Ehlers-Danlos syndrom

Transkript

1 Ehlers-Danlos syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Ehlers-Danlos syndrom Underdiagnose: Beskrivelse Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom Ehlers-Danlos syndrom er navnet på en arvelige lidelse i bindevævet. Bindevævet binder hud, muskler og organer sammen og støtter blodårernes vægge. Ehlers-Danlos syndrom er altså karakteriseret ved forandringer i fortrinsvis hud, led og blodårer. De hyppigste symptomer, når man har Ehlers-Danlos syndrom, er en blød, dejagtig ofte elastisk hud, som let beskadiges, langsomt helende sår og overbevægelige led. Desuden har nogle en øget tendens til at få blå mærker, problemer med hjertet og kvinder kan få komplikationer i forbindelse med graviditet og fødsel. Den vigtigste bestanddel af bindevævet er kollagen fibrillerne, som ligger i bundter og giver vævet styrke. Ved Ehlers-Danlos syndrom er der fejl i dannelsen af disse kollagen fibriller. Kollagen er også en vigtig bestanddel i mange andre væv og organer. Derfor kan personer med Ehlers-Danlos syndrom også have andre problemer end dem, der er beskrevet ovenfor. Eksempelvis oplever nogle problemer med at synke og tale, 1

2 og hørenedsættelse i varierende grad forekommer også. Der er forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom. De er alle arvelige, men arvegangen er ikke ens for alle typerne. Afhængig af typen vil det også være forskellige symptomer, der kommer mest til udtryk. Forebyggelse og behandling af symptomer såvel som rådgivning og indsats vedrørende psykosociale forhold er meget vigtigt for livsforløbet. Historie Ehlers-Danlos syndrom har været kendt i århundreder, men navnet skyldes den danske læge E. Ehlers, som i 1901 beskrev den karakteristiske kombination af symptomer. Disse blev i 1908 suppleret af den franske læge H. Danlos. Problemer og deres afhjælpning Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan have symptomer fra mange forskellige organer og i meget forskellig grad. I mange tilfælde er sygdommen ikke særlig synlig, og det kan i sig selv give problemer med omgivelsernes forståelse. Hidtil har det ofte været den alment praktiserende læge, der har fungeret som koordinator mellem personen med (mistanke om) Ehlers-Danlos syndrom og forskellige speciallæger. Fremover vil indsatsen i stigende grad blive koordineret af de to landsdelscentre for sjældne sygdomme ved henholdsvis Skejby sygehus i Århus og Rigshospitalet i København. Generelle problemer Dette afsnit beskæftiger sig med nogle af de symptomer, man i varierende grad kan finde hos de fleste personer med Ehlers-Danlos syndrom. I afsnittet Medicinsk baggrund kan du læse om de forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom, og hvilke overordnede symptomer der i den forbindelse er mest almindelig. Der er også symptomer, der mere knytter sig til en bestemt aldersgruppe med 2

3 Ehlers-Danlos syndrom; dem kan du læse om i afsnittet Forløb og udsigter. Leddene og musklerne Alle med Ehlers-Danlos syndrom, har som regel problemer med overbevægelige led i en eller anden udstrækning, det gælder især den klassiske type, den hypermobile type, den kyphoscoliotiske type og den arthrocalatiske type. Ikke alene kan leddene bevæges mere end normalt; de kan også meget nemmere gå ud af led (luksation). Leddene forskubbes især nemt i fx ryg, hænder og fødder, men også de ellers stabile kugleled kan forskubbes pga. en slap ledkapsel. "Jeg læner mig lidt fremad, drejer min arm ind mod kroppen og så trækker jeg til. Så popper leddet på plads og det er en kæmpe lettelse. Der skal ikke så stort et træk til mere som før i tiden. Men jeg skal passe på mit håndled og mine fingre i den hånd jeg trækker med" - Anonym Slidgigt optræder i varierende grad hos mennesker med Ehlers-Danlos syndrom. Hos nogle ses det meget tidligt - fra de tidligste ungdomsår - og hos andre ses det først senere. Mange med Ehlers-Danlos syndrom har fra fødslen slappere muskler end gennemsnittet. På grund af de overbevægelige led, kan det være vanskeligt at optræne musklerne - men det er ikke desto mindre meget vigtigt. Trænede muskler kan hjælpe med til at opretholde en vis stabilitet i kroppen. Blot skal optræningen foregå, så den ikke skader leddene yderligere. "Nogle gange føles det som om, jeg har muskelsvind. Jeg kan hverken løfte mig selv eller noget andet" - Anonym Fysio- og ergoterapeut kan rådgive vedrørende hjælpemidler, såfremt disse er påkrævet (se under afsnittet "Fysioterapi og hjælpemidler"). Smerterne De overbevægelige led forårsager bevægelser uden for leddenes normale stabilitetsområde. Dette kan betyde både akutte og kroniske overbelastninger af leddets 3

4 forskellige strukturer. Smerterne opstår så af forskellige årsager, dels fra udtrættede og spændte muskler, der forsøger at opretholde en stabilitet, dels fra områderne omkring leddene som fx sener og ledbånd. Mange oplever, at smerterne starter ét sted i barndommen eller ungdommen, for med tiden at udvikle sig til flere steder. Smerterne kommer fortrinsvis fra skuldre, hænder, knæ, ryg, kæbe, albuer samt fra ankler, fødder, tæer og hofter. En del døjer også jævnligt med hoved- og mavepine. På grund af det løse bindevæv, kan der også opstå følgevirkninger af neurologisk karakter. Det er dog sjældent, og størstedelen af personer med Ehlers-Danlos syndrom oplever ikke neurologiske problemer. Det skal dog siges, at personer med Ehlers-Danlos syndrom pga. deres løse bindevæv, og det at nogle også har en meget skæv ryg, kan have tendens til discus prolaps, der bl.a. medfører neurologiske smerter. Behandlingen af eventuelle neurologiske smerter foregår hos personer med Ehlers-Danlos syndrom som hos alle andre personer. I afsnittet Sex og gynækologi står der lidt om smerter i forbindelse med samleje. Generelt ved man, at kroniske smerter påvirker dagligdagen. En undersøgelse har vist, at personer med Ehlers-Danlos syndrom oplever, at deres smerter bl.a. påvirker deres fysiske aktivitet, søvn, skole/job, sociale relationer og seksuallivet i en negativ retning. Forstyrrelserne i muskelfunktionen og smerteoplevelserne kan efterhånden bygges op og føre til forstyrrelser i koordinationen ved gang, når man står og ved andre aktiviteter. Oplevelsen af hukommelses-, koncentrations- og indlæringsbesvær er ligeledes et velkendt fænomen, når smerterne dominerer hverdagen. "Mor, de andre går og siger av, hver gang de slår sig. Men jeg kan da ikke gå rundt og sige av hele tiden". - Johanna, 7år. Der er forskel på, hvordan smerterne opleves. Har man fx aldrig prøvet at leve uden smerter, affinder man sig med dem på en anden måde. Man kan risikere at miste respekten for de signaler smerterne giver og kan dermed forværre tilstanden ved at udsætte leddene for uhensigtsmæssige belastninger. Der er flere måder at lette smerterne på, og de mennesker, der har haft smerter i lang tid, har ofte selv fundet ud af hvad der er effektivt for dem. Der er nemlig meget 4

5 individuelt, hvad der virker bedst. Af metoder der benyttes af personer med Ehlers-Danlos syndrom, kan fx nævnes: smertestillende medicin, varme/kulde, fysioterapi, massage, støttebandager og træning. Man skal være opmærksom på, at smertestillende præparater ikke altid virker smertedæmpende på personer med Ehlers-Danlos syndrom i samme grad som hos andre (årsagen kendes ikke). Hvis det er tilfældet, må man i højere grad udnytte de øvrige muligheder til at mestre en hverdag med smerter. Som nævnt andetsteds skal man dog være varsom med fysioterapi og træning, da det uden omtanke kan forårsage mere skade på leddene. Træning i varmtvandsbassin kan i nogle tilfælde anbefales i stedet, men man må være forsigtig, fordi bevægemønstrene ændres i vandet, og smerterne svinder ofte, og der er derfor risiko for fejlbelastning. Vandet virker aflastende på alle de stillingsstabiliserende muskler, hvis personen i forvejen er tryg ved vand, ellers kan det føre til øgede spændinger. I afsnittet Fysioterapi og hjælpemidler i hverdagen kan du læse mere om forskellige former for støtte, aflastning og træning. Huden En vigtig bestanddel af bindevævet er kollagen fibrillerne, som ligger i bundter og giver vævet styrke. Ved Ehlers-Danlos syndrom er der fejl i dannelsen af disse kollagen fibriller. Ved undersøgelse af huden ved hjælp af elektronmikroskopi kan man blandt andet se ændringer i denne specielle del af hudens struktur, hvilket støtter diagnosen Ehlers-Danlos syndrom. Huden er blød, fløjlsagtig og ofte elastisk. Den kan hos nogle strækkes ud over det normale men vender efter strækning tilbage til den oprindelige tilstand. På hænder og fødder kan huden være løs og rynket. Der er tendens til, at huden bliver mere slap og rynket end svarende til alderen. Lige fra puberteten ses strækmærker - såkaldte striae - overalt i huden. Hos piger med Ehlers-Danlos syndrom ses de allerede før puperteten. Strækmærkerne opstår dog sjældent i forbindelse med graviditet, som det ellers almindeligvis ses. 5

6 "Det sker med jævne mellemrum, at jeg ser ned af mig selv og siger: "hov! Min hånd - eller en anden kropsdel - bløder, hvordan mon det skete?" Huden beskadiges lettere end normalt. Der skal næsten ingenting til før der opstår blå mærker, og der kan komme sår og blødninger ved den mindste overlast. Sår og blødningerne kan forårsages af tryk eller egentlige læsioner. Førstnævnte er pga. de skøre kar årsag til mange og store blå mærker, mens læsioner på huden bliver årsag til kraftig ardannelse - udsatte steder er især pande og skinneben, hvor huden i forvejen er stram og tynd. Sårhelingen er langsom og resulterer ofte i tynde, misfarvede ar, såkaldte cigaretpapir-ar. Det anbefales at beskytte huden mod stærk sol, da huden har tendens til hurtigere at blive rynket. Hjertet og blodkarrene Blodkarrene består også af bindevæv og er derfor skrøbelige hos personer med Ehlers-Danlos syndrom. De kan derfor få blå mærker ved det mindste stød. Åreknuder, der er udposninger på blodårerne, ses også hyppigt, specielt på benene. I forbindelse med åreknuderne ser man nogle gange nogle edderkoppelignende blodudtrædninger, der kaldes flekbektasier. De ses også nogle gange, uden at der er åreknuder. Flekbektasier viser sig allerede fra puberteten. Specielt hos piger kan de vise sig i en ung alder. Personer med Ehlers-Danlos syndrom oplever komplikationer som øget blødninger i forbindelse med hudlæsioner og operationer - nok pga. karrenes dårlige evne til at trække sig sammen. Det slappe væv i karrene kan også medføre udposninger på pulsårene, fordi karvæggen giver efter for blodets tryk. Farligst er det, når det opstår på hovedpulsåren. En af Ehlers-Danlos syndrom typerne - den vaskulære type (tidligere type IV) - er kendetegnet ved meget dårligt bindevæv i blodkarrene, og personer med denne type bør derfor kontrolleres særligt hyppigt for symptomer fra hjerte/kar systemet. 6

7 Det løse bindevæv kan også forårsage, at selve hjerteklapperne er mere løse i strukturen og derved ikke lukker helt tæt til. Dette sker hyppigst i hjerteklapperne mellem venstre for- og hjertekammer. Hvis der opstår problemer med hjerteklapper og/eller store blodkar, kan det være nødvendigt med en operation. Man skal være opmærksom på, at der hos personer med Ehlers-Danlos syndrom kan opstå infektion i hjerteklapperne ved indgreb hos tandlægen (se under afsnittet om tænder). Endelig oplever nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom noget, der kaldes Raynauds fænomen: I koldt vejr eller ved kontakt med fx dybfrostvarer bliver fingrene blege, blå og smertefulde - ofte er der tale om bestemte fingre - eller tæer. Øjnene Der er flere kilder, der beskriver forskellige øjenforandringer hos mennesker med Ehlers-Danlos syndrom, men der er endnu ingen, der sammenligner forekomsten af øjenproblemer hos personer med Ehlers-Danlos syndrom med normalbefolkningen. Men da øjet fortrinsvis består af kollagen (80%), er det logisk, at personer med Ehlers-Danlos syndrom må være specielt opmærksomme på forandringer i øje eller syn. Der er observeret en lang række øjenforandringer hos mennesker med Ehlers-Danlos syndrom, nogle af dem er: Nærsynethed Skelen. Ved skelen skal man være opmærksom på, at kirurgisk korrektion kan forværre tilstanden yderligere, da det er sværere end normalt at sy i den udtyndede bindehinde. Selv vellykket kirurgi har ofte ingen blivende effekt, hvis grunden er en uens elasticitet i de sener og bånd, som forbinder øjenmusklerne. Endvidere kan der være blåfarvning af øjets bindevævshinde dvs. det, der normalt er hvidt. Angioide strøg, som er revner i den del af øjet som kaldes Bruch s membran. Nethindeløsning. Øjenundersøgelse hos en øjenlæge tilrådes altid, når man stiller diagnosen Ehlers-Danlos syndrom, og afhængig af typen og den enkeltes symptomer aftaler man så hyppigheden af efterfølgende kontrolbesøg. Indled fx med en grundig 7

8 øjenundersøgelse for at have en udgangsvurdering af hensyn til senere eventuelle ændringer. Ved nethindeforandringer er ½ årlig kontrol en god idé og ved en fornemmelse af "fnug"/"pletter", der flyder rundt i øjet, anbefales kontrol hver 3. måned. Oplever man pludselige lysglimt, smerte, øjenbetændelse, rødme eller ændring af synet, bør man straks søge specialist for en nærmere vurdering. Som et minimum er en årlig undersøgelse af øjet naturlig for mennesker med Ehlers-Danlos syndrom - herunder især dem med Den kyphoscoliotiske type (tidligere type VI). Tænderne I de fleste tilfælde ser mundens slimhinder helt normale ud. Der er dog en forøget tendens til blodudtrækninger, slimhinden brister let, og der opstår let blødninger, når man fx børster tænder. Kinderne kan være slappe, hvilket hurtigt opdages, når kinderne trækkes til side i forbindelse med en tandlægeundersøgelse. Nogle har hypermobil tunge. Alle personer med Ehlers-Danlos syndrom kan have problemer med tænder og tandkød. Det er derfor vigtigt at være ekstra opmærksom på at forebygge karies og tandkødsbetændelse. Hos nogle familier med Ehlers-Danlos syndrom er der store problemer med tænderne fra de tidligste ungdomsår. Det viser sig ved en usædvanlig form for parodontose med tidlig dannelse af dybe tandkødslommer og udtalt tab af den knogle, der omgiver tandrødderne. Hos andre ses det først senere, men det er svært at fastholde en tandstatus, der muliggør en normal tygge- og bidfunktion, medmindre der hele tiden behandles optimalt. Det kan ikke tilrådes, at mennesker med Ehlers-Danlos syndrom får protese pga. de mange følger som fx infektioner, ardannelse og vævsdestruktion. Generelt skal der i forbindelse med tandbehandling af personer med utætte hjerteklapper gives forebyggende behandling for infektioner. Hos personer med Ehlers-Danlos syndrom skal man - som nævnt i afsnittet om hjerte og blodkar være ekstra opmærksom på hjerteklappernes funktion. Hvis hjerteklappernes funktion ikke er kendt hos en person med Ehlers-Danlos syndrom, vil det altid være en fordel at give infektionsforebyggende behandling ved indgreb hos tandlægen. I Sverige anbefaler man fx at starte antibiotisk behandling minimum en time før tandbehandlingen. Også fordi huden og slimhinden er tynd og brister let, og helingstiden er længere - det gør, at der lettere opstår infektion. 8

9 I forbindelse med tandbehandling skal man også være ekstra opmærksom på, at personer med Ehlers-Danlos syndrom ikke altid reagerer på forskellige former for lokalbedøvelse (se afsnittet om operationer og undersøgelser). Da kæben kan gå af led, bør tidskrævende behandlinger undgås, men ellers kan det være nødvendigt med kæbestøtte. For patienter med store problemer med at kæben går af led, vil det være en fordel at få flere men kortere seancer hos tandlægen, hvilket dog kan gøre behandling dyrere. Der er flere oplysninger at hente i artiklen "Tandmæssige aspekter ved Ehlers-Danlos syndrom" af Professor dr. Odont. Svend Kreiborg, Tandlægehøjskolen, København. Artiklen kan skaffes via Ehlers-Danlos foreningen i Danmark (se afsnittet Mere viden og vejledning). Sex og gynækologi Kvinder med Ehlers-Danlos syndrom oplever mange gynækologiske komplikationer. Menstruationerne kan være kraftigere og vare længere, fordi vævet er skrøbeligt, og blodkarrene er lang tid om at lukke efter afstødningen af slimhinden. Da slimhinden og huden har lettere ved at briste, opstår der også lettere infektioner hos kvinder med Ehlers-Danlos syndrom end hos kvinder med normalt bindevæv. Man skal desuden være specielt opmærksom på flere ting: Da vandladningskontrol er betinget af gode muskler og fuld følelse via nerverne, kan vandladningskontrollen svækkes (inkontinens) ved discus prolaps og skæv ryg. Blære-nedsynkning og nedfalden livmoder (prolaps) ses pga. det slappe bindevæv. Og udvoksning af livmoderslimhinden (endometriose) kan give mavesmerter, der varierer i forbindelse med kvindens cyklus. I første omgang kan knibeøvelser, der styrker muskulaturen forebygge eller afhjælpe problemerne, men hvis det bliver for udtalt, kan det blive nødvendigt med operation. I forbindelse med samleje eller onani kan der opstå problemer både for mænd og kvinder med Ehlers-Danlos syndrom: Nogle kvinder har problemer med smerter i underlivet (dyspareuni), blødninger fra slimhinden i skeden og at mellemkødet brister med infektioner til følge. Smerterne i underlivet (dispareuni) kan være en følge af en udvokset livmoderslimhinde eller arvæv. Der er selvfølgelig også den mulighed at smerterne opstår af grunde, som ikke har med Ehlers-Danlos syndrom at gøre. Hos 9

10 drenge og mænd med Ehlers-Danlos syndrom kan der opstå blødninger ved båndet på bagsiden af penis, og der opstår også lettere infektioner ved glans. Eksplorationscreme kan være en hjælp for begge parter. Graviditeten Alle personer med Ehlers-Danlos syndrom, bør tilbydes genetisk rådgivning i forbindelse med planlægning af graviditet. Se under afsnittet om genetisk rådgivning. En del kvinder med Ehlers-Danlos syndrom får rygsmerter i forbindelse med graviditet pga. overbevægeligheden i leddene. Ofte er der også problemer med, at livmoderhalsen bliver mindre eller alt for tidlig udslettes helt i graviditeten. Nogle gange åbner den sig også flere måneder før termin. Dette kan forklares ved, at livmoderen for en stor del også består af kollagent bindevæv. Desuden kan der opstå komplikationer i forbindelse med graviditet i form af moderkageløsning og bækkenløsning. Understøttende bækkenbælte kan anvendes for at afhjælpe en bækkenløsning. Kvinder med Ehlers-Danlos syndrom bør i forbindelse med graviditet få undersøgt deres hjerteklappers funktion. I forbindelse med graviditeten ændres hormonbalancen, og dermed kan bindevævsstrukturen også blive løsere. I nogle tilfælde øges blodtrykket også i forbindelse med graviditet. Begge dele kan i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom svække hjerteklappernes funktion. Fødslen Når en kvinde med Ehlers-Danlos syndrom skal føde, skal der være ekstra opmærksomhed på afvigelser fra det normale. Der kan opstå komplikationer i form af styrtfødsel, sædefødsel og øget blødning under fødslen. Det er sjældent, man oplever, at livmoderen eller blodkar brister i forbindelse med fødslen. Men ved dårlig hjertelyd eller øget blødning eller smerter bør der kontrolleres for disse komplikationer. I forbindelse med naturlig fødsel kan flere kvinder med Ehlers-Danlos syndrom berette om inkontinens, svag bækkenbund, nedsynkning af livmoderen, forstuvede bækkenled, symphyseløsning (symphysen er selve samlingen af bækkenet fortil) og bristning af 10

11 endetarmsmuskulaturen. Nogle steder anbefaler man kejsersnit for ikke at belaste moderens skrøbelige væv og/eller bækken. I forbindelse med planlægning af fødslen bør lægen og kvinden drøfte fordele og ulemper ved naturlig fødsel kontra kejsersnit. Hvis barnet også har Ehlers-Danlos syndrom, er der tendens til, at det bliver født for tidligt. Det skyldes bl.a. særligt skrøbelige fosterhinder, som er dannet af barnets eget væv. Læs om det nyfødte barn med Ehlers-Danlos syndrom i afsnittet Forløb og udsigter. Andet Da kollagen findes mange steder i kroppen, vil nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom også opleve problemer og symptomer fra andre steder end dem, der allerede er nævnt. For eksempel oplever nogle personer problemer med at synke og tale, og hørenedsættelse i varierende grad forekommer også. Nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom rapporterer også om problemer med lunger, astma og allergi. Men der er ikke megen videnskabelig litteratur om det. Stemmebåndene er lavet af bindevæv, og det er derfor sandsynligt, at nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom kan have svage stemmebånd, som let overbelastes. Hvis man har Ehlers-Danlos syndrom og bruger sin stemme meget i hverdagen, er det en god idé, at tage nogle forholdsregler, der kan beskytte stemmen bedst muligt. "Er der nogen, der har problemer med at bruge deres stemme i længere tid? Jeg har problemer med at trænge igennem, når jeg skal undervise mine klasser". "Jeg havde problemer før jeg gik til en talepædagog. Hun gav mig nogle øvelser som hjalp meget. Fx i bruseren om morgenen, så gentager jeg sætningen "Man in the moon" og holder alle m'er og n'er. Det er god opvarmning". Skulle det ske, at man mister stemmen, er det ikke en god idé at hviske, fordi det belaster struben. Det er langt mindre belastende at snakke, selvom det skulle lyde pibende og kvækkende. 11

12 Sure opstød forekommer også, og det skyldes en dårlig lukkemekanisme i spiserøret. Hvis man prøver at holde øje med, hvornår de sure opstød kommer, er det måske muligt at finde ud af, hvilken mad man skal holde sig fra. Det er også en god idé ikke at spise lige før, man lægger sig ned for at sove. "Mange af os har fundet ud af, at det hjælper at spise fedtfattigt. Men mad er et individuelt problem for mange af os. På grund af problemer med kæbeleddet holder nogle af os til blød mad og grundet mave-tarm problemer spiser nogle af os nemt fordøjeligt mad og vi blender også nogle gange maden". Forskellige lunge-symptomer ses også hos personer med Ehlers-Danlos, men alvorlige problemer med vejrtrækningen er sjældne. Nogle med Ehlers-Danlos syndrom oplever smagen af blod eller at skulle spytte blod når de råber, hoster eller udøver noget fysisk belastende. I så fald anbefales et besøg hos lægen. Tobaksrøg kan for personer med Ehlers-Danlos syndrom være særdeles skadeligt på grund af kombinationen af tobaks i forvejen skadelige effekt og det skrøbelige bindevæv. At få stillet diagnosen Symptomer fra led og muskler kan forekomme ved mange sygdomme, og der vil kun sjældent være tale om Ehlers-Danlos syndrom. Udredningen kan derfor tage lang tid, og det kan opleves som meget frustrerende ikke at få en god forklaring på de symptomer, man oplever som patient. Flere der er hårdt ramt af Ehlers-Danlos syndrom, oplever ofte først at have været undersøgt for ting som sclerose og andre neurologiske lidelser. "I går kl , blev jeg officielt "en på holdet". Jeg er blevet diagnostiseret med Ehlers-Danlos syndrom type III [Hypermobil type, red.]. Jeg kan ikke beskrive hvor lettet jeg blev, da rheumatologen rent faktisk gav mig diagnosen. Det var kulminationen på årelange kampe for at blive troet, set og taget alvorligt - endelig lyttede lægerne til mig" Når der er tale om en uhelbredelig, arvelig sygdom som Ehlers-Danlos syndrom, kunne man måske spørge, om det er så vigtigt at få stillet diagnosen. Erfaringsmæssigt har det imidlertid vist sig, at en korrekt diagnose er meget værdifuld. For den enkelte patient 12

13 giver diagnosen en biologisk forklaring på de problemer, man oplever, og den tjener også til at forklare overfor omverdenen, hvorfor man måske er nødt til at tage visse særlige hensyn. En diagnose giver også mulighed for at komme på forkant med udviklingen, så man kender til de særlige problemer, der kan opstå senere i livet. Og endelig giver denne viden mulighed for at forebygge skader, der ellers let ville opstå. Selv en alvorlig diagnose er derfor bedre end ingen diagnose. Diagnosen stilles først og fremmest på de kliniske symptomer, fysiske og molekylærbiologiske undersøgelser samt medicinsk og familiemæssig historie. Læger som kan diagnosticere Ehlers-Danlos syndrom omfatter bl.a. klinisk genetikere, børnelæger, reumatologer og hudlæger. Ofte er det vanskeligt at diagnosticere en person med en specifik type, hvilket medfører, at diagnosen ofte stilles sent eller slet ikke. "Jeg gik ud af led for første gang i en alder af 1½ år. Da jeg var 9, begyndte min hofte at ryge ud a led med jævne mellemrum. Jeg blev først diagnostiseret da jeg blev 31 - men jeg er sikker på at der er andre på listen [Ehlers-Danlos syndrom support group, red.], som har måttet vente ligeså længe på en diagnose" Ved mistanke om Ehlers-Danlos syndrom kan man henvises til et af de to centre for sjældne sygdomme ved henholdsvis Skejby Sygehus i Århus og Rigshospitalet i København. Ud over en almindelig klinisk lægeundersøgelser vil der blive tale om en række specialundersøgelser som fx ultralydundersøgelse og scanning af hjertet og den store legemspulsåre, øjenlægeundersøgelse, ørelægeundersøgelse og specialistundersøgelse af led og bevægeapparat. Andre undersøgelser kan også være nødvendige, og i nogle tilfælde kan genetiske og biokemiske specialundersøgelser understøtte og fremskynde udredningen. Sundhedsstyrelsen har udarbejdet en vejledning til behandling af personer med Ehlers-Danlos syndrom. Den kan være en hjælp i forbindelse med udarbejdelse af undersøgelsesprogram for den enkelte person. Fysioterapi og hjælpemidler i hverdagen 13

14 Som regel er de mest indgribende problemer ved Ehlers-Danlos syndrom de fremadskridende forandringer i led på grund af overbevægelighed. Og det er derfor vigtigt at forebygge skader. Det kan man gøre ved at benytte sig af forskellige hjælpemidler og rutiner i hverdagen. Men fysioterapi er også meget vigtigt allerede fra barndommen. Det virker både forebyggende, vedligeholdende og behandlende. De overbevægelige led medfører en øget tendens til ledskader, som kan opstå spontant eller ved minimal overbelastning fx i forbindelse med, at man vender sig i sengen. Det kan dreje sig om ledskred, forvridninger og skader på ledbånd. På grund af de slappe ledbånd vil en person med Ehlers-Danlos syndrom ofte selv være i stand til at føre leddet tilbage på plads. Men når et led fejlbelastes eller direkte skades, kan der opstå akutte problemer som væskeudtrædning og eventuelt blødning, hvilket giver smerter, hævede led og spændte ledkapsler. Der kan opstå nedsat eller øget bevægelighed i de pågældende led. "Jeg ved ikke, hvordan det er for andre, men der er en masse ting, som jeg gør forkert og har gjort forkert hele mit liv - fx vidste jeg ikke, at når man trykker på en knap, så må fingeren ikke bøje bagud. Jeg holder også forkert på blyanter, fordi min finger bøjer bagud. Måske kan en fysio- eller ergoterapeut være en hjælp for andre end mig" Hvis skaden vedligeholdes ved gentagne småskader eller fejlbelastninger, kan der på længere sigt udvikles kroniske smerter, nedsat bevægelighed og slidgigt. Bevægeindskrænkning i de pågældende led kan medføre, at et tidligere overbevægeligt led opnår normal eller nedsat bevægelighed - læs også afsnittene leddene og musklerne og smerterne. Det er vigtigt, at musklerne styrkes gennem træning for derved at undgå de ukontrollable bevægelser, der kan belaste leddene. Et individuelt øvelsesprogram må tilrettelægges sammen med en fysioterapeut. Muskler der er spændte, ømme og brugt forkert gennem lang tid skal maseres et par gange om ugen i 6-12 uger før øvelser langsomt påbegyndes. Øvelsesprogrammet skal primært bestå af statisk muskeltræning (isometriske øvelser), idet der er risiko for skader, hvis man ved træningen belaster leddene. Man skal være opmærksom på, at personer med Ehlers-Danlos syndrom som udgangspunkt kan have slappere muskler end andre, og det derfor kan være svært at mærke, om de er spændte pga. fejlbelastninger. Et led må aldrig bringes i yderstilling. 14

15 Træning i varmtvandsbassin kan i nogle tilfælde anbefales, men man må være forsigtig, fordi bevægemønstrene ændres i vandet, og smerterne svinder ofte, og der er derfor risiko for fejlbelastning. Vandet kan virke aflastende på alle de stillingsstabiliserende muskler, hvis personen i forvejen er tryg ved vand. Ellers kan det føre til øgede spændinger. Fysioterapeuten kan i samarbejde med personen med Ehlers-Danlos syndrom vurdere den enkeltes gavn af hjælpemidler som fx: Støttebandage eller tape for at stabilisere led Støttekorset. Personer med Ehlers-Danlos syndrom har risiko for at udvikle rygskævhed, der kan nødvendiggøre brug af støttekorset. Et veltilpasset korset, støttebandager eller lignende stabiliserer bl.a. leddene i rygsøjlen. Specialsyet hjelm Halskrave til aflastning af nakkemusklerne Knæ-, ben-, albue-, håndleds- og halsbeskytter. Albuebeskytter kan også behøves om natten til at lette smerter Finger- og håndledsskinne Venepumpeøvelser, der kan være en hjælp i forbindelse med åreknuder Dagligdagen kan i forskellig grad være påvirket af, at man har Ehlers-Danlos syndrom. Afhængig af individuelle behov, symptomer og problemer kan øvelser og hjælpemidler være til stor nytte. Ledproblemer i hænder og fingre kan fx give vanskeligheder med at gribe ting, holde på blyant og lignende. Hjemmet må indrettes hensigtsmæssigt med hensyn til at sidde og stå mv., så belastning af led undgås. Og det kan derfor være nødvendigt med ting som: Computer til skrivearbejde Holder til skriveredskaber Bestik med specialhåndtag Elektrisk tandbørste ved dårlig hånd/armfunktion eller problemer med tandkødet Ergonomiske køkkenredskaber Velcro med en løs ende - så man let kan få fat - der med fordel kan erstatte knapper og lynlåse Varme- og kuldeelementer til ledsmerter 15

16 Døråbner Diverse sidde-hjælpemidler Specialmadras og -puder Af mere personlige hjælpemidler skal nævnes Støttestrømper kan være en hjælp i forbindelse med åreknuder. Nogle kan dog få problemer med gnavesår på huden Solide, stabile sko og sko med specialfremstillede indlæg, kan hjælpe til en mere stabil gang. Inkontinens hjælpemidler Vær altid opmærksom på at bruge hudvenlige materialer til tøj og hjælpemidler, der er i direkte kontakt med huden. I bogen: "The management of Ehlers-Danlos syndrome" kan man finde nogle gode ideer til hvordan man kan få aflastning for en hverdag med Ehlers-Danlos syndrom. Bogen kan skaffes via Ehlers-Danlos foreningen i Danmark. Støttemuligheder Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen omkring økonomisk og praktisk hjælp, ergoterapi og hjælpemidler koordineres. Hvis man som person med Ehlers-Danlos syndrom har behov for halskrave, specialfodtøj, korset eller lignende for at fungere i hverdagen, kan det søges som hjælpemiddel efter hjælpemiddelbestemmelserne i serviceloven. Der kan ydes dækning af merudgifter, fx til bandager, tøj og udskiftning af knapper til velcro. Dog er det for voksne afhængigt af egen økonomisk situation. Hvis man har finmotoriske problemer eller svag muskelstyrke, kan man låne tekniske hjælpemidler, fx computer, når det er nødvendigt i forbindelse med skole og uddannelse. Der er mulighed for støtte til bil, hvis der er tale om meget væsentlige funktionsindskrænkninger pga. ledproblemer, og hvis behovet ikke kan afhjælpes via 16

17 befordringsmuligheder for handicappede i øvrigt. Fysioterapeutisk behandling kan dækkes vederlagsfrit gennem en særlig sygesikringsordning for personer med en medfødt arvelig lidelse. Det kræver henvisning fra egen læge. Familier og voksne kan lejlighedsvis eller permanent få hjemmehjælp, hvis sygdommen giver svære symptomer. Dækning af udgifter til boligændringer kan ydes, fx udskiftning af håndtag, vandhaner o.lign. I særlige situationer kan der også gives hjælp til større boligændringer fx ændringer af toilet og badeforhold. Såfremt symptomerne er svære, og erhvervsevnen dermed væsentligt begrænset, kan der gives økonomisk støtte til uddannelse eller omskoling, eller der kan være behov for tilkendelse af pension, hvis erhvervsmulighederne er udtømte. Ofte kan hjælpemidler dog øge erhvervsmulighederne, hvis der sættes tidligt ind. Operationer & undersøgelser Der er kun mulighed for forebyggelse og behandling af symptomer, da de grundlæggende defekter i bindevævet ikke kan helbredes. Ved indsprøjtning af kontrast i forbindelse med røntgentundersøgelser af blodkar, bør man være meget forsigtig da stikket med kanylen og presset i blodkarrene kan betyde en øget blødningsrisiko. Undersøgelser uden brug af kanyler er bedre, fx ultralyds-, CT- og MR- scanning. Der kan være medicinske tilstande, som kræver blodfortyndende medicin. Hos personer med Ehlers-Danlos syndrom skal man dog være opmærksom på blodkarrenes øgede skrøbelighed og den langsomme karsammentrækning. Kirurgiske indgreb må så vidt muligt begrænses pga. det skrøbelige væv samt blødningsrisikoen - specielt ved den vaskulære type, der bl.a. er karakteriseret ved skrøbelige pulsårer, blodkar i almindelighed og tarme. Men hvis det alligevel er nødvendigt med en operation, er det ved alle typer af Ehlers-Danlos syndrom vigtigt at være opmærksom på følgende: 17

18 Under narkose kan der være risiko for, at kæbeleddet går af led i forbindelse med nedlæggelse af rør i svælget. Hos personer med Ehlers-Danlos syndrom er der erfaring for, at lokalbedøvelse kan virke mindre effektivt end normalt. For at undgå, at den langsomme sårheling skal medføre kosmetisk skæmmende ar, er det vigtigt at få den rette behandling. Der er god erfaring med brug af vævslim (organisk lim der klæber sårkanter sammen) og steri-strips (et lille plaster) i stedet for sting. Hvis der bruges sting, bør man benytte sig af det mest hudvenlige suturmateriale og stingene må sidde dobbelt så lang tid som normalt. Det kan til tider være nødvendigt at holde et led helt i ro for at sikre en god sårheling og smertelindring. Man kan dog risikere at flytte problemer fra et led over til et andet led, da dette led så vil blive mere belastet end tidligere. Der opstår let infektion pga. de åbne sår, og det kan være nødvendigt forebyggende at give antibiotika. Se også afsnittene Graviditeten og Fødslen, der omtaler forholdsregler i den sammenhæng. Genetisk rådgivning Der er mulighed for genetisk rådgivning til par, der overvejer at få barn, og som enten selv eller i familien har Ehlers-Danlos syndrom. Den genetiske rådgivning kan tilbydes til enhver tid, og ved én type Ehlers-Danlos syndrom er der mulighed for fosterdiagnostik. Men det optimale tidspunkt for at indlede genetisk rådgivning vil altid være før en planlagt graviditet. Først og fremmest vil en genetisk rådgiver i mange tilfælde kunne redegøre for en evt. risiko for at parret vil give syndromet videre til et kommende barn. Den genetiske rådgiver "oversætter" den hurtigt voksende viden om gener og arvegange til praktisk og forståelig information til parret. Herved kan den genetiske rådgiver give parret en viden, der gør dem bedre rustet til at tage stilling til de vanskelige spørgsmål, der altid vil være forbundet med det at have en arvelig sygdom i familien. En genetisk rådgiver vil altid være interesseret i oplysninger om begge familier, som parret stammer fra. Derfor skal man også være opmærksom på, at en genetisk 18

19 rådgivning kan komme til at indbefatte viden, og dermed mulighed for dilemmaer, om flere i familien end de to, der konsulterer en genetiske rådgiver. Forløb og udsigter Prognosen er sædvanligvis god, men der er stor variation med hensyn til sværhedsgraden af symptomerne. Nogle med Ehlers-Danlos syndrom har kun få symptomer. Ofte er der tale om problemer, som ikke umiddelbart er synlige og målbare. Dette kan både i behandlingssystemet og i relation til dagligdagen give problemer pga. omgivelsernes manglende forståelse for behandlingsbehov og hensyntagen. Sådan kan et liv med Ehlers-Danlos syndrom forme sig Dette afsnit beskriver forskellige faser i livet og nogle af de symptomer og problemstillinger, der kan opstå. Som også nævnt et andet sted, er det meget individuelt, hvilke symptomer der viser sig, og i hvilken grad de kommer til udtryk. Allerede i fostertilstanden er leddene oftest løse. Det forklarer, at der hos barnet med Ehlers-Danlos syndrom også er en overhyppighed af platfodethed og klumpfod, medfødt hofteskred (hofteluksation), som er opstået i fostertilstanden, skulderdislokation og andre ledluksationer, der er fødselsbetinget - med mindre fødslen er foregået ved kejsersnit. Nogle fødes også med skæv ryg (skoliose). Udover de løse led, fødes mange med svage muskler, hvilket giver sig til udtryk i slappe spædbørn - også kaldet "floppy infant". Disse børn vil for en periode være motorisk sent udviklede, de sidder og går sent, falder nemt osv. Inden diagnosen Ehlers-Danlos syndrom gives, undersøges de slappe og blege spædbørn ofte for mulig muskel- eller hjernelidelse som årsag til slapheden. Ofte bliver børn med abnorm hud og skrøbelige kar mistænkt for at have en blødningsforstyrrelse. Der er dog i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom ikke problemer med blodets koagulationsevne med derimod, som hos alle andre med Ehlers-Danlos syndrom, tale om en tynd, kollagenfattig karvæg. 19

20 Men det er slet ikke sikkert, at børn der fødes med Ehlers-Danlos syndrom udviser symptomer. Løse led bemærkes oftest først, når et led går ud af led. Hypermobilitet hos små børn er svær at vurdere, men kan af lægen måles ved forskellige scoringssystemer. Skrøbelig hud og skøre kar bemærkes først, når barnet har flere blå mærker end kammeraterne. Især i barnealderen kan det nemlig være svært at skelne hud hos personer med Ehlers-Danlos syndrom fra normal hud. Dette kan medføre det store problem, at børnene der fødes med Ehlers-Danlos syndrom ikke diagnosticeres, og at en egentlig afhjælpende og forebyggende indsats starter for sent. Nogle børn har pga. det skøre bindevæv tendens til brok i form af lyske- eller navlebrok (hernia inguinalis) eller løshed omkring det sted, hvor spiserøret går gennem mellemgulvet (hiatushernie). Det sidstnævnte kan give meget uspecifikke symptomer som ondt i maven, gylp og natlig hoste. Andre børn har fremfald af endetarmen (rectal prolaps). Ganske få har blod i afføringen. Forstoppelse kan forårsage fremfald af endetarm og blødning, men at der decideret går hul på tarmen ses yderst sjælden hos børn med Ehlers-Danlos syndrom. Blod i urinen kan forekomme. Blødninger i hud og slimhinde er typiske, mens indre blødninger er uhyre sjældne hos børn. Natlige kramper i lægmusklen er et hyppigt problem hos børn med Ehlers-Danlos syndrom. De løse led kan også gøre det vanskeligt for barnet at styre bevægelserne. Dels gør det, at de kan virke utroligt klodsede, hvilket kan være en psykisk belastning, dels kan det begrænse deres udfoldelser som fx at deltage i leg og sport. Men ved at lade barnet bruge knæ- og albuebeskyttere, kan led til en hvis grad stabiliseres og nogle led- og hudskader forebygges. Det er også vigtigt med specialfodtøj for børn, der er ved at lære at gå og i de første år derefter. Børn med Ehlers-Danlos syndrom bør forklares grundigt om sygdommen, så de bedre kan forstå, hvorfor de må undgå kontaktsport og andre fysisk belastende aktiviteter. Børnene bør også tidligt lære ikke at optræde med deres evner til at bevæge deres led i usædvanlige positioner, da det kan føre til tidlig udvikling af gigt. "Mor, hvad sker der mon med mig, når jeg bliver voksen?" Mark, 13 år. Puberteten medfører ofte en debut eller forværring af symptomer. Især pigerne kan blive ekstremt løse i deres led, få strækmærker, åreknuder og blodudtrædninger. 20

21 Det anbefales personer med Ehlers-Danlos syndrom at passe på med alkohol pga. risikoen for forstuvninger. Og for personer med nogle typer af Ehlers-Danlos syndrom kan det at kaste op give sårdannelse i fordøjelsessystemet. I bogen "At leve & vokse med EDS" kan man læse om det at være barn og ung med en sjælden arvelig bindevævsdefekt. Mistanke om børnemishandling Når et barn kommer til lægen med mange hudblødninger og gamle ar, er en nærliggende mistanke børnemishandling. Det er også en relevant overvejelse. Børnemishandling er mange gange hyppigere end Ehlers-Danlos syndrom trods alt meget farligere at overse. Det er selvfølgelig rædselsfuldt at blive stillet over for en sådan mistanke som forældre, men det kan formentlig ikke undgås, at det vil komme til at ske i et antal familier med et barn med Ehlers-Danlos syndrom. Men det er sandsynligvis meget få børn med Ehlers-Danlos syndrom, som fejlagtigt får diagnosen børnemishandling, efter at der er foretaget en relevant udredning. Institution og skole Institution og skole må indrettes hensigtsmæssigt med hensyn til at sidde og stå mv., så belastning af led undgås. Ifølge loven er det de offentlige skolers pligt at sørge for, at forholdene er indrettet så handicappede elever kan komme rundt uden problemer. Privatskolerne har ikke den samme pligt, men de har samme mulighed som folkeskolerne for at ansøge barnets hjemkommune om økonomisk støtte til de foranstaltninger, som tages af hensyn til barnet. "Som nogle af jer måske ved, så skal jeg nu som voksen på skolebænken igen. Da jeg som barn gik i skole, havde jeg svært ved at følge med. Fx kunne jeg ikke skrive hurtigt nok til prøver og eksamener, og jeg kunne ikke følge med, når jeg skulle tage noter. Da jeg ikke havde nogen diagnose dengang, troede jeg, at det var mig som ikke duede. Jeg havde slet ingen selvtillid. Folk troede, at jeg var dum, og jeg troede på dem". 21

22 Uddannelse & arbejde Det er vigtigt, at der ydes individuel rådgivning i forbindelse med erhvervsvalg, idet der skal tages hensyn til den sårbare hud og ledproblemer. Fysisk hårdt belastende arbejde må frarådes, herunder arbejde, der udsætter huden for skader, og arbejde, der ensidigt belaster led. Arbejdspladsen må, som institution og skole, indrettes hensigtsmæssigt. Et arbejde, hvor der bl.a. er mulighed for jævnligt at skifte stilling (gå, stå, sidde), er en god idé. Medicinsk baggrund Typeinddeling Det er vigtigt at bemærke, at hver type af Ehlers-Danlos syndrom er entydig. Hvis man har én type af Ehlers-Danlos syndrom kan den aldrig udvikle sig til en anden. Men samme type kan godt komme forskelligt til udtryk i samme familie. Den klassiske type Ca. 80% af tilfældene (Tidligere type I, II og VIII) Primær symptomer: Overelastisk hud, brede og tynde ar og overbevægelige led. Sekundær symptomer: Specielt symptomer med meget løse led og mange ar, misfarvninger og store blå mærker på huden. Der ses ofte: brok, endetarmen kan falde frem - især hos små børn, platfodethed, slappe (hypotone) muskler og medfødt hofteskred. Børn kan pga. de løse led have en forsinket motorisk udvikling. Senere ses ofte tandproblemer. Den hypermobile type Ca. 10% af tilfældene (Tidligere type III) Primær symptomer: Blød, dejagtig og overelastisk hud. Generelt overbevægelige led 22

23 Sekundær symptomer: Typen er svær at diagnosticere og beskrive, men der er variabel løshed af leddene. Der er også hudsymptomer, tendens til blå mærker, øget blødningstendens, ofte svær bækkenløsning i graviditet, kroniske smerter og tidlig slidgigt, tandproblemer og åreknuder. Hjerte- og karproblemer ses hos nogle familier. Det diskuteres, hvordan denne type adskilles fra almindelig hypermobilitet; ét krav er ændringer i det kollagene bindevæv, et andet er hudsymptomer. En familiehistorie med flere eksempler på lignende symptomer er også meget vigtig, fordi der ikke er enighed om, hvordan typen defineres. Den vaskulære type Ca. 4% af tilfældene (Tidligere type IV) Primær symptomer: Huden kan være tynd med synlige blodårer. Der opstår let store blå mærker. Spontane brist, delinger og/eller udposninger på blodårerne. Karakteristisk udseende. Sekundær symptomer: Øget blødningstendens, ofte udposninger på hovedpulsåren, der brister i 40 års alderen, hvis de ikke behandles. Der ses bristninger på tarme og andre blodkar. Graviditeter kan være meget komplicerede af blødninger og af, at livmoderen brister. Læs uddybet beskrivelse af Vaskulær Ehlers-Danlos. Udarbejdet marts Den kyphoscoliotiske type (Tidligere type VI) Primær symptomer: Generelt overbevægelige led, medfødt skæv ryg, nethindeløsning og udtalt muskelslaphed ved fødslen. Sekundær symptomer: Løse led slappe muskler, skæv ryg, der udvikler sig fra fødslen, blå mærker, cigaretpapirsar, børnene kan have forsinket motorisk udvikling. Ofte er der lange tynde rørknogler: lår, arme og underben og fingre og tæer. De har ofte symptomer som mennesker med Marfan syndrom: Nethindeløsning, bristninger af blodkar, udvidelse af hovedpulsåren. 23

24 Den arthrocalatiske type (Tidligere inkluderet i type VII) Primær symptomer: Udtalt overbevægelige led, der ofte går ud af led (luxationer). Medfødt dobbeltsidig hofteskred Sekundær symptomer: Huden har øget strækbarhed, slappe muskler, skæv ryg og en mild form af tynde knogler som kan ses på røntgen som tyndt opbyggede ikke at forveksle med kyfoskoliose typens lange tynde knogler man kan se hos personen. Den dermatosparaxsiske type (Tidligere inkluderet i type VII) Primær symptomer: Udtalt skrøbelig og overflødig hud Sekundær symptomer: Let til blå mærker. Store navlebrok og lyskebrok er almindelige, det er almindeligt at fosterhinderne hos Ehlers-Danlos syndrom fostre brister, hvilket medfører tidlig fødsel. Der omtales desuden flere former for blandingstyper fx med vaskulære symptomer (fx tidligere type X) og de typer, der ikke er set hos ret mange familier (fx tidligere type V). De tidligere typer IX og XI er udgået af Ehlers-Danlos syndrom klassifikationen, og har fået selvstændige diagnoser. Type IX kaldes nu Occipital Horn Syndrome og type XI kaldes for Familial Joint Hypermobility. Årsag og arvegang Årsagen til Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk fejl, som man for visse typer har lokaliseret, men ved andre endnu ikke kender. De genetiske fejl resulterer i forskellige defekter i dannelsen af bindevæv. 24

25 Den klassiske type Ca. 80% af tilfældene (Tidligere type I, II og VIII). Autosomal dominant arvegang. Genetisk årsag: Abnorm proa1 (V) eller proa 2 (V) kæde i type V kollagenproteinet, der er kodet af COL5A1- og COL5A2-genet (I nogle men ikke alle familier) Den hypermobile type Ca. 10% af tilfældene (Tidligere type III). Autosomal dominant arvegang. Ukendt genetisk årsag. Den vaskulære type Ca. 4% af tilfældene (Tidligere type IV). Autosomal dominant arvegang. Genetisk årsag: Strukturelle defekter i proa1 (III) kæden i type III kollagenproteinet, der er kodet af COL3A1-genet Den kyphoscoliotiske type (Tidligere type VI). Autosomal ressesiv arvegang. Genetisk årsag: Mangel på lysyl hydroxylase enzymet. Et enzym der modificerer kollagenproteinet Den arthrocalatiske type (Tidligere inkluderet i type VII). Autosomal dominant arvegang. Genetisk årsag: Mangel på proa (1) eller proa (2) kæder på kollagenproteinet pga. exon 6 i COL1A1- eller COL1A2-genet springes over. Den dermatosparaxsiske type (Tidligere inkluderet i type VII). Autosomal ressesiv arvegang. Genetisk årsag: Mangel på prokollagen 1 N-terminal peptidase i type 1 kollagen. Ved autosomal dominant arvegang skal blot en af forældrene have sygdommen og dermed også arveanlægget for at sygdommen kan komme til udtryk hos deres børn. Der vil ved hver graviditet være 50% sandsynlighed for, at barnet får anlægget og 25

26 dermed arver sygdommen. Her er der altså ikke noget, der hedder rask anlægsbærer. Har man anlægget, vil sygdommen altid komme til udtryk i varierende grad. Ved autosomal recessiv arvegang skal begge forældre have arveanlægget for at sygdommen kan komme til udtryk hos deres børn - men forældrene kan godt være raske. Hvis begge forældre er raske anlægsbærere, vil der ved hver graviditet være 50% sandsynlighed for, at barnet kun får anlægget fra en af forældrene og dermed bliver bærer af arveanlægget, men uden at have sygdommen. Der vil være 25% sandsynlighed for, at barnet får anlægget fra begge forældre og dermed arver sygdommen. I 25% af tilfældene vil barnet være rask og hverken få anlægget fra faderen eller moderen. Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: Kilde: Forfatter Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning Den genetiske fejl kan også opstå ved nymutation, dvs. syndromet optræder for første gang i familien hos det nyfødte barn. Der vil da være minimal sandsynlighed for igen at få et barn med syndromet. Man regner med, at der fødes ét barn, der udvikler Ehlers-Danlos syndrom, ud af fødsler, dvs. 4-6 børn om året i Danmark. Der skønnes at leve ca. 400 personer i Danmark med Ehlers-Danlos syndrom. Syndromet forekommer hos både mænd og kvinder. Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH Der findes en forening for denne diagnose: Ehlers-Danlos Foreningen i Danmark Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske 26

27 Mere faglig viden: behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf.: ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej Århus N Tlf.: Danske og nordiske links: Rigshospitalet (Klinik for Medicinsk Ortopædi og Rehabilitering) Klinik for Medicinsk Ortopædi og Rehabilitering Afsnit 4124 Blegdamsvej København Ø Tlf.: rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Sundhedsstyrelsens redegørelse Sundhedsstyrelsens redegørelse: "Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet" udkommet september 2001, og indeholder anbefalinger vedrørende dette syndrom. Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er 27