ISSN 0909-5128 LHC-nyt 26. årgang September 2009 Nr. 3 25 Å R 1984 2009 Landsforeningen mod Huntingtons Chorea LHC-nyt nr. 3/09 1
Indhold Formanden har ordet....... 3 Når Kuren kommer.......... 4 Opstart af ungdomsgrupper.... 5 Ledige pladser på Ungdomsseminaret........ 6 Huntingtons Chorea-forskning på Panum................. 7 Lena Hjermind informerer om genetisk rådgivning.......... 10 Årets sommerophold på Hornstrup Kursuscenter.... 12 Ægtefælledag den 24. oktober.. 17 Landsindsamlingen 2009...... 18 Socialrådgiveren skriver....... 19 Ny pjece om Huntingtons Chorea......... 20 Anmeldelse af At tale med børn om Huntingtons Chorea..... 21 Nyt fra lokalgrupperne....... 22 Kalenderen................. 25 HC-materialer.............. 27 Vigtige adresser og telefonnumre. 28 LHC-nyt Redaktion: Inge Maigaard (ansv.) Bettina Thoby Sats og tryk: Jannerup Offset A/S 29 www.jannerup.dk Oplag: 875 LHC s bestyrelse Formand Bettina Thoby Klintekongevej 14, 2730 Herlev Tlf. 53 20 78 50 e-mail: bettina@lhc.dk Næstformand Erik Clement Svendsen Moltrup Bygade 16, Moltrup 6100 Haderslev Tlf.: 74 53 06 79 / 23 45 40 17 e-mail: erik@lhc.dk Kasserer Karen Ørndrup Niverødvej 7, 2990 Nivå Tlf.: 49 14 04 49 / 40 53 72 83 e-mail: karen@lhc.dk LHC s girokonto: 546 66 44 Bestyrelses- Lena Hjermind medlem Rigshospitalet, afs. 6702 Blegdamsvej 9, København Ø Tlf.: 35 45 67 02 / 23 67 39 88 e-mail: lena@lhc.dk Bestyrelsesmedlem Reno Tilgreen Skoleparken 11, 3600 Frederikssund Tlf. 47 31 00 23 e-mail: reno@lhc.dk LHC s internet hjemmeside: http://www.lhc.dk Foreningens bankkonto: Skælskør Bank 6150-0001181350 CVR-nr.: 17765639 Næste nr. af LHC-nyt udkommer 10. december 2009. Deadline for indlæg til dette nummer er den 1. november. Indlæg sendes til: Landsforeningen mod Huntingtons Chorea att.: LHC-nyt Bystævneparken 23, 701 2700 Brønshøj tlf. 98 57 53 23 e-mail: lhc-nyt@lhc.dk LHC-nyt udkommer den 10. i månederne marts, juni, september og december. Forside: Flyvende sommer i Hornstrup. 2
Formanden har ordet Gennem alle de år, Landsforeningen har eksisteret, har der været arbejdet rigtig meget på at skabe åbenhed om sygdommen, både i de berørte familier og i forhold til verden omkring os. Der har været gjort mange tiltag og alle steder, hvor det har været muligt, har bestyrelsen gjort sit til at gøre det klart, hvor vigtigt det er, at man taler om de udfordringer, man møder, og at man bruger hinanden og erfaringsudveksler på kryds og tværs. Det ser ud som om, at dette har båret frugt, og vi oplever i dag en langt større åbenhed hos de fleste af foreningens medlemmer. Det er også blevet mere klart, hvor vigtigt det er at tage hånd om de børn, der findes rundt omkring i de HC-ramte familier. Gennem den sidste tid har der været flere henvendelser både til bestyrelsen, til socialrådgiveren og til lokalgrupperne, hvor folk har efterlyst arrangementer, der involverer børnene. Så der er grund til at tro, at der er et behov for dette, og det behov vil vi naturligvis gerne gøre vores til at imødekomme. Allerede sidste år blev der taget initiativ til at tilrettelægge en familie-dag med fokus på børnene. Sådan nogle ting tager altid lidt tid at løbe i gang, men det ser ud som om, der vil ske noget i foråret 2010 mere herom senere. For nylig har Sven Asger Sørensen oversat en svensk bog: Hvordan man taler med børn om HC. Bogen er anmeldt i dette nr. af LHC-nyt. Det er et af den nye bestyrelses klare mål at gøre en indsats på dette område. Men ét er, at vi kan arrangere møder og andre ting, et andet er, at vi jo ikke kan trylle børnene hen til os! Vi er afhængige af, at familierne tager imod tilbuddene og prioriterer at deltage sammen, så børnene får en chance for at være med, de kan jo ikke så godt tage af sted alene! Derfor, vi glæder os til at se børn og forældre, så vi sammen kan få skabt en ramme for et godt fællesskab, noget alle kan få glæde af i mange år frem. Bettina Thoby Adresseændring? Er du flyttet? Så husk at melde det til Landsforeningens kontor. Vi får mange breve retur, fordi adressen er ændret, og vores sekretær bruger megen tid og mange kræfter på at finde den nye adresse samtidig med, at det koster unødig porto. Altså husk at melde flytning! Bestyrelsen. LHC-nyt nr. 3/09 3
Nedenstående indlæg er skrevet af Brian Nørremark på opfordring af redaktionen. Brian Nørremark er en flittig deltager i debatten på hjemmesiden, og det er med udgangspunkt i nogle af de indlæg og debatter, dette indlæg er blevet til. Det er med andre ord Brians helt personlige holdninger og refleksioner, der kommer til udtryk, som det også sker, når man benytter sig af debatsiden under LHC s hjemmeside. Når Kuren kommer... Ingen kan spå om fremtiden. Alligevel vover jeg pelsen og forudsiger, at der kommer en dag, hvor udsigterne for en familie med positiv gentest for HC er langt lysere, end tilfældet er nu. Det virker end ikke umuligt, at et sørgeligt svar på en gentest i fremtiden vil være uden betydning for den pågældende. Vi håber og drømmer om den, og meget ville være enklere om den fandtes: Kuren mod HC. Bør vi i samme tanke se frem mod en fremtidig kur med en vis forsigtighed? Det mener jeg godt, man kan argumentere for. Kuren vil omgøre vores liv! HC har enorm betydning for de mange mennesker, den har berørt - enten som risikoperson, pårørende eller andet. Helt personligt tvang HC mig til at redefinere min fremtid, fordi min tidshorisont pludselig var mindre. Med mine fremtidsplaner i skraldespanden og skyerne, som trak sig sammen i horisonten, følte jeg, en del af min identitet forsvandt. Den efterfølgende proces med at lægge en ny plan og gøre HC til en del af mit liv, var ikke ubetinget nem. Det samme kan ske, når Kuren kommer! Når Kuren kommer, vil jeg næppe i samme grad begræde årsagen, men processen med at finde en ny identitet, nu uden HC, vil være den samme. Læg dertil en række potentielle praktiske såvel som økonomiske problemer, og ud kommer en række udfordringer, som må tages i stiv arm. Der vil gengæld også være glæden ved den omstændighed, aldrig mere i sit liv at skulle bekymre sig om HC. Sluttelig ville jeg naturligvis ikke undvære Kuren, men jeg ville uden tvivl skulle synke en klump i halsen, inden jeg stillede mig i kø blandt de første. Brian Nørremark 4
OPSTART AF UNGDOMSGRUPPER! Kære alle LHC ere og måske kommende LHC ere! Da behovet for ungdomsgrupper er støt stigende, er vi nogle unge, der er gået sammen om at opstarte ungdomsgrupper. I første omgang vil der blive oprettet to grupper: Den ene med basis i Herning og den anden med basis i Københavnsområdet. Dette betyder dog ikke, at man ikke må deltage, hvis man bor langt væk fra disse, men lige pt. er vi endnu ikke så mange til at varetage arbejdet med grupperne, - så derfor kan man selv afgøre, hvor man har lyst til at deltage. Når ungdomsgrupperne er startet ordentligt op, vil de bestå i, at unge med HC tæt inde på livet - positivt testede/ risikopersoner/pårørende, her kan have et netværk af ligesindede på nogenlunde samme alder og det samme sted i livet. Et sted, hvor vi kan mødes for at dele erfaringer om HC med hinanden, høre foredrag eller måske bare gå en tur i biografen, uden at skulle tænke på HC den aften, men dog med den viden, at alle ved, hvad der ligger én på sinde. Kontaktpersoner for grupperne er: U-LHC København: Natacha Bengtson 30 550 765 natacha@forum.dk og Louise Pedersen 20 687 972 Pogo_06@hotmail.com U-LHC Jylland: Brian Nørremark 60 681 815 / 35 111 515 brian.noerremark@gmail.com I er altid velkomne til at stille spørgsmål til os via mail eller over telefonen, og I må meget gerne kontakte os, hvis I kunne tænke Jer at være med til at starte grupperne op! KH Natacha, Louise og Brian Så kunne du tænke dig at være med i en ungdomsgruppe, så hold øje med medlemsbladet og især hjemmesiden (www. lhc.dk) - om man er ung er meget op til, hvad man selv føler, man er! LHC-nyt nr. 3/09 5
Ledige pladser! Så er det tid til at komme ud af busken og tilmelde jer Ungdomsseminaret i weekenden den 20-22. november. Der er stadig ledige pladser, men vi skal have din tilmelding hurtigt, så skynd dig at tilmelde dig. Vi skal være i dejlige omgivelser på Hornstrup Kursuscenter i Vejle. Hvis du/i har nogle spørgsmål, så skriv endelig til os på ung@lhc.dk. Vi ses til november. De bedste hilsener Lene, Brian og Line Program Fredag 17:00 18:30 Ankomst 19:00 Aftensmad - herefter hygge og kaffe Lørdag 08:00 09:00 Morgenmad HC som motivationsfaktor: 09:15 Værktøjer til hverdagen 10:15 Personlig historie 11:15 Parforhold og HC v/tine Wøbbe 12:00 Frokost 13:00 Gåtur i naturen, hvis du har lyst 14:00 Gruppedebat 16:45 Afrunding i plenum 17:00 Gangøl, alternativt alenetid 18:00 Aftensmad Søndag 08:30 09:30 Morgenmad 09:45 Ny forskning 10:45 Sjov og ballade 11:45 Evaluering og afslutning 12:00 Frokost Jeg tilmelder i kategori: Navn: Adresse: Post nr. og by: Tlf. nr.: Deltagernes navne: person/personer A. Deltagelse som medlem til kr. 650 pr. person B. Deltagelse for ikke medlemmer til kr. 1.500 pr. person E-mail: Sæt kryds: Enkeltværelse Dobbeltværelse Tilmeldingen sendes til LHC, Bystævneparken 23, 701, 2700 Brønshøj eller tilmeld dig på ung@lhc.dk 6
Huntingtons Chorea-forskning på Panum - det arbejder vi med, sommeren 2009 LHC-nyt nr. 3/09 På forskningsweekenden i foråret fortalte jeg om de projekter, vi arbejder med i Sektion for Neurogenetik, på Panum Instituttet, Københavns Universitet. Vores gruppe, som er centreret omkring Lis Hasholt og mig selv, tæller en række studerende og post doc s, samt samarbejdspartnere i Danmark og Sverige. Jeg vil prøve her at give et kort referat af foredraget dels lidt om vores overordnede idéer, dels hvad de enkelte projekter går ud på, og hvem der udfører dem. De to store spørgsmål i HC forskning er: Hvad er det, der går galt i HC, og som gør at symptomerne opstår? og: Hvordan kan vi behandle patienterne, således at sygdommen bremses eller kureres?. Uanset hvordan man vender og drejer det, så hænger de to spørgsmål sammen, og finder vi et svar på det ene, skulle det gerne også hjælpe os med at besvare det andet. Derfor arbejder vi på Panum på begge fronter. Al forskning tyder på, at svaret på, hvad der går galt i HC, er kompliceret, og involverer flere processer. Vi har valgt at arbejde med nogle af disse processer, nemlig de, der handler om cellernes energiforsyning og stresshåndtering. Når vi gør det, er det fordi vores hypotese er, at celler fra HC patienter er dårligere til at håndtere stress, og at deres energiomsætning er lavere end normalt. De processer, vi fokuserer på, er vigtige for alle celletyper - ikke kun hjerneceller, og det betyder, at vi måske kan finde forandringer i celletyper fra HC patienter, som vi kan få adgang til f.eks. fra en blodprøve eller en hudbiopsi. Hjerneceller kan vi ikke få, og de er også svære at lave forsøg på. Det er bl.a. derfor, vi har bedt mange patienter om at give os hudceller fra en hudbiopsi. Ligesom der er mange teorier om, hvad der går galt, således er der også mange bud på, hvordan man skal behandle HC. Vi har i gruppen igennem snart mange år arbejdet med at udvikle behandlingsformer, hvor idéen er at sørge for, at cellerne laver mindre af det skadelige mutant huntingtin protein, som stammer fra genet med mutationen. Stresshåndtering i HC hud-celler Ph.d.-studerende, Niels Henning Skotte, har arbejdet med at undersøge hudceller fra HC patienter for at se, om de danner mere eller mindre af en række stoffer, som cellerne udskiller som svar på (og beskyttelse imod) forskellige stress-påvirkninger. Blandt disse faktorer har Niels kigget nærmere på en enkelt, hvor der muligvis er en forskel. Han arbejder nu videre på dette samt andre projekter under et ophold i Professor Michael Hayden s laboratorium i Vancouver. Forandringer i energistofskiftet i HC Alle celler skal have energi for at overleve. Sukker er en vigtig energikilde, og energien frigives ved at sukkermoleky- 7
lerne nedbrydes trin for trin, først i cellens cytoplasma (glycolyse) og derefter i mitochondrierne (se figur 1.). Det er processerne i mitochondrierne, der bruger ilt, og hvor der dannes CO2, og resultatet er, at cellens batterier (ATP) lades op. Leverceller har en særlig opgave: de kan omdanne mælkesyre (dannet fra de røde blodlegemer eller fra musklerne når vi har løbet for langt efter bussen) til sukker ved en omvendt glycolyse (de røde pile). Mange undersøgelser tyder på, at celler fra HC patienter har et nedsat energistofskifte, men præcis hvilke led der ikke fungerer normalt, vides ikke. Vi har derfor i samarbejde med Professor Bjørn Quistorff, (Københavns Universitet) og Læge Knud Josefsen, (Rigshospitalet), undersøgt dette i blodceller fra HC patienter og i leveren fra transgene HC mus. Niels Henning Skotte har undersøgt, om den første del af sukkernedbrydningen (glycolysen) fungerer normalt. Dette har han gjort i røde blodlegemer, da disse som de eneste celler i kroppen ikke har mitochondrier, al deres energi får de derfor fra glycolysen. Hans resultater viste, at HC patienter har en normal glycolyse; dette antyder, at det er mitochondrierne, der er noget galt med. Specialestuderende Maria Petersen har målt antallet af mitochondrier i de hvide blodlegemer. En normal celle har mange mitochondrier, og vi har flest, når vi er unge, men HC patienters celler har i gennemsnit færre mitochondrier pr. celle end kontrolpersoner i samme aldersgruppe, og det ser ud til, at HC patienterne i højere grad end kontrolgruppen mister mitochondrier med alderen. Næste skridt i Marias projekt er at undersøge, om de færre mitochondrier i HC cellerne også betyder, at cellen har en lavere energiomsætning, eller om hver enkelt mitochondrie kompenserer ved at arbejde hårdere. Specialestuderende Signe Borch Nielsen har kigget på mitochondrie-funktion på en anden måde, idet hun har målt på le- 8 Niels Henning Skotte har undersøgt, om den første del af sukkernedbrydningen (glycolysen) fungerer normalt. Dette har han gjort i røde blodlegemer, da disse som de eneste celler i kroppen ikke har mitochondrier, al deres energi får de derfor fra glycolysen. Hans resultater viste, at HC patienter har en normal glycolyse; dette antyder, at det er mitochondrierne, der er noget galt med.
ge grupper over hele verden arbejder på at udvikle dette, og vi har lavet en række forsøg i samarbejde med Docent, Cecilia Lundberg, fra Lund Universitet, Sverige. verens evne til at omdanne mælkesyre til sukker, her er mitochondrierne nemlig også nødvendige. Hendes resultater viser, at transgene HC mus er dårligere til at fjerne mælkesyre fra blodet, og hun har efterfølgende kunnet vise, at flere trin i den omvendte glycolyse kører langsommere end normalt. Dette er meget spændende, for det giver os en mulighed for at undersøge, om en HD behandling, som testes på de transgene mus, har en umiddelbar virkning på deres mitochondrie-funktion. Ph.d., Troels Tolstrup Nielsen, har sammen med Cecilia Lundbergs gruppe arbejdet med at udvikle virus, der kan danne s.k. RNA interference molekyler (figur 2). Disse molekyler kan genkende, binde til og inaktivere de kopier af HC genet (mrna), som cellen bruger til at lave HC proteinet ud fra. Hvis kopien blokeres, dannes der mindre protein, og da det er det mutante HC protein, der er giftigt for cellerne, håber vi, dette kan beskytte cellerne mod skader. Troels har arbejdet med at lave virus, der virker specifikt i hjerneceller, og sammen med Specialestuderende, Frederik Heurlin Aidt, har han optimeret selve RNA interference molekylet rettet mod HC genet. Resultaterne er lovende, og Troels arbejder nu videre på projektet på Panum. Disse var ordene. Vi takker alle de mange HC patienter og kontrol-personer, som har givet blod og væv til os, ligesom vi er dybt taknemmelige for den økonomiske støtte, vi har modtaget fra forskellige private fonde. Anne Nørremølle Genterapi: fjern sygdommens årsag fjern symptomerne! Så enkelt og besnærende kan det siges, og dog skal vi altid huske, at selvom idéen er god, så er der stadig lang vej, før en genterapeutisk behandling af HC bliver så effektiv, at den kan vende sygdomsbilledet. Mange grupper over hele verden arbejder på at udvikle dette, og vi har lavet en række forsøg i samarbejde med Docent, Cecilia Lundberg, fra Lund Universitet, Sverige. Ph.d. Troels Tolstrup Nielsen, har sammen med Cecilia Lundbergs gruppe arbejdet med at udvikle virus, der kan danne s.k. RNA interference molekyler (figur 2). Disse molekyler kan genkende, binde sig til og inaktivere de kopier af HC genet (mrna), som cellen bruger til at lave HC proteinet ud fra. Hvis kopien blokeres, dan-nes der mindre protein, og da det er det mutante HC protein, der er giftigt for cellerne, håber vi, dette kan beskytte cellerne mod skader. Troels har arbejdet med at lave virus, der virker specifikt i hjerneceller, og sammen med Specialestuderende, Frederik Heurlin Aidt, har han optimeret selve RNA interference molekylet rettet mod HC genet. Resultaterne er lovende, og Troels arbejder nu videre på projektet på Panum. Disse var ordene. Vi takker alle de mange HC patienter og kontrol-personer, som har givet blod og væv til os, ligesom vi er dybt taknemmelige for den økonomiske støtte, vi har modtaget fra forskellige private fonde. Anne Nørremølle LHC-nyt nr. 3/09 9
Nedenstående artikel fortæller om forløbet af en genetisk rådgivning og evt. efterfølgende test, som det foregår på Hukommelsesklinikken ved Rigshospitalet i København. Rådgivningen sker efter henvisning fra den praktiserende læge. Lena Hjermind informerer om genetisk rådgivning Enhver der kommer i berøring med hospitalsvæsnet har opdaget, at man de senere år foruden beskeden om: hvor skal jeg møde op og hvornår er begyndt at få en masse foldere og brochurer om parkering, klagemuligheder, patientrettigheder, biobank osv. osv. Det kan virke meget uoverskueligt og overflødigt, men er naturligvis i den bedste mening og efter gældende regler om information. På samme måde har overlæge Jørgen Nielsen og jeg også skulle skrive diverse skriftlige informationer, om hvad vi har tænkt os at sige og hvorfor, når vi ser personer med risiko for arvelig sygdom eller med arvelig sygdom i udbrud, bl.a. Huntingtons Chorea. Det er så meningen, at disse vejledninger og informationer skal udleveres efter gældende regler sammen med alle de øvrige papirer til skraldespanden og/eller godnatlæsning. Jeg har arbejdet med nedenstående generelle information om genetisk rådgivning altså den første samtale, når man kommer ind til en af os i Hukommelsesklinikken. Det er altså det, der gælder hos os i Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet, men dem af jer, der har været på genetiske eller neurologiske klinikker andre steder i landet har måske oplevet en anden procedure. Introduktion Formålet med denne information er at forklare, hvorfor og hvordan genetisk rådgivning og undersøgelse foregår i den neurogenetiske sektion af Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet i København. Baggrund Øget viden og større åbenhed omkring arvelige neurologiske sygdomme gør, at flere ønsker at få undersøgt deres risiko for at få eller have en arvelig neurologisk sygdom samt risikoen for at give et arveanlæg for sygdommen videre til næste generation. Vores viden om arveanlæg og risikoen for sygdom hos personen selv samt dennes familie er imidlertid kompleks, og en evt. Dna-test har vidtgående konsekvenser ikke bare for den enkelte, og man skal derfor før en evt. Dna-test have genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning Ved den genetiske rådgivning informerer en speciallæge i neurologi med specialviden om genetik den henviste om: 10
1. Den/de arvelige sygdomme der er tale om. 2. Arvemønstret og risikoen for at få samt give anlægget for sygdom videre til evt. børn. 3. Mulighed for opfølgning (både hos personer med og uden tegn på sygdom) og yderligere undersøgelser nu eller senere. 4. Muligheder for prænatal diagnostik. Yderligere diskuteres: 1. Årsagen til at personen har valgt at høre mere om og evt. lade sig teste for en arvelig sygdom netop nu. 2. Hvad personen vil bruge en Dna-test til. 3. Hvornår test kan foregå (kun personer, der har sygdomstegn kan få taget blodprøve til Dna-test ved før -ste rådgivningssamtale, i alle andre tilfælde vil der være minimum en måneds betænkningstid, før en evt. blodprøve til en Dna-test kan blive foretaget). Genetisk rådgivning tilbydes: 1. Personer, der mener at have sygdom i udbrud. 2. Personer, der mener at være i risiko for at få en arvelig sygdom. LHC-nyt nr. 3/09 Genetisk test (Dna-test): Der testes for tilstedeværelse af et sygdomsanlæg (mutation) i et arveanlæg (gen) ved hjælp af en blodprøve. Man er født med et sygdomsanlæg, og dette vil oftest forårsage sygdom senere i livet. Tilstedeværelsen af et anlæg for en sygdom betyder ikke, at man har sygdommen. Hvornår sygdommen begynder, kan man ikke se ved en Dna-test, blodprøver eller f.eks. skanninger, men tegn på sygdommen kan evt. konstateres ved lægens neurologiske undersøgelse. Genetisk test kan tilbydes alle, der har modtaget genetisk rådgivning, hvis: Personen har symptomer på den mistænkte sygdom. Her kan testen foretages straks. Personen er rask, men mener at være i risiko for at have et sygdomsanlæg og er 18 år eller derover. I givet fald skal personen efter den genetiske rådgivning tænke over sit ønske om test og konsekvenserne heraf minimum 1 måned, før en test kan foretages. Hvis personen er under 18 år og ikke har symptomer på den mistænkte arvelige sygdom foretages molekylærgenetisk test ikke. Hvis personen er svært dement eller udviklingshæmmet med deraf følgende intellektuelle problemer, så genetisk rådgivning ikke er mulig, kan test foretages efter rådgivning og samtykke af værge. Kontakt og opfølgning Der er ikke telefonisk kontakt mellem den henviste person og rådgivende læge fra blodprøve, til genetisk test er taget til opfølgende samtale. Alle svar på genetiske test gives ved personligt fremmøde. Raske risikopersoner skal selv henvende sig minimum 1 måned efter genetisk rådgivning for blodprøvetagning til genetisk test. Henvendelse med henblik på genetisk test efter betænkningstiden sker typisk pr. telefon til Hukommelsesklinikken. 11
Man skal ikke have tid til blodprøvetagningen, men aftaler et ca. tidspunkt med kontaktsygeplejerske, så rekvisition kan gøres klar. Hvis en rask risikoperson efter 6 måneders betænkningstid fra genetisk rådgivning ikke har henvendt sig med ønske om ny rådgivning eller test, afsluttes forløbet, men kan tages op ved personens ønske herom ved ny henvisning. 1-3 måneder (afhængig af hvilke sygdomsanlæg, der testes for) efter blodprøvetagning til genetisk test får den undersøgte tid til opfølgende informationssamtale. Informationssamtalen foregår altid ved direkte kontakt mellem den rådgivende læge og risikopersonen, samt evt. de pårørende, som risikopersonen ønsker skal være tilstede. Informationssamtalen indledes med at spørge, om risikopersonen vil have svaret på den foretagne test. Raske anlægsbærere såvel som personer med arvelig sygdom i udbrud tilbydes opfølgning i form af supplerende informationssamtale eller yderligere undersøgelser eller begge dele afhængigt af den enkeltes ønske og behov. Der informeres om afdelingens forskningsaktivitet og mulighed for evt. at deltage i nuværende eller fremtidige projekter efter mundtlig og skriftlig samtykke, helt uafhængigt af forløbet i øvrigt. Ovenstående er i overensstemmelse med internationale retningslinier for genetisk rådgivning. Lena Hjermind Årets sommerophold, der fandt sted på Hornstrup Kursuscenter i Vejle, blev en fantastisk oplevelse præget af godt humør, masser af sol og varme, gode fælles aktiviteter og en forplejning, der ikke lader noget tilbage at ønske. 37 deltagere nød godt af hinandens selskab og de hyggelige omgivelser, hvilket gerne skulle fremgå af billedreportagen. Dejligt med så mange glade mennesker jeg glæder mig allerede til næste år. Bettina Thoby På de næste 4 sider bringer vi lidt stemningsbilleder fra sommeropholdet på Hornstrup Kursuscenter ved Vejle So 12
mmerophold 2009 LHC-nyt nr. 3/09 13
14
LHC-nyt nr. 3/09 15
16
Ægtefælledag den 24.oktober 2009 kl. 10:30 Jeg har i mange år deltaget i foreningens arrangementer for ægtefæller og har haft utrolig stor glæde af det. Ægtefælledage har givet mange brugbare oplysninger og mange personligt givende kontakter. Jeg vil derfor gerne hjælpe og om muligt give andre de samme gode erfaringer. Invitationen gælder ægtefæller/samlevere, og arrangementet foregår her, hvor jeg bor i en lille landsby, Handbjerg, imellem Struer og Vinderup. Der går tog til begge byer henholdsvis fra Vejle og dermed fra Sjælland og fra Århus. Fra Nordjylland skal man skifte i Langå og derfra til Vinderup. Vi vil være behjælpelige med at hente jer på stationen. Dagen vil blive brugt til forhåbentlig megen snak, gå tur i den dejlige natur her og lidt at spise ind imellem. Alle ægtefæller/samlevere såvel i den midtjyske gruppe og i det øvrige land er velkomne. Tilmelding: lailabille@gmail.com Tlf. 97 44 13 32 Bedst mellem kl. 12-14. Program bliver tilsendt efter tilmelding. Med venlig hilsen Laila Bille Fjordparken 22 Handbjerg 7830 Vinderup LHC-nyt nr. 3/09 17
Landsindsamling 2009 Traditionen tro foregår landsindsamlingen 2009 i tiden fra 24. september til 24. december, og er et meget vigtigt led i foreningens økonomi. De midler, som foreningen selv skaffer til veje, har stor betydning for foreningens aktiviteter, også selv om foreningen modtager en betydelig støtte fra Tips- og Lottomidlerne og andre. Disse tilskud er bl.a. afhængige af de midler, som foreningen selv skaffer til veje, og det er derfor meget vigtigt, at vi alle også i år gør en energisk indsats for, at landsindsamlingen bliver en succes. Sidste års bruttoresultat af landsindsamlingen var kr. 39.123 fra i alt 121 gavegivere, hvilket var noget mindre end i 2007, hvor vi opnåede et rekordstort indsamlingsbeløb på kr. 58.055. Vi håber på et godt resultat af dette års indsamling. Husk at du kan få skattefradrag for den del af årets samlede gavebidrag, der overstiger kr. 500. I 2009 er det maksimale fradrag kr. 14.500, som kan opnås, hvis du i løbet af året bidrager med kr. 15.000 eller mere. Som tidligere oplyst, er gavegivers fradragsret nu betinget af, at landsforeningen indberetter gavegivers CPR-nummer og modtagne gavebidrag til SKAT husk derfor ved indbetaling af gavebidrag at oplyse dit CPR-nummer, således at du kan få skattefradrag for de gavebidrag, du giver foreningen i løbet af året. Med dette nummer af LHC-nyt følger girokort mærket LANDSINDSAM- LING. Uddel dem til familie, venner, bekendte, plejehjem, lægehuse mv. Flere girokort kan rekvireres fra foreningens kontor eller hos kassereren. Landsindsamlingen er af afgørende betydning for foreningens arbejde med at opretholde og stadig udvide aktiviteterne for at hjælpe sygdomsramte personer og deres familier, samt for foreningens støtte til forskning vedrørende Huntingtons Chorea. Mindre beløb har også stor betydning, idet antallet af gavegivere har betydning for foreningens status som organisation i flere sammenhænge. Indbetaling kan ske på girokonto 4 24 24 24. Man kan også foretage indbetaling via netbank til konto 6150 0001181350 i Skælskør Bank (anfør: Landsindsamling). 1984 P.B.V. Karen Ørndrup 25 Å R 2009 18
Socialrådgiveren skriver Kan det nytte at klage over en afgørelse efter den sociale lovgivning? Jeg hører af og til, at vores medlemmer siger, at det ikke nytter at klage over en afgørelse. Her har jeg den indstilling, at hvis man ikke føler, at kommunen har truffet en rigtig afgørelse, skal man via kommunen sende en klage til Det sociale Nævn. Hvert år har jeg et par enkelte sager, hvor jeg hjælper med at anke en afgørelse. Senest hjalp jeg et af vores medlemmer, som havde fået afslag på hjælp til transport. Jeg sendte et brev med supplerende oplysninger til kommunen, som herefter revurderede sagen på baggrund af de nye oplysninger, og vort medlem fik bevilget det beløb, som det var muligt at bevilge. Denne sag blev således revurderet allerede i kommunen og behøvede ikke at blive videresendt til Det sociale Nævn. I andre tilfælde er det lykkedes at få ændret en afgørelse om tilskud til efterskoleophold, - antal timer for hjemmehjælp osv., men naturligvis har vi ikke fået medhold i alle sager. I skal derfor ikke opgive på forhånd, og I er altid velkomne til at kontakte mig for at drøfte sagen. Bodil Davidsen grafisk design tryksager webløsninger displays svanemærket grafisk produktion Ndr. Ringgade 74 4200 Slagelse Telefon 5852 5222 Fax 5850 0404 jannerup@jannerup.dk www.jannerup.dk LHC-nyt nr. 3/09 19
Ny pjece om Huntingtons Chorea beregnet til kommunens sagsbehandlere Landsforeningen har netop udgivet en ny pjece Hvad er Huntingtons Chorea? en orientering til sagsbehandlere. Pjecen kan downloades fra www.lhc.dk Da Huntingtons Chorea jo er en sjælden sygdom, kan man ikke forvente, at de kommunale sagsbehandlere kender noget til sygdommen og dens konsekvenser. Vi har derfor lavet denne pjece, som vi vil anbefale, at I tager med til jeres sagsbehandlere. Det første afsnit er en kort medicinsk beskrivelse af Huntingtons Chorea skrevet af Sven Asger Sørensen. Resten af pjecen har jeg skrevet, idet jeg har sat fokus på de problemstillinger, jeg gennem årene har oplevet, er de vigtigste. Denne del er inddelt i 4 hovedpunkter: A Familiens samlede situation B Personer, der er testet positive, men hvor sygdommen endnu ikke er i udbrud C Personer, der har Huntingtons Chorea i udbrud D Indsatser for forældre, der har sygdommen i udbrud og som har hjemmeboende, mindreårige børn. Jeg håber, at mange af Jer kan få gavn af denne pjece. Hvis I har kommentarer til den positive som negative er I meget velkomne til at kontakte mig. Bodil Davidsen Skaf et nyt medlem til LHC Siden Landsforeningen blev stiftet, er medlemstallet vokset stille og roligt og er nu ca. 950. Medlemstallet er af betydning af flere grunde. Jo flere medlemmer, desto mere får Landsforeningen i indtægt i form af kontingenter, og jo flere opgaver kan løses. Økonomiske tilskud fra fonde afhænger ofte af antallet af medlemmer. Jo større forening desto bedre kan Landsforeningen gøre sig gældende. Derfor har vi brug for så mange medlemmer som muligt. Hjælp os med at skaffe nogle. Lad os prøve, om vi i 2009 kan nå op på 1000. Et personligt kontingent er på kun 200 kr. om året, familiekontingent på 350 kr. Den nemmeste måde at blive indmeldt på, er via Internettet på adressen: www.lhc.dk/omlandsforeningen/indmeldelse. Men man kan også rekvirere et girokort på Landsforeningens kontor tlf. 98 57 53 23 eller på e-post: lhc@lhc.dk Bestyrelsen 20
At tale med børn om Huntingtons Chorea af Bonnie L. Hennig Anmeldelse: At tale med børn om Huntingtons Chorea af Bonnie L. Hennig. I en familie med HC kommer der et tidspunkt, hvor man som forældre eller pårørende begynder at overveje, hvad og ikke mindst hvor meget, man skal fortælle børn om HC. Det kan også være barnet selv, der pludselig rejser spørgsmålet: Hvorfor gør mor eller far, farfar eller kusine sådan? og hvad skal man så svare? Jeg mener, at bogen kan bruges som en rigtig god støtte til, hvordan man kan gribe det an. Den har ikke svar på alt, men den kan hjælpe dig i gang. Bonnie skriver, at åbenhed frem for lukkethed er en langt bedre løsning, ikke mindst når det gælder børn. man gøre det? og hvordan skal man gøre det? Ligeledes gives der bud på: hvad man skal fortælle og hvor meget. Bogen fortæller også lidt om, hvordan man som familie kan forberede sig på de uundgåelige forandringer, der vil komme, og hvordan man kan hjælpe børn i krise. Som sagt en fin lille bog, som kan agere hjælpende hånd i en svær samtale. Den er nem at læse og er på godt og vel 35 sider. Bogen kan købes gennem foreningen for kr. 30 + porto. Jeanette Kristensen Budskabet i Bonnies bog er, at man skal tale med børn om HC. Vælger man bevidst ikke at tale med barnet om HC, vil barnet alligevel fornemme, at noget er galt. Det kan fremkalde skyldfølelse og angst, og bogen giver netop en række anvisninger på, hvordan det kan blive lettere for dig at tage hul på emnet. I bogen behandles spørgsmålene: Hvem skal informere barnet? hvornår skal LHC-nyt nr. 3/09 Modelfoto 21
NYT fra lokalgrupperne Nordjylland Igennem de sidste par år har bestyrelsen taget initiativ til at styrke lokalgruppearbejdet rundt om i Danmark og kan konstatere, at der er flere velfungerende lokalgrupper på Sjælland, i Region Syd og i Midtjylland. Beklageligvis har det knebet med interessen i Nordjylland. Der har været indkaldt til og afholdt flere møder, men i reglen med et meget lille deltagerantal. Som en konsekvens af dette er der pt. ingen lokalgruppe i Nordjylland, hvilket vi naturligvis er kede af, men hvis ikke behovet er der, er der jo ingen grund til at have en lokalgruppe. Dorthe Bjødstrup, der har været kontaktperson for lokalgruppen igennem flere år, vil dog stadig godt stå til rådighed for en snak, hvis nogen skulle have behov, og vil derfor fortsat stå som kontaktperson for Nordjylland, dog uden en egentlig lokalgruppefunktion. Og skulle der være nogle, der efter at have læst dette, brænder for at starte noget op i Nordjylland og er fulde af gode idéer, så hold jer ikke tilbage, kontakt bestyrelsen og så må vi se, hvad vi kan gøre. Dorthe Bjødstrup & Bettina Thoby Region Syd Onsdag den 30. september får vi besøg af Lena Hjermind, der vil fortælle os om det arbejde, der foregår omkring HC på Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet. Arrangementet foregår på Amtsplejehjemmet Marielund, Skovbrynet 26, Kolding kl. 19.00. Gerne tilmelding til Yvonne Appel på mail: yba@soenderjysk.dk eller tlf. 74 51 94 00. Vestsjælland På mødet den 28. maj i Høng hos Kurt og Jytte snakkede vi udover løst og fast om det indholdsrige og vellykkede jubilæumsarrangement. Vi mødes igen torsdag den 1. oktober kl. 10.30 hos Karen Broholm i Gørlev. Jytte Broholm 22
København & omegn Sidst lokalgruppen var samlet, var den 3. september. Da dette blad er i trykken lige omkring denne dato, er det lidt svært at omtale arrangementet her, men se gerne www.lhc.dk, hvor der garanteret kan findes nogle ord om besøget på hjælpemiddelcentralen i Rødovre. Næste møde i lokalgruppen for København og Omegn er torsdag den 26. november, hvor vi mødes til det traditionelle bankospil og æbleskiveri kl. 19.00 på Busses Skole, Mosebuen 1, 2820 Gentofte. Invitation sendes til alle på lokalgruppens liste ca. 14 dage før arrangementet. Tilmelding til Bente meget gerne på mail bentebosse@pc.dk eller på tlf. 25380323 så vi lige ved hvor mange æbleskiver, vi skal indkøbe. Jeg glæder mig til at se alle i julestemning. Bettina Thoby Træffetider hos socialrådgiver Socialrådgiver Bodil Davidsen kan træffes på telefon 48 26 36 52. Træffetiden er: mandag, tirsdag og torsdag kl. 9-11 og fredag kl. 9-10. Onsdag er kontoret lukket. Der kan altid lægges besked på telefonsvareren. LHC-nyt nr. 3/09 23
Indkomne bidrag og gaver I perioden 1. maj til 31. juli 2009 Private gavebidrag (44 gavegivere).................. kr. 14.150,00 Bårebidrag (101 givere).......................... kr. 10.705,00 I alt......................................... kr. 24.855,00 Landsforeningen siger mange tak for bidragene. P.b.v. Karen Ørndrup En lille reminder til dem, som ikke allerede har betalt kontingent for 2009: Vi vil meget gerne spare pengene til udsendelse af rykkerbreve, og derfor beder vi om, at indbetaling af kontingent sker snarest. Bestyrelsen 24
KALENDEREN 2009 Dato Aktivitet Sted Information SEPTEMBER 30. Lokalgruppearr. Region Syd Besøg af afdelingslæge, Lena Hjermind, der vil fortælle om arbejdet på Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet. Nærmere herom udsendes. 01. Lokalgruppearr. Vestsjælland Vi mødes hos Karen Broholm i Gørlev kl. 10.30. oktober 24. Lokalgruppearr. Midtjylland Ægtefælle/samlever-dag kl. 10.30 hos Laila og Aksel, Fjordparken 22, Handbjerg, 7830 Vinderup. For alle interesserede, også øvrige lokalgrupper. Ægtefæller og samlevere til HC-syge og positivt testede. 20.- 22. Ungdomsseminar Hornstrup Kursuscenter Program og tilmelding - se side18. november 26. Lokalgruppearr. København og Omegn Vores traditionelle julebankomøde med gløgg og æbleskiver og hyggelige præmier. Kl. 19.00, Busses Skole, Mosebuen 1, 2820 Gentofte. 29. Lokalgruppearr. Midtjylland Julemøde med gløgg og æbleskiver hos Else og John, Fyrre skrænten 7, Gl. Ry, 8680 Ry. LHC-nyt nr. 3/09 25
Målrettet samarbejde Synlige resultater I Deloitte kombinerer vi solid viden og erfaring med faglig dygtighed og entusiasme. Vores revision, skatterådgivning og konsulentydelser følger ikke et skema, men skabes af mennesker til mennesker i en professionel atmosfære. I Deloitte arbejder vi systematisk med udfordringerne. Kontakt os med dine tanker om den fortsatte udvikling af din virksomhed. Vi bidrager gerne med vores kompetencer, viden og erfaringer. Gøteborgvej 18 Postboks 7012, DK-9200 Aalborg SV Tel: +45 98 79 60 00, Fax: +45 98 79 60 01 www.deloitte.dk Medlem af Deloitte Touche Tohmatsu 26 26
HC-materialer DVD er - kan enten lånes eller beholdes mod en betaling på 50,- kr i ekspeditionsgebyr DVD nr. 1: 1. Norsk film: Symptomer, sykdomsforløp og tiltak 2. Norsk film: Det vanskelige måltidet 3. Lægens bord (2004) 4. Den tunge arv (2003) 5. Synspunkt (2000) 6. TV2-nyhederne (2000) 7. Damernes Magasin (1992) DVD nr. 2: 1. Belgisk film om pasning og pleje af HC-patienter Denne DVD udlånes kun til undervisning af plejepersonale eller studerende. Bøger Huntington og mig en ungdomsbog af Alison Gray oversat til dansk af Mona Hansen og Else Jensen. Bogen er tiltænkt unge i HC-familier. Pris 40,- kr. + porto. Signe og HC af Bettina Thoby. Bogen er tiltænkt børn fra 5 12 år. Pris 30,- kr. + porto. At tale med børn om Huntingtons Chorea, af Bonnie L. Henning. Tiltænkt dem, der møder børn, der har HC i familien. Pris 30,- kr. + porto. Pjecer Huntingtons Chorea en orientering af Sven Asger Sørensen og Helge Madsen. Huntingtons Chorea pasning og pleje af Merete Lüttichau. Ekspeditionsgebyr på 25,- kr. for én pjece. Andet Støt Landsforeningen mod Huntingtons Chorea Støttefolder med en kort præsentation af foreningen og støttemuligheder. Informationsfolder. Personligt kort. Alle materialer kan fås/lånes ved henvendelse til Landsforeningen mod Hun tingtons Chorea, Bystævneparken 23, 701, 2700 Brønshøj, tlf. 98 57 53 23 E-mail: kontor@lhc.dk, eller bestilles via www.lhc.dk LHC-nyt nr. 3/09 27
Hukommelsesklinikken og Klinik for neurogenetik Jørgen Nielsen og Lena Hjermind Tlf. 35 45 67 02 Rigshospitalet, afsnit 6702, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø e-mail: jnielsen@sund.ku.dk og hjermind@sund.ku.dk Lokalgrupper Nordjylland Pt. ingen aktiv lokalgruppe. Kontaktperson: Dorthe Bjødstrup, Lundagervej 12 st., 9330 Dronninglund Tlf. 98 84 11 63 Midtjylland Else Jensen, Fyrreskrænten 7, Gl. Rye, 8680 Ry Tlf. 86 89 84 74 Region Syd Yvonne Appel, Rangstrupvej 32, 6534 Agerskov, Tlf. 7 451 94 00 Vestsjælland Jytte Broholm, Rosenvænget 14, 4270 Høng Tlf. 58 85 30 03 Jens Peter Lykke Olsen, Elmkær 6, 4534 Hørve Tlf. 59 65 61 20 Øvrige Sjælland Helen Pedersen, Haraldsgade 41 3tv., 2200 Kbh. N Tlf. 35 81 37 30 Kbh. og omegn Tina Søndergaard, Skoleparken 11, 3600 Frederikssund Tlf. 47 31 00 23 Bettina Thoby, LHC, Bystævneparken 23, 701, 2700 Brønshøj Tlf. 53 20 78 50 Psykologer der samarbejder med LHC Teit Juel Jensen Tlf. 97 21 55 86 (bedst kl. 12.30-13.00) Bredgade 30, opgang Vest 2. sal, 7400 Herning e-mail: teitjj@post4.tele.dk Tine Wøbbe Tlf. 22 16 18 13 (bedst efter kl. 17) Peter Bangs Vej 1, 2000 Frederiksberg e-mail: psykolog@tinew.dk 0 Mette Bjerg Tlf. 86 12 18 24 (telefontid kl. 9-12) Ryesgade 29, 2.th., 8000 Århus C e-mail: bjerg@tdcspace.dk www.psykologmettebjerg.dk Socialrådgiver Bodil Davidsen, Tamsborgvej 1, 2.th. Tlf. 48 26 36 52 3400 Hillerød træffes man-, tirs- og torsdag 9-11, fredag 9-10, onsdag lukket. Eller benyt telefonsvarer e-mail: bodil@lhc.dk Sommerophold Bettina Thoby, LHC, Bystævneparken 23, 701 Tlf. 53 20 78 50 2700 Brønshøj e-mail: bettina@lhc.dk Videncenter Sven Asger Sørensen Tlf. 26 27 15 67, e-mail: sa.s@dadlnet.dk Deadline for næste nummer af LHC-nyt: 1. november 2009 28