Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet Etik Teknik

Transkript

1 Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du 35 års reglen er sat på museum Etik Valg Dobbelttest + nakkefold til alle Afskaffe screening Overordnet Tilbud om ab pro ved Down fastholdes Ved øget risiko til karyotype Informeret valg i højere grad end tidligere Serologi Nakkefold Risikovariable 1

2 år 35 år Sundhedsstyrelsen 2004 Paradigmeskift Risikovurdering til alle Information Misdannelses-UL til alle Monogene sygdomme (hæmoglobinopatier, cystisk fibrose) Down: status i dag Screening: hvor gammel er du? Detentionsrate: 37 Invasiv rate: 11 Samfund: en rask abort/down 35 årig: 4 raske aborter/down Down: status 2003 Down: nakkefold Screening: hvor gammel er du? Detentionsrate: 37 Invasiv rate: 11 Samfund: en rask abort/down 35 årig: 4 raske aborter/down Effekt: Fødte Down 69/109 2

3 Down: nakkefold Down: nakkefold Uacceptabelt at overse: Anencefali Ameli Stor bugvægsdefekt Cut of = 250 på fødselstidspunktet Detektionsrate: 69 Invasiv rate: 3, Down: Dobbelttest 37 år 35 år Risikovurdering UL til alle (15/dag) næsten et must GA: 8-14 uger (8-10 > > 12-14) 14) Svartid ½ uge Cut off = 250 Detektionsrate: 68 Invasiv rate: 6 ROC - kurve PAPP-A Fri β-hcg Pregnancy-Associated Protein-A Lavere ved Down Uge 12: 0,35 0,62 MoM Forhøjet ved down Uge 12: 2,0 MoM 3

4 Down: Tripletest Risikovurdering UL til alle (15/dag) næsten et must GA > 14+0 (15+0 > 14+0) Cut of = 250 Detektionsrate: 69 Invasiv rate: 5,5 37 år 35 år Down: Dobbelt + nakkefold Indbyrdes uafhængige variable Dobbelt tages ved rådgivningen Svaret gemmes til nakkefoldscanningen Tallene ganges med hinanden ved UL Cut of = 250 Detektionsrate: 85 Invasiv rate: 3 Tidlig dobbelttest Detected cases Missed cases Double test < (100) 0 (p<0.001) 53 Double test (77) (89) False pos rate Double test < Double test Log MoM PAPP-A log MoM fbhcg Down: næseknogle Log MoM f β-hcg -0.3 PAPP-A A ,0 MOM 0,5 MOM Gestational age at day of double test A A R H U S U N I V E R S I TY Skejby Hospital Department of Obstetrics and Gynecology 4

5 5

6 Down: næseknogle Down 1865 Huden for stor Næsen lille Mødrene ældre Uge 12: + næseben: x 4 i god retning - næseben x 128 i dårlig retning Down: cut off 1:400 Dansk tradition 1:250 Hyppigt anvendt internationalt Sundhedsstyrelsen Abortrisiko < Down risiko (Enkelte kvinde?) Pt anvendes 1: års er sat på museum Erstattes/suppleres med risikovurdering Uetisk at lave CVS på 35 årig Procedurerelateret abort: ½-1 Risikoberegning typisk <1: år 35 år 35 års reglen er sat på museum gravide ved alderskriterium 120 CVS x kr kr Uønsket aborter 1,0 Overset Down 0, gravide med risikovurdering x 500 kr kr 30 CVS x kr kr Oversete Down 0,25 Information Model 1: e.l. siger intet. Gravide kan selv bestille risikovurdering Model 2: e.l. er du interesseret i at høre nærmere? Model 3 Indkaldes til risikovurdering evt med rykker 6

7 Information Model 1: e.l. siger intet. Gravide kan selv bestille risikovurdering Model 2: e.l. er du interesseret i at høre nærmere? Model 3 Indkaldes til risikovurdering evt med rykker Den gravide er interesseret Dobbelttest hos e.l. Laboratoriet sender svar til UL-afsnit UL uge 12½, CRL, NF, PAPP-A, β-hcg, dato for blodprøve indtastes Risiko < 1:250: tak for i dag Risiko 1:250, diskussion, CVS, næseben Skejbys erfaringer No: 595 Fødte med Down: 0 Risiko > 1:400: 7 7 valgte CVS 5 syge: +21 (3), +18 (1), (1) 2 46: begge med tilgrundgået gemelli Presse Almen praksis Brev Hjemmeside Telefon-linie (jordemødre) Information Hvad så? Tripletest AFP Østriol HCG Kommer uge 14+3 Hæmoglobinopati Bærer-hyppighed ca 3 Cypern indførte screening for længe siden Århus Screening af alle med indvandrebaggrund Foreløbigt fundet 1 potentielt par Tilslutning 30 7

8 Cystisk fibrose 508 deletion ca 90 af danske cases Bærerhyppighed 3 På Skejby per år 150 fødende 5 par: både vir og uxor 1 CF barn CF-foreningen positiv 8