Oprindelsen af HOMO SAPIENS

Transkript

1 Oprindelsen af HOMO SAPIENS (MOLEKYLÆR ANTROPOLOGI) 1

2 MONOGENESE MENNESKEHEDENS ENHED 2

3 3

4 ACCGTAAAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGT GTGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAG AGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACA CAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAG GATACACAGATAGCAGTAGATGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTT AAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTGTTG FACCAAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAG GATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAAA CACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGATGFACCAAAGTACAGATA GGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCA AAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAATGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGC AGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGA AACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGAGTAAACACACACACACACAC ACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATA GGATACACAGATAGCAGTAGATGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTT TAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTGTT GFACCAAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATA GGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAA ACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGAT A - T - C - G AGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGATGF ACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACA GTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAGTAAACACACACACACAC ACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGA TAGGATACACAGATAGCAGTAGATGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTT TTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTG TTGFACCAAGGGAAAAAACCCGAAAAAACGTAAAATTAAAGCCCAATAGGGAAAAAACCGGGCCCCCAAAGACAAAAATTTGACACACAGGGGAAAAACCAGATGA CAGATGACAGAGATAGACAGATAGACAGATAGACGGGCCTGTGTGTGTGACACAGATAGCAGTCGTAGCAGTCGACGCTTAGGACAACACAGTGCAGTCAAAACG TAGACAAATTGCTTTGACAGATTTGCAAAAAGGGTCAGATGATCCCGTGTCAAATGGGTTTTCCGTGCGTCAAACGTACGTCAATGACAGTACCATGACAGAACTAC ACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGG GCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTA CAGATAGGATACACAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTA GATGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACAC ACACAGTCAGATAGAGATCAAAATGGGCCGTGGAAACCCGGGTTAAAAAAGTGCGTGTGTAAACACACACACACACACACAGCCCTGTGTCCAAACGACGTGAAA CGTAACGCGTTTAGAAAACGTAAAAATATATATAGCGGTATAGCAAATTGCATAGCCCAGTAGCATAGATCAGGGCCATGACGATCCATTTTGACAGTAGACAGATA GCAGTACAGATAGGGCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGAGTAAACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGTA AACACACACACACACACACAGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGATGFACCAAAGTACAGA TAGGATAAAAAAAATGCGTGTGTTGFACCAAAGTACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGACAGATAGGATACACAGATAGCAGTAGATGFACCAAAGTACAGATA GGATACACAGATAGCAGTAGACAGTAGATTTAGACAAAGTTTGCAGTTTGACCCAGATAGAGATTTTTTAAACGGGCCATAGCACACACACAGTCAGATAGAGATCA AAATGGCACACACACGGTTTATACGATGGTGATAAACGTAGACATAGACAGATTTTGAGGCCGGGGGCAGATGCGTGACCCATTCGGGCAGATTTCAAGGGGACG 4

5 5

6 MOLEKYLÆRT UR 6

7 STOR FORSKEL LILLE FORSKEL TID 7

8 8

9 Neutral (no effect) (markers) Normal variation MUTATION Mild negative effect: negative selection Serious negative effect: negative selection Beneficial effect: positive selection 9

10 GENETISK VARIATION HOMO SAPIENS SNP s (90% af den genetiske variation; 2/3 er C T). For at en variation er en SNP skal den forekomme i mindst 1% af populationen. -GAATTAGCCTTATCAGGTGGTCCACTGGTTCCCATTAAAACTGC- -GAATTAGCCTTATCAGGTGGTCCGCTGGTTCCCATTAAAACTGC- VNTR s (satellit-dna eller repeteret DNA): -CACACACACA- SNP s er sjældne (unikke) begivenheder med dybe genealogiske rødder, mens VNTR s (STR) har meget høj mutationsrate. 10

11 11

12 GENETISK VARIATION markører Y-DNA og mtdna 12

13 Nucleus Mitokondrion 13

14 MITOKONDRIE-DNA 14

15 15

16 Oprindelsen af MITOKONDRIE-DNA FOSSILER ARKÆOLOGI UNDERSØGELSE AF ARVEMASSEN 16

17 COALESCENS TEORI COALESCENS TEORI STUDERER DEN MODERNE GENPULJE OG ESTIMERER HERUDFRA PÅ HVILKET TIDSPUNKT I FORTIDEN TO ELLER FLERE HAPLOTYPER DELTE EN FÆLLES FORFAR (LCA) COALESCENSTIDEN = 2N e N e = π/4μ, hvor μ er mutationsraten og π er den gennemsnitlige parvise bp diversitet i DNA N e er ca individer 17

18 COALESCENS TEORI 18

19 19

20 COHEN MODAL HAPLOTYPE = CMH 20

21 LEMBA Gruppe af Bantu-talende mennesker, opfatter sig som jøder, selv om mange er kristne. Ca i alt Strikt paternel linje, kvinder gifter sig ind i gruppen Sydlige Afrika: Zimbabwe og østlige Sydafrika Udvandrede fra Judæa for 2500 år siden og kom til det sydlige Afrika via Yemen 10% af Lemba har CMH, hos Bubaklanen, der ledte udvandringen fra Judæa, er hyppigheden ca. 50% 21

22 22

23 OPRINDELSEN AF HOMO SAPIENS 1. OPRINDELSE OG MODNING: DEN EVOLUTIONÆRE PROCES MOD HOMO SAPIENS (200K 60K) 2. EKSPANSION OG KOLONISERING (60K ) 23

24 PRIMARY ADAPTATION: BIPEDALISM 6-7 mya (Ape men) SECONDARY ADAPTION: ENCEPHALIZATION 2,5 mya (Early Homo) TERTIARY ADAPTATION: MODERN BODY FORM AND AFRICAN EXODUS 1,8 mya (Hominization) 24

25 25

26 PRIMARY ADAPTATION: BIPEDALISM 6-7 mya (Ape men) SECONDARY ADAPTION: ENCEPHALIZATION 2,5 mya (Early Homo) TERTIARY ADAPTATION: MODERN BODY FORM AND AFRICAN EXODUS 1,8 mya (Hominization) QUARTENARY ADAPTATION: SYMBOLIC BEHAVIOUR () 0,1 mya 26

27 VERDEN FOR ÅR SIDEN 27

28 ÆLDSTE MODERNE ELLER NÆR-MODERNE FOSSILER 28

29 OMO-KIBISH II 195K 29

30 Omo valley, Ethiopia O Porto, Portugal OLDEST MODERN BEHAVIOR 30

31 Cann et al

32 Genetisk evidens for Variation is qualitatively large, but quantitatively small, and, in particular, interpopulation differences are small: Origin of is recent 32

33 Most genetic variation is shared by populations (based on > SNP s) 33

34 GENETISK AFSTAND F ST er et mål for den genetiske afstand mellem populationer F ST varierer mellem 0 og 1 F ST er 0,1-0,15 for mennesket (for subpopulationer af henh. gorillaer 0,38 og chimpanser 0,32) F ST = (P A P B )2/2P(1-P), hvor A og B er to populationer 34

35 Genetisk variation blandt store pattedyr Andelen af den genetiske variation, der findes mellem populationer 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 Bøffel, ØA Hs, globalt Gnu, Kenya Præriehund, SVU Elefant, ØSA Gazelle, Kenya Ulv, NA Ulv, EA Ulv, NH 0,0 Dyreart ØA = Østafrika Hs = SVU = sydvestlige USA ØSA = Øst- og Sydafrika NA = Nordamerika EA = Eurasien NH = nordlige hemisfære 35

36 DIVERSITET HOMO SAPIENS CHIMPANSER 36

37 Genetisk evidens for Variation is qualitatively large, but quantitatively small, and, in particular, interpopulation differences are small: Origin of is recent African DNA shows the greatest variation: Africans are the most ancient population 37

38 38

39 39

40 Genetisk evidens for Variation is qualitatively large, but quantitatively small, and, in particular, interpopulation differences are small: Origin of is recent African DNA shows the greatest variation: Africans are the most ancient population Variation in non-african DNA is a subfraction og African variation Non-Africans are a subfraction of the African population 40

41 GENETISK VARIATION For år siden For år siden For år siden 41

42 SERIEL DILUTION MODEL 40 HAPLOTYPEVARIATION (SNP's) AFRIKA NÆRE ORIENT VESTLIGE EURASIEN FJERNØSTEN AMERIKA ANTAL MIGRATIONSTRIN 42

43 SERIEL DILUTION 43

44 Genetisk evidens for Variation is qualitatively large, but quantitatively small, and, in particular, interpopulation differences are small: Origin of is recent African DNA shows the greatest variation: Africans are the most ancient population Variation in non-african DNA is a subfraction og African variation Non-Africans are a subfraction of the African population The molecular phylogeni shows a split in two main branches: Genetic age: An African and a non-african years 44

45 45

46 (GENOMICS 2010) 46

47 OPRINDELSEN AF HOMO SAPIENS 2. EKSPANSION OG KOLONISERING (60K ) 47

48 48

49 49

50 50

51 51

52 A European and a New Guinean meet after years 52

53 JO KLOGERE VI BLIVER PÅ GENOMET, JO VANSKELIGERE BLIVER DET AT BESVARE SPØRGSMÅLET 1,24 % EN TREDJEDEL AF GENOMET ER AF VIRAL OPRINDELSE GRÆNSEN TIL CHIMPANSEN ER PAPIRTYND NEANDERTALEREN I OS DENISOVA I OS 53

54 CRO-MAGNON? NEANDERTAL 54

55 55

56 56

57 57

58 NEANDERTALERE >< HOMO SAPIENS mtdna: INGEN OPBLANDING KERNE-DNA: EN LILLE, MEN SIGNIFIKANT OPBLANDING AF IKKE-AFRIKANERE, MEN IKKE AF AFRIKANERE OPBLANDING ~ 2 %; KAN FORKLARES VED RELATIV FÅ BEGIVENHEDER MÅ VÆRE SKET FØR DIVERSIFICERINGEN I EUROPÆISKE, ASIATISKE OG OCEANISKE POPUALTIONER: ELLER ÅR SIDEN ELLER ALTERNATIVT, VÆRE MEGET GAMMEL (FRA DEN FÆLLES FORFAR) 58

59 DENISOVA 59

60 MITOKONDRIE-DNA 60

61 UDBREDELSEN AF DENISOVA-DNA Ingen har så høj % som N.G. 61

62 ? ?

63 VERDEN FOR ÅR SIDEN 63

64 64

65 PARVISE SEKVENSFORSKELLE HOMO SAPIENS CHIMPANSER 65

66 66

67 67

68 68

69 69

70 HOMO SAPIENS OPSTÅR I ØSTAFRIKA (CA. 200.OOO ÅR FØR NU) Eritrea 1M erectus Atapuerca 500K Før-neandertal Europa 60K neandertal Etiopien 160K sapiens moderne 70

71 71

72 GENETIC DISTANCE - JEWS 72

73 73

74 74

75 COHEN MODAL HAPLOTYPE = CMH 75

76 76

77 77

78 ÅR $ PR. MBP DAGE PR. GBP 1977 n.d. n.d. Sanger metode n.d. HGP starter n.d. Forbedring af Sanger metoden x 10 5 n.d HGP slut ,1 Roche 454 NGS ,3 Illumina Solexa NGS ,6 AB SOLID System NGS 2011/12? 30 cent timer NNGS (GENOMSTØRRELSE: 3,2 GBP) 78

79 79

80 80

81 81

82 GENETISK VARIATION markører Y-DNA og mtdna Y-DNA og mtdna er store, ikke rekombinerende DNA-sekvenser, der er uniparentalt nedarvede. De fungerer i praksis hver som et genetisk locus. Da der ikke finder rekombination sted er rekonstruktionen af genealogi relativ nem og relativ præcis. 82

83 83

84 MONOGENESIS (out-of Africa) POLYGENESIS (multiregional) 84

85 85

86 GENETISK VARIATION HOS HOMO SAPIENS 86

87 87

88 88

89 89

90 GENETIC DISTANCE 90

91 (GENOMICS 2010) 91

92 OMO-KIBISH II 195K 92

93 93

94 9-BASE PAIR DELETION 94

95 GENETISK >< GEOGRAFISK AFSTAND 95

96 96

97 VARIATION WITHIN AND BETWEEN CONTINENTS (DIFFERENT GENETIC SYSTEMS) STRP s RSP s ALU s L1s Between individuals within continents 90 % 87 % 86 % 88 % Among continents 10 % 13 % 14 % 12 % 97

98 98

99 HAPLOTYPER D7S507: 145/151 D7S507: 147/155 D7S471: 189/180 D7S471: 187/189 D7S513: 180/200 D7S513: 181/181 D7S493: 213/220 D7S493: 213/211 D7S531: 249/251 D7S531: 249/245 D7S507: 151/147 D7S471: 180/187 D7S513: 200/181 D7S493: 220/213 D7S531: 251/249 99

100 100

101 101

102 102

103 103

104 104

105 105

106 106

107 107

108 108

109 UDBREDELSE AF Y-HAPLOGRUPPERNE A, B OG E3a 109

110 110

111 111

112 112

113 113

114 114

115 115

116 DIVERSITET HOMO SAPIENS CHIMPANSER 116

117 Cellekerne Mitokondrion 117

118 The differences we see today between humans have originated within the last years and are mainly a consequence of human migrations followed by adaptation to new environments. For most of the evolutionary history humans have lived in small isolated groups that is a main reason for the genetic, linguistic and cultural differences between populations 118

119 Neolithic expansion of agriculture 119

120 R1b1b2 haplotype frequency distribution 120

121 Microsatellite variation around the R1b1b2 haplotype 121

122 Oprindelsen af MITOKONDRIE-DNA FOSSILER ARKÆOLOGI UNDERSØGELSE AF ARVEMASSEN 122

123 123

124 LASCAUX 124

125 125

126 126

127 127

128 PRIMÆRE TILPASNING: BIPEDALISME 6-7 mya? SEKUNDÆRE TILPASNING: ENCEFALISATION 2,5 mya TERTIÆRE TILPASNING: SYMBOLSK ADFÆRD 0,1 mya 128

129 M168 M145 M130 (C) M89 (F) M8 M217 M38 M347 M356 M9 DYS del M210 A B DE C1 C3 C2 C4a C4b C5 F K AFRIKA ØSTASIEN NG AUSTRALIEN IN EU+AS+OC NG: Ny Guinea IN: Indien EU+AS+OC: Europa, Asien og Oceanien 129

130 OPRINDELSEN AF HOMO SAPIENS 130

131 GENETISK VARIATION HOMO SAPIENS SNP s (90% af den genetiske variation; 2/3 er C T). For at en variation er en SNP skal den forekomme i mindst 1% af populationen. VNTR s (satellit-dna) INDELS og CNV s Y-DNA og mtdna er store, ikke rekombinerende DNA-sekvenser, der er uniparentalt nedarvede. De fungerer i praksis hver som et genetisk locus. Da der ikke finder rekombination sted er rekonstruktionen af genealogi relativ nem og relativ præcis. 131

132 132

133 MØNSTRE I MENNESKETS GENETISKE VARIATION Langt hovedparten af menneskets genetiske variation er klinal Kun en mindre del kan forklares ved clustering Der er ingen diskontinuitet i den genetiske variation Mønsteret i den genetiske variation viser klart, at moderne mennesker har en nylig afrikansk oprindelse, og at der var kontinuerlig gen flow over begrænsede afstande i løbet af koloniseringsprocessen 133

134 134

135 135

136 GENETIC VARIATION For år siden For år siden For år siden 136

137 137

138 138

139 139

140 140

141 141

142 142

143 HVAD ER NEANDERTALERENS ARV? DET UNIKT MENNESKELIGE 143

144 GENETIC DISTANCE - JEWS 144

145 M168 M145 M130 (C) M89 (F) M8 M217 M38 M347 M356 M9 DYS del M210 A B DE C1 C3 C2 C4a C4b C5 F K AFRIKA ØSTASIEN NG AUSTRALIEN IN EU+AS+OC NG: Ny Guinea IN: Indien EU+AS+OC: Europa, Asien og Oceanien 145

146 Y-HAPLOGROUP E 146

147 Y-HAPLOGROUP E 147

148 CLUSTERS OF E-M78 E AFRICA 9,6K BALKA NS 7,8K ALL REGIONS 14,7K NW AFRICA 5,2K 148

149 149

150 150

151 151

152 152

153 153

154 !KUNG SAN 154

155 INDVANDRINGEN TIL EUROPA I ØVRE PALÆOLITIKUM Arkæologisk evidens 155

156 156

157 Omo 195K Irhoud 150K? Herto 160K Skhul 100K+ KRM 100K 157

158 OPRINDELSEN AF HOMO SAPIENS 158

159 Oprindelsen af FOSSILER ARKÆOLOGI UNDERSØGELSE AF ARVEMASSEN 159

160 PATTERNS OF HUMAN GENETIC VARIATION 160

161 SERIEL DILUTION MODEL 40 HAPLOTYPEVARIATION (SNP's) AFRIKA NÆRE ORIENT VESTLIGE EURASIEN FJERNØSTEN AMERIKA ANTAL MIGRATIONSTRIN 161

162 SERIEL DILUTION 162

163 WHERE DO I COME FROM? 163

164 HOMO SAPIENS OPSTÅR I ØSTAFRIKA (CA. 200.OOO ÅR FØR NU) Eritrea 1M erectus Atapuerca 300K Før-neandertal Europa 60K neandertal Etiopien 160K sapiens moderne 164

165 THEORIES ON ORIGIN OF (RACES OF) HOMO SAPIENS EARLY: HUMAN RACES WERE DISTINCT SPECIES WITH INDEPENDENT ORIGIN (POLYGENISM) MULTIREGIONAL ORIGIN RECENT OUT OF AFRICA 165

166 HOMO SAPIENS: AFRICAN MONOGENESIS 166

167 (10.000) PEOPLE? 167

168 ?

169 ? ?

170 ? ?

171 171

172 HASTIGHEDEN AF DET MOLEKYLÆRE UR 172

173 GENETISK >< GEOGRAFISK AFSTAND 173