Recessiv (vigende) arvegang
|
|
- Robert Hansen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien; og London IDEAS Genetic Knogledge Park, Storbritanien. Arbejdet er støttet af EuroGentest, et EU FP6 støttet Network of Excellence kontakt nummer Illustationer: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Information til patienter og familier
2 2 9 Recessiv (vigende) arvegang Denne information beskriver baggrunden for arvelige sygdomme med recessiv (vigende) arvegang, hvordan tilstanden arves og hvilken konsekvenser den kan have. Beskrivelsen supplerer den rådgivningssamtale du har haft med den klinisk genetiske læge. Først følger lidt baggrundsviden for at for at kunne forstå, hvad recessiv arvegang er. Gener eller kromosomer Kroppen består af millioner af celler. De fleste celler indeholder et komplet sæt af gener. Der er tusindvis af gener, som indeholder informationer, der kontrollerer vores vækst og kroppens funktioner. Generne er ansvarlige for mange af de karaktertræk vi besidder, eksempelvis vores øjenfarve, blodtype og højde. Generne er arrangeret i tynde trådlignende strukturer, der kaldes kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i de fleste celler. Man arver kromosomerne fra forældrene, 23 fra vores mor og 23 fra vores far. Vi har således to sæt af 23 kromosomer eller 23 par. Da kromosomerne er opbygget af gener, arver vi derfor to kopier af de fleste gener, en kopi fra hver forælder. Det er derfor, vi ofte har træk fælles med vores forældre. Kromosomerne og dermed generne er opbygget af en kemisk substans, der kaldes DNA. Der kan opstå en forandring (mutation) i den ene kopi af et gen, hvorved det ophører med at fungere normalt. Hvis forandringen kun opstår i den ene kopi af det genpar, der følger recessiv arvegang og personen har en anden normal kopi, medfører det kun sjældent en genetisk betinget sygdom.
3 8 Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft Vejle Tlf: Århus: Aarhus Universitetshospital Brendstrupgårdsvej 21 C, Skejby DK-8200 Aarhus N Tlf: Figur 1: Gener, kromosomer og DNA 3 Ålborg: Aalborg Universitetshospital Sygehus Nord Ladegårdsgade 5, 5. sal DK-9000 Aalborg Tlf: Klinisk+Genetisk+Afdeling/ December 2009 Hvad er autosomal recessiv arvegang? Nogle sygdomme nedarves recessivt (vigende). Det betyder, at en person skal arve to kopier af en genforandring (en kopi fra hver forælder) for at kunne udvikle den genetiske sygdom. Hvis en person kun arver en kopi af genforandringen sammen med en kopi af det normale gen, vil personen i de fleste tilfælde være rask bærer, fordi kopien med det normale gen vil kompensere for kopien med genforandringen. At være bærer betyder, at man bærer genforandringen i den ene kopi af genparret men at man ikke udvikler den genetiske sygdom. Cystisk fibrose er et eksempel på en autosomal recessiv genetisk sygdom.
4 4 Hvordan nedarves recessive sygdomme? Figur 2: Recessiv arvegang Bærer Bærer En genforandring er ikke noget der smitter. En bærer kan eksempelvis være bloddonor. Personer føler ofte skyld eller skam over en genetisk sygdom i slægten. Det er vigtigt at huske, at det ikke er nogens skyld og at ingen er ansvarlig for at den opstod. 7 Dette er kun en kort gennemgang af recessiv arvegang. Yderligere information kan fås ved kontakt til den klinisk genetiske afdeling i din region eller på følgende adresser: Normalt gen Genforandring Center for små handicapgrupper København: Rigshospitalet Afsnit 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf: Juliane+Marie+Centret/Klinikker/Klinisk+Genetisk+Afdeling/ Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Tlf: Rask Bærer Bærer Syg Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard Odense C Tlf:
5 6 planlægning af en graviditet. For visse recessive sygdomme er der mulighed for at undersøge for tilstedeværelsen af genforandringer hos fosteret. Dette kan ske ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve. Muligheden kan drøftes med en klinisk genetisk læge. Betydning for øvrige familiemedlemmer Når der påvises en recessiv sygdom kan der være behov for at drøfte det med andre medlemmer i familien. Hvis andre familiemedlemmer ønsker det, kan de tilbydes at få foretaget en blodprøve mhp. at teste, hvorvidt de selv er bærer. Denne information kan også være nyttig for at diagnosticerer andre med sygdommen i familien. Dette kan især være af betydning for personer, der har børn eller som ønsker børn. Det kan være vanskeligt at fortælle andre familiemedlemmer om genetiske sygdomme. Man ønsker måske ikke at forårsage unødig ængstelse og der kan være personer, som man ikke har kontakt til. Læger på klinisk genetiske afdelinger har erfaring med rådgivning af disse familier og kan evt. tilbyde hjælp til at drøfte problemstillingen. Værd at huske 5 Hvis begge forældre er bærere af genforandringen i det samme gen, kan de videregive enten det normale gen eller genet med genforandringen til deres børn. Dette sker tilfældigt. For hvert barn er der 25 % sandsynlighed (1 ud af 4) for at arve genforandringen fra begge forældre, dvs. to kopier af det ændrede gen og derved udvikle den genetiske sygdom. Dette betyder dermed også, at der er 75 % sandsynlighed (3 ud af 4) for at et barn ikke udvikler den genetiske sygdom. Dette betyder dermed også, at der er 75 % (3 ud af 4) sandsynlighed for at et barn ikke udvikler den genetiske sygdom. Denne sandsynlighed gælder for hver enkelt graviditet og er den samme for både drenge og piger. Sandsynligheden for at barnet arver én kopi af genforandringen fra en af forældrene er 50 % (2 ud af 4). Hvis det sker, bliver barnet ligesom sine forældre rask bærer. Sandsynligheden for at et barn arver to normale kopier af genet er 25 % (1 ud af 4). I det tilfælde udvikler barnet ikke den genetiske sygdom og er ikke bærer. De forskellige muligheder forekommer tilfældigt. Der er samme sandsynlighed ved hver graviditet og den er ens for drenge og piger. Hvis et barn med sygdom er den første i familien? En person skal arve to kopier af genet med genforandringen, en fra hver forælder, for at udvikle sygdom (25 % sandsynlighed). Hvis en person kun arver en kopi af genforandringen, vil vedkommende være rask bærer (50 % sandsynlighed). Dette sker tilfældigt og gælder ved hver eneste graviditet og sandsynligheden er den samme for drenge og piger. En genforandring kan ikke korrigeres den er tilstede hele livet. Et barn med en recessiv sygdom kan være den første i familien med pågældende sygdom. Mens mange familiemedlemmer gennem flere generationer kan have været raske bærere, kan et barn kun udvikle sygdommen, hvis begge forældre er bærere og barnet arver en genforandring fra både mor og far. Test af anlægsbærere og ved graviditet Der er flere muligheder for personer, der er bærere af recessive sygdomme: Der kan eventuelt testes for parrets bærerstatus. Information om bærer-status kan være af betydning ved
X bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereBloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod
Bloddonorer, aids og leverbetændelse 2014 Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod læs dette før du giver blod (se erklæring til underskrift) Du må ikke give blod, hvis du inden for
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs mereNyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og en status
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereNyhedsbrev, maj 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, maj 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne samt
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereEva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år
Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Læs mereNyhedsbrev, november 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, november 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og en status
Læs mereNyhedsbrev, juni 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, juni 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereASSIST-ME forløbsbeskrivelse
ASSIST-ME forløbsbeskrivelse Overordnet information Titel Hvordan kan forældre få børn der ser forskellige ud? Dokumentversion Fag og emne Niveau Biologi genetik C-niveau stx Kort beskrivelse Antal lektioner
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereNyhedsbrev, april 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, april 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereIndstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik
Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik
Læs mereEksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag
Eksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag 1+2 Arvelige sygdomme 1. Redegør for DNA s opbygning og forklar hvad et gen er. 2. Beskriv hvordan et protein er opbygget og gennemgå proteinsyntesen. 3.
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereNyhedsbrev, februar 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, februar 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereMed udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling.
Eksamensspørgsmål maj-juni 2014 Biologi B 4cbibmf1, Lisbet Heerfordt NB! Der kan ske ændringer af eksamensspørgsmålene, hvis censor beder om det. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets
Læs mereNyhedsbrev, januar 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, januar 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereEksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1
Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.
Læs mereMeld dig som stamcelledonor
GS 3100 November 2018 Meld dig som stamcelledonor Er du bloddonor, kan du også blive stamcelledonor Palle Juul-Jensens Boulevard 99 DK-8200 Aarhus N Tlf. 7845 0000 www.auh.dk Aarhus Universitetshospital
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereNyhedsbrev, september 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, september 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereForældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening
Juliane Marie Centret Centerledelse Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang Opgang 4, 7 sal Telefon 22 96 68 98 Direkte 3545 3922 Mail lsm@rh.regionh.dk Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening
Læs mereGigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk
Gigt i kæben Gigt hos børn rammer ofte kæben Kæbeledspåvirkning hos børn med gigt Røntgenundersøgelser af børn med børnegigt har vist, at ca. 60 % får forandringer i kæbeleddet. fra leddet (foran øret)
Læs mereNyhedsbrev, december 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, december 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereAvlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)
Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereBloddo norer og aids FOTO:MICHAEL BO RASMUSSEN SUNDHEDSSTYRELSEN
Bloddo norer og aids FOTO:MICHAEL BO RASMUSSEN SUNDHEDSSTYRELSEN Hvad er aids! Aids er en yderst alvorlig sygdom, som skyldes et virus, der kaldes hiv (human immundefekt virus). Dette virus ødelægger organismens
Læs mereGenetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1
Genetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1 Heste har 64 kromosomer. 32 fra sin mor og 32 fra sin far. Alle gener i hestens arvemateriale findes derfor i to varianter, som hver for sig kaldes alleller.
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereNyhedsbrev, marts 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, marts 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereProjekt Børn som pårørende Nyhedsbrev
Projekt Børn som pårørende Nyhedsbrev I dette nyhedsbrev kan du læse om hvad der sker netop nu i projekt Børn som pårørende i psykiatrien. Projekt Børn som pårørende i psykiatrien er et tre årigt samarbejdsprojekt
Læs mere- om behandling af kronisk leddegigt med Sandimmun Neoral
Patientinformation - om behandling af kronisk leddegigt med Sandimmun Neoral - Ciclosporin Velkommen til Vejle Sygehus Medicinsk Afdeling Rev. dec. 2008 Sandimmun Neoral (Ciclosporin) Sandimmun Neoral
Læs mereSpørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes
Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne
Læs merePatientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved
Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?
Læs mereFOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION
FORÆLDREINFORMATION OM DELTAGELSE I ET VIDENSKABELIGT FORSØG FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION FOREBYGGELSE AF URO OG SMERTER HOS JERES BARN EFTER OPERATION PROTOKOLLENS TITEL:
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs mereSundheds- og Forebyggelsesudvalget SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 258 Offentligt
Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15 SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 258 Offentligt Tabel 1 Genindlæggelser af, 2004 Region Nordjylland 5.966 76 1,3 Sygehus Thy - Mors 701 8 1,1 Aalborg Universitetshospital
Læs merePalle Juul-Jensens Boulevard 99 DK-8200 Aarhus N Tlf
Palle Juul-Jensens Boulevard 99 DK-8200 Aarhus N Tlf. 7845 0000 www.auh.dk Meld dig som stamcelledonor Er du bloddonor, kan du også blive stamcelledonor Aarhus Universitetshospital Stamcelledonorer redder
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs merehåndtering af Patienter og nære kontakter ved mistænkt tilfælde af influenza A (H1N1)
håndtering af Patienter og nære kontakter ved mistænkt tilfælde af influenza A (H1N1) Influenza-lignende sygdom? Pludseligt opstået sygdom med feber over 38 o C, luftvejssymptomer, muskelsmerter. Kontakt
Læs mereDansk Neuro Onkologisk Register
Dansk Neuro Onkologisk Register Kvartalsrapport over udvalgte indikatorer 1. 2011 Data opdateret 1 april 2011. Rapport udarbejdet af Jan Nielsen Biostatistiker Kompetence Center Syd for Landsdækkende Kliniske
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereVi har også cystisk fibrose
Patientinformation Vi har også cystisk fibrose fire historier Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Har du yderligere spørgsmål, så er du meget velkommen til at kontakte os: Bjørg Sørensen Tlf. 2887
Læs mereDD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes. Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S
Deltagerinformation Projekttitel: Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S-20100082. Søger personer med nyopdaget type 2 diabetes til et nationalt videnskabeligt projekt.
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereElevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9. 9.-klasseprøven BIOLOGI
Elevens uni-login: Skolens navn: Tilsynsførendes underskrift: FP9 9.-klasseprøven BIOLOGI Maj 2016 B1 Indledning Rejsen til Mars Det er blevet muligt at lave rumrejser til Mars. Muligheden for bosættelser
Læs mereVelkommen til Familieambulatoriet
Patientinformation Velkommen til Familieambulatoriet Et tilbud til kommende familier og børn Revideret 10.2014 Region Midtjylland Familieambulatoriet Velkommen til Familieambulatoriet At vente et barn
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereOnkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau
LUP 2013 - Indlagte Onkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau Indlagte patienter Svarfordeling for nationale spørgsmål Du kan få hjælp til at læse tabellerne i læsevejledningen
Læs mere