Neurofibromatose i almen praksis

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Neurofibromatose i almen praksis"

Transkript

1 Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis fase II-ansættelse. Forfatters adresse Søndre Boulevard 84, 4930 Maribo. er endnu en af de sjældne fugle, som der er langt imellem, at vi støder på. Alligevel overser vi indimellem helt klassiske symptomer eller glemmer at reagere på de histologiske undersøgelser. Denne korte gennemgang af cases med to brødre, der i voksenalderen diagnosticeres med neurofibromatose, er et godt eksempel herpå. Baggrund og ætiologi (NF) består af to typer. Type 1 (NF-1) beskrevet af den tyske patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen og kendt som morbus von Recklinghausen er den mest almindelige med en prævalens på 1: Dette betyder, at der i Danmark er ca personer med lidelsen, og en del læger vil derfor komme i kontakt med den i løbet af deres virke. Nærværende artikel fortæller om mødet med to midaldrende brødre, som begge viste sig at have en ikke tidligere erkendt NF-1. Årsagen til NF-1 er flere mutationer på kromosom 17 (17q11.2), hvoraf halvdelen er nedarvet og halvdelen nye. Tilstanden er autosomal dominant med nær 100% penetrans, men variabel klinik. type 2 (NF-2) skyldes en deletion på kromosom 22 (22q12.1) og manifesterer sig som oftest med schwannom i ottende kranienerve eller andre neurogene tumorer. Den er sjældnere end NF-1 med en prævalens på 1: og vil ikke blive omtalt nærmere her. Lidelsen rammer kvinder og mænd i samme størrelsesorden. Migrationsdefekter tidlig i embryoet forårsager påvirkning af alle tre kimlag, hvorfor alle dele af kroppen kan afficeres. De første manifestationer opstår ofte tidligt, men er ofte så uspecifikke, at diagnosen ofte først stilles i 20-års-alderen (1, 2). 443

2 Neurologi Case 1 En 36-årig herre henvendte sig i almen praksis pga. længerevarende, tør hoste. Da han tog trøjen af, blev der observeret talrige kutane tumores og subkutane noduli (Figur 1), som han havde haft, siden han var barn. Dette gav mistanke om NF. En gennemgang af journalen viste, at han i både 2002 og 2007 fik fjernet hudtumorer i almen praksis på mistanke om lipom eller aterom. Den histologiske diagnose var i begge tilfælde neurofibrom, uden at yderligere undersøgelser blev foretaget. Fra 2011 har patienten været fulgt i ortopædkirurgisk regi pga. langvarige smerter fra højre underekstremitet. Der var blandt andet foretaget MR-skanning af hofter og lår, som viste fibrøs dysplasi. Dette blev ikke koblet sammen med hans kutane manifestationer. En nærmere objektiv undersøgelse viste hamartomlignende processer i iris bilateralt, fregner i lyske og aksiller, samt tre café au lait-pletter af 2-6 cm s størrelse. To af de kutane tumorer blev excideret og sendt til histologisk undersøgelse. Der blev fundet proliferation af ensartede tenformede celler med let bølgede kerner i dermis, foreneligt med neurofibrom. Patienten frembød ingen andre klager fra centralnervesystemet, kardiopulmonalt eller abdominalt, og blev henvist til den lokale neurologiske afdeling til videre udredning, herunder undersøgelse for okkulte tumorer. Case 2 Patienten, som var 41 år gammel og storebror til personen i case 1, henvendte sig i almen praksis pga. langvarige rygsmerter. Da han udseendemæssigt lignede sin lillebror, blev han adspurgt, om han var i familie med denne, hvilket han bekræftede. Han kunne fremvise subkutane noduli da han tog trøjen af, men ingen stilkede, bredbasede hudtumorer som sin lillebror. Der blev heller ikke fundet tegn på hamartomer i iris, men han havde talrige cafe-au-lait pletter over 15 mm i diameter (Figur 2), samt fregner i aksillerne (Figur 3). I lysken var fregnerne mindre udtalte. Herudover, kunne patienten bekræfte, at han har haft problemer med læsning og indlæring i skolen, og nu var førtidspensioneret efter arbejdsprøvning i kommunen. Han kunne også oplyse, at hans mor havde haft lignende knuder i huden. Patienten blev henvist til bilateral røntgen af femur og pelvis, som var normale. To subkutane noduli blev sendt til histologisk undersøgelse, som viste at det drejede sig om neurofibromer. Som sin bror blev han også henvist til videre udredning på neurologisk afdeling. Månedsskrift for almen praksis maj 2013 Boks 1 / Følgende symptomer skal vække mistanken om NF. Flere café au lait-pletter Fregner i aksiller og inguinae Pleksiforme neuromer Neurofibromer Opticusgliom Dysplasi i os sphenoidale eller lange rørknogler Muskulær hypotoni 444

3 Figur 1 / Kutane neurofibromer. Privatfoto. Figur 2 / Café au lait-pletter. Privatfoto. Figur 3 / Aksillære fregner og café au lait-pletter. Privatfoto. 445

4 Årsagen til NF-1 er flere mutationer på kromosom 17 (17q11.2), hvoraf halvdelen er nedarvet og halvdelen nye. Tilstanden er autosomal dominant med nær 100% penetrans lait-pletter. Foto: Colourbox. Vigtig at fange i almen praksis NF-1 kan præsentere sig med et yderst varieret symptombillede (Boks 1 og Tabel 1). Fund af klassiske, kutane manifestationer, som beskrevet i aktuelle kasuistik, bør afføde en grundigere undersøgelse, idet tidlig diagnostik kan afværge øget morbiditet og mortalitet, sidstnævnte ofte som følge af malignitet. Som i ovennævnte tilfælde er det relevant at nævne, at tilstanden kan inkludere muskulær hypotoni, kognitive deficit og ADHD-lignende symptomer. Mange har indlæringsproblemer i skolen og kan opleve vedvarende fysisk og psykisk træthed i forbindelse med skolegang og arbejdsliv. Månedsskrift for almen praksis maj 2013 Tabel 1 / type 1, kriterier: mindst to af nedenstående. 6 café au lait-pletter med diameter < 5 mm i præpubertetsalder, < 15 mm hos postpubertale 2 neurofibromer (histologisk verificeret) eller 1 pleksiformt neurofibrom Ophobning af fregner i lyske eller armhule Dysplasi eller pseudoartrose i lange rørknogler eller os sphenoidale 2 hamartomer i iris (Lisch-noduli) Opticusgliom Førsteledsslægtning med NF-1 446

5 Henvisning og behandling Ved mistanke om neurofibromatose henvises til (neuro)pædiater eller neurolog Der findes ingen kurativ behandling af NF-1. Behandlingen er kompleks og organiseres på specialistniveau. Eventuel medicinsk behandling er symptomatisk. Økonomiske interessekonflikter: ingen angivet Litteratur 1. Egil Ruud. Nevrofibromatose 1 så lett å diagnostisere, men så vanskelig? Tidsskr Nor Lægeforen 2002;122: Witting N, Klamer F, Grenne B.. Lægehåndbogen. https://www. sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/neurologi/tilstande-og-sygdomme/ arvelige-sygdomme/neurofibromatose/ (marts 2013). Se også supplerende materiale fra MediBox html/index22.html 447

Neurologi - sygdomme i nervesystemet

Neurologi - sygdomme i nervesystemet Neurologi - sygdomme i nervesystemet Introduktion til neurologi Neurologi omfatter sygdomme i hjerne og rygmarv (centralnervesystemet), samt i nerver og muskler på arme og ben (det perifere nervesystem).

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 6. oktober 2014 1. Krav til udstyr 1.1 Det blev undersøgt om behandlingsstedet var i besiddelse af det nødvendige apparatur,

Læs mere

Udredning af ukendt primær tumor generelt

Udredning af ukendt primær tumor generelt Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Funktionelle lidelser. Audit af patientforløb i Region Syddanmark

Funktionelle lidelser. Audit af patientforløb i Region Syddanmark Funktionelle lidelser Audit af patientforløb i Region Syddanmark Funktionelle lidelser Audit af patientforløb i Region Syddanmark 2015 Center for Kvalitet Udarbejdet af: Peter Qvist Citat med kildeangivelse

Læs mere

Komorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb

Komorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb Lars Onsberg Henriksen, Koncerndirektør Komorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb Set fra en regional synsvinkel overordnet, strategisk planlægningsmæssigt, og behov for ændret

Læs mere

Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM

Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM Bilag: Kræftpakker 1.halvår 2012, data trukket 27. august fra InfoRM Indholdsfortegnelse: Side 1: Forklaring til tabellerne Side 3: Region Midtjylland samlet Side 7: Regionshospitalet Horsens Side 9: Hospitalsenhed

Læs mere

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder 16. januar 2015 1 Parkinsons sygdom 1.1 Journal: Udredning Det blev ved gennemgang af et antal journaler undersøgt,

Læs mere

Behandling af brystkræft efter operation

Behandling af brystkræft efter operation Patientinformation DBCG 2015-b,t (Paclitaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt

Læs mere

HENVISNINGSSKEMA. Specialiseret rehabiliteringstilbud til parkinsonramte i fase 2 og 3

HENVISNINGSSKEMA. Specialiseret rehabiliteringstilbud til parkinsonramte i fase 2 og 3 HENVISNINGSSKEMA Specialiseret rehabiliteringstilbud til parkinsonramte i fase 2 og 3 1. Henvisningskriterier 2. Behandlingsmål 3. Henvisningsblanket 4. Visitationsforløb 1. Henvisningskriterier Rehabiliteringstilbuddet

Læs mere

Behandling af brystkræft efter operation

Behandling af brystkræft efter operation Patientinformation DBCG 2015-d (Docetaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt som

Læs mere

Forsinket diagnose af kræft, varigt mén.

Forsinket diagnose af kræft, varigt mén. Forsinket diagnose af kræft, varigt mén. (Artikel fra årsberetning 2002) Hvis der ikke er blevet stillet en rigtig diagnose af patientens sygdom, eller at diagnosen er blevet stillet for sent, kan der

Læs mere

bedre end sit rygte Den naturlige overgangsalder

bedre end sit rygte Den naturlige overgangsalder Vi kommer alle ud for spørgsmål omkring overgangsalderen, som har mange facetter. Når den sniger sig ind på kvinderne, føler nogle at der er noget unormalt ved deres krop, hvilket giver anledning til uro

Læs mere

Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin

Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Brugere under 25 år af lægemidler med melatonin Sundhedsstyrelsen, 2013. Publikationen kan frit refereres med tydelig kildeangivelse. Sundhedsstyrelsen Axel

Læs mere

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser

Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:

Læs mere

Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura

Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Diagnostik og behandling af væskeansamling i pleura Niels-Chr. G. Hansen Lungemedicinsk afdeling J Odense Universitetshospital René Laennec 1781-1826 Opfandt stetoskopet i 1816 Røntgen af thorax - i to

Læs mere

Vridskader i knæ- og fodled tillægsnotat til ulykkesvejledningen

Vridskader i knæ- og fodled tillægsnotat til ulykkesvejledningen 1 Vridskader i knæ- og fodled tillægsnotat til ulykkesvejledningen Der er tale om et vridtraume, når tilskadekomne har været udsat for en relevant belastning, der kan medføre et vrid i leddet. Der kan

Læs mere

Deltager information

Deltager information READ, Bilag 10 Fortroligt Side 1 af 7 Deltager information Protokol DBCG 07-READ, dateret 15. oktober 2009. Et videnskabeligt forsøg med to forskellige kombinationer af kemoterapi til patienter med brystkræft.

Læs mere

Udredning og behandling af ADHD hos børn og unge FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE

Udredning og behandling af ADHD hos børn og unge FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE Udredning og behandling af ADHD hos børn og unge FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE 2016 Udredning og behandling af ADHD hos børn og unge faglig visitationsretningslinje Sundhedsstyrelsen, 2016. Publikationen

Læs mere

Forløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver

Forløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver Forløbsprogram for demens Den praktiserende læges rolle og opgaver 2013 Region Sjællands Forløbsprogram for demens er beskrevet i en samlet rapport, som er udsendt til alle involverede aktører i foråret

Læs mere

Meniskskadeproblematikker for personer over 45 år 26/4-16

Meniskskadeproblematikker for personer over 45 år 26/4-16 Meniskskadeproblematikker for personer over 45 år 26/4-16 Degenerative meniskproblemer Hvad anbefaler Referenceprogrammet? National klinisk retningslinje for meniskpatologi i knæet (NKR-menisk) Nis Nissen

Læs mere

1. Region Midtjyllands monitorering af kræftpakker

1. Region Midtjyllands monitorering af kræftpakker OrOrientering om arbejdet med kræftpakker Regionshuset Viborg Kvalitet og Sundhedsdata Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 7841 0007 www.regionmidtjylland.dk 1. Region Midtjyllands monitorering af kræftpakker

Læs mere

Sygehistorie. 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der. betydelige pruritus. Angiv: manan.dk

Sygehistorie. 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der. betydelige pruritus. Angiv: manan.dk Sygehistorie 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der forværring i sygdommen, med betydelige pruritus. Angiv: Diagnose-forslag? Behandlings-forslag? Diagnose: Atopisk dermatit

Læs mere

REGISTRERINGSVEJLEDNING

REGISTRERINGSVEJLEDNING Afdelingen for Sundhedsanalyser Sagsnr. 14/15287 26. november 2015 REGISTRERINGSVEJLEDNING Pakkeforløb for metastaser uden organspecifik kræfttype Denne vejledning indeholder en indledning med blandt andet

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

REGISTRERINGSVEJLEDNING

REGISTRERINGSVEJLEDNING Afdelingen for Sundhedsanalyser Sagsnr. 14/15300 30. november 2015 REGISTRERINGSVEJLEDNING Pakkeforløb for stabil angina pectoris Denne vejledning indeholder, efter en indledning med blandt andet beskrivelse

Læs mere

Bilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren.

Bilag E er bilag til kontrakt af 1. september 2014 mellem Danske Regioner og leverandøren. N O T A T Bilag E til kontrakt mellem Danske Regioner og leverandører der udfører hurtig udredning vedr. udredningsforløb i børne- og ungdomspsykiatrien 1.9.2014 Dette bilag gælder for private leverandører,

Læs mere

Systematisering af indsatsen for patienter med kroniske lidelser I KOL som eksempel

Systematisering af indsatsen for patienter med kroniske lidelser I KOL som eksempel Praksisudvikling Systematisering af indsatsen for patienter med kroniske lidelser I KOL som eksempel Af Sif Kielgast, Tina Fischer og Lotte Ernst Biografi Sif Kielgast er praktiserende læge samt lægefaglig

Læs mere

Til patienter indlagt med Apopleksi

Til patienter indlagt med Apopleksi Til patienter indlagt med Apopleksi Medicinsk Afdeling, Dronninglund Sygehus Hvad er apopleksi? I langt de fleste tilfælde skyldes apopleksi en blodprop i hjernen. Der kan også være tale om en hjerneblødning,

Læs mere

Henvisning til fysioterapi

Henvisning til fysioterapi Samarbejdet med fysioterapeuten begrænser sig for nogle af os til en henvisning med et journalnotat, hvoraf det fremgår, hvad patienten fejler, og hvilken behandling der ønskes. Forfatterne har en række

Læs mere

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt

Læs mere

Visitation og behandling af kroniske smertepatienter

Visitation og behandling af kroniske smertepatienter Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16 SUU Alm.del Bilag 555 Offentligt Visitation og behandling af kroniske smertepatienter Jette Højsted Specialeansvarlig overlæge Hvorfor skal vi opleve smerter? Vi oplever

Læs mere

Svampeskader i boliger og symptomer hos børn Speciallægens perspektiv. Kirsten Skamstrup Hansen ovl.phd. Pædiatrisk Klinik Gentofte

Svampeskader i boliger og symptomer hos børn Speciallægens perspektiv. Kirsten Skamstrup Hansen ovl.phd. Pædiatrisk Klinik Gentofte Svampeskader i boliger og symptomer hos børn Speciallægens perspektiv Kirsten Skamstrup Hansen ovl.phd. Pædiatrisk Klinik Gentofte Speciallægens viden Det ved jeg ikke noget om... Det ved jeg ikke ret

Læs mere

Kvalifikationskort # 1 for hoveduddannelse i almen medicin

Kvalifikationskort # 1 for hoveduddannelse i almen medicin Akutområdet Kvalifikationskort # 1 for hoveduddannelse i almen medicin Feedback og kompetencevurdering. For at sikre, at lægen selvstændigt kan varetage udredning og behandling af diverse akutte patienter,

Læs mere

Vejledning til behovsvurdering af patienter med kræft for personale tilknyttet sygehus, almen praksis og kommuner

Vejledning til behovsvurdering af patienter med kræft for personale tilknyttet sygehus, almen praksis og kommuner KRÆFTFORLØB Vejledning til behovsvurdering af patienter med kræft for personale tilknyttet sygehus, almen praksis og kommuner Behovsvurdering ved rehabilitering og palliation Samarbejde mellem de praktiserende

Læs mere

Henoch-Schönlein s Purpura

Henoch-Schönlein s Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation

Læs mere

Genoptræningen. Rapportering 2012. Udarbejdet: Marts 2013. Udarbejdet af: Tina Riegels, Lillian Hansen, Helene Larsen

Genoptræningen. Rapportering 2012. Udarbejdet: Marts 2013. Udarbejdet af: Tina Riegels, Lillian Hansen, Helene Larsen Genoptræningen Rapportering 2012 Udarbejdet: Marts 2013 Udarbejdet af: Tina Riegels, Lillian Hansen, Helene Larsen Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Kvalitetsudviklingstiltag på baggrund af Test rapport

Læs mere

1.2 Udredning start 9 1.2.1 Patient ønsker udsættelse af tidspunkt for undersøgelse 9

1.2 Udredning start 9 1.2.1 Patient ønsker udsættelse af tidspunkt for undersøgelse 9 Sundhedsanalyser Sagsnr: 14/15288 30. november 2015 OFTE STILLEDE SPØRGSMÅL (FAQ) Pakkeforløb for kræftområdet (organspecifik kræfttype) Dokumentet indeholder svar på ofte stillede spørgsmål vedrørende

Læs mere

Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt

Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Idiopatisk Artrit (JIA) / børneleddegigt Version af 2016 2. FORSKELLIGE TYPER AF BØRNELEDDEGIGT (JIA) 2.1 Er der forskellige typer af børneleddegigt?

Læs mere

Analatresi. Analatresi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?

Analatresi. Analatresi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Analatresi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Analatresi Beskrivelse

Læs mere

Kaudalt regressionssyndrom

Kaudalt regressionssyndrom Kaudalt regressionssyndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Kaudalt

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital

Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital Steen Walter Urologisk afdeling L Odense Universitetshospital Slår op på Hæmaturipakke! Udfylder sedlerne. Så nu kan vi gå hjem!! Omtale Kræftpakke Hæmaturipakke Omtale tilstande og sygdomme, der giver

Læs mere

BEHANDLINGS- OG SUNDHEDSKOMPAS

BEHANDLINGS- OG SUNDHEDSKOMPAS BEHANDLINGS- OG SUNDHEDSKOMPAS Indholdsfortegnelse Kort om behandlings- og sundhedskompasset...4 Den optimale kurs mod din behandling...7 Second opinion...9 Samarbejde med det offentlige...11 Samspil med

Læs mere

Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015

Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Udredning ved mistanke om kræ1 Lægedage 2015 Claus Larsen Felto. Diagnos2sk Enhed, Medicinsk Afd O Herlev Hospital Organisering af kræ.udredning Kræ.plan I (2000) Kræ.plan II (2005) Kræ.plan III (2011):

Læs mere

Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt

Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt N O T A T Bidrag til ministerens besvarelse af spørgsmål 30, som folketingets Sundheds og Ældreudvalg

Læs mere

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

Læs mere

Bilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel

Bilag III. Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel Bilag III Ændringer til relevante afsnit i produktresumé og indlægsseddel Bemærk: Det kan efterfølgende være nødvendigt, at de relevante nationale myndigheder, i samarbejde med referencelandet, opdaterer

Læs mere

Når mor og far strides

Når mor og far strides Når mor og far strides Et minefelt hvis den praktiserende læge involveres, når striden angår de små børn Af Per Fraulund Sørensen og Ole Nørskov Biografi Per Fraulund Sørensen er fuldmægtig, cand. jur.

Læs mere

Hirschsprungs sygdom. Hirschsprungs sygdom

Hirschsprungs sygdom. Hirschsprungs sygdom Hirschsprungs sygdom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Hirschsprungs

Læs mere

Den lukkede dør. Akutte tilstande

Den lukkede dør. Akutte tilstande Den lukkede dør Af Ole Nørskov Hvordan skal praktiserende læger forholde sig, hvis de bliver kaldt på sygebesøg, og patienten ikke reagerer, når der ringes på døren? Situationen er ofte præget af mange

Læs mere

MedComs kronikerprojekt

MedComs kronikerprojekt MedComs kronikerprojekt Understøttelse af forløbsprogrammer. Fælles Kroniker Data Introduktion og Datasæt for sygdomme I testperioden Ålborg 19.3.2012 sjj@medcom.dk Arbejdsplan Version 0 udvikles til Version

Læs mere

Fysioterapeutuddannelsen UCN. Modulprøve modul 6

Fysioterapeutuddannelsen UCN. Modulprøve modul 6 Fysioterapeutuddannelsen UCN Modulprøve modul 6 MODULPRØVE 6 1 Forudsætninger for deltagelse i prøven Den studerende skal være studieaktiv og har deltagelsespligt i den teoretiske og praktiske undervisning

Læs mere

Målepunkter vedr. stofmisbrugsbehandling for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Målepunkter vedr. stofmisbrugsbehandling for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder Målepunkter vedr. stofmisbrugsbehandling for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder Forberedelse forud for tilsynsbesøget Forud for besøg: Når der sendes et varslingsbrev til et stofmisbrugsbehandlingssted

Læs mere

Ovariecancer. Lærebog 4. udgave. Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling

Ovariecancer. Lærebog 4. udgave. Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovariecancer Lærebog 4. udgave Jan Blaakær Professor, dr. med. Gynækologisk-obstetrisk afdeling Ovarietumorer kan være benigne, borderline eller maligne Primære ovarietumorer udvikles fra overfladeepitelet,

Læs mere

Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation

Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation Oversat til dansk af Maria Lajer med tilladelse fra Human Reproduction. Denne artikel blev trykt først i Human Reproduction 2009;24(5):1012-7 BAGGRUND:

Læs mere

BAGGRUNDSTEKST DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER SIDE 1

BAGGRUNDSTEKST DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER SIDE 1 DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER SIDE 1 INDHOLD DIAGNOSER I FOKUS ADHD, DEPRESSION OG SAMLEBETEGNELSEN FUNKTIONELLE LIDELSER 3 ADHD 4 DEPRESSION 5 FÆLLESBETEGNELSEN

Læs mere

En undersøgelse af patienter med Kronisk Obstruktiv Lungesygdom

En undersøgelse af patienter med Kronisk Obstruktiv Lungesygdom En undersøgelse af patienter med Kronisk Obstruktiv Lungesygdom Procedure 1. Lægepraksis tilmelder sig PROTECCT-M projektet via datafangst Når lægeklinikken giver tilsagn om deltagelse i projektet, sender

Læs mere

Lægeerklæring til brug ved Udlændinge-, Integrations- og Boligministeriets behandling af ansøgninger om dansk indfødsret

Lægeerklæring til brug ved Udlændinge-, Integrations- og Boligministeriets behandling af ansøgninger om dansk indfødsret Lægeerklæring til brug ved Udlændinge-, Integrations- og Boligministeriets behandling af ansøgninger om dansk indfødsret Erklæringen udfyldes af lægen og skal udfærdiges på dansk (på computer, skrivemaskine

Læs mere

CRPS. Komplekst Regionalt Smertesyndrom. Regionshospitalet Silkeborg. Center for Planlagt Kirurgi Ergoterapien, MT

CRPS. Komplekst Regionalt Smertesyndrom. Regionshospitalet Silkeborg. Center for Planlagt Kirurgi Ergoterapien, MT CRPS Komplekst Regionalt Smertesyndrom Regionshospitalet Silkeborg Center for Planlagt Kirurgi Ergoterapien, MT Denne pjece er til personer, hvor der er mistanke om CRPS, eller hvor CRPS er diagnosticeret.

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Dansk Selskab for Vestibulogi. Fagområdebeskrivelse af Vestibulogi. Baggrund. Afgrænsning og definition

Dansk Selskab for Vestibulogi. Fagområdebeskrivelse af Vestibulogi. Baggrund. Afgrænsning og definition Dansk Selskab for Vestibulogi Fagområdebeskrivelse af Vestibulogi Fagområdet vestibulogi varetages af Dansk Selskab for Vestibulogi (DSFV) der hører under specialeselskabet Dansk Selskab for Otolaryngologi

Læs mere

ICPC kodningskursus. ICPC-teamet, Region Syddanmark

ICPC kodningskursus. ICPC-teamet, Region Syddanmark ICPC kodningskursus ICPC-teamet, Region Syddanmark KEU 2008: Klassifikation af patienters symptomer og sygdomme skal være et særligt indsatsområde i Region Syddanmark. Derfor er der nedsat et ICPC-team,

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

ALS og Respiration. At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra

ALS og Respiration. At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra ALS og Respiration At vælge respiratoriske hjælpemidler til og / eller fra Hjemme respirator behandling Polio epidemien 1952 Anæstesiologer var dengang ansvarlige for den respiratoriske behandling. Respirationscenter

Læs mere

REGISTRERINGSVEJLEDNING

REGISTRERINGSVEJLEDNING Afdelingen for Sundhedsanalyser Sagsnr. 14/15287 26. november 2015 REGISTRERINGSVEJLEDNING Pakkeforløb for kræftområdet Organspecifik kræfttype Denne vejledning indeholder en indledning med blandt andet

Læs mere

Spørgsmål: 1) Hvor mange specialer henviser rutinemæssigt til udredning i privathospitalregi?

Spørgsmål: 1) Hvor mange specialer henviser rutinemæssigt til udredning i privathospitalregi? Center for Sundhed Hospitalsplanlægning Kongens Vænge 2 3400 Hillerød POLITIKERSPØRGSMÅL Opgang B & D Telefon 3866 6000 Direkte 3866 6045 Mail CSU@regionh.dk Journal nr.: 15017129 Sagsbeh..: mger Dato:

Læs mere

Mastocytomer hos hunden

Mastocytomer hos hunden Cancerregistret, nyhedsbrev. Mastocytomer hos hunden Hund Mastocytomer er en af de mest almindelige tumorer på verdensplan i huden hos hunden og tidligere studier har fundet at de repræsenterer ca. 20%

Læs mere

Praksisevaluering af kommunalt sundhedscenter

Praksisevaluering af kommunalt sundhedscenter 767 Praksisevaluering af kommunalt sundhedscenter Jens Chr. Pedersen Formålet med Sundhedscenter Nordborg var at etablere et tilbud om øget sygdomsforståelse, træning, rehabilitering og forebyggelse for

Læs mere

CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen

CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen CMT klinisk udredning og behandling Henning Andersen 57 årig kvinde Henvist fra ortopædkirurgisk afdeling obs neuromuskulær sygdom Disp : fader havde hulfødder Haft hulfødder siden barndommen. Igennem

Læs mere

Har du behov for smertebehandling?

Har du behov for smertebehandling? Allévia tilbyder flere former for smertebehandling Ved det første møde med teamet lægges der en individuel plan, udarbejdet efter vores faglige vurdering men vi medinddrager også dine ønsker og forventninger

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Klinik Børn og Unge. Velkommen til Ambulatorium for Spiseforstyrrelser

Klinik Børn og Unge. Velkommen til Ambulatorium for Spiseforstyrrelser Klinik Børn og Unge Velkommen til Ambulatorium for Spiseforstyrrelser Denne pjece er til dig, der skal have et forløb i Ambulatorium for Spiseforstyrrelser og som barn/ung dine forældre. Pjecen indeholder

Læs mere

01.04.2015 N O T A T. A. Generelle forhold for flere specialer.

01.04.2015 N O T A T. A. Generelle forhold for flere specialer. N O T A T 01.04.2015 Specialeaftale og tro & loveerklæring for multipel sklerose under specialet: neurologi under det udvidede frie sygehusvalg og reglerne om ret til hurtig udredning A. Generelle forhold

Læs mere

Diamond-Blackfans syndrom

Diamond-Blackfans syndrom Diamond-Blackfans syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Diamond-Blackfans

Læs mere

ANTI STRESS MANUAL 4 TRIN TIL AT KOMME STYRKET UD AF DIN STRESS

ANTI STRESS MANUAL 4 TRIN TIL AT KOMME STYRKET UD AF DIN STRESS ANTISTRESS MANUAL 4 TRIN TIL AT KOMME STYRKET UD AF DIN STRESS FORORD Antistressmanualen er skrevet ud fra faglige kompetencer og personlige erfaringer med stress. Udledt af flere års praktisk erfaring

Læs mere

Patientinformation. Lichen Planus

Patientinformation. Lichen Planus Patientinformation Lichen Planus Kvalitet Døgnet Rundt Kæbekirurgisk afdeling 1 Lichen Planus Lichen planus eller Lichen ruber er en hudsygdom, der rammer ca. 2 % af den voksne befolkning. Ligesom mange

Læs mere

Fordele ved tværfaglig udredning og genoptræningsplan. Tværfaglighed og tværsektoriel kommunikation

Fordele ved tværfaglig udredning og genoptræningsplan. Tværfaglighed og tværsektoriel kommunikation Fordele ved tværfaglig udredning og genoptræningsplan Tværfaglighed og tværsektoriel kommunikation Styrke samarbejde på tværs af sektorer Ønske om et samarbejde med kommunale samarbejdspartnere for at

Læs mere

HIDROSADENITIS SUPPURATIVA TABUBELAGT OG OVERSET

HIDROSADENITIS SUPPURATIVA TABUBELAGT OG OVERSET HIDROSADENITIS SUPPURATIVA TABUBELAGT OG OVERSET Mænd er jo så dårlige til at gå til lægen og til at handle på symptomer. Jeg tror på, at der er flere mænd, der lider af HS, end man egentlig regner med.

Læs mere

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet Overlæge Michel Bach Hellfritzsch Radiologisk afd., Nørrebrogade Aarhus Universitetshospital Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet 1 2 Diagnostiske strategier for muskuloskeletal

Læs mere

8 Konsensus om medicinsk behandling

8 Konsensus om medicinsk behandling DBCG-retningslinier 009 8 Konsensus om medicinsk behandling 8. Resumé af DBCG s anbefalinger Formål At sikre alle patienter med operabel brystkræft tilbud om en optimal systemisk behandling. Metode Anbefalingerne

Læs mere

Udfordringer og ønsker for de patienter, som ikke passer ind i et pakkeforløb set fra almen praksis

Udfordringer og ønsker for de patienter, som ikke passer ind i et pakkeforløb set fra almen praksis Udfordringer og ønsker for de patienter, som ikke passer ind i et pakkeforløb set fra almen praksis v. Roar Maagaard, formand for DSAM, praktiserende læge & lektor, Skødstrup Lægepraksis Mit indlæg baserer

Læs mere

Udbredelsen af ICPC-kodning går trægt en»systemfejl«?

Udbredelsen af ICPC-kodning går trægt en»systemfejl«? Tyge Krabbe ICPC 439 Udbredelsen af ICPC-kodning går trægt en»systemfejl«? Forfatteren undrer sig over, at så mange lægesystemer ikke er indrettet på ICPCkodning. Hvorfor er lægerne ikke så interesserede,

Læs mere

6. Børn i sundhedsvæsenet

6. Børn i sundhedsvæsenet Børn i sundhedsvæsenet 123 6. Børn i sundhedsvæsenet Sundhed afhænger af mange forhold En befolkningsgruppes helbredstilstand afhænger af mange forhold som livsstil, arbejdsmæssige og sociale forhold og

Læs mere

Evaluering af tilbud i Sundhedscenter for Kræftramte Resultater: Karakteristik af brugere i perioden januar december 2008, p. 1

Evaluering af tilbud i Sundhedscenter for Kræftramte Resultater: Karakteristik af brugere i perioden januar december 2008, p. 1 Resultater: Karakteristik af brugere i perioden januar december 2008, p. 1 BRUGERPROFIL 2008 Skrevet af psykolog Pernille Envold Bidstrup og professor Christoffer Johansen, Institut for Epidemiologisk

Læs mere

Årsrapport 2013. Utilsigtede hændelser i Almen Praksis

Årsrapport 2013. Utilsigtede hændelser i Almen Praksis Regionshuset Viborg Nære Sundhedstilbud Årsrapport 2013 Skottenborg 26 Postboks 21 DK-8800 Viborg Tel. +45 7841 0000 kontakt@rm.dk www.rm.dk Utilsigtede hændelser i Almen Praksis Dato 16-01-2014 Lene Bjerregård

Læs mere

REGISTRERINGSVEJLEDNING

REGISTRERINGSVEJLEDNING Afdelingen for Sundhedsanalyser Sagsnr. 14/15287 26. november 2015 REGISTRERINGSVEJLEDNING Diagnostisk pakkeforløb for alvorlig sygdom Denne vejledning indeholder en indledning med blandt andet beskrivelse

Læs mere

Færdighedstræning 1 Delkursus 1: Almen klinikforberedelse

Færdighedstræning 1 Delkursus 1: Almen klinikforberedelse Delkursus 1: Almen klinikforberedelse Omfang og placering kan kommunikere skriftligt mellem sygehus /almen praksis og relevante specialenheder kan skrive recepter, rekvirere undersøgelser og varetage andet

Læs mere

Til personer behandlet for modermærkekræft (melanom).

Til personer behandlet for modermærkekræft (melanom). Til personer behandlet for modermærkekræft (melanom). I denne pjece finder du information om sygdommen, og om hvordan du skal forholde dig fremover. 1. Hvad er modermærkekræft? 2. Kan modermærkekræft forebygges?

Læs mere

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose Amyotrofisk lateral sklerose Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Amyotrofisk

Læs mere

ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER

ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER SIDE 1 INDHOLD ETISKE SPØRGSMÅL VED ANVENDELSE AF DIAGNOSER 3 Kort om baggrunden for Rådets arbejde 4 Fokus på adhd, depression og funktionelle lidelser 4 Diagnosen

Læs mere

Genoptræning i Esbjerg Kommune. - Anvendelse af faglige standarder. - Implementering af Test

Genoptræning i Esbjerg Kommune. - Anvendelse af faglige standarder. - Implementering af Test Genoptræning i Esbjerg Kommune - Anvendelse af faglige standarder - Implementering af Test Baggrund Øget krav i samfundet omkring dokumentation Ønske fra direktionen Sikre fortsat kvalitetsudvikling Formål

Læs mere

Stifinder. Samarbejde om TRÆNING OG GENOPTRÆNING I DE 17 KOMMUNER I REGION SJÆLLAND OG REGIONEN

Stifinder. Samarbejde om TRÆNING OG GENOPTRÆNING I DE 17 KOMMUNER I REGION SJÆLLAND OG REGIONEN Stifinder Samarbejde om TRÆNING OG GENOPTRÆNING I DE 17 KOMMUNER I REGION SJÆLLAND OG REGIONEN August 2015 Stifinderen beskriver samarbejdet om genoptræningsforløb med udgangspunkt i de muligheder, lovgivningen

Læs mere

Opmandskendelse i faglig voldgift (FV2010.0212): Fagligt Fælles Forbund for A. mod

Opmandskendelse i faglig voldgift (FV2010.0212): Fagligt Fælles Forbund for A. mod Opmandskendelse i faglig voldgift (FV2010.0212): Fagligt Fælles Forbund for A mod Dansk Byggeri for Flisespecialisten A/S (Afdelingschef Thorsten Wilstrup) Voldgiftsretten Voldgiftsretten er nedsat i medfør

Læs mere

Uddannelsesprogram for introduktionsstilling i dermatologi i Region Nord

Uddannelsesprogram for introduktionsstilling i dermatologi i Region Nord 1 Uddannelsesprogram for introduktionsstilling i dermatologi i Region Nord 1. Indledning Det dermato-venerologiske speciale varetager forebyggelse, diagnostik, behandling og forskning inden for hudsygdomme

Læs mere

Overlæge Kirstine Amris, udpeget af Dansk Reumatologisk Selskab Overlæge dr. med. Niels Henrik Valerius, udpeget af Dansk Pædiatrisk

Overlæge Kirstine Amris, udpeget af Dansk Reumatologisk Selskab Overlæge dr. med. Niels Henrik Valerius, udpeget af Dansk Pædiatrisk N O T A T j.nr. 7-203-01-85/1/CHH Oplæg til det videre arbejde med struktur for patienter med kronisk træthedssyndrom/cfs/me (CFS) Baggrund nedsatte medio 2008 i forlængelse af specialeplanlægningsarbejdet

Læs mere

Anna Weibull Praktiserende læge og Specialist i Palliativ Medicin

Anna Weibull Praktiserende læge og Specialist i Palliativ Medicin SAMARBEJDE OG ORGANISATION I ALMEN PRAKSIS PALLIATION Anna Weibull Praktiserende læge og Specialist i Palliativ Medicin Anna Weibull Billede Kim Jørsing HVEM ER INVOLVERET I DEN PALLIATIVE PATIENT? Anna

Læs mere

Vejledning for personers adgang til tilskudsberettiget psykologbehandling

Vejledning for personers adgang til tilskudsberettiget psykologbehandling Dato 13-06-2016 Sagsnr. 4-1012-51/11 Vejledning for personers adgang til tilskudsberettiget psykologbehandling Indledning Det følger af sundhedsloven 69, at regionsrådet yder tilskud til behandling hos

Læs mere

Økonomi og Indenrigsministeriet Slotholmsgade 10 12 1216 København K København, den 8. april 2013

Økonomi og Indenrigsministeriet Slotholmsgade 10 12 1216 København K København, den 8. april 2013 Økonomi og Indenrigsministeriet Slotholmsgade 10 12 1216 København K København, den 8. april 2013 Vedr.: Høringssvar om rapport fra udvalget om evaluering af kommunalreformen Alzheimerforeningen takker

Læs mere