J.nr /5. Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD.

Transkript

1 4. juni 2009 J.nr /5 Til landslægen på Færøerne Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD. Det følgende skal ses i fortsættelse af Sundhedsstyrelsens tidligere besvarelser af 13. december 2008 og 3. februar Det forudsættes, at landslægen vil videreformidle indholdet heraf til det færøske sundhedsministerium samt efter landslægens skøn de relevante parter i det færøske sundhedsvæsen. Ved sin overvejelse har Sundhedsstyrelsen lagt særlig vægt på følgende betragtning: blandt personer med udiagnosticeret (og dermed ubehandlet) CTD er der en risiko for at dø pga. sygdommen. Nogle falder altså for tidligt fra, andre udvikler på et tidspunkt i livet symptomer, som fører til undersøgelse, diagnose og behandling, og atter andre diagnosticeres evt. ved testning pga. slægtskab til en person med CTD, således at sammenlagt jo ældre en fødselsårgang er, jo færre udiagnosticerede vil der være tilbage i fødselsårgangen. Dette betyder omvendt, at det først og fremmest er i gruppen af børn og yngre voksne, at der kan forventes at findes udiagnosticeret CTD ved en screening. Undersøgelse af den yngre befolkning vil dermed føre til en meget lav restrisiko i hele den på færøerne fødte befolkning. Undersøgelse af opbevarede blodprøver fra personer som er født på Færøerne fra og med Siden 1982 er der rutinemæssigt taget blodprøver fra næsten alle færøske nyfødte med henblik på undersøgelse for visse medfødte stofskiftesygdomme mv. Disse prøver opbevares fortsat i kodet, datasikret

2 2 regi på Statens Serum Institut. Pilotstudier på Statens Serum Institut, foretaget efter anmodning fra Sundhedsstyrelsen, har vist, at blodprøverne fra og med 1986 fortsat er velegnede til at screenes for CTD, idet frit karnitin (C0) fra og med 1986 er som referencemedianen fra Det forventes med nuværende analyseteknik og cut-off, at blandt de undersøgte vil de personer, som har sygdommen, kunne identificeres herved. * Sammenlagt betyder det, at en sådan fremgangsmåde vil kunne føre til afklaring af sygdomsstatus i den færøske befolkning op til og med 23-års alderen, selvsagt forudsat, at der ved fødslen blev indsendt en blodprøve fra barnet med angivelse af moderens færøske personnummer/fødselsdato. Hertil kommer, at nogle yderligere tilfælde sekundært vil kunne forventes identificeret ved at tilbyde undersøgelse af slægtninge til personer med påvist sygdom (jf. herom senere), idet forekomsten af CTD blandt disse er højere, end i den øvrige befolkning. En praktisk iværksættelse af ovenstående forudsætter, at de færøske sundhedsmyndigheder (sundhedsministerium) i varetagelse af den færøske interesse heri retter en henvendelse til Statens Serum Institut, Artillerivej 5, 2300 København S (att. overlæge, dr.med. David Hougaard, dh@ssi.dk) med anmodning om, at ovennævnte undersøgelse iværksættes og at der på baggrund heraf til en nærmere angivet overlæge ved Landssygehuset gives personidentificerbare oplysninger om fund af CTD i blodprøver fra personer født på Færøerne fra og med 1986, med henblik på efterfølgende videregivelse af sådanne oplysninger til de pågældendes nuværende læge/kommunelægen. Den pågældende overlæge forudsættes at kunne trække på bistand fra det færøske folkeregister mv. til at opspore de * Samtidigt vil man ved en sådan undersøgelse af et stort antal færøsk-fødte få en nøjagtigere fastlæggelse af sygdommens prævalens blandt nyfødte. Med nuværende viden skønnes at 1 ud af hver færinger fødes med sygdommen, men den sande forekomst kan være højere eller lavere end dette. Børn af færøske mødre, som på fødselstidspunktet var fraflyttet Færøerne til Danmark og havde erhvervet dansk personnummer, vil ikke kunne identificeres medmindre moderens oprindelige færøske personnummer alligevel er oplyst på PKU-kortet i Statens Serum Institut. Børn af færøske mødre, som på fødselstidspunktet var fraflyttet til andre lande end Danmark, vil heller ikke kunne identificeres.

3 3 pågældende personer navn og nuværende bopæl samt nuværende læge/kommunelæge på grundlag af det fra Statens Serum Institut oplyste vedrørende moderens navn og færøske personnummer/fødselsdato kombineret med personens fødselsdato. Dette omfatter også opsporing af undersøgte personer som evt. måtte være fraflyttet øerne efter fødslen. Da der i alt næppe vil blive tale om mere end anslået ca. 10 personer, vurderes dette som praktisk muligt. Det vil herefter være op til de identificerede personers egen læge/kommunelægen mv. at tage kontakt til de pågældende (eller såfremt der er tale om børn forældremyndighedens indehaver(e)), med henblik på at informere om undersøgelsesresultatet og om, at den med sygdommen forbundne risiko effektivt kan formindskes ved iværksættelse af behandling med Karnitin mv. Dette forudsættes varetaget ved, at patienten umiddelbart tilbydes henvisning til en hertil udpeget medicinsk/pædiatrisk overlæge på Landssygehuset, som i samråd med Rigshospitalets klinisk-genetiske afdeling kan rådgive om sygdommen og foranstalte behandlingen samt evt. øvrige fornødne foranstaltninger (undersøgelser) iværksat. Sundhedsstyrelsen vil såfremt det på Færøerne besluttes at iværksætte det foreslåede, og såfremt der efter nærmere vurdering af eksisterende informationsmateriale findes behov herfor i samråd med Rigshospitalet, Statens Serum Institut og landslægen på Færøerne - udarbejde en kortfattet færøsksproget information, som kan danne grundlag for den første kontakt mellem egen læge/kommunelægen og den berørte person. Vedrørende det lovmæssige kan Sundhedsstyrelsen oplyse, at Serum Instituttets videregivelse af oplysninger om fund af CTD i en prøve fra en færøsk person, til personens egen læge/kommunelægen efter omstændighederne vurderes at være i overensstemmelse med den danske persondatalov. Efter videregivelsen forudsættes datasikkerheden og individbeskyttelsen varetaget i overensstemmelse med de på Færøerne gældende regler herom, hvilket forudsættes nærmere juridisk vurderet i det færøske sundhedsministerium. I den forbindelse kan efter

4 4 Sundhedsstyrelsens opfattelse lægges til grund for vurderingen, at oplysning til en person om undersøgelsesfundet i regi af egen læge/kommunelægen, uden særskilt indhentet forudgående samtykke fra den berørte til det foretagne, kan anses for nødvendig ud fra et tungtvejende hensyn til den pågældende selv. Jævnfør i denne forbindelse, at det drejer sig om en potentielt livstruende tilstand, hvor diagnostisk afklaring kan ske med en høj grad af sikkerhed, og hvor den med sygdommen forbundne risiko kan imødegås med en simpel behandling. Det henstilles til overvejelse, at det færøske sundhedsministerium, såfremt der tages skridt til at iværksætte ovenstående, foranstalter en forudgående tydelig tilkendegivelse heraf i forhold til den færøske offentlighed, fx via det offentliges hjemmesider, herunder landslægeembedets hjemmeside, og en pressemeddelelse. Sundhedsstyrelsen vil i påkommende fald være villig til i samråd med Rigshospitalet, Statens Serum Institut og landslægen at bistå ved formuleringen af en sådan tilkendegivelse. For god ordens skyld bemærkes, at udgifter til Statens Serum Instituts foretagelse af ovenstående forudsættes afholdt af Færøerne, samt at prisen herfor på forhånd aftales mellem det færøske sundhedsministerium og Statens Serum Institut. Så vidt Sundhedsstyrelsen er orienteret, opbevares de færøske prøver ikke adskilt fra øvrige prøver fra danske nyfødte, og der må derfor påregnes at indgå udgifter særskilt til fremfindingen. Vedrørende undersøgelse af andre personer for CTD. Blandt slægtninge til personer med CTD vil der være større sandsynlighed for at finde sygdommen, end i den øvrige befolkning. En bror eller søster til en person som har sygdommen har 25% risiko for ligeledes at have sygdommen. Alle helsøskende til en person med påvist sygdom bør derfor såfremt vedkommende henvender sig til lægen med ønske herom - tilbydes genetisk rådgivning og undersøgelse, ligesom forældre eller børn til en person med påvist sygdom bør tilbydes dette (alle såkaldte 1.gradslægtninge). Risikoen for at være syg blandt 2.-3.gradsslægtninge til en syg (halvsøskende, fætre, kusiner, onkler, tanter, niecer, børnebørn,

5 5 bedsteforældre til en syg) vil være af størrelsesorden 0,75 procent. Disse bør ligeledes tilbydes genetisk rådgivning og undersøgelse, såfremt de henvender sig til lægen med ønske herom. Information om, at grad slægtninge til en person med påvist CTD kan blive undersøgt vederlagsfrit i det offentlige regi, forudsættes ligeledes givet til den færøske offentlighed. Det forudsættes i relation til ovenstående, at forløbet i praksis vil være, at en person henvender sig til egen læge/kommunelægen, hvorpå lægen henviser den pågældende til genetisk rådgivning og prøvetagning. Ved indsendelse af prøver er det vigtigt, at (1) der er en nøjagtig angivelse af familierelationen til den syge person i familien, (2) at der er angivet en kontaktperson, som kan videreformidle svar og rådgivning om det videre forløb, og (3) at alle prøver først tages efter at den genetiske rådgivning er givet. Det ovennævnte forslag stemmer med praksis i Danmark, det vil sige, at personer med øget risiko som følge af familiær forekomst af genetisk sygdom, eller med symptomer tydende herpå, tilbydes genetisk rådgivning og undersøgelse. Personer, hvor der ikke er påvist CTD i familien, og ikke er symptomer tydende på CTD, samt hvor der efter en lægelig vurdering ikke i øvrigt er holdepunkt for øget risiko for CTD, forudsættes ikke tilbudt vederlagsfri undersøgelse, medmindre den færøske regering beslutter, at dette skal være en del af det offentlige færøske sygehusvæsens forpligtelse. Mere generelt vedrørende oprustet genetisk rådgivning på Færøerne. Genetisk rådgivning angår ikke blot CTD-problematikken, men også de øvrige arvelige sygdomme. Sundhedsstyrelsen har udledt af tidligere korrespondance i sagen, at der fra de færøske myndigheders side er et generelt ønske om oprustning af genetisk rådgivning på Færøerne, ligesom der er et ønske om at ansætte en nærmere angivet genetisk kyndig person som behersker færøsk sprog (i det følgende betegnet som den lokale rådgivningsperson). Det er Sundhedsstyrelsens opfattelse at etablering af sådan ordning, hvis

6 6 den skal være velfungerende, forudsætter en klar præcisering af ansvar og forpligtelser. Det definitive rådgivningsmæssige ansvar bør fortsat ligge i Rigshospitalets klinisk-genetiske afdeling, således at den lokale rådgivningsperson fagligt superviseres af denne. Endvidere skal Sundhedsstyrelsen foreslå, at den nuværende klinisk-genetiske rådgivning fra Rigshospitalets side gøres mere borgervenlig i forhold til færingerne, hvilket Rigshospitalets klinisk-genetiske afdeling tidligere har tilbudt. Dette foreslås at ske ved, at der etableres en genetisk udetjeneste fra Rigshospitalet, f.eks. med en uges tilstedeværelse hver 6. måned. Det vil kunne spare en del færøske familier for nogle af besøgene i København. Forudsat en klar ansvarsstruktur forventes etableret et godt samarbejde og en hensigtsmæssig opgavefordeling * mellem udetjenesten og den lokale rådgivningsperson, som samlet set forhåbentligt vil blive oplevet som et klart fremskridt set med færingernes øjne. Inden for rammerne heraf ville der også kunne drøftes en eventuel etablering af et prækonceptionelt tilbud i relation til de hyppigste færøske arvelige sygdomme. Det foreslås, at de færøske myndigheder træffer en principiel beslutning, der afklarer forholdene vedrørende den lokale rådgivning. Dette omfatter bl.a. at en stillingsbeskrivelse/stillingsopslag for den lokale genetiske rådgivningsperson særskilt præciserer, at funktionen fagligt superviseres af Rigshospitalets klinisk-genetiske afdeling, mens personaleansvaret forudsættes at ligge i det færøske sundhedsvæsens regi. Endvidere foreslås, at der fra færøsk side i forhold til Rigshospitalets klinisk-genetiske afdeling sker en præcisering af, hvorvidt der er et ønske fra Færøernes side om etablering af en genetisk udetjeneste (konsulenttjeneste) fra Rigshospitalet, som foreslået ovenstående. Efter at sådanne præciseringer er sket, kan man anmode de relevante sundhedsfaglige parter (repræsentanter for det færøske sundhedsvæsen, Rigshospitalets klinisk-genetiske afdeling, den særlige rådgivningsperson * Bl.a. således at der sikres pædiatrisk ekspertise ved al genetisk rådgivning af børn med genetisk sygdom.

7 7 mfl.) om at komme med et konkret forslag til opgavefordeling og - varetagelse. Dette kunne f.eks. ske efter et møde mellem alle de nævnte parter, arrangeret af de færøske myndigheder i samarbejde med landslægen. Såfremt det ønskes, kan Sundhedsstyrelsen også deltage i dette. Vedrørende den færøske biobanks samarbejde med biobanken ( PKUregistret ) på Statens Serum Institut. Sundhedsstyrelsen har udledt af det forelagte, at der fra den nye færøske biobanks side er et ønske om en dialog med PKU-registret (biobanken) på Statens Serum Institut. En sådan dialog vil bedst kunne etableres ved, at der rettes direkte henvendelse til Statens Serum Institut. Afsluttende bemærkninger Sundhedsstyrelsen har på baggrund af den førte korrespondance noteret sig, at der fra nogle sider har været ønske om en yderligere fortsat meningsudveksling mellem sundhedsfaglige personer/instanser omkring de ovennævnte problemstillinger. Ovenstående skal dog betragtes som Sundhedsstyrelsens definitive råd gennem landslægen til de færøske myndigheder i denne sag, med respekt for, at det i sidste instans er op til de færøske myndigheder at træffe beslutning om, hvad der fra færøsk side måtte anses for påkrævet at iværksætte. Sundhedsstyrelsen bistår gerne omkring implementeringen af evt. yderligere tiltag. Med venlig hilsen, Peter Saugmann-Jensen