Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
|
|
- Marcus Knudsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en serie af HDBuzz FAQ-artikler. Skrevet af Dr Ed Wild den 14. juli 2011 Redigeret af Dr Jeff Carroll; Oversat af Signe Marie Borch Nielsen Oprindelig offentliggjort 7. januar 2011 Den første i en månedlig serie af FAQ-artikler som dækker populære emner og problemstillinger indenfor videnskaben bag HD. Hvad udløser Huntington s chorea? HD (Huntington s chorea) opstår som følge af en mutation i en persons DNA. Dit DNA er grundlæggende set en masse instruktioner i, hvordan din krop opbygges og holdes kørende. DNA er organiseret i individuelle opskrifter kaldet gener. Hvert gen er en opskrift for et protein (en molekylær maskine). En mutation i et gen er ligesom en stavefejl. Nogle stavefejl er harmløse, men andre giver ophav til proteiner som ikke virker ordentligt eller er skadelige. Mutationen som giver HD blev lokaliseret i et specifikt gen i dette gen kaldes nu huntingtin -genet, og forkortes som HTT eller HD eller IT15. Det, at placeringen og typen af HD-mutationen kendes, har gjort det muligt at teste for HD-mutationen siden Hvad går alt det med CAG ud på? Alle med HD har basalt set den samme type mutation. Det er en udvidelse af et stykke DNA på kromosom 4 som normalt er repetetivt. Kromosomer er lange stykker DNA, som er kæder af millioner af baser. Hver base er 1 / 6
2 lidt ligesom bogstaverne i alfabetet, som tilsammen kan stave et ord. Hver base er en af fire kemiske forbindelser (adenin, cytosin, guanin, thymin). Disse baser forkortes som A, C, G eller T. I starten af alles HD-gen er der en sekvens, hvor tre af disse bogstaver gentages - CAG. I personer uden HD, bliver disse tre baser gentaget færre end 35 gange - oftest omkring 17 gange. Personer med 36 eller flere gentagelser af CAG vil udvikle HD hvis de lever længe nok. Traditionelt set udtales CAG som tre bogstaver (C-A-G) fremfor som et ord. Hvordan fører en udvidet CAG-sekvens til udvikling af Huntington s chorea? Proteiner består af byggesten kaldet aminosyrer. Sekvensen af de tre baser CAG er en instruktion til at tilføje en aminosyre kaldet glutamin til et protein som et ved at blive lavet. Det antal CAG-gentagelser som der er i et huntingtin-gen, angiver hvor mange glutaminer der vil blive tilføjet til det færdige protein. Det vil sige, at en person med fx 42 CAG-gentagelser vil danne et huntingtinprotein med 42 glutaminer sin forreste del. Forskere bruger forkortelser for de forskellige aminosyrer. Forkortelsen for glutamin er Q, så Huntington s chorea kaldes nogen gange for en polyglutamin-sygdom eller en polyq-sygdom. Når huntingin-proteinet indeholder for mange glutaminer, har det en anderledes form end det normale protein, og det opfører sig også anderledes. Disse forskelle medfører, at det ændrede protein bliver skadeligt for celler, og det er denne skadelige adfærd som gør at celler holder op med at fungere ordentligt og dør. Celler som ikke fungerer ordentligt, og døende neuroner (hjerneceller) er det som skaber symptomerne i HD. Kan man afgøre hvornår en person vil udvikle symptomer på HD? 2 / 6
3 Hvis man ser på tusindvis af HD-patienter, så viser det sig, at personer med længere sekvenser af CAG-gentagelser har en tendens til at have en tidligere symptomdebut. Personer med ekstremt lange sekvenser har en alvorlig form for HD med symptomdebut i barndommen. Dette kaldes ofte juvenil HD eller jhd. HD-patienter med symptomdebut i voksenalderen har et lavere antal CAG-gentagelser end juvenile HD-patienter. Det gennemsnitlige antal CAG-gentagelser i HD-patienter er 44. Det er dog vigtigt at nævne, at længden af CAG-sekvensen alene ikke kan forudsige tidspunktet for symptomdebut særligt præcist. To personer med samme længde CAG-sekvens kan udvikle symptomer på meget forskellige alderstrin - mange år eller årtier fra hinanden. På grund af dette er CAGsekvenslængder brugbare for videnskabelig og medicinsk forskning, men de er ikke særligt informative for de fleste personer som gerne vil forsøge at forudsige deres egen forventede symptomdebut. Min ven/bror/mor tager en speciel slags medicin for HD - burde jeg også gøre det? HDBuzz kan ikke give lægefaglig rådgivning til enkeltpersoner. Beslutninger omkring behandling af HD-symptomer bør træffes i samråd med din egen læge. Der er desværre endnu ingen behandlingsmetoder eller lægemidler som har vist sig at kunne forsinke eller forhindre HD-symptomer i mennesker. Der er dog mange behandlingsmuligheder som kan afhjælpe flere af symptomerne på HD, og forskellige personer kan få udbytte af forskellige behandlinger. Spørg din HD-læge om hvilke behandlinger, hvis nogen, der kan være nyttige for dig. Hvad med kosttilskud? Kan I fortælle mig hvilke jeg bør tage, og hvor meget? 3 / 6
4 Nej. Mange mennesker med HD tager kosttilskud som kreatin, coenzym Q og mange andre, men der er endnu ingen kosttilskud der har vist sig at kunne forsinke sygdomsudviklingen ved randomiserede, dobbelt-blinde placebokontrollede studier (hvilket er den bedste måde at afprøve sådanne apørgsmål på). Dette betyder ikke at disse kosttilskud slet IKKE virker, men blot at det ikke har kunnet bevises. Før dette sker, kan HDBuzz ikke anbefale nogen kosttilskud eller behandling. Flere forskellige sider på internettet rådgiver omkring brugen af kosttilskud for dem som overvejer at tage dem - HDAC.org og HDlighthouse.org, for eksempel. Hvad med alternative behandlingsmuligheder for HD? Der er flere enkeltpersoner og organisationer som reklamerer for alternative behandlinger af HD. Mange af disse, som fx træning, massage etc., kan være meget nyttige for mange patienter. Andre alternative terapiformer, ofte markedsført som kure, inkluderer indsprøjtninger med hajceller eller stamceller og kosttilskud. Der er ikke videnskabeligt bevis for at sådanne behandlinger forsinker udviklingen af HD - og de kan ligefrem være skadelige. Vi anbefaler at du taler med en læge som har erfaring i at tilse HD-patienter før du overvejer at gå i gang med enhver slags behandling. Hvis der skulle fremskaffes solidt videnskabeligt bevis for at en bestemt slags alternativ behandling er virkningsfuld, så vil du høre om det her på HDBuzz. Det er værd at bemærke, at alternativ medicin som det er blevet bevist virker, automatisk bliver til medicin. Er det ikke rigtigt, at medicinalfirmaer er ligeglade med HD? 4 / 6
5 Her på HDBuzz mener vi, at medicinalfirmaerne spiller en vigtig rolle i at udvikle virkningsfulde lægemidler til HD-patienter. De har erfaringen og evnen til at udføre kliniske studier som kan vise om medicinen virker eller ej. Før i tiden kan det måske være rigtigt, at medicinalfirmaer ikke har brugt mange ressourcer på HD. Dette har ændret sig, og nu har mange firmaer projekter indenfor HD-forskning. HD støtter hverken individuelle firmaer eller forskningsprogrammer, og modtager ikke økonomisk støtte fra nogen medicinalfirmaer, men vi er glade for at både store medicinalfirmaer og mindre bioteknologifirmaer nu har seriøse forskningsprogrammer og ressourcer dedikeret til HD-forskning. Forfatterne har ingen interessekonflikter. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... Ordliste Huntingtinprotein proteinet, der dannes af HS-genet. Stamceller celler, der kan dele sig og blive til andre typer celler Aminosyre byggestenene som proteiner er lavet af Glutamin Aminosyrebyggestenen som er gentaget for mange gange i starten af det mutante huntingtinprotein Chorea Ufrivillige, uregelmæssige 'urolige' bevægelser, der er almindelige ved HS HDAC Histon de-acetylaser (HDACs) er maskiner, der fjerne acetylmærker fra histoner og derved får dem til at frigøre DNA'et som de sidder på HTT en forkortelse for genet, som forårsager Huntingtons Sygdom. Genet kaldes også HD eller IT-15 5 / 6
6 HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 2. oktober 2015 Downloaded fra 6 / 6
Fra mutationer til sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereForårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereProteinfoldning og chaperoner
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,
Læs mereAt skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende
Læs mereHDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan
Læs mereHS er en hjernesygdom, ikke?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereForsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen
Læs mere# Histoner og alt det der
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter
Læs mereFedtmolekyler og hjernen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god
Læs merePrana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,
Læs mereHvad er så vigtigt ved målinger?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereKliniske forsøg med PBT2 annonceret
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs
Læs mereGennemgang af genetikken
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er
Læs mereNoget gammelt, noget blåt
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereMitokondrier og oxidativt stress
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress
Læs mereNyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun
Læs mereEnsartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:
Læs mereHvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad
Læs mereProteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons
Læs mereHuntingtons chorea som en hjernesygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod
Læs mereSIRT1, levetid og kontroverser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder
Læs mereFremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?
Læs mereHvorfor har vi brug for salt?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører
Læs mereOplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer
Læs mere# HDBuzz, det første år
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning
Læs mereHvad i alverden er zinkfingre?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler
Læs mereDu er, hvad du spiser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning
Læs mereGenbrug af behandlingsformer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne
Læs mereDer er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin
Læs mereLidt om stamcellebehandling
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige
Læs mereLevering af avancerede behandlinger til hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer
Læs mereI luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer
Læs mereSnefnug og gletschere. Hvor videnskaben når
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne
Læs mereHuntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk
Læs mereElegante modeller til vigtige spørgsmål
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger
Læs mereUniversitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mereHS og tabet af hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus
Læs mereForstå de tidlige HS-symptomer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom
Læs mereEn kort historie om lithium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD
Læs mereKan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største
Læs mereEr adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den
Læs mereUerstattelige neuroner og atombomber
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller
Læs mereSagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det
Læs mereVi har alle brug for søvn
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom
Læs mereGenovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs meredansk čeština dansk Deutsch English español français italiano Nederlands norsk polski português svenska русский 中文 Mere information
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyheder Ordliste Om HDBuzz Om HDBuzz Hvem er vi FAQ Juridisk information Finansiering Del indhold
Læs mereEn aggregeret invasion
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereForskningens store konkurrence
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereØjets anatomi: Den gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. men der forskes stadig
Figur 1 Øjets anatomi: en gule plet, makula, ligger i nethindens centrum bagerst i øjet. Nethinde Inger hristine Munch Overlæge, forskningslektor, ph.d. Øjenafdelingen, Sjællands Universitetshospital Medicinske
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereLægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik Systembiologi systembiologi
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddelkonferencen 2012: Et tilbageblik HDBuzz ser tilbage på årets konference om behandlingsmuligheder
Læs mereADD. Viden - Forståelse - Håndtering. Supervision der virker.
ADD Viden - Forståelse - Håndtering 1/6 Fra fordomme til viden En person med ADD kan ofte have en opfattelse af sig selv som doven, dum, ligeglad, ugidelig, og mange andre negative opfattelser. Dette er
Læs mereOrdinær eksamen 2017/18
Ordinær eksamen 2017/18 Titel på kursus Introduktion til basalfagene Uddannelse Medicin og Medicin med Industriel Specialisering Semester 1. semester Eksamensdato 03/01-2018 Tid 9.00-13.00 Bedømmelsesform
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereBilag 1: Spørgeskema 1
Bilag 1: Spørgeskema 1 1. Generelt om dig: Mand Kvinde 18 Mand Kvinde 19 Mand Kvinde 20 Mand Kvinde 21 Mand Kvinde 22 Mand Kvinde 23 Mand Kvinde 24 Mand Kvinde 25 Mand Kvinde 26 Mand Kvinde 27 Mand Kvinde
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereOfte stillede spørgsmål
4. november 2011 EMA/527628/2011 Direktionen Dette dokument giver svar på de oftest stillede spørgsmål til Det Europæiske Lægemiddelagentur. Hvis du ikke finder svar på dit spørgsmål her, bedes du sende
Læs mereHuntingtons Sygdom Information til HS-ramte og deres familier
Huntingtons Sygdom Information til HS-ramte og deres familier Udgivet i 2013 af Bystævneparken 23, 701 2700 Brønshøj Tlf. 53 20 78 50 www.huntingtons.dk kontor@huntingtons.dk Pjecen er skrevet af: Diana
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
information DBCG 2010-d,t Behandling af brystkræft efter operation Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der i nogle tilfælde risiko for, at
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
Patientinformation DBCG 2015-d (Docetaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt som
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereSLIDGIGT GIGT. samt udtalt hypermobilitet kan også være medvirkende årsager til, at du får slidgigt.
Gigt SLIDGIGT Slidgigt er den hyppigste form for gigt. Omkring halvdelen af den voksne befolkning over 40 år har tegn på slidgigt i et eller flere led og alle får det, hvis de lever længe nok. Slidgigt
Læs mereForstå brugbarheden af Google Analytics på 10 minutter
Forstå brugbarheden af Google Analytics på 10 minutter Hvad er Google Analytics? Hvem kan bruge det? Hvad kan Google Analytics bruges til? Google Analytics viser dig hvor dine kunder har fundet frem til
Læs mereForord. Du vil finde links til hjemmesider og artikler, hvor du finder flere oplysninger.
5 Forord Formålet med denne bog er at overbevise dig om, at der ofte er naturlige og medicinfri løsninger på tilstande som depression, nedtrykthed og modløshed. Jeg vil ikke forsøge at gøre mig klog på
Læs mereVind over gigten med naturmedicin
Vind over gigten med naturmedicin 96 procent af landets gigtramte bruger naturmidler - knap halvdelen oplever er tydeligt positiv effekt Af Torben Bagge, 17. september 2012 03 Guide: Vind over gigten med
Læs merePatientinformation DBCG 04-b
information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko
Læs mereAVLSARBEJDET FREMOVER
AVLSARBEJDET FREMOVER Kennel Friis E. Friis Mikkelsen El-vej 13, Seest dk 6000 Kolding (45)61 66 83 03 ejfriism@gmail.com 1 Kennel Friis v/ Ejvind Friis Mikkelsen El - vej 13, Seest, DK 6000 Kolding Tlf.
Læs mereÅbent brev til sundhedsminister Jakob Axel Nielsen
Åbent brev til sundhedsminister Jakob Axel Nielsen Som psoriasispatient, og desværre en af dem der har en meget aggressiv form, brænder jeg efter at indvie dig i mine betragtninger vedrørende den debat
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
Patientinformation DBCG 2015-b,t (Paclitaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt
Læs mereProjektbeskrivelse. Er som ordet siger en beskrivelse af ens forskningsprojekt Kan anvendes inden man går i gang med et projekt
Er som ordet siger en beskrivelse af ens forskningsprojekt Kan anvendes inden man går i gang med et projekt Til at få ens projekt godkendt (projekter under studiet, bachelor, speciale, ph.d.) Til at søge
Læs mereHuntingtons Sygdom Information til HS-ramte og deres familier
Huntingtons Sygdom Information til HS-ramte og deres familier Udgivet i 2013, revideret i 2015, af Bystævneparken 23, 701 2700 Brønshøj Tlf. 53 20 78 50 www.huntingtons.dk kontor@huntingtons.dk Pjecen
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereEkstra sikkerhed. gælder livmoderhalskræft. er en god idé. også når det
Information til unge kvinder, der er født før 1993 Ekstra sikkerhed er en god idé også når det gælder Livmoderhalskræft en seksuelt overført sygdom er den næstmest udbredte kræftform i verden Hvis vi kombinerer
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereVÅD AMD. Alderspletter på nethinden
VÅD AMD Alderspletter på nethinden Indhold 3 3 4 5 5 8 10 10 Våd AMD truer læsesyn og kørekort inden for få uger Test dit syn regelmæssigt Symptomer på våd AMD Lægelig konstatering af våd AMD Behandling
Læs mereInformationssøgning. Målret din søgning skriv bedre opgaver få en bedre karakter. Henning Lorentzen Pædagogisk IT-koordinator
Informationssøgning Målret din søgning skriv bedre opgaver få en bedre karakter Henning Lorentzen Pædagogisk IT-koordinator Hvordan kommer jeg i gang Sæt tid af, 5 minutter er ikke nok Begynd med det du
Læs mereBehandling af brystkræft
information DBCG 2010-neo-b Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling) samt medicinsk behandling.
Læs mereVideo som beslutningsstøtte
Video som beslutningsstøtte Hvad betyder det for patienten og hvilken effekt har video på patientens valg af behandling? Fælles beslutningstagning en dialog mellem sundhedsprofessionelle og patienter.
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mere