Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer
|
|
- Lilian Iversen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL
2 Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik I stedet for automatisk sortering efter faste kriterier (fx alder), skal der fremover være et tilbud om information, som gør det muligt for den gravide selv at tage stilling til undersøgelserne (informeret valg). Tilbud om information er det eneste tilbud, som uopfordret gives til alle gravide. Den gravide skal kunne tilvælge en undersøgelse, som bl.a. belyser sandsynligheden for, at hun føder et barn med Down syndrom (nakkefoldsscanning/blodprøve), samt en ultralydsundersøgelse omkring 18 uger, hvor der bl.a. undersøges for strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter
3 Hvordan/hvorfor gør vi lige det?
4 Hvordan? 1. Tilbud om information? Hvordan gør I lige det? 1. Ved ønske om skanning men fravalg af risikovurdering. Hvordan gør vi lige det?
5 Hvorfor? Fordi vi er det pålagt af sundhedsstyrelsen? Hvis undersøgelserne viser, at barnet vil få alvorlig sygdom eller handicap, kan denne viden give: o barnet en bedre start på livet ved at følge graviditeten tættere og have den nødvendige ekspertise og beredskab klar ved og efter fødslen give forældrene mulighed for at forberede sig mentalt og følelsesmæssigt på at få et barn med handicap eller alvorlig sygdom o kvinden mulighed for at søge om tilladelse til afbrydelse af graviditeten efter 12. uge.
6 Revision af retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 Terminologi: Kromosomfejl Nakkefoldskanning Misdannelsesskanning Kromosomafviglse 1.trimester skanning. 2.trimesterskanning.
7 Valg nummer 1 1.Trimester skanning: Levende foster? Antal fostre? Choriositet? Gestationsalder? Termin? Store misdannelser? Risikovurdering for Trisomi 13, 18 og 21? (Nakkefoldens tykkelse, kvindens alder og biokemiske markører)
8 2014: (93.9%) gravide fik foretaget risikovurdering for DS. Screen positive: Risiko for trisomi 21 > 1/300: 2314 (4,5%) Falskt screen positive: =2191 Andel af fostre påvist ved 1.trimester screening (Detektionsrate): 123/144 (86%) Tidligere år: ca. 90 %
9 Valg nummer 2. Høj risiko: Tilbud om yderligere undersøgelser. Moderkageprøve (CVS) Fordele: Array CGH: potent undersøgelse med høj diagnostisk sikkerhed. Hele genomet undersøges og udover trisomier og monosomier undersøges der også for atypiske kromosomafvigelser. Ulemper: Procedure relateret abortrisiko på < 0,5% Smerte/ubehag ved prøvetagning.
10 Valg nummer 2: Høj risiko: Tilbud om yderligere undersøgelser NIPT (FFDNA): Fordele: Ingen abortrisiko. Høj detektionsrare for trisomierne (99% for trisomi 21) Minimal smerte/ubehag ved prøvetagning. Ulemper: Undersøger kun for trisomi 13, 18 og 21. Påviser kun ca. 80 % af de kromosomafvigelser som påvises ved en invasiv prøve. Risiko for inkonklusivt svar: ca. 2%
11 Hvad er NIPT (Non invasiv Prænatal Diagnostik)? I enhver graviditet cirkulerer små mængder foster DNA i moderens blod. Dette udskilles af moderkagen og forsvinder straks efter fødslen. NIPT målet mængden af det foster DNA i en blodprøve fra moderen taget efter uge Hvis mængden af DNA fra kromosom 21 (og kromsom 13 og 18) er normal, er der stor sikkerhed for at fosteret ikke har Down syndrom (eller Patau/Edwards syndrom).
12 Valg nummer 2: Høj risiko: Tilbud om yderligere undersøgelser Ikke ønske om yderligere undersøgelser.
13 Hvad gør Down syndrom screeningen ved de gravide? Does screening for Down's syndrome cause anxiety in pregnant women?: A systematic review Lou, S., Mikkelsen, L., Hvidman, L., Petersen, O. B. & Nielsen, C. P. jan I : Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 94, 1, s s.
14 Resultat af review: Key Message There does not appear to be any evidence to suggest that screening for Down s syndrome causes anxiety in screen-negative women. Screen-positive results increase anxiety but the anxiety returns to normal levels following a normal diagnostic result
15 Normalt kromosomsvar. Tyk NF> 3,5 mm Fortsat risiko for sygt foster: Hjertemisdannelse? Andre misdannelser? Fosterdød? Peri/neonatal død?
16 Valg nummer 3. Abnormt kromosomsvar. Hvad så? Fortsætte graviditeten og føde barnet. Abort.
17 Hvor mange vælger fra?
18 Mellemrisikogruppen Risiko for Trisomi 21 mellem 1/300 og 1/1000 Tilbydes NIPT Prøven analyseres nu fra 1/9 i Aalborg Tidsbegrænset? 31/12-16 Herefter privat? Fri og lige adgang til sundhedsydelser? Abort af foster med forkert køn? NIPT CVS?
19 Kromosom mikroarray En detaljeret kromosomanalyse med langt højere opløsning end traditionelle kromosom undersøgelser.
20 Men: Fordele: kan påvise både store og meget små kromosomafvigelser og kan beskrive dem med stor nøjagtighed med hensyn til lokalisation og involverede gener. kan påvise ubalancerede kromosomafvigelser i form af deletioner og duplikationer. Ulemper: Kromosomafvigelser med usikker klinisk betydning. Tilfældige fund. (f.eks BRACHA gen)
21 Misdannelsesskanning uge 20 Anatomi Vækst Fostervand Placenta.
22
23 Ved afvigende fund: Nye valg/dilemmaer Kromosomundersøgelse? Andre undersøgelser. Abort?
24 Fremtiden NIPT Til få eller alle? Økonomi? I privat regi? NIPT med helgenom undersøgelse?
25 Flest ukomplicerede graviditeter
26 Neutral rådgivning? Informeret valg. Er det altid realistisk muligt? Respekt for kvindens egne værdier og forudsætninger (etniske, sociale, uddannelsesmæssige) Tilvalg/fravalg
27 Er der en grænse for prænatal screening? Hurtig teknologisk udvikling. Hvem definerer denne grænse? Har økonomi et etisk aspekt? Hvornår gør vi mere skade end gavn?
28 Normalitetsopfattelse i samfundet. Flytter vi os?
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mereHøringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik
Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.
Læs mereRisikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs merePSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGERHOLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN
en medicinsk teknologivurdering sammenfatning Medicinsk Teknologivurdering 2006; 6(13) 2006 PSYKOLOGISKE ASPEKTER, BRUGEROLDNINGER OG -FORVENTNINGER I FORBINDELSE MED ULTRALYDSKANNING I GRAVIDITETEN Center
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereRetningslinjer for fosterdiagnostik
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter
Læs mereSpørgsmål til torsdag
Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet
Læs mereRETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik
RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik 2004 Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereHøring over udkast til retningslinjer for fosterdiagnostik
1. august 2016 J.nr. 1607433 Dok.nr. 146522 HKJ.DKETIK Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@etiskraad.dk W: www.etiskraad.dk Høring over udkast til retningslinjer for fosterdiagnostik
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereJordemoderforeningen har modtaget det omfattende materiale vedrørende de fosterdiagnostiske tilbud til gravide i Danmark.
Jette Poder Fra: Lillian Bondo Sendt: 1. august 2016 08:55 Til: fob@sst.dk; Christine Brot Cc: Jette Poder; Anne-Mette Schroll Emne: Fosterdiagnostik 3-7010-24/1 Til Sundhedsstyrelsen Jordemoderforeningen
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs merePrænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereH I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen
H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereHeld og lykke. Opgave 6. Fosterdiagnostik. Tema: Bilagsmateriale. Artikler. Figurer
Eksamensopgave 6. Fosterdiagnostik Tanja Knudsen Opgave 6. Fosterdiagnostik Tema: Med udgangspunkt i de vedlagte artikler skal du forberede et kort oplæg om Fosterdiagnostik, hvor du udvælger det relevante
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereFøtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk
Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 National database for føtalmedicin FØTO Databasen. National årsrapport 2012 Regionernes Kliniske
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. 1. Trimester skanningen
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning
Læs mereScreening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi
Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereUltralydscanning af underlivet hos gynækologen
Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem
Læs mereInformation om fosterdiagnostik
Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering
Læs mereDilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007
Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2015
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2015 1. januar 2015 31. december 2015 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereFOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING
FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING - 2 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Fosterdiagnostik og risikovurdering Rapport fra en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen - 3 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING
Læs mereFosterdiagnostik Hum-Tek 3.semester Hus 14.2 gruppe 9. Abstract
Abstract The aim of this assignment has been to explore the advantages and/or disadvantages of the vastly increasing development in prenatal genetic testing. These changes raise a series of ethical questions,
Læs mereTriple test gruppe;foster. Dokumentansvarlig: Special. Bestillingskode: DNK05356 Foster Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.).
Dokument ID: 6695 Dokumentbrugere: Alle Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Forfatter: FER Triple test gruppe;foster Redaktør: ANR Dokumentansvarlig: Special Version: 4 Niveau: Øvrige dokumenter
Læs mereDown syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang
Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereInvasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene
Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2014
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2014 1. januar 2014 31. december 2014 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereFørste trimester screening
Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs mereRådgivning ved abortus provocatus
Rådgivning ved abortus provocatus Alment...2 Abort/fosterreduktion efter den normale abortsgrænse (12. graviditetsuge)...3 Samrådsabort hvis kvinden er under 18 år (sundhedsloven 99)...3 Arbejdsgang ved
Læs mereFøtalmedicinsk kodemanual version 4.3
Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER
Læs mereUL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling
UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs mereÅrsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)
Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...
Læs mereNotat vedrørende nye retningslinjer for fosterdiagnostik
8.oktober 2003/PSJ J.nr. 0-607-02-3/1 Notat vedrørende nye retningslinjer for fosterdiagnostik Sundhedsstyrelsen har ved flere lejligheder, senest i 1998 *, varslet en revision af retningslinjerne for
Læs mereFREMTIDENS FOSTERDIAGNOSTIK DET ETISKE RÅD 2009
FREMTIDENS FOSTERDIAGNOSTIK DET ETISKE RÅD 2009 FREMTIDENS FOSTERDIAGNOSTIK Det Etiske Råd 2009 FREMTIDENS FOSTERDIAGNOSTIK Det Etiske Råd 2009 ISBN: 978-87-91112-87-4 Grafisk tilrettelægning, omslag
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs mereUndersøgelse og eventuelt behandling af gentagne ufrivillige aborter (abortus habitualis)
Undersøgelse og eventuelt behandling af gentagne ufrivillige aborter (abortus habitualis) I er blevet henvist til os, fordi I har haft gentagne ufrivillige aborter også kaldet abortus habitualis. I denne
Læs mereBrugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereνµθωερτψυιοπασδφγηϕκλζξχϖβνµθωε ρτψυιοπασδφγηϕκλζξχϖβνµθωερτψυιο πασδφγηϕκλζξχϖβνµθωερτψυιοπασδφγ ζξχϖβνµθωερτψυιοπασδφγηϕκλζξχϖβ
θωερτψυιοπασδφγηϕκλζξχϖβνµθωερτ ψυιοπασδφγηϕκλζξχϖβνµθωερτψυιοπ ασδφγηϕκλζξχϖβνµθωερτψυιοπασδφγη ϕκλζξχϖβνµθωερτψυιοπασδφγηϕκλζξχ Etiske overvejelser om ϖβνµθωερτψυιοπασδφγηϕκλζξχϖβνµθ fosterdiagnostik
Læs mereScreening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereTYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET
TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET Type 2 diabetes og graviditet Type 2 diabetes er en permanent sygdom, der påvirker den måde, kroppen omdanner mad til energi. Når du spiser, omdanner kroppen maden til et
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereFØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116
FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone
Læs mereOrganisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011
Obstetrisk UL Organisation Organisation Niveau 1 enhver obstetriker Niveau 2 certificering Uge 12 (med serum-screening): Down Uge 19 Misdannelse 3 trimester: fosterets trivsel www.gads-forlag.dk/ultralydskanning
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk
Læs mereSp 1:Fosterbevægelser
Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom Forfattere Olav Bjørn Petersen, overlæge, Afd. for Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereGravid 1.lægebesøg. Christina Lærke Vilhelmsen Vicechefjordemoder Ambulatorium for Gravide Nordsjællands Hospital
Gravid 1.lægebesøg Christina Lærke Vilhelmsen Vicechefjordemoder Ambulatorium for Gravide Nordsjællands Hospital Gravid og hva så? Hvad skal den gravide gøre? Besøg hos egen læge Fødested? Gravid og hva
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mereKategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret
Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger
Læs merePrænatalscreening i Norden før, nu og i fremtiden
554 RISIKO Prænatalscreening i Norden før, nu og i fremtiden Barbara Ann Barrett, Birgit Petersson & John Brodersen Fremover vil stadigt flere, mere præcise og tidligere prænatale screeningsundersøgelser
Læs merePRÆNATAL DIAGNOSTIK EFTERFULGT AF ABORT
PRÆNATAL DIAGNOSTIK EFTERFULGT AF ABORT En redegørelse og vurdering af den etiske diskussion omkring prænatal diagnostik efterfulgt af abort, samt en gennemgang af teknologier og metoder bag dette. Brynn
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA)
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereSvangerskabsjournal Side 1 af 2
Svangerskabsjournal Side 1 af 2 Personnummer, navn og adresse Lægens navn og adresse E-mail E-mail Tlf. privat/mobil Tlf. arbejde Telefonnummer Sociale oplysninger Civilstand Sæt x Ugift Gift Separeret
Læs mereGraviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?
Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,
Læs mereInformation vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge
Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under
Læs mere