Specialeansøgning for Pædiatri Offentlig: Privat:

Transkript

1 Specialeansøgning for Pædiatri Offentlig: Privat: Regionshospitalet Hammel eurocenter SOR ID: CVR: Geografisk lokalitet: P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring Aktuel volumen for funktionen Forventet volumen for funktionen Befolkningsunderlag for funktionen Krav til eget speciale (egen afdeling) Samarbejde med andre specialer Formaliseret samarb. Kvalitet Område Funktion Regionsfunktioner Ønskes funktionen varetaget på afdelingen? (J/) Varetages funktionen aktuelt? (J/) Aktuelt antal nye patienter per år (tal) Aktuelt antal patientforløb per år (tal) Aktuelt antal procedurer per år (tal) Forventet antal nye patienter per år (tal) Forventet antal patientforløb per år (tal) Forventet antal procedurer per år (tal) Forventet befolkningsunderlag (antal indbyggere) (tal) Varetages funktionen for borgere fra andre regioner? (J/) Hvor mange speciallæger varetager funktionen? Kan funktionen varetages døgnet rundt og året rundt? (J/) Er krav til assistance fra eget speciale opfyldt? (J/) Er krav til udstyr/apparatur opfyldt? (J/) Er krav om assistance fra og samarbejde med øvrige specialer opfyldt? (J/) Er de samarbejdende specialer placeret på samme sygehusmatrikel som funktionen? (J/) Er varetagelsen afhængig af godkendelse af specialiserede funktioner i andre specialer på sygehuset? (J/) Varetages funktionen i et formaliseret samarbejde med andet sygehus? (på lavere, samme eller højere niveau) (J/) Har afd. instrukser i overensstemmelse med nationale patientforløbsbeskrivelser /kliniske retningslinjer? (J/) Indberettes til relevante landsdækkende kliniske databaser? (J/) Har afd. forsknings eller udviklingsaktiviteter relateret til funktionen? (J/) eonatologi Gastroenterologi Initial behandling af meget præmature børn(gestationsuge ). (450 pt./år). Udredning, herunder endoskopi, og behandling af ukomplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom. Udredning, herunder endoskopi, samt behandling af svær dysfagi (ca. 60 patienter). Ukomplicerede tilfælde af medfødte gastrointestinale misdannelser, herunder stabile tilfælde af diagframahernie, Hirschsprungs sygdom m.v. J J J Malabsorption som følge af gastrointestinal resektion uden behov for parenteral ernæring (prævalens: ca. 80). J Hæmatologi on-maligne anæmier, (ca. 200). J Infektionssygdomme Ukompliceret pulmonal tuberkulose. J Behandling med baklofen pumpe, herunder påfyldning. J europædiatri Intramuskulær botulinum toxinbehandling. J Epilepsi: ved fortsatte anfald og/eller uacceptable bivirkninger, hvor 2 relevante antiepileptika er afprøvet, samt døgnvideo EEG under indlæggelse af patienter J med svære eller uafklarede anfald. Ukompliceret juvenil idiopatisk artrit (ca. 300) og ledsymptomer i mere end 4 uger, hvor traume eller infektion er udelukket. Mistanke om bindevævssygdom. Børn af kvinder med alkohol- og stofmisbrug. Anoreksia nervosa, somatisk truede børn 12 år (ca. Højt specialiserede funktioner Intensiv terapi til børn < 2 år, herunder respiratorbehandling, behandling med pressorstoffer og dialysebehandling (ca. 450). Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU) til børn efter neonatalperioden) Intensiv terapi til børn 2 år og < 10 år med tilstande, hvor der kan forudses længere behandlingstid på intensiv afdeling (> 24 timer), fx længerevarende intubation, vasopressorbehandling, dialysebehandling og anden specialiseret organsupport. eonatologi Pulmonologi ECMO efter neonatalperioden. Behandling af immature, gestationsalder 27+6 uger (ca. 200) og intensiv behandling af alle nyfødte, herunder respiratorbehandling (ca. 350). Komplicerede og sjældne procedurer, herunder udskiftningstransfusion og hypotermibehandling efter asfyksi (>60/år). ECMO i neonatalperioden (ca. 10). yfødte med behov for kirurgisk vurdering og behandling (ca. Cystisk fibrose (ca. 15, prævalens ca. 200). Primær ciliedyskinesi (ca. 5, prævalens ca. 80). Empyem, parapneumoniske effusioner, hydrothorax og pleurale sygdomme (ca. 25). Børn med tracheostomi og komplikationer hertil. Diffuse interstitielle lungelidelser (ca. 5, prævalens ca. Medfødte misdannelser i luftveje. (ca. 15, prævalens ca. 100) Hypofysesygdomme m.v., Binyresygdomme (ca. 10, prævalens ), Calciummetaboliske sygdomme (ca. 5, prævalens ca. 70), Kompliceret thyreotoksikose (ca. 10, prævalens ca. 6070). Endokrinologiske senfølger til onkologisk behandling (ca. 50, prævalens ca. 200). Endokrinologi Disorders of sexual development(ca. 60, prævalens ca. 250), og disorders of sexual development

2 Gastroenterologi Hepatologi Hæmatologi/onkologi Infektionssygdomme Immunologi Kardiologi efrologi europædiatri Allergologi Transplantationer Multiple endokrinopatier (ca. 10, prævalens ca. 50), Forstyrrelser i glukosestofskiftet, Kompliceret hypoglykæmi (ej diabetesrelateret) herunder hyperinsulinisme (ca. 5, prævalens ca. 60). Svær kønsidentitetsforstyrrelse, herunder ønske om kønsskifte hos børn og unge. Behandling af komplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom (ca. 60, prævalens ca. 400), Komplicerede tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen (prævalens ca. 50), Spiserehabilitering af svær primær og sekundær spisevægring hos børn, der er sondeafhængige trods gængs behandling af spisevægring (prævalens ca. 70). Infektiøs leverbetændelse (hepatitis B og C). Kompliceret leversygdom Kræft inkl. maligne hæmatologiske sygdomme (ca. 200), Svære kroniske anæmier (ca. 100), Længerevarende mangel eller forstyrrelse i hvide blodlegemer, sygdomme i milt og Langerhans histiocytose (ca. 10). Hæmofili herunder hæmofili A og B og von willebrand. Komplicerede hæmostase- og koagulationsforstyrrelser. Kompliceret tuberkulose, HIV (ca.10). Importerede og andre sjældne infektionssygdomme (ca. 150). Svære eller komplicerede tilfælde af immundefekt (40-50/ ). Medfødte misdannelser i hjertet og de store kar (persisterende foramen ovale inkluderet) (ca. 500). Sygdomme i hjertemuskulaturen (ca. 25), Ledningsforstyrrelser i hjertet (ca. 150), Anden hjertesygdom (ca.100), Arvelige hjertesygdomme (ca. 10), herunder slægtningsundersøgelser (familiær cardiomyopati, langt QT syndrom, kort QT syndrom, Brugada s syndrom, catecholaminerg polymorf ventrikulær takykardi). yreinsufficiens (ca. 150) Hypertension (ca. 75) Urinvejsinfektion (ca. 400) Urininkontinens Vaskulær neuropædiatri, herunder cerebrovaskulære malformationer, apopleksi m.v. Rehabilitering af børn og unge med erhvervet hjerneskade. J J J 3 J J J J J J J Indsætning af baklofenpumpe (ca. 150). Vurdering med henblik på rizotomi (ca. 0-5). Vurdering i gang-laboratorium. Svær epilepsi, Generelle atrofiske forstyrrelser, som primært påvirker centralnervesystemet, samt Ekstrapyramidale sygdommer og bevægeforstyrrelser, Tourette med svære tics og komorbiditet (ca. 120) Demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet, fx dissemineret sclerose, myelitis transversa acuta og neuromyelitis optica. Inflammatoriske tilstande i nervesystemet, herunder kompliceret en-cephalitis og polyneuropatier. euromuskulære og primære muskelsygdomme, Kompliceret juvenil idiopatisk artritis (ca. 900), Komplicerede bindevævssygdomme (ca. 100), herunder systemisk lupus erythematosis, dermatomyositis, scleroderma og mixed connective tissue disease (MCTD). Primære vaskulitsygdomme (ca. 30), Autoinflammatoriske sygdomme (ca. 30),og Andre inflammatoriske sygdomme (ca. 100), herunder polyarteritis nodosa, Takayasu s arteritis, Behcet s sygdom og Wegeners granulomatose, familiær middelhavsfeber, kronisk rekurrent multifokal osteomyelitis og sarcoidose. Sjældne, komplekse og/eller alvorlige allergiske sygdomme med involvering af flere organer og multiple/svære allergier, ofte med behov for multidisciplinær indsats, Heriditært angioødem og mastocytose. Komplicerede og/ el. svære overgreb mod børn, og mistanke herom (ca. 600), Anorexia nervosa < 12 år, somatisk truede. Autolog stamcelletransplantation (ca. 10). Allogen stamcelletransplantation (ca. 25). yretransplantation (ca. 10). Transplantation af hjerte, lunger, lever, pankreas og kombineret nyre-pankreas. eurofibromatosis Recklinghausen, og andre sjældne genetiske harmatøse sygdomme herunder oonan og Tuberøs sclerose. Sjældne metaboliske lidelser, herunder forstyrrelser i stofskiftet for aminosyrer, fedtsyrer, lipoproteiner, sfingolipider, glycosamioglykaner, glykoproteiner, nukleinsyrer, porfyriner, bilirubin m.v., samt Phenylketonuri, Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser.

3 Sjældne sygdomme Andre sjældne sygdomme, herunder o Osteogenesis imperfecta o Marfan Syndrom o Ehlers-Danlos syndrom, børn og vaskulær type, og andre sjældne genetiske bindevævssygdomme o Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi fx. 22Q11 deletion syndrom o Prader Willi syndrom og andre syndromer med kompleks symptomatologi og retardering, fx. Angelman, Rett, Bardet- Biedl o Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert syndrom, Crouzon, CHARGE m.fl. o Andre komplekse medfødte eller arvelige sjældne sygdomme ikke placeret andetsteds i specialevejledningerne med behov for multidisciplinær udredning, viderevisitation eller behandling. Bugvægs- og neuralrørsdefekter herunder, Blæreekstrofi og Myelomeningocele.

4 Specialeansøgning for Pædiatri Offentlig: Privat: SOR ID: CVR: Geografisk lokalitet: P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring Aktuel volumen for funktionen Forventet volumen for funktionen Befolkningsunderlag for funktionen Krav til eget speciale (egen afdeling) Samarbejde med andre specialer Formaliseret samarb. Kvalitet Område eonatologi Gastroenterologi Funktion Initial behandling af meget præmature børn(gestationsuge ). (450 pt./år). Udredning, herunder endoskopi, og behandling af ukomplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom. Udredning, herunder endoskopi, samt behandling af svær dysfagi (ca. 60 patienter). Ukomplicerede tilfælde af medfødte gastrointestinale misdannelser, herunder stabile tilfælde af diagframahernie, Hirschsprungs sygdom m.v. Ønskes funktionen varetaget på afdelingen? (J/) Varetages funktionen aktuelt? (J/) Aktuelt antal nye patienter per år (tal) Aktuelt antal patientforløb per år (tal) Aktuelt antal procedurer per år (tal) Forventet antal nye patienter per år (tal) Forventet antal patientforløb per år (tal) Forventet antal procedurer per år (tal) Forventet befolkningsunderlag (antal indbyggere) (tal) Varetages funktionen for borgere fra andre regioner? (J/) J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J Malabsorption som følge af gastrointestinal resektion uden behov for parenteral ernæring (prævalens: ca. 80). Hæmatologi on-maligne anæmier, (ca. 200). Infektionssygdomme Ukompliceret pulmonal tuberkulose. Behandling med baklofen pumpe, herunder påfyldning. Intramuskulær botulinum toxinbehandling. J J J J J J J J J J J europædiatri Epilepsi: ved fortsatte anfald og/eller uacceptable bivirkninger, hvor 2 relevante antiepileptika er afprøvet, samt døgnvideo EEG under indlæggelse af patienter med svære eller uafklarede anfald. Ukompliceret juvenil idiopatisk artrit (ca. 300) og ledsymptomer i mere end 4 uger, hvor traume eller infektion er udelukket. Mistanke om bindevævssygdom. Børn af kvinder med alkohol- og stofmisbrug. J J J J J J J J J J J Anoreksia nervosa, somatisk truede børn 12 år (ca. Højt specialiserede funktioner Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU) til børn efter neonatalperioden) eonatologi Pulmonologi Endokrinologi Regionsfunktioner Intensiv terapi til børn < 2 år, herunder respiratorbehandling, behandling med pressorstoffer og dialysebehandling (ca. 450). Intensiv terapi til børn 2 år og < 10 år med tilstande, hvor der kan forudses længere behandlingstid på intensiv afdeling (> 24 timer), fx længerevarende intubation, vasopressorbehandling, dialysebehandling og anden specialiseret organsupport. ECMO efter neonatalperioden. Behandling af immature, gestationsalder 27+6 uger (ca. 200) og intensiv behandling af alle nyfødte, herunder respiratorbehandling (ca. 350). Komplicerede og sjældne procedurer, herunder udskiftningstransfusion og hypotermibehandling efter asfyksi (>60/år). ECMO i neonatalperioden (ca. 10). yfødte med behov for kirurgisk vurdering og behandling (ca. Cystisk fibrose (ca. 15, prævalens ca. 200). Primær ciliedyskinesi (ca. 5, prævalens ca. 80). Empyem, parapneumoniske effusioner, hydrothorax og pleurale sygdomme (ca. 25). Børn med tracheostomi og komplikationer hertil. Diffuse interstitielle lungelidelser (ca. 5, prævalens ca. Medfødte misdannelser i luftveje. (ca. 15, prævalens ca. 100) Hypofysesygdomme m.v., Binyresygdomme (ca. 10, prævalens ), Calciummetaboliske sygdomme (ca. 5, prævalens ca. 70), Kompliceret thyreotoksikose (ca. 10, prævalens ca. 6070). Endokrinologiske senfølger til onkologisk behandling (ca. 50, prævalens ca. 200). Disorders of sexual development(ca. 60, prævalens ca. 250), og disorders of sexual development Multiple endokrinopatier (ca. 10, prævalens ca. 50), Forstyrrelser i glukosestofskiftet, Kompliceret hypoglykæmi (ej diabetesrelateret) herunder hyperinsulinisme (ca. 5, prævalens ca. 60). Svær kønsidentitetsforstyrrelse, herunder ønske om kønsskifte hos børn og unge. Hvor mange speciallæger varetager funktionen? Kan funktionen varetages døgnet rundt og året rundt? (J/) Er krav til assistance fra eget speciale opfyldt? (J/) Er krav til udstyr/apparatur opfyldt? (J/) Er krav om assistance fra og samarbejde med øvrige specialer opfyldt? (J/) Er de samarbejdende specialer placeret på samme sygehusmatrikel som funktionen? (J/) Er varetagelsen afhængig af godkendelse af specialiserede funktioner i andre specialer på sygehuset? (J/) Varetages funktionen i et formaliseret samarbejde med andet sygehus? (på lavere, samme eller højere niveau) (J/) Har afd. instrukser i overensstemmelse med nationale patientforløbsbeskrivelser /kliniske retningslinjer? (J/) Indberettes til relevante landsdækkende kliniske databaser? (J/) Har afd. forsknings eller udviklingsaktiviteter relateret til funktionen? (J/)

5 Gastroenterologi Hepatologi Hæmatologi/onkologi Infektionssygdomme Immunologi Kardiologi efrologi europædiatri Allergologi Transplantationer Sjældne sygdomme Behandling af komplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom (ca. 60, prævalens ca. 400), Komplicerede tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen (prævalens ca. 50), Spiserehabilitering af svær primær og sekundær spisevægring hos børn, der er sondeafhængige trods gængs behandling af spisevægring (prævalens ca. 70). Infektiøs leverbetændelse (hepatitis B og C). Kompliceret leversygdom Kræft inkl. maligne hæmatologiske sygdomme (ca. 200), Svære kroniske anæmier (ca. 100), Længerevarende mangel eller forstyrrelse i hvide blodlegemer, sygdomme i milt og Langerhans histiocytose (ca. 10). Hæmofili herunder hæmofili A og B og von willebrand. Komplicerede hæmostase- og koagulationsforstyrrelser. Kompliceret tuberkulose, HIV (ca.10). Importerede og andre sjældne infektionssygdomme (ca. 150). Svære eller komplicerede tilfælde af immundefekt (40-50/ ). Medfødte misdannelser i hjertet og de store kar (persisterende foramen ovale inkluderet) (ca. 500). Sygdomme i hjertemuskulaturen (ca. 25), Ledningsforstyrrelser i hjertet (ca. 150), Anden hjertesygdom (ca.100), Arvelige hjertesygdomme (ca. 10), herunder slægtningsundersøgelser (familiær cardiomyopati, langt QT syndrom, kort QT syndrom, Brugada s syndrom, catecholaminerg polymorf ventrikulær takykardi). yreinsufficiens (ca. 150) Hypertension (ca. 75) Urinvejsinfektion (ca. 400) Urininkontinens Vaskulær neuropædiatri, herunder cerebrovaskulære malformationer, apopleksi m.v. Rehabilitering af børn og unge med erhvervet hjerneskade (ca. 50). Indsætning af baklofenpumpe (ca. 150). Vurdering med henblik på rizotomi (ca. 0-5). Vurdering i gang-laboratorium. Svær epilepsi, Generelle atrofiske forstyrrelser, som primært påvirker centralnervesystemet, samt Ekstrapyramidale sygdommer og bevægeforstyrrelser, Tourette med svære tics og komorbiditet (ca. 120) Demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet, fx dissemineret sclerose, myelitis transversa acuta og neuromyelitis optica. Inflammatoriske tilstande i nervesystemet, herunder kompliceret en-cephalitis og polyneuropatier. euromuskulære og primære muskelsygdomme, Kompliceret juvenil idiopatisk artritis (ca. 900), Komplicerede bindevævssygdomme (ca. 100), herunder systemisk lupus erythematosis, dermatomyositis, scleroderma og mixed connective tissue disease (MCTD). Primære vaskulitsygdomme (ca. 30), Autoinflammatoriske sygdomme (ca. 30),og Andre inflammatoriske sygdomme (ca. 100), herunder polyarteritis nodosa, Takayasu s arteritis, Behcet s sygdom og Wegeners granulomatose, familiær middelhavsfeber, kronisk rekurrent multifokal osteomyelitis og sarcoidose. Sjældne, komplekse og/eller alvorlige allergiske sygdomme med involvering af flere organer og multiple/svære allergier, ofte med behov for multidisciplinær indsats, Heriditært angioødem og mastocytose. Komplicerede og/ el. svære overgreb mod børn, og mistanke herom (ca. 600), Anorexia nervosa < 12 år, somatisk truede. Autolog stamcelletransplantation (ca. 10). Allogen stamcelletransplantation (ca. 25). yretransplantation (ca. 10). Transplantation af hjerte, lunger, lever, pankreas og kombineret nyre-pankreas. eurofibromatosis Recklinghausen, og andre sjældne genetiske harmatøse sygdomme herunder oonan og Tuberøs sclerose. Sjældne metaboliske lidelser, herunder forstyrrelser i stofskiftet for aminosyrer, fedtsyrer, lipoproteiner, sfingolipider, glycosamioglykaner, glykoproteiner, nukleinsyrer, porfyriner, bilirubin m.v., samt Phenylketonuri, Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser. Andre sjældne sygdomme, herunder o Osteogenesis imperfecta o Marfan Syndrom o Ehlers-Danlos syndrom, børn og vaskulær type, og andre sjældne genetiske bindevævssygdomme o Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi fx. 22Q11 deletion syndrom o Prader Willi syndrom og andre syndromer med kompleks symptomatologi og retardering, fx. Angelman, Rett, Bardet- Biedl o Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert syndrom, Crouzon, CHARGE m.fl. o Andre komplekse medfødte eller arvelige sjældne sygdomme ikke placeret andetsteds i specialevejledningerne med behov for multidisciplinær udredning, viderevisitation eller behandling. Bugvægs- og neuralrørsdefekter herunder, Blæreekstrofi og Myelomeningocele.

6 Specialeansøgning for Pædiatri Offentlig: Privat: Regionshospitalet Randers SOR ID: CVR: Geografisk lokalitet: P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring Aktuel volumen for funktionen Forventet volumen for funktionen Befolkningsunderlag for funktionen Krav til eget speciale (egen afdeling) Samarbejde med andre specialer Formaliseret samarb. Kvalitet Område eonatologi Gastroenterologi Funktion Initial behandling af meget præmature børn(gestationsuge ). (450 pt./år). Udredning, herunder endoskopi, og behandling af ukomplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom. Udredning, herunder endoskopi, samt behandling af svær dysfagi (ca. 60 patienter). Ukomplicerede tilfælde af medfødte gastrointestinale misdannelser, herunder stabile tilfælde af diagframahernie, Hirschsprungs sygdom m.v. Ønskes funktionen varetaget på afdelingen? (J/) Varetages funktionen aktuelt? (J/) Aktuelt antal nye patienter per år (tal) Aktuelt antal patientforløb per år (tal) Aktuelt antal procedurer per år (tal) Forventet antal nye patienter per år (tal) Forventet antal patientforløb per år (tal) Forventet antal procedurer per år (tal) Forventet befolkningsunderlag (antal indbyggere) (tal) Varetages funktionen for borgere fra andre regioner? (J/) J J J J J J J J J J Malabsorption som følge af gastrointestinal resektion uden behov for parenteral ernæring (prævalens: ca. 80). Hæmatologi on-maligne anæmier, (ca. 200). Infektionssygdomme Ukompliceret pulmonal tuberkulose. Behandling med baklofen pumpe, herunder påfyldning. Intramuskulær botulinum toxinbehandling. J J J J J J J J J J europædiatri Epilepsi: ved fortsatte anfald og/eller uacceptable bivirkninger, hvor 2 relevante antiepileptika er afprøvet, samt døgnvideo EEG under indlæggelse af patienter med svære eller uafklarede anfald. Ukompliceret juvenil idiopatisk artrit (ca. 300) og ledsymptomer i mere end 4 uger, hvor traume eller infektion er udelukket. Mistanke om bindevævssygdom. Børn af kvinder med alkohol- og stofmisbrug. Anoreksia nervosa, somatisk truede børn 12 år (ca. Højt specialiserede funktioner Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU) til børn efter neonatalperioden) eonatologi Pulmonologi Endokrinologi Regionsfunktioner Intensiv terapi til børn < 2 år, herunder respiratorbehandling, behandling med pressorstoffer og dialysebehandling (ca. 450). Intensiv terapi til børn 2 år og < 10 år med tilstande, hvor der kan forudses længere behandlingstid på intensiv afdeling (> 24 timer), fx længerevarende intubation, vasopressorbehandling, dialysebehandling og anden specialiseret organsupport. ECMO efter neonatalperioden. Behandling af immature, gestationsalder 27+6 uger (ca. 200) og intensiv behandling af alle nyfødte, herunder respiratorbehandling (ca. 350). Komplicerede og sjældne procedurer, herunder udskiftningstransfusion og hypotermibehandling efter asfyksi (>60/år). ECMO i neonatalperioden (ca. 10). yfødte med behov for kirurgisk vurdering og behandling (ca. Cystisk fibrose (ca. 15, prævalens ca. 200). Primær ciliedyskinesi (ca. 5, prævalens ca. 80). Empyem, parapneumoniske effusioner, hydrothorax og pleurale sygdomme (ca. 25). Børn med tracheostomi og komplikationer hertil. Diffuse interstitielle lungelidelser (ca. 5, prævalens ca. Medfødte misdannelser i luftveje. (ca. 15, prævalens ca. 100) Hypofysesygdomme m.v., Binyresygdomme (ca. 10, prævalens ), Calciummetaboliske sygdomme (ca. 5, prævalens ca. 70), Kompliceret thyreotoksikose (ca. 10, prævalens ca. 6070). Endokrinologiske senfølger til onkologisk behandling (ca. 50, prævalens ca. 200). Disorders of sexual development(ca. 60, prævalens ca. 250), og disorders of sexual development Hvor mange speciallæger varetager funktionen? Kan funktionen varetages døgnet rundt og året rundt? (J/) Er krav til assistance fra eget speciale opfyldt? (J/) Er krav til udstyr/apparatur opfyldt? (J/) Er krav om assistance fra og samarbejde med øvrige specialer opfyldt? (J/) Er de samarbejdende specialer placeret på samme sygehusmatrikel som funktionen? (J/) Er varetagelsen afhængig af godkendelse af specialiserede funktioner i andre specialer på sygehuset? (J/) Varetages funktionen i et formaliseret samarbejde med andet sygehus? (på lavere, samme eller højere niveau) (J/) Har afd. instrukser i overensstemmelse med nationale patientforløbsbeskrivelser /kliniske retningslinjer? (J/) Indberettes til relevante landsdækkende kliniske databaser? (J/) Har afd. forsknings eller udviklingsaktiviteter relateret til funktionen? (J/)

7 Gastroenterologi Hepatologi Hæmatologi/onkologi Infektionssygdomme Immunologi Kardiologi efrologi europædiatri Allergologi Transplantationer Multiple endokrinopatier (ca. 10, prævalens ca. 50), Forstyrrelser i glukosestofskiftet, Kompliceret hypoglykæmi (ej diabetesrelateret) herunder hyperinsulinisme (ca. 5, prævalens ca. 60). Svær kønsidentitetsforstyrrelse, herunder ønske om kønsskifte hos børn og unge. Behandling af komplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom (ca. 60, prævalens ca. 400), Komplicerede tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen (prævalens ca. 50), Spiserehabilitering af svær primær og sekundær spisevægring hos børn, der er sondeafhængige trods gængs behandling af spisevægring (prævalens ca. 70). Infektiøs leverbetændelse (hepatitis B og C). Kompliceret leversygdom Kræft inkl. maligne hæmatologiske sygdomme (ca. 200), Svære kroniske anæmier (ca. 100), Længerevarende mangel eller forstyrrelse i hvide blodlegemer, sygdomme i milt og Langerhans histiocytose (ca. 10). Hæmofili herunder hæmofili A og B og von willebrand. Komplicerede hæmostase- og koagulationsforstyrrelser. Kompliceret tuberkulose, HIV (ca.10). Importerede og andre sjældne infektionssygdomme (ca. 150). Svære eller komplicerede tilfælde af immundefekt (40-50/ ). Medfødte misdannelser i hjertet og de store kar (persisterende foramen ovale inkluderet) (ca. 500). Sygdomme i hjertemuskulaturen (ca. 25), Ledningsforstyrrelser i hjertet (ca. 150), Anden hjertesygdom (ca.100), Arvelige hjertesygdomme (ca. 10), herunder slægtningsundersøgelser (familiær cardiomyopati, langt QT syndrom, kort QT syndrom, Brugada s syndrom, catecholaminerg polymorf ventrikulær takykardi). yreinsufficiens (ca. 150) Hypertension (ca. 75) Urinvejsinfektion (ca. 400) Urininkontinens Vaskulær neuropædiatri, herunder cerebrovaskulære malformationer, apopleksi m.v. Rehabilitering af børn og unge med erhvervet hjerneskade (ca. 50). Indsætning af baklofenpumpe (ca. 150). Vurdering med henblik på rizotomi (ca. 0-5). Vurdering i gang-laboratorium. Svær epilepsi, Generelle atrofiske forstyrrelser, som primært påvirker centralnervesystemet, samt Ekstrapyramidale sygdommer og bevægeforstyrrelser, Tourette med svære tics og komorbiditet (ca. 120) Demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet, fx dissemineret sclerose, myelitis transversa acuta og neuromyelitis optica. Inflammatoriske tilstande i nervesystemet, herunder kompliceret en-cephalitis og polyneuropatier. euromuskulære og primære muskelsygdomme, Kompliceret juvenil idiopatisk artritis (ca. 900), Komplicerede bindevævssygdomme (ca. 100), herunder systemisk lupus erythematosis, dermatomyositis, scleroderma og mixed connective tissue disease (MCTD). Primære vaskulitsygdomme (ca. 30), Autoinflammatoriske sygdomme (ca. 30),og Andre inflammatoriske sygdomme (ca. 100), herunder polyarteritis nodosa, Takayasu s arteritis, Behcet s sygdom og Wegeners granulomatose, familiær middelhavsfeber, kronisk rekurrent multifokal osteomyelitis og sarcoidose. Sjældne, komplekse og/eller alvorlige allergiske sygdomme med involvering af flere organer og multiple/svære allergier, ofte med behov for multidisciplinær indsats, Heriditært angioødem og mastocytose. Komplicerede og/ el. svære overgreb mod børn, og mistanke herom (ca. 600), Anorexia nervosa < 12 år, somatisk truede. Autolog stamcelletransplantation (ca. 10). Allogen stamcelletransplantation (ca. 25). yretransplantation (ca. 10). Transplantation af hjerte, lunger, lever, pankreas og kombineret nyre-pankreas. eurofibromatosis Recklinghausen, og andre sjældne genetiske harmatøse sygdomme herunder oonan og Tuberøs sclerose. Sjældne metaboliske lidelser, herunder forstyrrelser i stofskiftet for aminosyrer, fedtsyrer, lipoproteiner, sfingolipider, glycosamioglykaner, glykoproteiner, nukleinsyrer, porfyriner, bilirubin m.v., samt Phenylketonuri, Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser.

8 Sjældne sygdomme Andre sjældne sygdomme, herunder o Osteogenesis imperfecta o Marfan Syndrom o Ehlers-Danlos syndrom, børn og vaskulær type, og andre sjældne genetiske bindevævssygdomme o Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi fx. 22Q11 deletion syndrom o Prader Willi syndrom og andre syndromer med kompleks symptomatologi og retardering, fx. Angelman, Rett, Bardet- Biedl o Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert syndrom, Crouzon, CHARGE m.fl. o Andre komplekse medfødte eller arvelige sjældne sygdomme ikke placeret andetsteds i specialevejledningerne med behov for multidisciplinær udredning, viderevisitation eller behandling. Bugvægs- og neuralrørsdefekter herunder, Blæreekstrofi og Myelomeningocele.

9 Specialeansøgning for Pædiatri Offentlig: Privat: Regionshospitalet Viborg SOR ID: CVR: Geografisk lokalitet: P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring Aktuel volumen for funktionen Forventet volumen for funktionen Befolkningsunderlag for funktionen Krav til eget speciale (egen afdeling) Samarbejde med andre specialer Formaliseret samarb. Kvalitet Område eonatologi Gastroenterologi Funktion Initial behandling af meget præmature børn(gestationsuge ). (450 pt./år). Udredning, herunder endoskopi, og behandling af ukomplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom. Udredning, herunder endoskopi, samt behandling af svær dysfagi (ca. 60 patienter). Ukomplicerede tilfælde af medfødte gastrointestinale misdannelser, herunder stabile tilfælde af diagframahernie, Hirschsprungs sygdom m.v. Ønskes funktionen varetaget på afdelingen? (J/) Varetages funktionen aktuelt? (J/) Aktuelt antal nye patienter per år (tal) Aktuelt antal patientforløb per år (tal) Aktuelt antal procedurer per år (tal) Forventet antal nye patienter per år (tal) Forventet antal patientforløb per år (tal) Forventet antal procedurer per år (tal) Forventet befolkningsunderlag (antal indbyggere) (tal) Varetages funktionen for borgere fra andre regioner? (J/) J J J 10 J J J J J J J J J J J J J J J J J J J Malabsorption som følge af gastrointestinal resektion uden behov for parenteral ernæring (prævalens: ca. 80). Hæmatologi on-maligne anæmier, (ca. 200). Infektionssygdomme Ukompliceret pulmonal tuberkulose. Behandling med baklofen pumpe, herunder påfyldning. J J J 3 J J J J J J J J J Intramuskulær botulinum toxinbehandling. J J J 3 J J J J J J J J europædiatri Epilepsi: ved fortsatte anfald og/eller uacceptable bivirkninger, hvor 2 relevante antiepileptika er afprøvet, samt døgnvideo EEG under indlæggelse af patienter med J J J J J J J J J J J svære eller uafklarede anfald. Ukompliceret juvenil idiopatisk artrit (ca. 300) og ledsymptomer i mere end 4 uger, hvor traume eller infektion er udelukket. Mistanke om bindevævssygdom. Børn af kvinder med alkohol- og stofmisbrug. Anoreksia nervosa, somatisk truede børn 12 år (ca. Højt specialiserede funktioner Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU) til børn efter neonatalperioden) eonatologi Pulmonologi Endokrinologi Regionsfunktioner Intensiv terapi til børn < 2 år, herunder respiratorbehandling, behandling med pressorstoffer og dialysebehandling (ca. 450). Intensiv terapi til børn 2 år og < 10 år med tilstande, hvor der kan forudses længere behandlingstid på intensiv afdeling (> 24 timer), fx længerevarende intubation, vasopressorbehandling, dialysebehandling og anden specialiseret organsupport. ECMO efter neonatalperioden. Behandling af immature, gestationsalder 27+6 uger (ca. 200) og intensiv behandling af alle nyfødte, herunder respiratorbehandling (ca. 350). Komplicerede og sjældne procedurer, herunder udskiftningstransfusion og hypotermibehandling efter asfyksi (>60/år). ECMO i neonatalperioden (ca. 10). yfødte med behov for kirurgisk vurdering og behandling (ca. Cystisk fibrose (ca. 15, prævalens ca. 200). Primær ciliedyskinesi (ca. 5, prævalens ca. 80). Empyem, parapneumoniske effusioner, hydrothorax og pleurale sygdomme (ca. 25). Børn med tracheostomi og komplikationer hertil. Diffuse interstitielle lungelidelser (ca. 5, prævalens ca. Medfødte misdannelser i luftveje. (ca. 15, prævalens ca. 100) Hypofysesygdomme m.v., Binyresygdomme (ca. 10, prævalens ), Calciummetaboliske sygdomme (ca. 5, prævalens ca. 70), Kompliceret thyreotoksikose (ca. 10, prævalens ca. 6070). Endokrinologiske senfølger til onkologisk behandling (ca. 50, prævalens ca. 200). Disorders of sexual development(ca. 60, prævalens ca. 250), og disorders of sexual development Multiple endokrinopatier (ca. 10, prævalens ca. 50), Forstyrrelser i glukosestofskiftet, Kompliceret hypoglykæmi (ej diabetesrelateret) herunder hyperinsulinisme (ca. 5, prævalens ca. 60). Svær kønsidentitetsforstyrrelse, herunder ønske om kønsskifte hos børn og unge. Hvor mange speciallæger varetager funktionen? Kan funktionen varetages døgnet rundt og året rundt? (J/) Er krav til assistance fra eget speciale opfyldt? (J/) Er krav til udstyr/apparatur opfyldt? (J/) Er krav om assistance fra og samarbejde med øvrige specialer opfyldt? (J/) Er de samarbejdende specialer placeret på samme sygehusmatrikel som funktionen? (J/) Er varetagelsen afhængig af godkendelse af specialiserede funktioner i andre specialer på sygehuset? (J/) Varetages funktionen i et formaliseret samarbejde med andet sygehus? (på lavere, samme eller højere niveau) (J/) Har afd. instrukser i overensstemmelse med nationale patientforløbsbeskrivelser /kliniske retningslinjer? (J/) Indberettes til relevante landsdækkende kliniske databaser? (J/) Har afd. forsknings eller udviklingsaktiviteter relateret til funktionen? (J/)

10 Gastroenterologi Hepatologi Hæmatologi/onkologi Infektionssygdomme Immunologi Kardiologi efrologi europædiatri Allergologi Transplantationer Sjældne sygdomme Behandling af komplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom (ca. 60, prævalens ca. 400), Komplicerede tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen (prævalens ca. 50), Spiserehabilitering af svær primær og sekundær spisevægring hos børn, der er sondeafhængige trods gængs behandling af spisevægring (prævalens ca. 70). Infektiøs leverbetændelse (hepatitis B og C). Kompliceret leversygdom Kræft inkl. maligne hæmatologiske sygdomme (ca. 200), Svære kroniske anæmier (ca. 100), Længerevarende mangel eller forstyrrelse i hvide blodlegemer, sygdomme i milt og Langerhans histiocytose (ca. 10). Hæmofili herunder hæmofili A og B og von willebrand. Komplicerede hæmostase- og koagulationsforstyrrelser. Kompliceret tuberkulose, HIV (ca.10). Importerede og andre sjældne infektionssygdomme (ca. 150). Svære eller komplicerede tilfælde af immundefekt (40-50/ ). Medfødte misdannelser i hjertet og de store kar (persisterende foramen ovale inkluderet) (ca. 500). Sygdomme i hjertemuskulaturen (ca. 25), Ledningsforstyrrelser i hjertet (ca. 150), Anden hjertesygdom (ca.100), Arvelige hjertesygdomme (ca. 10), herunder slægtningsundersøgelser (familiær cardiomyopati, langt QT syndrom, kort QT syndrom, Brugada s syndrom, catecholaminerg polymorf ventrikulær takykardi). yreinsufficiens (ca. 150) Hypertension (ca. 75) Urinvejsinfektion (ca. 400) Urininkontinens Vaskulær neuropædiatri, herunder cerebrovaskulære malformationer, apopleksi m.v. Rehabilitering af børn og unge med erhvervet hjerneskade (ca. 50). Indsætning af baklofenpumpe (ca. 150). Vurdering med henblik på rizotomi (ca. 0-5). Vurdering i gang-laboratorium. Svær epilepsi, Generelle atrofiske forstyrrelser, som primært påvirker centralnervesystemet, samt Ekstrapyramidale sygdommer og bevægeforstyrrelser, Tourette med svære tics og komorbiditet (ca. 120) Demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet, fx dissemineret sclerose, myelitis transversa acuta og neuromyelitis optica. Inflammatoriske tilstande i nervesystemet, herunder kompliceret en-cephalitis og polyneuropatier. euromuskulære og primære muskelsygdomme, Kompliceret juvenil idiopatisk artritis (ca. 900), Komplicerede bindevævssygdomme (ca. 100), herunder systemisk lupus erythematosis, dermatomyositis, scleroderma og mixed connective tissue disease (MCTD). Primære vaskulitsygdomme (ca. 30), Autoinflammatoriske sygdomme (ca. 30),og Andre inflammatoriske sygdomme (ca. 100), herunder polyarteritis nodosa, Takayasu s arteritis, Behcet s sygdom og Wegeners granulomatose, familiær middelhavsfeber, kronisk rekurrent multifokal osteomyelitis og sarcoidose. Sjældne, komplekse og/eller alvorlige allergiske sygdomme med involvering af flere organer og multiple/svære allergier, ofte med behov for J J J 3 J J J J J J J J multidisciplinær indsats, Heriditært angioødem og mastocytose. Komplicerede og/ el. svære overgreb mod børn, og mistanke herom (ca. 600), Anorexia nervosa < 12 år, somatisk truede. Autolog stamcelletransplantation (ca. 10). Allogen stamcelletransplantation (ca. 25). yretransplantation (ca. 10). Transplantation af hjerte, lunger, lever, pankreas og kombineret nyre-pankreas. eurofibromatosis Recklinghausen, og andre sjældne genetiske harmatøse sygdomme herunder oonan og Tuberøs sclerose. Sjældne metaboliske lidelser, herunder forstyrrelser i stofskiftet for aminosyrer, fedtsyrer, lipoproteiner, sfingolipider, glycosamioglykaner, glykoproteiner, nukleinsyrer, porfyriner, bilirubin m.v., samt Phenylketonuri, Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser. Andre sjældne sygdomme, herunder o Osteogenesis imperfecta o Marfan Syndrom o Ehlers-Danlos syndrom, børn og vaskulær type, og andre sjældne genetiske bindevævssygdomme o Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi fx. 22Q11 deletion syndrom o Prader Willi syndrom og andre syndromer med kompleks symptomatologi og retardering, fx. Angelman, Rett, Bardet- Biedl o Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert syndrom, Crouzon, CHARGE m.fl. o Andre komplekse medfødte eller arvelige sjældne sygdomme ikke placeret andetsteds i specialevejledningerne med behov for multidisciplinær udredning, viderevisitation eller behandling. Bugvægs- og neuralrørsdefekter herunder, Blæreekstrofi og Myelomeningocele.

11 Specialeansøgning for Pædiatri Offentlig: Privat: Aarhus Universitetshospital, Skejby SOR ID: CVR: Område eonatologi Gastroenterologi Funktion Initial behandling af meget præmature børn(gestationsuge ). (450 pt./år). Udredning, herunder endoskopi, og behandling af ukomplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom. Udredning, herunder endoskopi, samt behandling af svær dysfagi (ca. 60 patienter). Ukomplicerede tilfælde af medfødte gastrointestinale misdannelser, herunder stabile tilfælde af diagframahernie, Hirschsprungs sygdom m.v. Geografisk lokalitet: P R: Formaliseret Placering og erfaring Aktuel volumen for funktionen Forventet volumen for funktionen Befolkningsunderlag for funktionen Krav til eget speciale (egen afdeling) Samarbejde med andre specialer Kvalitet samarb. Ønskes funktionen varetaget på afdelingen? (J/) Varetages funktionen aktuelt? (J/) Aktuelt antal nye patienter per år (tal) Aktuelt antal patientforløb per år (tal) Aktuelt antal procedurer per år (tal) Forventet antal nye patienter per år (tal) Forventet antal patientforløb per år (tal) Forventet antal procedurer per år (tal) Forventet befolkningsunderlag (antal indbyggere) (tal) Varetages funktionen for borgere fra andre regioner? (J/) J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J Malabsorption som følge af gastrointestinal resektion uden behov for parenteral ernæring (prævalens: ca. 80). J J J J J J J Hæmatologi on-maligne anæmier, (ca. 200). J J J J J J Infektionssygdomme Ukompliceret pulmonal tuberkulose. J J J J J J J J J Behandling med baklofen pumpe, herunder påfyldning. J J J J J J J J Intramuskulær botulinum toxinbehandling. J J J J J J J J J europædiatri Epilepsi: ved fortsatte anfald og/eller uacceptable bivirkninger, hvor 2 relevante antiepileptika er afprøvet, samt døgnvideo EEG under indlæggelse af patienter med J J J J J J svære eller uafklarede anfald. Ukompliceret juvenil idiopatisk artrit (ca. 300) og ledsymptomer i mere end 4 uger, hvor traume eller J J J J J J J J J J infektion er udelukket. Mistanke om bindevævssygdom. J J J J J J J J Børn af kvinder med alkohol- og stofmisbrug. J J J 2 J J J J J J J J J Anoreksia nervosa, somatisk truede børn 12 år (ca. J J J J J J J J Højt specialiserede funktioner Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU) til børn efter neonatalperioden) eonatologi Pulmonologi Endokrinologi Regionsfunktioner Intensiv terapi til børn < 2 år, herunder respiratorbehandling, behandling med pressorstoffer og dialysebehandling (ca. 450). Intensiv terapi til børn 2 år og < 10 år med tilstande, hvor der kan forudses længere behandlingstid på intensiv afdeling (> 24 timer), fx længerevarende intubation, vasopressorbehandling, dialysebehandling og anden specialiseret organsupport. J J J J J J J J J J J Kravopfyldelse for funktioner ECMO efter neonatalperioden. J J 5 J J J J J J J J J Behandling af immature, gestationsalder 27+6 uger (ca. 200) og intensiv behandling af alle nyfødte, herunder J J J 14 J J J J J J J J J respiratorbehandling (ca. 350). Komplicerede og sjældne procedurer, herunder udskiftningstransfusion og hypotermibehandling efter J J J J J J J J J J J asfyksi (>60/år). ECMO i neonatalperioden (ca. 10). J J J 5 J J J J J J J J J yfødte med behov for kirurgisk vurdering og behandling (ca. J J J J J J J J J J J Cystisk fibrose (ca. 15, prævalens ca. 200). J J J 3 J J J J J J J Primær ciliedyskinesi (ca. 5, prævalens ca. 80). J J J 3 J J J J J J J J Empyem, parapneumoniske effusioner, hydrothorax og pleurale sygdomme (ca. 25). J J J 3 J J J J J J J J J Børn med tracheostomi og komplikationer hertil. J J J 3 J J J J J J J J J Diffuse interstitielle lungelidelser (ca. 5, prævalens ca. J J J 3 J J J J J J J J J Medfødte misdannelser i luftveje. (ca. 15, prævalens ca. 100) J J J 3 J J J J J J J J Hypofysesygdomme m.v., J J J J J J J J J Binyresygdomme (ca. 10, prævalens ), J J J J J J J J J J Calciummetaboliske sygdomme (ca. 5, prævalens ca. 70), J J J J J J J J J Kompliceret thyreotoksikose (ca. 10, prævalens ca. 6070). J J J J J J J J J Endokrinologiske senfølger til onkologisk behandling (ca. 50, prævalens ca. 200). J J J J J J J J J Disorders of sexual development(ca. 60, prævalens ca. 250), og disorders of sexual development J J J 2 J J J J J J J J Multiple endokrinopatier (ca. 10, prævalens ca. 50), J J J J J J J J Forstyrrelser i glukosestofskiftet, J J J J J J J J Kompliceret hypoglykæmi (ej diabetesrelateret) herunder hyperinsulinisme (ca. 5, prævalens ca. 60). J J J J J J J J Svær kønsidentitetsforstyrrelse, herunder ønske om kønsskifte hos børn og unge. J J Hvor mange speciallæger varetager funktionen? Kan funktionen varetages døgnet rundt og året rundt? (J/) Er krav til assistance fra eget speciale opfyldt? (J/) Er krav til udstyr/apparatur opfyldt? (J/) Er krav om assistance fra og samarbejde med øvrige specialer opfyldt? (J/) Er de samarbejdende specialer placeret på samme sygehusmatrikel som funktionen? (J/) Er varetagelsen afhængig af godkendelse af specialiserede funktioner i andre specialer på sygehuset? (J/) Varetages funktionen i et formaliseret samarbejde med andet sygehus? (på lavere, samme eller højere niveau) (J/) Har afd. instrukser i overensstemmelse med nationale patientforløbsbeskrivelser /kliniske retningslinjer? (J/) Indberettes til relevante landsdækkende kliniske databaser? (J/) Har afd. forsknings eller udviklingsaktiviteter relateret til funktionen? (J/)

12 Gastroenterologi Hepatologi Hæmatologi/onkologi Infektionssygdomme Immunologi Kardiologi efrologi europædiatri Allergologi Transplantationer Sjældne sygdomme Behandling af komplicerede tilfælde af kronisk inflammatorisk tarmsygdom (ca. 60, prævalens ca. 400), Komplicerede tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen (prævalens ca. 50), Spiserehabilitering af svær primær og sekundær spisevægring hos børn, der er sondeafhængige trods gængs behandling af spisevægring (prævalens ca. 70). J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J J Infektiøs leverbetændelse (hepatitis B og C). J J J J J J J J J Kompliceret leversygdom J J J 2 J J J J J J J Kræft inkl. maligne hæmatologiske sygdomme (ca. 200), J J J 6 J J J J J J J J J Svære kroniske anæmier (ca. 100), J J J 2 J J J J J J J J J Længerevarende mangel eller forstyrrelse i hvide blodlegemer, sygdomme i milt og Langerhans histiocytose (ca. 10). J J J 3 J J J J J J J J J Hæmofili herunder hæmofili A og B og von willebrand. J J J 3 J J J J J J J J J Komplicerede hæmostase- og koagulationsforstyrrelser. J J J 3 J J J J J J J J J Kompliceret tuberkulose, J J J J J J J J J HIV (ca.10). J J J J J J J J J Importerede og andre sjældne infektionssygdomme (ca. 150). J J J J J J J J J Svære eller komplicerede tilfælde af immundefekt (40-50/ ). J J J 3 J J J J J J J J Medfødte misdannelser i hjertet og de store kar (persisterende foramen ovale inkluderet) (ca. 500). J J J 6 J J J J J J J J J Sygdomme i hjertemuskulaturen (ca. 25), J J J 6 J J J J J J J J J Ledningsforstyrrelser i hjertet (ca. 150), J J J 6 J J J J J J J J J Anden hjertesygdom (ca.100), J J J 6 J J J J J J J J J Arvelige hjertesygdomme (ca. 10), herunder slægtningsundersøgelser (familiær cardiomyopati, langt QT syndrom, kort QT syndrom, Brugada s syndrom, J J J 6 J J J J J J J J J catecholaminerg polymorf ventrikulær takykardi). yreinsufficiens (ca. 150) J J J 3 J J J J J J J J Hypertension (ca. 75) J J J J J J J J J J Urinvejsinfektion (ca. 400) J J J 3 J J J J J J J J Urininkontinens J J J 3 J J J J J J J J Vaskulær neuropædiatri, herunder cerebrovaskulære malformationer, apopleksi m.v. J 5 20? J J J J J J Rehabilitering af børn og unge med erhvervet hjerneskade (ca. 50). Indsætning af baklofenpumpe (ca. 150). J J Vurdering med henblik på rizotomi (ca. 0-5). Vurdering i gang-laboratorium. Svær epilepsi, Generelle atrofiske forstyrrelser, som primært påvirker centralnervesystemet, samt Ekstrapyramidale sygdommer og bevægeforstyrrelser, J J J 4 J J J J J J J J Tourette med svære tics og komorbiditet (ca. 120) Demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet, fx dissemineret sclerose, myelitis transversa acuta og J J J 4 J J J J J J J J neuromyelitis optica. Inflammatoriske tilstande i nervesystemet, herunder kompliceret en-cephalitis og polyneuropatier. J J J 4 J J J J J J J euromuskulære og primære muskelsygdomme, J J J 3 J J J J J J J J Kompliceret juvenil idiopatisk artritis (ca. 900), J J J 5 J J J J J J J J Komplicerede bindevævssygdomme (ca. 100), herunder systemisk lupus erythematosis, dermatomyositis, scleroderma og mixed connective tissue disease (MCTD). J J J 5 J J J J J J J J Primære vaskulitsygdomme (ca. 30), Autoinflammatoriske sygdomme (ca. 30),og Andre inflammatoriske sygdomme (ca. 100), herunder polyarteritis nodosa, Takayasu s arteritis, Behcet s J J J 5 J J J J J J J J sygdom og Wegeners granulomatose, familiær middelhavsfeber, kronisk rekurrent multifokal osteomyelitis og sarcoidose. Sjældne, komplekse og/eller alvorlige allergiske sygdomme med involvering af flere organer og multiple/svære allergier, ofte med behov for J J J 3 J J J J J J J J multidisciplinær indsats, Heriditært angioødem og mastocytose. J J J 3 J J J J J J J J J Komplicerede og/ el. svære overgreb mod børn, og mistanke herom (ca. 600), J J J 1 J J J J J Anorexia nervosa < 12 år, somatisk truede. J J J 1 J J J J J J Autolog stamcelletransplantation (ca. 10). J J J 3 J J J J J J J J J Allogen stamcelletransplantation (ca. 25). yretransplantation (ca. 10). Transplantation af hjerte, lunger, lever, pankreas og kombineret nyre-pankreas. eurofibromatosis Recklinghausen, og andre sjældne genetiske harmatøse sygdomme herunder oonan og J J J 5 J J J J J J J J J Tuberøs sclerose. Sjældne metaboliske lidelser, herunder forstyrrelser i stofskiftet for aminosyrer, fedtsyrer, lipoproteiner, sfingolipider, glycosamioglykaner, glykoproteiner, nukleinsyrer, porfyriner, bilirubin m.v., samt Phenylketonuri, Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser. J J J 2 J J J J J J J J J Andre sjældne sygdomme, herunder o Osteogenesis imperfecta o Marfan Syndrom o Ehlers-Danlos syndrom, børn og vaskulær type, og andre sjældne genetiske bindevævssygdomme o Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi fx. 22Q11 deletion syndrom o Prader Willi syndrom og andre syndromer med kompleks symptomatologi og retardering, fx. Angelman, Rett, Bardet- Biedl o Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert syndrom, Crouzon, CHARGE m.fl. o Andre komplekse medfødte eller arvelige sjældne sygdomme ikke placeret andetsteds i specialevejledningerne med behov for multidisciplinær udredning, viderevisitation eller behandling. Bugvægs- og neuralrørsdefekter herunder, Blæreekstrofi og Myelomeningocele. J J J 5 J J J J J J J J J J J J 3 J J J J J J J J J