Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK

Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK

EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved vi om forekomsten i DK? Hvad med det fremadrettede avlsarbejde?

Episodic Falling Syndrome Sygdommen har været kendt siden 60 erne Ses kun hos CKCS Neurologisk sygdom Forstyrrelse i nervernes impulser Først symptomer ses som regel ved 5 mdrs. alderen Men der er stor variation

Episodic Falling Syndrome Symptomer Kan f.eks. fremprovokeres af stress, ophidselse eller motion Musklerne spændes og kan ikke afslappes igen Hunden bliver stiv og kan falde om Frekvensen af anfald kan stige, falde eller forblive uændret med alderen

Episodic Falling Syndrome Symptomer Hunden er ved bevidsthed, kan reagere og mister ikke kontrollen over f.eks. urin eller afføring Til forskel fra f.eks. Epileptiske anfald http://www.youtube.com/results?search _query=cavalier+episodic+falling&sugg ested_categories=15%2c27&page=1

Episodic Falling Syndrome Behandling Der er ingen behandling der kan kurere EFS Symptomer kan evt. mindskes ved behandling med diazepam (valium) eller clonazepam Nogle hunde udvikler tolerance overfor behandling (virkningen bliver mindre)

Episodic Falling Syndrome Arvegang Autosomal recessiv arvegang Autosomer: ikke kønskromosomer Recessiv: vigende Syge hunde har modtaget et defekt gen fra både far og mor

To kopier af hvert gen Kromosomerne findes i par (39 par hos hund, 23 hos os) De samme gener findes på begge kromosomer i parret Nogle gener findes i forskellige udgaver Alleler

Mulige kombinationer Genet for EFS har to alleler E: Normal e: Syg EE: Genetisk og klinisk rask (clear) Ee: Klinisk rask, men genetisk bærer (carrier) ee: Klinisk og genetisk syg (affected)

Hvad går videre til afkommet? E e E (50%) e (50%)

Forventet fordeling af afkom Genet for EFS to alleler E (normal) og e (syg) Tabellen viser det forventede resultat af en parring mellem to carriers (Ee) Forældrene er klinisk raske 25% clear, 25% affected og 50 % carrier E e E EE Ee e Ee ee

Forventet fordeling af afkom Genet for EFS to alleler E (normal) og e (syg) Tabellen viser det forventede resultat efter en parring mellem en carrier (Ee) og en clear (EE) Begge forældre og alle afkom er klinisk raske 50 % clear, 50% carrier E E E EE EE e Ee Ee

Episodic Falling Syndrome DNA test Den mutation, der er årsag til EFS er fundet DNA testning er mulig hos AHT (Animal Health Trust) i England og hos Laboklin i Tyskland Clear / Carrier / Affected Fordelen er at bærerne (carriers) kan identificeres Hermed kan man undgå at lave syge hvalpe

Episodic Falling Syndrome DNA test EFS mutationen findes i et Brevican genet (BCAN) Betydningen af genet i relation til EFS er ikke kendt Mus, der mangler Brevican genet, har ikke samme symptomer som hunde Funktionelle studier mangler

Episodic Falling Syndrome Forekomst i Danmark Fra maj august 2011 er 235 CKCS testet for EFS 169 fri (72 %) 59 bærere (25 %) 7 syge (3 %)

Episodic Falling Syndrome Forskel på de fire farvevarianter Flerfarvede (ca. 75 af racen): Blenheim: 93% fri, 10% bærere, 1% syge Tricolour: 95% fri, 5% bærere, 0% syge Helfarvede (ca. 25% af racen): Ruby: 48% fri, 48% bærere, 5% syge Black & Tan: 33% fri, 59% bærere, 9% syge

Episodic Falling Syndrome Forskel på de fire farvevarianter Farven har ikke noget at gøre med EFS Avlen er delvist adskilt i de to grupper

Curly Coat Syndrome Kombination øjenog hudproblemer Tørre øjne (Dry Eye), manglende produktion af tåre væske KCS (Kerato Conjunktivitis Sicca)

Curly Coat Syndrome Symptomer Til stede ved fødslen Den krøllede/ru/fedtede pels er det mest synlige tegn Udvikler sig senere til mere alvorlige hudproblemer Symptomer fra øjnene ses først senere Udtørring af øjet, smerter, inflammation og skader på hornhinden

Curly Coat Syndrome Behandling Behandlingen af CCS er så omfattende at de fleste anbefaler aflivning Øjnene skal dryppes med kort mellemrum Kræver medicinske bade dagligt Ikke foreneligt med et godt hundeliv Ikke rimeligt at sælge en hund med CCS til nogen

Billeder af danske hvalpe med CCS Billederne er udlånt fra Lone Fritzbøger

Curly Coat Syndrome Arvegang Autosomal recessiv, ligesom EFS Syge hunde vil være et resultat af parring mellem to bærere Genet for CCS har to alleler C: Normale c: Syg CC: Genetisk og klinisk rask (clear) Cc: Klinisk rask, men genetisk bærer (carrier) cc: Klinisk og genetisk syg (affected)

Forventet fordeling af afkom Genet for CCS to alleler C (normal) og c (syg) Tabellen viser det forventede resultat efter en parring mellem to carriers (Cc) Forældrene er klinisk raske 25% clear, 25% affected og 50 % carriers C c C CC Cc c Cc cc

Curly Coat Syndrome DNA test Den mutation der er årsag til CCS er fundet DNA test hos AHT (Animal Health Trust) i England Clear / Carrier / Affected Genets navn er endnu ikke offentliggjort Mennesker med mutationer i samme gen har helt andre symptomer

Curly Coat Syndrome Forekomst i Danmark Fra maj august 2011 er 235 CKCS testet for CCS 206 fri (88%) 26 bærere (11%) 3 syge (1%)

Curly Coat Syndrome Forskel på de fire farvevarianter Flerfarvede (75% af racen): Blenheim: 80% fri, 18% bærere, 2% syge Tricolour: 81% fri, 16% bærere, 2% syge Helfarvede (25% af racen): Ruby: 100% fri, 0% bærere, 0% syge Black & Tan: 100% fri, 0% bærere, 0% syge

Fremtidens Avl EFS: det største problem Flere bærere, især hos de helfarvede Symptomerne opstår efter hvalpen er solgt CCS: mindre problem Forekomsten er relativt lav De syge dyr kan aflives tidligt Hvalpekøberne oplever ikke at få en syg hund

Fremtidens avl Ruby og Black & Tan Udgør ca. 25% af racen CCS: Ikke noget problem EFS: Høj forekomst af bærere (48-59%) Blenheim og Tricolour: Udgør ca. 75% af racen CCS: 16-18 % bærere EFS: Lav forekomst af bærere (5-10%)

Fremtidens avlsarbejde Søgt om avlsrestriktion 1. jan 2012 Alle hunde testes for EFS og CCS før avl Bærere må parres med fri Hermed produceres der ikke syge hvalpe Hvordan ser opdrætterne på endnu et krav der skal opfyldes før avl?

Fremtidens avlsarbejde I 2010 blev der registreret 474 CKCS hvalpe i DKK Fordobling på ca. 10 år Tal fra Dansk Hunderegister (DH) DKK hundene udgør kun 25% af alle CKCS registreret i DH I 2007 udgjorde DKK hundene 30% Pressen skelner ikke mellem DKK hunde og andre!

Fremtidens avlsarbejde Jeres race står over for store udfordringer FCI har bedt om sundhedsstatus vedr. CKCS fra alle lande Cavalierklubben har afleveret et grundigt svar Hollandsk henvendelse til FCI s Breeding Commission Dyreværnsorganisationer i Holland ønsker racen forbudt pga. sundhedsproblemer

Fremtidens avlsarbejde Jo flere parametre man ønsker at ændre Jo sværere er det at opnå avlsfremgang Den perfekte avlshund i forhold til: Syringomyeli, Mitralklap insufficiens, Curly Coat Syndrome, Episodic Falling Syndrome, Patella luksation, Øjensygdomme, Temperament og Eksteriør Findes ikke!

Fremtidens avlsarbejde Måske skal I tænke helt ud af boksen Slippe opdelingen af avlen i helfarvede og flerfarvede for en tid? Invitere organisationer udenfor DKK til at samarbejde? Overveje raceindkrydsning? Noget helt andet?