Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose"

Transkript

1 Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve, der tages timer efter fødslen ( prøver årligt). Prøver hvor IRT koncentrationen ligger over 99,0 percentilen for den samlede population går videre til genetisk undersøgelse for F508. Alternativt lægges IRT cut-off ved 98,0 percentilen. 2. Second tier: Genetisk undersøgelse for F508. Filterpapirblodprøver, der ved den genetiske undersøgelse indeholder 2 eller 1 F508 mutationer sendes til Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet for videre genetiske analyser. Der udsendes i disse tilfælde et midlertidigt screeningssvar fra SSI, der lyder henholdsvis Homozygot F508, obs Cystisk Fibrose. Resultatet er meddelt Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, der via den lokale pædiatriske afdeling står for den videre genetiske udredning og Cystisk Fibrose kan ikke udelukkes. Udvidet genetisk undersøgelse af blodprøven bestående af en direkte analyse for 50 relativt hyppige kaukasiske CFTR mutationer finder nu sted på Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet, hvorfra det endelige resultat rapporteres. 3. Fail safe: Alle filterpapirblodprøver, i hvilke IRT koncentration ligger over 99,9 percentilen, sendes uanset F508 status til Klinisk Genetisk afdeling Rigshospitalet med henblik på genetiske analyser. Der udsendes i disse tilfælde et midlertidigt screeningssvar fra SSI, der lyder Cystisk Fibrose kan ikke udelukkes. Udvidet genetisk undersøgelse af blodprøven finder nu sted på Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, hvorfra det endelige resultat rapporteres. Samlet screenings effektivitet: Anvendes cut-off for IRT på 99 percentilen i first tier vil 12,4 børn med CF identificeres ud af de 13,4, der årligt fødes i Danmark (screenings sensitivitet 92,5 %). Der vil tillige identificeres 40 raske bærere af CF sygdomsgener neonatal prøver årligt vil være screen negative for CF, hvoraf en nyfødt alligevel vil have sygdommen (falsk negativ rate 7,5 %). Den ene nyfødte med CF, der ikke detekteres, vil for 1/3 vedkommende være alvorlige tilfælde med lavt IRT niveau (ofte mekonium ileus) og 2/3 af tilfældene vil have CFTR mutationer associeret med initialt milde symptomer. Hos 47 uafficerede børn årligt vil CF ikke kunne udelukkes før der er foretaget udvidet genetisk undersøgelse på filterpapirblodprøven som følge af fail safe proceduren. Anslåede omkostninger for screeningslaboratoriet i forbindelse med CF screeningen vil være ca. 2,5 mio. årligt eller 39 kr. pr nyfødt. Udgiften til den udvidede genetiske undersøgelse vil anslået beløbe sig til ca. kr. 0,3 mio. årligt. 1

2 Anvendes i stedet 98 percentilen som cut-off for IRT ved first tier vil 12,9 nyfødt med CF blive identificeret ud af de 13,4, der årligt fødes med sygdommen (screenings sensitivitet 96,3 %) altså identificeres yderligere 0,5 nyfødt årligt med CF i forhold til situationen med anvendelse af 99 percentilen. Der vil tillige identificeres 78 raske bærere af CF sygdomsgener neonatal prøver årligt vil være screen negative for CF, hvoraf 0,5 nyfødt alligevel vil have sygdommen (falsk negativ rate 3,7 %). Den 0,5 nyfødte med CF, der ikke detekteres, vil for 2/3 vedkommende være alvorlige tilfælde med lavt IRT niveau (ofte mekonium ileus) og 1/3 af tilfældene vil have sygdomsgener associeret med initialt milde symptomer. Hos 47 uafficerede børn årligt vil CF ikke kunne udelukkes før der er foretaget udvidet genetisk undersøgelse på filterpapirblodprøven som følge af fail safe proceduren. Anslåede årlige omkostninger for screeningslaboratoriet i forbindelse med CF screeningen vil være ca. 2,7 mio. årligt eller 42 kr. pr nyfødt og ca. kr. 0,4 mio. for den udvidede genetiske udredning årligt. Baggrund for forslaget Neonatal screening for cystisk fibrose (CF) er etableret i en lang række lande. Primærmarkøren er i alle screeningsprogrammer immunoreaktiv trypsinogen (IRT), der hos CF patienter er til stede i øgede mængder i den neonatale filterpapirblodprøve. Cut-off værdien for IRT er typisk etableret mellem 95 og 99 percentilen for normale nyfødte. IRT bestemmelsen er dog ikke alene tilstrækkelig til at identificere børn med CF, idet der er mange raske nyfødte, der har IRT niveauer på samme høje niveau som flere CF børn. Omvendt vil der også være et begrænset antal CF børn, der har IRT niveauer et godt stykke under praktisk operative cut-off niveauer. Mange af disse IRT falsk negative tilfælde er imidlertid ifølge flere rapporter CF børn med mekonium ileus, som derfor er under udredning og har stor sandsynlighed for at få stillet diagnosen ad den vej. Nærmere identifikation af CF patienterne blandt IRT screenpositive børn varierer globalt fra screeningscenter til screeningscenter. I de fleste vestlige lande undersøges samme neonatale filterpapirblodprøve efterfølgende i en såkaldt second tier for de hyppigste CF mutationer i pågældende befolkning; dette vil også være hensigtsmæssigt i Danmark pga den genetisk homogene CF population. Alternativt gentages IRT bestemmelsen på en ny filterpapirblodprøve taget 3-4 uger senere. Den endelige udredning efter screeningen foregår ved en mere omfattende genetisk undersøgelse og/eller svedtest. Screening for CF under danske forhold Nærværende forslag tager udgangspunkt i en afbalanceret screening og har mange lighedspunkter med screeningsprotokollen i United Kingdom Der tages sigte på at maksimere diagnosen, således at flest muligt nyfødte med CF kommer hurtigt i behandling, og samtidigt på at begrænse ubehag og bekymring hos raske nyfødte og deres forældre. Forslaget lægger således vægt på, at minimere antallet af kontakter med de nyfødte og minimere antallet af bærere af CF sygdomsgener, der identificeres. Anførte data og beregninger er baseret på danske undersøgelser og data anført i bilag 1. Analyse af filterpapir blodprøven taget timer efter fødslen 2

3 1. First tier: IRT koncentrationen bestemmes af screeningslaboratoriet med immunofluorescens teknik. Prøver hvor IRT niveauet ligger over 98 eller 99 percentilen for den neonatale population (50/57 ng/ml) betegnes som IRT screenpositive (1300/650 prøver pr år) og går videre til second tier. Prøver med IRT niveau under 98 / 99 percentilen rapporteres til fødestedet som screennegative, og der foretages ikke yderligere (63.700/ prøver pr år). Dette vil ifølge data fra bilag 1 medføre, at ud af 13,4 nyfødte pr år med CF vil henholdsvis 12,9/12,4 være IRT screenpositive og vil gå videre til second tier. 0,5/1,0 nyfødt pr år med CF vil være IRT screennegative og vil ikke gå videre til second tier og vil dermed ikke blive detekteret ved neonatal screeningen. Herudover vil henholdsvis 91/45,5 bærere og 1196/592 uafficerede gå videre til second tier. 2. Second tier: IRT screenpositive filterpapirblodprøver undersøges efterfølgende af screeningslaboratoriet for F508 mutationen. Hvis der ved second tier undersøgelsen detekteres mindst en F508 mutation rapporteres resultatet til Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet (RH) med henblik på en udvidet genetisk analyse for de 50 hyppigste CFTR mutationer i den kaukasiske befolkning (ved 98 og 99 IRT percentil henholdsvis 89 / 50 prøver pr. år). Hvis F508 ikke detekteres, rapporteres prøven til fødestedet som screennegativ (med mindre IRT niveauet >99,9 percentilen, jf fail safe). Dette vil ifølge data fra bilag 1 medføre, at ud af de 12,9 / 12,4 CF-børn pr. år, der er IRT positive med henholdsvis 98 / 99 percentilen i first tier, vil 9,2 børn have F508 i to alleller og 3,4 / 2,9 børn vil have F508 mutation i et allel og vil dermed gå videre til analyse på RH. Direkte undersøgelse for de 50 hyppigste kaukasiske CFTR mutationer vil påvise mutationen på den anden allel i 96% af de reelle etnisk danske patienter og således føre til endelig afklaring af 3,3 / 2,7 F508 heterozygote børn. 0,3 børn med CF vil ikke have F508 i nogen af allellerne, men vil ved implementeringen af fail safe (se nedenstående) alligevel sikres videre genetiske analyser på RH. Ud af de 91 / 45,5 IRT positive børn, der er raske bærere af et sygdoms allel vil 76 / 38 børn have F508 i et allel. De resterende 15 / 7,5 børn, der er bærere vil ikke have F508 og vil derfor sammen med 1196 / 592 uafficerede børn rapporteres ud til fødestedet som screennegative for CF. 3. Fail safe: Da der i mange tilfælde er en proportionalitet mellem IRT niveau og sværhedsgrad af CF, er der i flere screeningsprogrammer indført den bestemmelse, at alle nyfødte, hvis filterpapirblodprøver har et IRT niveau > 99,9 percentilen skal undersøges nærmere for CF, uanset resultatet af second tier genetisk test for hyppigste mutationer. I Danmark vil der være 65 børn årligt med disse høje IRT værdier, hvoraf anslået 47 nyfødte ikke har F508 mutationen og derfor vil blive yderligere udredt. Undersøgelserne kan som i UK være IRT analyse af en ny filterpapirblodprøve taget 3-4 uger senere, hvor IRT niveauet som regel har normaliseret sig hos børn, der ikke har CF. Er IRT niveauet fortsat højt (50 ng/ml) gennemføres videre genetiske analyser på RH. Alternativet kan være at gå direkte til den udvidede genetiske undersøgelse på den først indsendte filterpapirblodprøve således, at familien ikke behøves kontaktet og skal vente ca. 4 uger på det endelige screeningssvar. Dette vil imidlertid indebære, at der skal udføres yderligere ca. 47 udvidede genetiske undersøgelser årligt. Fail safe proceduren forventes ifølge data fra kendte CF patienter i Danmark at kunne reducere antallet af falsk negative med 0,3 barn årligt. 3

4 Samlet resultat af first og second tier med fail safe: A. Der henvises ved anvendelse af 98 henholdsvis 99 percentilen 138 / 99 børn årligt til RH for videre genetisk udredning, og af disse vil 12,9 / 12,4 børn have CF. Heraf vil 9,2 CF børn have to F508 mutationer og 3,4 / 2,9 CF børn vil have en F508 mutation samt en mere sjælden mutation. Denne vil i 96% af reelle etnisk danske patienter identificeres ved direkte test for 50 hyppige kaukasiske CFTR mutationer foretaget på RH. 0,3 CF børn vil ikke have F508 mutation, men vil blive henvist på grund af meget høj IRT over 99,9 percentilen (fail safe). Af de resterende 125 / 87 børn vil ca. 78 / 40 være raske bærere af en CF mutation. B. Henholdsvis / børn vil blive rapporteret ud til fødestederne som screennegative - altså normale. Heraf vil 0,5 / 1 barn have CF og således være falsk negativ i neonatal screeningen. De falsk negative vil ifølge data fra kendte CF patienter og fra biobanken være 0,33 barn med alvorlige CF symptomer og lavt IRT niveau (mekonium ileus?) og henholdsvis 0,17 / 0,67 barn med mutationer, der initialt giver milde symptomer. Dette giver en screenings sensitivitet på henholdsvis 96,3 % / 92,5 %, en prediktiv værdi af et screen positivt resultat på 100 % og prediktiv værdi af et screen negativt resultat på 99,999 % / 99,998 %. Økonomi: Årlige omkostninger i screeningslaboratoriet ved anvendelse af 99 IRT percentil cut-off: IRT bestemmelse af filterpapir blodprøver fra nyfødte 2,1 mio kr F508 analyse af 650 filterpapir blodprøver 0,4 mio kr I alt 2,5 mio kr 39 kr/prøve Årlige omkostninger i screeningslaboratoriet ved anvendelse af 98 IRT percentil cut-off: IRT bestemmelse af filterpapir blodprøver fra ,1 mio kr F508 analyse af 1300 filterpapir blodprøver 0,6 mio kr I alt 2,7 mio kr 42 kr/prøve Årlige omkostninger for den genetiske udredning efter second tier og fail safe ved: 99 IRT percentil cut-off: Heterozygote F508del, ca. 52 prøver Fail-safe ca. 47 prøver Test for 50 CFTR mutationer inkl. opfølgning 0,3 mio kr 98 IRT percentil cut-off: Heterozygote F508del, ca. 89 prøver Fail-safe ca. 47 prøver Test for 50 CFTR mutationer inkl. opfølgning 0,4 mio kr David Hougaard Overlæge dr.med. Område for Neonatal Screening og Hormoner Statens Serum Institut 12.maj

5 Bilag 1: Beregningerne af screenings performance er foretaget ud fra følgende undersøgelser og data: Undersøgelse af friske filterpapirblodprøver og prøver fra den Neonatale Screening Biobank: IRT niveauer i prøver opbevaret i biobanken fra år 2000 og senere er de samme som i friske prøver. (Baseret på målinger af tilfældige 453 friske prøver og 435 prøver fra år 2000). IRT niveauerne i prøver fra CF patienter i biobanken kan altså sammenlignes direkte med niveauerne i friske prøver. IRT koncentrationen ved 99,9, 99,0 og 98,0 percentilen er henholdsvis 145 ng/ml, 57,3 ng/ml og 50 ng/ml. Måling af IRT i 79 filterpapir blodprøver fra CF-børn med kendte CF-mutationer født efter år 2000 viser, at hos 52 børn (65,8 %) ligger koncentrationen over 99,9 percentilen, hos 73 børn (92,4 %) over 99,0 percentilen og hos 76 børn (96,2 %) over 98,0 percentilen. Dette betyder således, at ved IRT cut-off på 99,9, 99,0 og 98,0 percentilen vil henholdsvis 34,2 %, 7,6 % og 3,8 % af CF patienterne ikke detekteres. Genotyper hos de 3 CF tilfælde, der har IRT koncentrationer mellem 98 og 99 percentilen er F508/3056delGA, F508/L206W og F508/I148T. Hos 2 CF-børn ( F508/ F508 og F508/394delTT) ligger IRT niveauerne langt under 98 % percentilen (hhv 25,9 ng/ml og 35,4 ng/ml), og disse børn vil ikke kunne fanges ved IRT screeningen. Et barn med CF ( F508/R117H) har IRT niveau umiddelbart under 98 % percentilen (49,2 ng/ml). 74 % CF-børn (54 af 73) med kendte CF-mutationer og med IRT koncentration >99 percentilen har 2 F508 mutationer. 23,3 % CF-børn (17 af 73) med kendte CF-mutationer og med IRT koncentration >99 percentilen har 1 F508 mutation. 2,7 % CF-børn (2 af 73) med kendte CF-mutationer og med IRT koncentration >99 percentilen har ikke en F508 mutation. 71,1 % CF-børn (54 af 76) med kendte CF-mutationer og med IRT koncentration >98 percentilen har 2 F508 mutationer. 26,3 % CF-børn (20 af 76) med kendte CF-mutationer og med IRT koncentration >98 percentilen har 1 F508 mutation. 2,6 % CF-børn (2 af 76) med kendte CF-mutationer og med IRT koncentration >98 percentilen har ikke en F508 mutation. 2 CF børn af 79 har ingen af de 4 hyppigste mutationer (IRT niveau langt over 99,9 percentilen) Antal screenede nyfødte pr år i Danmark er (Ref SSI 2010). Stort set alle CF-patienter i Danmark siden år 2000 er udredt genetisk af Klinisk Genetisk Afdeling, RH, i alt 134 svarende til 13,4 pr år (Ref RH). Svarer til CF incidens 1:4850. Af de 134 CF-patienter har 129 (96,3 %) mindst en af de 4 hyppigste mutationer i Danmark: F508, 394delTT, 3659delC og N1303K (Ref RH). 5

6 Allel frekvens hos CF patienter i Danmark af F % (Ref RH) 96% af etnisk danske CF patienter vil blive fuldt genetisk udredt ved us. for 50 relativt hyppige kaukasiske CF mutationer. Af de resterende patienter har halvdelen en relativt mild anden mutation (diagnose alder 7-12 år). Ikke-kaukasiere har ofte private mutationer i homozygot form og udgør ca. 3% af konfirmerede patienter. (Ref RH) Bærer frekvens af CF-gener i Danmark er 3 % (Ref RH). Bærer frekvens af CF-gener i Danmark hos børn med IRT over 99 % percentilen i neonatal filterpapir blodprøve anslås til 7 % (Ref SSI) 6

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824

CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824 CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824 Meddelelse til landets fødesteder, klinisk genetiske afdelinger, CF-centre m.fl. om implementering af national screening for cystisk fibrose via hælblodprøven

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

J.nr /5. Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD.

J.nr /5. Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD. 4. juni 2009 J.nr. 7-203-02-62/5 Til landslægen på Færøerne Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD. Det følgende

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens

Biomarkører. Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Biomarkører Anja Hviid Simonsen Post Doc Nationalt Videnscenter for Demens Hvad er en biomarkør? En biomarkør er: En karakteristik, som måles objektivt og vurderes som indikator for normale biologiske

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )

Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI

Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI HIV overvågning i Danmark Hiv meldesystemet har fungeret siden 1.august 199. I henhold til Bekendtgørelse om lægers anmeldelse af

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning

Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati

Læs mere

Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00

Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen. onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Skriftlig tværfaglig mappe-eksamen S5 onsdag den 25. aug. 2010 kl. 10.00 torsdag den 26. aug. kl. 10.00 Væsentligste hjælpemidler: Mappen, Dansk Laboratoriemedicin, Databog i fysik og kemi og lommeregner.

Læs mere

Forord til årsrapport 2005

Forord til årsrapport 2005 Forord til årsrapport 2005 AF BJARNE HANSEN, FORMAND Cystisk Fibrose Register Danmark blev oprettet i 2001 på initiativ af CF-Center-Skejby. Baggrunden for at tage initiativ til etablering af den kliniske

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro

May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration in vitro HVORDAN ANVENDES SUNDHEDSDATA/PATIENT MATERIALE I OFFENTLIGT-PRIVAT SAMARBEJDE TIL AT SKABE BEDRE BEHANDLING AF PATIENTER MED DEMENS- OG PARKINSON S SYGDOM? May 18th 2015 / Karina Fog, Director Neurodegeneration

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM

VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Blodglukoserapportkbjo Page 1 23.08.2002. VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Baggrund: Type 2 diabetes er en folkesygdom i betydelig vækst, og der er i dag mere end 200.000 danskere

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft

Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft Alle danske kvinder mellem 23 og 65 år bliver tilbudt at deltage i forebyggende folkeundersøgelse (screening) for livmoderhalskræft. Man bliver automatisk

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Epidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier

Epidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer - passive: patientens spontane rapport - aktive: svar på målrettede spørgsmål

Læs mere

Alment praktiserende lægers kontakt med patienter med type-2 diabetes

Alment praktiserende lægers kontakt med patienter med type-2 diabetes Synlighed om resultater i sundhedsvæsenet ASU 27. feb. 21 Kort om: Alment praktiserende lægers kontakt med patienter med type-2 diabetes Hovedkonklusioner Almen praksis er hyppigt i kontakt med patienter

Læs mere

Afdeling for Sundhedsanalyser 21. oktober 2015. Store udgifter forbundet med multisygdom

Afdeling for Sundhedsanalyser 21. oktober 2015. Store udgifter forbundet med multisygdom Afdeling for Sundhedsanalyser 21. oktober 215 Store udgifter forbundet med multisygdom Denne analyse ser på danskere, som lever med flere samtidige kroniske sygdomme kaldet multisygdom. Der er særlig fokus

Læs mere

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi

Screening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det

Læs mere

En intro til radiologisk statistik. Erik Morre Pedersen

En intro til radiologisk statistik. Erik Morre Pedersen En intro til radiologisk statistik Erik Morre Pedersen Hypoteser og testning Statistisk signifikans 2 x 2 tabellen og lidt om ROC Inter- og intraobserver statistik Styrkeberegning Konklusion Litteratur

Læs mere

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital? Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Årsrapport: MRSA i Danmark STAFYLOKOKLABORATORIET, STATENS SERUM INSTITUT

Årsrapport: MRSA i Danmark STAFYLOKOKLABORATORIET, STATENS SERUM INSTITUT Årsrapport: MRSA i Danmark 2012 Indledning Denne rapport beskriver kliniske og mikrobiologiske data samt epidemiologiske oplysninger for danske førstegangstilfælde med MRSA diagnosticeret i 2012. Et førstegangstilfælde

Læs mere

februar 2012 10. udgave

februar 2012 10. udgave februar 2012 AGS-foreningens 10. udgave medlemsblad nyt fra bestyrelsen Bestyrelsen har afholdt 2 møder siden sidste kursusweekend. Møderne er afholdt over skype henholdsvis den 12/10-11 og den 25/1-12.

Læs mere

Bemærkninger til Naturstyrelsens retningslinjer for behandling af data for miljøfarlige forurenende stoffer i Basisanalysen

Bemærkninger til Naturstyrelsens retningslinjer for behandling af data for miljøfarlige forurenende stoffer i Basisanalysen Bemærkninger til Naturstyrelsens retningslinjer for behandling af data for miljøfarlige forurenende stoffer i Basisanalysen 2013 Retningslinjer af 10. december 2013 Notat fra DCE - Nationalt Center for

Læs mere

Laboratorieinformation Klinisk Immunologisk Afdeling

Laboratorieinformation Klinisk Immunologisk Afdeling Laboratorieinformation Klinisk Immunologisk Afdeling Møde for praktiserende læger d. 24. nov, 2015 Ulrik Sprogøe analyseansvarlig overlæge Emner KIAs funktioner Informationer om analysr Informationer om

Læs mere

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE

CENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER - CLEARINGHOUSE Bilag 8 Side 1 Side 2 Konklusion COMFORTneo er specielt udviklet til at måle smerter på nyfødte børn. Den er en videreudvikling COMFORT skalaen {Ambuel, 1992 1341}, Denne skala er kendt og brugt på danske

Læs mere

Statistik viden eller tilfældighed

Statistik viden eller tilfældighed MATEMATIK i perspektiv Side 1 af 9 DNA-analyser 1 Sandsynligheden for at en uskyldig anklages Følgende histogram viser, hvordan fragmentlængden for et DNA-område varierer inden for befolkningen. Der indgår

Læs mere

BioPorto. Investorpræsentation

BioPorto. Investorpræsentation BioPorto Investorpræsentation Safe Harbor erklæring Denne præsentation indeholder udsagn vedrørende forventninger til den fremtidige udvikling, herunder udviklede produkter og potentielle fremtidige produkter

Læs mere

VEJLEDNING OM GENEREL SCREENING AF GRAVIDE FOR INFEKTION MED HEPATITIS B VIRUS, HUMAN IMMUN- DEFEKT VIRUS (HIV) OG SYFILIS

VEJLEDNING OM GENEREL SCREENING AF GRAVIDE FOR INFEKTION MED HEPATITIS B VIRUS, HUMAN IMMUN- DEFEKT VIRUS (HIV) OG SYFILIS VEJLEDNING OM GENEREL SCREENING AF GRAVIDE FOR INFEKTION MED HEPATITIS B VIRUS, HUMAN IMMUN- DEFEKT VIRUS (HIV) OG SYFILIS 2010 Vejledning om generel screening af gravide for infektion med hepatitis B

Læs mere

Genetisk drift og naturlig selektion

Genetisk drift og naturlig selektion Genetisk drift og naturlig selektion Denne vejledning indeholder en gennemgang af simulationsværktøjer tilgængeligt online. Værktøjerne kan bruges til at undersøge effekten af populationsstørrelse på genetisk

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

En intro til radiologisk statistik

En intro til radiologisk statistik En intro til radiologisk statistik Erik Morre Pedersen Hypoteser og testning Statistisk signifikans 2 x 2 tabellen og lidt om ROC Inter- og intraobserver statistik Styrkeberegning Konklusion Litteratur

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD?

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? Niels Jørgensen, Ulla Joensen, Tina K. Jensen, Martin Jensen, Inge Olesen, Elisabeth Carlsen, Jørgen Holm Petersen, Niels E. Skakkebæk Afdeling for

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Scanning af cervix uteri

Scanning af cervix uteri Scanning af cervix uteri U-kursus i føtal medicin 2009 Undersøgelsesmetode Transabdominal: Cervixlængde: lang cervix ses nemmere Blærefyldning: fyldt blære forlænger kunstigt cervix 1 Undersøgelsesmetode

Læs mere

Projektbeskrivelse for undersøgelsen:

Projektbeskrivelse for undersøgelsen: Projektbeskrivelse for undersøgelsen: Sammenhænge mellem spiseforstyrrelser og personlighedsforstyrrelser hos unge Projektforankring og projektgruppe Projektet foregår ved Psykiatrisk Forskningsenhed i

Læs mere

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige

Læs mere

TEORI METODE PRAKSIS. Målgruppe. Mål. Varighed Forberedelse

TEORI METODE PRAKSIS. Målgruppe. Mål. Varighed Forberedelse Ressourcer Målgruppe Mål Varighed Forberedelse Proces Opfølgning OBS Ressourcer KONTAKT Ressourcer Målgruppe Mål Varighed Forberedelse Proces Opfølgning OBS Ressourcer KONTAKT Ressourcer Målgruppe Mål

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

VELKOMMEN FØLGEGRUPPEMØDE MANDAG D. 30.11.2009 V/FORSKNINGSLEDER SINE SKOVBJERG. www.mcsvidencenter.dk

VELKOMMEN FØLGEGRUPPEMØDE MANDAG D. 30.11.2009 V/FORSKNINGSLEDER SINE SKOVBJERG. www.mcsvidencenter.dk Dermato-Allergologisk Afdeling, Gentofte Hospital FØLGEGRUPPEMØDE MANDAG D. 30.11.2009 VELKOMMEN V/FORSKNINGSLEDER SINE SKOVBJERG www.mcsvidencenter.dk PROGRAM 15.00 15.05 Velkommen v/forskningsleder Sine

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

5.11 Middelværdi og varians Kugler Ydelse for byg [Obligatorisk opgave 2, 2005]... 14

5.11 Middelværdi og varians Kugler Ydelse for byg [Obligatorisk opgave 2, 2005]... 14 Module 5: Exercises 5.1 ph i blod.......................... 1 5.2 Medikamenters effektivitet............... 2 5.3 Reaktionstid........................ 3 5.4 Alkohol i blodet...................... 3 5.5

Læs mere

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 BIOLOGI A-NIVEAU Tirsdag den 20. maj 2008 NY ORDNING Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX081-BIA Undervisningsministeriet Side

Læs mere

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld:

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Peter Vedsted Professor Center for i Cancerdiagnostik i Praksis CaP Aarhus University Viborg 1.11.11 Plan Peter:

Læs mere

Årsberetning for Synsregisteret 2004 Statens Øjenklinik

Årsberetning for Synsregisteret 2004 Statens Øjenklinik Årsberetning for Synsregisteret 2004 Statens Øjenklinik Ved årsskiftet 2004/2005 er 1849 børn registreret i Synsregisteret. Herudover er der 75 børn som er registreret som høringssager, hvor der afventes

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis

Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor Research Centre for Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus University Denmark Hvis vi skal lykkes

Læs mere

Monitorering af udredningsretten

Monitorering af udredningsretten Sektor for National Sundhedsdokumentation og Forskning Sundhedsanalyser Sagsnr: 14/00250 Sagsbeh.: smsh/ajj 26. januar 2015 Monitorering af udredningsretten Monitoreringen af udredningsretten er en opgørelse

Læs mere

Screening for livmoderhalskræft et tværsektorielt kvalitetsudviklingsprojekt

Screening for livmoderhalskræft et tværsektorielt kvalitetsudviklingsprojekt Cancer i Kvalitetsudvikling & vidensdeling Screening for livmoderhalskræft et tværsektorielt kvalitetsudviklingsprojekt Patient Læge Hospital Kommune Læge Patient Flemming Bro CiP Cancer i enheden, Århus

Læs mere

Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI

Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI N Y H E D S B R E V NYT VEJLE AMT Laboratoriemedicin KLINISK BIOKEMI Nr. 8A August 2004 Revideret marts 2006 Til alle brugere Biokemisk diagnostik og kontrol af thyreoideasygdom Vejle Amts specialister

Læs mere

1. Region Midtjyllands monitorering af kræftpakker

1. Region Midtjyllands monitorering af kræftpakker OrOrientering om arbejdet med kræftpakker Regionshuset Viborg Kvalitet og Sundhedsdata Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 7841 0007 www.regionmidtjylland.dk 1. Region Midtjyllands monitorering af kræftpakker

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Orientering om tarmkræftscreeningen i Region Midtjylland

Orientering om tarmkræftscreeningen i Region Midtjylland Regionshuset Viborg Hospitalsplanlægning Sundhedsplanlægning Notat Skottenborg 26 8800 Viborg www.regionmidtjylland.dk Orientering om tarmkræftscreeningen i Region Midtjylland Baggrund Tarmkræftscreeningsprogrammet

Læs mere

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5 Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er

Læs mere

Den økonomiske regulering er inklusiv, hvad der er allerede er lagt i budgetrammerne fra tidligere års demografireguleringer.

Den økonomiske regulering er inklusiv, hvad der er allerede er lagt i budgetrammerne fra tidligere års demografireguleringer. KØBENHAVNS KOMMUNE Økonomiforvaltningen Center for Økonomi NOTAT Bilag 3 Kvalitetssikring af demografireguleringen I forbindelse med beregningen af demografireguleringen for budget 214 samt budgetrammerne

Læs mere

Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis.

Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Optimeret diagnostik af kolorektalkræft - immunochemical faecal occult blood tests (ifobt) i almen praksis. Case Peter Jensen, 48 år. Anlægsgartner. Tidligere rask. Ryger. Gennem den sidste måned haft

Læs mere

MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse

MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET. 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGSCENTRET 1. Primær forebyggelse 2. Sekundær forebyggelse 3. Tertiær forebyggelse MAMMOGRAFISCREENINGEN 1. Primær forebyggelse: forebyggelse rettet mod sygdom hos individer som endnu

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020

Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020 Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020 - Vi kæmper for bedre og længere liv for børn og voksne med cystisk fibrose Formål... 3 Vision... 3 Målsætning 2020... 3 1. Støtte... 4 2.

Læs mere

Retningslinjer til sundhedsprofessionelle vedr. håndtering af infektion med Zikavirus pr. 22. november 2016

Retningslinjer til sundhedsprofessionelle vedr. håndtering af infektion med Zikavirus pr. 22. november 2016 Retningslinjer til sundhedsprofessionelle vedr. håndtering af infektion med Zikavirus pr. 22. november 2016 Denne retningslinje erstatter den tidligere version dateret d. 2. august 2016. Væsentligste ændringer

Læs mere

Vitamin D rekvisitionsmønster

Vitamin D rekvisitionsmønster Vitamin D rekvisitionsmønster 1 2 3 Figuren viser at fald i antal vitamin D fra 1.kvt. 2016 til 1.kvt. 2017 ses både hos læger der bestiller vitamin D ofte og læger der bestiller vitamin D sjældnere. 4

Læs mere

De nationale tests måleegenskaber

De nationale tests måleegenskaber De nationale tests måleegenskaber September 2016 De nationale tests måleegenskaber BAGGRUND De nationale test blev indført i 2010 for at forbedre evalueringskulturen i folkeskolen. Hensigten var bl.a.

Læs mere

negativt, og således føre til ny indplacering i grupperne.

negativt, og således føre til ny indplacering i grupperne. 1 Stratificeringen bør gentages med jævne mellemrum, idet patientens tilstand kan udvikle sig både positivt og negativt, og således føre til ny indplacering i grupperne. 0-1 eksaserbationer pr år 2 En

Læs mere

De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14

De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14 De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14 Ole Andersen, overlæge Disposition Baggrund og tanker for indførsel af pakkeforløb i 2007 Organisering af arbejdet med at udvikle

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Barsels- og efterfødselsambulatoriet

Barsels- og efterfødselsambulatoriet Patientinformation Barsels- og efterfødselsambulatoriet Et tilbud til dig, der har født Vælg billede Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecenteret Neonatal- og barselsklinikken Graviditets- og fødselsklinikken

Læs mere

MAMMOGRAFI. Screening for brystkræft

MAMMOGRAFI. Screening for brystkræft MAMMOGRAFI Screening for brystkræft Invitation til mammografi Du inviteres hermed til en mammografi (røntgenundersøgelse af dine bryster). Alle kvinder i alderen 50-69 år får tilbudt mammografi hvert andet

Læs mere

Jeg har i øvrigt lige en urin med

Jeg har i øvrigt lige en urin med Jeg har i øvrigt lige en urin med 12. september 2014 Jan Berg Gertsen, Overlæge Kirsten Paulsen, Afsnitsledende bioanalytiker Hvorfor er prøven taget? Symptomer? Hvornår, hvor og hvordan er prøven taget?

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION

Læs mere

Immunisering. Rikke Bek Helmig

Immunisering. Rikke Bek Helmig Immunisering Rikke Bek Helmig Alloimmunisering Allo: græsk allos en anden fra samme art = isoimmunisering = immunisering imod fremmede celler (blod eller organer) Erytrocyt alloimmunisering Trombocyt alloimmunisering

Læs mere

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle

Læs mere

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste

Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Faktaark - Januar 2015 Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Medlemmer af Cystisk Fibrose Foreningen kan rekvirere et udkast til ansøgning, hvor de konkrete merudgifter kan

Læs mere

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen

NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen NEUROENDOKRINE TUMORER hvad er det og hvordan stilles diagnosen Ulrich Knigge Kirurgisk Klinik C, Rigshospitalet ENETS Neuroendocrine Tumor Center of Excellence Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet Københavns

Læs mere

En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016

En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016 Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Rigshospitalet & Herlev og Gentofte Hospital En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

TALEPAPIR. Det talte ord gælder. Folketingets Sundhedsudvalg m.fl.

TALEPAPIR. Det talte ord gælder. Folketingets Sundhedsudvalg m.fl. TALEPAPIR Det talte ord gælder Tilhørerkreds: Folketingets Sundhedsudvalg m.fl. Anledning: Åbent samråd (spørgsmål U og V) Taletid: Ca. 11 minutter Tid: 7. maj 2008, kl. 14:30-15:30 Spørgsmål U Ministeren

Læs mere