Genetiske undersøgelser i graviditeten

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Genetiske undersøgelser i graviditeten"

Transkript

1 Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA)

2 Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk undersøgelse i din graviditet. Folderen fortæller om de forskellige genetiske undersøgelser, der idag kan tilbydes gravide. Genetiske undersøgelser i graviditeten foretages på nuværende tidspunkt hovedsageligt på materiale fra moderkage eller fostervand. Vores arvemasse Normalt har mennesket 46 kromosomer i alle sine cellekerner. Hvert kromosom findes i to udgaver ét fra far og ét fra mor. To af de 46 kromosomer er kønskromosomer: Piger har kønskromosomerne XX, drenge har kønskromosomerne XY. Se figur A og B. Et kromosom består af en DNA-streng, der er rullet op på en bestemt måde og DNA-strengen består igen af gener, der ligger spredt ud over DNA-strengen som perler på en snor. Se figur C. Mennesket har ca gener fordelt på de 46 kromosomer. Generne er de kodende dele af arvemassen, de koder for proteiner, som har forskellige funktioner i kroppen. Genetiske sygdomme skyldes fejl i arvemassen det kan være antallet af kromosomer (for eksempel Down syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 21 (se figur B), forskellige mikrodeletioner, hvor man mangler et stykke af et kromosom/dna-streng eller ændringer i sammensætningen af basepar i et enkelt gen (se figur C). Hvilke genetiske undersøgelser kan udføres i en graviditet? Hvis der vurderes at være en øget risiko for genetisk sygdom hos det barn, du venter, kan du blive tilbudt en genetisk undersøgelse. Der findes flere forskellige typer af genetiske undersøgelser. Hvilken undersøgelse du bliver tilbudt afhænger af problemstillingen. De hyppigst anvendte genetiske undersøgelser er: Hasteundersøgelse for Down syndrom og enkelte andre kromosomfejl Kromosomundersøgelse Kromosom-mikroarray Undersøgelse for sygdomme i enkeltgener 2

3 3

4 4

5 Hasteundersøgelse for Down syndrom og enkelte andre kromosomfejl Du vil få tilbudt denne undersøgelse, hvis der er en øget risiko for en af de hyppigste kromosomfejl. Ved hasteundersøgelsen undersøges udelukkende for antallet af kromosomerne 13, 18, 21, X og Y. Hvis man har tre udgaver af kromosom 21 får man Down syndrom, mens tre udgaver af kromosom 13 eller kromosom 18 giver nogle sværere kromosomsygdomme (Patau syndrom, henholdsvis Edward syndrom). Undersøgelsen giver endvidere svar på, om fostret er en pige eller en dreng, samt om antallet af kønskromosomer er normalt. Kromosomundersøgelse Den klassiske kromosomundersøgelse kræver dyrkning af cellerne fra moderkagevæv eller fostervand i laboratoriet. Ved kromosomundersøgelsen ser man på kromosomerne i et mikroskop. Man kan se antallet af alle kromosomer samt om kromosomernes overordnede struktur er normal. Kromosomundersøgelsen tilbydes oftest sammen med hasteundersøgelsen. Kromosom-mikroarray Du kan få tilbudt denne undersøgelse, hvis der for eksempel er set misdannelser på ultralydsskanningen, hvis fostret er væksthæmmet, eller hvis nakkefolden har været over en vis størrelse. Kromosom-mikroarray er en slags udvidet kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne mere præcist om der mangler små stykker kromosommateriale, eller om der er for meget kromosommateriale. Vi har alle sådanne små ændringer i vores kromosomer, hvoraf langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning, men nogle ændringer er sygdomsfremkaldende, og det er dem man ønsker at finde ved undersøgelsen. Fordelen ved undersøgelsen er, at man kan se meget mindre ændringer i kromosomerne end med kromosomundersøgelsen. Ulempen er, at der er en risiko for at finde ændringer, man ikke kender betydningen af. Forældreblodprøver Af og til findes en ændring ved undersøgelsen, som man kan være i tvivl om betydningen af er der tale om en ændring, der forklarer de misdannelser, der er set hos fostret, eller er der tale om en normal variant? I disse tilfælde kan man undersøge, om kromosomændringen er nedarvet fra en forælder eller nyopstået hos fostret. Hvis kromosomændringen er nedarvet fra en rask forælder, vil der 5

6 oftest være tale om en normal variant uden betydning. Dette er baggrunden for, at du og din partner blive bedt om at give en blodprøve i forbindelse med undersøgelsen. Hvis en af jer er født med misdannelser eller har et intellektuelt handikap, er det vigtigt, at I fortæller det til den læge, der håndterer jeres sag. Hvilke resultater kan du forvente? I de fleste tilfælde vil resultatet af mikroarray-undersøgelsen være normalt. I nogle tilfælde finder man en ændring, som vurderes at kunne forklare de misdannelser, der er set hos fostret. I sjældne tilfælde finder man ændringer, som man ikke havde ventet, eller som man ikke med sikkerhed kender betydningen af. Hvis du er ude for det sidste eller hvis du i øvrigt har behov for genetisk rådgivning - vil du blive tilbudt information på en klinisk genetisk afdeling. Undersøgelse for sygdomme i enkeltgener I nogle familier findes en genetisk sygdom, som skyldes ændring i et enkelt gen. Hvis, og kun hvis, man kender familiens genetiske ændring, er der mulighed for at undersøge for ændringen i en graviditet. Før der udføres undersøgelse for sådan en genetisk ændring, bør man have været til genetisk rådgivning på en klinisk genetisk afdeling. Rådgivning før og efter genetisk undersøgelse Det vil oftest være personalet på din gynækologisk-obstetriske afdeling, der informerer dig om undersøgelsen, og om resultatet, når det foreligger. I nogle tilfælde vil du blive tilbudt rådgivning på en klinisk genetisk afdeling. Er et normalt svar en garanti for et raskt barn? Et normalt svar er desværre ikke en garanti for et raskt barn. Det er ikke muligt at undersøge hele arvemassen til bunds med de teknikker og den viden, vi har i dag. Endvidere kan der være andre årsager end genetiske ændringer til, at et barn bliver sygt. Hvis du har spørgsmål Hvis du har spørgsmål til den genetiske undersøgelse, eller til resultatet af din undersøgelse, bedes du spørge din kontaktperson på den gynækologisk-obstetriske afdeling. Der er også mulighed for at blive henvist til en klinisk genetisk afdeling. 6

7 7

8 . Odense Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24 Tlf Sdr. Boulevard 29,5000 Odense C ode.kga@rsyd.dk Materiale nr:

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Reciprok translokation

Reciprok translokation Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,

Læs mere

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,

Læs mere

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Første trimester screening for svangerskabsforgiftning

Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Afbrydelse af graviditet

Afbrydelse af graviditet Patientinformation Afbrydelse af graviditet Vejledning til forældre, der mister foster/barn før graviditetsuge 22 Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Afbrydelse af graviditet før uge 22 Pjecen henvender

Læs mere

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave

Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater

Læs mere

Diaphragma Hernie. Forældreinformation. Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok

Diaphragma Hernie. Forældreinformation. Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok Forældreinformation Diaphragma Hernie Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok Kirurgisk Afdeling A H.C. Andersen Børnehospital 1 Hvad er et diaphragma hernie? Et diaphragma hernie

Læs mere

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser

Læs mere

Min Guide til Trisomi X

Min Guide til Trisomi X Min Guide til Trisomi X En Guide for Triple-X piger og deres forældre Skrevet af Kathleen Erskine Kathleen.e.erskine@gmail.com Kathleen Erskine var, da hun skrev hæftet, kandidatstuderende på Joan H. Marks

Læs mere

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital? Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,

Læs mere

Avl på honningbier det genetiske grundlag I

Avl på honningbier det genetiske grundlag I Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Afslutning af graviditet efter 12. uge

Afslutning af graviditet efter 12. uge Sept. 2011 Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Hillerød Hospital Hillerød Hospital Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Afslutning af graviditet efter 12. uge med levende foster 2 Afslutning af graviditet efter

Læs mere

Barnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Videnskab.dk

Barnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Videnskab.dk Barnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Ved at undersøge kromosomfejl i æg kan forskere få ny viden om, hvorfor spontane aborter opstår, og hvilke miljøstoffer der påvirker kvindens fertilitet.

Læs mere

Graviditet, fødsel og barsel

Graviditet, fødsel og barsel Pjece til gravide i Region Syddanmark Graviditet, fødsel og barsel Tillykke med graviditeten Graviditeten Tillykke med graviditeten Graviditet og fødsel er begivenheder, som giver store ændringer i livet.

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen

Læs mere

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for

Læs mere

Afslutning af graviditet efter 12. uge

Afslutning af graviditet efter 12. uge Sept. 2011 Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Hillerød Hospital Hillerød Hospital Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Afslutning af graviditet efter 12. uge med dødt foster 2 Afslutning af graviditet efter

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer Hvis du har blodtype Rh negativ, er det meget vigtigt, at du i forbindelse med lægeundersøgelse i graviditetsuge 25 får taget en blodprøve. I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en

Læs mere

Modning/ Igangsættelse af fødsel

Modning/ Igangsættelse af fødsel Patientinformation Modning/ Igangsættelse af fødsel Fødeafsnittet Svangreklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D 2 Indledning Du har fået tid til modning/ igangsættelse af fødslen. Vi vil byde dig

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage

Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en beskrivelse af det generelle tilbud til gravide og par i forbindelse med graviditet, fødsel og barsel. Formålet med forløbsplanen er at informere

Læs mere

Til patienter og pårørende Røntgenstråler, MR, ultralyd og kontrast

Til patienter og pårørende Røntgenstråler, MR, ultralyd og kontrast Til patienter og pårørende Røntgenstråler, MR, ultralyd og kontrast Vælg farve Vælg billede Røntgenstråler - hvad er risikoen? Radiologisk Afdeling Henvisning fra læge Når du skal have foretaget en undersøgelse

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Kort eller lang reagensglasbehandling?

Kort eller lang reagensglasbehandling? Officiel titel: Kort versus lang reagensglasbehandling. En prospektiv, konsekutiv og randomiseret sammenlignende undersøgelse. Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg vedrørende reagensglasbehandling

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

kimcelletumorer Børnecancerfonden informerer

kimcelletumorer Børnecancerfonden informerer kimcelletumorer i kimcelletumorer 3 Tumormarkører En del kimcelletumorer udskiller særlige hormoner i blodet, som alfafoetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG). Hormonniveauet i blodet kan

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.

Læs mere

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 Biologi - Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 Biologi - Facitliste Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 1/23 B3 Indledning Mennesket Menneskets krop består af forskellige organer, som er opbygget af levende celler. Organerne er afhængige af hinanden og påvirker hinanden

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer Hvis du har blodtype Rh negativ, er det meget vigtigt, at du i forbindelse med lægeundersøgelse i graviditetsuge 25 får taget en blodprøve. I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer for gravide i Hjørring Kommune

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer for gravide i Hjørring Kommune Forløbsplan for jordemoderkonsultationer for gravide i Hjørring Kommune I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en beskrivelse af det generelle tilbud til gravide og par i forbindelse

Læs mere

Igangsættelse af fødslen

Igangsættelse af fødslen Information til gravide Igangsættelse af fødslen Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecentret Graviditets- og fødselsklinikken Information om igangsættelse af fødslen gsættelse af fødslen sker efter

Læs mere

Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft

Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft Alle danske kvinder mellem 23 og 65 år bliver tilbudt at deltage i forebyggende folkeundersøgelse (screening) for livmoderhalskræft. Man bliver automatisk

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Region Hovedstaden. Graviditet og fødsel

Region Hovedstaden. Graviditet og fødsel Region Hovedstaden Graviditet og fødsel Indledning Tillykke med din graviditet. Vi glæder os til at se dig på et af Region Hovedstadens fem fødesteder. 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende

Læs mere

Amning og rygning. - til dig der ryger og ønsker at amme dit barn eller har en partner, som ryger. Børneafdelingafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Amning og rygning. - til dig der ryger og ønsker at amme dit barn eller har en partner, som ryger. Børneafdelingafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Amning og rygning - til dig der ryger og ønsker at amme dit barn eller har en partner, som ryger. Børneafdelingafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Amning og Rygning Amning er godt

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Denne pdf-fil er downloadet fra Illustreret Videnskabs website (www.illvid.dk) og må ikke videregives til tredjepart.

Denne pdf-fil er downloadet fra Illustreret Videnskabs website (www.illvid.dk) og må ikke videregives til tredjepart. Kære bruger Denne pdf-fil er downloadet fra Illustreret Videnskabs website (www.illvid.dk) og må ikke videregives til tredjepart. Af hensyn til copyright indeholder den ingen fotos. Mvh Redaktionen Indblik

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer for gravide i Hjørring Kommune

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer for gravide i Hjørring Kommune Forløbsplan for jordemoderkonsultationer for gravide i Hjørring Kommune I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en beskrivelse af det generelle tilbud til gravide og par i forbindelse

Læs mere

CML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer

CML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer CML kronisk myeloid leukæmi i kronisk myeloid leukæmi 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Aarhus, Odense og Rigshospi talet. Forår 2015 FOREKOMST Akut leukæmi (blodkræft) er den mest almindelige

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod Bloddonorer, aids og leverbetændelse 2014 Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod læs dette før du giver blod (se erklæring til underskrift) Du må ikke give blod, hvis du inden for

Læs mere

Med udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem.

Med udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 1 Søens onde cirkler Med udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. 1. Trimester skanningen

Læs mere

SNAK MED DIT BARN OM PSYKISKE PROBLEMER

SNAK MED DIT BARN OM PSYKISKE PROBLEMER SNAK MED DIT BARN OM PSYKISKE PROBLEMER VIDEN OG GODE RÅD TIL FORÆLDRE Man kan gøre sig mange tanker, når man rammes af psykiske problemer - især når man har børn: Hvordan taler jeg med mit barn om psykiske

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en beskrivelse af det generelle tilbud til gravide og par i forbindelse med graviditet, fødsel og barsel. Formålet med forløbsplanen er at informere

Læs mere

Undersøgelse og eventuelt behandling af gentagne ufrivillige aborter (abortus habitualis)

Undersøgelse og eventuelt behandling af gentagne ufrivillige aborter (abortus habitualis) Undersøgelse og eventuelt behandling af gentagne ufrivillige aborter (abortus habitualis) I er blevet henvist til os, fordi I har haft gentagne ufrivillige aborter også kaldet abortus habitualis. I denne

Læs mere

Graviditet, fødsel og barsel

Graviditet, fødsel og barsel Pjece til gravide i Region Syddanmark Graviditet, fødsel og barsel Tillykke med graviditeten Graviditeten Tillykke med graviditeten Region Syddanmark ønsker med denne pjece at beskrive de tilbud, regionen

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk

Læs mere

Det handler om din sundhed

Det handler om din sundhed Til patienter og pårørende Det handler om din sundhed Vælg farve Vælg billede Endokrinologisk Afdeling M Det handler om din sundhed Der er en række sygdomme, som for eksempel diabetes og hjertekarsygdomme,

Læs mere

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer

Forløbsplan for jordemoderkonsultationer I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en beskrivelse af det generelle tilbud til gravide og par i forbindelse med graviditet, fødsel og barsel. Formålet med forløbsplanen er at informere

Læs mere

Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling

Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling Information til kvinder, der skal have frosset væv fra en æggestok før behandling med kemoterapi og/eller strålebehandling Baggrund Dine æggestokke indeholder alle de æg, der fra pubertet til overgangsalder

Læs mere

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen

Læs mere

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før

Læs mere

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.

Læs mere

Psykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge

Psykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet, men mange

Læs mere

Deltagelse i et videnskabeligt forsøg i Smertecenter Syd

Deltagelse i et videnskabeligt forsøg i Smertecenter Syd Til patienter og pårørende Deltagelse i et videnskabeligt forsøg i Smertecenter Syd Deltagerinformation Vælg farve Smertecenter Syd, OUH Forsøgets titel: Biomarkører ved kroniske smertetilstande. En undersøgelse

Læs mere

For alle orale retinoidprodukter, der indeholder acitretin, alitretinoin og isotretinoin, nævnt i tabel 1:

For alle orale retinoidprodukter, der indeholder acitretin, alitretinoin og isotretinoin, nævnt i tabel 1: Uddannelsesmateriale For alle orale retinoidprodukter, der indeholder acitretin, alitretinoin og isotretinoin, nævnt i tabel 1: Materiale til læger Tjekliste til læger/bekræftelsesskema til ordinering

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

på rundtur i mors mave Charlotte Kroløkke, Ph.D. & Lektor Syddansk Universitet charlottekro@litcul.sdu.dk 12.09.2009

på rundtur i mors mave Charlotte Kroløkke, Ph.D. & Lektor Syddansk Universitet charlottekro@litcul.sdu.dk 12.09.2009 på rundtur i mors mave Charlotte Kroløkke, Ph.D. & Lektor Syddansk Universitet charlottekro@litcul.sdu.dk 12.09.2009 fra medicinsk diagnosticering til underholdning når alt bliver oplevelse Det skal være

Læs mere