Tillykke, du er gravid.

Transkript

1 Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser I har fået taget en test, der viser, at der er stor sandsynlighed for, at jeres barn har Downs syndrom. 3. I har fået taget en biopsi eller fostervandsprøve, der viser at jeres barn har Downs syndrom Tilbud om nakkefoldscanning. At få taget blodprøver og lavet nakkefoldscanning er ikke noget, du har pligt til men derimod et tilbud. Mange anser det som et obligatorisk element i graviditeten, men scanningen blev faktisk først indført i Ved scanningen får du udregnet en risiko for at få et barn med Downs syndrom ud fra et hormon, din alder samt tykkelsen babyens nakkefold. Er denne risiko mindre end 1:300 vil der ikke ske yderligere. Moderkagebiopsi og fostervandsprøve. Såfremt din risiko for at få et barn med Downs syndrom er større end 1:300 vil du få tilbudt en af disse. Denne prøve kan med rimelig sikkerhed fastslå, om du bærer et barn med Downs syndrom.

2 Hvad er Downs syndrom? Downs syndrom, også kendt som Trisomi 21, er en tilstand hvor en person er født med tre stykker kromoson 21 i stedet for to. Der er tre overordnede årsager til defekten: Langt den hyppigste (95%) sker i ægcellen (oftest) eller sædcellen inden ægget bliver befrugtet, og barnet vil få 3 kopier af kromosom 21 i alle celler i stedet for 2. Denne fejl er tilfældig og er ikke arveligt betinget. 3-4% skyldes translokation, hvor et ekstra stykke kromosom 21 har sat sig fast på det ene kromosom 21. Disse børn har normalt antal kromosomer, men alligevel Downs syndrom. Endelig skyldes de sidste 1-2% fejldeling efter at ægget er befrugtet, og ikke alle celler vil have Downs syndrom. Dette kaldes mosaik. Risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder, alligevel fødes størstedelen af børn med Downs syndrom af kvinder under 35, da det er denne gruppe der føder flest børn. I 2013 blev der i Danmark født 1 ud af 2516 med Downs syndrom. Såfremt der er tale om helt almindelig Trisomi 21 vil kvinden have en lidt forøget risiko for at få et barn med Downs syndrom ved den næste graviditet. Denne risiko udregnes samtidig med diagnosen af syndromet og skal lægges til den aldersbetingede risiko.

3 Hvordan vil Downs syndrom påvirke mit barn? Børn med Downs syndrom er individer ligesom alle andre børn, og har foruden deres ekstra kromosom arven fra deres forældre. Desuden er stimulation vigtigt for børn med Downs syndrom. Der er altså mange faktorer der spiller ind, og derfor kan man ikke forudsige i hvor høj grad barnet vil blive påvirket af syndromet. Det er altså meget individuelt hvordan et barn med Downs syndrom vil udvikle sig, men studier viser, at den stimuli barnet modtager fra både forældre og professionelle er af stor betydning. Børn med Downs syndrom vil ofte profitere af f.eks. tydelig struktur og en tidlig indsats på kommunikationsområdet i form af Tegn til Tale. Et er dog sikkert: børn med Downs syndrom er børn ligesom andre børn, og har først og fremmest behov for at blive elsket og passet på. Generelle fakta. Den gennemsnitlige levealder for et menneske med Downs syndrom er 60 år. I Danmark er der pt. ca mennesker med Downs syndrom. Der er fysiske og intellektuelle forsinkelser fra fødslen, omend der er mange udviklingsmuligheder og potentialer hos mennesker med Downs syndrom, der er umulige at forudsige. Lovmæssigt har mennesker med Downs syndrom ligesom alle andre ret til en uddannelse. Men hvorvidt denne kommer til at foregå i specialmiljø eller i

4 almen miljø med støtte vil altid være et individuelt skøn og afhængigt af det tilbud, der forefindes i den givne kommune. Mennesker med Downs syndrom kan ligesom alle andre profitere af deltagelse i forenings- og fritidsaktiviteter. Medicinske fakta. Ca 40-50% af børn med Downs syndrom er født med hjertefejl. En del af disse hjertefejl består af et lille hul i hjerteskillevæggen (en VSD), mens de resterende fødes med en mere kompliceret hjertefejl (en AVSD), hvor der foruden hullet i skillevæggen også er fejl i hjerteklappernes udvikling. En VSD kan lukke sig af sig selv og er derfor ikke altid operationskrævende, hvor en AVSD altid kræver operation hvilket typisk sker i tre måneders alderen. Børn med Downs syndrom har en forøget risiko for andre sygdomme, hvilke typisk er Hirschprungs sygdom (i tarmen), leukæmi, epilepsi og stofskiftesygdomme. Endvidere er nogle af børnene født med grå stær og nedsat hørelse. Og endelig er der en øget risiko for at mennesker med Downs syndrom udvikler Alzheimers demens. Alle disse sygdomme vil næppe ramme det enkelte barn, og de fleste af sygdommene kan behandles med et godt resultat. Børn med Downs syndrom er let til moderat mentalt retarderede, og IQ spænder mellem (nedre normalgrænse er 80) Downs syndrom er det mentale handicap hvor der med tidlig stimulation og målrettet træning kan opnås de bedste resultater. Derfor kan passende fysio-, tale- og andre terapier i de første fem år have en afgørende forskel for et barn med Downs syndroms fysiske og intellektuelle udvikling. Opfølgende undersøgelser af børn og voksne med Downs syndrom foregår på sygehuset og er vigtige for at kunne styrke de fysiske og psykiske udviklingsmuligheder.

5 Hvor kan du søge mere information og vejledning? Landsforeningen Downs Syndrom er organiseret med kontaktpersoner, som du kan tage kontakt til, hvis du vil vide mere om Downs syndrom, møde en familie med et barn med Downs syndrom og høre om deres hverdag eller blot ønsker en uforpligtende snak. Landsforeningen Downs Syndrom stiller sig til rådighed, men det er kun dig, der kan træffe det rigtige valg for dig. Du kan også herigennem blive sat i kontakt med den lokale forening og netværk i din landsdel. I Landsforeningen Downs syndrom arrangeres kurser og arbejdes for de bedste kår for mennesker med Downs syndrom. På Facebook findes forskellige grupper og sider med erfaringsudveksle og gode råd til, hvordan du griber forskellige udfordringer an. Sidst men ikke mindst er der informationssiden hvor du kan se små videoklip om hvad Downs syndrom er og hvordan forskellige familiers hverdage med et barn med Downs syndrom ser ud og opleves. Du kan her høre forældrenes tanker om sorger, glæder, søskende, familieliv med mere. Hvilke støttemuligheder er der for mennesker med Downs syndrom og deres familie? Støttemulighederne for mennesker med Downs syndrom og deres pårørende er mangfoldige. Udover det netværk og den støtte du kan få gennem Landsforeningen Downs Syndrom er der også hjælp at hente fra det offentlige system (serviceloven) i form af støtte til hjælpemidler, specialinstitutioner, hjemmetræning, talepædagogisk støtte, samt fysio/ergo-terapi. Der findes også andre nationale foreninger som kan være behjælpelige: LEV, DHF, DUKH, Hjernebarnet, DSI

6 Internationalt findes der også en masse muligheder for at få hjælp og inspiration. Her er det især andre nationale foreninger, hvor bl.a. den amerikanske forening National Down Syndrome Society er interessant. Har du spørgsmål omkring Downs syndrom eller søger du mere viden, er du velkommen til at besøge Landsforeningen Downs Syndroms hjemmeside hvor du også kan finde oplysninger på kontaktpersoner og bestyrelse. Denne folder er udarbejdet af Landsforeningen Downs Syndrom med sparring fra Aarhus Universitets Hospital. Landsforeningen Downs Syndrom