Årskursus og generalforsamling på Feriecenter Slettestrand.

Transkript

1 Nr.1/ Årgang Kassereren og formanden fanget i en snak om foreningens aktiviteter og visioner for 2017!! Årskursus og generalforsamling på Feriecenter Slettestrand. Et lille smugkig til de (måske) nye diagnosekriterier.

2 Bestyrelsen Bindeleddet udgives af Ehlers-Danlos foreningen i Danmark. Hjemmeside: Forenings adresse: Ehlers-Danlos foreningen i Danmark Engdraget 45 Vejrup 6740 Bramming Tlf: Per Smith Skramsø Formand 6740 Bramming Tlf: Henrik Dick-Nielsen Kasserer 3730 Nexø hdn@ehlers-danlos.dk Forsidefoto: Jonna Boel Dalegaard Ansvarshavende redaktør: Per Skramsø Engdraget 45 Vejrup, 6740 Bramming Mail: ps@ehlers-danlos.dk Indlæg sendes pr. mail til redaktøren Edf ISBN Layout og grafisk tilrettelæggelse: Per Skramsø Trykkeri: Ekspressen Jacob H. Rasmussen Næstformand 2300 København S. jhr@ehlers-danlos.dk Jonna Boel Dalegaard Bestyrelsesmedlem 7080 Børkop Jd@ehlers-danlos.dk Inge-Marie Maaløe Bestyrelsesmedlem H.J. Holstsvej Rødovre. Papir: EMAS + ISO godkendt Farve: Vegetabilsk Fortsættes på side 23.

3 Nyt fra formanden. Tekst: Per Smith Skramsø Så er året 2016 slut og vi er i fuld gang med Vi kan (forhåbentligt) alle se tilbage på nogle gode oplevelser, hvad enten det var i eget regi eller på nogle af foreningens arrangementer blev heldigvis et år hvor vi har været i stand til at påbegynde en genopretning af vores egenkapital som det fremgår af vores regnskab. Bestyrelsen er i det forgangne år kommet godt i gang med nogle af de mange opgaver der presser på. Især bør nævnes vores regionsmøder sponseret af Langhøj biler.. Møder der var stor interesse for og med mange deltagere - dejligt at se. Fremadrettet byder 2017 på velkomstmøder og årskursus samt en ungdomsweekend hvor der er forældrefri zone. Der var også stort fremmøde til vores børne/senior weekend på Bøsøre camping. Det blev til en rigtig hyggelig weekend med mange gode input. Bestyrelsen har nedsat en arbejdsgruppe, der, samarbejde med Sjældne Diagnoser, sætter fokus på de problematikker der er opstået omkring det at få en diagnose og efterfølgende blive fulgt. Mere om det når der er noget nyt at melde. Vi har også erfaret at den Internationale Ehlers-Danlos Forening er kommet med et oplæg der kunne blive til et forslag til nye diagnosekriterier. Vi har smugkigget lidt på dem Annemette har lavet en foreløbig oversættelse af dem og har skrevet en artikel inde i bladet om ideerne til de nye kriterier. Så snart vi ved noget endeligt, og mere konkret, vil det naturligvis fremgå af vores hjemmeside. Det er snart tid til at vi atter skal mødes til årskursus og Generalforsamling. I år samles vi på Feriecenter Slettestrand i Fjerritslev. Et ønske vi har hørt fra mange af vore medlemmer. Der er allerede rigtigt mange tilmeldte, så jeg glæder mig allerede til at møde nye som gamle medlemmer. Program og indkaldelse til generalforsamling findes inde i bladet. Til slut vil jeg ønske alle et lidt forsinket nytår med ønsket om at alle må få et godt 2017 med mange gode timer i fællesskabets navn. Venlig Hilsen Per Smith Skramsø Formand

4 Ehlers-Danlos foreningen i Danmark indkalder herved til ordinær generalforsamling Fredag d. 19.maj 2017 Kl Feriecenter Slettestrand 1. Valg af dirigent og referent. 2. Formandens beretning. Dagsorden. 3. Fremlæggelse af revideret regnskab samt fremlæggelse af budget 4. Indkomne forslag - skal være foreningen i hænde, skriftligt, senest 3 uger før afholdelse af generalforsamlingen 5. Fastsættelse af kontingent for bestyrelsen foreslår uændret kontingent. 6. Valg af kasserer og 1 bestyrelsesmedlem. Bestyrelsen foreslår Henrik Dick-Nielsen for to år som kasserer. 7. Valg af suppleanter. Der ønskes valgt 3 suppleanter. Anita Dick Nielsen, Annemette Lougart Og Kristina Harbo Højfeldt er på valg. Alle modtager genvalg. 8. Valg af revisor. Bestyrelsen foreslår genvalg af både ekstern og intern revisor. 9. Eventuelt. 1 bestyrelsesmedlem. Inge-Marie Måløe, er på valg. Modtager ikke genvalg. 4

5 Program for Ehlers-Danlos foreningens s 22. årskursus 19. til 21. maj 2017 Feriecenter Slettestrand, Slettestrandvej 140, DK-9690 Fjerritslev Fredag den 19. maj Fra kl Ankomst og indkvartering Eftermiddagskaffe/te m/kage Introduktion til Årskursus + oplæg: ergoterapeut Sara Jilsø Fleischer Middag Generalforsamling Aftenkaffe med hygge og socialt samvær. Lørdag den 20. maj Morgenmad Oplæg: Speciallæge i Almen Medicin Mette Voss Frokost Mini messe hvor du har mulighed se det nye indenfor hjælpemidler Mulighed for oplæg/workshop Middag Aftenkaffe socialt samvær med banko og aftenkaffe Søndag den 21. maj Morgenmad Oplæg: Birgit Juul-Kristensen Frokost og tak for denne gang Ret til ændringer forbeholdes Der vil under Generalforsamling og faglige indlæg være mulighed for børnepasning. 5

6 Kassereren har ordet.. Kære medlemmer. Først vil jeg ønske alle vores medlemmer et godt nytår. Bedre sent end aldrig. Vi nærmer os vores generalforsamling og dermed er det tid til at fremlægge vores regnskab for 2016 og vores budget for indeværende år. I bestyrelsen valgte vi, efter nogle år med store underskud, at skære helt ind til benet. Dog uden at det skulle kunne mærkes af vores medlemmer. Denne opgave mener jeg vi har løst, vi har nemlig afholdt Årskursus 2016, Børne- og Seniorweekend og 2 Regionsmøder. Alt med stor succes og med flotte deltagerantal. Som noget nyt, fandt vi en sponsor til vores Regionsmøder, og jeg vil hermed gerne sige tak til Langhøj for et godt samarbejde. Dette er en model vi vil arbejde videre med i fremtiden. Eneste mærkbare ændring, der har været for vores medlemmer, er at Bindeleddet kun udkom i fysisk udgave én gang i 2016 og de to sidste gange elektronisk. Jeg fremlægger et regnskab for 2016 på generalforsamlingen, der viser et overskud på ca ,00. Efter min opfattelse et flot resultat, som fremkommer til trods for at vi har afskrevet et stort beløb på kontingenter. Ønsker du en nærmere gennemgang af regnskabet for 2016 og budget for 2017, er du naturligvis meget velkommen på generalforsamling fredag den 19. maj Kontingentet for 2017 er sendt ud og har forfald den 31. marts Men allerede nu, har flere valgt at indbetale det. Tak for det. Jeg skal opfordre, at man tilmelder det til PBS via netbank eller bank. Vi har i dag ca. 400 medlemskaber, som dækker over ca.770 medlemmer, og vi har i den senere tid oplevet et stort voksende medlemstal. Det er faktisk steget med over 10%, hvilket naturligvis er godt for vores forening, men ikke for de personer, hvem sygdommen rammer. Vi har desværre ca. 40 medlemmer stående uden mail-adresse, og da vi udsender meget elektronisk, så det ville være rigtig dejligt hvis I selv enten vil gå ind via hjemmesiden og selv sætte den ind, eller sende den på mail til mig på; hdn@ehlers-danlos.dk Kan du ikke huske dit log-in til hjemmesiden, er du altid velkommen til at skrive til mig på ovenstående mail. 6 Fortsættes..

7 Kassereren har ordet fortsat.. Sidst, men ikke mindst, vil jeg gerne takke for alle de gavebreve vi modtog i Ikke i min tid i bestyrelsen, har vi modtaget så mange gavebreve, nemlig 115 stykker til en værdi af næsten kr ,00. Jeg har indberettet dem alle til Skat, men skulle det ikke fremgå af jeres årsopgørelse, så må I også bare skrive til mig. Alle de indtægter vi selv kan skabe, bliver vigtigere og vigtigere for en forening som vores. I skrivende stund, er formanden og jeg, ved at lave ansøgningerne til de forskellige puljer, og desværre er nogle af disse blevet beskåret drastisk og kan derfor have en indflydelse på aktivitets niveauet i fremtiden. Med disse ord, vil jeg ønske at vores medlemmer og pårørende et godt forår, en god sommer og forhåbentlig på gensyn ved et eller flere af vores arrangement i Husk at tilmelde Jer til vores ungeweekend under mottoet: Forældrefri Zone Det bliver en weekend i de unges ånd og på deres præmisser! Se programmet på næste side. 7

8 8 Program: Ungdomsweekend D august For unge mellem 13 og 25 år. Forældrefri zone!! Fredag d. 25. aug: - kl : Ankomst. - Indkvartering og udpakning. - Kl : Velkomst. - Kl : Aftensmad. - Kl : Oplæg om uddannelse. Antoniett V. Pharao er 28 år, har muskelsvind og kørestolsbruger. Hun er i gang med en kandidatuddannelse Århus universitet. Derudover er hun bl.a. frivillig hos Muskelsvindsfonden. - Hygge. - Godnat. Lørdag d. 26. aug: - Kl : Morgenmad. - Kl : Oplæg: Hvad er en god konsultation? Ung læge kommer og fortæller om emnet. - Kl : Frokost. - Kl : OL for zebraer. - Pause. - Kl : Aftensmad. - Tur på stranden. - Socialt samvær med bål, snobrød/ristede skumfiduser. - Godnat. Søndag d. 27. aug: - Kl : Morgenmad. - Udtjekning skal ske senest kl Kl : Drama workshop. - Kl : Frokost. - Kl : Kaffe, te og kage med forældrene, samt udfyldelse af evalueringsskemaer. - Kl : Tak for denne gang og på gensyn.

9 Det er sket: 2016: Det laver bestyrelsen. på Formanden Per har deltaget i forretningsudvalgsmøder i Sjældne Diagnoser samt deltaget i møder omkring navigator ordningen. 2 bestyrelsesmedlemmer har deltager i patientvejlednings- og navigatorkursus hos Sjældne Diagnoser. Oprettelse af arbejdsgruppe til udrednings- og kontrolproblematikken i sundhedsvæsnet. God kontakt med formanden for Dansk Reumatologisk Selskab. Møde med direktøren for Sjældne Diagnoser, for at danne overblik og muligheder for løsning. Kassereren har deltaget i relevant kursus hos Sjældne Diagnoser. 3 bestyrelsesmedlemmer har var til oplæg om genetik hos prof. Thomas G. Jensen. Formanden sidder og besvarer opkald på Helpline hos Sjældne Diagnoser. Derudover er der et bestyrelsesmedlem som også hjælper til i Helpline, dog i vejlederkorpset. Formanden sidder ligeledes i styregruppen for Helpline. Styregruppen har medvirket til udvikling af projektet og følger det nu tæt. Der er afholdt 3 bestyrelsesmøder. Formanden Per har deltaget i 1 nordisk møde i Malmø. Et bestyrelsesmedlem har deltaget i 1 møde i EURODIS. Derudover har der været deltagelse i Årskursus på Brogården. Børne- Ældre weekend på Bøsøre Camping samt to regionsmøder. 2017: Møde nr. 2 med direktøren for Sjældne diagnoser om udrednings- og kontrolproblematikken. 1 bestyrelsesmøde. 2 velkomstmøder 1 forretningsudvalgsmøde Sjældne Diagnoser Det sker: 2017: Nye diagnosekriterier offentliggøres d. 15. marts i The American Journal og Medical Genetics. Årskursus d Maj på Feriecenter Slettestrand 2 regionsmøder i efteråret. Flere møder i arbejdsgruppen og muligvis også med Sjældne Diagnoser. Ungdomsweekend Annemettes servicehund Buster. Kasserer Henrik Dick-Nielsen Anita Dick- Nielsen og Formand Per Smith Skramsø i Handicappens Hus. Annemette Lougart tog billedet, derfor er Buster med. 9

10 F D s S Velkomstmøder for nye medlemmer. D. 11. feb og d. 25. Feb. Afhold foreningen velkomstmøder i henholdsvis Middelfart, på Brogården og i Handicappens Hus i Høje Tåstrup. Der var fint fremmøde begge steder og spørgelysten var stor. Endnu engang velkommen til vore nye medlemmer. Fortvivl ej hvis du ikke kunne deltage, der kommer flere. Vi oplever for øjeblikket en pæn tilgang af medlemmer, hvilket vi naturligvis hilser velkomment. Jo flere vi er, jo stærkere står vi. 10

11 int besøg da vi deltog i et møde afholdt af Sjældne iagnoser. Statsminister Lars Løkke Rasmussen ses ammen med Birthe Byskov, bestyrelsesformand i jældne Diagnoser. Lars Løkke lytter! Men lytter han nok? Formand Per på slap line Lene Jensen, direktør for Sjældne Diagnoser. Der lyttes med stor koncentration

12 12 Nøgleringe med vognpolet!! Kun 20,- pr. Stk. Plus porto. Kan bestilles:

13 HGF Forsikring dækker mere, end du er vant til - og du får op til 20 % i rabat Som medlem hos Ehlers-Danlos foreningen tilbyder vi dig brede og dækkende forsikringer, og du får fast op til 20 % rabat på dine forsikringer i forhold til vores normale priser*. Forsikringer, som er enkle og overskuelige Ulykkesforsikring For handicappede og personer med kroniske lidelser Særlige fordele: Du kan tegne forsikringen uden helbredsoplysninger og lægeattester og som noget særligt dækker forsikringen også, hvis din lidelse er medvirkende til skadens opståen. Du får dækket behandlingsudgifter hos fysioterapeut og kiropraktor Du får dobbelt erstatning, hvis méngraden udgør 30 % eller mere Dine børn under to år er dækket gratis Vi tilbyder også en fordelagtig ulykkesforsikring til personer uden handicap. Bilforsikring - så er du godt på vej Særlige fordele: Du får dækket din handicapbil, uden at det koster ekstra. Det på trods af, at bilens værdi ofte er forhøjet pga. ombygning Du får handicapudstyr gratis med i dækningen Din pris stiger ikke efter skader. Din pris falder efter to skadefri år, indtil du er på billigste præmietrin. Din pris stiger ikke, uanset hvor mange kilometer du kører. Du har mulighed for at fravælge selvrisiko, hvis du er over 50 år. Du får gratis reparation af glas, hvis du er helkunde. Du får adgang til fordelsværksteder og gratis lånebil. Tre gode grunde til at vælge HGF Forsikring 1. Vi er kundeejede. Derfor går vores overskud ikke til aktionærer men til at forbedre vores produkter og give vores kunder fair priser. 2. Vi har nogle af branchens mest tilfredse privatkunder. Det har vi, fordi vores rådgivere lytter til vores kunders behov. Og ikke mindst - vi er der, hvis skaden sker. 3. Du får 20 % i rabat. Som medlem hos Ehlers-Danlos foreningen kan vi give dig 20% rabat på forsikringer i forhold til vores normale priser* (dog 10 % på hus- og ulykkesforsikring). Indboforsikring Frihed til at leve dit liv som du vil Særlige fordele: Du får gratis dækning af løst og fastmonteret handicapudstyr. Det kan fx være kørestol, badestol, lift m.m. Du får dækket pludselige skader fx hvis du taber din telefon El-scootere kan gratis medforsikres ID-sikring er gratis inkluderet i forsikringen Dine udeboende børn op til 21 år, som bor alene, er dækket af forsikringen uden ekstra beregning Læs mere om vores forsikringer på hgf.dk Ring til os på Kontakt en af vores kunderådgivere på , eller send en mail til info@hgf.dk med emnet Medlemstilbud Ehlers-Danlos foreningen. Oplys gerne et tidsrum, der passer dig, så kontakter vi dig inden for 48 timer * Rabatten gælder ved køb af min. 2 forsikringer, heraf den ene indboforsikring og omfatter ikke hus- og ulykkesforsikring, hvor rabatten er 10 %.

14 På talrige opfordringer har vi valgt at gengive Læge Jakob Burchardts gode råd angående mave- tarm problematikker. 14

15 Postnummer Vamdrup Bettina Bach Christiansen. 43 år, gift med Kent, førtidspensionist, mor til 3, hvoraf 2 har EDS. Hvad får du tiden til at gå med? - læse bøger, se serie på ipad, 3 små gåture med hunden, 2 lange ture med scooter og købe ind. Hvad håber du fremtiden bringer? - en lettere hverdag/fremtid for min børn. At de ikke får så mange gener/smerter som mig. Hvad er det bedste nogen nogensinde har sagt til dig? - Min mand siger altid "det klarer vi sammen." Da jeg var længst nede, fysisk og psykisk efter operation, og vågende op med 3 katetere, var det de mest betryggende ord, han kunne sige. Jeg havde hørt dem mange gange før, men lige der, betød de en kæmpe forskel for mig. Hvad er lige her og nu, de største udfordringer? - Udholdenhed, at kunne være mere for min familie. Udflugter, ferie osv. Smerter der holder mig vågen om natten. Hvad er din største succes? - At jeg har været på arbejdsmarked så mange år. På Gråsten gigthospital var de overrasket over min viljestyrke til, at passe mit arbejde. Hvad er din største fiasko? - At måtte forlade min arbejdsplads. Hvad gør dig glad? - Når min famile er glad. Når jeg føler, jeg stadig kan gøre en forskel for andre. Det gjorde mig glad, at Feline med børnegigt, ville have besøg af min datter og mig. Hvad gør dig sur? -Uvidenhed. At jeg er blevet misforstået. Racisme, børn der lider i stilhed, enten pga fysisk eller psykisk sygdom. Syge i Danmark der ikke bliver behandlet ordentligt af det offentlige. Hvem er din største helt? - Min mand. Hvad er din livret? - Flødekartofler, en rød bøf og salat. Hvad er din yndlingssted? - Hjemme i min have, en varm sommerdag. Hvornår slapper du rigtig af? - Når det er sommer i Danmark, og jeg sidder i haven med en god bog eller musik i ørerne. 15 Lidt stemningsbillede

16 Kommende arrangementer: Årskursus 19.maj 21 maj, Feriecenter Slettestrand Ungdomsweekend - foældrefri zone. Se beskrivelse andetseteds i bladet. Regionsmøder: Hold øje med hjemmesiden. Velkomstmøder: Hold øje med hjemmesiden. En forklaring på hvordan EDS bindevæv er: En rask persons bindevæv er som en nylonstrømpe. Eds ernes bindevæv er som et et torskenet!!!!!!!! Her er der stadig plads til din historie!! Send din historie til kontakt@ehlers-danlos.dk Eller ring til foreningen og fortæl den til redaktøren hvis det kniber med at sætte ord til tekst. Tlf:

17 Set i lyset af den megen snak om diagnosekriterier, har vi smugkigget lidt i det arbejde den Internationale Ehlers- Danlos forening har gjort med at samle indtrykkene fra konferencen i New York afholdt sidste år. Annemette Jung Lougart har udført et stor stykke arbejde og lavet en foreløbig dansk oversættelse, som vi bringer her. Hav forståelse for at vi er håbløse amatører der gør det så godt vi kan, så det kan godt være at vi er kommet til at lave fejl i oversættelsen og fortolkningerne. Vi vil naturligvis nøje følge hvad der sker både udenlandsk og indelandsk fremkadrettet og bringe hvad vi måtte erfare af nyt på vores hjemmeside. Kort oversigt over de nye klassifikationer, typer og diagnosekriterier. Skrevet af: Annemette Jung Lougart OBS! Der kan forekomme ændringer for oversættelserne i fremtiden, da vi ikke ved, hvornår den officielle danske oversættelse kommer. Informationerne og oversættelsen er baseret på The Ehlers-Danlos Society webside: og Det hedder nu the Ehlers-Danlos syndromes Ehlers-Danlos syndromerne, det forkortes stadig EDS. Hypermobility Spetrum Disorders (HSD) Hypermobilitets spektret. Der findes nu 7 typer på hypermobilitets spektret. For se de 7 typer og yderligere info benyt: Hypermobilitets spektret indeholder alt fra lokal hypermobilitet, generaliseret hypermobilitet, det tidligere hypermobilitets syndrom (HMS) og slutter med heds. Derfor bliver det lidt kompliceret, for heds findes (yderst) på hypermobilitets spekret, men det er 2 forskellige diagnoser, altså ligesom det hele tiden har været. HSD og heds kan ramme patienter ens. Begge kan have behov for samme behandling og hjælpemidler. Illustration af hypermobilitets spektret Fortsættes 17

18 Hypermobil Ehlers Danlos (heds): Det er den eneste type, man ikke har fundet genfejlen. Kriterierne for en heds diagnose er blevet strammet op i forhold til 1997 Villefranche nosologien. (For at se de oversatte nye kriterier og flere detaljer, benyt vores webside: Hvis man er diagnosticeret med heds inden 2017 kriterierne, så er der ingen grund til at opsøge ny udredning. Tilgangen til diagnosticeringen af både EDS og Hypermobility Spectrum Disorders (HSD)/Hypermobilitets spektret vil starte med en fysisk undersøgelse. Her undersøges: 1. Vurdering af hypermobilitet med brug af Beighton skalaen. 2. Undersøgelse af unormale ar, teste hudens konsistens og strækbarhed. 3. Lægens vurdering af anamnese/journal for at se efter sygdomme og problemer, der er tilknyttet EDS og HSD og familiehistorik for at hjælpe med at afgøre om EDS eller HSD er arvet. 4. Yderligere undersøgelser skal foretages, hvis lægen mener det er nødvendigt. Hvis man er blevet diagnosticeret med EDS eller HSD, er det vigtigt man bliver undersøgt for de relevante følgesygdomme (fx ekkokardiografi af hjertet, knogleskørhed). Hvis man har fået konstateret vaskulær type, er det vigtigt at den nære familie (biologisk mor, far og søskende) bliver testet. De fleste praktiserende læger vil formentligt have svært ved at identificere symptomer for Ehlers- Danlos, herunder symptomer i Hypermobilitetspektret (HSD). Derfor vil de oftest henvise til relevante speciallæger eks. reumatolog eller læger med speciale i børnesygdomme (for børn), eller de centre i Danmark der er specialiseret i sjældne sygdomme. Lægerne på et af de 2 Sjældne centre (CSS) har specialiseret viden og erfaring og kan derfor differentiere mellem EDS og mange andre arvelige bindevævssygdomme. Som det ses af det nedenstående skema, så har man fået kortlagt flere genfejl. Deraf er der kommet nye typer eller gamle typer har fået nye navne. En diagnose er vigtigt. Selv om man ikke kan kurere EDS eller HSD, så kan man symptombehandle. Når en patients speciallæge ved hvilken type af EDS eller HSD, kan de finde den rigtige behandling, terapi, hjælpemidler mv. Det er vigtigt for at kunne kompensere for funktionsnedsættelse, give livskvalitet og prøve at bevare et vist funktionsniveau. Typebestemmelse findes bl.a. ved at finde den ene type, som passer patientens symptomer bedst. Der er kliniske kriterier, som kan hjælpe med at fastslå typen. Dertil bliver patientens symptomer sammenlignet med hoved- og bikriterier til den type, som passer bedst. Der er et stort overlap af symptomer mellem EDS typerne, andre bindevævssygdomme, men også stor variation mellem dem. Så en endelig typebestemmelse af EDS (udover hypermobil EDS) kan være afhængig af gentesten. Bekræftelsen af testen kan identificere genfejlen og dermed typen. Derudover kan gentestene være en hjælp i forhold til genetisk råd og vejledning, behandlinger og ikke mindst hjælp til forskning. 18

19 Vi vil i det følgende kun, kort gennemgå klassisk og vaskulær type. Classical EDS (ceds) klassisk type: Hovedkriterier: 1. Strækbar hud og atrofiske ar. 2. Hypermobilitet. Bikriterier: 1. Tendens til blå mærker. 2. Blød, dejagtig hud. 3. Brok (eller tidligere brok) 4. Skrøbelig hud, som let går i stykker. 5. Komplikationer ift. hypermobilitet (fx forstuvninger, subluksationer, luksationer, smerte, platfod. 6. Positiv familiehistorik, hvor et nært familiemedlem (biologisk mor, far, bror eller søster) opfylder de kliniske kriterier. 7. Speciel hudfold på øjenlåg (epicantus fold). 8. Godartede små knuder (molluscoid pseudotumorer). 9. Godartede små hårde knuder, som ikke kan ses men mærkes (subcutaneous spheroids). Som minimum klinisk standard, skal de 2 hovedkriterier eller 3 af bikriterierne opfyldes. Den endelige diagnose/typebestemmelse kan oftest bekræftes ved en gentest. Der vil i mere end størstedelen af patienter (klassisk type) findes ændringer i COL5A1 og COL5A2. Hvis ikke en gentest er en mulighed, kan en positiv hudbiopsi understøtte den kliniske diagnose. Hvis ikke man kan bekræfte COL5A1 eller COL5A2 genmutation (via gentest), kan man ikke afkræfte diagnosen, men man bør overveje andre diagnoser. Vaskular EDS (veds) Vaskulær type: Hovedkriterier: 1. Positiv familiehistorik med veds med dokumenteret COL3A1 genfejl. 2. Arterie ruptur i en ung alder. 3. Spontan perforation af tyktarmen, når patienten ikke er kendt med divertikelsygdom eller andre tarmproblemer. 4. Livmoder ruptur i forbindelse med graviditet, hvis ikke man har fået kejsersnit. 5. En fistel (rørformet forbindelse) mellem arterie og vene, uden traume. 19

20 Bikriterier: 1. Blå mærker som ikke skyldes traume og/eller findes på usandsynlig steder på kroppen, fx kinder og ryggen. 2. Tynd, gennemsigtig hud med øget synlighed af venerne. 3. Karakteristisk ansigtstræk. 4. Tidlig aldringstræk (acrogeria). 5. Medfødt hofteluksation. 6. Hypermobilitet i de små led (fx fingre). 7. Sene- og muskelruptur. 8. Keratoconus (hornhindesygdom). 9. Medfødt klumpfod (Talipes equinovarus). 10. Tilbagetrukne gummer og skrøbelige gummer. 11. Spontant sammenklappet lunge, som ikke skyldes traume (spontaneous pneumothorax). 12. Tidlige åreknuder (unge under 30 år og kvinder der ikke har født.) En gentest kan bekræfte den endelig diagnose. De fleste patienter med veds har ændringer på COL3A1-genet men der findes også mere sjældne genmutationer, som er tilknyttet denne type. Derudover har vi lavet en kort oversigt over disse 2 nye typer. Classical-like EDS (cleds) klassisk lignende type: Hovedkriterier: 1. Strækbar hud med fløjlsagtig konsistens og uden atrofisk ar. 2. Generel hypermobilitet med eller uden luksationer (oftest i skuldre og ankler). 3. Blå mærker og spontane blodudtrædninger under huden (ecchymoser). Der er 7 bikriterier. De er ikke oplyst pt. Som minimum klinisk standard, skal alle 3 hovedkriterier og positiv familie historik opfyldes. Den endelige diagnose/typebestemmelse kan oftest bekræftes med en gentest. Fortsættes 20

21 Cardiac-valvular EDS (cveds) kredsløb-valvulær type: Hovedkriterier: 1. Svær progressiv kredsløbs- og klap (valvulære) problemer (fx med aorta klappen, hjerteklapper). 2. Hudinvolvering: strækbar hud, atrofiske ar, tynd hud og tendens blå mærker. 3. Generel hypermobilitet eller lokaliseret til de små led. Der er 4 bikriterier. De er ikke oplyst pt. Som minimum klinisk standard, skal alle 3 hovedkriterier og positiv familie historik opfyldes. Den endelige diagnose/typebestemmelse kan oftest bekræftes med en gentest. Fortsættes 21

22 22 Skemaet er hentet fra * IP (Inheritance Pattern) arveligheden: AD autosomal dominant arvegang dvs. typen arves fra mor eller far og man kan kun give sygdommen videre, hvis en af forældrene har det. AR autosomal recessiv arvegang dvs. arvegangen er helt anderledes end den dominante. Det viser sig først og fremmest ved, at typen/sygdommen ikke altid optræder i flere generationer, men typisk ses hos en enkelt person eller søskende. Sygdomsanlægget er vigende over for et normalt anlæg. Det betyder, man kun kan få en recessiv sygdom, hvis man har arvet et sygdomsanlæg fra begge sine forældre. En mere detaljeret beskrivelse findes på den internationale EDS forening The Ehlers- Danlos Society: og For yderlig information eller spørgsmål kan bestyrelsesmedlem Annemette Jung Lougart al@ehlers-danlos.dk kontaktes.

23 .. Bestyrelsen fortsat Anita Dick-Nielsen Suppleant Anne-Mette Lougart Suppleant Kristina Harbo Højfeldt Suppleant Alle ideer, billeder samt forslag til aktiviteter, modtages med glæde. 23

24 Ehlers Danlos Foreningen.indgangen til nye tider.