Klippel-Feils syndrom

Transkript

1 Klippel-Feils syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Klippel-Feils syndrom Andre betegnelser: Beskrivelse Cervical vertebral fusion Introduktion Klippel-Feils syndrom er kendetegnet ved, at to eller flere ryghvirvler i hals og/eller nakke er vokset sammen. Dette fører til reduceret bevægelighed i det berørte område. Andre kendetegn er kort hals og lav hårgrænse. Syndromet er medfødt og forekommer nogle gange i forbindelse med andre syndromer. Symptomerne kan ofte mildnes med den rette behandling. Sygdommen er dog som regel fremadskridende. Symptomer De tre klassiske symptomer på Klippel-Feils syndrom er lav hårgrænse i nakken, kort hals og begrænset bevægelighed af nakkeregionen. Symptombilledet kan imidlertid variere, og i mange tilfælde er ikke alle tre symptomer til stede. I nogle tilfælde 1

2 manifesterer syndromet sig udelukkende ved forandringer i skelettet (ovennævnte sammenvoksning af ryghvirvler, også af bryst- og lændhvirvelsøjle, skæv ryg (scoliosis), spina bifidia eller højtsiddende skulderblade (Sprengels deformitet). I andre tilfælde kan syndromet være forbundet med forandringer i nyrerne, som i nogle tilfælde kan være alvorlige, såsom hydronefrose, manglende nyre eller hesteskosnyre. Der kan også findes forandringer i hjerte/karsystemet, der i visse tilfælde kan kræve kirurgisk indgreb. Desuden kan der opstå neurologiske problemer, som fx svækkelse af lemmer, følelsesforstyrrelse eller smerte i arme og ben, ufrivillige medbevægelser (synkinesis), døvhed, ansigtslammelse, spasticitet, vejrtrækningspauser og søvnforstyrrelser. De neurologiske problemer kan skyldes Arnold-Chiari malformation eller rygmarvskompression. Der kan også være nedsat hørelse af anden end neurologisk årsag. Desuden ses nogle gange skæv hovedstilling (torticollis) og deformitet af ansigt. Personer med Klippel-Feils syndrom kan være korte af vækst samt have et specielt udseende med stor afstand mellem øjnene, underudviklet kæbe, skæve øjne og lavt siddende ører. I mange tilfælde ses misdannelse af kønsorganer og urinveje. Piger kan fx helt mangle skeden eller æggestokke, mens der hos drenge nogle gange kan observeres, at testiklerne ikke er sunket ned i pungen eller at urinrøret udmunder på undersiden af penis (hypospadia). I mere sjældne tilfælde fødes børn med manglende lemmer, craniosynostosis, iniencefali eller med misdannelse af kranieknogler (craniofaciale anomalier). Personer med Klippel-Feils syndrom er almindeligvis normalt begavede. Årsag Klippel-Feils syndrom skyldes en fejl i den tidlige fosterudvikling som betyder, at nakkehvirvlerne ikke dannes, som de bør. Man kender ikke den bagvedliggende årsag til denne misdannelse, men der findes forskellige teorier. Således mener nogle eksperter, at syndromet skyldes ydre faktorer, andre mener at årsagen er, at blodforsyningen til det berørte område var afbrudt i fosterstadiet, mens der i mere 2

3 sjældne tilfælde synes at være arvelige faktorer. I visse familier har man fundet en kromosomafvigelse på kromosom 8. Man har på dette kromosom identificeret genet SGM1, som kan have forbindelse til forekomsten af Klippel-Feils syndrom. Arvelighed I de allerfleste tilfælde synes Klippel-Feils syndrom at opstå sporadisk, uden at man før har set tilfælde af syndromet i familien. I enkelte familier har man dog kunnet konstatere en arvelighedsfaktor. I nogle tilfælde har man fundet en autosomal dominant arvegang, i andre tilfælde en autosomal recessiv arvegang. Man anslår, at Klippel-Feils syndromet er arveligt i 2-3 procent af tilfældene. Diagnosticering Ved hjælp af røntgenbilleder kan man fastslå, om de klassiske symptomer i form af sammenvoksning af nakke- eller halshvirvler findes, eller om der skulle være andre misdannelser af skelettet. CT-scanning kan også anvendes, især i forbindelse med forberedelse af operation. Ved neurologiske symptomer kan man ved hjælp af MR-scanning undersøge årsagen til disse symptomer. Ultralydsdiagnostik eller intravenøs pyelografi kan anvendes ved mistanke om nyresygdom. Da mange med syndromet har nedsat hørelse, kan det også være relevant at lave en høretest. Behandling Syndromet kan ikke helbredes, men behandlingen går ud på at lindre de mangeartede symptomer der kan findes. I visse alvorlige tilfælde kan kirurgiske indgreb være nødvendige, bl.a. for at stabilisere nakke-, hals- og ryghvirvler (arthrodesis) og ved neurologiske symptomer afledt af skeletmisdannelser. Både medicinsk og kirurgisk behandling kan komme på tale ved hjerte/karsygdomme og nyre/urinvejssygdomme. Til behandlingen kan også høre at lære sig en bedre holdning. Her kan fx fysioterapi anbefales. 3

4 Tips Da der er mange sværhedsgrader af syndromet, bør man i samråd med en læge bedømme, om det er forsvarligt at deltage i aktiviteter og sportsgrene, der indebærer risiko for nakkeskader. Når det drejer sig om valg af uddannelse/job, må der tages hensyn til de funktionsnedsættelser syndromet medfører. Prognose Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: Kilde: Forfatter Prognosen varierer meget alt efter sværhedsgrad og symptomer. Men hvis den rette behandling igangsættes tidligt, kan gode resultater opnås, som kan højne livskvaliteten. Klippel-Feils syndrom er dog en fremadskridende sygdom, og man vil som følge af nedslidning som regel opleve en forværring med alderen. Det anslås, at der hvert år er to nye tilfælde med Klippel-Feils syndrom i Danmark. Man anslår, at der ud af den samlede befolkning er mellem 1: og 1: personer med Klippel-Feils syndrom. I Danmark ville det betyde, at der er 110 til 140 personer med syndromet. Den svenske socialstyrelse emedicine NIDS Orphanet medproduction.de Udarbejdet: Oktober 2010 Andre med samme diagnose? Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på 4

5 Betydningen af en god udredning tlf Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Støttemuligheder For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Betingelser for offentlig støtte Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte. Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver. Merudgifter Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller en indgribende langvarig eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket nødvendige merudgifter, som er en direkte følge af deres handicap/sygdom. Merudgifter skal være en del af forsørgelsen og kan f.eks. være særlig kost, medicin, beskæftigelse i fritiden og handicaprettede kurser til forældrene. 5

6 Voksne mellem 18 og 65 år med varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan få dækket nødvendige merudgifter ved forsørgelsen. Ydelsen er skattefri og uafhængig af indkomstforhold. Betingelserne for at blive omfattet af personkredsen for voksne er således skærpet i forhold til målgruppen for børn og unge under 18 år. Læs mere om merudgifter til handicappede børn Læs mere om merudgifter til handicappede voksne Læs også denne guide til forældre med handicappede børn (pdf) Læs også DUKHs guide om merudgifter til børn Læs også DUKHs guide om merudgifter til voksne Træning og fysioterapi Som udgangspunkt er al træning nu et kommunalt ansvar. Har du brug for genoptræning f.eks. efter hospitalsindlæggelse eller vedligeholdende træning, kan du kontakte din kommune, der vil orientere dig om reglerne og vurdere, om du er berettiget. Har du behov for vederlagsfri fysioterapi skal du opfylde nogle betingelser. Dels skal der være tale om et svært handicap i det daglige, dels skal din diagnose være omfattet af en diagnoseliste udvalgt af Sundhedsstyrelsen. Hvis du opfylder betingelserne, kan du hos din læge få henvisning til en fysioterapeut, der yder vederlagsfri fysioterapi. Også børn er omfattet af disse regler dog kan specialiseret genoptræning finde sted i hospitalsregi. Læs mere om kommunens tilbud om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om vederlagsfri fysioterapi Læs mere om genoptræning i hospitalsregi Tabt arbejdsfortjeneste 6

7 Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnets lidelse gør det nødvendigt, at barnet passes i hjemmet, og det er mest hensigtsmæssigt, at det er af forældrene, der passer barnet. Det kan f.eks. være, hvis barnet er for syg til pasning ude eller hvis der mangler relevant dagtilbud i en periode. Tabt arbejdsfortjeneste kan bevilges til dækning af indtægtstab ved delvis nedsættelse af arbejdstid begrundet i barnets handicap f.eks. hvis der er række praktiske opgaver, der skal løses, før barnet kommer hjem, hvis barnet udtrættes og ikke magter en hel dag i dagtilbud m.v. Kan yderligere gives for enkeltdage til kontrol, behandling m.v. og i sammenhængende perioder, hvis en forælder skal være hos sit barn under hospitalsindlæggelse eller hvis forældrene skal deltage i kurser, der skal sætte dem bedre i stand til at tage vare på barnet og dets særlige vanskeligheder. Læs mere om tabt arbejdsfortjeneste Læs også denne guide til forældre med handicappede børn Læs også DUKHs guide om tabt arbejdsfortjeneste Hjælpemidler Ved betydelige fysiske funktionsnedsættelser, kan der være behov for hjælpemidler. Kommunen låner ud eller giver tilskud, hvis hjælpemidlet i væsentlig grad kan hjælpe dig eller lette dagligdagen i dit hjem, eller er nødvendigt for at du kan udføre et erhverv. Du skal søge kommunen inden du anskaffer et hjælpemiddel. Mere information om hjælpemidler og om forbrugsgoder, som hjælpemidler Praktisk hjælp og støtte Hvis du har svært ved at klare hverdagen i hjemmet ved egen hjælp, kan du søge hjemmehjælp hos kommunen. Hjemmehjælp består af personlig hjælp og pleje samt hjælp til nødvendige praktiske opgaver i hjemmet. Læs mere om praktisk hjælp og støtte 7

8 Nødvendig boligtilpasning og -skift Medfører syndromet, at du eller dit barn er stærkt bevægelseshæmmet, kan du efter en konkret vurdering få hjælp til indretningen af din bolig, så din bolig passer bedre til dig og dine behov. Det kunne fx være udvidelse af badeværelse og fjernelse af dørtrin. Hvis din nuværende bolig ikke kan ændres i tilstrækkelig grad, kan din kommune yde hjælp til at dække de udgifter, der er forbundet med at flytte til en ny bolig. Læs mere i denne DUKH pjece om boligsager Læs mere om boligindretning Støtte i daginstitutionen og folkeskolen Nogle børn og unge kan få brug for støtte i forbindelse med daginstitution og folkeskolen. Nogle har brug for praktisk hjælp, som f.eks. kørestolsramper og plads tæt på tavlen i skolen. Andre har mindre indlæringsvanskeligheder, og har brug for f.eks. specialundervisning eller anden hjælp. Andre igen er udviklingshæmmede, og har brug for et specialdagtilbud eller undervisning på en specialskole. Vurderingen af, hvilken hjælp, der er behov for, skal foretages i et samarbejde mellem forældrene og daginstitutionen eller forældrene og skolen. Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR) og / eller kommunens hjælpemiddelafdeling vil ofte deltage i vurderingen, men det er henholdsvis daginstitutionen og skolen, der har ansvar for at tildele den nødvendige hjælp. CSHs rådgivning kan hjælpe med mere viden, og man kan læse mere i nedenstående artikler. Læs mere om dag- og døgntilbud til børn og unge med handicap og særlige dagtilbud Læs mere om specialundervisning for børn med særlige behov Læs mere om de dagtilbud, som findes til handicappede børn Læs også DUKHs guide til specialundervisning Støtte i forbindelse med uddannelse Hvis din sygdom medfører betydelige begrænsninger i at kunne gennemføre en kortere eller længerevarende uddannelse, findes der forskellige støttemuligheder på de enkelte uddannelsesområder, som du kan søge om. Eksempelvis kan der søges om 8

9 Specialpædagogisk støtte, SPS, på Gymnasier og HF, en lang række Erhvervsuddannelser samt på de videregående uddannelser. SPS skal sikre, at elever og studerende med en fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan gennemføre en uddannelse på lige fod med andre. På videreuddannelsesområdet har man bl.a. regler om SU (Statens Uddannelsesstøtte) Handicaptillæg til mennesker med handicap, som grundet deres sygdom ikke kan have et studenterjob ved siden af studiet. Unge med sjældne handicap har også mulighed for at få UU-vejledning (Ungdommens Uddannelsesvejledning), hvor der også rådgives i forhold til den 3 årige Særligt Tilrettelagte Ungdomsuddannelse (STU). Læs mere om uddannelse og handicap Læs mere om specialpædagogisk støtte (SPS) og Specialpædagogisk støtte til uddannelse Læs mere om handicaptillæg fra Statens Uddannelsesstøtte Læs mere om Ungdommens Uddannelsesvejledning og finde det lokale tilbud Læs mere om STU Læs også denne guide om vigtige valg til unge Støtte i job Mennesker med sygdom kan have svært ved at fastholde et job eller starte igen efter et langvarigt sygdomsforløb på grund af den øgede risiko for sygefravær. Der er derfor mulighed for at arbejdsgiver og lønmodtager kan lave en aftale, hvor der opnås refusion af sygedagpenge fra første fraværsdag. Læs mere om støtte i job Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser, har svært ved at komme ind på arbejdsmarkedet eller har svært ved at fastholde deres job. Det kommunale Jobcenter kan vurdere, om der skal sættes støtte ind, og de kan beslutte at foretage en egentlig arbejdsevnevurdering, hvor man vurdere hvilke muligheder den enkelte har for at få et job og fastholde dette job. Kan man ikke bestride et job på normalt vilkår kan flexjob, skånejob, revalidering eller førtidspension komme på tale. Arbejdsevnemetoden skal anvendes, når der er formodning om, at revalidering, 9

10 fleksjob eller pension kan komme på tale. Læs mere om fleksjob, skånejob, revalidering Læs også disse portrætter af mennesker i flexjob Læs mere om arbejdsevnemetoden Læs også DUKHs guide til arbejdsevnemetoden og fleksjob Borgerstyret Personlig assistance (BPA) Er du voksen og har et omfattende hjælpebehov, som følge af din funktionsnedsættelse, kan du søge om at få bevilget BPA. Med BPA kan du selv ansætte personer, der kan give dig praktisk og personlig hjælp i hverdagen. Mere faglig viden: Læs mere om BPA ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej Århus N Tlf.: Center for Døve Generatorvej 2 A 2730 Herlev Tlf.: Mail: cfd@cfd.dk Danske og nordiske links: Videnscenter for hørehandicap Kongevejen Virum Tlf.: Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i 10

11 Danmark, Norge, Sverige og Finland. Internationale links: Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. 11

12 National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk Erfaringer fra andre med samme diagnose: Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. Der findes en amerikansk patientforening, Klippel-Feil Support Group, hvor familier berørt af Klippel-Feil syndrom kan udveksle informationer og komme i kontakt med hinanden. På hjemmesiden er der samlet mange links om syndromet. 12