Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Transkript

1 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt organniveau BUC KIE JOR 5 ECTS Analyser og analyseprincipper 3½ ECTS Kvalitetssikring og udvikling 1 ECTS Arbejdsmiljø, sikkerhed og hygiejne ½ ECTS kan forklare, sammenligne og diskutere forskellige analyseprincipper samt disses anvendelsesområder Har kendskab til anvendelsen af relevant bioinformatik i forbindelse med udviklingen og fortolkningen af molekylærbiologiske analyser Har for eksemplarisk udvalgte sygdomme viden om både det genetiske grundlag og den diagnostiske metode kan forklare og diskutere diagnostiske sammenhænge og forskelle i relation til såvel den enkelte sygdom som grupper af sygdomme Kan i noget omfang selvstændigt gennemføre molekylærbiologiske analyser til påvisning af sygdomsfremkaldende genmutationer og kromosomafvigelser kan på forsvarlig og refleksiv vis, arbejde bioanalytisk i et molekylærbiologisk laboratorium Molekylærbiologiske analyser og teknikker - Oprensning af DNA og RNA - Gel elektroforese - Hybridiseringsteknikker - RFLP - Standard PCR - Modificerede PCR-typer: Real time PCR, RT-PCR og MLPA - DNA sekventering Cytogenetisk analyser og teknikker - Karyotypering (G-banding) - FISH Molekylærbiologisk og cytogenetisk diagnose af eksemplarisk udvalgte sygdomme jf. Genetik og molekylærbiologi Kvalitetssikring og udvikling Kvalitetssikring af ovennævnte analyser - Kontrol af det enkelte analysetrin - Anvendelsen af positive og negative kontroller - Etablering af et PCR-laboratorium Arbejdsmiljø, sikkerhed og hygiejne kan diskutere videnskabelige tekster og forskningsresultater, der omhandler molekylærbiologisk relaterede problemstillinger Miljø- og sikkerhedsmæssige problemstillinger Lovgivning i relation til molekylærbiologisk forskning og analyse Version: Endelig Side 1 af 5

2 Genetik og molekylærbiologi Den studerende 6 ECTS Biologi 4ECTS Biomedicin 2 ECTS Har viden om grundlæggende genetiske begreber og nedarvningsmekanismer herunder nedarvningen af arvelige sygdomme. Har viden om opbygning af DNA og forståelse for de grundlæggende trin ved DNA replikation Har viden om opbygningen af kromosomer samt kendskab til hvordan disse deles ved mitose og meiose Har viden om den genetiske omsætning af et gen til protein via transkription og translation (Det centrale dogme) samt genregulering Har viden om opbygningen af RNA og forståelse for de forskellige RNA-typers cellulære funktioner Kan angive årsager til gen- og kromosommutationer og forklare betydningen af disse Har viden om og forståelse for hvordan cellecyklus fungerer og reguleres Kan forklarer hvorfor fejl i cellecyklus eller DNA reparationssystemet kan føre til udvikling af cancer Har for eksemplarisk udvalgte sygdomme viden om både det genetiske grundlag og den patologiske tilstand Biologi Genetik - Genotype versus fænotype - Nedarvning af koblede og ikke-koblede gener (Mendels love) - Nedarvning af autosomal dominante og recessive sygdomme - Nedarvning af kønsbundne sygdomme - Mitochondriel nedarvning - Imprinting Molekylærbiologi og cellebiologi - Opbygning DNA og RNA - DNA replikation - Transkription - Translation - Den genetiske kode - Genregulering - Genmutationer - Kromosomers struktur - Kromosomforandringer - Cellecyklus, mitose og meiose Biomedicin Cancer og genetiske forandringer - Cellecyklusregulering og DNA stabilitet - Onkogener og tumorsuppressorgener - Arvelig brystcancer - Kronisk myeloid leukæmi Udvalgte genetiske sygdomme - Huntingtons chorea - Duchennes muskeldystrofri - Hæmofili - Cystisk fibrose - Downs syndrom - Turners syndrom - Fragilt X-syndrom JOR ALB SNU Version: Endelig Side 2 af 5

3 Genetisk testning og screening i sundhedsvæsnet 2½ ECTS Sundhedsvæsenets organisation og funktion 1 ECTS Folkesundhedsvidenskab 1½ ECTS Har kendskab til sundhedsvæsenets opbygning Har viden om screening i relation til et sundhedsøkonomisk perspektiv har viden om anvendelsen af og problemstillingerne ved genetisk testning og screeningsprogrammer har forståelse for den sundhedsfremmende og forebyggende effekt af genetisk testning og screening Sundhedsvæsenets organisation og funktion Sundhedsøkonomiske problemstillinger i relation til screeningsprogrammer i Danmark Folkesundhedsvidenskab Genetisk testning Screening Sygdomsforebyggelse set med et nationalt og globalt perspektiv Version: Endelig Side 3 af 5

4 Bioetik 1,5 ECTS Kan reflekterer over bioetiske problemstillinger i forbindelse med molekylærbiologiske analyser og teknikker Er bevist om hvilke etiske spørgsmål der skal stilles/overvejes i forbindelse med molekylærdiagnostik diagnostik. Har kendskab til bioetiske positioner og metoder til etisk refleksion og analyse har viden om og forståelse for bioanalytikerens ansvar overfor patienten i det daglige arbejde i et molekylærbiologisk laboratorium Bioetik - Introduktion af bioetisk problemstillinger ved anvendelse af molekylærbiologiske analyser og teknikker - Bioetiske metoder til refleksion og analyse - Bioetiske spørgsmål i forbindelse med molekylærgenetisk diagnostik - Bioanalytikerens ansvar overfor patienterne - Bioetik i et globalt perspektiv Version: Endelig Side 4 af 5

5 Litteratur til modul 8: Bøger der skal købes JOR Jorde, l.i. et al.. Medical Genetics. 4. udgave. Mosby Elsevier; ISBN-13: BUC Buckingham,L. Molecular Diagnostics, Fundamentals, Methods & Clinical Applications. 2. udgave. F.A. Davis Companys; ISBN-13: Uddrag af følgende bøger, som det ikke er nødvendigt at købe: ALB Alberts, B., et al.. Molecular Biology of the Cell. 5. udgave. Taylor & Francis Inc; ISBN-13: SNU Snustad, D.Pand M.J. Simmons. Principle of genetic. 5. udgave. Wiley; ISBN-13: KIE Kielberg, V. et al.. DNA og RNA en håndbog. 1. udgave. Gads Forlag; ISBN-13: Version: Endelig Side 5 af 5