ISSN 1901-1717. Nr. 2 Juni 2006 18. årgang. Rundt om Camilla

ISSN 1901-1717 A Nr. 2 Juni 2006 18. årgang Rundt om Camilla

redaktionen Kære læser! Redaktion: Peter Adler Ivar Bentsens Vej 18 4300 Holbæk Telefon 59 44 94 88 E-mail: rettnyt@rett.dk Tekst til bladet: Hvis du ønsker noget bragt i Rett Nyt, skal du sende det til redaktionen. Annoncesalg og grafisk tilrettelæggelse: Plus Tryk Postboks 441 8660 Skanderborg Telefon 70 22 30 39 hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Du sidder nu med årets andet Rett Nyt i hænderne, en velfortjent sommerferie venter sikkert forude og om ikke længe er det tid til at melde sig til den årlige Rett Weekend i Sønderborg, så helt skidt ser det vel ikke ud? I dette nummer har vi sat fokus på Camilla Bay i Rundt om Camilla. Camillas familie og nærmeste har skrevet flere indlæg, og her fra redaktionen skal der lyde en stor tak for bidragene! I forbindelse med Rett Weekenden afholdes som sædvanlig generalforsamling, og her vil Rett Nyt også være på dagsordenen. Vi skal bl.a. forsøge at finde en ny redaktør. Kunne det være noget for dig? Spørgsmål om stillingen besvares gerne via rettnyt@rett.dk. Mange hilsner og en rigtig god sommer! Redaktøren læser deadline Blad nr. 3/2005:... 14. august 2006 Blad nr. 4/2005:... 18. oktober 2006 Redaktionen Læser deadline... side 2 Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender.... side 3 Rundt om Camilla: Steiner er grundlaget... side 5 Rundt om Camilla: Marjatta & Kalevala Camillas mormor... side 7 Rundt om Camilla: Lidt om Camilla...................................... side 9 Rundt om Camilla: Camillas lillesøster... side 11 Rundt om Camilla: Camillas mor... side 13 Rundt om Camilla: Lidt om Camilla og hendes liv i Svalebo... side 17 CDKL5-genet og Rett syndrom... side 19 Referat fra temadagen for bedsteforældre 5. marts 2006: Den forbudte sorg!... side 23 indhold Temadag for bedsteforældre: Den forbudte sorg!... side 25 Bestyrelsen Kontaktliste... side 27 Rett Syndrom og kriterier.... side 28

Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Har du været inde på www.rett.dk for nylig? Ellers så smid bladet her fra dig og gå på nettet. Vi er stolte af vores nye hjemmeside som Powernodes har lavet til os. Den er brugervenlig og bliver en hjemmeside som vi medlemmer kan bruge aktivt. Send gerne tips, billeder og andet til Jesper vores webmaster så lægger han det ind på siden. Vi har trods mange ansøgninger til diverse fonde til støtte for vores ferieboligprojekt ikke fået en eneste positiv respons. Vi har derfor besluttet at give projektet en pause mens vi gør os erfaringer med fondsansøgninger til andre aktiviteter og formål. Vi er en undergruppe fra bestyrelsen (Vibeke, Susanne Winnie samt vores konsulent Hanne) der sidder med disse ansøgninger. Og jeg kan allerede fortælle at vi har fået positiv respons til en BonbonLand tur til efteråret (10.000 kr fra Ludvig og Sara Elsass Fond). Nærmere information følger (også mht. refusion af bropenge osv). Ved sidste bestyrelsesmøde havde vi besøg af repræsentanter fra Spielmeyer- Vogt foreningens ekspertteam. Ekspertteamet består af fagfolk samt to forældre de bliver koplet på familierne fra diagnose tidspunktet og følger løbende op på familiens/barnets situation. Vi er interessret i en tilsvarende model for vores forening. Center for Små Handicapgrupper står for et pilotprojekt der netop fokuserer på etablering af et ekspertteam for patientforeninger. Vi afventer besked om vi er blevet udvalgt til at deltage i pilotprojektet. Vores forening hører under flere andre paraply foreninger, blandt andet Sjældne Diagnoser og LEV. Vi vil gerne profitere af dette samarbejde hvilket forudsætter at vi deltager i deres møder samt følger med i kommunikationen mellem vores foreninger. Kurt har valgt at gå ind i LEV samarbejdet (og være vores repræsentantskabsmedlem). Susanne har valgt at være vores kontaktperson hos Sjældne Diagnoser. Vi fortsætter vores samarbejde med vores Nordiske søsterforeninger hvilket blandt andet vil sige at vi skal mødes oppe i Östersund i løbet af sommeren. Den Svenske forening har søgt og fået tildelt en portion penge til dette formål fra Nordisk Ministerråd. Vi fortsætter også vores arbejde med at gøre RettCentret i Östersund til et nordisk center. Vi (Jytte og Winnie) har deltaget i et møde på Chritiansborg med repræsentanter fra Centret samt embedslæge Preben Rudiengaard (MF- Venstre, næstformand i sundhedsudvalget), Michael Aastrup Jensen (MF-Venstre) samt Sofie Løhde (Region Hovedstaden). Mødet var meget positivt og vi fornemmede en klar opbakning til vores fælles Rett Center. Endnu en undergruppe (Susanne, Vibeke og Winnie) har arbejdet med og besvaret en række spørgsmål - som en del af Rett Centrets projekt om nordisk samarbejde. Tilsidst kan nævnes at Rett Centret har fået bevilget penge fra EU til nyt målingsudstyr til autonom bedømning samt penge til at 4 familier fra hvert nordisk land kan sendes afsted til en autonom bedømning. Vi afventer besked fra Centret hvilke piger (neurologiske manifestationer) de vil se deltager i deres projekt. Tilsidst vil vi ønske jer en god sommer og vi glæder os til at se jer på vores weekend kursus til september. På betyrelsens vegne Winnie Norberg Pedersen aktivitetskalender 2006 13. juni 2006 Bestyrelsesmøde. 1.-3. september 2006 Weekendkursus på Quality Hotel Sønderborg i Sønderborg. 11. november 2006 Temadag for bedsteforældre i Herlev Medborgerhus (gratis arrangement). 3

RUNDT OM CAMILLA I de efterfølgende artikler kan du læse om Camilla Bay. De er skrevet af nogle af Camillas nærmeste. Camilla har i mange år boet på Marjatta, der er et hjem for psykiske og fysiske udviklingshæmmede. På Marjatta leves og undervises efter Rudolf Steiners principper. Steiner er grundlaget Da Rudolf Steiner levede (1861-1925) viste han stor interesse for de mennesker, vi i dag kalder psykisk udviklingshæmmede eller psykisk/fysisk handicappede. Som ung var østrigeren Rudolf Steiner lærer for et barn med store vanskeligheder som følge af vand i hovedet. Barnet havde forstyrret adfærd, spiste ikke gerne ved bordet, men gerne af skraldespanden og led af koncentrationssvækkelse. Drengen udviklede sig meget positivt og blev senere læge. I sine ældre år så Rudolf Steiner mange handicappede børn og unge, fordi deres forældre søgte hans råd. Endnu mens Steiner levede blev der oprettet to hjem for den gruppe børn, som han altid omtalte som børn med særligt behov for sjælelig pleje. Usædvanligt På Steiners tid var det ikke almindeligt at tage sig af de handicappede. Set med datidens øjne var det derfor usædvanligt, da en gruppe unge i 1924 startede med at tage sig af handicappede, inspireret af Steiners tanker om pædagogik. En særlig pædagogik har med årene udviklet sig fra arbejdet med handicappede. Der blev oprettet flere og flere hjem, skoler, bofælleskaber og værksteder for udviklingshæmmede. I Scandinavien blev det første hjem grundlagt i Sverige i 1936, i dag er der i alt mere end 100. I Danmark er der i dag 12 hjem, skoler, bofællesskaber og værksteder for børn og voksne. De har i alt ca. 250 handicappede beboere i alle aldre. Accept og respekt I Danmark har man kaldt Steiners pædagogik for Rudolf Steinerpædagogik for udviklingshæmmede, eller helsepædagogik som i Norge og Sverige. Den grundlæggende idé i pædagogikken er, at ethvert menneske også udviklingshæmmede har en sund personlighedskerne. Det gælder også mennesker med genetiske lidelser, f.eks. mongoler (Downs syndrom), mennesker, der er hjerneskadede f.eks. som følge af komplikationer under fødslen eller autister. Det er pædagogens opgave bag handicappet at se det sunde i personligheden og bringe det til udvikling. Det giver respekt og accept af disse mennesker. Harmonisk balance Psykisk handicappede har ofte tendens til at blive ensidige. Mange er f.eks. overdrevent motorisk aktive og kan derfor ikke være stille og iagttagende. Andre handler for lidt og lever for meget i at betragte. Nogle er udtalt musikalske, men opfatter måske ikke så let de sociale aspekter i tilværelsen, andre lever stærkt i synssansen, men lukker af for sprogforståelsen. Den pædagogiske opgave er at forstå det ydre fremtoningspræg, men samtidig have interesse i den dybere personlighed og ud fra et samlet indtryk finde det, der kan bringe individet videre i udviklingen og dermed nærmere til en harmonisk balance. Stimulerer fantasien Steiner har givet anvisninger på, hvordan der kan arbejdes med forskellige Rudolf Steiner, østrigsk filosof og pædagog (1861-1925), interesserede sig tidligt for børn med handicap. handicap for at kompensere for svagheder. De fleste handicappede børn har en begrænset fantasi og har derfor svært ved at lege på lige fod med jævnaldrende. For at stimulere fantasien, arbejder Steinerpædagoger med en indlæring, der stimulerer barnets evne til at danne indre levende forestillinger. De stimulerer den sunde del af personligheden i et miljø, hvor det kan udfolde sig kreativt og kunstnerisk. Det kan være med musik, maling, bevægelse, sprog, ja hele den måde, miljøet er indrettet på. I den kunstneriske/kreative proces er mennesket engageret med hele sin personlighed, og både tænkning, følelse og vilje er involveret samtidigt. Det frigør skjulte ressourcer, og personer får mod til at udfolde sig med alle deres evner. Denne oplevelse af at være i positiv udvikling at bruge alle sine evner giver oplevelse af trivsel. 5

RUNDT OM CAMILLA Marjatta & Kalevala Af Albert Eman At give et hjem navn er ikke så let. Det må ikke være for langt. Det må ikke være for kort. Det må kunne siges i telefonen, og børnene skulle også helst kunne udtale det. De fleste siger dog: Jeg bor på Majatta, og udtaler ikke r-lyden. Marjatta har tre gange a-lyd. A er beslægtet med ja, altså noget positivt. Marjatta er en af skikkelserne i det finske epos Kalevala, som menes at være 2000 år gammelt, overleveret fra slægt til slægt af sangere, som tog rundt på gårdene på grænsen mellem Finland og Rusland. Sangerne kunne messe i timevis uden at gentage sig selv. Bønderne betragtede dem som troldmænd; de havde deres egne kopper og fade på gårdene, ingen andre turde røre dem. Marjatta er navnet på den sidste fortælling i Kalevala. Historien om Marjatta er stort set en julehistorie, hvor en jomfru får et barn i en stald. Marjatta-figuren på væggen i samlingssalen på Marjatta Skolehjemmet, malet af Grete Bagge. I stalden står der ikke et æsel og en okse, men en hest. Marjatta mister sit barn og må lede efter det. Hun søger det først på jorden, hvor hun ikke kan finde det. Så vandrer hun op til stjernerne, månen og solen efter Steiners begreber repræsentanter for en åndelig verden. Solen fortæller Marjatta, at hendes barn er sunket ned i mosen, det sidder i til skuldrene. Marjatta trækker sit barn op af mudderet og opdrager ham, så han til sidst bliver konge over Karelen. Her har vi en parallel til de forældre, som har fået et hæmmet barn. De må efter fødslen finde deres barn igen. Vi kan også sige, at vi i en verden, som lægger så meget vægt på intellektet, må finde de andre menneskelige værdier i barnet. Efter Rudolf Steiners opfattelse har også hæmmede børn en stor opgave i den mangfoldige verden, vi nu engang lever i. Camillas mormor Af Gerda Blaabjerg Jeg er Camillas mormor. Min datter Hanne har bedt mig fortælle om mine følelser for Camilla. Det er meget svært. Der er jo mange forskellige følelser. Jeg skal prøve så godt jeg kan. Da Camilla kom til verden i 1980 var alt lykken. Der kom den dejligste lillesøster, som vi alle havde ønsket. Jeg bliver nød til at fortælle, at min mand på det tidspunkt var meget syg. Han døde i 1982. I den tid, var der vist ikke meget tid til andre følelser. Ikke lang tid efter flyttede familien til USA. Jeg husker, da de rejste. Hanne havde syet nyt tøj til Camilla. Hun løb glad rundt i lufthavnen. Hun var den kønneste og dejligste lille pige, som jeg personligt var ked af skulle så langt væk. Senere kom jeg på besøg i USA. Jeg vidste godt, der var nogle problemer med Camilla, men var trods alt uforberedt. Jeg må tilstå, at mine følelser nu også galdt resten af familien. Det er svært at skrive om følelser, med hensyn til Camilla bliver jeg glad, når jeg ser Camilla har det godt og er glad. 7

Lidt om Camilla RUNDT OM CAMILLA Af Elsa Bencke Camilla har jeg kendt altid nej, det er ikke rigtigt. Men siden min datter, Johanne, var 6 år og Camilla ligeså. Vi mødtes på en handicap påskelejr på Pindstrup Centret, hvor vi holdt en dejlig uge sammen med andre handicapforældre. Og der mødte vi altså Camillas forældre, hendes storebror Christoffer og hendes nyfødte lillebror Christian. Og da begge familier havde besluttet sig for, at Marjatta skulle være pigernes fremtidige opholdssted, mødtes vi igen, da pigerne få måneder senere startede på skolen. Ja, vi tilbragte endda selve afleveringsdagen den tunge og skelsættende sammen. Hvilken hjælp at være flere om at dele den! Camilla og Johanne kom til at følge hinanden særdeles nært; de har gået i klasse sammen, de har boet på samme boafdeling, de er konfirmeret sammen, og nu bor de i samme bofællesskab. Og sådan er de blevet meget godt bekendt med hinanden. De hører sammen, sådan som alle beboerne i Svalebo gør det. Og således holder man øje med, om der er en, der skal have hjælp, om der er én, der halter bagefter. Det er noget af det, som det gør så godt at se, når vi besøger Svalebo og vores datter, og der får 15 år sammen med sin veninde Johanne. lejlighed til at se hverdagen blandt beboerne. Selv om Camilla ikke selv kan bidrage med så meget input til de andre, så bliver hun tilsyneladende fuldt ud lige så påskønnet som ham, der kan spille smukt på blokfløjte eller hende, der kan aflægge rapport om, hvad menuen stod på i går aftes på restauranten. Camilla er kendt blandt vores venner, for vi kan godt lide at samle gode venner og bekendte til udflugter eller enkle fester sammen med vores datter, og Camillas familie har gennem årene været med til en del. Jeg fornemmer, at der sker det med vores nærmeste venner, og som også er sket med os lidt efter lidt: Vi ser og lægger mærke til ting i hendes adfærd, som gør, at vi lærer hende bedre at kende og bliver mere knyttet til hende. For en overfladisk betragtning er hun jo meget lukket og gådefuld, men hun giver bestemt også udtryk for interesse, nysgerrighed, glæde, aversion og afvisning, og når man først har fundet ud af det, så tør man også spille lidt ud og se, hvordan hun mon reagerer. Og på den måde føler jeg faktisk, at Camilla er blevet bedre og bedre men måske er det bare, at jeg selv er blevet klogere på hende? Priser for medlemsskab af : Personligt medlemsskab 185 kr/år Familiemedlemsskab 275 kr/år Institutioner 275 kr/år Kunne et medlemskab af Send en mail til vibeke@rett.dk hvis du/i ønsker at blive medlem. For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab, kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab. Forspørgsel sendes til: vibeke@rett.dk være noget for dig/jer? 9

Camillas lillesøster RUNDT OM CAMILLA Af Cecilie Bay, 16 år Jeg er Camillas lillesøster og er lillesøster med stort L. Camilla er 10 år ældre end mig og har altid boet på Marjatta, mens jeg har levet. Og selvom jeg ikke ser hende så ofte, har jeg et meget tæt forhold til hende. Vi har det jo selvfølgelig ikke ligesom alle andre søstre, men vores forhold er til gengæld helt specielt. Camilla er både fysisk og psykisk svag i forhold til mange med et handicap, men jeg ved at hun til gengæld kan meget mere end de andre med Rett syndrom. Og det sætter jeg pris på. Min families hverdag ville være helt anderledes, hvis min søster sad i rullestol eller ofte fik en form for anfald. Da jeg var yngre var der tit mange af minne venner, der spurgte mig, hvordan det var at have en søster med et handicap. Og jeg havde altid det samme svar: Jeg har aldrig prøvet at have en normal søster, så jeg kan ikke svare dig på det. Jeg kan også huske, hvordan jeg hadede, at folk kiggede, når jeg gik i byen med min søster. Men jeg har aldrig været flov over min søster og har intet imod, at gå med hende i byen nu. Så kan folk kigge lige så meget de vil. Og inderst inde ved jeg godt, at folk bare er nysgerrige, og at jeg sikkert ville kigge Vi laver og sælger bolcher til Marjattas julebazar. ligeså meget, hvis jeg var dem. Jeg har aldrig kunnet komme til min søster for at låne noget af hendes tøj eller spørge hende til råds. Sådan nogle ting savnede jeg ofte, men Camilla har til gengæld kunne give mig så meget andet. Hendes smil spreder glæde og jeg elsker, når hun griner. Så ved jeg, at hun har det godt og hygger sig. Det kan være svært at vide, hvor meget min søster forstår. Men jeg snakker til hende, som jeg ville snakke til alle. Camilla snakker med hendes øjne og jeg kan ofte forstå, hvad hun vil sige, ved at se på hendes blik. En tradition vi har haft i mange år. Pengene går ubeskåret til Marjatta. Jeg har passet Camilla, siden jeg var omkring 10 år gammel. Jeg lærte tidligt, at tage sådan et ansvar, men det har bestemt ikke gjort noget. Jeg er blevet mindre sart med tiden. Der er mange grænser der skulle overskrides, når jeg pludselig skulle til at skifte min storesøsters ble, sørge for at hun fik mad og få hende i seng. Og der har bestemt været nogle situationer, hvor jeg bare ville ringe efter min mor. Men når jeg dagen efter vågner med god samvittighed og ved, at jeg har hjulpet min mor, er jeg klar til at gøre det igen. Efter Camilla er flyttet i bofællesskab, ser jeg hende ca. 1 weekend om måneden. Det er passende, da hun jo skal have hjælp 24 timer i døgnet. Og det kan da også være irriterende, at jeg ikke bare kan gå, når mine venner ringer. Men jeg savner hende da ofte, når jeg ikke har set hende i lang tid. Jeg elsker min søster og jeg ville bestemt ikke bytte hende for noget. Selvom jeg ofte ville ønske, at hun ikke havde Rett syndrom. Hun kan sprede glæde hos alle, hun er nær og det gør mig stolt. For jeg er hendes lillesøster. 11

RUNDT OM CAMILLA Camillas mor Af Hanne Camilla er den dejligste pige, et rigtigt ønskebarn, men... I dag er Camilla 25 år. Hun er nummer 2 af en søskendeflok på 4. Christoffer er 3 år ældre, Christian og Cecilie henholdsvis 7 og 10 år yngre. Camilla boede hjemme indtil hun var 7 år, hvor hun flyttede til skolehjemmet Marjatta, der ligger ved Præstø Fjord på Sydsjælland. Her boede Camilla indtil for 2 ½ år siden, hvor hun flyttede til et bofællesskab ved St. Heddinge på Stevns sammen med 6 andre hun har været sammen med siden hun begyndte på Marjatta. Marjatta er et hjem for psykisk og fysisk udviklingshæmmede børn og unge, og de undervises og lever her efter Rudolf Steiners principper. Det er især musik og det kreative, der er i højsædet. Jeg stiftede bekendtskab med Marjatta allerede da jeg var barn. Dengang lå Marjatta tæt på mit barndomshjem i Holte. Vores nabo havde en søn, og min bedste venindes ven en lillesøster, der begge var på Marjatta. Jeg vidste, at her havde stifteren Albert Eman skabt et sted med et fantastisk fællesskab og en utrolig ånd der syntes at virke rigtig godt for de udviklingshæmmede. Intet er umuligt sagde Eman. Det var derfor en stor glæde for os, da der viste sig mulighed for at Camilla kunne begynde på Marjatta. Selvfølgelig var det en overvindelse Camilla og hendes nevø. at skulle vænne sig til, at andre skulle tage sig af alt omkring vores barn i hverdagen, men vi var efterhånden kommet til den overbevisning, at det Marjatta kunne tilbyde langt overgik vores formåen og at vores behov i den sammenhæng var ligegyldige i forhold til, hvad der var bedst for Camilla. I de første 7 år af Camillas liv havde vi prøvet meget for at Camilla skulle udvikle sig normalt, men det var ikke altid lige nemt. Vi vidste jo ikke på det tidspunkt, hvad Camilla fejlede, kun at hun udviste autistiske symptomer og udviklede sig meget langsomt eller slet ikke. Men med vores positive indstilling troede vi alligevel på, at der nok på et tidspunkt skulle komme skred i hendes udvikling. På et tidspunkt, da vi boede i USA, kom vi i kontakt med en kontroversiel børnepædagog i Californien, Dr. Bob Doman. Her fik vi et omfattende træningsprogram, hvorved vi skulle kunne præge Camilla så hendes udvikling blev mere normal. Det var utrolig hårdt, næsten umenneskeligt, især fordi jeg det meste af tiden stod alene med det, da min mand havde nogle meget lange arbejdsdage. De dage han havde fri overtog han træningen, og jeg skulle bare væk fra det hele. Efter et år opgav vi det helt, dels fordi vi havde svært ved at acceptere metoden, dels fordi vi syntes et normalt familieliv var vigtigere. Vi kom hjem til Danmark igen efter at have boet i USA i 3 år, og allerede 2 år efter begyndte Camilla på Marjatta. Hun kom hjem hver anden weekend og i alle ferier. Jeg begyndte igen at arbejde som sygeplejerske, og Christian var kommet til. Vi vidste, at Camilla havde en god og tryg hverdag på Marjatta, og når hun var hjemme hos os kunne det godt være lidt hårdt, da min mand på grund af sit arbejde som pilot ofte var væk i længere tid ad gangen. Men med stor hjælp fra min mor og ældste søn gik det. Men energi skulle der til, og nattesøvnen blev ofte ofret på bekostning af de mange ekstra opgaver. Camilla har intet sprog. Hun kunne sige få ord, da hun var lille, men det er snart mange år siden hun kaldte på mig. Men jeg kan stadig høre det hvordan hun råbte mor når hun var allermest frustreret og fortvivlet. Lige nu sidder jeg og græder, fordi det er så svært at skrive om. Tanker som man prøver at fortrænge. Der er også så mange andre ting, jeg prøver at glemme. Fortsættes side 15 13

RUNDT OM CAMILLA Camilla og hendes far til hendes konfirmation. Camillas fødselsdag, en dag som altid er festlig, men den dag kan jeg også mærke, hvordan tankerne går igennem hovedet på mig. Det er dagen, som jeg husker, hvor glade og lykkelige vi var da Camilla blev født. Nogle år efter fortvivlelsen over, hvorfor Camilla ikke udviklede sig normalt, og ny lykke over at hun trods alt har et godt liv. Vi lever meget i nuet sammen med Camilla. Prøver at give hende så mange oplevelser som muligt sammen med hendes søskende og nu også vores børnebørn. For nogle måneder siden havde Camilla inviteret hele familien i teatret. Vi var 10 i alt, og det var den største lykke at se og mærke, hvordan hun nød det. Hendes smukke brune øjne stråler hendes måde at udtrykke sig på og vi er ikke i tvivl om hendes stemningsleje. Øjnene kan dog også blive dystre og udtrykke vrede og fortvivlelse, især når hun har ondt eller skal have menstruation, men også i andre situationer, hvor vi så må prøve at gætte os til, hvad hun vil fortælle os. Hun kan blive meget arrig og begynde at kaste rundt med ting eller at slå på andre, blot et udtryk for frustration over ikke at kunne komme af med budskabet, tror vi. Bagefter kan hun blive ked af det og prøver sommetider at sige undskyld ved at lægge sit hovede ind til en, lige som hun prøver at bede om forladelse. Det er ikke så tit, man får et kys af Camilla, men hvis man sidder stille og tålmodigt i en hyggestund, og så spørger om hun giver et kys kan man være heldig, og det er bare det dejligste våde og ærlige kys som kan mærkes helt ind i hjertet. Camilla bor nu på tredje år i Marjatta bofællesskabet i Sampovig ved St. Heddinge på Stevns. Hun har fået sit eget hjem, og kommer hjem én gang om måneden, i ferier og når vi skal noget specielt, hvor vi synes det er naturligt hun også deltager. Hun bor i hus sammen med 6 andre hun har kendt i hele sin Marjatta-tid, og i 3 andre huse bor der yderligere 23. Man bliver altid så glad, når man besøger Camilla i Svalebo, som hendes hus nu hedder. Alle omkring hende er søde, rare og meget positivt opmærksomme. Camilla hører nok til blandt en af de dårligst fungerende i fællesskabet, men man prøver at beskæftige hende så godt som muligt. Det bedste er at komme til ridning. Hun sidder fantastisk på en hest uden at holde sig fast. Hun er også meget glad for at cykle (tandem), men det er blevet sværere eftersom hun er blevet tungere og motorisk dårligere. Der er planer om, at hun skal købe en 3- hjulet cykel nu da der efterhånden ikke er nogen der vover sig op på tandemen med hende. Camilla kommer dagligt på værkstederne, der ligger i tilknytning til bofællesskabet. Her beskæftiges hun så vidt muligt; det er ikke nemt, men alle yder en fantastisk indsats. Vi har for længst accepteret at Camillas liv er anderledes end andres, men også et godt liv. Det er en forfærdelig lang proces før man kommer dertil, men jeg kan bedst beskrive det på denne måde: Når jeg møder unge forældre, som lige har fået at vide at deres barn er handicappet gør det bare så ondt på mig. Jeg har allermest lyst til at lægge mine arme omkring dem og ønske det bedste, at de sammen må klare den byrde det er at have et handicappet barn, men også glæde sig over alle de positive oplevelser, der følger med. Jeg ved ikke, om jeg håber Camilla får et langt liv, men jeg ønsker at jeg selv kan være til stede når det afsluttes og alligevel ved jeg, at andre vil tage over, hvis jeg ikke selv kan. På grund af mit arbejde som hjemmesygeplejerske kommer jeg tit tæt på døden og tænker da på, hvordan Camillas liv mon afsluttes. Sådanne tanker har jeg aldrig om mine andre børn. Det er måske også derfor jeg lever meget i nuet sammen med Camilla og får det bedste ud af den tid vi har sammen. Weekends og ferier, hvor hun er hjemme hygger vi os meget, går tur, cykler, går i svømmehallen, læser ugeblade og ser fjernsyn. Vi laver ikke om på dagligdagens rutiner når Camilla kommer hjem. Hvis både min mand og jeg er på arbejde passer Camillas søskende hende. Vi har med stor tilfredshed konstateret, at de har udviklet en meget stor grad af accept og tolerance i forholdet til Camilla, og det kommer også til udtryk i deres forhold til andre anderledes de møder. Det er begrænset, hvad man når, når Camilla er hjemme. Hun står meget tidligt op, og det kan da godt være lidt svært, hvis man selv er kommet sent hjem fra arbejde og gerne vil sove længe en søndag morgen. I lørdags holdt Camilla sin 25 års fødselsdag i bofællesskabet. Der var inviteret 60 gæster familie, venner, alle de andre beboere samt end del personale. Temaet var Lille frøken Himmelblå. Alle blev opfordret til at have hat på, da Camilla af en eller anden grund er helt vild med hatte, og det blev en rigtig god aften med lækker kinesisk buffet, isvaffelbar, taler, sange, musik og dans. 15

Lidt om Camilla RUNDT OM CAMILLA og hendes liv i Svalebo Af Nadien Bressen, leder af Svalebo Camilla har boet her i Svalebo sammen med seks andre beboere siden august 2002. Svalebo er en boenhed ud af 4. På hele stedet bor der 31 beboere, Camilla er den eneste med Rett syndrom. Camilla har en helt særlig plads hos os alle, både beboerne og personalet. Hun er den beboer på stedet, der psykisk og fysisk har det sværest. Inden for de seneste år, er Camilla blevet fysisk dårligere, og dette faktum gør at hun i perioder har det svært psykisk. Hun bliver vred og ofte ked af det. I hverdagen prøver vi at hjælpe og styrke Camilla fysisk og sjæleligt igennem de daglige rytmer og kreative terapier. Igennem Camillas opvækst på Marjatta, har hun deltaget i forskellige terapier. Dette arbejder vi videre med her i hendes voksenliv. Hun går blandt andet til botmer gymnastik, som er en form for gymnastik inden for det helsepædagogiske, der tager udgangspunkt i det hele menneske. Camilla går til rideterapi, går til folkedans og en gang om ugen går hun til hobby. Hobbyaftenerne går med at lave ting, som vi sælger til vores årlige åbne hus. Til den produktive del, kan Camilla ikke deltage, men hun er med i fællesskabet, hvor hun oftest er i centrum. Hver anden torsdag er hun med til korsang. Camilla kan jo ikke synge med, men har klart sine favoritter af sange og bliver følelsesmæssigt meget påvirket af de forskellige sange. Det kan være med store smil og klappen i hænderne eller at hun bliver lidt mut. Hvert år arbejder vi med et teaterstykke, hvor alle beboere deltager både musikalsk og som skuespillere. Camilla og hendes bo-venner år 2000. Camilla har haft roller på scenen hvert år. I det sidste teaterstykke, som var Elverhøj, spillede Camilla nisse, der var til fest i elverhøjen. Dette gjorde hun med stor glæde og udstråling. Vi mener det er vigtigt at give Camilla så mange oplevelser som muligt, der kan være med til at styrke hendes følelse af at være en del af fællesskabet. Dette eftersom der er mange andre situationer, hvor hun pga. sin fysiske begrænsning er tilskuer. Udover de forskellige terapier og fritids interesser, går Camilla hver anden dag på arbejde på et værksted, der er tilknyttet stedet. I vores dagligdag går vi mange ture ud i naturen, kører til skoven, stranden og går i lokal området. Dette er med til at holde Camilla fysisk i gang. Vi må dog have vores turkørestol med, når turen bliver for lang. Vi tager på ferierejser, tager i teateret, koncerter og museer. Alt sammen er Camilla utrolig glad for. Camilla forstår rigtig mange ting og elsker når der er fis og ballade i huset. På trods af hun ikke har et verbalt sprog, kan Camilla godt kommunikere de fleste af sine behov ud. Vores arbejde går i vid udstrækning ud på at hjælpe Camilla til at bibeholde de færdigheder hun har rent fysisk, længst muligt. Derudover fortsætte med at give hende så mange udfordringer og oplevelser, der kan styrke hendes sjæleliv. I takt med Camillas fysiske tilstand er gået tilbage, har hun fået mange smerter. I gennem det seneste år har Camilla fået smertestillende medicin, som er med til at give hende en nemmere hverdag. De tiltagende smerter, har bevirket at Camilla har reageret voldsomt og aggressivt i nogle perioder. På trods af dette, er Camilla stadig et meget samlende punkt i huset og utrolig vellidt af alle. Vi er glade for at have Camilla hos os her i Svalebo. Når Camilla er glad, smitter hendes varme udstråling og dybfølte glæde af på os alle, og alle vil gerne være med til at dele denne. 17

CDKL5-genet og Rett syndrom Af Charlotte Kilstrup-Nielsen [dansk forsker, som arbejder med Rett Syndrom på et universitet i Italien] Siden det i 1999 blev opdaget, at mutationer i MECP2-genet er ansvarlige for Rett syndromet, har forskningen i høj grad koncentreret sig om at forstå på molekylært niveau, hvad der går galt hos disse patienter. Rett-patienter kan opdeles i to hovedkategorier: ca. 75 % af patienterne lider af den klassiske form for Rett, mens de sidste 25 % er ramt af en af varianterne, som er karakteriseret ved enten mere alvorlige eller lettere symptomer. Forskningen inden for Rett syndrom har siden 1999 gjort det klart, at ikke alle patienter bærer mutationer i MECP2-genet. De nuværende DNAanalyser viser, at ca. 80-90 % af patienter med den klassiske form for Rett er muterede i MECP2-genet, hvorimod dette gen er muteret i kun 20-40 % af patienterne med en af de atypiske former for Rett. Dette har fået forskere i hele verden til at søge efter andre gener, der kan forårsage Rett syndrom og i 2004/2005 blev et andet gen, CDKL5, identificeret i 4 uafhængige laboratorier, som ansvarlige for Rett syndrom i patienter med et normalt MECP2-gen. Selv om det statistiske materiale stadig er meget lille, lader det til at mutationer i CDKL5 kan sammenkædes med early onset seizure varianten (også kaldet Hanefeld), der er karakteriseret ved, at patienterne lider af epileptiske anfald lige fra sygdommens begyndelse (ref. 1-4). CDKL5-genet var næsten ukendt, da dets sammenhæng med Rett blev opdaget. Genet, som findes på X-kromosomet, var allerede blevet forbundet med nogle tilfælde af (non Rett) infantile spasmer, men rent funktionelt kunne man kun gætte sig til genets rolle: på grund af homologi med andre gener blev det foreslået, at genproduktet var en såkaldt kinase, det vil sige et protein, som modificerer andre specifikke proteiner på en speciel måde. Denne modificering er ofte forbundet med at regulere aktiviteten af disse proteiner på forskellige måder. Eftersom mutationer i både MECP2- og CDKL5-genet forårsager den samme sygdom, blev det endvidere foreslået, at de to gener havde overlappende roller i nervesystemet. I vores laboratorium har vi i flere år arbejdet på at forstå på molekylært niveau, hvordan MECP2-genet kan forbindes til Rett syndrom, og derudover benytter vi forskellige strategier til at finde andre gener, som måske kan være direkte involverede i at forårsage sygdommen eller indirekte ved at have indflydelse på, hvor alvorligt sygdommen udvikler sig. Vi samarbejder blandt andet med et andet italiensk laboratorium, som foretager DNAanalyser på Rett-patienter for at finde de specifikke mutationer, og i dette laboratorium havde man identificeret mutationer i CDKL5 i et par piger med Rett. Vi var overbeviste om, at de to gener ikke kun havde overlappende roller, men at de to genprodukter rent fysisk kontakter hinanden, og at dette er vigtigt for at regulere måden på, hvordan MeCP2 fungerer. Dette ville være ensbetydende med, at CDKL5 i en kaskade af reaktioner, står oven over MeCP2, og at mangel på funktionelt CDKL5 ville forårsage mangel på funktionelt MeCP2. Det skal hertil siges, at MeCP2 er et protein, der binder til DNA og er med til at bestemme, om andre gener skal holdes slukkede, eller om de skal tændes. I 2003 blev det fastslået af en amerikansk gruppe, at denne specifikke funktion reguleres netop ved, at MeCP2 bliver modificeret af en ukendt kinase og ikke længere binder til DNA. Vi startede derfor på at undersøge, om MeCP2 og CDKL5 har overlappende funktioner, og ved en række forsøg kunne vi konkludere, at dette rent faktisk var tilfældet: for det første kunne vi vise, at de to proteiner findes i hjernen på laboratoriemus på samme tid og sted, hvilket naturligvis er krævet for, at de kan samarbejde. Dernæst demonstrerede vi, at de to proteiner rent faktisk, i overensstemmelse med vores hypotese, kontakter hinanden direkte. Dette blev vist ikke kun i reagensglas, men også i forskellige cellemodeller, som vi bruger i laboratoriet. For at forstå rollen af CDKL5 i en biologisk sammenhæng var det på dette tidspunkt vigtigt at forstå, om proteinet virkelig var en såkaldt kinase som foreslået. I en række biokemiske forsøg i reagensglas kunne vi fastslå, at dette rent faktisk var tilfældet. CDKL5 besidder evnen til at modificere sig selv, hvilket er typisk for de fleste kinaser: udover at modificere andre proteiner, er deres aktivitet ofte rettet også mod dem selv. Som sidste punkt lykkedes det os også at vise, at MeCP2 er et target for CDKL5. Når de to proteiner findes sammen i et reagensglas, bliver MeCP2 modificeret. Disse resultater, som blev publicerede i et amerikansk tidsskrift (ref.5), har således hjulpet til at forstå lidt af, hvilken rolle CDKL5 har i vores nervesystem. Da mutationer i CDKL5-genet for godt et år siden blev forbundet til Rett syndrom, vidste vi stort set intet om dette gen eller dets protein produkt, men vi kan nu forestille os at defekter i CDKL5 forårsager Rett, fordi MeCP2s aktivitet er misreguleret. Udover at understrege vigtigheden af at undersøge for mutationer i CDKL5- genet i patienter, hvor der er mistanke om Rett, med et normalt MECP2-gen, skal det siges, at der stadig er mange Fortsættes side 21 19

åbne spørgsmål, som vi arbejder ihærdigt på at undersøge. For eksempel ved vi stadig ikke, hvorfor mutationer i CDKL5 i særdeleshed er forbundet med Hanefeld varianten, men vi forestiller os, at denne såkaldte kinase også har funktioner, som ikke afhænger af MeCP2, som kan forklare dette. Derudover mangler vi stadigvæk at fastslå, at MeCP2-proteinet virkelig er et target også i nerveceller og ikke kun i et reagensglas, og til sidst er det stadig uvist, hvad der sker med MeCP2, når det er blevet modificeret. Vi kan forestille os for eksempel, at MeCP2 binder til DNA på en anden måde (enten stærkere eller svagere), men andre muligheder findes og bliver undersøgt. For forhåbentlig at kunne svare på disse spørgsmål i fremtiden har vi celler til rådighed fra forskellige italienske Rett-patienter med mutationer i CDKL5 (fra blodprøver). Disse celler er for os et uhyre vigtigt materiale for at forstå, hvordan de forskellige mutationer i CDKL5 kan ændre proteinets funktion og også, hvordan MeCP2s modifikation og aktivitet kan være ændrede. Når et gen er muteret, kan konsekvenserne være både, at gen produktets funktion er gået fuldstændig eller delvist tabt eller i modsat fald, at produktet bliver hyperaktivt. Det vil sige, at hver enkelt mutation i teorien kan bruges til at kortlægge forskellige funktioner, og det er derfor vigtigt for os at studere så mange mutationer i CDKL5 som muligt. Dette projekt, som er et af flere Rettrelaterede projekter i vores laboratorium, er finansieret af RSRF (til Charlotte Kilstrup-Nielsen) og Telethon som støtter forskningen af genetiske sygdomme i Italien (til Nicoletta Landsberger). Referencer: 1) Tao, J. et al. (2004) Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation. Am. J. Hum. Genet., 75, 1149-1154. 2) Weaving, L.S. et al. (2004) Mutations of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms and mental retardation. Am. J. Hum. Genet., 75, 1079-1093. 3) Evans J.C. et al. (2005) Early onset seizures and Rett-like features associated with mutations in CDKL5. Eur.J.Hum.Genet. 13:1113-20. 4) Scala, E. et al. (2005) CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms. J. Med. Genet., 42, 103-107. 5) Mari F. et al. (2005) CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome. Hum Mol Genet. 14:1935-46. CDKL5-genet I raske personer binder MeCP2 (rød) til DNA og slukker andre specifikke gener (rødt lyskryds). CDKL5 (grøn) er en såkaldt kinase, der modificerer MeCP2 (indikeret ved at MeCP2 har ændret form). Konsekvensen af dette kan tænkes at være, at gener, som før blev holdt slukkede af MeCP2, nu bliver tændte (grønt lyskryds). I patienter med klassisk Rett, hvor MECP2 er muteret, tændes gener, som ellers normalt skal være slukkede (nederste figur til venstre: mangel på MeCP2 er indikeret ved fravær af genet). Personer med mutationer I CDKL5 udvikler i hovedreglen Hanefeld varianten, men rent molekylært ved vi stadig ikke, hvad der går galt (nederste figur til højre: mangel på CDKL5 er indikeret ved fravær af genet). Både MECP2 og CDKL5 generne findes på X-kromosomet: mens MECP2 findes på den lange arm er CDKL5 lokaliseret på den korte arm. 21

Referat fra temadagen for bedsteforældre 5. marts 2006 Den forbudte sorg! Af Marianne Engel Vejret var ikke helt med os denne dag i marts, men kun 2 deltagere ud af 20 måtte melde afbud p.g.a. det dårlige føre. Så vi var 19 bedsteforældre incl. undertegnede. Hanne, der er mor til Camilla på 7 år repræsenterede Rettforeningen og tog referat af dagens indlæg og diskussioner. De piger, som vi repræsenterede var i alderen 3-22 år. Nogle havde fået stillet diagnosen indenfor de sidste år, men for flertallets vedkommende var diagnosen stillet for år tilbage. Dagens program Overlæge Jytte Bieber indledte dagen med et oplæg om sygdommen, diagnosticering og vi fik tillige et indblik i, hvor forskelligt/individuelt pigerne udvikler sig. Jytte Bieber beskrev hvilke handicap der kan følge med sygdommen og hvordan man behandler disse. Der var mange spørgsmål om, hvordan vi kan støtte vore børn og børnebørn og samtidig have fokus på det positive i hverdagen. Der kom spørgsmål til Jytte Bieber om hvor meget forstår pigerne? Derefter var der afsat tid til oplæg om at være mormor til Cecilie. Det var første gang jeg skulle holde foredrag om min rolle som mormor og hvilke sorger, glæder, bekymringer og afmagt det har medført og stadig gør. Det var befriende at få sat ord på og de øvrige bedsteforældre kom med gode kommentarer, der støttede mig i, at dette tema er vigtigt at få sat fokus på. Efter en god frokost var det tid til gruppediskussioner. Man var delt op i grupper, hvor der både var bedsteforældre til yngre og ældre piger. Det gav stort udbytte at høre de lidt mere erfarne og der var en god stemning og alle kom til orde. Alle talte meget om vigtigheden at støtte forældrene og de raske søskende i at have positive oplevelser/ferier og en hverdag, der kan hænge sammen. Samtidig også en erkendelse af, at man har behov at kunne se ud i fremtiden med hensyn til institution, aflastningsmuligheder, skolegang med mere. Evaluering Ved evalueringen af gruppediskussionerne kom flg. temaer op og hvilke man ønskede mere fokus på i Rettforeningen: Lovgivning Boformer Aflastningsformer Skolegang Hvilke ændringer sker der på baggrund af Strukturreformen Fokus på det positive i at søge/få tilbudt Psykologhjælp tidligt i forløbet Erfaringer fra Sverige, hvor der er forsket i, at ny indlæring, øvelser og træning med pigerne nytter Erfaringer med afholdelse af konfirmation Fysioterapi/løfteteknik / øvelser til piger med skæv ryg Musikterapi Fokus på forskellighed mænd /kvinders reaktion, når man får et handicappet barn/barnebarn. Deltagerne kom for at blive klogere få viden om, hvor meget pigerne forstår for at få værktøjer til at håndtere den angst, der er/ kan være en følge. Viden om, hvad der kan gøres Budskabet Vi fik en god diskussion om eftermiddagen udfra disse evalueringer og alle var enige om at budskabet til Rettforeningen er: Ny temadag for bedsteforældre Opfordre flere bedsteforældre til at deltage i sønderborg Fælles oplæg på i Sønderborg kunne være noget om: - Lovgivning - Fysioterapi - Musikterapi Der kom forslag om at, man kunne oprette et Chat Room for forældre og et for bedsteforældre. Hvis der skal afholdes flere temadage for bedsteforældre fremover var der stemning for en egenbetaling i størrelsesordenen 200,- kr. pr. person. Næste temadag afholdes lørdag d. 11. november i København og jeg ser frem til at møde nye bedsteforældre, der kan bidrage med deres erfaringer og tanker. I der melder jer kan se frem til at få en masse viden via Jytte Biebers foredrag og nogle timer i samvær med ligestillede. Rigtig god sommer! 23

Temadage for bedsteforældre Den forbudte sorg! Lørdag den 11. november 2006 kl 9-16 i Herlev Medborgerhus, Herlevgårdsvej 18-20, 2730 Herlev At være bedsteforældre til et handicappet barnebarn kan opleves meget ensomt og når det handler om en sjælden diagnose, er der ikke mange, der ved, hvad det indebærer. Desuden bliver bedsteforældrene ramt af en dobbelt sorg, da både ens datter/ søn samt barnebarn er berørt. Det bliver deltagernes behov, der kommer til at præge dagen. Derfor bliver der gruppediskussioner, så man kan udveksle erfaringer og få nye ideer. Socialrådgiver og konsulent Marianne Engel er ansvarlig for temadagens tilrettelæggelse og gennemførelse. Hun underviser til dagligt pårørende til demente eller psykisk syge og har selv et barnebarn med Rett Syndrom. Desuden holder overlæge Jytte Bieber Nielsen fra Kennedy Instituttet et indlæg først på dagen og der deltager to personer fra Landsforeningen Rett Syndrom på temadagene. Med erfaringsudveksling og vidensdeling kan vi styrke vores rolle som bedsteforælder: Hvordan passer man på sig selv, så man kan bevare overblik og overskud, når der opstår svære situationer i familien? Hvordan kan vi bedsteforældre støtte hinanden? Hvordan kan man bevare humøret og optimismen, som kommer børn og børnebørn til gavn såvel det handicappede som raske børnebørn? Det er vores håb, at vi med temadagene kan få oprettet et netværk for bedsteforældre til at skabe/styrke erfaringsudveksling og vidensdeling bedsteforældrene imellem. Program 09.00 Velkomst og præsentation af dagens program. Deltagernes ønsker og forventninger til temadagen 09.30 Hvad er Rett Syndrom? Ved overlæge Jytte Bieber Nielsen 10.30 Pause 10.45 Glæder og sorger, når man er mormor til Cecilie Hvordan kan man tackle de kriser, der opstår? Ved Marianne Engel 12.00 Frokost 13.00 Oplæg til gruppediskussioner Grupper fordelt efter hvor man kommer fra i landet 14.00 Opsamling på gruppearbejde 14.45 Kaffepause 15.15 Hvordan kommer vi videre? 16.00 Evaluering af dagens program og tak for i dag Nyt layout på vores hjemmeside: www.rett.dk Vi har med hjælp fra PowerNodes fået moderniseret vores hjemmeside. Adressen er stadigvæk: www.rett.dk. Nyheder herfra er: Rett Nyt bladene findes under menupunktet Generel info. Nu står der ved hver pdf-fil en kort indholdsfortegnelse. Rett Listen er nedlagt. I stedet findes under menupunktet Medlemmer nu en opslagstavle, hvor alle kan skrive beskeder. Kalender med kommende og afholdte arrangementer under menupunktet aktiviteter Idebank. Der er et nyt menupunkt Idebank. Her placeres diverse information om hjælpemidler, ferierejser, gode råd osv. Tekst samt eventuel et billede sendes til vibeke@rett.dk og webmasteren lægger informationen på hjemmesiden under Idebank. Søgebar: Indtast søgeord i søgebar i øverste højre hjørne. Klik på logo et i øverste venstre hjørne, hvis I vil tilbage til forsiden. Send gerne input til vibeke@rett.dk, hvis I har nogle ideer til forbedringer af hjemmesiden. 25

BESTYRELSEN Formand Winnie Pedersen Hededammen 21, 2730 Herlev Tlf. 70 20 20 53 E-mail: post@rett.dk Næstformand Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd Tlf. 44 44 60 90 E-mail: vibeke@rett.dk Kasserer Inge Ploug Pyskow, Filtgaards Bakke 8, Farendløse, 4100 Ringsted Tlf. 57 61 64 70 E-mail: inge@rett.dk Bestyrelsesmedlem Læge Jytte Bieber Nielsen Egebakken 9, Nødebo, 3460 Fredensted Tlf. 35 12 70 10 E-mail: jytte@rett.dk Bestyrelsesmedlem Susanne Wilstrup Sindt Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup Tlf. 44 84 93 54 E-mail: susanne@rett.dk Bestyrelsesmedlem Jan Nielsen, Hornsherredvej 403 Sæby, 4070 Kirke Hyllinge Tlf. 46 41 26 41 E-mail: jan@rett.dk Bestyrelsesmedlem Kurt Jensen Flinterupvej 110, 4480 Store Fuglede Tlf. 59 59 45 55 E-mail: kurt.j@image.dk Suppleant Jørgen Askholm Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf. 46 73 03 60 E-mail: jorgen@rett.dk KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen Tlf. 70 20 20 53 e-mail: post@rett.dk Foreningens blad: Peter Adler Tlf. 59 44 94 88 e-mail: rettnyt@rett.dk Annoncesalg: Plus Tryk Tlf. 70 22 30 39 Foreningens web-side: Jesper Koed Tlf. 44 44 60 90 e-mail: vibeke@rett.dk Fysioterapi, scoliosis: Fysioterapeut Kathrine Fuglsang Tlf. 59 44 88 95 e-mail: Kathrine.Fuglsang.Pedersen@skolekom.dk Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel Tlf. 64 40 64 31 e-mail: m.engel@tdcadsl.dk Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen Tlf. 44 44 60 90 e-mail: vibeke@rett.dk Reflux/Gylperi: Susanne Sindt Tlf. 44 84 93 54 e-mail: susanne@rett.dk Epilepsi: Liff Liesel Hansen Tlf. 43 64 78 17 e-mail: liff@liesel.dk Ketogen diæt: Karin + Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 e-mail: jan@rett.dk Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf. 43 64 78 17 e-mail: liff@liesel.dk Socialpædagog Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 e-mail: jan@rett.dk Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen Tlf. 75 89 17 19 e-mail: k.olesen@12mail.dk Dea Laustsen Tlf. 48 28 43 23 e-mail: vejgaard@post.opasia.dk Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen Tlf. 36 16 19 35 Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl Tlf. 49 70 70 84 e-mail: hanne.ladekarl@mail.dk Aflastning (familie, institution): Hanne Ladekarl Tlf. 49 70 70 84 e-mail: hanne.ladekarl@mail.dk Ombygning af hus: Klaus Nielsen Tlf 65 97 64 97 e-mail: NielsenHome@mail.dk Jan Nielsen Tlf 46 41 26 41 e-mail: jan@rett.dk

rett syndrom Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve, ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes. Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne. Kriterier: Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk Rett syndrom. 1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen. 2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder. 3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring ½-års-alderen. 4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme. 5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering. 6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen. 7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt. 8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi). 9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen. Vi har en hjemmeside: rett.dk Foreninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan man altid finde Lands foreningens seneste kontaktadresser. Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece med uddybende information om Rett Syndrom. Pjecen findes på hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen. Landsforeningen Rett Syndrom Hededammen 21 2730 Herlev E-mail: post@rett.dk Annoncer: 70 22 30 39