaterne af dette arbejde. Konferencen Konferencen forløb næsten planmæssigt, selvom ministrene gjorde deres for at rykke rundt på programmet. Men det lykkedes, og der kom mange spændende pointer på bordet, og nye idéer så dagens lys. Vi sørgede i fællesskab for, at de fremmødte politikere fik noget med hjem og noget at tænke på vedrørende sjældne-området. Her i sekretariatet udarbejder vi et referat af konferencen samt en rapport baseret på konferencen til brug for Sundhedsstyrelsens arbejdsgruppe omkring national strategi for sjældne sygdomme og handicap. Flere af oplæggene fra konferencen er at finde her: /01332/ Sjældne-marchen Martin Jagd fra Landsforeningen Rett Syndrom fik varmet marchen op med musik uden for konferencestedet, og Pjerrot stod klar med balloner til børn og barnlige sjæle. Heldigvis forsvandt de grå skyer fra himlen, og det var et flot syn, da optoget gik af sted fra Østerbro med farverige skilte, balloner og flyers. Tamburkorpset i front gjorde også sit til at trække opmærksomhed til marchen, og langs hele ruten var der nysgerrige tilskuere, der kiggede frem fra vinduer og forretninger, og vores flyers om sjældne sygdomme blev ivrigt distribueret og studeret. Som Jyllands-Posten skrev, fik vi rigtig larmet op den 29.: article ece Event og uddeling af Sjældne-pris på Nytorv Også eventen på Nytorv gik efter bogen. Landsforeningen for Marfan syndroms protektor Søren Hauch-Fausbøll gav den i fineste stil som konferencier, og med sig på scenen havde han vores allesammens Bamse, som ikke var bleg for at fyre nogle flabede kommentarer af til "Europamedister Nicolai Wammen". Wammen var med på Nytorv for at uddele Sjældneprisen. I år gik prisen til hhv. Torben Grønnebæk og John Østergaard. Det var Torbens kone Birgitte, der på Torbens vegne modtog prisen, da Torben jo desværre, som alle ved, døde blot få dage inden Sjældne-dagen. Birgitte opfordrede alle til at kæmpe videre i Torbens ånd for de sjældne. Professor John Østergaard var meget beæret over at modtage prisen og kunne glæde sig over motivationen, som blandt andet beskrev ham med ord som ildsjæl og frontkæmper på sjældneområdet. Midt under konferencen holdt alle deltagere - samtidig med sjældne patienter over hele Europa - hinanden i hånden. Her var der underholdning, hvor Søren Hauch-Fausbøll var konferencier. Marchen passerede bl.a. Christiansborg. Flyers blev delt ud til forbipasserende. 7

6 Af musikalsk underholdning var der det Kongelige Danske Musikkonservatoriums Børnekor, som sang et par smukke numre a cappella. Og der var Laura, kendt fra blandt andet X-Factor, der lavede et sjældent gospelkor med deltagerne på pladsen. Laura, der selv har Crouzon syndrom, udtrykte sin glæde over at se så mange mennesker bakke op om den sjældne sag. Sjældne-dagen i ord og billeder Der vil med denne sidste Sjældne-dagsmail være vedhæftet en kort skrivelse om dagen med et par velvalgte billeder. Meningen er, at I frit kan bruge dette til foreningernes hjemmesider og/eller nyhedsbreve. Derudover vil der på både og på blive lagt en masse billeder ud fra dagen. Så tag et kig på dem, der er mange skønne og stemningsfyldte billeder imellem: dk/01340/ Der er også lavet et menupunkt på Sjældne-dags-hjemmesiden, hvor I kan se al den presseomtale, Sjældne-dagen har fået indtil videre. Siden vil løbende blive opdateret måneden ud, så hold øje med den: dk/01331/ Siden på facebook, www. facebook.com/sjaeldnedagen er også opdateret med billeder. I er meget velkomne til også at lægge billeder på eller skrive kommentarer. Facebooksiden vil ikke blive lukket, men vil frem til næste Sjældne-dag ikke være så aktiv. Meningen er, at man kan bruge den i Sjældne-dags-øjemed i årene fremover. Tilbage er der så bare at sige: På gensyn til Sjældne-dagen Mange hilsner Sjældne Diagnoser og projektleder Katrine Heinild Marchdeltagerne samledes på Nytorv. Formand for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm, talte Sjældnemarchen i gang. Der var fuldt hus til konferencen 'Velkommen til Sjældne-land'. Sjældne-dagen 29. februar

7 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Indbydelse til Temadag på hotel munkeb jerg i ve jle den ok tober 2012 Lørdag: Kl Velkomst samt kaffe og kage. Kl Oplæg fra Verdenskongressen i New Orleans. Uddrag for de mest interessante foredrag ved bestyrelsen. Kl Pause. Kl Fysisk aktivitet (overraskelse). Kl Erfaringsudveksling og mulighed for at udforske de dejlige omgivelser på egen hånd. Kl Aftensmad: 3-retters menu i panoramarestauranten. Søndag: Kl Morgenmadsbuffet. Kl Afsked og check-out. Pris: 300 kr./pers. (Jylland og Fyn). 200 kr./pers. (Sjælland). Foreningen betaler resten. Tilmelding: Mail til iben@rett.dk 11

8 En dag for de sjældne Onsdag den 29. februar 2012 var en sjælden dato. Det var også Sjældne-dag en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap, som i Danmark blev markeret af Sjældne Diagnoser. Velkommen til Sjældne-land lød titlen på den konference, der satte startskuddet til markeringen af Sjældne-dagen. Konferencen, der foregik i København, havde blandt oplægsholderne blandt andre Europaminister Nicolai Wammen og fungerende Minister for Sundhed og Forebyggelse, Pia Olsen Dyhr. Konferencen var udsolgt med 150 interesserede deltagere fordelt blandt patienter, pårørende, fagfolk, læger, kommunalt og regionalt ansatte m.fl. Konferencen kortlagde det sjældne landskab og resulterede i indspark til det igangværende arbejde for en national strategi for sjældne sygdomme og handicap. Fungerende Minister for Sundhed og Forebyggelse, Pia Olsen Dyhr, var blandt oplægsholdere på konferencen. Sjældne-march Efter konferencen samledes mennesker fra nær og fjern for at gå Sjældne-march gennem Københavns gader. Landsforeningen Rett Syndrom stod for den musikalske underholdning, mens Pjerrot delte farverige balloner ud til både store og små. Nicolai Wammen og Birthe Byskov Holm uddelte hele to Sjældne-priser til tidligere formand for Sjældne Diagnoser og nyligt afdøde Torben Grønnebæk, samt professor, dr. med. John Østergaard fra Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital. Begge fik prisen, fordi de hver især har ydet en særlig indsats for mennesker med sjældne sygdomme og handicap. På Nytorv var der også tid til musikalsk underholdning både i form af Det Kongelige Danske Musikkonservatoriums Børnekor og sangerinden Laura Kjærgaard, der sluttede dagen af med at få alle fremmødte til at danne et Sjældne-kor med gospelsang. Der mødte forbipasserende et højtspillende og farverigt syn, da Sjældne-marchen kom forbi. Alt i alt var det en festlig, farverig og vellykket Sjældne-dag. Efter en kort velkomst ved formand for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm, spillede Allerød-Spejdernes Tamburkorps op til march og ledte det festlige optog fra Østerbro til Nytorv i centrum af København. Fotograf: Heidi Kristina Schoch Sjældne-prisen Vel ankommet til Nytorv kunne de marcherende få varmen i det ellers fine februarvejr med en kop varm kakao. Der blev også uddelt kanelsnegle til børn og barnlige sjæle. Herefter tog skuespilleren Søren Hauch-Fausbøll og hans gule ven, Bamse, ordet for at lede slagets gang. Professor John Østergaard modtog Sjældne-prisen. 13

9 20 spørgsmål til Freja Brenøe 1) Dit navn? Freja. 2) Hvornår blev du født? 20. november ) Hvor bor du? Lynghøj, Slangerup. 4) Hvad hedder din mor og far? Min far hedder Nicolai og min mor hedder Linda. 5) Har du søskende hvem? Ja, jeg har en storesøster, Natalie på 6 år. 6) Har du bedsteforældre? Ja, min mormor i Slangerup og farmor og Henning i Jyllinge. 7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)? Hver anden onsdag sover jeg på aflastningen Granbohus. Der kan jeg godt lide at være. 8) Kan du gå selv? Nej ikke selv, men jeg har en Walker, som jeg nu kan gå nogle skridt i. 9) Har du epilepsi? Ja, jeg får medicin mod det. 10) Din beskæftigelse? Jeg går i børnehave i Åkanden i Frederikssund. 11) Går du til noget i fritiden? Jeg rider hver tirsdag morgen sammen med min mor, jeg svømmer mandag og fredag sammen med min mor, far og søster. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Jeg elsker at hoppe i trampolin, gynge, lege med mit lydlegetøj og så bare familiehygge. 13) Hvad kan gøre dig glad? Jeg kan godt lide, når folk snakker til mig, leger med mig, og se teletubbies på DVD. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når folk taler med høje stemmer eller stiller sig foran fjernsynet, når jeg ser Teletubbies. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Jeg har ingen yndlingsmusik, men elsker når mor, far eller andre synger for mig. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Det bedste jeg ved er teletubbies. 17) Har du et kæledyr? Nej. 18) Hvad er din livret? Jeg elsker næsten al mad, især hvis der er sovs på. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Vi rejser hvert år til Kroatien, hvor min far har noget familie, der kan jeg godt lide at være. Jeg har lige været på ferie i Florida, det nød jeg også, for der kunne jeg svømme meget i den indendørs pool. 20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se? Ja, selvfølgelig. 15

10 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Indbydelse til 's weekendkursus i Korsør 31. august - 2. september 2012 Rett Foreningens familieweekend bliver i år afholdt i nye omgivelser i Korsør på Hotel Grand Park. Vi vil gerne byde nye familier velkommen i foreningen og bede jer sætte kryds på tilmeldingssedlen, hvis I ønsker at få en kontaktfamilie, som I kan henvende jer til i løbet af weekenden. Samtidig vil vi opfordre de gamle familier til at melde sig som kontaktfamilie. Fredag Fredag aften er der generalforsamling. Derefter er der peptalk med Hanne Faldborg, som vil fortælle lidt om en stresset hverdag, bl.a. hvordan vi vender nedbrydende stress til positiv energi, samt hvordan vi som familie bliver bedre til at løse konflikter, og hvordan vi kan bruge latter som hverdagens naturlige værktøj. Læs mere på Lørdag Vi har valgt at ændre lidt på programmet i år i forhold til tidligere år. Vi har valgt, at der i år skal ske noget, hvor Rett-pigerne kan deltage aktivt, så de får rørt sig fysisk. Derfor har vi valgt, at formiddagen er sat af til dette, og der er bl.a. mulighed for en ridetur for Rett-børnene/unge og deres søskende. Rideskolen Neble Naturridning Neblevej10, Boeslunde ligger 12 km fra hotellet. I skal selv køre. Afhængig af hvor mange der deltager, regner vi med én ridetur på en lille time til hver. Kontakt Jørgen ved ankomsten fredag, så får I nøjagtigt tidspunkt. Samtidig er der musikterapi ved Julie Kolbe, som vil bruge musikterapien til at hjælpe Rett-personerne til at facilitere udtryk og interaktion, mindske håndstereotypi, øge opmærksomhed for koncentration og øge selvbevidsthed. I kan vælge mellem en af de to aktiviteter (se tilmeldingsskema) eller I kan vælge at benytte jer af hotellets pool, som er til fri afbenyttelse hele weekenden. Om eftermiddagen har vi valgt at lave 3 sessioner, som kører 2 gange. Det vil sige, at I kan vælge mellem 2 sessioner à ca. 1 time: - Fra barn til voksen v. Karina Kragerup (socialrådgiver på Rett-centeret ), som vil fortælle om reglerne fra barn til voksen, førtidspension, tabt arbejdsfortjeneste når barnet fylder 18 år, BPA-ordningen og hvordan den fungerer, mulighed for betalt træning i hjemmet/institution, dækning af merudgifter og hvilke begrænsninger dette medfører, ledsagerordning, aflastning og meget andet, som er vigtigt for os at vide. - Kommunikation v. Birgit Kirkebæk, Birgit har arbejdet med kommunikation i forhold til personer med udviklingsforstyrrelser i en lang årrække. Hun har en unik evne, ud fra sine mangeårige erfaringer, til at se hvordan det enkelte individ kommunikerer trods eventuelle begrænsninger som følge af udviklingsforstyrrelsen. Birgit er bannerfører for, at alle mennesker uanset handicap har ret til at blive forstået og undervist ud fra det enkelte menneskes forudsætninger. Birgit vil holde foredrag om kommunikation set i forhold til Rett syndrom. - Oralmotorisk træning v. Marianne Castmar-Jensen (Castillio Morales og ergoterapeut), Marianne har, i sit mangeårige arbejde som ergoterapeut, haft flere piger i behandling med Rett syndrom. Hun har bl.a. arbejdet med pigernes evne til at bibeholde en spisefunktion samt mulighed for at have en dybere vejrtrækning. Tingene hænger sammen. Hvad der sker i kroppen, forplanter sig ofte i ansigt, mund og svælg. At kunne se og forstå den sammenhæng er en god hjælp, der kan have stor betydning for de personer, der er omkring den der har vanskelighederne. Marianne vil fortælle om de oralmotoriske funktioner, vanskeligheder og muligheder, krydret med praktiske øvelser. Rett-Løb Der er også i år blevet plads til vores traditionelle Rett-løb, dog i lidt mindre omfang, men nok til at øge appetitten før aftensmaden. Lørdag aften står i underholdningens tegn med live musik. Søndag Søndag vil vi slutte af med sidste nyt fra Rett-centeret. Der vil selvfølgelig være mulighed for at stille spørgsmål. Under hele opholdet er der mulighed for at benytte hotellets mange faciliteter, såsom svømmebassin, bordtennis, billard, wii, dart og udendørs indhegnet fodboldbane. Vi ser frem til en hyggelig weekend og beder jer notere, at tilmelding skal sendes til Jørgen Askholm senest den gerne på mail: jorgen@rett.dk Med venlig hilsen Bestyrelsen for

11 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Information om Rett Foreningens weekendkursus Dato: 31. august - 2. september 2012 Kursussted: Hotel Grandpark, Ørnumvej 6, 4220 Korsør Generalforsamling: Afholdes fredag d. 31. august 2012, Kl Deltagere: Kurset er tilrettelagt for familier til piger/dreng med Rett syndrom. Andre interesserede er velkomne i det omfang, der er plads. Priser: Børn til og med 3 år er gratis. Personer med Rett syndrom over 3 år, forældre, hjemmeboende søskende og 1 hjælper kr. 300,00 pr. person, for hele weekenden. For andre interesserede samt ekstra hjælpere betales: Kr pr. person for hele weekenden. Mad: Der vil være buffet morgen, middag og aften. Tilmeldingen: Tilmeldingsblanket sendes senest den 15. juli 2012 til: Jørgen Askholm, Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf jorgen@rett.dk Deltagerliste vil blive tilsendt ca. 1 måned før kurset.

12 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Program Tilmelding Fredag: 31. august 2012 NAVN PÅ SAMTLIGE DELTAGERE: Ankomst og indskrivning med udlevering af mappe med program, evalueringsskema, deltagerliste. Modtagelse af en fra bestyrelsen Middag Generalforsamling Peptalk Hanne Faldborg Forældre: Forældre: Rett-pige/dreng: Fødselsdato og år: Kørestolsbruger: Ja Nej Lørdag: 1. september Aktiviteter for og med Rett-pigerne og søskende: (Ved tilmelding afkrydses, hvilken aktivitet der ønskes til Rett-pigen, så vi har overblik over antallet) - Ridning - Svømning - Musikterapi kl og kl Frokost Forskellige foredrag som sideløbende sessioner (Man kan deltage i 2 sessioner, de varer ca. 5 kvarter hver) og : - Fra Barn til Voksen v/ Karina Kragerup, Rett Centeret - Castillo Morales v/marianne Castmar-Jensen - Kommunikation v/birgit Kirkebæk Rett-løb Middag Dans og musik Navn på hjemmeboende søskende samt alder: Hjælper: Ønsker hjælper at bo med Rett-pige/dreng: Ja Nej Andre: Familiens adresse: Tlf. nr. Aktivitet for lørdag formiddag: (der sættes max 1 kryds) Ridning kl. 9.00, 10.00, 11.00, Bag-rytter ønskes (det er dog ikke sikkert at I får den ønskede tid, det er afhængigt af antal deltagere) Søndag: 2. september 2012 Musikterapi 2 gruppesessioner (Kun for Rett personer og hjælper) Rett Centeret Der er mulighed for svømning i hotellets pool, som er til fri afbenyttelse.

13 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Fagsessioner á ca. 1 time om eftermiddagen (Der må vælges 2 sessioner) Fra Barn til Voksen v/ Karina, RC Castillo Morales v/ Marianne Castmar-Jensen Kommunikation v/ Birgit Kirkebæk SPECIALKOST: Blendet kost ønskes: Børnemenu ønskes, antal: INDKVARTERING: Der vil blive mulighed for indkvartering på følgende måder: A. Max. 4 personer, dobbeltseng + ¾ seng eller køjeseng (max. 2 voksne og 2 børn) B. Max. 3 personer, dobbeltseng + ¾ seng C. Max. 2 personer, dobbeltseng eller 2 enkeltsenge D. Enkeltværelse Hotellet er indrettet således, at I ikke kan regne med at hjælperne får værelse lige ved siden af jeres! Ønsker: antal personer: Ryger: A. Max. 4 personer B. Max. 3 personer C. Max. 2 personer D. Enkeltværelse KONTAKTFAMILIER: Nye familier: Vi vil gerne have en kontaktfamilie i weekenden sæt kryds) Gamle familier: Vi vil gerne være kontaktfamilie i weekenden (sæt kryds) Vi vil som altid opfordre jer til at notere jeres . Dette giver os mulighed for at opdatere mail-kartoteket, hvis der har været ændringer. Endvidere vil det kunne spare os for en del omkostninger og tid, hvis vi kan sende deltagerlister, formandens beretning, osv. på i stedet for pr. post. På forhånd tak. Tilmelding til Jørgen Askholm Se kontaktoplysninger på informationssiden for weekendkurset.

14 Smart Cykel Det er intet mindre end fantastisk, at vi nu kan cykle med Mille også. Vi andre i familien hjuler jo afsted, så snart lejlighed byder sig og nu skal vi ikke kun følges ad når Mille er i aflastning. Andre kunne måske få lyst til samme aktivitet. Med venlig hilsen Jannie 21

15 Center for Rett Syndrom MEDARBEJDERE Anne-Marie Bisgaard Overlæge, ph.d. Telefon Lægelige spørgsmål angående Rett syndrom Mette Jørgensen Sekretær (fælles med Center for PKU) Telefon Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning m.v. Kirstine Ravn Cand.scient., ph.d., molekylær-genetisk forsker Telefon Spørgsmål angående forskning og molekylærgenetik Pernille Strøm Sygeplejerske (Primær funktion i Center for PKU) Telefon pst@kennedy.dk Koordinerende funktion centrene imellem Postadresse Center for Rett Syndrom Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Birgit Syhler Fysioterapeut Telefon bis@kennedy.dk Spørgsmål angående fysioterapi ved Rett syndrom Telefon Jakob Lorentzen Forskningsfysioterapeut, ph.d. Telefon jal@kennedy.dk Forskningsinteresse især tonusforstyrrelser Karina Kragerup Socialformidler (fælles med Center for PKU og Center for Fragilt X) Telefon kkk@kennedy.dk Ca. 30% af arbejdstiden kan bruges på problemer angående Rett syndrom Jobskifte for Jakob Lorentzen Til orientering for personer med kontakt til Center for Rett Syndrom kan at være et fuldstændigt farvel til Rett min synsvinkel behøver det dog ikke jeg oplyse, at jeg skifter job fra den 1. syndrom, da min ambition er fortsat august. Derefter skal jeg være forsknings- og udviklingskoordinator på også fordi en del af den forskning som at have fælles projekter i gang, men Helene Elsass Centret, som er et center vil blive foretaget med udgangspunkt for forskning inden for cerebral parese. Grunden til jobskiftet er blandt relevant for Rett syndrom. i cerebral parese i høj grad også er andet, at jeg i denne stilling i højere grad vil få mulighed for at gøre brug af samt udvikle de specifikke færdigheder og den viden, som jeg erhver- Jakob Lorentzen, Med venlig hilsen vede mig gennem min phd-tid. Fra forskningsfysioterapeut, PhD. 23

16 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Jytte Bieber Nielsen klippede snoren. Nyt undersøgelsesrum Vi holdt intern indvielsesreception i vores nye undersøgelsesrum 11. maj 2012 Gang/løbebånd med mulighed for vægtaflastning. Dette giver mulighed for at alle kan komme i stående og gående med hjælp. Kan desuden bruges til måling af ganghastighed og distance. Vi vil bruge båndet i forbindelse med den kliniske undersøgelse, når det er relevant. Det vil endvidere indgå i forbindelse med fremtidige forskningsprojekter. Bænkene kan højdeindstilles og kippes Trappe der kan højdeindstilles under i sædevinklen. De skal anvendes til vurdering af siddefunktion og evt. scoliose. vej op og sænkes på vej ned. brug, så trappens trin kan være høje på Vi vil i vores nye undersøgelsesrum have mulighed for at vurdere funktionsniveau hos personer med Rett syndrom over tid ved standardiserede metoder. Vi glæder os til at benytte de nye faciliteter. 25

17 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Nyt fra Center for Rett Syndrom Meget er sket i Center for Rett Syndrom siden sidste Rett nyt udkom. Vi modtog mange henvisninger efter udsendelse af invitation til undersøgelse, og vi har set/planlagt at se 26 personer med Rett syndrom. Herudover har Birgit Syhler været på 8 udgående besøg i børnehaver, skoler og bosteder. Det har været meget givende for os at møde jer og jeres børn, der er så mange forskellige steder i livet. Det er endvidere positivt, at flere af jer nu rådspørger vores socialformidler Karina Kragerup. Alle, der ikke er henvist til Center for Rett Syndrom endnu, er meget velkomne. Vores nye undersøgelseslokale er nu færdigindrettet. se billeder i dette rett nyt. Vi har anskaffet forskelligt undersøgelsesudstyr, som skal bruges i dagligdagen ved undersøgelserne og i forbindelse med forskning. Vi holdt en lille intern indvielse for at vise resten af Kennedy Centret, hvad vi laver. Det var et par meget udbytterige timer. Mht. forskning arbejder vi i øjeblikket på en opgørelse af eksisterende data. Vi er fortsat på planlægningsstadiet mht. projekter, hvor jeres børn bliver inviteret til deltagelse. Vi holder os opdateret i den internationale litteratur omkring Rett syndrom. I den forbindelse har vi læst en italiensk artikel om effekten af fiskeolie (Partial rescue of Rett syndrome by omega 3 polysaturated fatty acids (PUFAa) oil; Claudio et al; Genes Nutr marts 2012). Den viste overordnet set en bedring af forskellige symptomer, men det er ikke muligt for os at gennemskue, hvor stor effekten var, og hvorledes det påvirkede den enkelte pige. Før vi kommer med anbefalinger om evt. behandling med og dosis af fiskeolie, vil vi gerne se flere studier. Derfor undersøger vi nu også muligheden for at lave et dansk studie, så det kommer I til at høre mere om. Undervisningsdagene i Glostrup og i Horsens er vel overståede. Vi vil nu sammen med forældreforeningen evaluere dagene. Vi er meget indstillede på at gøre det til en årlig tradition. Vi deltog i Sjældne-dagen og på Rehab-messen i Bella centret. I juni måned tager Birgit og undertegnede til verdenskonferencen i New Orleans, og vi deltager både i den fagprofessionelle del og i familiekonferencen. Vi skal have to postere med, som vi arbejder på nu. Vi glæder os meget til at høre, hvad der sker i den internationale RTT verden og håber at komme hjem med nye ideer til forskning og gode råd, vi kan give videre. Anne-Marie Bisgaard Nye publikationer Rett networked database: An integrated clinical and genetic network of Rett syndrome databases. Human Mutation. Grillo E et al; 2012 Mar 13. Vi er med i et internationalt netværk af forskere og klinikere med det formål at dele klinisk og genetisk information om Rett syndrom. Samarbejdet baseres på en fælles database, der består af anonyme data. Netværket har publiceret en artikel i Human Mutation der beskriver, hvorledes databasen er udviklet og bygget op. Det forventes bl.a. at samarbejdet vil resultere i rekruttering af patienter til kliniske forsøg og for udvikling af retningslinjer for behandling. Variant of Rett syndrome and CDKL5 gene: clinical and autonomic description of 10 cases. Neuropediatrics. Pini G et al; 2012 Feb;43(1): Jytte Bieber er medforfatter på artikel om Rett syndrom forårsaget af mutation i CDKL5 genet. 27

18 En milepæl ad gangen Artikel fra LEV-bladet nr. 2 - APRIL 2012» Af Arne Ditlevsen» Foto: Hans Juhl 29

19 Udvikling i trygge rammer. Det er for Sofie Wilstrup Sindts forældre det allervigtigste for deres datter, som har multiple handicap. STU en kommer derfor som sendt fra himlen, for den giver Sofie yderligere tre år med udviklingsmuligheder. Men det skal være det rigtige STU-tilbud. Ellers giver det ingen mening. Hvad fremtiden ellers skal bringe for Sofie, tør forældrene knap nok tænke på. Her ses Sofie med en af sine to hjælpere, Louise Madsen. Sofie Wilstrup Sindt har en mutation i CDKL5-genet. Det betyder, at hun har atypisk Rett syndrom. For Sofie medfører det, at hun blandt andet har epilepsi, smerter på grund af luft i maven, svært ved at bruge hænderne, kun kan gå med støtte, ikke har noget sprog, og så er hun meget sensitiv over for høje lyde. Men Sofie er ikke en genstand. Hun hader, når hun bliver overset, og hun udvikler sig stille og roligt. Hendes kontakt med omverdenen er meget bedre nu, end den var for fem år siden selv om det for en udefrakommende måske ikke er synligt. Fremskridt for Sofie kan nemlig være, at hun fra at kunne koncentrere sig om at være sammen med fremmede i ti minutter, nu kan være sammen med dem i 15. De færdigheder har hun ikke mindst oparbejdet og udviklet via sin skolegang på Kirkebækskolen i Vallensbæk, hvor hun går i 10. klasse. De har en helt særlig viden og tilgang til de unge, som er fuldstændig afgørende for, at de udvikler sig. Ikke mindst har Sofie haft gavn af de nye alternative kommunikationsformer som eksempelvis talecomputer med touchskærm. Det giver hende mulighed for at få medbestemmelse. For eksempel kan hun på computeren give udtryk for, om hun skal på toilettet, om hun vil spille computer, eller om hun vil se billeder fra sin konfirmation. Samtidig har lærerne et smittende engagement, som jo også smitter af på os. Udvikling i trygge rammer Derfor har Sofies forældre, Susanne og Preben Sindt, også ansøgt om, at Sofie efter folkeskolen kan fortsætte på STU Kirkebæk, som er Kirkebækskolens nye STU-tilbud, planlagt til at starte efter sommerferien i år. De kender Sofie, hvilket er utroligt vigtigt, hvis man skal hjælpe hende videre, forklarer Susanne Sindt. Sofie er faktisk en af de første tre i verden, som har fået den diagnose, hun har. De to andre er en fra England og en fra Australien, forklarer Sofies forældre. Siden er der kommet flere til, men der er tale om en ekstrem marginal gruppe, og det er netop her, at Kirkebækskolen kan gøre en forskel. Den er specialiseret i at arbejde med kommunikation i forhold til børn og unge, som ikke har et verbalt sprog. For os er STU en ekstra læreår og ekstra muligheder. Sofie har først og fremmest brug for kontinuitet og for specialiseret træning og uddannelse i 31

20 Susanne og Preben Sindt håber, at Sofie kan starte på STU Kirkebæk efter sommerferien. kommunikation. Derfor vil det være oplagt for Sofie at fortsætte sin skolegang i disse omgivelser, siger Susanne Sindt. Hun frygter, at Sofie vil falde igennem, hvis hun placeres i et stort STU-tilbud, hvor man ikke har de helt specifikke kompetencer, som man har på skolen i Vallensbæk. Susanne og Preben tænker i denne forbindelse også på det ungdomsmiljø, som Sofie allerede er en del af på Kirkebækskolen. Hun har selvfølgelig også brug for at være sammen med andre unge, men igen: 50 eller 100 andre unge, som drøner rundt om ørerne på Sofie, vil kun stresse hende. Tre år på STU og hva så? Susanne og Preben Sindt tager de udfordringer, der kommer med Sofie, i den rækkefølge de opstår. Vi tager en milepæl ad gangen, så vi ved ikke, hvad der skal ske efter de tre år på STU. Da hun gik i klasse havde vi svært ved at forestille os, hvad der skulle ske efter folkeskolen. Ville hun få et relevant tilbud, eller ville det bare blive opbevaring? Men nu er Sofie altså sikret tre undervisningsår mere. Men hvad så efter STU en? Jamen, vi frygter da, at der ikke kommer et ordentlig tilbud. For hvis Sofie kommer til at være et sted, hvor der ingen udvikling er, så vil hun tabe mange af de færdigheder, som møjsommeligt er bygget op. Det vil selvfølgelig være meget trist. Men jeg tænker, at det også vil koste kommunen penge, for jo mere selvhjulpen hun kan blive, jo mindre tid skal der bruges på hende, siger Preben Sindt. I forhold til det at flytte hjemmefra, så er familien Sindt dog langt fremme. De har søgt om, at Sofie kan få en bolig i et nyt botilbud, der er ved at blive opført i Høje Taastrup. Og det kan blive aktuelt, før end de egentlig håber. For hvis Sofie får en bolig her, kan det være, at hun allerede skal flytte i løbet af den kommende måned. Den store frygt Hun skal jo helst gå væk før os! Ordene kommer fra Preben Sindt, og både han selv og Susanne bliver næsten helt forskrækkede ved at høre dem. Men de udtrykker sikkert mange forældres store mareridt: Hvad der skal ske med vores barn ung eller voksen hvis vi forældre dør før vores søn eller datter med udviklingshæmning? Derfor har Susanne og Preben Sindt også altid haft fokus på, at Sofie skal flytte hjemmefra, inden det er for sent. Desuden har Susanne lavet en beskrivelse af Sofies livshistorie. Her kan man læse, hvem Sofies primære relationer er, at hun har gået i CP Børnehaven på Wagnersvej, og at hun kan lide at få læst bøger og blade og kigge i reklamer. Og meget mere. Livshistorien giver et lille indblik i Sofies liv, så eksempelvis nye pædagoger kan blive klogere på Sofie. Foreløbig gælder det dog Sofies ungdomsuddannelse. Preben og Susanne har ansøgt om plads på Kirkebækskolens nye STU-tilbud, men endnu ikke fået svar på ansøgningen. 33