Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse"

Transkript

1 Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray analyse er en DNA-baseret laboratorieteknik, som kan påvise meget små kromosomforandringer, det vil sige betydeligt mindre forandringer end ved en almindelig kromosomanalyse i et mikroskop. Kun ubalancerede kromosomafvigelser (dvs. for meget eller for lidt kromosommateriale i forhold til normalt) kan påvises med mikroarray teknikken. Ved analysen hybridiseres patientens DNA til en chip med påtrykte DNA-prober fra hele genomet, det vil sige fra samtlige kromosomer. Opløsningen for analysen (dvs. hvor små forandringer der kan påvises) er afhængig af antallet af prober på arrayet. På markedet findes der mange forskellige typer af chips/arrays fra forskellige firmaer (arrayplatforme), med op til flere millioner prober. Princippet i kromosom mikroarray er at sammenligne patientens DNA med en reference, der består af DNA fra flere normale kontrolpersoner. Ved kromosom mikroarray analyse kan man således undersøge hele patientens genom for, om der er mere (duplikation) eller mindre (deletion) DNA materiale på specifikke kromosomområder i forhold til referencen. Verificering af resultater: Da array analyser resulterer i en relativ ratio af DNA mængden hos patienten i forhold til reference DNA, bekræftes array resultater før svar med en anden metode, fx MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification); qpcr (quantitativ PCR); eller FISH (Fluorescerende in situ hybridisering). Undersøgelse af forældre: For at kunne afklare afvigelsernes (deletioner eller duplikationer) eventuelle betydning for symptomerne, er det vigtigt at undersøge begge forældre, for at finde ud af om en ændring er nyopstået eller nedarvet fra en af forældrene. 2 På hvilke indikationer anbefales kromosom mikroarray? Jf. en international konsensus [1,2] anbefaler vi kromosom mikroarray analyse som førstevalg ved genetisk udredning og diagnostik af patienter med udviklingshæmning, autisme og/eller medfødte misdannelser. Anbefalingerne vedrører kun disse kliniske tilstande. 3 For hvilke indikationer er kromosom mikroarray uhensigtsmæssig som analyse, og hvad er analysens begrænsninger? Anbefalingerne vedrører ikke udredning af Down syndrom, andre klinisk genkendelige kromosomsyndromer (fx mistanke om trisomi 13 eller 18, Turner syndrom eller Klinefelter syndrom), kendt kromosomtranslokation i familien, abortus habitualis eller infertilitet. Her anbefales fortsat almindelig kromosomanalyse. Kromosom mikroarray kan ikke påvise balancerede translokationer og heller ikke alle mosaiktilstande. Desuden vil mutationer ved enkelt-gens sygdomme samt metyleringsfejl som hovedregel ikke påvises. Dvs. fx fragilt X syndrom, tuberøs sclerose, Prader-Willi, Angelman, Beckwith Wiedemann og Silver Russell syndrom. Ved begrundet mistanke om specifikt kendt mikrodeletionssyndrom, fx DiGeorge syndrom, Williams syndrom etc., er MLPA analyse oplagt som førstevalg, da den er billigst. Se også Postnatal Diagnostik valg af analyse, side 5.

2 4 Hvad er baggrunden for disse anbefalinger? Side 2 af 5 Ved udredning og diagnostik hos børn med udviklingshæmning, autisme og/eller medfødte misdannelser har array-analyse hidtil oftest været et supplement til den almindelige kromosomanalyse, idet sidstnævnte har været første valg i udredningen i hen ved 40 år. Ved begge analyser undersøges samtlige kromosomer, men ved almindelig kromosomanalyse kan der kun påvises ubalancer ned til 5-10 Mb (Megabaser). Til sammenligning kan kromosom mikroarray detektere submikroskopiske ubalancer, som er cirka 100 gange mindre - lidt varierende afhængig af den specifikke type af array (platform). En stor meta-analyse gennemført af et internationalt konsortium af førende genetikere [1,2] viste, at kromosomubalancer af betydning for diagnosen findes hos % af ovennævnte patienter, og disse ændringer kan påvises med kromosom mikroarrays. Til sammenligning kan en almindelig kromosomanalyse kun påvise kromosomforandringer hos omkring 3 % af disse patienter (når der ses bort fra Down syndrom og andre klinisk genkendelige kromosom-syndromer). Konsortiets konsensusanbefaling er derfor, at man fremover ved udredningen af børn med ovennævnte diagnoser starter med kromosom mikroarray som førstevalg til at påvise kromosomubalancer. Der tages dog forbehold for visse kliniske tilstande, se ovenfor. 5 Hvilke array-platforme anvender vi på Kennedy Centret, og hvad er deres opløsning? Vi anvender to forskellige platforme: Affymetrix CytoScan HD array eller Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0, med henholdsvis > 2.6 og 1.8 millioner prober, der er fordelt over hele genomet. Man kan principielt finde meget små ændringer med disse to arrays, helt ned på et par kb niveau. En vurdering af den mulige patologiske betydning af en ubalance afhænger såvel af størrelsen som af det område, der er ubalanceret. Udover en meget detaljeret information om kopiantal i genomet kan array analysen også give information om uniparental disomi (UPD) og om loss of heterozygosity (LOH), som for eksempel kan være af værdi i nogle situationer ved recessive tilstande. 6 Hvorfor skal vi også bruge blodprøver fra forældrene? For at kunne afklare en eventuel fænotypisk betydning af en påvist kromosomubalance, følger vi fund af ubalancer op ved a) eftervisning med en anden metode, og b) undersøgelse af forældrene mhp. om samme kromosomubalance eventuelt findes hos en af forældrene. Eftervisning/opfølgning med anden/andre metoder udføres på barnets og forældrenes blodprøver sammen, af hensyn til både kvalitet, svartid og arbejdsgang. Da disse efterundersøgelser er nødvendige i mange tilfælde, for at afklare om primære fund har nogen betydning, beder vi om at få tilsendt forældrenes blodprøver samtidigt med barnets prøve. Efterundersøgelserne har naturligvis indflydelse på svartiden, men er et nødvendigt led i den samlede analyse. Hvis en påvist mikroduplikation eller -deletion hos et barn ikke findes hos nogen af forældrene, og hvis det ubalancerede kromosomområde indeholder vigtig genetisk information, kan den være forklaringen på barnets symptomer. I visse tilfælde kan en mikroduplikation eller -deletion have betydning for barnets symptomer, også selv om en af forældrene har samme kromosomubalance. Det har vist sig at den fænotypiske effekt af visse ubalancer kan være meget varierende, fx ses dette ved 22q11 mikroduplikations-syndrom.

3 7 Normale varianter, uventede fund og betydning for andre familiemedlemmer Side 3 af 5 Udover patogene ubalancer er det ved kromosom mikroarray analyse uundgåeligt også at detektere normale varianter samt ubalancer med usikker betydning. Nogle små kromosomubalancer har vist at sig at være hyppige i befolkningen og uden helbredsmæssig betydning, sandsynligvis fordi de ikke påvirker den genetiske information. Der er med andre ord tale om godartede normalvarianter. For andre af de varianter der findes, gælder det, at betydningen kan være vanskelig at afklare. Det skyldes, at vores viden om små ubalancer er ny, hvorfor betydningen af alle små varianter endnu ikke er kendt. Ny viden viser desuden, at visse kromosomubalancer kan disponere til visse genetisk komplekse tilstande som fx autisme, og viden herom øges hele tiden. Ved nogle analyser kan der findes ubalancer, som ikke kan forklare barnets sygdom, men som alligevel kan have betydning for andre familiemedlemmer. Kromosom mikroarray analyse kan således i nogle tilfælde afsløre forekomsten af en arvelig sygdom eller for eksempel vise, at en af forældrene er anlægsbærer for eller har anlægget til at udvikle en sådan. Hvis der gøres sådanne uventede, tilfældige fund ved undersøgelsen, vil familien blive informeret om det og få tilbudt genetisk rådgivning. 8 Hvad bør patienterne og forældrene informeres om før kromosom mikroarray analyse? Vi har udarbejdet folderen Information til patienter og familier om kromosom mikroarray analyse, som også findes på vores hjemmeside. Denne information vil vi bede Jer udlevere til patienten / forældrene, når I ordinerer en kromosom mikroarray analyse. Når I udleverer den, skal I sætte kryds i feltet array information til patient udleveret på vores henvisningsseddel. Det er vigtigt, at familien på forhånd er klar over, at kromosom mikroarray analyse hos nogle men ikke alle børn med udviklingsmæssige problemer kan bidrage til at give en forklaring på barnets symptomer. De bør også vide, at man somme tider ikke med sikkerhed kan afklare betydningen af en påvist kromosomubalance. Og at analysen nogle gange kan påvise forandringer, som har betydning for andre familiemedlemmer, fx forekomst af anlægsbærertilstand for en kendt arvelig sygdom (uden relation til barnets udviklingsmæssige problemer). Genetisk rådgivning vil altid blive tilbudt, når det er relevant. 9 Opsummering af de vigtigste punkter vedrørende kromosom mikroarray Analysen kan påvise små kromosomubalancer som er årsag hos ca % af børn med udviklingshæmning, autisme og/eller medfødte misdannelser. Analysen anbefales nu som første valg ved udredning af børn med disse problemer. Ved analysen påvises ofte normale varianter, nedarvet fra en af forældrene. Undertiden påvises varianter med usikker betydning, og undertiden påvises sygdomme eller anlæg, som man ikke primært leder efter. Balancerede kromosomafvigelser, som fx translokationer påvises ikke. Enkeltgens mutationer, fx fragilt X, påvises oftest ikke, men i enkelte tilfælde kan metoden påvise forandringer i enkeltgener, fx intrageniske deletioner. Ved mistanke om velkendte kromosomsygdomme som Down syndrom, trisomi 13 og 18 og kønskromosomafvigelser, er almindelig kromosomanalyse fortsat første valg. Ved klinisk mistanke om kendte mikrodeletionssyndromer, fx DiGeorge syndrom, er syndrom-mlpa fortsat det mest rationelle og billigste første valg. Ved uspecifik syndrommistanke vil kromosom mikroarray være det mest hensigtsmæssige valg. Genetisk rådgivning vil oftest være relevant efter påvisning af afvigelser ved kromosom mikroarray.

4 10 Praktiske oplysninger ved indsendelse af prøver til kromosom mikroarray Side 4 af 5 1. Henvisende læge bedes sætte kryds i rubrikken array information til patient udleveret på vores henvisningsseddel. 2. Rekvisition (generel) og oplysning om prøvemængde- og glas findes på vores hjemmeside laboratoriet. 3. Af hensyn til muligheden for eftervisning/opfølgende undersøgelser beder vi så vidt muligt om, at forældrenes blodprøver medsendes allerede fra starten sammen med barnets prøve. 4. Vejledende svartid er ca. 2 måneder, hasteprøver hurtigere. Afvigende fund fra kromosom mikroarray vil blive rapporteret til DECIPHER, den internationale database for kromosomubalancer ( i anonymiseret form (kun med internt prøvenummer), med mindre denne registrering ikke ønskes. Resultater af kromosommikroarray rapporteres i lighed med alm. kromosomanalyser til DCCR, Dansk Cytogenetisk CentralRegister. 11 Yderligere spørgsmål? I er meget velkomne til at ringe til lægerne på Kennedy Centret, hvis I har flere spørgsmål eller er i tvivl om noget angående dette. I kan desuden finde yderligere information på vores hjemmeside hvor der også findes en folder om kromosomforandringer med nærmere forklaring af de forskellige former for forandringer, herunder balancerede kromosomforandringer, som fx translokationer. 12 Referencer [1] Miller DT et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet May 14;86(5): [2] Regier DA et al. Value for money? Array genomic hybridization for diagnostic testing for genetic causes of intellectual disability. Am J Hum Genet May 14;86(5): Epub 2010 Apr 15.

5 Side 5 af 5 POSTNATAL DIAGNOSTIK Valg af analyse Udviklingshandikap Mental retardering Medfødte defekter Autisme Kendte syndromer Di George syndrom Williams syndrom m.m. Kendte kromosomsygdomme Trisomi 21 (Down syndrom) Trisomi 13 (Patau syndrom) Trisomi 18 (Edwards syndrom) Turner syndrom (inkl. mosaik) Klinefelter syndrom Balanceret kromosomforandring Translokation, inversion m.m. Infertilitet Abortus habitualis Imprintningssyndromer og monogene sygdomme Prader-Willi syndrom Angelman syndrom Beckwith Wiedemann syndrom Silver-Russell syndrom Fragilt-X syndrom Tuberøs sclerose m.m. Kromosom Mikroarray Syndrom MLPA Karyotypering Interfase FISH QF-PCR Specificerede undersøgelser Verificering af resultatet samt undersøgelse af forældre med MLPA, qpcr, FISH Afdelingslæge

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

5. februar Kompetencekort Cytogenetik

5. februar Kompetencekort Cytogenetik Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1 Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

OM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN

OM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Principles of Clinical Cytogenetics

Principles of Clinical Cytogenetics Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Reciprok translokation

Reciprok translokation Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik

Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Nedenfor er opført de kompetencer, der skal erhverves. Den uddannelsessøgende er selv ansvarlig for at få godkendt de opnåede kompetencer og for at indsamle

Læs mere

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere

Sp 1:Fosterbevægelser

Sp 1:Fosterbevægelser Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen

Læs mere

Externt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1

Externt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1 FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom

Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom 1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH

Personlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Personlig medicin og psykisk sygdom Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans Genetiske baggrund for opståen af psykiske lidelser

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs

Læs mere

Uddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus

Uddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Beskrivelse af faget Uddannelsesprram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Klinisk genetik er et tværgående klinisk diagnostisk speciale, der omfatter diagnostik rådgivning

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom.

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Anbefalingerne udarbejdede af: Overlæge,Dr.Med.BirgitGuldhammerSkov.BispebjergHospital,PatologiskAfdeling. Professor,overlægeMogensVyberg.AalborgUniversitetshospital,PatologiskInstitut.

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Lænderygsmerter en karakteristik af området m. fokus på tværfagligt og tværsektorielt samarbejde

Lænderygsmerter en karakteristik af området m. fokus på tværfagligt og tværsektorielt samarbejde Lænderygsmerter en karakteristik af området m. fokus på tværfagligt og tværsektorielt samarbejde Ole Kudsk Jensen RegionsRygcentret Forskningsenheden for Sygemeldte (Tidl. Center for Bevægeapparatlidelser)

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.

Brugervejledning: postnatal genetisk analyse. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser)

Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Definition Aldersgruppe: Fra 4 år til 19+ år o Autismespektrum-forstyrrelser består af forstyrrelser indenfor

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Tarmsygdomme i klimastalden hvad fortæller sokkeprøverne os? DANVETs årsmøde 11. marts 2016 Fagdyrlæge Kirsten Jensen

Tarmsygdomme i klimastalden hvad fortæller sokkeprøverne os? DANVETs årsmøde 11. marts 2016 Fagdyrlæge Kirsten Jensen Tarmsygdomme i klimastalden hvad fortæller sokkeprøverne os? DANVETs årsmøde 11. marts 2016 Fagdyrlæge Kirsten Jensen Agenda Baggrunden for sokkeprøverne Hvorfor er de som de er? Sygdommene de diagnosticerer

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Rapport for specialet: Klinisk genetik

Rapport for specialet: Klinisk genetik Rapport for specialet: Klinisk genetik 1 Arbejdsgrupper 1.1 Specialearbejdsgruppe Det videnskabelige selskab (Dansk Selskab for Medicinsk Genetik): Specialeadm., overlæge Kirsten Rasmussen Professor, direktør

Læs mere

Nordjysk Praksisdag 2016

Nordjysk Praksisdag 2016 Skal man have en diagnose for at få hjælp? Målgruppe: læger Beskrivelse af indholdet. Alt for mange børn henvises til psykiatrisk udredning uden at der er afprøvet en relevant indsats i primær sektoren

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor

Læs mere

Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis.

Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Case Peter Jensen, 48 år. Anlægsgartner. Tidligere rask. Ryger. Gennem den sidste måned haft

Læs mere

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Bilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren.

Bilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren. N O T A T Bilag E til kontrakt mellem Danske Regioner og leverandører der udfører hurtig udredning vedr. udredningsforløb i børne- og ungdomspsykiatrien 1.9.2014 Dette bilag gælder for private leverandører,

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Børne- og Ungdomspsykiatri

Børne- og Ungdomspsykiatri Danske Regioner Juni 2014 Børne- og Ungdomspsykiatri Pakkeforløb til udredning Afklarende samtale Basis udredningspakke Standard udredningspakke Udvidet udredningspakke Indledning Formålet med pakkeforløb

Læs mere

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen Ulrich Knigge Kirurgisk Klinik C, Rigshospitalet ENETS Neuroendocrine Tumor Center of Excellence Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet Københavns

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose... Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...

Læs mere

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US?

Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US? Årsmøde i Dansk Cytologiforening 2013 Does HPV DNA triage benefit the management of women 30 with ASC-US? Dorthe Ejersbo & Doris Schledermann Afdeling for Klinisk Patologi, Odense Universitetshospital

Læs mere

BEHANDLINGS- VEJLEDNING VED SOCIAL FOBI I COLLABRI

BEHANDLINGS- VEJLEDNING VED SOCIAL FOBI I COLLABRI BEHANDLINGS- VEJLEDNING VED SOCIAL FOBI I COLLABRI Behandlingsvejledning ved depression i Collabri Denne behandlingsvejledning vedr. social fobi i Collabri er udarbejdet med baggrund i Sundhedsstyrelsens

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Resume af forløbsprogram for depression

Resume af forløbsprogram for depression Resume af forløbsprogram for depression Forløbsprogram for depression indeholder en række anbefalinger. I det følgende beskrives centrale anbefalinger. Derefter opsummeres kommunernes ansvar- og opgaver.

Læs mere

Jordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark.

Jordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark. Jette Poder Fra: Lillian Bondo Sendt: 1. august 2016 08:55 Til: fob@sst.dk; Christine Brot Cc: Jette Poder; Anne-Mette Schroll Emne: Fosterdiagnostik 3-7010-24/1 Til Sundhedsstyrelsen Jordemoderforeningen

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Den hæmatologiske fællesdatabase

Den hæmatologiske fællesdatabase Registreringsvejledning: Myeloproliferative sygdomme (MPN) og Myelodysplasi (MDS) Hvilke personer skal registreres?: Alle patienter som diagnosticeres med en myeloproliferativ sygdom eller myelodysplasi

Læs mere

Slægtskab mellem mor og far

Slægtskab mellem mor og far Børn af indgiftede kan have svært ved at lære Enhedens navn Slægtskab mellem mor og far Anna Gundlund, stud. med Københavns Universitet Institut for Social medicin, SULIM Dias 3 Agenda 1. Autosomalt recessive

Læs mere