VOKSNE med Prader Willi Syndrom

Transkript

1 VOKSNE med Prader Willi Syndrom HELBRED og MEDICINSKE PROBLEMER Susanne Blichfeldt MD OSLO 19. august

2 VOKSNE MED PWS EN VOKSENDE POPULATION Takket være den gode behandling af børnene med PWS 2

3 VOKSNE med PWS SPECIELLE FYSISKE FORHOLD SOM VI MÅ KENDE OG TAGE VARE PÅ 3

4 VOKSNE med Prader Willi Syndrom Vi skal være v informerede om GENERELLE HELBRED ``sjæl og legeme`` BOLIG: hvor og hvordan det organiseres SKOLE OG UDDANNELSE ARBEJDE OG JOB FR ITID og SPORT, SOCIALE LIV og FAMILIEN 4

5 PWS.... voksen, efter 18 år karakteristiske træk Lav højde: kvinder 148 cm mænd 156 cm Ca. 14 cm kortere end søskende PUBERTET UFULDSTÆNDIG : fysisk umoden Skyldes mangel på kønshormon Før 30 år: ser yngre ud efter 30 år: mange ser ældre ud Og måske også væksthormonmangel? 5

6 HVAD VI OFTE SER VED PWS OVERVÆGT :ingen regulation af appetit Mange har briller Mange har problemer med ryg og led Nogle har `vand i benene` og sår i huden 6

7 HVAD VI IKKE SER (straks) OSTEOPOROSE: hos op til 90% efter 30. år DIABETES (type II) : ofte ved BMI over 30 kg/m2 HJERTE og KREDSLØB problemer LUNGE PROBLEMER MAVE PROBLEMER og ``FORSTOPPELSE`` SØVN PROBLEMER 7

8 OG VI MÅ VIDE OM DE HELT SPECIELLE TING VED PWS UVANLIG REAKTION på nogle typer MEDICIN UVANLIG TEMPERATUR FØLELSE TEMPERATUR INSTABILITET UVANLIG SMERTEFØLELSE UVANLIG SØVN MØNSTER UVANLIG ADFÆRD OG PSYKE? Tænk på: PSYKIATRISK SYGDOM? 8

9 ØJNE og SYNET Mange har briller SYNET ER SÅ VIGTIGT VED PWS DET SOM ER SET, BLIVER HUSKET! VOKSNE MED PWS: BEHOV FOR BRILLER KAN KOMME TIDLIGT HUSK ØJENLÆGE HVER ÅR Fra 40 år: husk briller til at læse med! 9

10 TÆNDER Barnets første tænder har ofte svag emalje Blivende tænder er stærke, når de passes på! Der er for lidt spyt til at rense tænderne Derfor må man børste tænder efter hvert måltid Tandlæge hver ½år ``Skære tænder?`` Spørg tandlægen! 10

11 RYGGEN KYFOSE: ( bøjet nakke og ryg) skyldes svage muskler i hals og ryg. MUSKEL STYRKE ØVELSER kan forebygge permanent kyfose SCOLIOSE: S form af rygsøjlen. (80% har) Korset eller operation kan behøves 11

12 BEN OG FØDDER KNÆ HOFTER FØDDER Problemer med smerte og hevelse (vand/ødem) på grund af overvægt og svage muskler FØDDER: mange går på udsiden af foden, og har behov for indlæg ( såler) eller specielle sko for at forebygge forværring og smerte 12

13 HUDEN HUDEN er svag og følsom, bliver let irriteret og rød Pas på solen! Let tøj er bedre end creme! PILLE HUL I HUDEN specielt for PWS! Giv handsker og...hold huden blød Beløn for helet hud Pas på infektion (cellulitis) især ved ødem! Må behandles straks med antibiotika (penicillin) 13

14 OSTEOPOROSE: svage knogler 90% af PWS efter 30.år ( uden hormonbeh) 30% af alle voksne ( PWS) i UK fra 18 år Hvorfor? Kønshormonmangel ( og væksthormon) RISIKO FOR KNOGLEBRUD (ofte overset) Special skanning kan vise osteoporose Husk vitamin D og Calcium... hele livet! 14

15 HJERTE og KREDSLØB OVERVÆGT ER EN STOR RISIKO FAKTOR VÆKSTHORMONS BETYDNING hos voksne? CIRCULATIONS PROBLEMER MED ØDEM (for meget vand i kroppen, et stort problem) Højt blod tryk? Husk check hos lægen 15

16 LUNGER Mange med PWS har raske lunger ASTMA kan også ses ved PWS Co2 udskilles bedre og pusten er dypere, ved behandling med væksthormon APNOE under søvn : lange puste pauser Unormal puste rytme eller ``blok``? CPAP kan hjælpe i nogen tilfælde 16

17 MAVE og TARM Er de indre muskler svage? Akut UDSPILING AF MAVESÆK Kan ske ved overspisning!ved mave influenza? Kald straks læge når: Maven er udstående,ved opkastning og bleghed VÆR OPMÆRKSOM: Når en person med PWS ikke vil spise 17

18 ANDRE PROBLEMER I MAVEREGIONEN GALDESTEN ikke så sjældet ved PWS FORSTOPPELSE... Almindeligt, kan behandles! BLØDNING fra endetarmen? selvskabt? MAVE KIRURGI(banding) kan være meget farligt, risiko for at mavesækken brister 18

19 DIABETES ved PWS Kommer med overvægt : pas på ved BMI over 30/m2 ofte hvis andre har type II diabetes i familien Test: faste glucose især hvis BMI er over30! Behandling: Medicin, vægt reduction og diet Når vægten kommer ned: ofte kun diet Ubehandlet: risiko for nyre,øjne,hjerte osv 19

20 PWS SPECIELT Søvn problemer : sover meget ``let`` Sovner om dagen Søvn apnø Temperatur problemer: ingen feber mærker ikke varmen i varmt vejr Vandforgiftning: pas på med medicin for sengevæder og nogle psykofarmaka 20

21 MEDICIN og ANAESTESI (bedøvelse) BODY COMPOSITION: lille fedtfri krop små muskler og knogler under fedtlaget Lille volumen (rum) til medicinen Risiko for overdosis : nervemedicin, epilepsi medicin anti histaminer ( for allergi) medicin ved anaestesi start med lav dosis 21

22 FARESIGNALER VED PWS Vil ikke spise Kaster op Rolig og træt ønsker bare at ligge Vil ikke sove Total ændret adfærd! Vil ikke stå eller bruge arm : knoglebrud? 22

23 PUBERTET VED PWS Oftest ufuldstændig ( hvis ikke medicin) Tidlig adrenarche (pubes hår), men ngen vækst spurt MÆND: små genitali.,høj stemme, ingen skæg KVINDER: få eller ingen menstruation ikke alle er infertile, gravditet er set! Råd om sexualitet behøves! 23

24 HORMON MANGEL ved PWS Kønshormon mangel : de fleste med PWS Væksthormon mangel: nok de fleste? Thyreodea (skjodbrusk kirtel) hormon mangel ikke så ofte,men alle skal testes for det! Altid: individuel vurdering med blod prøve Lav dosis af hormon tilskud kan behøves Mangel på kønshormon: svage muskler osteoporose og ``gammelt`` udseende. 24

25 PWS og PSYKIATRI Voksne med PWS har oftere end andre psykiatriske sygdomme. Specielt ved genetisk ``disomi`` Vigtigt at vide det kan ske!. Kan ske efter stressfulde situationer VIGTIGT AT SKELNE FRA ADFÆRDSPROBLEMER! Det er to forskellige tilstande med forskellig behandling! 25

26 ALDRING ved PWS Et ofte hørt spørgsmål GAMMEL? Hvad er det? Relation til alder? Fysisk aldring? Der er meget vi fortsat ikke ved om PWS, MEN vi har nogen viden: 26

27 PWS og aldring Problemer i relation til overvægt Problemer på grund af PWS : hormonmangel (køns og væksthormon) rygproblemer, synet, søvn. Problemer på grund af speciel adfærd og psykologi ved PWS og evt psykiatrisk tilstand 27

28 PWS BEHANDLING HVAD KAN VI GØRE? 28

29 HVAD ER VIGTIGT Hindre overvægt: BMI over 27kg/m2 (kilo/ m x m) BMI over 30 kg/m2 : stor helse risiko (normal BMI er kg/m2) Overvægt nedsætter den fysiske aktivitet Overvægt kan give diabetes 29

30 VÆGT og MAD 6 måltide per dag 3 store, 3 små Kan være ( som det passer den enkelte) kl: Det giver konstant mæthed, jævnt blodsukker profil og alle føler sig trygge! Det skal kke diskuteres Det største behov ved PWS er at være tryg HUSK: Dietist 2 4 times per år,altid! 30

31 EN SPECIEL DIET? NEJ: SUND kost med lavt fedt indhold. Specielle dieter giver risiko for fejlenæring Følg dietistens råd Undgå at skulle diskutere maden! Lav en plan. Følg den. PWS er en sygdom som VI behandler VIGTIGT: Dietisten må kende PWS! 31

32 VÆGT og FYSISK AKTIVITET Hvis man spiser mere energi end man bruger lagres energien som fedt på kroppen! Vægten går op! Der er energi i al mad,men mest i fedt Rå og kogte grøntsger er (næsten)uden fedt, men med mange vitaminer Frugt øger blodsukker, giv ikke for meget! 32

33 PWS og fysioterapi Kontakt hver ½år, eller oftere for at tjekke af led og muskler Forslag til øvelser... og husk daglig gå ture Dags program hjemme 5 10 min til alle led 2 gange ugentlig: gym. træning / sport: Svømme, ridning, dans, jogging, hockey osv DENNE ER NOGET AF DET VIGTIGSTE! 33

34 Behandling med kønshormon? Individuel vurdering! Ikke alle har behov Små doser fra eller 18 års alder Plaster eller tablet Forebygger osteoporose og tidlig aldring 34

35 Andre hormoner? Væksthormon mangel? Thyroidea hormone mangel? Kan ses Binyrebark hormon? Ny forskning peger på at der kan være mangel ( i belastede situationer) KONKLUSION: ALLE HORMONER SKAL UNDERSØGES 35

36 NORDISK VÆKSTHORMON STUDIET Voksne med PWS over 18 år 23 deltagere fra Danmark, det samme i Norge, 8 i Sverige BMI hos Danske med PWS ved start: Middel BMI 23 kg/m2, ( 17,9 38,9 kg/m2) Dobbelt blindet undersøgelse Effekt på muskler, knogle og aktivitet måles 36

37 PSYKIATRISK SYGDOM Oftere ved PWS: Vigtigt at diagnostisere og behandle Medicin kan være nødvendig måske kun en periode Start med lav dosis, nogle er ``slow metabolisers`` Interaktion af medicin kan ske 37

38 MEDICINSK CHECK LISTE FOR VOKSNE MED PWS Besøg hos læge hver ½ 1 år Skriv jeres spørgsmål ned før besøget check: vægt og blod tryk. Lunger og hjerte g kredsløb, ødem? Hud, tænder, led,ryggen medicin? Er kosten OK? Sexualitet? Behov for? : blod test (hormoner, diabetes)? Dietist, fysioterapeut andre specialister? 38

39 HVAD SKAL VI MERE HUSKE HUSK LIVSHISTORIEN hos den der har PWSl SKRIV EN BOG: DAGBOG om situatoner fra hverdagen Det er et vigtigt dokument! For den med pws også for personale, for nye kontakter Hvordan var han og hun før? Ændringer? 39

40 OG... Personer med PWS er forskellige Som vi alle er vi kan glædes når vi er sammen med dem Mange kæmper hårdt, prøver at gøre deres bedste, det er ikke let at have PWS At forstå PWS, det er den bedste hjælp! 40

41 TAK Mine bedste ønsker til Jer og til vore venner med PWS 41