Möbius syndrom. Introduktion. Möbius syndrom

Transkript

1 Möbius syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Möbius syndrom Beskrivelse Introduktion Möbius Syndrom blev første gang beskrevet af von Graefe i 1880 men Möbius syndrom er opkaldt efter den tyske neurolog, Paul Julius Möbius, der i 1888 beskrev en voksen person med syndromet. Möbius syndrom er en sjælden kompleks medfødt misdannelse af varierende grad. Syndromet er først og fremmest kendetegnet ved lammelser i nogle af ansigtets nerver, hvilket specielt påvirker områderne omkring øjne og mund. Disse lammelser giver bl.a. et udtryksløst ansigt uden mimik, nedsat mundmotorik samt problemer med øjets bevægelser. Der kan desuden forekomme en- eller dobbeltsidig klumpfod, sammenvoksede fingre og andre misdannelser af hænder og fødder. Den psykiske udvikling er sædvanligvis normal, men der kan under tiden forekomme udviklingsproblemer i varierende grad. 1

2 Generel karakteristik Ansigtslammelser Der kan være store forskelle med hensyn til, hvor omfattende lammelserne i ansigtet er. Der er i alt 12 par kranienerver, som alle udspringer fra hjernestammen eller undersiden af hjernen, og som har hver sin motoriske funktion. Ved Möbius syndrom er det først og fremmest den 6. og 7. kranienerve, som ikke er normalt udviklet, men undertiden kan også nogle af de øvrige nerve forbindelser i ansigtet, især 3., 9. og 12. kranienerve, være påvirkede. Påvirkningen forekommer hyppigst svarende til begge sider af ansigtet (lammelsen er dobbeltsidig), men især svarende til 3., 9., og 12. kranienerve kan lammelserne være ensidig. Ansigt og mund På grund af den manglende udvikling af 7. kranienerve, vil der være betydelig nedsat bevægelighed i ansigtsmusklerne, og ansigtet bliver udtryksløst og uden mimik. Man kan ikke reagere med smilebevægelser, og selve munden bevæger sig ikke eller kun lidt når man taler. Der er heller ingen ansigtsbevægelser ved gråd. Hos enkelte er der ledsagende mangel på tårer og nedsat mængde mundvand. Ved påvirkning af 12. kranienerve er der er nedsat bevægelighed af tungen, som også kan være mangelfuldt udviklet. Ligeledes kan synkerefleksen mangle helt eller delvist (9.kranienerve). Det nyfødte barn er som regel ikke i stand til at sutte og må have mad på anden vis. Munden kan ikke lukkes helt, og mange børn savler derfor meget. Karies kan opstå på grund af udtørring af tænder og slimhinder under søvn. Tyggefunktion og tale færdigheder vil ligeledes være påvirket. Munden er ofte lidt mindre end normalt, og der kan være en lidt mangelfuldt udviklet underkæbe, høj gane og undertiden ganespalte. 2

3 Øjne og øjenlåg Den 6. kranienerve styrer øjnenes udadgående sidebevægelser. Lammelserne i denne nerve medfører bl.a., at personen ikke kan dreje øjet udad og derfor ikke kan se til siden med øjnenes hjælp, hvilket begrænser udsyn og orientering. Øjnene er derfor placeret indadtil i øjenhulen, hvilket tolkes som en indaddrejet skelen, da andre normalfungerende muskler trækker øjnene indad. Ofte kan øjenlågene ikke lukkes helt, hverken i vågen tilstand eller under søvn, og der vil som regel være vanskeligheder med at blinke med øjnene. Den mangelfulde lukning af øjenlågene giver øget tendens til øjenbetændelse, især hornhindebetændelse som følge af udtørring. Mangel på tårer øger risikoen for dette. Ligeledes kan der være vanske ligheder med at knibe øjnene sammen eller blinke ved stærkt lys. Der kan endvidere være hængende øjenlåg, hvor der er vanskeligheder med at åbne øjnene helt. Misdannelser af hænder og fødder Den hyppigste misdannelse er klumpfod, der kan forekomme enten en- eller dobbeltsidigt. Desuden kan der være forskellige misdannelser af især fingre og tæer. Der kan være svømmehud mellem fingre og tæer, eller fingre og tæer kan være sammenvoksede, helt små eller manglende. Sjældent ses overtallige fingre og tæer. Ører Det ydre øre kan være misdannet eller mangelfuldt udviklet og ørerne kan være lavtsiddende. Der kan forekomme hørenedsættelse på grund af en nedsat mekanisk overføring af lydbølger til det indre øre. Dette kan skyldes forandringer i det eustakiske rør eller i mellemøret. Der kan være øget tendens til ansamling af væske i ørerne og mellemørebetændelse. Tænder På grund af de ændrede forhold i mundhule og gane samt ændret brug af tygge- og gabefunktionen ses ofte uensartet tandstilling. 3

4 Hud I huden ses af og til så kaldt café-au-lait pigmentering, der er lysebrune pletter af forskellig størrelse. Sjældent ses hudfolder i armhuler, manglende fedtvæv og dobbeltsidig øjenfold. Andre symptomer I spædbarnsalderen er der som regel store trivselsproblemer, idet barnet ikke blot har vanskeligheder ved at spise, men også kan få vejrtrækningsproblemer, som dels kan skyldes misdannelser i luftrør og strubeområdet, dels være en følge af sekretophobning i luftvejene. Der er hos nogle børn nedsat muskelstyrke, især i arme og ben, hvilket kan medføre en lettere forsinket motorisk udvikling. Der kan ligeledes være en mangelfuld udvikling af brystmusklen (Polands syndrom). Der er en let øget forekomst af autisme blandt personer med Möbius syndrom, og andre kan have forskellige grader af kontaktforstyrrelser. Diagnosticering Der har været uenighed om definitionen af syndromet. Man er nu enig om at syndromet defineres ved, at personen skal have ensidig eller dobbeltsidig manglende evne til at kunne dreje øjne til siden samt ensidig eller dobbeltsidig komplet eller delvis ansigtslammelse Diagnosen stilles på grundlag af ansigtslammelserne, eventuelt kombineret med misdannelser af hænder og fødder, og den kan ofte stilles kort tid (uger/måneder) efter fødslen, hvor barnet sover med let åbne øjne, savler og har sutte- og synke vanskeligheder. Ved gråd og smil forbliver ansigtet uforandret. Ansigtet har ingen rynker eller folder. Der findes ingen undersøgelse, der kan bekræfte diagnosen, og det kan være vanskeligt at stille diagnosen uden specielt kendskab til syndromet. Ved MR-skanning af hjernen vil man i de fleste tilfælde kunne påvise at hjernestammen mangler kranienerverne, især den 7. De øvrige kranienerver er meget 4

5 tynde, hvorfor de ikke nødvendigvis kan ses på en almindelig MR-skanning. Det er vigtigt at pointere, at ansigtslammelser også kan forekomme ved andre sjældne syndromer. Forekomst Det er lidt usikkert, hvor mange der har syndromet, men formodentligt fødes i gennemsnit et barn om året i Danmark. Der skulle således være lidt over 50 personer i Danmark med syndromet. Der fødes lige mange drenge som piger. Årsag og arvegang Der er ingen sikker viden om årsagen og der er blevet fremsat flere teorier: Under fosterudviklingen kan der være mangelfuld eller manglende udvikling af de hjernenervekerner, som hjernenerverne udspringer fra. Karmisdannelser medførende manglende karforsyning til nerver/nervekerner. Manglende udvikling af muskler. På et tidligt tidspunkt (i første graviditetsmåned) kan der opstå en afklemning eller blodprop i fostrets eget kredsløb til hjernestammen. Ydre faktorer som fx moderens indtagelse af medicin (misoprostol) eller andre kemiske stoffer er en mulighed. Arvelig disposition. I nogle få familier forekommer syndromet hos flere personer, fx hos søskende eller en forælder og barn, hvilket peger på, at det kan være arveligt. Man har ikke kunnet fastlægge nogen entydig arvegang, og risikoen for, at en familie får flere børn med Möbius syndrom, vil i de fleste familier være meget lille (man mener den er højst 2%). Sandsynligheden for, at en person, der selv har syndromet, giver det videre til sine børn, er ukendt. Syndromet forekommer i de fleste tilfælde sporadisk, det vil sige uden at der er kendskab til andre tilfælde i familien. Forløb og prognose Lammelserne i ansigtet har betydning, når det nyfødte barn skal have mad, og vil påvirke barnets tidlige samspil med omgivelserne. Den manglende mimik kan gøre det 5

6 vanskeligere at tolke barnets ønsker og krav. Som regel vil forældrene kunne tolke barnets udtryk trods den manglende mimik, men det vil være sværere for personer uden en meget tæt kontakt til barnet. Det kan give problemer, når barnet skal passes af andre eller begynde i vuggestue. På trods af, at barnet mangler nerverne til de muskler, der skal styre bevægelserne i forbindelse med tale, har mange et fint forståeligt sprog, men en del børn vil have udtalevanskeligheder idet de har vanskeligheder ved at udtale ordene rent. Det drejer sig især hvis der er tale om lammelser af flere af musklerne. Børnene vil endvidere have en nedsat muskelspænding og de kan virke langsomme og tunge i deres bevægelser. Sammen med det udtryksløse ansigt, skelen og eventuelt en tendens til at savle kan dette let føre til, at omgivelserne mistolker barnet som udviklingshæmmet, selvom det er helt normaltbegavet. Det er vigtigt at modvirke denne mistolkning af barnet. I den sammenhæng er det også vigtigt at vurdere, om barnet trods alt skulle have eventuelle ledsagende kontaktvanskeligheder. Mange børn vil ligeledes have svært ved at lukke munden, når de spiser, og kan fx kun vanskeligt bruge sugerør. Det kan give anledning til drillerier eller bebrejdelser fra andre børn, som selv får at vide, de skal lukke munden, mens de tygger maden. I teenagealderen, hvor udseendet får stor betydning for de fleste, vil det være vigtigt at støtte de unge med Möbius syndrom, så de ikke unødigt begrænser samværet med jævnaldrende og måske specielt med det andet køn. Det kræver selvtillid at kunne acceptere og snakke åbent om sit udseende i den alder, og det kan være svært at få kærester og opleve gengældt forelskelse. Mange vil fortsat få oplevelser, hvor andre umiddelbart betragter dem som udviklingshæmmede på grund af den manglende mimik og udtalevanske lighederne. Især tilværelsen som årig kan være belastende for selvværds følelsen, og for nogle kan der være behov for at søge psykologhjælp. Der kan være enkelte begrænsninger i valg af erhverv, idet det kan være vanskeligere at få ansættelse inden for dele af servicesektoren. Mange kan have gavn af kontakt til ligestillede til at udveksle erfaringer og få viden. Det gælder såvel forældre som børn, unge og voksne med Möbius syndrom. Foreningen for Möbius Syndrom i Danmark varetage interesser for personer med Möbius syndrom. Der bliver blandt andet afholdt et årligt møde for familier, hvor 6

7 foredragsholdere med specielt kundskab til Möbius syndrom bliver inviterede. Særlige funktions- og indsatsområder Behandling Da syndromet giver sig til kende på forskellige måder hos den enkelte, må behandlingen tilrettelægges individuelt. Allerede som spæd skal barnet hjælpes med nogle helt praktiske problemer. Når barnet bliver ældre, vil det blive situationen bevidst og dette kan give konkrete sociale vanskeligheder. Barnet vil have rent fysiske besværligheder og behov for at træne og evt. gennemgå operationer. Herudover vil det psykiske aspekt få en større betydning jo ældre barnet er. Hvis en behandling skønnes at kunne hjælpe barnet, bør denne behandling gennemføres så tidligt som muligt for at mindske barnets negative oplevelser. I den forbindelse skal der også pointeres, at der i Danmark er voksne som ikke har fået et optimalt forløb og derfor vil være kandidater til behandling. I de første leveår vil spisevanskeligheder og eventuelt vejrtrækningsproblemer kræve særlig opmærksomhed. Mange børn må sondemades i en periode, eller forældre må indøve særlige spisestillinger og anvende særlig sutteflaske, så barnet kan få mad uden at skulle lukke munden om brystet eller flasken. Stimulation af mundmuskulaturen kan hjælpe til bedre funktion. Sundheds plejerske, fysioterapeut eller småbørnskonsulent kan vejlede forældre om denne stimulation. Behandlingen af klumpfod starter tidligt. Ved behandlingen søges fodens placering normaliseret ved hjælp af redresseringer, bandager, gibs eller skinne. Denne behandling varer 3-8 uger. Herefter skal barnet måske sove med en skinne om natten. En fysioterapeut vejleder ofte forældrene. Hvis denne behandling efter 2-3 måneder ikke er tilstrækkelig, kan det blive nødvendigt at operere foden. Efter operationen vil barnet få skinne på, indtil det begynder at kunne støtte på foden. Når det sker, tages skinnerne af i kortere perioden om dagen, indtil de helt kan fjernes. Andre misdannelser af hænder og fødder kan også afhjælpes med operationer. Barnets syn og hørelse må kontrolleres tidligt, så der kan kompenseres for eventuelle syns- og hørenedsættelser. Skelen kan afhjælpes ved operation. Når øjnene ikke kan 7

8 lukkes helt må de jævnligt dryppes for at undgå udtørring og mindske risikoen for betændelse. Det kan være nødvendigt at anvende solbriller ved stærkt lys og ikke blot i stærk solskin. Motorisk funktion Mange børn vil have nedsat muskelstyrke i de første leveår, og den motoriske udvikling vil som følge heraf være en smule forsinket. Børnene vil have behov for særlig motorisk stimulation, herunder også stimulation af mundmusku laturen. Klumpfod og andre misdannelser i arme og ben kan nedsætte barnets bevægelsesmuligheder, og specielt vil der være behov for fysioterapeutisk støtte ved optræning af gangfunktionen efter behandling af klumpfod. Möbius syndrom giver ret til gratis fysioterapi efter lægehenvisning. Orienteringsvanskeligheder på grund af det begrænsede sidesyn kan ligeledes medføre en motorisk usikkerhed. Kommunikation og sprog Ansigtsudtryk har en afgørende betydning for kommunikationen mellem mennesker. Det udtryksløse ansigt hos personer med Möbius syndrom kan derfor medføre væsentlige vanskeligheder i kommunikationen, og det er vigtigt, at barnet tidligt lærer at anvende andre sider ved kropssproget i dets kommunikation med andre. De fleste børn vil få udtalevanskeligheder i begyndelsen. Den nedsatte styrke, variation og hastighed i bevægelserne giver en forvansket udtale, der er præget af slaphed. Udtalevanskelighederne kan variere fra lettere forvræng ninger af lukkelyde (b, m og p) og lyde, hvor tungen løftes mod ganen (d, l og n) til svær, næsten uforståelig tale. Et mangelfuldt udviklet hageparti, høj gane og en lille mund kan ligeledes påvirke kvaliteten af udtalen. Det er vigtigt, at barnet fra et tidligt tidspunkt får talepædagogisk støtte. Den vil bl.a. være rettet mod stimulation af læbe- og tungebevægelserne, så barnet kan opnå øget kontrol af disse. Det kan ske ved forskellige pusteøvelser eller ved fx at putte flødeskum eller andet om munden, som barnet skal slikke af. Senere vil barnet kunne lære særlige korrektioner af udtalen, så forståeligheden øges. Det vil ofte være vigtigt 8

9 at lære barnet tegn-til-tale, så det får øgede udtryksmuligheder i perioden, indtil det behersker et forståeligt talesprog. Langt de fleste vil som voksne have en forståelig udtale. Almindeligvis er barnets sprogforståelse alderssvarende. Kommunikations vanskeligheder kan imidlertid medføre, at barnet bruger sproget mindre og får færre erfaringer gennem sproget. Det kan selvfølgelig begrænse sprog forståelsen, og det vil også i den henseende være vigtigt at anvende tegn-til-tale i kommunikationen med barnet. Der vil som regel være behov for støttepædagog eller anden form for støtte, når barnet begynder i vuggestue eller børnehave. I enkelte tilfælde kan der være behov for specialinstitution, især når den sene sprogudvikling er kombineret med udviklingshæmning. Operation Ansigtets muskelfunktion styres af mere end 20 par muskler, der arbejder komplekst sammen. De fleste bevægelser i ansigtet foregår helt ubevidst. Igennem de senere år har det været muligt at gennemføre en operation, hvor en del af muskelfunktionen etableres. Operationsteknikken er blevet udviklet i udlandet. Ved operationen vil man tilføre muskelfunktion i ansigtet med henblik på at personen skal kunne bevæge munden. Dette medfører at personen ved tale kan samle læberne bedre og dermed tale mere forståeligt. Savlen bliver som oftest også mindre udtalt. Tænderne beskyttes bedre med deraf følgende mindre kariesangreb. Ikke mindst får personen mulighed for at udtrykke følelser ved mimik, hvilket har en stor social betydning. Operationen kaldes derfor også smileoperationen. Operationen udføres i fuld bedøvelse og varer flere timer. Der er behov for en operation for hver side af ansigtet. En tynd slank muskel flyttes fra indersiden af låret til kinden, hvor muskelen forbindes til læberne og mundvigen. Ved mikrokirurgisk teknik syes blodkar fra muskelen sammen med blodkar i ansigtet således at muskelen får en blodforsyning. Desuden forbindes muskelens nerve til en nerve i ansigtet, der i forvejen styrer en af de store tyggemuskler. Nerven til denne tyggemuskel er ikke påvirket hos personer med Möbius. Efter ca. 3-4 måneder vil det være muligt at sende 9

10 Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: Udarbejdet: 1996 Revideret af en nerveimpuls til den transplanterede muskel. De to sider opereres med ca. 6 måneders mellemrum. Til at starte med bevæger personen muskelen ved bevidst at aktivere kæbemusklerne, men med tiden bliver funktionen næsten automatisk. Man skal vide at operationen ikke kan give personen en normal muskelfunktion i hele ansigtet, idet personen efter de to operationer kun har to fungerende muskler. Der er nu ekspertise med fornøden viden og rutine her i landet, der kan udføre operationen. Indtil videre er to personer blevet opereret i Danmark. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning, som også må sikre, at der sker en koordination af indsatsen fra de forskellige instanser. Der kan være behov for perioder med hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste til en af forældrene for at passe barnet hjemme. Også under hospitalsindlæggelser og ved ambulante undersøgelser og behandlinger kan denne støtte ydes. Der kan være behov for aflastningsforanstaltninger, fx i en aflastningsfamilie. Merudgifter på grund af barnets handicap dækkes, fx til medicin og eventuelt særligt kosttilskud og sonder. Der kan være behov for hjælpemidler på grund af misdannelser af fødder og hænder, fx specialfodtøj særlige spise- og skriveredskaber samt arbejdsredskaber. Det er lidt usikkert, hvor mange der har syndromet, men formodentligt fødes i gennemsnit et barn om året i Danmark. Der fødes lige mange drenge og piger. Der skulle således være lidt over 50 personer i Danmark med syndromet. Beskrivelsen er opdateret 2007 og 2011 ved hjælp af: John Østergaard, overlæge, dr. med. Børneafdeling A, Skejby Sygehus; Christian Bang, overlæge, plastikkirurgi, Grymer Privathospital, Skejby 10

11 Revisions dato Juli 2011 Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning Der findes en forening for denne diagnose: Foreningen for Möbius syndrom i Danmark Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Støttemuligheder For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Betingelser for offentlig støtte Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte. Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver. Merudgifter Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller en indgribende langvarig eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket nødvendige merudgifter, som er en direkte følge af deres 11

12 handicap/sygdom. Merudgifter skal være en del af forsørgelsen og kan f.eks. være særlig kost, medicin, beskæftigelse i fritiden og handicaprettede kurser til forældrene. Voksne mellem 18 og 65 år med varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan få dækket nødvendige merudgifter ved forsørgelsen. Ydelsen er skattefri og uafhængig af indkomstforhold. Betingelserne for at blive omfattet af personkredsen for voksne er således skærpet i forhold til målgruppen for børn og unge under 18 år. Læs mere om merudgifter til handicappede børn Læs mere om merudgifter til handicappede voksne Læs også denne guide til forældre med handicappede børn (pdf) Læs også DUKHs guide om merudgifter til børn Læs også DUKHs guide om merudgifter til voksne Tabt arbejdsfortjeneste Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnets lidelse gør det nødvendigt, at barnet passes i hjemmet, og det er mest hensigtsmæssigt, at det er af forældrene, der passer barnet. Det kan f.eks. være, hvis barnet er for syg til pasning ude eller hvis der mangler relevant dagtilbud i en periode. Tabt arbejdsfortjeneste kan bevilges til dækning af indtægtstab ved delvis nedsættelse af arbejdstid begrundet i barnets handicap f.eks. hvis der er række praktiske opgaver, der skal løses, før barnet kommer hjem, hvis barnet udtrættes og ikke magter en hel dag i dagtilbud m.v. Kan yderligere gives for enkeltdage til kontrol, behandling m.v. og i sammenhængende perioder, hvis en forælder skal være hos sit barn under hospitalsindlæggelse eller hvis forældrene skal deltage i kurser, der skal sætte dem bedre i stand til at tage vare på barnet og dets særlige vanskeligheder. Læs mere om tabt arbejdsfortjeneste Læs også denne guide til forældre med handicappede børn Læs også DUKHs guide om tabt arbejdsfortjeneste 12

13 Hjælpemidler Ved betydelige fysiske funktionsnedsættelser, kan der være behov for hjælpemidler. Kommunen låner ud eller giver tilskud, hvis hjælpemidlet i væsentlig grad kan hjælpe dig eller lette dagligdagen i dit hjem, eller er nødvendigt for at du kan udføre et erhverv. Du skal søge kommunen inden du anskaffer et hjælpemiddel. Mere information om hjælpemidler og om forbrugsgoder, som hjælpemidler Praktisk hjælp og støtte Hvis du har svært ved at klare hverdagen i hjemmet ved egen hjælp, kan du søge hjemmehjælp hos kommunen. Hjemmehjælp består af personlig hjælp og pleje samt hjælp til nødvendige praktiske opgaver i hjemmet. Læs mere om praktisk hjælp og støtte Tandbehandling Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser kan have tand- og orale problemer, som går langt ud over, hvad personer uden denne diagnose oplever. Der kan derfor være et behov for dyre behandlinger og til tider også højt specialiseret indgreb. Der gives som udgangspunkt ikke støtte til tandbehandlinger, men er en begrænset mulighed, hvis man kan dokumenterer, at udgifterne er så høje, at det i afgørende grad vil vanskeliggøre den pågældendes og familiens muligheder for at klare sig selv i fremtiden. Folke- og førtidspensionister har også mulighed for at søge et helbredstillæg til dækning af tandlægebehandling. Nogle grupper kan henvises til landets to Odontologiske Landsdels- og Videnscentre, som har specialiseret viden om sjældne handicap og problemer med tænderne. Som udgangspunkt vil der kun kunne foregå afklarende undersøgelser på disse centre. Læs mere om offentlig tilskud til tandbehandling Læs mere om helbredstillæg til folke- og førtispensionister 13

14 Mere faglig viden: Danske og nordiske links: Læs mere om de Odontologiske Landsdels- og Videnscentre ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej Århus N Tlf.: rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler" Internationale links: OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. 14

15 National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. 15

16 Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. Erfaringer fra andre med samme diagnose: Children's Hospital Boston Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Moebius Syndrome Foundation er en amerikansk patientforening. Der er en beskrivelse på deres side. En anden amerikansk organisation er The National Craniofacial Association, som også har en beskrivelse Læs også: Artikel: Tandpleje og Sjældne Sygdomme 16